Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom"

Transcriptie

1 Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

2

3 Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of verstandelijke handicap. Het doel van de combinatietest is om tijdens de zwangerschap een inschatting te maken van de kans dat u in verwachting bent van een kind met het syndroom van Down (trisomie 21), het Edwardssyndroom (trisomie 18) of het Patausyndroom (trisomie 13). De combinatietest stelt dus niet met zekerheid vast of uw kind deze aandoeningen heeft, maar geeft informatie over de kans (het risico) op het krijgen van een kind met deze syndromen. Als uit onderzoek blijkt dat de kans hierop verhoogd is, bieden we u nader onderzoek aan: nip-test, vruchtwaterpunctie, vlokkentest en eventueel een echo onderzoek. Vrijwillig Deelname aan de combinatietest is vrijwillig. U beslist zelf of u deze test wilt laten uitvoeren of niet. Om welke handicaps gaat het? Een kind met het syndroom van Down (vroeger ook wel mongooltje genoemd) heeft een verstandelijke handicap en ook lichamelijke afwijkingen. De meest voorkomende lichamelijke afwijking is een hartafwijking. Oorzaak Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Chromosomen zijn dragers van erfelijke eigenschappen van de mens. Bij het Down syndroom is er sprake van een extra chromosoom 21 (zie voor meer informatie Aanvullende informatie verderop in deze folder). 1

4 Een kind met het Patausyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen met het Patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met het Patausyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking. Er is meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms hebben zij ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maagdarmkanaal. Daarnaast kunnen deze kinderen extra vingers of tenen hebben. Vaak hebben zij al voor hun geboorte een groeiachterstand en hun geboortegewicht is daarom vaak laag. Ook kunnen zij afwijkingen van het gezicht hebben, zoals een lip-kaakgehemeltespleet. De gezondheidsproblemen zijn ernstig, maar wisselen van kind tot kind. Oorzaak Het Patausyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Van chromosoom 13 zijn er geen twee, maar drie exemplaren in elke cel aanwezig. Ook het kind met Edwardssyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. De meeste kinderen met dit syndroom overlijden tijdens de zwangerschap of binnen een jaar na hun geboorte. Kinderen met het Edwardssyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke handicap. Ongeveer negen van de tien kinderen heeft een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook hebben zij vaak afwijkingen aan andere organen, zoals de nieren en de darmen. Verder kunnen zij een open buik en een slokdarmafsluiting hebben. Bij Edwardssyndroom is er vaak voor de geboorte een groeiachterstand en hebben deze kinderen een laag geboortegewicht. De gezondheidsproblemen zijn ernstig maar wisselen van kind tot kind. Oorzaak Het Edwardssyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Van chromosoom 18 zijn er geen twee, maar drie exemplaren in elke cel aanwezig. 2

5 Leeftijd van de moeder De leeftijd van de moeder heeft invloed op de kans van het krijgen van een kind met Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom. De kans op het krijgen van een kind met één van deze syndromen wordt groter als u op wat oudere leeftijd zwanger bent. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans. Tabel De kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down op verschillende leeftijden (afgeronde cijfers). Bron: NTVG 2004;148, jaar 8 op = 1 : jaar 11 op = 1 : jaar 30 op = 1 : jaar 115 op = 1 : jaar 280 op = 1 : 35 Uit deze cijfers blijkt dat een 35-jarige vrouw een kans heeft van ongeveer 1:350. Dit betekent dat van de 350 zwangere vrouwen van 35 jaar oud er één zwangere een kind krijgt met het syndroom van Down en 349 niet. Ook al neemt de kans op een kind met het syndroom van Down toe met de leeftijd van de zwangere, er worden nog altijd meer kinderen met het syndroom van Down geboren bij moeders die jonger zijn dan 36 jaar. Dit komt omdat de meeste kinderen nu eenmaal geboren worden bij moeders jonger dan 36 jaar. De kansen op het krijgen van een kind met het Edwardssyndroom en het Patausyndroom zijn kleiner dan de kans op Downsyndroom. 3

