Ventrikelseptumdefect

Transcriptie

1 55 Ventrikelseptumdefect B.J.M. Mulder en E.S. Hoendermis.1 Inleiding 56.2 Pathofysiologie 56.3 Klinisch beeld 56.4 Diagnostiek 58.5 Behandeling en prognose 59.6 Zwangerschap 61 Literatuur 61

2 56 Hoofdstuk Ventrikelseptumdefect.1 Inleiding Het VSD is de meest voorkomende AHA bij kinderen (30%), maar door spontane sluiting (circa 50%) wordt het bij volwassenen minder vaak gezien. Een VSD in de volwassen populatie kan zijn: 5 een chirurgisch gesloten VSD zonder restshunt; 5 een klein (rest) VSD met kleine shunt (< 1,5:1) en normale RV-druk; 5 een VSD met matig grote shunt en normale of licht verhoogde RV-druk; 5 een groot VSD met Eisenmenger-syndroom. De VSD s kunnen onderverdeeld worden in drie groepen, naar de morfologische structuur aan de rand van het defect: perimembraneus (65%), musculeus (30%) en subarterieel (doubly committed) (5%). Perimembraneuze en musculeuze defecten kunnen verder onderverdeeld worden in instroom-, trabeculaire en uitstroomdefecten, afhankelijk van de plaats waar het defect uitkomt in het septum van de RV (. figuur.1). Bij de subarteriële defecten ontbreekt het uitstroomseptum onder de aortaklep en pulmonalisklep. Deze defecten sluiten meestal niet spontaan, maar in de loop van de tijd kan één van de aortaklepcusps uitzakken en zo het defect gedeeltelijk sluiten. Dit kan ook gebeuren bij een perimembraneus VSD. Er ontstaat dan secundair een aorta-insufficiëntie (AI) (. figuur.2). Cardiale afwijkingen die bij een VSD vaker dan gewoonlijk voorkomen, zijn: ASD, PDB, rechteraortaboog, MI, tricuspidalisinsufficiëntie (TI) en pulmonalisinsufficiëntie (PI)..2 Pathofysiologie De grootte van de shunt is afhankelijk van de omvang van het defect en de relatieve weerstand van het longen systeemvaatbed. Bij kleine defecten is er een grote drukgradiënt tussen RV en LV (restrictief VSD) en een kleine links-rechtsshunt. De pulmonalisdrukken blijven normaal. Het grootste risico bij deze patiënten is endocarditis. Bij een matig groot defect (met een diameter kleiner dan de helft van het aortaklepoppervlak) is er nog een duidelijk drukverschil tussen de ventrikels (pieksystolisch 20 mmhg), maar de pulmonalisdrukken zullen wel enigszins verhoogd zijn (pulmonale flow-hypertensie). Ernstige PH of een Eisenmenger-syndroom ontstaat echter zelden. Bij grote VSD s (vergelijkbaar met minstens het aortaklepoppervlak) is er geen restrictie van de bloedstroom over het septum en zullen de drukken in RV en LV gelijk zijn. Zolang er geen PH bestaat, is er een grote links-rechtsshunt met volumeoverbelasting van het longvaatbed, het LA en de LV (. figuur.3). De chronisch verhoogde druk gecombineerd met de verhoogde flow in het longvaatbed veroorzaakt progressieve histologische vaatveranderingen in de longvaten, die uiteindelijk onomkeerbaar worden. De pulmonale vaatweerstand zal geleidelijk toenemen, waardoor de links-rechtsshunt via het VSD afneemt. Als gefixeerde PH is ontstaan, treedt uiteindelijk bidirectionele shunting op, met vooral een rechts-linksshunt, en ontstaat er cyanose (het Eisenmenger-syndroom)..3 Klinisch beeld Kleine defecten veroorzaken meestal geen klachten. Bij lichamelijk onderzoek kan een thrill palpabel zijn met een holosystolisch geruis graad IV-VI/VI. Bij kleine musculeuze defecten

