44 Aangeboren hartziekten

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "44 Aangeboren hartziekten"

Transcriptie

1 Aangeboren hartziekten B.J.M. Mulder, M. Gewillig, P.G. Pieper, F.J. Meijboom, M. Witsenburg en J.P.M. Hamer Inhoud 44.1 Inleiding Etiologie, genetica en pathofysiologie Atriumseptumdefect Ventrikelseptumdefect Atrioventriculair septumdefect Persisterende ductus arteriosus (Botalli) Eisenmengersyndroom Coarctatio aortae Pulmonalisstenose Tetralogie van Fallot Het univentriculaire hart en de fontancirculatie Transpositie van de grote vaten Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote vaten Ebsteinmalformatie van de tricuspidalisklep Marfansyndroom Zwangerschap, partus en anticonceptie 417 Kernpunten 419 Literatuur Inleiding In dit hoofdstuk over aangeboren hartafwijkingen worden de morfologie en fysiologie van veelvoorkomende aangeboren hartafwijkingen besproken. Naast de diagnostiek en de vaak chirurgische of interventionele behandeling van de afwijkingen, wordt ook aandacht besteed aan de vooruitzichten en resultaten op lange termijn. Harttransplantatie en prenatale echocardiografie worden niet besproken. De prevalentie van significante aangeboren hartafwijkingen bij zuigelingen is ongeveer 0,8%. Het minimusculeuze ventrikelseptumdefect komt evenwel voor bij 2-4% van de pasgeborenen; meestal sluit het defect spontaan in de eerste levensweken en daarom wordt het in de meeste statistieken niet opgenomen. Met een geboortecijfer van kinderen per jaar betekent dit in de Nederlandse situatie dat er ieder jaar ongeveer 1500 kinderen worden geboren met een aangeboren hartafwijking (in België respectievelijk en 960). De meest voorkomende afwijking is het ventrikelseptumdefect (tabel 44.1). Tabel 44.1 Prevalentie van aangeboren hartafwijkingen op zuigelingenleeftijd. ventrikelseptumdefect 42% atriumseptumdefect 9% aortastenose 8% pulmonalisstenose 6% persisterende ductus arteriosus 5% coarctatio aortae 5% transpositie van de grote vaten 5% atrioventriculair septumdefect 4% tetralogie van Fallot 3% hypoplastisch linker hart 3% overige afwijkingen 10% Bij ongeveer 40% van de kinderen met een aangeboren hartafwijking is geen behandeling nodig omdat de afwijking geen of slechts minimale invloed heeft op de hemodynamische verhoudingen. Voorbeelden hiervan zijn een klein ventrikelseptumdefect of een geringe valvulaire pulmonalisstenose. Men gaat ervan uit dat de levensverwachting van deze kinderen zowel in kwantitatief als kwalitatief opzicht normaal is. De overige 60% van de kinderen moet wel worden behandeld. Meestal wordt dit gerealiseerd door cardiochirurgische behandeling of door katheterinterventies; bij sommige ziekten is chronische medicatie noodzakelijk. De ontwikkelingen in diagnostiek en therapie hebben geleid tot een afname van de zuigelingensterfte van 25% in de jaren zestig van de vorige eeuw tot minder dan 2,5% in De zeer ernstige hartafwijkingen worden frequenter op foetale leeftijd gedetecteerd; in sommige gevallen zullen de ouders in overleg met hun gynaecoloog en kindercardioloog opteren voor zwangerschapsonderbreking. Er is een duidelijke trend naar complete correctieve behandeling op zeer jonge leeftijd. Globaal gezien is het gevolg van deze ontwikkelingen dat het aantal patiënten met een behandelde hartafwijking sterk toeneemt, zowel op kinder- als op volwassen leeftijd. De succesvolle resultaten van de hartchirurgie in de afgelopen vier decennia hebben ertoe geleid dat een nieuwe patiëntenpopulatie is ontstaan: volwassenen die geopereerd zijn wegens een aangeboren hartafwijking. Ruw geschat zijn er in Nederland momenteel ongeveer volwassenen met een significante aangeboren hartafwijking en dit aantal groeit gestaag met ongeveer 5% per jaar. Van deze groep heeft 75% een palliatieve of correctieve hartoperatie ondergaan. Vrijwel al deze patiënten hebben in meer of mindere mate restafwijkingen na chirurgische correctie, zoals chronische druk- of volumeoverbelasting. Minder dan 10% van deze volwassen