6 Wat is de combinatietest? De combinatietest vindt plaats vroeg in de zwangerschap en bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere én een echografie bij de foetus voor de meting van de zogeheten nekplooi (NT-meting). A. Bloedtest Tussen de negende en de dertiende week, bij voorkeur tussen tien en elf weken van de zwangerschap, nemen we bij u een buisje bloed af. In het bloed wordt het gehalte van twee stoffen gemeten (hcg en PAPP-A). Geen risico De bloedtest brengt géén risico voor u of uw kind met zich mee. B. Nekplooimeting (NT-meting) Tussen de elfde en de dertiende week (het liefst bij twaalf weken) van de zwangerschap, vindt de NT-meting plaats. We maken dan een echo waarop we de dikte van de nekplooi van uw kind meten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de buurt van de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Maar hoe dikker deze nekplooi is, hoe groter de kans is dat uw kind het syndroom van Down heeft. Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij het syndroom van Down, maar ook bij andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen van het kind. Een verdikte nekplooi kan ook bij normale zwangerschappen voorkomen. Geen risico De NT-meting brengt géén risico voor u of uw kind met zich mee. Het bepalen van de kans In de combinatietest bepalen de uitslagen van de bloedtest en de NT-meting, samen met de leeftijd van de zwangere de kans op een kind met één van de drie syndromen. De combinatietest stelt niet met honderd procent zekerheid vast of uw kind bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft. 4

7 De combinatietest geeft alleen informatie over de kans op het krijgen van een levend geboren kind met het syndroom van Down. Deze kans wordt met een speciaal computerprogramma nauwkeurig berekend. De uitslag wordt meestal aansluitend op de NT-meting met u besproken. Uw verloskundige, (huis)arts of gynaecoloog krijgt de uitslag schriftelijk. Echo-onderzoek na een verdikte NT-meting Als het chromosomenonderzoek normaal is en de nekplooidikte 3,5 mm of meer is, wordt rond de twintigste week van de zwangerschap een uitgebreid echo-onderzoek aangeboden. Een verdikte nekplooi kan namelijk wijzen op andere (lichamelijke) afwijkingen bij uw kind, met name hartafwijkingen. U mag zelf beslissen of u dit onderzoek wilt. Aan dit onderzoek zitten geen risico s voor moeder of kind. Voordelen van de combinatietest De test biedt de mogelijkheid te weten te komen hoe hoog uw kans is op een kind met één van de drie syndromen. Deze test heeft geen lichamelijke gevolgen voor moeder en kind. Deze test is momenteel de meest betrouwbare test die iedereen zonder verwijzing mag laten doen. De meerderheid van de vrouwen die deze test laat doen, wordt terecht gerustgesteld. Nadelen van de combinatietest De uitslag van de test is een kansberekening: er kan niet met zekerheid worden vastgesteld of er wel of geen sprake is van een kind met het syndroom van Down, Edwards of Patau. Met een ongunstige uitslag van deze test wordt een aantal zwangere vrouwen onnodig ongerust gemaakt. Er wordt een verhoogde kans op een chromosoomafwijking gegeven, terwijl bij verder onderzoek (nip-test, vlokkentest of vruchtwaterpunctie) blijkt dat het kind dit niet heeft. Met een gunstige uitslag van de test, wordt een aantal zwangere vrouwen onterecht gerustgesteld. In dat geval krijgt zij te horen dat zij geen verhoogde kans heeft, terwijl ze toch in verwachting is van een kind met het syndroom van bijvoorbeeld Down. 5

8 De testuitslagen Wat is een gunstige testuitslag? Een gunstige uitslag betekent dat er géén verhoogde kans is dat het kind het syndroom van Down, Edwards of Patau heeft. In andere woorden: het is niet met zekerheid uitgesloten dat uw kind één van de drie syndromen heeft, maar de kans hierop is erg klein (d.w.z. kleiner dan 1:200 ten tijde van de test). We raden u geen verder onderzoek aan. Wat is een ongunstige testuitslag? Een ongunstige testuitslag wil zeggen dat er een verhoogde kans is op het krijgen van een kind met één van de drie syndromen. In dit geval is de kans gelijk aan of groter dan 1:200 ten tijde van de test. Een verhoogde kans is iets anders dan een hoge kans! Sommige zwangere vrouwen zullen misschien ongerust worden als zij te horen krijgen dat zij een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met een aandoening. Het is goed om te bedenken dat een 'verhoogde' kans niet per se een 'grote kans hoeft te betekenen. Zelfs bij een verhoogde kans is de kans dat er een gezond kind geboren wordt, nog vele malen groter dan de kans op een kind met een aandoening. Voorbeeld: Bij een kans van 1:100 op Downsyndroom, is één vrouw zwanger van een kind met het syndroom van Down, maar 99 vrouwen niet. Dit betekent dat een groot deel van de zwangere vrouwen met een afwijkende testuitslag toch een kind zonder Down syndroom zal krijgen. 6

