Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek"

Transcriptie

1 Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening Rieteke van Zalen, screeningscoördinator, AMC Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc

2 Onderwerpen Combinatietest Test karakteristieken Achtergrond kansberekening Factoren van invloed Beleid bij onverwachte bevindingen

3 Screeningstest AANGEDAAN NIET AANGEDAAN TEST POSITIEF A + B TEST NEGATIEF C D A + C B + D Detectie graad (detection rate) = A /(A+C) Fout positiviteit (false positive rate) = B / (B+D)

4 Bepaling testeigenschappen Niet aangedaan Down syndroom 30% Detectiegraad 1% Fout positiviteit Grenswaarde verhoogde kans = 1 op 50

5 Aanpassing grenswaarde Niet aangedaan Down syndroom 60% Detectiegraad 5% Fout positiviteit Grenswaarde verhoogde kans = 1 op 250

6 = fout negatief = fout positief (5%) Wald & Rudnicka in: van Vugt & Shulman: Prenatal Medicine 2005

7 COMBINATIETEST Prevalentie DS 1:550 Detectiegraad = 90% Aangedaan Terecht positief zwangeren OAPR = 36:1098 Fout positiviteit = 5% of 1:30 Niet aangedaan Fout positief

8 Combinatietest A-priori kans Leeftijd Correctie voor: Voorgaande trisomie % ,1 0, Maternale leeftijd Foetus-specifieke kans weken Nekplooi Correctie voor: Zwangerschapsduur 9-13 weken Biochemie PAPP-A en bhcg Correctie voor: Zwangerschapsduur Maternaal gewicht Aantal foetussen Diabetes Etniciteit IVF / ICSI Roken Vaginaal bloedverlies

9 Vrije β-hcg Normaal populatie

10 PAPP-A Normaal populatie

11 Multiple of the median (MoM) Eenheden Zwangerschapsduur Mediane waarden in normaal populatie in relatie tot zwangerschapsduur 16 eenheden bij 11 weken = 16 / 8 = 2,0 MoM 16 eenheden bij 12 weken = 16 / 16 = 1,0 MoM 16 eenheden bij 13 weken = 16 / 32 = 0,5 MoM

12 Vrije β-hcg MoM vrije beta hcg 3 2,5 2 1,5 1 0,5 0 Down syndroom 2,2 2,25 1,75 11 wk 12 wk 13 wk zwangerschapsduur

13 PAPP-A Down syndroom MoM PAPP-A 1 0,8 0,6 0,4 0,2 0 0,69 0,44 0,5 11 wk 12 wk 13 wk zwangerschapsduur

14 Zwangerschapsduur gerelateerde risico bij 12 wk en het effect van 1 ste trimester serum Nicolaides & Snijders Vrij ß-hCG PAPP-A

15 Kansberekening KANS = Leeftijdsrisico x LR (NT-meting) x LR (ßHCG) x LR (PAPP-A)

16 Likelihood ratio Likelihood = waarschijnlijkheid op Down foetus waarschijnlijkheid op normale foetus LR = 1.0 kans onveranderd LR = 2.0 kans 2x zo groot LR = 0.5 kans 2x zo klein

17 Likelihood ratio LR = 5 T21 Normaal X 5 0,39 1 PAPP-A MoM

18 Factoren van invloed Zwangerschapsduur Voorgaande zwangerschap met T21 Maternaal gewicht Roken Diabetes Ethniciteit (wordt niet voor gecorrigeerd) IVF en ICSI (wordt niet voor gecorrigeerd) Vaginaal bloedverlies (wordt niet voor gecorrigeerd) Aantal foetussen