3 .3 Klinisch beeld 5. Figuur.1 Lokalisaties van ventrikelseptumdefecten.. Figuur.2 Schematische weergave van het mechanisme van progressieve sluiting van een membraneus VSD als gevolg van uitzakking van een cusp van de aortaklep (aortaklepprolaps). Hierdoor ontstaat tevens aorta-insufficiëntie (rechts). ao: aorta ascendens. hoeft het geruis niet holosystolisch te zijn omdat het defect wordt dichtgeknepen tijdens de systole (Roger-defect). Bij matig grote defecten, als de bloedstroom door de longen minstens twee keer zo groot is als die door de systeemcirculatie, kan soms tevens een middiastolische roffel gehoord worden, passend bij toegenomen flow over de mitralisklep. De pulmonale component van de tweede toon is luid. Defecten met forse shunts die klachten veroorzaken zoals dyspnoe d effort, afgenomen inspanningstolerantie en frequente luchtweginfecties, zullen meestal

4 58 Hoofdstuk Ventrikelseptumdefect. Figuur.3 Schematische weergave van de gevolgen van een links-rechtsshunt op ventrikelniveau (VSD). Er is sprake van een volumeoverbelasting van de longvaten en van LA en LV, die daardoor groter worden. reeds op de kinderleeftijd gediagnosticeerd en gesloten zijn. Bij matig grote defecten kunnen soms klachten ontstaan als de shuntgrootte toeneemt door toename van de LV-systolische en/ of -diastolische drukken. De klachten dyspnoe d effort en verminderde inspanningstolerantie kunnen op volwassen leeftijd ook ontstaan bij subarteriële defecten met een aortaklepprolaps en zijn dan het gevolg van een progressieve AI. Bij een groot VSD met Eisenmenger-syndroom en centrale cyanose is het VSD-geruis niet of nauwelijks meer hoorbaar. De pulmonale component van de tweede toon is luid, een vierde toon en een pulmonale ejectietoon kunnen hoorbaar zijn en er is een RV-impuls. De geruisen ontstaan niet meer door het VSD, maar door de PH: een vroegdiastolisch geruis ten gevolge van PI en een holosystolische souffle ten gevolge van TI..4 Diagnostiek Het ECG en de thoraxfoto van een patiënt met een klein VSD zijn meestal normaal, maar bij een matig groot defect kunnen er tekenen zijn van LA- en LV-overbelasting. Met behulp van echodopplercardiografie kunnen de lokalisatie, de grootte en de hemodynamische consequenties van het VSD gewoonlijk goed in beeld worden gebracht (. figuur.4). Dilatatie van LA en LV kan aanwezig zijn en de pulmonalisdrukken kunnen geschat worden aan de hand van de TI. Met behulp van echo en pulsed doppler kan de cardiac output over het aortaklepvlak en over het pulmonalisklepvlak gemeten worden en zo kan ruwweg de grootte van de shunt worden geschat. Een hartkatheterisatie is slechts geïndiceerd bij twijfel over de grootte van de shunt en de pulmonale vaatweerstand.

5 .5 Behandeling en prognose 59. Figuur.4 Links: echocardiografische apicale vijfkameropname van een perimembraneus VSD tijdens systole (links): een turbulente flow gaat door het septum vlak bij de aortaklep. Rechts: parasternale lengteasopname waarbij de flow door het VSD ook diastolisch waarneembaar is; er is nauwelijks turbulentie door het diastolisch geringe drukverschil tussen LV en RV. ao: aorta..5 Behandeling en prognose Het natuurlijk beloop van een VSD hangt af van de grootte en lokalisatie van het defect, de pulmonale vaatweerstand en effecten van bijkomende afwijkingen. Ongeveer 50% van alle VSD s sluit spontaan, meestal op kinderleeftijd, maar soms ook op latere leeftijd. Spontane sluiting treedt vooral op bij kleine defecten: 5% sluit voor de leeftijd van 10 jaar. Bij patiënten met een klein VSD ontstaat geen PH, maar er is wel een aanzienlijk risico op endocarditis (4% gedurende het leven). Omdat de prognose overigens uitstekend is bij patiënten met een klein VSD, is operatie bij hen niet geïndiceerd behalve na een doorgemaakte endocarditis. Ook bij een klein subarterieel VSD met prolaps van een van de cusps van de aortaklep kan sluiting van het VSD eventueel overwogen worden, vanwege het risico op het ontstaan van een progressieve AI. Het VSD moet in ieder geval gesloten worden als progressieve AI door prolaps van de aortaklep inderdaad bestaat. Het voordeel van vroegere sluiting kan zijn dat de kans op geslaagde reparatie van de aortaklep groter is. Patiënten met een matig groot VSD zonder klachten, een licht verhoogde druk in de art. pulmonalis en/of een lichte volumeoverbelasting van de LV kunnen in principe conservatief behandeld worden. Het risico op PH is klein. Toch kunnen complicaties optreden die chirurgisch ingrijpen noodzakelijk maken. Behalve de reeds genoemde aortaklepprolaps en AI kan een subvalvulaire AS ontstaan. Bij een klein aantal patiënten (6-18%) kan zich in de loop van vele jaren (door een nog onbekend mechanisme) een double chambered right ventricle