9 Mogelijk vervolgonderzoek Een ongunstige testuitslag, en dan? Als de uitslag aangeeft dat er een verhoogde kans is, kan met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie met zekerheid worden vastgesteld of u in verwachting bent van een kind met het syndroom van Down of een andere chromosoomafwijking. U kunt ook een zogeheten NIP- test laten verrichten (NIP is de afkorting van niet-invasieve prenatale ). Deze bloedtest kan met zeer grote betrouwbaarheid zeggen of er sprake is van een kind met een van de drie syndromen. We informeren u uitgebreid over de mogelijkheden van verder mogelijk onderzoek. Pas daarna neemt u een beslissing. De keuze om één van deze vervolgonderzoeken wel of niet te laten verrichten ligt geheel bij u als aanstaande ouders. De vlokkentest De vlokkentest kan tussen de elfde en de veertiende zwangerschapsweek verricht worden. Een vlokkentest via de buikwand kan na een afwijkende uitslag van de combinatietest dus meestal meteen worden verricht. De uitslag van de vlokkentest is na ongeveer twee weken bekend. In principe wordt de chromosoomafwijking met een vlokkentest met zekerheid vastgesteld. Incidenteel leidt de vlokkentest tot een onduidelijke uitslag. Om dan zekerheid te krijgen dient alsnog een vruchtwaterpunctie te worden verricht. Risico De vlokkentest geeft een kleine kans op een miskraam. Het extra risico hierop bedraagt ongeveer 1:200. Dit betekent dat als er bij tweehonderd zwangerschappen een vlokkentest wordt gedaan, er één zwangerschap als gevolg van de ingreep in een miskraam eindigt. 7

10 De vruchtwaterpunctie Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de vijftiende zestiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd. Een vruchtwaterpunctie kan na een afwijkende uitslag van de combinatietest dus niet altijd meteen worden verricht. De uitslag van de vruchtwaterpunctie is na ongeveer drie weken bekend. Soms wordt er een snelle test gedaan waarvan de uitslag al na twee dagen bekend is. Met een vruchtwaterpunctie wordt het syndroom van Down met zekerheid vastgesteld. Risico Het risico om ten gevolge van de ingreep een miskraam te krijgen is ongeveer 1:300. Dit betekent dat als er bij driehonderd zwangerschappen een vruchtwaterpunctie wordt verricht, er één zwangerschap als gevolg van deze ingreep in een miskraam eindigt. NIP- test De NIP-test is een bloedonderzoek dat vanaf tien weken kan worden uitgevoerd. De betrouwbaarheid voor het syndroom van Down is 99%, voor het Edwards- en Patau syndroom resp. 97% en 92%. Momenteel vindt de NIP-test in Nederland plaats in het kader van de wetenschappelijke Trident studie. Wilt u hiervoor in aanmerking komen, dan verwijzen we u naar één van de gynaecologen gespecialiseerd in de prenatale diagnostiek. Deze test wordt vergoed door uw zorgverzekeraar (zie ook kopje Kosten verderop in de folder). Slecht nieuws Het vervolgonderzoek kan op twee manieren slecht nieuws geven. Uw kind heeft inderdaad het syndroom van Down of er wordt onverwacht een andere afwijking bij uw kind gevonden. In nauw overleg met een erfelijkheidsdeskundige wordt u uitvoerig geïnformeerd over de gevonden afwijking en wat dit betekent voor de lichamelijke en geestelijke gezondheid van uw kind. Gesprekken met uw gynaecoloog, verloskundige, familie, vrienden of anderen kunnen verder helpen een weloverwogen keuze te maken over het voortzetten of afbreken van de zwangerschap. 8

11 Welke stappen kunt u doorlopen? 9

12 10

13 Kosten De combinatietest (bloedtest en NT-meting) wordt thans niet door de verzekering vergoed. Als de uitslag van de combinatietest wijst op een verhoogd kans op een kind met een chromosoomafwijking, worden de kosten voor een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of NIPT en structurele echo door de verzekering vergoed. Tot slot Heeft u na het lezen van deze folder nog vragen? Neem dan tijdens kantooruren gerust contact op met uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog. Zij beantwoorden uw vragen graag. Het telefoonnummer van de polikliniek Gynaecologie is (078) Aanvullende informatie Wilt u meer informatie over het syndroom van Down, kijk dan op de website: van de Stichting Down's Syndroom (ook voor info in andere talen via links) Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) tel. (035) ERFO-lijn: tel. (033) Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) Het Nationaal Kompas Volksgezondheid van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) Kies: start kompas >> trefwoord >> letter D >> Down, syndroom van : geeft informatie over de NIPT test. voor meer informatie verbindt ouders die te maken hebben met verstandelijke beperkingen 11

