Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18"

Transcriptie

1 Regiobijeenkomst Trisomie 13/18

2 Programma u Achtergrond / biochemie / testeigenschappen Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc u Echoscopische bevindingen in eerste / tweede trimester Mw. Dr. E. Pajkrt, gynaecoloog AMC u Klinisch beeld / prenataal diagnostische testen Mw. M van Maarle, klinisch genetica, AMC u Pauze u Verhaal uit de praktijk u Post-test counseling en beleid bij verhoogd risico Mw. Dr. E. Pajkrt, gynaecoloog AMC Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc

3 Combinatietest kansschatting voor trisomie 21 (T21) kansschatting voor trisomie 13 en 18 (T13/18)

4 Onderwerpen Voorgeschiedenis Test karakteristieken Achtergrond kansberekening

5 Briefrapport SCREENINGSPRESTATIES VAN DE COMBINATIETEST VOOR HET OPSPOREN VAN EDWARDS EN PATAU SYNDROOM IN NEDERLAND Melanie Engels, Rosalinde Snijders en Peter Schielen, 2008

6 Overwegingen voor screening op T13/18 Argumenten tegen: Invoering SEO: opsporing cases T13/18, echter kwaliteit SEO nog niet bekend Iatrogene miskraamrisico bij aandoeningen die meestal eindigen in miskraam of IUVD

7 Fetal loss rate wks wks Tris 21 30% 20% Tris 18 85% 75% Tris 13 80% 70% XO 75% 50% 47,XXX/ ~5% ~3% XXY/XYY Triploïdie >99% >99%

8 Overwegingen voor screening op T13/18 Argumenten tegen: Uitgebreidere counseling nodig (kennis vereist, kost meer tijd, zwangere meer informatie te verwerken)

9 Overwegingen voor screening op T13/18 Argumenten voor: Diagnose in vroeg stadium maakt TOP mogelijk Vroege TOP minder emotioneel belastend dan late TOP (Korenromp et al. 2005) Bij vroegtijdige diagnose kans op sectio obv IUGR (T18) kleiner Vermijden andere obstetrische risico s zoals pre-eclampsie (T13)

10 Overwegingen voor screening T13/18 Intensieve begeleiding van patiënten met T13/18 minder vaak nodig Zwangerschap is emotionele en lichamelijke belasting Recht op weten (tevens geen informatie hoeven achterhouden als verloskundig hulpverlener)

11 Aantal cases T18 vastgesteld in klinisch genetische centra KGC 1: 123 cases KGC 2: 132 cases 30 40% > 24 wk

12 Screeningsprestaties van combinatietest voor T13/18 Met DS algoritme 60-70% detectie (Cuckle et al. 2004) Toepassing van Edwards algoritme (Cuckle et al. 2004; Spencer et al. 2002) - detectie > 90% - FPR met enkele tienden van procenten

13 Screeningsprestaties van combinatietest in Nederland voor T13/18 Data van RIVM (2007) en AZM ( ); n=21486 Data FMF ( ); n=21763 Data RIVM / VUmc cases T13 (n=18) en T18 (n=45) Data FMF cases T13 (n=7) en T18 (n=17)

14 In welk percentage is de kans op T13/18 verhoogd? Kans T21 1:200 en Kans T18 >1:50 Kans T21 1:200 en Kans T18 >1:100 % screenpositieven (n) RIVM / AZM (21486) 0,004% (1) 0,04% (9) % screenpositieven (n) FMF (21763) 0,2% (53) 0,6% (159) Kans T21 1:200 en Kans T18 >1:200 0,1% 0,1% (21) 1,0% 1,0% (217)

15 Iatrogeen miskraamrisico Uitgaande van screeningspopulatie van per jaar (uptake van 30%) en miskraamrisico van 0,5 1,0% Bij FPR 0,1% < 1 iatrogene miskraam per jaar Bij FPR 1,0% 2-6 iatrogene miskramen per jaar