2 392 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN populatie is wezenlijk gehandicapt, maar bij een substantieel deel bestaat een aanzienlijke restmorbiditeit waarvoor specifieke zorg noodzakelijk is. Over de uitkomsten op lange termijn is nog weinig bekend. Enkele jaren geleden is in Nederland de landelijke registratie CONCOR (CONgenitale CORvitia) opgezet, met het doel onderzoek naar de langetermijnresultaten van verschillende hartafwijkingen te faciliteren. Om het onderzoek naar de genetische achtergronden van de hartontwikkeling te bevorderen, is een DNA-bank aan de CONCOR-registratie gekoppeld. De meest voorkomende problemen bij volwassenen met een (geopereerde) aangeboren hartafwijking zijn ritmestoornissen, pompfalen (vaak van het rechter ventrikel), endocarditis, conduitobstructies, klepinsufficiënties en problemen ten gevolge van pulmonale hypertensie. Behalve over de cardiale problematiek wordt ook op andere terreinen advies gevraagd door patiënten, bijvoorbeeld over verzekeringen, zwangerschap, erfelijkheid, rijbewijs, beroepskeuze, woning, anticonceptie en psychologische problemen rond hun hartafwijking. Voor deze patiëntengroep is dus een multidisciplinaire aanpak noodzakelijk. Concentratie van de zorg voor deze groep biedt de beste mogelijkheid voor het vergroten van de specifieke expertise en kennis en daardoor voor een optimale patiëntenzorg. Daarnaast is een goede samenwerking met cardiologen in regionale ziekenhuizen onontbeerlijk voor de opvang van acute complicaties (ritmestoornissen, decompensatio cordis), cardiologische consultatie bij niet-cardiale problematiek (chirurgische ingrepen), (tussentijdse) poliklinische controles en zorg in de terminale fase. Zowel voor een gespecialiseerd centrum als voor een regionaal ziekenhuis is een specifieke taak weggelegd en taakverdeling en verantwoordelijkheden moeten onderling op elkaar worden afgestemd. Kennis van de morfologie, de fysiologie en het natuurlijke beloop van aangeboren hartafwijkingen is onontbeerlijk voor de begeleiding en behandeling van deze patiënten, op welke leeftijd dan ook. Daarnaast is inzicht in de verschillende behandelingstechnieken noodzakelijk, evenals inzicht in de mogelijke complicaties die verbonden zijn aan de behandeling, zowel op korte als lange termijn Etiologie, genetica en pathofysiologie Etiologie Het hart ontstaat tijdens de organogenese tussen de zesde en tiende zwangerschapsweek. Grotendeels nog onvoldoende opgehelderde moleculaire mechanismen sturen mesodermale stamcellen aan tot de ontwikkeling in cardiomyocyten, die vervolgens geactiveerd worden door genen die verantwoordelijk zijn voor contractiliteit en morfogenese. De cardiomyocyten komen mediaan aan de ventrale zijde van het embryo samen en vormen daar de primaire hartbuis. Kromming van de hartbuis naar rechts resulteert in een dorsaal gelegen atriale pool, ventraal gelegen ventrikels en een superior gelegen arteriële pool. Vervolgens treedt septumvorming op, waarmee de linker en rechter harthelft worden gescheiden. Verstoring van dit proces leidt tot aangeboren afwijkingen van het hart, waarin een grote variatie bestaat. Naast frequent voorkomende afwijkingen zoals septumdefecten en klepstenosen, kan een verstoring in deze ontwikkeling ook leiden tot een abnormale oriëntatie en koppeling van de structuren, klepatresie en onderontwikkeling van de ventrikels. In slechts 10-20% van de gevallen is een oorzakelijke factor voor het ontstaan van de hartafwijking aantoonbaar. Naast een genetische oorzaak kan de afwijking ook een gevolg zijn van teratogene