14 12

15

16 Albert Schweitzer ziekenhuis augustus 2016 pavo 0530

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo 12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van

Nadere informatie

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Nadere informatie

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd. De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker 1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1

Nadere informatie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische

Nadere informatie

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')

Nadere informatie

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Haarlem Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken aangeboden: een termijnecho

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Prenatale screening Down

Prenatale screening Down Gynaecologie / Verloskunde Prenatale screening Down algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom Wat is Downsyndroom?

Nadere informatie

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Definitieve versie 13-3-2007 1 INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom

Nadere informatie

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat

Nadere informatie

Informatie over de screening op downsyndroom. Prenatale screening

Informatie over de screening op downsyndroom. Prenatale screening Informatie over de screening op downsyndroom Prenatale screening Screening op downsyndroom in het kort Uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog geeft uitleg over de screening. Na het gesprek kiest u of

Nadere informatie

Prenatale screening maart 2015

Prenatale screening maart 2015 Informatie over de screening op downsyndroom Prenatale screening maart 2015 Screening op downsyndroom in het kort Uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog geeft uitleg over de screening. Na het gesprek

Nadere informatie

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle

Nadere informatie

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting

Nadere informatie

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).

Nadere informatie

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: 011 826 100 mensen zorgen voor mensen 2 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een

Nadere informatie

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O. Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.) Maatschap Gynaecologie IJsselland Ziekenhuis Inhoudsopgave

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om

Nadere informatie

Downsyndroomscreening

Downsyndroomscreening info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het

Nadere informatie

Informatie over de screening op Downsyndroom

Informatie over de screening op Downsyndroom Informatie over de screening op Downsyndroom Prenatale screening versie 2011 2 Inhoud 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Wat leest u in deze brochure? 5 Wat is prenatale screening? Downsyndroom 7 De combinatietest

Nadere informatie

Echocentrum Slingeland

Echocentrum Slingeland Gynaecologie / Verloskunde Echocentrum Slingeland i Patiënteninformatie Slingeland Ziekenhuis Algemeen U kunt bij het Echocentrum van het Slingeland Ziekenhuis terecht voor diverse echo's tijdens uw zwangerschap.

Nadere informatie

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke

Nadere informatie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom

Nadere informatie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

Informatie over prenataal onderzoek

Informatie over prenataal onderzoek Centrumlocatie Deze folder geeft informatie over - de combinatietest - de 20 - weken echo - vlokkentest - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - geavanceerd ultrageluidonderzoek Informatie over prenataal

Nadere informatie

Informatie over de screening op downsyndroom. Prenatale screening

Informatie over de screening op downsyndroom. Prenatale screening Informatie over de screening op downsyndroom Prenatale screening 2 Inhoud 1. Wat leest u in deze brochure? 5 2. Downsyndroom 7 Informatie over trisomie 18 en trisomie 13 3. De combinatietest 10 Bloedonderzoek

Nadere informatie

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Prenatale diagnostiek Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde Inleiding In deze folder leest u meer over de 20-weken echo. De informatie is bedoeld voor

Nadere informatie

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Kansbepalingstest Screening op Down-syndroom AD 9-14 weken Geen risico s Downsyndroom Trisomie 21 Vernoemd naar dr. John Langdon

Nadere informatie

www.prenatalescreening.nl

www.prenatalescreening.nl Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten

Nadere informatie

Gynaecologie/Verloskunde

Gynaecologie/Verloskunde Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een

Nadere informatie

Informatie over de screening op downsyndroom

Informatie over de screening op downsyndroom Informatie over de screening op downsyndroom Prenatale screening versie 2012 English This brochure is designed to inform you (and your partner) about prenatal screening for Down syndrome. The English brochure

Nadere informatie

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert

Nadere informatie

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Informatie over de screening op Downsyndroom Prenatale screening

Informatie over de screening op Downsyndroom Prenatale screening Informatie over de screening op Downsyndroom Prenatale screening 1 English This brochure is designed to inform you (and your partner) about prenatal screening for Down syndrome. The English brochure text