19 Zwangerschapsduur PAPP-A IU bhcg Gestation (wks)

20 Termijnbepaling dateren op basis van CRL

21 Overschatting van de zwangerschapsduur = Overschatting van de kans PAPP-A IU Gestation (wks) bhcg

22 Voorgaande zwangerschap met T21 Lft op AT datum Kans T21 bij 12 wk* 20 1: : : : : : : : : :35 studie van 2,604 casussen K Sundbergh, Denmark; G Henry, Denver W Holzgreve, Basel; B Brambati, Milan, K Nicolaides, UK Lfd Uitgangskans Aangepast 20 1:1000 1: :625 1: :250 1: :70 1:45 * Kans 30% hoger dan kans op levendgeboren kind

23 Maternaal gewicht PAPP-A bhcg Hoe hoger het gewicht van de zwangere, hoe lager de MoM waarden

24 Voorbeeld Leeftijd Gewicht Eerder kind tris 21 Roken Diabetes Kans op Down syndroom : : :580

25 Roken Spencer et al. Prenat Diagn 2004

26 Diabetes Lagere PAPP-A waarden Pedersen; Acta Obstet Gynecol Scand 1998 Ong; Br J Obstet Gynaecol 2000

27 Voorbeeld Leeftijd Gewicht Eerder kind tris 21 Roken Diabetes Kans op Down syndroom

28 Ethniciteit Negroide ras: Relatieve hoge PAPP-A spiegels Spencer K et al. Prenat Diagn. 2005

29 IVF / ICSI PAPP-A: lagere waarden Engels et al., Prenat Diagn 2010, in press Gjerris et al., Obstet Gynecol 2009 Tul and Novak-Antolič, Prenat Diagn 2006 Hui et al., Prenat Diagn 2005 Maymon and Shulman, Prenat Diagn 2004 β-hcg: hogere / lagere waarden / geen verschil

30 IVF IVF controls ICSI ICSI controls N=203 N=592 N=192 N=572 Mean PAPP-A MoM MeanΒ-hCG MoM Engels et al, Prenat Diagn 2010, in press

31 Aantal foetussen Serumwaarden kunnen worden meegenomen in algoritme Verschil in monochoriale en bichoriale gemelli graviditeiten Foetus-specifieke kans

32 1 : 3000 Na de combinatietest Of Foetus-specifieke kans 1:300 Of 1:10 Niet vergelijken tov kans obv maternale leeftijd!

33 Onverwachte bevindingen Afwijkende labwaarden: lage PAPP-A en/of lage β-hcg: associatie met trisomie 13/18 hoge β-hcg: associatie met triploïdie lage PAPP-A: associatie met ongunstige zwangerschapsuitkomst

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Combinatietest: interpretatie kansuitslagen Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Uitslag Onderwerpen Combinatietest Test karakteristieken Achtergrond kansberekening Beleid bij onverwachte bevindingen

Nadere informatie

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18 Regiobijeenkomst Trisomie 13/18 Programma 14.00-14.20u Achtergrond / biochemie / testeigenschappen Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc 14.20 14.50u Echoscopische bevindingen in eerste / tweede

Nadere informatie

De ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee

De ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee De ins en outs van de Eerste trimester combinatietest Drs. Jacqueline Siljee Projectmanager referentie laboratorium voor downsyndroom screening Infectieziekten onderzoek, Diagnostiek en Screening - IDS

Nadere informatie

Contractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13

Contractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13 Stichting Prenatale Screening A dam e.o. Contractanten dag 15 april 2011 Trisomie 18/13 Eva Pajkrt Agenda Uitbreiding landelijke screening m.b.t trisomie 13 en 18 Opladen van gegevens uit Peridos Screening

Nadere informatie

Prenatale down syndroom screening: screeningsbeleid herzien

Prenatale down syndroom screening: screeningsbeleid herzien Prenatale down syndroom screening: screeningsbeleid herzien Samenvatting In Nederland is de afgelopen 4 decennia prenatale diagnostiek (PND) voor het opsporen van chromosomale afwijkingen aangeboden aan

Nadere informatie

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Kansbepalingstest Screening op Down-syndroom AD 9-14 weken Geen risico s Downsyndroom Trisomie 21 Vernoemd naar dr. John Langdon