16 Screeningstest AANGEDAAN NIET AANGEDAAN TEST POSITIEF A + B TEST NEGATIEF C D A + C B + D Detectie graad (detection rate) = A /(A+C) Fout positiviteit (false positive rate) = B / (B+D)

17 Bepaling testeigenschappen Niet aangedaan Down syndroom 30% Detectiegraad 1% Fout positiviteit Grenswaarde verhoogde kans = 1 op 50

18 Aanpassing grenswaarde Niet aangedaan Down syndroom 60% Detectiegraad 5% Fout positiviteit Grenswaarde verhoogde kans = 1 op 250

19 Combinatietest A-priori kans Leeftijd Correctie voor: Voorgaande trisomie % ,1 0, Maternale leeftijd Foetus-specifieke kans weken Nekplooi Correctie voor: Zwangerschapsduur 9-13 weken Biochemie PAPP-A en bhcg Correctie voor: Zwangerschapsduur Maternaal gewicht Aantal foetussen Diabetes Etniciteit IVF / ICSI Roken Vaginaal bloedverlies

20 Multiple of the median (MoM) Eenheden Zwangerschapsduur Mediane waarden in normaal populatie in relatie tot zwangerschapsduur 16 eenheden bij 11 weken = 16 / 8 = 2,0 MoM 16 eenheden bij 12 weken = 16 / 16 = 1,0 MoM 16 eenheden bij 13 weken = 16 / 32 = 0,5 MoM

21 Mediane MoM waarden T13 RIVM/VU (17) T13 FMF (7) T13 Breathnach (9) T18 RIVM/VU (45) T18 FMF (17) T18 Breathnach (15) T18 Nicolaides (101) β-hcg (mediane MoM) PAPP-A (mediane MoM)

22 Zwangerschapsduur gerelateerde risico bij 12 wk en het effect van 1 ste trimester serum (T21) Vrij ß-hCG Nicolaides & Snijders PAPP-A

23 Kansberekening KANS = Leeftijdsrisico x LR (NT-meting) x LR (ßHCG) x LR (PAPP-A)

24 Likelihood ratio Likelihood = waarschijnlijkheid op Down foetus waarschijnlijkheid op normale foetus LR = 1.0 kans onveranderd LR = 2.0 kans 2x zo groot LR = 0.5 kans 2x zo klein

25 Likelihood ratio LR = 5 T18 Normaal X 5 0,15 1 PAPP-A MoM

26 Factoren van invloed Zwangerschapsduur Voorgaande zwangerschap met trisomie Maternaal gewicht Roken Diabetes Aantal foetussen

27 Termijnbepaling dateren op basis van CRL Let op: bijstelling termijn obv echo!

28 Overschatting van de zwangerschapsduur = Overschatting van de kans PAPP-A IU Gestation (wks)

29 Maternale leeftijdsrisico op chromosomale afwijkingen Leeftijd Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie Kans op de meest voorkomende chromosomale afwijkingen per 1000 levendgeborenen.

30 Herhalingsrisico bij eerdere trisomie Eerdere trisomie Kans in huidige zwangerschap op Maternale lft < 35 jr Relatief risico (95% CI) Maternale lft 35 jr Relatief risico (95% CI) T13 / T18 Tr 13 / T (2.1, 20.2) 2.2 (0.4, 6.6) Andere trisomie 1.6 (0.4, 4.1) 0.9 (0.3, 2.1) T21 Tr (2.1, 5.5) 1.7 (1.1, 2.5) Andere trisomie 1.3 (0.3, 3.7) 1.5 (0.7, 2.8) De Souza et al, 2009 VOORBEELD: 30 jaar leeftijdsrisico 1:900. Bij eerder kind met T13 voorafkans op wederom kind met T13 7.8:900 ~ 1:115.