6 60 Hoofdstuk Ventrikelseptumdefect (DCRV) ontwikkelen met significante obstructie in de RV. De ontwikkeling van een van deze complicaties kan dus een indicatie zijn voor het sluiten van een matig groot VSD. Preventieve sluiting ter voorkoming van genoemde complicaties wordt echter ook wel gepropageerd. Bij afwezigheid van een complicatie vormt ook het ontstaan van een aanzienlijke volumebelasting van de LV een indicatie om een matig groot VSD te sluiten. Bij oplopende pulmonalisdrukken kan het VSD nog gesloten worden als de links-rechtsshunt ten minste 1,5:1 bedraagt of als een duidelijke reactiviteit van de pulmonalisdrukken aangetoond kan worden met inhalatie van 100% zuurstof of NO. Een irreversibel sterk verhoogde pulmonale vaatweerstand is een contraindicatie voor sluiting van een VSD. Bij patiënten met een groot VSD met links-rechtsshunt is er een indicatie voor sluiting van het defect. Samenvattend is er een indicatie voor sluiten van het VSD bij: 5 symptomatische patiënten met klachten ten gevolge van de links-rechtsshunt; 5 asymptomatische patiënten met tekenen van LV-volume overbelasting ten gevolge van het VSD; 5 patiënten met een doorgemaakte endocarditis; 5 patiënten met een VSD en prolaps van een aortaklepcusp die leidt tot progressieve AI (zie tekst voor details); 5 patiënten met PAH met een links-rechtsshunt > 1,5 (Qp:Qs > 1,5) en PAP < 2/3 van systeemdruk (eventueel na vasoreactiviteitsmeting met NO). Sluiting is gecontra-indiceerd bij patiënten met een VSD en Eisenmenger-syndroom of wanneer desaturatie optreedt tijdens inspanning. Als het VSD klein is, niet subarterieel gelegen, niet leidt tot klachten, volumeoverbelasting of PH, en er geen doorgemaakte endocarditis is, kan het beter niet gesloten worden. Hoewel ook grote defecten spontaan kleiner kunnen worden of sluiten, is van tevoren niet te voorspellen bij welke patiënten dat zal gebeuren en sluiting van een groot defect moet op jonge leeftijd geschieden. Als de operatie in het eerste levensjaar heeft plaatsgevonden, is de prognose uitstekend. Operatie op latere leeftijd resulteert in restafwijkingen zoals late PH of persisterende LV-disfunctie. De leeftijd bij operatie en de mate van pulmonale weerstandshypertensie preoperatief zijn voornamelijk bepalend voor het optreden van late PH. Ventriculaire ritmestoornissen kunnen voorkomen bij alle patiënten met een geopereerd of niet-geopereerd VSD, maar minder vaak dan bij patiënten met een tetralogie van Fallot. Na chirurgische (maar ook na percutane) sluiting van het VSD kan een totaal AV-blok ontstaan. Ook kan een RBTB-patroon op het ECG aanwezig zijn, vooral na ventriculotomie. In combinatie met een verworven linkerbundeltakblok (LBTB) op volwassen leeftijd kan dan alsnog een totaal AV-blok ontstaan. Chirurgische sluiting van een VSD is de gangbare behandeling. De operatie kan uitgevoerd worden met een laag risico (1-2%) en goede langetermijnresultaten. Percutane transkathetersluiting van een VSD wordt nog niet frequent verricht in verband met de technische moeilijkheden, met kans op een restshunt, klepbeschadiging en AV-blok (het laatste in 1-4% bij sluiting van perimembraneuze defecten). De laatste jaren zijn de resultaten steeds verder verbeterd. Vooral de kans op een belangrijke restshunt is kleiner geworden en is nu 1 jaar na kathetersluiting < 10%. Alleen centraal gelokaliseerde musculeuze defecten, apicale en perimembraneuze defecten kunnen in principe percutaan gesloten worden. Percutane VSD-sluiting kan overwogen worden bij patiënten met een verhoogd operatierisico, meerdere doorgemaakte chirurgische ingrepen, of met een VSD dat moeilijk toegankelijk is voor chirurgie, zoals apicale of multipele VSD s. Grotere onderzoeken zijn nodig alvorens de morbiditeit van de percutane sluiting vergeleken kan worden met de morbiditeit van chirurgie.

