Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom
|
|
- Katrien Willemsen
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom
2
3 Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of verstandelijke handicap. Het doel van de combinatietest is om tijdens de zwangerschap een inschatting te maken van de kans dat u in verwachting bent van een kind met het syndroom van Down (trisomie 21), het Edwardssyndroom (trisomie 18) of het Patausyndroom (trisomie 13). De combinatietest stelt dus niet met zekerheid vast of uw kind deze aandoeningen heeft, maar geeft informatie over de kans (het risico) op het krijgen van een kind met deze syndromen. Als uit onderzoek blijkt dat de kans hierop verhoogd is, bieden we u nader onderzoek aan: nip-test, vruchtwaterpunctie, vlokkentest en eventueel een echo onderzoek. Vrijwillig Deelname aan de combinatietest is vrijwillig. U beslist zelf of u deze test wilt laten uitvoeren of niet. Om welke handicaps gaat het? Een kind met het syndroom van Down (vroeger ook wel mongooltje genoemd) heeft een verstandelijke handicap en ook lichamelijke afwijkingen. De meest voorkomende lichamelijke afwijking is een hartafwijking. Oorzaak Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Chromosomen zijn dragers van erfelijke eigenschappen van de mens. Bij het Down syndroom is er sprake van een extra chromosoom 21 (zie voor meer informatie Aanvullende informatie verderop in deze folder). 1
4 Een kind met het Patausyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen met het Patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met het Patausyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking. Er is meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms hebben zij ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maagdarmkanaal. Daarnaast kunnen deze kinderen extra vingers of tenen hebben. Vaak hebben zij al voor hun geboorte een groeiachterstand en hun geboortegewicht is daarom vaak laag. Ook kunnen zij afwijkingen van het gezicht hebben, zoals een lip-kaakgehemeltespleet. De gezondheidsproblemen zijn ernstig, maar wisselen van kind tot kind. Oorzaak Het Patausyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Van chromosoom 13 zijn er geen twee, maar drie exemplaren in elke cel aanwezig. Ook het kind met Edwardssyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. De meeste kinderen met dit syndroom overlijden tijdens de zwangerschap of binnen een jaar na hun geboorte. Kinderen met het Edwardssyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke handicap. Ongeveer negen van de tien kinderen heeft een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook hebben zij vaak afwijkingen aan andere organen, zoals de nieren en de darmen. Verder kunnen zij een open buik en een slokdarmafsluiting hebben. Bij Edwardssyndroom is er vaak voor de geboorte een groeiachterstand en hebben deze kinderen een laag geboortegewicht. De gezondheidsproblemen zijn ernstig maar wisselen van kind tot kind. Oorzaak Het Edwardssyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Van chromosoom 18 zijn er geen twee, maar drie exemplaren in elke cel aanwezig. 2
5 Leeftijd van de moeder De leeftijd van de moeder heeft invloed op de kans van het krijgen van een kind met Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom. De kans op het krijgen van een kind met één van deze syndromen wordt groter als u op wat oudere leeftijd zwanger bent. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans. Tabel De kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down op verschillende leeftijden (afgeronde cijfers). Bron: NTVG 2004;148, jaar 8 op = 1 : jaar 11 op = 1 : jaar 30 op = 1 : jaar 115 op = 1 : jaar 280 op = 1 : 35 Uit deze cijfers blijkt dat een 35-jarige vrouw een kans heeft van ongeveer 1:350. Dit betekent dat van de 350 zwangere vrouwen van 35 jaar oud er één zwangere een kind krijgt met het syndroom van Down en 349 niet. Ook al neemt de kans op een kind met het syndroom van Down toe met de leeftijd van de zwangere, er worden nog altijd meer kinderen met het syndroom van Down geboren bij moeders die jonger zijn dan 36 jaar. Dit komt omdat de meeste kinderen nu eenmaal geboren worden bij moeders jonger dan 36 jaar. De kansen op het krijgen van een kind met het Edwardssyndroom en het Patausyndroom zijn kleiner dan de kans op Downsyndroom. 3