factoren en intra-uteriene infecties Genetica De oorzaken van aangeboren hartafwijkingen kunnen worden ingedeeld in chromosomale, monogene (verandering in één enkel gen = mutatie) en multifactoriële oorzaken. Chromosomale afwijkingen (8-10%) Bij een chromosomale afwijking is er dikwijls een numerieke abnormaliteit van de chromosomen. Voorbeelden zijn trisomie- 13, -18 en -21 (downsyndroom). De diagnose turnersyndroom (in 40-60% van de gevallen door 45,X-karyotype veroorzaakt) wordt dikwijls pas in de puberteit of op volwassen leeftijd gesteld. Ook kan een klein deel van een chromosoom ontbreken (microdeletie). De meest voorkomende microdeletie is 22q11.2, onder andere geassocieerd met het digeorgesyndroom en het velocardiofaciaal syndroom (VCFS). De cardiale afwijkingen bij deze deletie zijn vooral uitstroomafwijkingen (onder andere tetralogie van Fallot). Andere microdeleties zijn 20p12, leidend tot het alagillesyndroom, en 7q11, leidend tot het williamssyndroom. Monogene afwijkingen (3-5%) Bij deze afwijkingen bestaat er een substantiële kans op herhaling bij het nageslacht (50% bij autosomaal dominante aandoeningen). De ernst van de afwijkingen kan buitengewoon variabel zijn. Er zijn honderden syndromen bekend. Enkele van de meest voorkomende autosomaal dominante aandoeningen zijn het alagillesyndroom (20p12), het downsyndroom (trisomie- 21), het holt-oramsyndroom (12q24.1), het marfansyndroom (15q21.1), het noonansyndroom (15q24) en het williamssyndroom (7q11.23). Geïsoleerde aangeboren hartafwijkingen worden steeds vaker in verband gebracht met monogene aandoeningen (in het bijzonder het atrioventriculair septumdefect (AVSD), het atriumseptumdefect-ii (ASD-II) en links obstructieve afwijkingen). Er zijn waarschijnlijk verschillende genen die een AVSD kunnen veroorzaken (de aandoening is dus genetisch heterogeen). Bij het familiair voorkomende ASD-II worden mutaties gevonden in diverse genen. Bij 7-19% van eerstegraads familieleden van patiënten met links obstructieve afwijkingen (aortastenose, bicuspide aortaklep, coarctatio aortae en hypoplastisch linkerhart) worden hartafwijkingen gevonden. Multifactoriële afwijkingen (85%) Bij deze afwijkingen is sprake van een combinatie van genetische en exogene factoren. Voorbeelden van omgevingsfactoren

3 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 393 en teratogenen zijn alcohol, amfetaminen, anticonvulsiva, maternale diabetes, geslachtshormonen, lithium, sommige selectieve serotonineheropnameremmers, fenylketonurie, retinoïnezuur en maternale infecties. Intra-uteriene infecties. Indien vroeg in de zwangerschap een actieve rubella-infectie wordt doorgemaakt, is de kans op het ontstaan van een hartafwijking bij de foetus ongeveer 40%. In dat geval gaat het meestal om een specifiek complex van afwijkingen, namelijk een persisterende ductus arteriosus (Botalli) en een perifere pulmonalistakstenose. Daarnaast kan de infectie leiden tot microcefalie, binnenoordoofheid en mentale retardatie. Als gevolg van de enige jaren geleden ingevoerde routinevaccinatie tegen rubella bij meisjes is de prevalentie van het rubellasyndroom nagenoeg verdwenen. Ook infecties met andere virale verwekkers, zoals cytomegalievirus, coxsackie-b-virus en griepvirus, zijn in verband gebracht met het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen. Bij multifactoriële afwijkingen is er bij alle eerstegraads familieleden een verhoogde prevalentie, die meestal enkele procenten bedraagt. Nakomelingen van vrouwen met een aangeboren hartafwijking hebben vaker een dergelijke afwijking dan nakomelingen van mannen met een aangeboren hartafwijking. Voorlichting Voorlichting door een klinisch geneticus is geïndiceerd als iemand vragen heeft over een aangeboren en/of erfelijke aandoening in de familie of bij