Epilepsie en levensfases. Hilde Braakman, kinderneuroloog Willeke van Blarikom, GZ- psycholoog

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Epilepsie en levensfases. Hilde Braakman, kinderneuroloog Willeke van Blarikom, GZ- psycholoog"

Antoon Groen
5 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 Epilepsie en levensfases Hilde Braakman, kinderneuroloog Willeke van Blarikom, GZ- psycholoog

2 Epilepsie in verschillende levensfases Baby-peuter-kleuter-schoolkindvolwassenen

3 Syndroom van Dravet Ernstig epilepsiesyndroom wat zich kenmerkt door moeilijk behandelbare epilepsie en het stoppen of achteruitgaan van de ontwikkeling Vernoemd naar Charlotte Dravet (1978) Prevalentie: 1: kinderen Ned+Vlaanderen ca. 250 kinderen 0-18 jaar

4 Anamnese Casus: Daan, 4 jaar Zwangerschap/geboorte: vacuümextractie Epilepsie vanaf leeftijd van 3 maanden (na 1e DKTP-prik/koorts): hemiconvulsies bij koorts status epilepticus met postictale parese Tonisch-clonische aanvallen schokken/myoclonieen in de slaap Familieanamnese: geen epilepsie of koortsstuipen

5 Lichamelijk onderzoek (4 jaar) Gewicht 18 kg, Lengte 104 cm Zeer kort oogcontact Kan niet spreken Onrustig, overbeweeglijk, bonkt met zijn hoofd op de grond Loopt zwalkend, valt soms Kan niet meewerken aan het onderzoek

6 Aanvullend onderzoek In het begin geen EEG-afwijkingen Later wel EEG-afwijkingen, maar er zijn geen specifieke afwijkingen voor dit syndroom Een MRI scan toont geen afwijkingen van de hersenen Stofwisselingsonderzoek is niet afwijkend Genetisch onderzoek liet in 2005 geen afwijkingen zien

7 Beloop aanvallen voor opname op KH Myoclone aanvallen 1x per 2 maanden een atone aanval: gaat staren, verslapt, valt en stopt met ademen vaak langdurig Ook ademdepressies met 5 mg MDZ neusspray Regelmatig opname in ziekenhuis

8 Belang van juiste diagnose 2005: SCN1A-gen: geen mutatie 2012: Vervolg DNA-onderzoek: wel een SCN1A-gen mutatie aangetoond conclusie Dravet syndroom

10 Jong en oud

11 Beloop aanvallen actuele situatie

12 Ontwikkeling

13 Gedrag Autisme spectrum stoornis Zeer ernstig probleemgedrag (CEPscore 4) Klimt overal op en over, loopt weg Kans op overvragen, m.n. tav begrip van taal + tgv grillig beloop Kans op ondervragen, m.n. door te weinig passende motorische activiteiten + tgv risico s

14 Samenwerking met ouders Zorgen van ouders - Epilepsiebewaking - Vastgelopen ontwikkeling - Verloop van begeleiders - (Negatieve) beeldvorming - Eigen invloed

15 Syndroom van Dravet Samenvatting Het stellen van de diagnose is belangrijk om te weten om: De samenhang tussen de problemen in de verschillende ontwikkelingsdomeinen te herkennen, De epilepsie te kunnen behandelen, Het wisselende beloop te kunnen begrijpen, Het perspectief vast te stellen.

16 Syndroom van West Infantiele spasmen/salaamkrampen Stilstand/knik in ontwikkeling Typische EEG afwijkingen Leeftijd: 0-2 jaar Oorzaken: divers Belang van diagnose behandeling

17 Lennox-Gastaut syndroom Atone aanvallen, tonische aanvallen, myoclonieen, absences Deze kinderen hebben/houden een vaak ernstige ontwikkelingsachterstand Typische EEG afwijkingen Leeftijd 1-7 jaar Oorzaken: divers

18 Casus Thiago: 10 jaar Ongecompliceerde zwangerschap en bevalling Debuut epilepsie: 7 maanden aanvallen met plotse flexie van het hoofd en omhoog draaien van de ogen. Diagnose (8mnd): Epileptische encefalopathie (syndroom van West), met salaamkrampen en delen van het EEG passend bij een hypsaritmie. Daarnaast focale afwijkingen rechts. Beloop (5 jaar): Multifocale epilepsie: ontelbare knikjes van het hoofd en salaamkrampen. Beloop (7 jaar): Multifocale epilepsie. EEG- beeld passend bij het syndroom van Lennox Gastaut. Conclusie (10 jaar): een therapieresistente epilepsie (evolutie van een syndroom van West naar een Lennox-Gastaut syndroom) op basis van een cerebrale aanlegstoornis waarvoor tot op heden geen oorzaak voor gevonden is.

19 Beloop aanvallen, 2 jaar

20 Beloop aanvallen, 6 jaar

21 Beloop aanvallen, 10 jaar

22 Ontwikkeling Ernstige meervoudige beperking Adaptief functioneren: volledig afhankelijk van begeleiders en ouders In een stimulerende, aangepaste omgeving kan hij wel iets laten zien van zijn voorkeuren en interesses Hoort goed Het visueel functioneren wordt sterk beïnvloed door de cerebrale visuele verwerkingsproblematiek. Hij kan oogcontact maken dit is echter zeer vluchtig Motorisch beperkt en maakt gebruik van een rolstoel PEG-sonde na ernstige problemen met eten en drinken

23 Gedrag Fitheid sterk bepalend voor het functioneren. Wanneer Thiago fit is, leeft hij helemaal op: hij speelt dan veel op de grond, gaat op zoek ('kruipt') en gaat heel gericht naar objecten met felle kleuren Wanneer Thiago niet fit is, is hij lusteloos, passief, stil en nauwelijks in beweging (ligt dan veel). Hij laat zijn hoofd hangen en kwijlt. Er is dan nauwelijks contact mogelijk Speeltjes met een rammeltje hebben zijn voorkeur, pakt deze vast, kijkt er veel naar en schudt ermee. Hij houdt deze ook goed vast. Hij lacht dan veel, maakt geluidjes en klapt regelmatig in zijn handen Contact maken of zijn aandacht ergens op vestigen loopt eigenlijk altijd via geluiden maken of met iets dat geluid maakt

24 Epilepsie en levensfases Baby Peuter Kleuter Schoolkind Volwassene Koortsgevoeligheid, status epilepticus (Dravet), salaamkrampen (West) Koortsgevoeligheid, status epilepticus (Dravet), salaamkrampen (West) T, TC aanvallen, absences, myoclonieen veel minder salaamkrampen, veel minder koortsgevoeligheid T, TC aanvallen, absences, myoclonieen T, TC aanvallen, absences, myoclonieen, schemertoestanden (Dravet)

25 EPILEPSIE TOEN, NU EN STRAKS

Vergelijkbare documenten

Opbouw presentatie. Korte kennisquiz. Kinder epilepsie syndromen. Korte kennisquiz 4 Casussen. Hebje vragen, stelzegerust!

Opbouw presentatie. Korte kennisquiz. Kinder epilepsie syndromen. Korte kennisquiz 4 Casussen. Hebje vragen, stelzegerust! Kinder epilepsie syndromen Joke Creemers en Mieke Daamen Verpleegkundig specialist Kempenhaeghe Korte kennisquiz 4 Casussen Opbouw presentatie Hebje vragen, stelzegerust! Korte kennisquiz 1 Hoe vaak komt