6 Wat is de combinatietest? De combinatietest vindt plaats vroeg in de zwangerschap en bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere én een echografie bij de foetus voor de meting van de zogeheten nekplooi (NT-meting). A. Bloedtest Tussen de negende en de dertiende week, bij voorkeur tussen tien en elf weken van de zwangerschap, nemen we bij u een buisje bloed af. In het bloed wordt het gehalte van twee stoffen gemeten (hcg en PAPP-A). Geen risico De bloedtest brengt géén risico voor u of uw kind met zich mee. B. Nekplooimeting (NT-meting) Tussen de elfde en de dertiende week (het liefst bij twaalf weken) van de zwangerschap, vindt de NT-meting plaats. We maken dan een echo waarop we de dikte van de nekplooi van uw kind meten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de buurt van de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Maar hoe dikker deze nekplooi is, hoe groter de kans is dat uw kind het syndroom van Down heeft. Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij het syndroom van Down, maar ook bij andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen van het kind. Een verdikte nekplooi kan ook bij normale zwangerschappen voorkomen. Geen risico De NT-meting brengt géén risico voor u of uw kind met zich mee. Het bepalen van de kans In de combinatietest bepalen de uitslagen van de bloedtest en de NT-meting, samen met de leeftijd van de zwangere de kans op een kind met één van de drie syndromen. De combinatietest stelt niet met honderd procent zekerheid vast of uw kind bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft. 4
7 De combinatietest geeft alleen informatie over de kans op het krijgen van een levend geboren kind met het syndroom van Down. Deze kans wordt met een speciaal computerprogramma nauwkeurig berekend. De uitslag wordt meestal aansluitend op de NT-meting met u besproken. Uw verloskundige, (huis)arts of gynaecoloog krijgt de uitslag schriftelijk. Echo-onderzoek na een verdikte NT-meting Als het chromosomenonderzoek normaal is en de nekplooidikte 3,5 mm of meer is, wordt rond de twintigste week van de zwangerschap een uitgebreid echo-onderzoek aangeboden. Een verdikte nekplooi kan namelijk wijzen op andere (lichamelijke) afwijkingen bij uw kind, met name hartafwijkingen. U mag zelf beslissen of u dit onderzoek wilt. Aan dit onderzoek zitten geen risico s voor moeder of kind. Voordelen van de combinatietest De test biedt de mogelijkheid te weten te komen hoe hoog uw kans is op een kind met één van de drie syndromen. Deze test heeft geen lichamelijke gevolgen voor moeder en kind. Deze test is momenteel de meest betrouwbare test die iedereen zonder verwijzing mag laten doen. De meerderheid van de vrouwen die deze test laat doen, wordt terecht gerustgesteld. Nadelen van de combinatietest De uitslag van de test is een kansberekening: er kan niet met zekerheid worden vastgesteld of er wel of geen sprake is van een kind met het syndroom van Down, Edwards of Patau. Met een ongunstige uitslag van deze test wordt een aantal zwangere vrouwen onnodig ongerust gemaakt. Er wordt een verhoogde kans op een chromosoomafwijking gegeven, terwijl bij verder onderzoek (nip-test, vlokkentest of vruchtwaterpunctie) blijkt dat het kind dit niet heeft. Met een gunstige uitslag van de test, wordt een aantal zwangere vrouwen onterecht gerustgesteld. In dat geval krijgt zij te horen dat zij geen verhoogde kans heeft, terwijl ze toch in verwachting is van een kind met het syndroom van bijvoorbeeld Down. 5
8 De testuitslagen Wat is een gunstige testuitslag? Een gunstige uitslag betekent dat er géén verhoogde kans is dat het kind het syndroom van Down, Edwards of Patau heeft. In andere woorden: het is niet met zekerheid uitgesloten dat uw kind één van de drie syndromen heeft, maar de kans hierop is erg klein (d.w.z. kleiner dan 1:200 ten tijde van de test). We raden u geen verder onderzoek aan. Wat is een ongunstige testuitslag? Een ongunstige testuitslag wil zeggen dat er een verhoogde kans is op het krijgen van een kind met één van de drie syndromen. In dit geval is de kans gelijk aan of groter dan 1:200 ten tijde van de test. Een verhoogde kans is iets anders dan een hoge kans! Sommige zwangere vrouwen zullen misschien ongerust worden als zij te horen krijgen dat zij een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met een aandoening. Het is goed om te bedenken dat een 'verhoogde' kans niet per se een 'grote kans hoeft te betekenen. Zelfs bij een verhoogde kans is de kans dat er een gezond kind geboren wordt, nog vele malen groter dan de kans op een kind met een aandoening. Voorbeeld: Bij een kans van 1:100 op Downsyndroom, is één vrouw zwanger van een kind met het syndroom van Down, maar 99 vrouwen niet. Dit betekent dat een groot deel van de zwangere vrouwen met een afwijkende testuitslag toch een kind zonder Down syndroom zal krijgen. 6
