Kernzaken rond counselen

Transcriptie

1 Kernzaken rond counselen Veel werk Registratie systemen nog niet aangepast orfeus, micronatal, astraia Consequenties

2 Counselen Elke zwangere dient te worden gevraagd of ze geinformeerd wil worden Indien ja: info combinatietest info SEO / GUO (indien >36 jaar) info AP/CB >36 jaar op moment dat de zwangerschap 18 weken is

3 Astraia idem Indien van toepassing

4

5 Naam Centrum v Registratie counseling prenatale screening 2009 Geef met ja / nee aan voor welke optie(s) de zwangere kiest. Als de keuze onzeker is vult u dan 0 in. Gebruik (F) om aan te geven dat financiele redenen meespelen. Clientnr=BSN, zwangerschapsnr of ZISnr Datum2 kunt u gebruiken als het SEO later wordt besproken Counselor Clientgegevens Aankaarten Counseling (als zwangere nadere info wenst) AGBcode Clientnr geb.datum ATD datum opmerking datum1 datum2 Combi SEO Vlok/VP

6 Naam Centrum V Registratie counseling prenatale screening 2008 Geef met ja / nee aan voor welke optie(s) de zwangere kiest. Als de keuze onzeker is vult u dan 0 in. Gebruik (F) om aan te geven dat financiele redenen meespelen. Clientnr=zwangerschapsnr of ZISnr Datum2 kunt u gebruiken als het SEO later wordt besproken Counselor Clientgegevens Aankaarten Counseling (als zwangere nadere info wenst) AGBcode Clientnr geb.datum ATD datum opmerking datum1 datum2 Combi SEO Vlok/VP okt jul jan jan-09 ja ja aug-76 4-aug jan jan-09 ja ja nee jan jul jan jan-09 ja ja nee jun jul jan-09 missed abortion 21-jan-09 nee mrt jun jan jan-09 ja ja nee feb aug-09 5-jan-09 5-jan-09 ja ja nee jul aug-09 5-jan-09 5-jan-09 ja ja nee okt-75 4-aug-09 6-jan-09 6-jan-09 ja ja nee feb aug jan-09 ja ja nee

7 Indicaties GUO Anamnese eerder kind met afwijking(en) ouder met afwijking(en) afwijkingen in familie Diabetes mellitus Medicatie anti epileptica drug gebruik andere schadelijke medicatie zoals bv lithium Andere (bv ICSI, consanguiniteit)

8 Combinatietest Timing belangrijk, optimaal: Bloedafname rond 10 wk AD NT en CRL meting rond 12 wk AD WFE advies: (binnenkort) CRL AT datum Ook mogelijk voor tweelingen (MC en DC) Binnenkort ook voor trisomie 18/13

9 Effekt van AD op free ß-hCG en PAPP-A Eén afspraak: weeks: Foetal NT, free ß-hCG en PAPP-A 5 6 NT, free β-hcg and PAPP-A Eerste afspraak: Free ß-hCG and PAPP-A bij 10 wk Tweede afspraak: Foetal NT bij 12 wk 5 6 NT Free β-hcg and PAPP-A Eerste afspraak: PAPP-A bij 10 wk Tweede afspraak: Foetal NT en free ß-hCG bij 12 wk 5 6 NT and free ß-hCG PAPP-A

10 Effekt van AD op free ß-hCG en PAPP-A Detection rate for a 3% FPR NT bij 12 wk, free β-hcg en PAPP-A bij 9 wk NT, free β-hcg en PAPP-A bij wk NT bij 12 wk, PAPP-A bij 8 wk, free β-hcg bij 13 wk HCG 13 wks HCG 12 wks HCG 11 wks HCG 10 wks HCG 9 wks HCG 8 wks Gestational age of PAPP-A (wks) 222,821 euploid and 886 trisomy 21 pregnancies from UK, Denmark and

11 Combinatietest Serumscreening niet alleen info over DS lage PAPP-A, βhcg (<0,25 MOM) triploidie,trisomie hoge βhcg (>4 MOM) IUGR Papp-A info over preeclampsie

12 Combinatietest NT meting niet alleen belangrijk voor detectie down syndroom, ook voor andere chromosomale afwijkingen NT bij hartafwijkingen NT bij diverse syndromen

13 Hartafwijkingen bij foetus met een normaal karyotype in relatie tot de NT (n.37/640= 5,8%) Prevalence of major CHD (per 1000) against NT measurement (mm) ,1 Prevalence major CHD (per 1000) ,6 51,7 0 >/=95th centile- 3,4mm 3,5-4,4mm 4,5-5,4mm >5,5mm Nuchal translucency measurement (mm) Clur et al. 2008

14 Verdikte NT wk Normaal Karyotype Craniosynostosis Iniencephaly Agnathia/micrognathia Cardiac defects Diaphragmatic hernia Exomphalos Megacystis Renal agenesis Polycystic kidneys Multicystic kidneys Nephrotic syndrome Body stalk anomaly Congenital lymphedema Akinesia deformation sequence Myotonic dystrophy Spinal muscular atrophy Beckwith-Wiedeman syndrome GM1-gangliosidosis Mucopolysaccharidosis type VII Smith-Lemli-Opitz syndrome Vitamin D resistant rickets Zellweger syndrome Brachmann-de Lange syndrome Charge association di George syndrome EEC syndrome Fryns syndrome Noonan syndrome Perlman syndrome Stickler syndrome Treacher-Collins syndrome Trigonocephaly C syndrome VACTER association Achondrogenesis Achondroplasia Asphyxiating thoracic dystrophy Blomstrand osteochondrodysplasia Campomelic dysplasia Hypophosphatasia Jarcho-Levin syndrome Nance-Sweeney syndrome Osteogenesis imperfecta Roberts syndrome Short-rib-polydactily syndrome Sirenomelia Thanatophoric dysplasia Apert syndrome Blackfan Diamond anaemia Dyserythropoietic anaemia Thalassaemia- Parvovirus B19 infection Souka et al 2001,2004, Bilardo 1998,2007

15 NT meting en 12 weken echo NT en CRL meting Diverse afwijkingen zichtbaar : Exencefalie (anencefalie) Wervelkolom Buikwanddefecten Extremiteiten (handen beter bij 12wk dan later te zien) Andere afw.

16 Combinatietest < 36 jaar op medische indicatie mogelijk

17 Aanvullende markers Neusbotje Tricuspidalisregurgitatie Ductus venosus flow meting Faciale hoek

18 Neus botje Present Absent 60 % Euploid Trisomy 21

19 Tricuspidalis regurgitatie 60 Tricuspid regurgitation (%) EuploidTrisomy 21

20 Ductus venosus flow Abnormal waveform (%) Euploid Trisomy 21

21 Faciale hoek Trisomy Trisomy 21 45% above 95th Facial angle ( 0 ) CRL (mm)