Nadere informatie

Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap

Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap STATE OF THE ART 18 S E P T E M B E R 2009 SY M P O S I U M V ROEG E Z WA N G E R S C H A P ROSA L I N D E S N I JD E R S Onderwerpen S C R E E N E N O P

Nadere informatie

De kans op Trisomie. Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog

De kans op Trisomie. Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog De kans op Trisomie Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog www.rivm.nl/pns/publicaties/down-seo Afkappunt verhoogde kans 1 op 200 Focus = trisomie 21 (Downs) Aanvullende informatie over Trisomie 18 (Edwards)

Nadere informatie

Landelijk beleid meerlingzwangerschap bij Down syndroom kansbepalingsmethode voor mono- en dichoriale tweelingzwangerschappen

Landelijk beleid meerlingzwangerschap bij Down syndroom kansbepalingsmethode voor mono- en dichoriale tweelingzwangerschappen Centraal Orgaan Prenatale Screening Achtergronddocument bij landelijk beleid tweelingen Landelijk beleid meerlingzwangerschap bij Down syndroom kansbepalingsmethode voor mono- en dichoriale tweelingzwangerschappen

Nadere informatie

J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen. Infectieziektenonderzoek, diagnostiek en screening (IDS) Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu

J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen. Infectieziektenonderzoek, diagnostiek en screening (IDS) Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu Jaarrapportage van de eerste trimester combinatietest voor Downsyndroom van het Regionaal Centrum prenatale screening Noordelijk Zuid Holland/LUMC (RCNZH). 2012 J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen Infectieziektenonderzoek,

Nadere informatie

oorspronkelijke stukken

oorspronkelijke stukken oorspronkelijke stukken Evaluatie van een programma voor prenatale screening op door echoscopische nekplooimeting en serumbepalingen in het eerste trimester van de zwangerschap A.T.J.I.Go, H.W.Dikker Hupkes,

Nadere informatie

Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort

Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Nadat de zwangere voor de eerste controle bij de verwijzer is geweest waar zij uitleg heeft gekregen over de procedure rondom de 1 e trimester

Nadere informatie

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d.

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. 4 november 2014 Proefimplementatie NIPT Vanwege verwachte impact van

Nadere informatie

Kwantitatieve kwaliteitsbeoordeling nekplooimeting: we meten met twee maten

Kwantitatieve kwaliteitsbeoordeling nekplooimeting: we meten met twee maten 07 Kwantitatieve kwaliteitsbeoordeling nekplooimeting: we meten met twee maten dr. ir. A.M. Stolwijk directeur Stichting Prenatale screening regio Nijmegen (SPN) dr. A.N.J.A. de Groot gynaecoloog n.p.,

Nadere informatie

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat

Nadere informatie

Jaarverslag Regionaal Centrum Prenatale Screening VU medisch centrum

Jaarverslag Regionaal Centrum Prenatale Screening VU medisch centrum Jaarverslag 2010 Regionaal Centrum Prenatale Screening VU medisch centrum 1 Regionaal Centrum Prenatale Screening VUmc VU medisch Centrum De Boelelaan 1117 1081HV Amsterdam Tel: 020-4443237 Fax: 020-4442954

Nadere informatie

Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Prenatale screening Downsyndroom en SEO Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap,

Nadere informatie

Overzicht kwaliteitsindicatoren regionale laboratoria voor Down syndroom screening RIVM. RIVM Briefrapport E. Bom

Overzicht kwaliteitsindicatoren regionale laboratoria voor Down syndroom screening RIVM. RIVM Briefrapport E. Bom Overzicht kwaliteitsindicatoren regionale laboratoria voor Down syndroom screening - 2015 RIVM RIVM Briefrapport 2017-0015 E. Bom Overzicht kwaliteitsindicatoren regionale laboratoria voor Down syndroom

Nadere informatie

Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap, dient de zwangere vrouw die informatie

Nadere informatie

HANDLEIDING voor het registreren van gegevens voor PERIDOS in bronsysteem ASTRAIA

