Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek

Transcriptie

1 Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening dr PG Robles de Medina, screeningscoordinator, AMC M Engels, screeningscoördinator, VUmc

2 Nekplooimeting NT - Pre-test counseling - Verdikte NT en normaal karyogram - Onverwachte bevindingen - Uitkomst

3 Pre-test counseling NT screening niet alleen voor Down Andere chromosomale afwijkingen Structurele afwijkingen Genetische syndromen NT kan het beste gemeten worden tussen weken (bloed test liefst bij 10 wk) (online course wk scan)

4 Chromosoom afwijkingen in 914 foetus met NT 297 (33%) NT T 21 T 18 T X Andere 46% 23% 6% 13% 12% 95th-99th 21% 11% 33% 2,7% 19% 3,5-4,4 27% 23% 17% 2,7% 33% 4,5-5,4 18% 11% 28% 2,7% 28% 5,5-6,4 11% 29% 0% 8,1% 6,0% > 6,5 23% 26% 22% 84% 14% NB: zeldzame chromosoom afwijkingen behalve trisomie, monosomie X (marker chromosoom, microdeleties, translocaties.) Enkele hiervan worden niet vastgesteld met de conventionele karyotypering

5 Post test-counseling: Verdikte NT normaal karyotype GUO II in PD Centrum 451 foetus Totaal abnormale zwangerschapsuitkomst 19 % (1: 5) Lineare relatie tussen grootte van de verdikte NT en abnormale zwangerschapsuitkomst (range 9-80%) % NT (mm) Bilardo et al 2007

6 Hartafwijkingen bij foetus met een normaal karyotype in relatie tot de NT (n.34/693= 4.9%) Prevalence of major CHD (per 1000) against NT measurement (mm) ,1 Prevalence major CHD (per 1000) ,6 51,7 0 >/=95th centile- 3,4mm 3,5-4,4mm 4,5-5,4mm >5,5mm Nuchal translucency measurement (mm) Clur et al. 2008

7 Verdikte NT wk Normaal Karyotype Craniosynostosis Iniencephaly Agnathia/micrognathia Cardiac defects Diaphragmatic hernia Exomphalos Megacystis Renal agenesis Polycystic kidneys Multicystic kidneys Nephrotic syndrome Body stalk anomaly Congenital lymphedema Akinesia deformation sequence Myotonic dystrophy Spinal muscular atrophy Beckwith-Wiedeman syndrome GM1-gangliosidosis Mucopolysaccharidosis type VII Smith-Lemli-Opitz syndrome Vitamin D resistant rickets Zellweger syndrome Brachmann-de Lange syndrome Charge association di George syndrome EEC syndrome Fryns syndrome Noonan syndrome Perlman syndrome Stickler syndrome Treacher-Collins syndrome Trigonocephaly C syndrome VACTER association Achondrogenesis Achondroplasia Asphyxiating thoracic dystrophy Blomstrand osteochondrodysplasia Campomelic dysplasia Hypophosphatasia Jarcho-Levin syndrome Nance-Sweeney syndrome Osteogenesis imperfecta Roberts syndrome Short-rib-polydactily syndrome Sirenomelia Thanatophoric dysplasia Apert syndrome Blackfan Diamond anaemia Dyserythropoietic anaemia Thalassaemia-α Parvovirus B19 infection Souka et al 2001,2004, Bilardo 1998,2007

8 561 foetus met NT en normaal karyotype NT (mm) P95-3,4 (n=223) 3,5-4,4 (n=137) 4,5-5,4 (n=42) 5,5-6,4 (n=19) >=6,5 (n=30) Miscarr. /IUD (%) TOP (severe hydrops) (%) Structural/ genetic anomalies (%) Adverse pregnancy outcome (%) Live birth no defects (%) 2% 0,5% 6% 8 % 204 (92%) 5% 0 12% 17% 114 (83%) 2% 7% 19 % 29% 30 (71%) 0% 0% 42 % 42% 11 (58%) 17% 33% 30% 80% 6 (20%) Total 18 (4%) 14 (3%) 54 (12%) 86 (19%) 365 (81%) Bilardo et al. 2007

9 Kans op normale uitkomst na normale 20 weken screening % th >6.5 Nuchal Translucency (mm) Grote kans op een normale uitkomst na een normale 20 weken screening onafhankelijk van de grootte van de verdikte NT!

