DSM 5: Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen

Transcriptie

1 DSM 5: Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen RVE Leren en Ontwikkeling: verstandelijke beperking complexe leerstoornissen 0-23 jaar Verstandelijke beperking: Pieter Troost Leer en Communicatiestoornissen: AnneClaire Beernink Infantpsychiatrie: Tamar Rozendaal

2 In de media Zwakbegaafde Brandon brengt kerst door in cel na inbraak, rtl nieuws 27 dec 2013 AD: Zwemleraar Benno L. wordt in mei 2011 in hoger beroep veroordeeld tot 6 jaar cel voor seksueel misbruik van een groot aantal kinderen tijdens hun zwemles. Hij misbruikte tientallen zwakbegaafde meisjes. NJI Thuiszitters in de GGZ : Veel jongeren met psychiatrische problemen gaan niet naar school. Bovendien ervaren deze jongeren weinig begeleiding bij het opnieuw terugkeren naar school. Op het moment van het onderzoek ging ongeveer 6% van de cliënten van GGZ Kinderen en Jeugd niet naar school en 7% ging gedeeltelijk naar school. 'Criminele jongeren vaak zwakbegaafd' Laatste update: 16 april :50 info AMSTERDAM - Zwakbegaafde jongeren zijn oververtegenwoordigd in het aantal minderjarige aangehouden criminele verdachten.

3 Fragiele X

4 Vragen/stembox Wat is de meest voorkomende chromosomale oorzaak van een verstandelijke beperking? 1) trisomie 21 (syndroom van Down) 2) fragiele X syndroom

5 Antwoord Trisomie 21: ongeveer 1 per 700 Fragiele X: jongens 1 per 3000 meisjes 1 per 7000

6 Verstandelijke handicap Zwakbegaafdheid Zwakzinnigheid

7 Vragen/stembox Ben ik intelligenter dan de meeste anderen in de zaal? 1) ja 2) neen Ben ik intelligenter dan de meeste anderen buiten de zaal? 1) ja 2) neen

8 zwakzinnigheid IQ range Ontwikkelingsl eeftijd in de volwassenheid Percentage van VB populatie (%) Lichte Bovenbouw 85 Matige Onderbouw 10 Ernstige Kleuter 3-4 Diepe <20 <31-2 Baby/peuter

9 Diagnostische criteria voor verstandelijke beperkingen (DSM-5) A. Deficiënties in de intellectuele functies, zoals redeneren, problemen oplossen, plannen, abstract denken, oordelen, schools leren en leren door ervaringen, wat bevestigd moet worden door zowel een klinische beoordeling als een geïndividualiseerde, gestandaardiseerde intelligentietest. B. Deficiënties in het adaptieve functioneren die ertoe leiden dat de betrokkene niet kan voldoen aan de ontwikkelings- en sociaal-culturele standaarden van persoonlijke onafhankelijkheid en sociale verantwoordelijkheid. Zonder blijvende ondersteuning beperken de deficiënties in het aanpassingsvermogen het functioneren in een of meer aspecten van het dagelijks leven, waaronder communicatie, deelname aan het sociale leven, schools of beroepsmatig functioneren, en persoonlijke onafhankelijkheid thuis of in de directe sociale omgeving. C. De deficiënties in de verstandelijke functies en het aanpassingsvermogen beginnen gedurende de ontwikkelingsperiode. Specificeer mate van ernst op grond van adaptieve functioneren: licht, matig, ernstig, zeer ernstig.

10 specificaties Niveaus van ernst: licht, matig, ernstig, zeer ernstig Bepalen volgens adaptieve functioneren en niet volgens IQ scores mate van functioneren bepaalt hoeveel ondersteuning nodig is IQ metingen in laagste deel van IQ range minder valide

11 ernst van de VB: licht, matig, ernstig, zeer ernstig jonger dan 5: globale ontwikkelingsachterstand Conceptuele domein: lezen, schrijven, rekenen, abstracte denken, executieve functies, plannen, prioriteren Sociale domein: niet leeftijdsadekwaat in sociale interacties, problemen met reguleren emoties, beperkt inzicht in risico s in sociale situaties Praktische domein: persoonlijke verzorging, dagelijkse taken, geldzaken, huishouden