hem- of haarzelf en als er vanwege de familieanamnese (meer dan één aangedane persoon in een familie) het vermoeden bestaat dat de hartafwijking erfelijk zou kunnen zijn. Eventueel kan besloten worden tot afzien van nageslacht, aanvaarden van het herhalingsrisico, kiezen voor zwangerschap met donormateriaal of vormen van prenatale diagnostiek. arteriële zuurstofspanning en een afname van circulerende prostaglandinen. Door het inzetten van de ademhaling en de toename van de longdoorbloeding stijgt de arteriële zuurstofspanning. Door het wegvallen van de placenta (grootste producent van prostaglandinen) en een vijfvoudige toename van het longdebiet (grootste filter voor prostaglandinen) nemen de circulerende prostaglandinen af. Bij het klieven van de navelstreng ontstaat een sterke toename van de systeemvaatweerstand, en daarmee van de nabelasting van het linker ventrikel. Tegelijkertijd neemt de zuurstofbehoefte van de pasgeborene sterk toe door onder andere de veranderde temperatuurregulatie, ademhaling en bovengenoemde factoren. Het hartminuutvolume zal dus direct na de geboorte sterk moeten stijgen. Kort na de geboorte bestaat onder normale omstandigheden dan ook weinig hartfunctiereserve. De hartfrequentie is hoog en de contractiliteit vrijwel maximaal. De daling van de longvaatweerstand, die direct na de geboorte begint, is een proces dat pas na ongeveer zes weken voltooid is. Dit betekent dat de druk in het rechter ventrikel, die vanaf de geboorte eenzelfde slagvolume opbrengt als het linker ventrikel, aanvankelijk nog even hoog is als die in het linker ventrikel. Pas na enkele dagen tot weken is die druk tot een volwassen waarde gedaald. Het verdwijnen van de shunts via het foramen ovale en de ductus arteriosus, de geringe functionele reserve en de geleidelijke daling van de longvaatweerstand hebben gevolgen voor de pathofysiologie, klinische presentatie en behandeling van de meeste aangeboren hartafwijkingen. Dit wordt bij de afzonderlijke afwijkingen besproken Atriumseptumdefect Pathofysiologie Voor de geboorte is er een rechts-linksshunt door het foramen ovale en een rechts-linksshunt door de ductus arteriosus. Het rechter en linker ventrikel hebben dezelfde nabelasting omdat ze beide het bloed naar de systeemcirculatie pompen. Het linker ventrikel pompt het bloed direct naar de aorta ascendens. Het rechter ventrikel pompt het bloed naar de arteria pulmonalis en vervolgens via de wijde ductus arteriosus (Botalli) naar de aorta descendens. Omdat prenataal de longvaatweerstand hoog is, zal slechts een zeer klein deel (10%) van het door het rechter ventrikel uitgepompte bloed de longen passeren. De oxygenatie van het bloed vindt uitsluitend in de placenta plaats en bereikt de foetale circulatie in de vena cava inferior. Dit bloed bereikt het linker hart preferentieel via het foramen ovale. Direct na de geboorte daalt de longvaatweerstand, waardoor de bloedstroom naar de longen toeneemt en daarmee ook de longveneuze terugvloed naar het linker atrium. Hierdoor stijgt de druk in het linker atrium, waardoor de klep van het foramen ovale naar rechts, tegen het atriumseptum aan wordt gedrukt en daarmee het foramen ovale grotendeels sluit (in 95% van de gevallen is er gedurende enkele weken een links-rechtsshunt). De ductus arteriosus gaat in constrictie door een toename van de Morfologie Atriumseptumdefecten worden onderverdeeld naargelang hun lokalisatie (figuur 44.1). Het fossa-ovalis-defect, frequent secundumdefect (ASD-II) genoemd, komt het meest voor. Het open foramen ovale speelt in de foetale circulatie een cruciale rol. Bij 95% van de pasgeboren is het atriumseptum incompetent met initieel een links-rechtsshunt die in de eerste levensmaanden meestal spontaan verdwijnt. Bij 30% van de volwassenen blijft het foramen ovale