9 Mogelijk vervolgonderzoek Een ongunstige testuitslag, en dan? Als de uitslag aangeeft dat er een verhoogde kans is, kan met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie met zekerheid worden vastgesteld of u in verwachting bent van een kind met het syndroom van Down of een andere chromosoomafwijking. U kunt ook een zogeheten NIP- test laten verrichten (NIP is de afkorting van niet-invasieve prenatale ). Deze bloedtest kan met zeer grote betrouwbaarheid zeggen of er sprake is van een kind met een van de drie syndromen. We informeren u uitgebreid over de mogelijkheden van verder mogelijk onderzoek. Pas daarna neemt u een beslissing. De keuze om één van deze vervolgonderzoeken wel of niet te laten verrichten ligt geheel bij u als aanstaande ouders. De vlokkentest De vlokkentest kan tussen de elfde en de veertiende zwangerschapsweek verricht worden. Een vlokkentest via de buikwand kan na een afwijkende uitslag van de combinatietest dus meestal meteen worden verricht. De uitslag van de vlokkentest is na ongeveer twee weken bekend. In principe wordt de chromosoomafwijking met een vlokkentest met zekerheid vastgesteld. Incidenteel leidt de vlokkentest tot een onduidelijke uitslag. Om dan zekerheid te krijgen dient alsnog een vruchtwaterpunctie te worden verricht. Risico De vlokkentest geeft een kleine kans op een miskraam. Het extra risico hierop bedraagt ongeveer 1:200. Dit betekent dat als er bij tweehonderd zwangerschappen een vlokkentest wordt gedaan, er één zwangerschap als gevolg van de ingreep in een miskraam eindigt. 7
10 De vruchtwaterpunctie Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de vijftiende zestiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd. Een vruchtwaterpunctie kan na een afwijkende uitslag van de combinatietest dus niet altijd meteen worden verricht. De uitslag van de vruchtwaterpunctie is na ongeveer drie weken bekend. Soms wordt er een snelle test gedaan waarvan de uitslag al na twee dagen bekend is. Met een vruchtwaterpunctie wordt het syndroom van Down met zekerheid vastgesteld. Risico Het risico om ten gevolge van de ingreep een miskraam te krijgen is ongeveer 1:300. Dit betekent dat als er bij driehonderd zwangerschappen een vruchtwaterpunctie wordt verricht, er één zwangerschap als gevolg van deze ingreep in een miskraam eindigt. NIP- test De NIP-test is een bloedonderzoek dat vanaf tien weken kan worden uitgevoerd. De betrouwbaarheid voor het syndroom van Down is 99%, voor het Edwards- en Patau syndroom resp. 97% en 92%. Momenteel vindt de NIP-test in Nederland plaats in het kader van de wetenschappelijke Trident studie. Wilt u hiervoor in aanmerking komen, dan verwijzen we u naar één van de gynaecologen gespecialiseerd in de prenatale diagnostiek. Deze test wordt vergoed door uw zorgverzekeraar (zie ook kopje Kosten verderop in de folder). Slecht nieuws Het vervolgonderzoek kan op twee manieren slecht nieuws geven. Uw kind heeft inderdaad het syndroom van Down of er wordt onverwacht een andere afwijking bij uw kind gevonden. In nauw overleg met een erfelijkheidsdeskundige wordt u uitvoerig geïnformeerd over de gevonden afwijking en wat dit betekent voor de lichamelijke en geestelijke gezondheid van uw kind. Gesprekken met uw gynaecoloog, verloskundige, familie, vrienden of anderen kunnen verder helpen een weloverwogen keuze te maken over het voortzetten of afbreken van de zwangerschap. 8
11 Welke stappen kunt u doorlopen? 9
12 10
13 Kosten De combinatietest (bloedtest en NT-meting) wordt thans niet door de verzekering vergoed. Als de uitslag van de combinatietest wijst op een verhoogd kans op een kind met een chromosoomafwijking, worden de kosten voor een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of NIPT en structurele echo door de verzekering vergoed. Tot slot Heeft u na het lezen van deze folder nog vragen? Neem dan tijdens kantooruren gerust contact op met uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog. Zij beantwoorden uw vragen graag. Het telefoonnummer van de polikliniek Gynaecologie is (078) Aanvullende informatie Wilt u meer informatie over het syndroom van Down, kijk dan op de website: van de Stichting Down's Syndroom (ook voor info in andere talen via links) Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) tel. (035) ERFO-lijn: tel. (033) Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) Het Nationaal Kompas Volksgezondheid van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) Kies: start kompas >> trefwoord >> letter D >> Down, syndroom van : geeft informatie over de NIPT test. voor meer informatie verbindt ouders die te maken hebben met verstandelijke beperkingen 11
14 12
15
16 Albert Schweitzer ziekenhuis augustus 2016 pavo 0530
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst
Nadere informatiede combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord
de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van
Nadere informatieTabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.