12 Vineland adaptive behavior scales

13 Ongespecificeerde verstandelijke beperking Mensen ouder van vijf jaar wanneer beoordeling van de ernst niet mogelijk is Zintuiglijke of lichamelijke beperkingen Ernstig probleemgedrag/psychische stoornis Alleen in uitzonderlijke situaties Periodiek herbeoordelen

14 Double trouble verstandelijke beperking én een psychiatrische stoornis

15 Feiten en cijfers - 39% van de kinderen met VB ook een psychiatrische stoornis kinderen met VB & psychische stoornis in Amsterdam (Regioraad 2008) - nog geen 1/3 de krijgt hulp van een GGZ-instelling (Dekker en Koot 2003) met hoge belasting van ouders(douma, Dekker&Koot 2006) - 70% aanmeldingen in Jeugd GGZ: onderwijsgerelateerd, oa leerstoornissen met schooluitval

16 Mogelijke oorzaken double trouble Gemeenschappelijke neuropathologische processen Verstoorde hechtingsprocessen ten gevolgde van verlies en separatie, vooral bij uithuisplaatsingen Communicatieve beperkingen geven een verhoogde kans op emotionele- en gedragsstoornissen Kwetsbaarheid voor exploitatie en misbruik Vaker inadequate coping stijlen Meer familiaire stress Minder in staat om een sociaal netwerk op te bouwen Minder mogelijkheden voor het participeren in werk en recreatieve bezigheden Grotere kans op insufficiëntiegevoelens ten gevolge van de verstandelijke beperking en mogelijke dysmorfieen

17 VB vs psychiatrisch stoornis: ASS Veel overlap: hang naar rituelen rigide patronen verminderd sociaal inzicht laat gaan praten concreet opvatten van taal.

18 VB vs psychotische stoornis Bij VB: magisch denken zwakkere realiteitstoetsing vaker kortdurende psychotische beelden op basis van stress/overvraging Vergelijken met premorbide functioneren (bij VB geen achteruitgang)

19 Velo-cardio faciaal syndroom VCFS/22q11.2-deletiesyndroom 1 op elke tot pasgeborenen. Na trisomie 21 meest voorkomende chromosomale afwijking moeilijkheden bij het functioneren van het zachte gehemelte (het velum) hartproblemen (cardio) gelaatskenmerken (faciaal). Problemen met de afsluiting tussen mond- en keelholte komen bij veel kinderen voor. Bij sommige kinderen is er een lipspleet of gehemeltespleet. Ruim de helft van de kinderen heeft - soms ernstige - aangeboren hartafwijkingen. Andere typerende kenmerken zijn een lage spierspanning, veel voorkomende luchtweginfecties, een moeizame spraakontwikkeling en leermoeilijkheden.

20 Velocardiofacial syndrome Behavioral Phenotype: Childhood: ADHD, simple phobias (dark, thunderstorms), generalized anxiety disorder, OCD, mood lability, temper outbursts, perseveration, social withdrawal Adolescence and adulthood: bipolar disorder, schizophrenia or psychotic disorder, mood disorders

21 Velocardiofaciaal syndroom video 4 minuten

22 Prader-Willi vreetbuien obsessies/compulsies pulken aan huid driftbuien labiliteit hypoactiviteit

23 Diagnostiek Is het gedrag passend bij het niveau? Past het gedrag bij een al bestaande hersenafwijking/erfelijke aandoening?

24 Tabel 3. Belangrijke elementen in de anamnese bij ontwikkelingsstoornissen / mentale retardatie familie-anamnese: (bij voorkeur met stamboom van 3 generaties) met bijzondere aandacht voor consanguïniteit, ontwikkelingsstoornissen, aangeboren afwijkingen inclusief macro- en microcefalie, epilepsie, ontwikkelingsniveau en schoolcarrière ouders, broers en zussen, overleden familieleden obstetrische anamnese: complicaties (hypertensie, diabetes mellitus, infecties, epilepsie etc.) en intoxi-caties (medicatie, alcohol, drugs), prenatale groeigegevens, habituele abortus perinatale anamnese: wijze van bevallen, geboortegewicht, schedelomtrek, Apgarscore, navelstreng-ph, beloop in de eerste levensdagen (voedingsproblemen, hyperbilirubinemie, infecties, hypotonie) verloop van de verdere psychomotore ontwikkeling (mijlpalen), zintuiglijke functies, controle over mictie en defaecatie algemene groeiparameters, inclusief schedelgroei infecties en vaccinaties aanvalsgewijze verschijnselen en bijzondere gedragskenmerken ( sociale context