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Combinatietest: interpretatie kansuitslagen Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Uitslag Onderwerpen Combinatietest Test karakteristieken Achtergrond kansberekening Beleid bij onverwachte bevindingen

Nadere informatie

Contractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13

Contractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13 Stichting Prenatale Screening A dam e.o. Contractanten dag 15 april 2011 Trisomie 18/13 Eva Pajkrt Agenda Uitbreiding landelijke screening m.b.t trisomie 13 en 18 Opladen van gegevens uit Peridos Screening

Nadere informatie

De ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee

De ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee De ins en outs van de Eerste trimester combinatietest Drs. Jacqueline Siljee Projectmanager referentie laboratorium voor downsyndroom screening Infectieziekten onderzoek, Diagnostiek en Screening - IDS

Nadere informatie

De kans op Trisomie. Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog

De kans op Trisomie. Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog De kans op Trisomie Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog www.rivm.nl/pns/publicaties/down-seo Afkappunt verhoogde kans 1 op 200 Focus = trisomie 21 (Downs) Aanvullende informatie over Trisomie 18 (Edwards)

Nadere informatie

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Kansbepalingstest Screening op Down-syndroom AD 9-14 weken Geen risico s Downsyndroom Trisomie 21 Vernoemd naar dr. John Langdon

Nadere informatie

J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen. Infectieziektenonderzoek, diagnostiek en screening (IDS) Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu

J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen. Infectieziektenonderzoek, diagnostiek en screening (IDS) Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu Jaarrapportage van de eerste trimester combinatietest voor Downsyndroom van het Regionaal Centrum prenatale screening Noordelijk Zuid Holland/LUMC (RCNZH). 2012 J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen Infectieziektenonderzoek,

Nadere informatie

Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap

Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap STATE OF THE ART 18 S E P T E M B E R 2009 SY M P O S I U M V ROEG E Z WA N G E R S C H A P ROSA L I N D E S N I JD E R S Onderwerpen S C R E E N E N O P

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort

Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Nadat de zwangere voor de eerste controle bij de verwijzer is geweest waar zij uitleg heeft gekregen over de procedure rondom de 1 e trimester

Nadere informatie

NIEUWSBRIEF. Juli 2011

NIEUWSBRIEF. Juli 2011 NIEUWSBRIEF Juli 2011 Inhoud: Landelijke monitor geïnformeerde besluitvorming Onderwijsspreekuur voor Echoscopisten en Gynaecologen Regiobijeenkomst Cursus counselen Toepassing van correctiefactoren voor

Nadere informatie

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker 1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum

Nadere informatie

Kwantitatieve kwaliteitsbeoordeling nekplooimeting: we meten met twee maten

Kwantitatieve kwaliteitsbeoordeling nekplooimeting: we meten met twee maten 07 Kwantitatieve kwaliteitsbeoordeling nekplooimeting: we meten met twee maten dr. ir. A.M. Stolwijk directeur Stichting Prenatale screening regio Nijmegen (SPN) dr. A.N.J.A. de Groot gynaecoloog n.p.,

Nadere informatie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische

Nadere informatie

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014 NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland

Nadere informatie

Datering van de zwangerschap

Datering van de zwangerschap Datering van de zwangerschap Dr. P.G. Robles de Medina Arts-echoscopist Prenatale Diagnostiek AMC & Screenings-coordinator SPSAO Regiobijeenkomst 22 september 2011 Betrouwbare zwangerschapsdatering: Reductie

Nadere informatie

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u

Nadere informatie

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor

Nadere informatie

Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Prenatale screening Downsyndroom en SEO Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap,

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

Landelijk beleid meerlingzwangerschap bij Down syndroom kansbepalingsmethode voor mono- en dichoriale tweelingzwangerschappen

Landelijk beleid meerlingzwangerschap bij Down syndroom kansbepalingsmethode voor mono- en dichoriale tweelingzwangerschappen Centraal Orgaan Prenatale Screening Achtergronddocument bij landelijk beleid tweelingen Landelijk beleid meerlingzwangerschap bij Down syndroom kansbepalingsmethode voor mono- en dichoriale tweelingzwangerschappen

Nadere informatie

Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap, dient de zwangere vrouw die informatie

Nadere informatie

Nieuwsbrief. Prenatale Screening. Regionaal Centrum Prenatale Screening azm. Belang leeftijd donor bij eiceldonatie en betrouwbaarheid screening