De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de
Nadere informatieCombinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.
Nadere informatiePrenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Nadere informatieMaatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest
Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u
Nadere informatieIn het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Nadere informatieOnderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...
Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3
Nadere informatieAuteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker
1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1
Nadere informatieInleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale
Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')
Nadere informatieNekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische
Nadere informatieEr zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken
Nadere informatiePrenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Haarlem Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken aangeboden: een termijnecho
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken
Nadere informatiePrenatale screening Down
Gynaecologie / Verloskunde Prenatale screening Down algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom Wat is Downsyndroom?
Nadere informatieGespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT
Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatiePrenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Definitieve versie 13-3-2007 1 INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek
Nadere informatiePrenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom
Nadere informatieInformatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom. Prenatale screening Mei 2019
Informatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom Prenatale screening Mei 2019 Inhoud 1 Wat kunt u laten onderzoeken? 3 U kunt uw ongeboren kind vroeg in de zwangerschap laten onderzoeken
Nadere informatieInhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest
Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat
Nadere informatieInformatie over de screening op downsyndroom. Prenatale screening
Informatie over de screening op downsyndroom Prenatale screening Screening op downsyndroom in het kort Uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog geeft uitleg over de screening. Na het gesprek kiest u of
Nadere informatiePrenatale screening maart 2015
Informatie over de screening op downsyndroom Prenatale screening maart 2015 Screening op downsyndroom in het kort Uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog geeft uitleg over de screening. Na het gesprek
Nadere informatieVeranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest
Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle
Nadere informatieDeskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening
Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting
Nadere informatieman, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening
man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).
Nadere informatieOver de triple-test Gynaecologie
Over de triple-test Gynaecologie Locatie Hoorn/Enkhuizen Over de triple-test De triple-test - een bloedonderzoek rond de 15e zwangerschapsweek - geeft een indruk van de kans op een kind met het Downsyndroom.
Nadere informatieInformatie over de screening op Downsyndroom
Informatie over de screening op Downsyndroom Prenatale screening versie 2011 2 Inhoud 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Wat leest u in deze brochure? 5 Wat is prenatale screening? Downsyndroom 7 De combinatietest
Nadere informatieInfobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen
Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: 011 826 100 mensen zorgen voor mensen 2 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een
Nadere informatiePrenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.
Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.) Maatschap Gynaecologie IJsselland Ziekenhuis Inhoudsopgave
Nadere informatieDownsyndroomscreening
info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om
Nadere informatieEchocentrum Slingeland
Gynaecologie / Verloskunde Echocentrum Slingeland i Patiënteninformatie Slingeland Ziekenhuis Algemeen U kunt bij het Echocentrum van het Slingeland Ziekenhuis terecht voor diverse echo's tijdens uw zwangerschap.
Nadere informatieRisicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Nadere informatieCijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking?