HANDLEIDING voor het registreren van gegevens voor PERIDOS in bronsysteem ASTRAIA HANDLEIDING voor het registreren van gegevens voor PERIDOS in bronsysteem ASTRAIA 1. Algemene richtlijnen en voorwaarden die moeten vervuld zijn om een query te kunnen maken in Astraia. Voor het registreren

Nadere informatie

Down syndroom kansbepaling met de eerste trimester combinatietest 2002-2004

Down syndroom kansbepaling met de eerste trimester combinatietest 2002-2004 RIVM rapport 230024001/2007 Down syndroom kansbepaling met de eerste trimester combinatietest 2002-2004 PCJI Schielen, M van Leeuwen, LH Elvers, JG Loeber Contact: PCJI Schielen Laboratorium voor Infectiediagnostiek

Nadere informatie

Datering van de zwangerschap

Datering van de zwangerschap Datering van de zwangerschap Dr. P.G. Robles de Medina Arts-echoscopist Prenatale Diagnostiek AMC & Screenings-coordinator SPSAO Regiobijeenkomst 22 september 2011 Betrouwbare zwangerschapsdatering: Reductie

Nadere informatie

NUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0

NUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0 NUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0 Datum Goedkeuring 10-01-2000 Methodiek Evidence based Discipline Verantwoording NVOG Inleiding De meest gebruikelijke indicaties voor invasieve prenatale diagnostiek zijn:

Nadere informatie

Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort

Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Uitgangspunt De verloskundige licht voor, biedt echo s naar eigen goeddunken aan aan de klant (praktijkvisie), verwijst en krijgt terugkoppeling

Nadere informatie

Landelijk beleid bij tweelingen

Landelijk beleid bij tweelingen Centraal Orgaan Prenatale Screening Landelijk beleid bij tweelingen Als ouders na een counselingsgesprek deel willen nemen aan de screening op Downsyndroom geldt dat ook bij tweelingen een combinatietest

Nadere informatie

Combinatietest. Inleiding. Doel. Figuur 1: Landelijke informatiefolder. FMF Netherlands

Combinatietest. Inleiding. Doel. Figuur 1: Landelijke informatiefolder. FMF Netherlands Combinatietest Inleiding Alle zwangeren in Nederland hebben sinds 2007 de mogelijkheid om in het eerste trimester de kans op trisomie te laten berekenen met behulp van de combinatietest. Met de combinatietest

Nadere informatie

1 e trimester markers. Eva Pajkrt

1 e trimester markers. Eva Pajkrt 1 e trimester markers Eva Pajkrt Combinatietest Bij 1:300 Sens 90%, spec 95% PPV 11%, NPV ~100% +LR 17,4; -LR 0,10 Nicolaides et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2005 1 e trimester markers Neus botje Ductus

Nadere informatie

Berichtenset. Peridos

Berichtenset. Peridos Pagina: 1 van 21 Berichtenset Peridos Opdrachtgever: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu Centrum voor Bevolkingsonderzoek Auteurs: en Datum: 8-1-2014 Status: Definitief Pagina: 2 van 21 Inhoudsopgave

Nadere informatie

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Screening ivm chromosoomafwijkingen Waarom Screening op Chromosoomafwijkingen? Risico op een kind met: Mentale Retardatie en/of Verstandelijke

Nadere informatie

Conceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)

Conceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) Fetal Medicine Foundation KvK 24345524 Ged. Zuiderdiep 120, 9711 HM Groningen Tel: 06 44476866 training@fetalmedicine.nl Conceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) Dit conceptprotocol is

Nadere informatie

Cijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking?

Cijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? Cijfers NIPT Cijfers NIPT Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? De NIPT ontdekt ongeveer: 96 van de 100 (96%) foetussen met downsyndroom 87 van de 100 (87%) foetussen met edwardssyndroom

Nadere informatie

NEKPLOOIMETING (NT) Versie 2.0

NEKPLOOIMETING (NT) Versie 2.0 NEKPLOOIMETING (NT) Versie 2.0 Datum Goedkeuring 07-03-2012 Methodiek Consensus based Discipline Monodisciplinair Verantwoording NVOG Nekplooimeting (Nuchal Translucency, NT-meting) Betreft ongewijzigde

Nadere informatie

Verburg Curven. Rosalinde Snijders

Verburg Curven. Rosalinde Snijders Verburg Curven Rosalinde Snijders Inhoud! Metingen tijdens de zwangerschap! Over percentielen! Factoren die van belang zijn! Vervolgonderzoek www.shakespeak.com We gaan stemmen Internet 1 2 1 Deze presentatie

Nadere informatie

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala Introductie Sinds 2014 is de NIPT ( in het kader van wetenschappelijk onderzoek)

Nadere informatie

Kwaliteitsbeoordeling Foetale Nekplooimeting (NT)

Kwaliteitsbeoordeling Foetale Nekplooimeting (NT) Centraal Orgaan Prenatale Screening Kwaliteitsbeoordeling Foetale Nekplooimeting (NT) Vastgesteld door het Centraal Orgaan Prenatale Screening op 21 juni 2012, aangevuld met de kwalitatieve beeldbeoordeling

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1

Nadere informatie

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie NVOG - KWALITEITSNORM richtlijnen Prenatale screening op foetale afwijkingen 1 INLEIDING Prenatale screening heeft als doel de zwangere vrouw en haar partner te informeren over de kans op een aangeboren

Nadere informatie

NVOG Modelprotocol. Datering van de zwangerschap

NVOG Modelprotocol. Datering van de zwangerschap NVOG Modelprotocol Datering van de zwangerschap Voorlichting regiobijeenkomsten Larisa van Leijden, arts-echoscopist/-onderzoeker Eva Pajkrt, gynaecoloog AMC Inhoud Toelichting protocol - doel & belang

Nadere informatie

De introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics

De introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics De introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics Symposium Vervolmaakte Mens - 26 september 2016 Disclosure belangen spreker (potentiële)

Nadere informatie

UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication

UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication Citation for published version (APA): de Graaf, I. M. (1999). On first trimester Down

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie NVOG - MODELPROTOCOL richtlijnen Nekplooimeting (nuchal translucency, NT-meting) Naar dit modelprotocol wordt verwezen in NVOG-kwaliteitsnorm 6, Prenatale screening op foetale afwijkingen. nr. 4 1 ACHTERGROND

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo 12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van

Nadere informatie

Wat verandert er in de counseling?

Wat verandert er in de counseling? Wat verandert er in de counseling? [NAAM SPREKER] Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

Kernzaken rond counselen

Kernzaken rond counselen Kernzaken rond counselen Veel werk Registratie systemen nog niet aangepast orfeus, micronatal, astraia Consequenties Counselen Elke zwangere dient te worden gevraagd of ze geinformeerd wil worden Indien

Nadere informatie

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap

Nadere informatie

NIEUWSBRIEF. Juli 2011

NIEUWSBRIEF. Juli 2011 NIEUWSBRIEF Juli 2011 Inhoud: Landelijke monitor geïnformeerde besluitvorming Onderwijsspreekuur voor Echoscopisten en Gynaecologen Regiobijeenkomst Cursus counselen Toepassing van correctiefactoren voor

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:

Nadere informatie

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening dr PG Robles de Medina, screeningscoordinator, AMC M Engels, screeningscoördinator, VUmc Nekplooimeting NT - Pre-test

Nadere informatie

PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN

PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN Versie 1.0 Datum Goedkeuring 01-11-2005 Methodiek Evidence based Discipline Verantwoording NVOG 1. Inleiding Prenatale screening heeft als doel de zwangere vrouw

Nadere informatie

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker 1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken

Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken Visitatie Echocentrum Naam: AGB: Adres: Datum visitatie: Aanvang: Visitatie door: Contactpersoon centrum: Rechtsgeldig vertegenwoordiger: 1. Overeenkomsten

Nadere informatie

Downsyndroomscreening

Downsyndroomscreening info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het

Nadere informatie

Samenvatting. Adviesvragen

Samenvatting. Adviesvragen Samenvatting Adviesvragen Wat zijn de beste tests om in de zwangerschap neuralebuisdefecten en downsyndroom te constateren bij een foetus? En hoe kan deze prenatale screening het beste worden uitgevoerd?