7 Literatuur 61 Bij het grootste deel van de volwassen patiënten met een VSD die bij een cardioloog komen, is het VSD gesloten in de kinderjaren. De levensverwachting van deze patiënten is waarschijnlijk goed maar niet normaal. Late postoperatieve complicaties zijn progressieve PH, verminderde LV-functie, AI, ventriculaire aritmieën en AV-blok. Het risico op endocarditis blijft bestaan als er sprake is van een rest-vsd of van klepinsufficiënties..6 Zwangerschap In het algemeen wordt een zwangerschap bij patiënten met een ongecompliceerd VSD goed verdragen. Een toename van het circulerend volume en van de veneuze terugvloed naar het RA kunnen een toename van de reeds bestaande linkszijdige volumeoverbelasting veroorzaken. Met de afname van de systeemvaatweerstand die tijdens een zwangerschap optreedt, zal de links-rechtsshunt in principe enigszins afnemen. Anderzijds kan de links-rechtsshunt op andere momenten ook fors toenemen, bijvoorbeeld door toename van de systeemvaatweerstand ten gevolge van acuut bloedverlies zonder hypotensie. Bij een matig verhoogde pulmonale vaatweerstand is het risico van een zwangerschap aanzienlijk groter. Bij een gefixeerde verhoogde pulmonale vaatweerstand ontbreekt een snelle aanpassing aan schommelingen in de systeemvaatweerstand, cardiac output en bloedvolume tijdens de partus en in het kraambed. Bij ernstige pulmonale vaatweerstandsverhoging (Eisenmenger-syndroom) is er een hoog risico op maternale mortaliteit en is zwangerschap gecontra-indiceerd ( H. 10 en 24). Het is waarschijnlijk dat bij milde PH (gemiddelde PAP-druk van 30 mmhg) het risico lager is, maar een veilig afkappunt is niet bekend en ook bij deze patiënten kan zwangerschap alleen worden overwogen na zorgvuldige risico-inschatting in een gespecialiseerd centrum. Na operatieve sluiting van het defect kunnen een verminderde LV-functie en geleidingsstoornissen nog enige problemen veroorzaken tijdens de zwangerschap. Literatuur Baumgartner H, Bonhoeffer P, Groot NM de, et al. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur Heart J. 2010; 31(23): Butera G, Chessa M, Carminati M. Percutaneous closure of ventricular septal defects. State of the art. J Cardiovasc Med. 200; 8: Ellis JH, Moodie DS, Sterba R, et al. Ventricular septal defect in the adult: natural and unnatural history. Am Heart J. 198; 114: Gabriel HM, Heger M, Innerhofer P, et al. Long-term outcome of patients with ventricular septal defect considered not to require surgical closure during childhood. J Am Coll Cardiol. 2002; 39(6): Gabriels C, Gewillig M, Meyns B, et al. Doubly committed ventricular septal defect: single-centre experience and midterm follow-up. Cardiology. 2011; 120(3): Kidd L, Driscoll DJ, Gersony WM, et al. Second natural history study of congenital heart defects. Circulation. 1993; 8(suppl I): I 38-I 51. Perloff JK. Pregnancy in congenital heart disease, the mother and the fetus. In: Perloff JK, Child JS, red., Congenital heart disease in adults. Philadelphia, PA: Saunders, 1991, pp Piéchaud JF. Closing down: transcatheter closure of intra-cardiac defects and vessel embolisations. Heart. 2004; 90: Soufflet V, Bruaene A Van de, Troost E, et al. Behavior of unrepaired perimembranous ventricular septal defect in young adults. Am J Cardiol. 2010; 105(3):