Kinder epilepsie syndromen. Mieke Daamen Verpleegkundig specialist Kempenhaeghe

Transcriptie

1 Kinder epilepsie syndromen Mieke Daamen Verpleegkundig specialist Kempenhaeghe

2 Opbouw presentatie Korte kennistoets 3 casus Heb je vragen, stel ze gerust!

3 Korte kennistoets

4 Hoe vaak komt epilepsie bij kinderen voor? per 1000 kinderen en adolescenten.

5 Wat is eigenlijk een epilepsiesyndroom? Epilepsie-syndroom: een vorm van epilepsie die gekenmerkt wordt door een groep symptomen: Aanvalstype Mogelijke oorzaak Leeftijd debuut epilepsie

6 Welke epilepsiesyndromen bij kinderen kent je? Benigne familial neonatal epilepsy Ohtahara West syndroom Dravet GEFS+ Panayiotopoulos Doose Gastaut syndroom CSWS Landau Kleffner Childhood absence epilepsie Jeavons syndroom Lennox gastaut syndroom Juveniele absence epilepsie Juveniele myclonus epilepsie Rolandische epilepsie

7 Waarom zou je willen weten welke syndroom diagnose? Therapiekeuze Prognose

8 Hoe stel je een epilepsie-diagnose Klinisch beeld EEG

9 Indeling epilepsiesyndromen>oorzaak Idiopathisch epilepsie-syndroom: alleen epilepsie, geen onderliggende oorzaak> vaak genetisch Symptomatisch epilepsie-syndroom: epilepsie als oorzaak van een onderliggende hersenafwijking Cryptogeen epilepsie-syndroom: waarschijnlijk is er een onderliggende oorzaak, alleen is deze niet bekend

10 Indeling epilepsie syndromen Lokalisatie gebonden epilepsie/syndromen - o.a. Rolandische epilepsie - Benigne occipitale epilepsie Gegeneraliseerde epilepsie/syndromen Kinder-absence epilepsie Juveniele myoclonus epilepsie Niet geclassificeerde epilepsie CSWS Landau Kleffner Speciale syndromen en gelegenheidsaanvallen Koortsconvulsies Syndroom van Dravet

11 Casus 1 Patrick 6 jaar oud

12 Voorgeschiedenis Aanvalsdebuut op de leeftijd van 7 maanden Recidiverende convulsies bij koorts, later ook zonder koorts SCN1A mutatie Status epilepticus op de leeftijd van 2 jaar Epilepsie in familie anamnese MRI: geen afwijkingen

13 Aanvallen van Patrick (hemi)convulsieve gegeneraliseerde aanvallen Afwezigheden met kokhalzen Atypische absences Myoclone aanvallen

14 Diagnose? Dravet Syndroom

15 SCN1A mutatie? SCN1A mutaties > koortsgevoelig epilepsiesyndroom. GEFS+ SMEI Afwijkingen in de natriumkanalen.

16 Epilepsie

17 Natriumkanalen

18 Dravet syndroom SMEI Start voor het 1e jaar: koortsconvulsies/ gegeneraliseerd of unilateraal Later ook andere aanvalstypen/myoclonieën Refractair Meer jongens dan meisjes Genetisch bepaald/ de novo Familie-anamnese, koortsconvulsies of epilepsie SCN1A mutaties, 70% Psychomotore problemen EEG: gegeneraliseerde piekgolf, polypiekgolven, fotosensitiviteit en focale abnormaliteiten

19 Behandeling van het Dravet AED: -Depakine Benzodiazepines Fenobarbital Ethymal Topamax Stiripentol Zonegran Keppra Ketogeen dieet

20 Prognose Slecht, cognitieve en neurologische achteruitgang Moeite met lopen vanwege spasticiteit Vroegtijdig overlijden in 16-18% van de patiënten

21 Impact Dravet syndroom

22 Casus 2 Pieter 12 jaar oud

23 Voorgeschiedenis Vanaf 2008 achteruitgang leerprestaties Aanvalsdebuut; 11 jaar (2009) Met medicatie verdwijnen de aanvallen Leerproblemen blijven Epileptiforme afwijkingen op het EEG Familie anamnese: epilepsie bij een neefje

24 Leercurve

25 IQ

26 Aanvallen van Pieter Tijdens slaap: zat rechtop in bed, sloeg met linker arm, scheve mond, speekselverlies, ogen knipperen buiten bewustzijn. Na een paar minuten kwam hij bij en kon hij nog niet praten gedurende enkele minuten.