Nieuwsbrief. Prenatale Screening. Regionaal Centrum Prenatale Screening azm. Belang leeftijd donor bij eiceldonatie en betrouwbaarheid screening Regionaal Centrum Prenatale Screening azm Nieuwsbrief Augustus 2012 Volume 2, issue 3 Prenatale Screening Dit is de nieuwsbrief van het Regionaal Centrum Prenatale Screening azm voor de regio Zuid-Oost

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie NVOG - KWALITEITSNORM richtlijnen Prenatale screening op foetale afwijkingen 1 INLEIDING Prenatale screening heeft als doel de zwangere vrouw en haar partner te informeren over de kans op een aangeboren

Nadere informatie

NIPT Regionale bijeenkomst AMC

NIPT Regionale bijeenkomst AMC NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen

Nadere informatie

1 e trimester markers. Eva Pajkrt

1 e trimester markers. Eva Pajkrt 1 e trimester markers Eva Pajkrt Combinatietest Bij 1:300 Sens 90%, spec 95% PPV 11%, NPV ~100% +LR 17,4; -LR 0,10 Nicolaides et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2005 1 e trimester markers Neus botje Ductus

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN

PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN Versie 1.0 Datum Goedkeuring 01-11-2005 Methodiek Evidence based Discipline Verantwoording NVOG 1. Inleiding Prenatale screening heeft als doel de zwangere vrouw

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie NVOG - MODELPROTOCOL richtlijnen Nekplooimeting (nuchal translucency, NT-meting) Naar dit modelprotocol wordt verwezen in NVOG-kwaliteitsnorm 6, Prenatale screening op foetale afwijkingen. nr. 4 1 ACHTERGROND

Nadere informatie

SPN. regionale bijeenkomst. 12 november 2015

SPN. regionale bijeenkomst. 12 november 2015 SPN regionale bijeenkomst 12 november 2015 Programma Opening - Dr. Dominique Smeets, voorzitter SPN-Bestuur Prenatale screening: landelijke en regionale ontwikkelingen Dr. ir. Annette Stolwijk, directeur

Nadere informatie

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')

Nadere informatie

Vraag het aan uw zorgverlener

Vraag het aan uw zorgverlener Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener

Nadere informatie

Prenatale screeningstesten

Prenatale screeningstesten Prenatale screeningstesten Combinatietest en Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) Informatiebrochure patiënten 1. Het downsyndroom...4 Beste mevrouw, 2. Kansberekening...4 3. De combinatietest...5 3.1

Nadere informatie

Screening van pasgeborenen

Screening van pasgeborenen Screening van pasgeborenen Algemeen en prenataal Arjan Lock, arts M&G 6 november 2014 Disclosure belangen spreker (Potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1

Nadere informatie

Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013

Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013 Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013 Dr. Maarten Knapen medisch directeur Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland gynaecoloog-perinatoloog ErasmusMC Rotterdam

Nadere informatie

Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening en diagnostiek Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de patiënte Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en

Nadere informatie

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Screening ivm chromosoomafwijkingen Waarom Screening op Chromosoomafwijkingen? Risico op een kind met: Mentale Retardatie en/of Verstandelijke

Nadere informatie

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)

Nadere informatie

Down syndroom kansbepaling met de eerste trimester combinatietest 2002-2004

Down syndroom kansbepaling met de eerste trimester combinatietest 2002-2004 RIVM rapport 230024001/2007 Down syndroom kansbepaling met de eerste trimester combinatietest 2002-2004 PCJI Schielen, M van Leeuwen, LH Elvers, JG Loeber Contact: PCJI Schielen Laboratorium voor Infectiediagnostiek

Nadere informatie

Combinatietest. Inleiding. Doel. Figuur 1: Landelijke informatiefolder. FMF Netherlands

Combinatietest. Inleiding. Doel. Figuur 1: Landelijke informatiefolder. FMF Netherlands Combinatietest Inleiding Alle zwangeren in Nederland hebben sinds 2007 de mogelijkheid om in het eerste trimester de kans op trisomie te laten berekenen met behulp van de combinatietest. Met de combinatietest