Nadere informatie

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).

Nadere informatie

Wat verandert er in de counseling?

Wat verandert er in de counseling? Wat verandert er in de counseling? Dr. Janneke Gitsels Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

NIPT Regionale bijeenkomst AMC

NIPT Regionale bijeenkomst AMC NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen

Nadere informatie

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar Zorg NIPT, de niet-invasieve prenatale test Uitdagingen voor de toekomst Lidewij Henneman, G.C.M.L. (Lieve) Page-Christiaens en Dick Oepkes De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate

Nadere informatie

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')

Nadere informatie

Programma Regiobijeenkomst

Programma Regiobijeenkomst Programma Regiobijeenkomst 18:30 Welkom 18:35 Kwaliteit van de CT, monitoring vanuit het RIVM Erik Bom, RIVM 19:05 Landelijke en regionale ontwikkelingen in de prenatale screening Marian Bakker 19:35 Eerste

Nadere informatie

Vraag het aan uw zorgverlener

Vraag het aan uw zorgverlener Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener

Nadere informatie

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk

Nadere informatie

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014 NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland

Nadere informatie

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

Kwaliteitsjaarverslag 2012

Kwaliteitsjaarverslag 2012 Kwaliteitsjaarverslag 2012 Stichting Prenatale Screening A'dam e.o. Afdeling Obstetrie Kamer H4-272 Meibergdreef 9 1105 AZ Amsterdam Postbus 22660 1100DD Amsterdam INHOUD Inhoud... 2 Verslag van het bestuur...

Nadere informatie

Deel A (in te vullen door contractant)

Deel A (in te vullen door contractant) Afdeling Obstetrie Kamer H4-205, Postbus 22660 1100 DD Amsterdam Tel. 020 5662357 E-mail: spsao@amc.uva.nl Ingeschreven K.V.K. 34289424 Deel A (in te vullen door contractant) Karakteristieken van het echocentrum

Nadere informatie

Nieuwsbrief. Prenatale Screening. Regionaal Centrum Prenatale Screening azm. Belang leeftijd donor bij eiceldonatie en betrouwbaarheid screening

Nieuwsbrief. Prenatale Screening. Regionaal Centrum Prenatale Screening azm. Belang leeftijd donor bij eiceldonatie en betrouwbaarheid screening Regionaal Centrum Prenatale Screening azm Nieuwsbrief Augustus 2012 Volume 2, issue 3 Prenatale Screening Dit is de nieuwsbrief van het Regionaal Centrum Prenatale Screening azm voor de regio Zuid-Oost

Nadere informatie

SPN. regionale bijeenkomst. 12 november 2015

SPN. regionale bijeenkomst. 12 november 2015 SPN regionale bijeenkomst 12 november 2015 Programma Opening - Dr. Dominique Smeets, voorzitter SPN-Bestuur Prenatale screening: landelijke en regionale ontwikkelingen Dr. ir. Annette Stolwijk, directeur

Nadere informatie

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom... Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Werkafspraken. Landelijk Laboratorium Star-SHL & erkend uitvoerend echocentrum. inzake. labworkflow combinatietest

Werkafspraken. Landelijk Laboratorium Star-SHL & erkend uitvoerend echocentrum. inzake. labworkflow combinatietest Werkafspraken Landelijk Laboratorium Star-SHL & erkend uitvoerend echocentrum inzake labworkflow combinatietest Definitieve versie 01-10-2017 Erkend uitvoerend

Nadere informatie

Kwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down syndroom screening laboratoria, RIVM Briefrapport J. Siljee E.

Kwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down syndroom screening laboratoria, RIVM Briefrapport J. Siljee E. Kwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down syndroom screening laboratoria, 2013 RIVM Briefrapport 2017-0043 J. Siljee E. Bom Kwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down syndroom screening

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016

Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker Geen (potentie

Nadere informatie

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor

Nadere informatie

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde

Nadere informatie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom

Nadere informatie

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd. De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de

Nadere informatie

Verdikte NT. SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek. dr Rieteke van Zalen-Sprock

Verdikte NT. SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek. dr Rieteke van Zalen-Sprock Verdikte NT SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek dr Rieteke van Zalen-Sprock Arts prenatale diagnostiek Screeningscoordinator NT meting niet alleen voor detectie

Nadere informatie

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle

Nadere informatie

Info voor labaanvragers. inzake. labworkflow combinatietest. landelijk laboratorium Star-SHL

Info voor labaanvragers. inzake. labworkflow combinatietest. landelijk laboratorium Star-SHL Info voor labaanvragers inzake labworkflow combinatietest landelijk laboratorium Star-SHL okt-2017 Inleiding U bent onlangs door het regionale centrum van uw regio geïnformeerd over wijzigingen in de workflow

Nadere informatie

Gegevensrichtlijn Combinatietest

Gegevensrichtlijn Combinatietest DEFINITIEF Gegevensrichtlijn Combinatietest Dit document is het resultaat van samenwerking tussen: Versie 1.0 Datum 19 januari 2015 PAGINA 2 Inhoudsopgave 1 Inleiding en scope 3 2 Huidige situatie (begin

Nadere informatie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische

Nadere informatie

MODELPROTOCOL DATERING VAN DE ZWANGERSCHAP. Inleiding en doelstelling

MODELPROTOCOL DATERING VAN DE ZWANGERSCHAP. Inleiding en doelstelling MODELPROTOCOL DATERING VAN DE ZWANGERSCHAP Inleiding en doelstelling Een juiste bepaling van de zwangerschapsduur is een vereiste voor het verlenen van goede prenatale zorg. Een accurate bepaling van de

Nadere informatie

CHAPTER 9. Samenvatting

CHAPTER 9. Samenvatting CHAPTER 9 113 Samenvatting In de introductie (chapter1) wordt een overzicht gegeven van relevante voorspellende markers voor preëclampsie (pe) en intra-uteriene groeirestrictie (iugr). De focus van chapter2

Nadere informatie

Hoofdstuk 4 Hoofdstuk 5

Hoofdstuk 4 Hoofdstuk 5 Hoofdstuk 1 Algemene inleiding De algemene inleiding beschrijft de context en de doelen van de huidige studie. Prenatale screening op aangeboren afwijkingen wordt sinds 2007 in Nederland aan alle zwangere

Nadere informatie

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms

Nadere informatie

Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik

Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Arts onderzoeker Afdeling Experimentele Immunohematologie Sanquin Research, Amsterdam, The Netherlands f.thurik@sanquin.nl Prenatale

Nadere informatie

Perinatale sterfte verschillen naar zorgregio s in Nederland

Perinatale sterfte verschillen naar zorgregio s in Nederland Perinatale sterfte verschillen naar zorgregio s in Nederland Anita CJ Ravelli, AMC afdeling Klinische Informatiekunde Mede namens: Martine Eskes, Jan Jaap HM Erwich, Hens AA Brouwers, Erna Kerkhof, Joris

Nadere informatie

Kwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down syndroom screening laboratoria, RIVM Briefrapport E. Carbo E.

Kwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down syndroom screening laboratoria, RIVM Briefrapport E. Carbo E. Kwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down syndroom screening laboratoria, 2014-2015 RIVM Briefrapport 2017-0068 E. Carbo E. Bom Kwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down syndroom

Nadere informatie