Nadere informatie

Zwanger in Laurentius Polikliniek gynaecologie en echoscopie/prenataal onderzoek

Zwanger in Laurentius Polikliniek gynaecologie en echoscopie/prenataal onderzoek GYNAECOLOGIE Zwanger in Laurentius Polikliniek gynaecologie en echoscopie/prenataal onderzoek U bent zwanger en heeft voor begeleiding gedurende deze zwangerschapsperiode voor het Laurentius ziekenhuis

Nadere informatie

Verloskunde Prenatale diagnostiek

Verloskunde Prenatale diagnostiek Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer UMCG (050) 361 61 61 U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Verloskunde alle aandacht Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is echoscopie 2 Hoe maakt men een echo 2 Wanneer maakt men een inwendige of uitwendige echo 3 Hoe vaak wordt een

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek

Patiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek Patiënteninformatie Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek 2 Inhoudsopgave 1 2 3 4 5 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5 6.6 Inleiding 4 Wat zijn chromosomen en chromosoomafwijkingen? 5 Wie komt in aanmerking

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Albert Schweitzer ziekenhuis februari 2014 pavo 0586 Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is prenatale diagnostiek? 3 Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? 3 Welke aandoeningen

Nadere informatie

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014 NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Verloskundige zorg en Kraamzorg 2016 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

Wat verandert er in de counseling?

Wat verandert er in de counseling? Wat verandert er in de counseling? [NAAM SPREKER] Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek

Nadere informatie

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028 Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij

Nadere informatie

NIPT. Regiobijeenkomst 27 februari. Audrey Coumans

NIPT. Regiobijeenkomst 27 februari. Audrey Coumans NIPT Regiobijeenkomst 27 februari Audrey Coumans NIPT in de media Gynaecologen woedend over verbod AMERIKA BELGIE DUITSLAND Inleiding Waarom duurt het hier altijd zo lang? Prenatale screening is bevolkingsonderzoek

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Telefoonnummer Algemeen nummer UMCG U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer MCL 058 286 66 66 U kunt hier terecht met algemene vragen over het MCL. Bijvoorbeeld over de bereikbaarheid of het parkeren. Ook kunt u voor spoedgevallen dit

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Inleiding Prenataal betekent voor de geboorte. Diagnostiek is onderzoek waarbij wordt vastgesteld of een bepaalde aandoening wel of niet aanwezig is. Prenatale diagnostiek is onderzoek

Nadere informatie

Informatie over de screening op Downsyndroom. Prenatale screening. versie 2009 1

Informatie over de screening op Downsyndroom. Prenatale screening. versie 2009 1 Informatie over de screening op Downsyndroom Prenatale screening versie 2009 1 English This brochure is designed to inform you (and your partner) about prenatal screening for Down syndrome. The English

Nadere informatie

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala Introductie Sinds 2014 is de NIPT ( in het kader van wetenschappelijk onderzoek)

Nadere informatie

NIPT Regionale bijeenkomst AMC

NIPT Regionale bijeenkomst AMC NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen

Nadere informatie

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028 Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij

Nadere informatie

ALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK

ALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK ALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK Beste zwangere, gefeliciteerd met je zwangerschap! Echopraktijk

Nadere informatie

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle Controles en onderzoeken in de zwangerschap De onderwerpen die in dit document aan de orde komen zijn: De eerste controle Vervolgcontroles Bloedonderzoek Prenatale screening Prenatale diagnostiek Overige

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Verloskundige zorg en kraamzorg 2015 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap Prenatale diagnostiek 1. Inleiding 3 2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking 4 3. Risico op een kind met open hoofd of open

Nadere informatie

Gespreksleidraad NIPT voor counselors. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017

Gespreksleidraad NIPT voor counselors. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017 Gespreksleidraad NIPT voor counselors Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017 2 Inhoudsopgave 1 Inleiding 4 2 Kernboodschap 4 3 Verdiepende informatie NIPT 5 3.1 Wetenschappelijke

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

PRENATALE DIAGNOSTIEK

PRENATALE DIAGNOSTIEK PRENATALE DIAGNOSTIEK Versie 1.5 Datum Goedkeuring 19-02-2007 Verantwoording NVOG In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar ongeveer 3 tot 4 procent van alle kinderen heeft een aangeboren

Nadere informatie

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?