27 Diagnose? BCECTS (Benigne Chilhood Epilepsy with Centro Temporal Spikes) Rolandische epilepsie.

28 MRI Pieter

29 EEG uitslag 2009 Er is een frequent epileptisch focus links parieto-temporo-centraal met reeksvorming, lokale delta activiteit en forse toename in de slaap. Deze afwijkingen passen bij een Rolandische epilepsie met enkele atypische kenmerken in het EEG. Deze laatste correleren met ernstiger leer- of gedragsproblemen.

30 EEG Pieter

31 Rolandische epilepsie Debuut 7-10 jaar Genetische factor Meer jongens dan meisjes Veel voorkomende epilepsie bij kinderen Centerotemporale pieken

32

33 Kenmerkend voor rolandische epilepsie Aanvallen vaak in de nacht, met: -motorische verschijnselen in het gezicht. (mond, lip, tong, evt. arm) - Sensomotorische verschijnselen in de mond, tintelend, prikkelend (30%) - Keelgeluiden maken, gorgelen, knorren. - Niet kunnen praten (40%) - Speekselvloed= hypersalivatie (30%) - Elementair partiële aanvallen, secundaire generalisatie - Aanvallen bij bewustzijn (58%) - Korte aanvallen 1-3 minuten

34 Behandeling van BCECTS. Niet altijd is behandeling nodig. AED: - Carbamazepine Levetiracetam

35 Prognose Gaat altijd over in de puberteit. <1% evolueert naar een ernstig epilepsie beeld: bijv. CSWS, >kan ook verslechteren o.i.v. Tegretol en Lamictal.

36 CSWS RE Cognitieve problemen LKS typisch EEG Correlatie met EEG veranderingen Massa 2001 (RE) EEG richting ESES ESES

37 ESES (Electric Static Epileptics in Slowsleep) = Electrische Status Epilepticus tijdens Slaap. = Een beschrijving van het E.E.G. in de slaap waarbij voortdurende epileptische activiteit te zien is. ESES verdwijnt vaak vanaf de puberteit. ESES komt voor bij: CSWS Landau Kleffner (en enkele vormen van goedaardige kinderepilepsie) Cognitieve knik in ontwikkeling: IQ-daling, leren stagneert, verlies van kennis/vaardigheden.

38 Casus 3 Sven 10 jaar

39 Casus Sven Aanvallen: activiteit valt stil, staren, ogen naar boven, geen contact, max 30 seconden. Geen vallen. Aanvankelijk tot 2 aanvalletjes per uur. Functioneren: Stagnatie leerproces, geheugenproblemen: P. ontdekt elke week in de Efteling nieuwe attracties Ook heel onzeker geworden, negatief zelfbeeld, motorisch onzekerder

40 Casus Sven

41 Diagnose Kinder absence epilepsie

42

43 CAE: Childhood absence epilepsy Kinder absence epilepsie: Idiopathisch gegeneraliseerde epilepsie Debuut 4-12 jaar, piek 5-7 jaar Normale kinderen Meer meisjes dan jongens Goede prognose Geen andere aanvalstypen Geen eyelid myoclonieën Absences: Kortdurend met bewustzijnsverlies (4-20sec) Frequent voorkomend Atypische en typische absences Kunnen gepaard gaan met automatismen 3Hz piekgolven Hyperventilatie= provocerende factor

44 Dagdromen versus epilepsie Geen aanval Te doorbreken (ongestoord bewustzijn) Bij saaie taak Stopt soms met activiteit Je dringt niet door; leerling beseft niet dat je reactie verwacht Vaak staren Geen stereotiepe motorische activiteit Aanval (meestal abrupt begin / eind) Niet te doorbreken (gestoord bewustzijn) Toename bij ontspanning, moeheid Stopt met activiteit Geen reactie Vaak staren Vaak stereotiepe motorische activiteit Plotselinge verstoring hersenfunctie(s)

45 Nog vragen?