10 Structureel Echoscopisch Onderzoek Neurale buisdefecten

11 SEO pretest counseling - Onverwachte bevindingen - Sonomarkers - Waarde voor Downsyndroom screening

12 SEO pretest counseling - SEO is GEEN Downsyndroom screening! Daarvoor hebben we de combinatietest - Voorafgaande aan SEO dit duidelijk communiceren - SEO biedt nooit 100% garantie (afwijkingen niet zichtbaar, late onset enz.) - Specifiek vragen of bepaalde informatie niet op prijs wordt gesteld (bv geslacht)

13 Vertellen of niet vertellen? Wat een schattig en gezond kind! WFE richtlijnen voor echoscopisten

14 Sonomarkers Een sonomarker is een echoscopische bevinding die op zichzelf onbelangrijk is met betrekking tot de uitkomst van de zwangerschap niet specifiek is en ook frequent voorkomt bij een (chromosomaal) normale foetus, vaak van voorbijgaande aard is, echter de kans op foetale (chromosomale en nietchromosomale) afwijkingen of andere oorzaken verhoogt

15 Rapport downloaden via google RIVM.nl of NVOG.nl

16 Sonomarkers richtlijnen WFE Altijd verwijzing naar Centrum voor Prenatale Diagnostiek Harde - verdikte nekplooi (nuchal fold) - echodense darmen - milde ventriculomegalie mm - pyelectasie 10mm - kort femur P2.3-2 navelstrengvaten SUA

17 Verdikte nekhuid (nuchal fold) Definitie: > 6mm bij wk gemeten transversaal thv TCD schedel buitenzijde huid Prevalentie: 1-8,6 % populatie Geassocieerd met Trisomie 21, hartafwijking, genetische afwijking bv Syndroom v Noonan Aanbevelingen: verwijzen, invasieve diagnostiek

18 Echodense darmen Definitie: darmen net zo echodens als bot gain terugdraaien! Prevalentie: 0,6-2,4 % 20 wk echo Aanbevelingen: verwijzen invasieve diagnostiek, infectie screening DNA CF dragerschap beide ouders

19 Echodense darmen oorzaak 16% Onbekend Diversen 14% 42% Chromosomal Infectie CF 3% Bloeding Darm afwijkingen 11% 2% 7% 1% Doppler afwijkingen Geass. afwijkingen 4% Kesrouani et al. Fetal Diagn Ther 2003;18:240-6

20 Milde ventriculomegalie Laterale ventrikel mm onafhankelijk van de duur van de zwangerschap Prevalentie 0,15 % levendgeborenen 4% bij foetus met aneuploidie, % associatie m.n. CZS afwijkingen Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34:

21 Milde ventriculomegalie Altijd verwijzen Infectie serologie evt Invasieve diagnostiek Evt MRI Evt Anti thr 90% van de kinderen normale neurologische ontwikkeling Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34:

22 pyelectasie Normaal < 5mm bij 20 wk 5-10 mm echo herhalen bij 32 wk Indien dan >10 mm doorverwijzen Bij 20 wk > 10mm doorverwijzen Meting antero-posterior

23 Definitie: <P 2,3 Kort femur Prevalentie 4,3% trisomie 21 3,7% gezonde foetus Associatie: skelet dysplasie of IUGR Aanbevelling: verwijzen, geen indicatie voor invasieve diagnostiek

24 Sonomarkers Soft - plex choroideus cysten - echodens focus hart ook in combinatie, Geen verdere actie: mits foetale anatomie / biometrie verder volstrekt normaal

25 Plexus choroideus cyste Definitie: cyste (>3mm) in plexus van laterale ventrikels, enkel of dubbelzijdig Prevalentie: 1-2 % Associatie met trisomie 18 Geisoleerd: beschouwen als fysiologisch verschijnsel.

26 Echodense focus hart Definitie: echodense spot onder AV klep 88% LV, 5% RV, 7% beide Prevalentie: 0,9-4,9 % (vaker bij negroide ras) Onbekende pathofysiologie, geen relatie met hartafwijkingen Aanbevelingen: geen invasieve diagnostiek

27

28 Neusbot meting weken neusbotje of huid? huid kraakbeen botje Uitvergroten!

29 Normaal neusbotje Hypoplastisch neusbotje

30 Likelihood Ratio 51

31 Clinodactylie Korte humerus Brachycefalie Oor lengte Sandal gap

32 SEO en DS screening: Laat deze berekeningen en discussie aan het PD centrum over LR Nuchal Fold ~ 17.0 Kort femur ~ 2.5 Echodense darm ~ 5.5 Geen afwijkingen ~ 0.5 Kort femur + Echodense darm = 2.5 x 5.5 = L.R Geen afwijkingen = L.R. 0.5

33

34 Onverwachte bevindingen Doorverwijzing naar Centrum voor Prenatale Diagnostiek - Bij structurele afwijking (direct verwijzen ivm counseling / karyotypering / geavanceerd ultrageluid onderzoek) - Indien na gunstige uitslag combinatietest sonomarkers worden gevonden - Indien zwangere geen combinatietest had laten uitvoeren en er duidelijk markers voor Down syndroom aanwezig zijn (evidente nuchal fold, zeer kort/afwezig neusbot enz.) - Bij moeilijke counseling - Bij incompleet SEO

35 Hartelijk dank voor uw aandacht!