Nadere informatie

Landelijk beleid bij tweelingen

Landelijk beleid bij tweelingen Centraal Orgaan Prenatale Screening Landelijk beleid bij tweelingen Als ouders na een counselingsgesprek deel willen nemen aan de screening op Downsyndroom geldt dat ook bij tweelingen een combinatietest

Nadere informatie

NVOG Modelprotocol. Datering van de zwangerschap

NVOG Modelprotocol. Datering van de zwangerschap NVOG Modelprotocol Datering van de zwangerschap Voorlichting regiobijeenkomsten Larisa van Leijden, arts-echoscopist/-onderzoeker Eva Pajkrt, gynaecoloog AMC Inhoud Toelichting protocol - doel & belang

Nadere informatie

KWALITEITSVERSLAG 2013 - SPSAO

KWALITEITSVERSLAG 2013 - SPSAO KWALITEITSVERSLAG 2013 - SPSAO 1. WERKGEBIED RC De SPSAO heeft met verloskundigenpraktijken, ziekenhuizen en echocentra, die aan de landelijk vastgestelde normen voldoen, contracten afgesloten voor het

Nadere informatie

Kwaliteitsjaarverslag 2012

Kwaliteitsjaarverslag 2012 Kwaliteitsjaarverslag 2012 Stichting Prenatale Screening A'dam e.o. Afdeling Obstetrie Kamer H4-272 Meibergdreef 9 1105 AZ Amsterdam Postbus 22660 1100DD Amsterdam INHOUD Inhoud... 2 Verslag van het bestuur...

Nadere informatie

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle

Nadere informatie

2006 Medisch Contact 30 september 2010 65 nr. 39

2006 Medisch Contact 30 september 2010 65 nr. 39 2006 Medisch Contact 30 september 2010 65 nr. 39 De dynamiek van prenatale screening Steeds breder testaanbod maakt morele keuzes noodzakelijk mr. drs. Antina de Jong, ethicus en jurist, Universiteit Maastricht,

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

NIPT. Regiobijeenkomst 27 februari. Audrey Coumans

NIPT. Regiobijeenkomst 27 februari. Audrey Coumans NIPT Regiobijeenkomst 27 februari Audrey Coumans NIPT in de media Gynaecologen woedend over verbod AMERIKA BELGIE DUITSLAND Inleiding Waarom duurt het hier altijd zo lang? Prenatale screening is bevolkingsonderzoek

Nadere informatie

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028 Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij

Nadere informatie

Samenvatting. Huidige prenatale screening

Samenvatting. Huidige prenatale screening Samenvatting De afgelopen jaren zijn nieuwe tests ontwikkeld om bij een foetus chromosoomafwijkingen op te sporen, zoals bijvoorbeeld het syndroom van Down. Kenmerk van deze tests is dat ze niet invasief

Nadere informatie

VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam:

VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam: VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK Voorletter(s): Roepnaam: Burgerlijke staat: Geboorteland: Beroep: Meisjes achternaam: Geboortedatum: Gebruikt u de naam van uw partner: Nationaliteit:

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Verloskundige zorg en kraamzorg 2015 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:

Nadere informatie

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O. Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.) Maatschap Gynaecologie IJsselland Ziekenhuis Inhoudsopgave

Nadere informatie

Counselen over Prenatale Screening Cursus voor verloskundig hulpverleners. Vrijdag 12 februari 2016 Costerzaal AMC

Counselen over Prenatale Screening Cursus voor verloskundig hulpverleners. Vrijdag 12 februari 2016 Costerzaal AMC Counselen over Prenatale Screening Cursus voor verloskundig hulpverleners Vrijdag 12 februari 2016 Costerzaal AMC Inleiding Cursus Counselen over Prenatale Screening Prenatale screening valt per 1 januari

Nadere informatie

Deel A (in te vullen door contractant)