Cijfers NIPT Cijfers NIPT Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? De NIPT ontdekt ongeveer: 96 van de 100 (96%) foetussen met downsyndroom 87 van de 100 (87%) foetussen met edwardssyndroom
Nadere informatiePrenatale screening en diagnostiek
Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de ouders Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom
Nadere informatieCounseling en NIPT. Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013
Counseling en NIPT Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: NIPT in Nederland beschikbaar voor vrouwen met afwijkende combinatietest. Dan start studie. Alle
Nadere informatieDE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK
DE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK PUBLIEKSMONITOR 2016 SAMENVATTING De resultaten van deze monitor zijn gebaseerd op gegevens die zijn geregistreerd in de
Nadere informatieObstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo
Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Prenatale diagnostiek Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde Inleiding In deze folder leest u meer over de 20-weken echo. De informatie is bedoeld voor
Nadere informatiewww.prenatalescreening.nl
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten
Nadere informatieVlokkentest of vruchtwaterpunctie
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieCombinatietest: Nekplooimeting en doubletest Gynaecologie
Combinatietest: Nekplooimeting en doubletest Gynaecologie Locatie Hoorn/Enkhuizen Combinatietest: nekplooimeting en doubletest in het bloed De nekplooi Elke foetus heeft bij een zwangerschapsduur van 11
Nadere informatieInformatie over prenataal onderzoek
Centrumlocatie Deze folder geeft informatie over - de combinatietest - de 20 - weken echo - vlokkentest - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - geavanceerd ultrageluidonderzoek Informatie over prenataal
Nadere informatieVruchtwateronderzoek bij zwangerschap
Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert
Nadere informatieInformatie over de screening op downsyndroom. Prenatale screening
Informatie over de screening op downsyndroom Prenatale screening 2 Inhoud 1. Wat leest u in deze brochure? 5 2. Downsyndroom 7 Informatie over trisomie 18 en trisomie 13 3. De combinatietest 10 Bloedonderzoek
Nadere informatieInformatie over de screening op downsyndroom
Informatie over de screening op downsyndroom Prenatale screening versie 2012 English This brochure is designed to inform you (and your partner) about prenatal screening for Down syndrome. The English brochure
Nadere informatieDe Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc
De Combinatietest Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Kansbepalingstest Screening op Down-syndroom AD 9-14 weken Geen risico s Downsyndroom Trisomie 21 Vernoemd naar dr. John Langdon
Nadere informatieDE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017
DE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017 SAMENVATTING In 2017 is 86,5 van de 173.244 zwangerschappen gecounseld voor prenatale screening. Bijna alle counselingsgesprekken
Nadere informatieVlokkentest en vruchtwaterpunctie
Vlokkentest en vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieDownsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen
Nadere informatieGynaecologie/Verloskunde
Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een
Nadere informatieInformatie over de 20 wekenecho
Informatie over de 20 wekenecho Het structureel echoscopisch onderzoek Mei 2019 Inhoud 1. Wat kunt u laten onderzoeken? 3 U kunt uw ongeboren kind laten onderzoeken op lichamelijke afwijkingen. 2. Wel
Nadere informatieInformatie over de screening op Downsyndroom Prenatale screening
Informatie over de screening op Downsyndroom Prenatale screening 1 English This brochure is designed to inform you (and your partner) about prenatal screening for Down syndrome. The English brochure text
Nadere informatieVerloskundige zorg en kraamzorg
Verloskundige zorg en kraamzorg 2017 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Verloskunde alle aandacht Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is echoscopie 2 Hoe maakt men een echo 2 Wanneer maakt men een inwendige of uitwendige echo 3 Hoe vaak wordt een
Nadere informatieZwanger in Laurentius Polikliniek gynaecologie en echoscopie/prenataal onderzoek
GYNAECOLOGIE Zwanger in Laurentius Polikliniek gynaecologie en echoscopie/prenataal onderzoek U bent zwanger en heeft voor begeleiding gedurende deze zwangerschapsperiode voor het Laurentius ziekenhuis
Nadere informatieWat verandert er in de counseling?