Nadere informatie

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle Controles en onderzoeken in de zwangerschap De onderwerpen die in dit document aan de orde komen zijn: De eerste controle Vervolgcontroles Bloedonderzoek Prenatale screening Prenatale diagnostiek Overige

Nadere informatie

Dienst Gynaecologie - Verloskunde. Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap

Dienst Gynaecologie - Verloskunde. Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap i patiënteninformatie Dienst Gynaecologie - Verloskunde Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap GezondheidsZorg met een Ziel Geachte mevrouw Vooreerst

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Stad Holland, een dijk van een zorgverzekeraar Verloskundige zorg en Kraamzorg 2015 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis.

Nadere informatie

Informatie over prenatale diagnostiek naar aangeboren afwijkingen

Informatie over prenatale diagnostiek naar aangeboren afwijkingen Deze folder geeft informatie over - vlokkenafname - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - het geavanceerde ultrageluidonderzoek (GUO) Informatie over prenatale diagnostiek naar aangeboren afwijkingen

Nadere informatie

Er zijn verschillende neuralebuisdefecten. Open rug en open schedel komen het meest voor. Andere neuralebuisdefecten komen heel weinig voor.

Er zijn verschillende neuralebuisdefecten. Open rug en open schedel komen het meest voor. Andere neuralebuisdefecten komen heel weinig voor. Open rug en open schedel In dit informatieblad leest u meer over een open rug en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neuralebuisdefecten. Pagina 1 van 3 Wat is een neuralebuisdefect? Bij een neurale-buisdefect

Nadere informatie

Draaiboek Prenatale Screening

Draaiboek Prenatale Screening Draaiboek Prenatale Screening Downsyndroom en Structureel Echoscopisch Onderzoek versie 5.0 005593 Draaiboek down/seo versie 5.0 2014 1 Disclaimer Hoewel het Centraal Orgaan en het RIVM-CvB aan dit draaiboek

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg 2017

Verloskundige zorg en kraamzorg 2017 Verloskundige zorg en kraamzorg 2017 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij zwangerschap

Echo-onderzoek bij zwangerschap Echo-onderzoek bij zwangerschap in deze folder komt aan bod: - Meenemen en voorbereiden - Waarom een echo? - Wat ziet u zelf? - Afbeeldingen van uw kind - Kwaliteit en professionaliteit - Uitslag van het

Nadere informatie

Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening en diagnostiek Gynaecologie Prenatale diagnostiek Patiënteninformatie Prenatale screening en diagnostiek Inhoud 1 Inleiding... 1 2 Waarom een prenataal onderzoek?... 1 3 Chromosomen en chromosoomafwijkingen... 2 Hoe

Nadere informatie

Informatie over de screening op downsyndroom

Informatie over de screening op downsyndroom Informatie over de screening op downsyndroom Prenatale screening versie 2012 English This brochure is designed to inform you (and your partner) about prenatal screening for Down syndrome. The English brochure

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling

Nadere informatie

Position Paper. Prenatale Screening

Position Paper. Prenatale Screening Position Paper Prenatale Screening Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond In 2001 en 2004 verschenen rapporten van de

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Samenvatting. Adviesvragen

Samenvatting. Adviesvragen Samenvatting Adviesvragen Wat zijn de beste tests om in de zwangerschap neuralebuisdefecten en downsyndroom te constateren bij een foetus? En hoe kan deze prenatale screening het beste worden uitgevoerd?

Nadere informatie

www.prenatalescreening.nl

www.prenatalescreening.nl Open ruggetje en open schedel In dit informatieblad leest u meer over een open ruggetje en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neurale-buisdefecten. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij 18-23 weken zwangerschap. Gynaecologie

Echo-onderzoek bij 18-23 weken zwangerschap. Gynaecologie Echo-onderzoek bij 18-23 weken zwangerschap Gynaecologie U bent door uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog doorverwezen voor een uitgebreide echo rond 20 weken zwangerschap. Bij deze zwangerschapsduur

Nadere informatie

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk

Nadere informatie

TRIDENT studie. Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc

TRIDENT studie. Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc TRIDENT studie Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc Historie April 2011 oprichting NIPT consortium Nederland TRIDENT studie: implementatie van lab tot uitslag ESPRIT studie: ethisch, economisch, maatschappelijk

Nadere informatie

VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam:

VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam: VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK Voorletter(s): Roepnaam: Burgerlijke staat: Geboorteland: Beroep: Meisjes achternaam: Geboortedatum: Gebruikt u de naam van uw partner: Nationaliteit:

Nadere informatie