Deel A (in te vullen door contractant) Afdeling Obstetrie Kamer H4-205, Postbus 22660 1100 DD Amsterdam Tel. 020 5662357 E-mail: spsao@amc.uva.nl Ingeschreven K.V.K. 34289424 Deel A (in te vullen door contractant) Karakteristieken van het echocentrum

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om

Nadere informatie

Draaiboek Prenatale Screening

Draaiboek Prenatale Screening Draaiboek Prenatale Screening 003002 Downsyndroom en Structureel Echoscopisch Onderzoek Draaiboek Down SEO versie 2.0 2011 1 Disclaimer Hoewel het Centraal Orgaan en het RIVM aan dit Draaiboek de uiterste

Nadere informatie

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica

Nadere informatie

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar Zorg NIPT, de niet-invasieve prenatale test Uitdagingen voor de toekomst Lidewij Henneman, G.C.M.L. (Lieve) Page-Christiaens en Dick Oepkes De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate

Nadere informatie

Organisatie en uptakevan. naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen. Marian Bakker

Organisatie en uptakevan. naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen. Marian Bakker Organisatie en uptakevan de prenatale screening naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen Marian Bakker Organisatie van de prenatale screening Ingevoerd in 2007 Niet gericht op preventie of behandeling,

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek

Nadere informatie

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028 Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Stad Holland, een dijk van een zorgverzekeraar Verloskundige zorg en Kraamzorg 2015 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis.

Nadere informatie

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Nadere informatie

Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker

Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland Lidewij Henneman, senior onderzoeker Symposium Eurocat / SPSNN 26 september 2014 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling

Nadere informatie

Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken

Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken Visitatie Echocentrum Naam: AGB: Adres: Datum visitatie: Aanvang: Visitatie door: Contactpersoon centrum: Rechtsgeldig vertegenwoordiger: 1. Overeenkomsten

Nadere informatie

KWALITEITSJAARVERSLAG 2012 REGIONAAL CENTRUM ZUIDOOST NEDERLAND

KWALITEITSJAARVERSLAG 2012 REGIONAAL CENTRUM ZUIDOOST NEDERLAND KWALITEITSJAARVERSLAG 2012 REGIONAAL CENTRUM ZUIDOOST NEDERLAND 1 KWALITEITSVERSLAG REGIONAAL CENTRUM ZUIDOOST NEDERLAND 1. WERKGEBIED REGIONAAL CENTRUM Vanaf 1 januari 2007 is aan de acht UMC s in Nederland

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/25414 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/25414 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/25414 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Verweij, Joanne Title: NIPT : non-invasive prenatal testing : towards implementation

Nadere informatie

Tabel3.1.1 Voorkomen van schisis lip/kaak spleet met of zonder

Tabel3.1.1 Voorkomen van schisis lip/kaak spleet met of zonder 3.1 Schisis Schisis is één van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen. Wereldwijd loopt de prevalentie uiteen van 4,8 tot 28,6 per 10.000 geboortes. Er bestaan grote verschillen in het voorkomen

Nadere informatie

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke

Nadere informatie

Position Paper. Prenatale Screening

Position Paper. Prenatale Screening Position Paper Prenatale Screening Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond In 2001 en 2004 verschenen rapporten van de

Nadere informatie

Katia Bilardo University Medical Centre Groningen The Netherlands

Katia Bilardo University Medical Centre Groningen The Netherlands De vele gezichten van Groeivertraging Katia Bilardo University Medical Centre Groningen The Netherlands Definitie SFD/SGA: Foetus/ pasgeboren met biometrie/ geboortegewicht < P10 IUGR/ GR: Foetus/ pasgeboren

Nadere informatie

Kwaliteitsjaarverslag 2012. Regionaal Centrum Prenatale Screening VU medisch centrum

Kwaliteitsjaarverslag 2012. Regionaal Centrum Prenatale Screening VU medisch centrum Kwaliteitsjaarverslag 2012 Regionaal Centrum Prenatale Screening VU medisch centrum 1 Regionaal Centrum Prenatale Screening VUmc VU medisch Centrum De Boelelaan 1117 1081HV Amsterdam Tel: 020-4443237 Fax:

Nadere informatie

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten

Nadere informatie

Draaiboek Prenatale Screening

Draaiboek Prenatale Screening Draaiboek Prenatale Screening Downsyndroom en Structureel Echoscopisch Onderzoek versie 5.0 005593 Draaiboek down/seo versie 5.0 2014 1 Disclaimer Hoewel het Centraal Orgaan en het RIVM-CvB aan dit draaiboek

Nadere informatie

CHAPTER 9. Samenvatting

CHAPTER 9. Samenvatting CHAPTER 9 113 Samenvatting In de introductie (chapter1) wordt een overzicht gegeven van relevante voorspellende markers voor preëclampsie (pe) en intra-uteriene groeirestrictie (iugr). De focus van chapter2

Nadere informatie

Informatie over prenataal onderzoek

Informatie over prenataal onderzoek Centrumlocatie Deze folder geeft informatie over - de combinatietest - de 20 - weken echo - vlokkentest - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - geavanceerd ultrageluidonderzoek Informatie over prenataal

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap Prenatale diagnostiek 1. Inleiding 3 2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking 4 3. Risico op een kind met open hoofd of open

Nadere informatie

Verloskunde Prenatale diagnostiek

Verloskunde Prenatale diagnostiek Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer UMCG (050) 361 61 61 U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld

Nadere informatie

Stichting Prenatale Screening Amsterdam en Omstreken gevestigd te Amsterdam. Rapport inzake de. jaarrekening 2010

Stichting Prenatale Screening Amsterdam en Omstreken gevestigd te Amsterdam. Rapport inzake de. jaarrekening 2010 en Omstreken gevestigd te Amsterdam Rapport inzake de jaarrekening 2010 INHOUD ACCOUNTANTSRAPPORT Pagina 1 Algemeen 2 JAARBERICHT Jaarrekening Balans per 31 december 2010 11 Staat van Baten en Lasten over

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Eerstelijns Echoscopisch Centrum. Kwaliteitsjaarverslag 2014

Eerstelijns Echoscopisch Centrum. Kwaliteitsjaarverslag 2014 Eerstelijns Echoscopisch Centrum Kwaliteitsjaarverslag 2014 Inhoud Voorwoord Visie van In Zwang Echoscopie Inleiding Beschrijving van In Zwang Echoscopie Verloskundige praktijken Gynaecologen Bestuur

Nadere informatie

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek

Nadere informatie

Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT): Nieuwe mogelijkheden, nieuwe uitdagingen

Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT): Nieuwe mogelijkheden, nieuwe uitdagingen Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT): Nieuwe mogelijkheden, nieuwe uitdagingen Bachelorproef aangeboden tot het verkrijgen van het diploma bachelor vroedkunde Caroline Sleewagen Interne promotor: Loes

Nadere informatie

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening dr PG Robles de Medina, screeningscoordinator, AMC M Engels, screeningscoördinator, VUmc Nekplooimeting NT - Pre-test

Nadere informatie

Downsyndroomscreening

Downsyndroomscreening info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het

Nadere informatie

ALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK

ALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK ALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK Beste zwangere, gefeliciteerd met je zwangerschap! Echopraktijk

Nadere informatie

Hoofdstuk 4 Hoofdstuk 5

Hoofdstuk 4 Hoofdstuk 5 Hoofdstuk 1 Algemene inleiding De algemene inleiding beschrijft de context en de doelen van de huidige studie. Prenatale screening op aangeboren afwijkingen wordt sinds 2007 in Nederland aan alle zwangere

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Verloskundige zorg en Kraamzorg 2016 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).

Nadere informatie

Obesitas en zwangerschap

Obesitas en zwangerschap Obesitas en zwangerschap Risico s en beleid Maaike Kloosterman-de Groot, verloskundige UMCG Casus G2P1 Algemene anamnese: BMI 42 (lengte 1.56 m en gewicht 102 kg) Reuma, zonder medicatie Primaire subfertiliteit

Nadere informatie