Wat verandert er in de counseling? [NAAM SPREKER] Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties
Nadere informatieVerloskundige zorg en kraamzorg
Verloskundige zorg en Kraamzorg 2017 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd
Nadere informatieProf. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028
Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK
Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatieVerloskundige zorg en kraamzorg
Verloskundige zorg en Kraamzorg 2016 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd
Nadere informatieVerloskunde Prenatale diagnostiek
Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer UMCG (050) 361 61 61 U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld
Nadere informatiePatiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek
Patiënteninformatie Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek 2 Inhoudsopgave 1 2 3 4 5 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5 6.6 Inleiding 4 Wat zijn chromosomen en chromosoomafwijkingen? 5 Wie komt in aanmerking
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Albert Schweitzer ziekenhuis februari 2014 pavo 0586 Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is prenatale diagnostiek? 3 Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? 3 Welke aandoeningen
Nadere informatieRegionaal protocol: Combinatie test (NT)
Regionaal Protocol Combinatietest (NT) Zwangere wordt gecounseld door de verwijzend verloskundige. Dit dient te worden aangegeven op de voorkant van het verwijsformulier voor De Poort. De termijn moet
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatieNIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014
NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland
Nadere informatieSamenvatting. Huidig programma en criteria voor screening
Samenvatting Technologische ontwikkelingen maken het in toenemende mate mogelijk om al vroeg in de zwangerschap eventuele afwijkingen bij de foetus op te sporen. Ook zijn nieuwe testen beschikbaar die
Nadere informatieProf. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028
Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij
Nadere informatieNIPT. Regiobijeenkomst 27 februari. Audrey Coumans
NIPT Regiobijeenkomst 27 februari Audrey Coumans NIPT in de media Gynaecologen woedend over verbod AMERIKA BELGIE DUITSLAND Inleiding Waarom duurt het hier altijd zo lang? Prenatale screening is bevolkingsonderzoek
Nadere informatiePrenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen
Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Telefoonnummer Algemeen nummer UMCG U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld
Nadere informatieDe NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala
De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala Introductie Sinds 2014 is de NIPT ( in het kader van wetenschappelijk onderzoek)
Nadere informatieInformatie over de screening op Downsyndroom. Prenatale screening. versie 2009 1
Informatie over de screening op Downsyndroom Prenatale screening versie 2009 1 English This brochure is designed to inform you (and your partner) about prenatal screening for Down syndrome. The English
Nadere informatieVerloskundigezorg en kraamzorg 2018
Verloskundigezorg en kraamzorg 2018 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd
Nadere informatieWat verandert er in de counseling?
Wat verandert er in de counseling? Dr. Janneke Gitsels Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer MCL 058 286 66 66 U kunt hier terecht met algemene vragen over het MCL. Bijvoorbeeld over de bereikbaarheid
Nadere informatieControles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle
Controles en onderzoeken in de zwangerschap De onderwerpen die in dit document aan de orde komen zijn: De eerste controle Vervolgcontroles Bloedonderzoek Prenatale screening Prenatale diagnostiek Overige
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op www.asz.nl/brmo. Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is prenatale diagnostiek? 3 Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? 3 Welke
Nadere informatiePrenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen
Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer MCL 058 286 66 66 U kunt hier terecht met algemene vragen over het MCL. Bijvoorbeeld over de bereikbaarheid of het parkeren. Ook kunt u voor spoedgevallen dit
Nadere informatieALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK
ALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK Beste zwangere, gefeliciteerd met je zwangerschap! Echopraktijk
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Inleiding Prenataal betekent voor de geboorte. Diagnostiek is onderzoek waarbij wordt vastgesteld of een bepaalde aandoening wel of niet aanwezig is. Prenatale diagnostiek is onderzoek
Nadere informatieVerloskundigezorg en kraamzorg 2019
Verloskundigezorg en kraamzorg 2019 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd
Nadere informatieNIPT Regionale bijeenkomst AMC
NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen
Nadere informatietrisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose
trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het
Nadere informatieVerloskundige zorg en kraamzorg
Verloskundige zorg en kraamzorg 2015 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Bij St. Antonius Geboortezorg kunnen we tijdens je zwangerschap met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek die werkt met
Nadere informatieVerloskundige zorg en kraamzorg 2018
Verloskundige zorg en kraamzorg 2018 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd
Nadere informatieUpdate NIPT sinds 1 april 2017
Update NIPT sinds 1 april 2017 Katelijne Bouman klinisch geneticus UMCG, Isala en MCL Met dank aan Dr. Lidewij Henneman VUMC en N. Corsten Janssen, UMCG prenatale screening Geen invasieve Dx Normaal Afwijkend
Nadere informatie