25 Tabel 4. Bijzondere aandachtspunten bij het lichamelijk onderzoek algemene indruk, gedrag, kwaliteit contact groeiparameters (lengte, gewicht, schedelomtrek, eventueel zithoogte bij disproportie) bloeddruk en hartfrequentie fontanel (palpatie, grootte, schedelnaden) ogen (visus, cataract, kleur sclerae, telangieëctasieën, fundoscopie) oren (gehoor) gebit dysmorfieën (focus mede op minor abnormalities en asymmetrieën (gehele lichaam) huid-, haar-, nagel- en slijmvliesafwijkingen, pigmentverschuivingen algemeen onderzoek van hart, longen en abdomen; orgaanvergrotingen? genitalia externa, puberteitsstadium wervelkolom, extremiteiten, eventuele contracturen neurologisch onderzoek (afhankelijk van leeftijd) - niveau van functioneren (cognitief, motorisch) - zintuiglijke functies en andere hersenzenuwen - kwaliteit van het spontane bewegingspatroon, tonus, grove motoriek, handvaardigheid - coördinatie - sensibiliteit - reflexpatroon

26 Wanneer klinisch genetisch onderzoek IQ fors lager dan ouders (20-30 punten)is minstens onderzoek naar fragiele X geindiceerd. Dysmorfe kenmerken Atypische gedragskenmerken

27 Waarom onderzoek naar de oorzaak van de VB? 1. Soms is causale behandeling mogelijk 2. Bij genetische aandoening: familieleden erfelijkheidsvoorlichting kunnen geven met advies van mogelijkheden om herhaling bij een volgend kind te voorkomen 3. Inzicht in het beloop met mogelijkheid te anticiperen op problemen en complicaties 4. Beter kunnen communiceren met hulpverleners en lotgenoten (lidmaatschap van ouder- en patiënten-verenigingen, bevordering acceptatie)

28 VB: specifieke doelgroep Eigen netwerk van ketenpartners Diagnostic overshadowing Vier maal vaker psychische stoornissen Behavioral phenotypes Moeite generaliseren Over/ondervraging

29 IQ (lichte verstandelijke beperking en zwakbegaafdheid) Er zijn EB behandelprotocollen beschikbaar en EB protocollen voor kinderen met een normale intelligentie zijn met enkele aanpassingen in principe toepasbaar IQ beneden de 50 (matige tot ernstige verstandelijke beperking) Ernstige en complexe medisch-psychiatrische mengbeelden Groot onderscheid met normaal intelligente kinderen Weinig kennis beschikbaar over effectieve interventies Op maat geboden zorg in een intensieve samenwerking met ouders en andere betrokken hulpverleners (medisch specialisten, VB instellingen, Mytyl-Tyltyl scholen. Behoefte aan het ontwikkelen van practice based richtlijnen voor diagnostiek en behandeling Relatief veel N=1 studies

30 Evidence based & best practice Pivotal respons treatment Cognitieve gedragstherapie Cogmed Parent-child interaction therapy EMDR Trauma focused-cbt PMTO TACT/agressieregulatie Functional Family therapy Pharmacotherapie SOS Vaktherapie Schoolmediatie Psycho-educatie Groepsbehandeling op school Groepstrainingen Oudertraining gezinstherapie Creatieve gezinstherapie Behandeling leerstoornissen

31 RvE L&O actief in Amsterdam en regio

32 Samenvatting Diagnostiek: Is het probleemgedrag passend bij het ontwikkelingsniveau? Is het passend bij de erfelijke afwijking of structurele hersenafwijking? Kijk naar alle biopsychosociale factoren die het gedrag kunnen beïnvloeden.

33 Samenvatting Behandeling: Alle psychiatrische behandelingen kunnen aangeboden worden, mits: Gelet wordt op het ontwikkelingsniveau Gelet wordt op de generalisatie (het toepassen van het geleerde in een andere omgeving)