doorgankelijk. Een reële opening ter hoogte van de fossa ovalis ontstaat wanneer de klep het foramen ovale niet volledig bedekt doordat de klep te klein is, volledig ontbreekt of geperforeerd is. Een aneurysma van het atriumseptum gaat vaak gepaard met een open foramen ovale en wordt bij obductie bij 10% van de populatie gevonden. Het defect is niet altijd mooi centraal gelegen, maar kan verplaatst zijn naar de inmonding van beide venae cavae. Het sinus-venosus-defect komt minder frequent voor en wordt gekenmerkt door een verplaatsing van de inmonding van de vena cava superior (of, nog zeldzamer, van de vena cava inferior) waardoor overrijding plaatsvindt over de intacte rand van de fossa ovalis. Hierbij is vaak sprake van een bijkomende abnormale drainage van de rechter longvenen. Associatie met een fossa-ovalis-

4 394 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN factoren dan de toegenomen longdoorstroming hierbij een rol zouden spelen. Het zou dan gaan om een toevallige associatie van een atriumseptumdefect met primaire pulmonale hypertensie Klinische presentatie Figuur 44.1 Lokalisatie van de verschillende soorten atriumseptumdefecten. defect komt ook voor. Nog zeldzamer is het sinus-coronariusdefect, waarbij een partiële of totale verbinding ontstaat met het linker atrium door de gemeenschappelijke wand heen. Het atriumseptumdefect (ASD-II) is de meest voorkomende aangeboren hartafwijking op volwassen leeftijd. Het wordt vaak laat ontdekt omdat een ASD bij kinderen in veel gevallen geen klachten of symptomen veroorzaakt. In de landelijke registratie voor patiënten met een aangeboren hartafwijking (CONCOR) in Nederland heeft 20% van alle geïncludeerde volwassen patiënten een ASD Pathofysiologie Het defect in het atriumseptum geeft aanleiding tot een linksrechtsshunt. Een klein defect (verhouding tussen long- en lichaamscirculatie < 1,5/1) zal geen belangrijke hemodynamische problemen veroorzaken. Echter, bij een toename van de druk in het rechter atrium, zoals trouwens ook bij een open foramen ovale het geval kan zijn tijdens een valsalvamanoeuvre, duiken, enzovoort of bij een pulmonalisstenose en pulmonalishypertensie, kan de shunt omkeren naar een rechts-linksshunt. Zo kan er ook paradoxe embolisatie optreden. Bij een groter defect is de richting van de shunt alleen nog afhankelijk van de relatieve compliantie van beide ventrikels. Neonataal is deze compliantie niet verschillend en de shunt is dus minimaal. Door een afname van de longweerstand en het dunner worden van de rechterventrikelwand neemt de vullingsdruk rechts af. Tegelijkertijd neemt de lichaamsvaatweerstand links toe en wordt de spiermassa van het linker ventrikel groter, hetgeen resulteert in een toename van de links-rechtsshunt. Er ontstaat volumebelasting rechts, met een toename van de longdoorstroming en de longveneuze retour naar het linker atrium. De meeste patiënten met een ASD zijn asymptomatisch op jonge leeftijd en presenteren zich pas met eventuele klachten na het dertigste levensjaar: rechter hartfalen, veneuze congestie, evenals het optreden van atriale aritmieën. Pulmonale weerstandshypertensie als gevolg van secundaire veranderingen in de longarteriolen is zeldzaam, zowel op de kinderleeftijd als bij oudere personen (slechts 10% van de patiënten). Sommige auteurs suggereren zelfs dat andere Een atriale shunt wordt op de kinderleeftijd meestal zeer goed verdragen; zelden zijn er klachten zoals aanhoudende luchtweginfecties of ondermaatse gewichtstoename. Na twee tot drie decennia treden er klachten op van moeheid, kortademigheid en hartkloppingen. Zeer zelden zijn paradoxale embolieën of angina pectoris ten gevolge van ischemie van het rechter ventrikel de eerste klinische symptomen. Bij lichamelijk onderzoek is er een milde welving van de thorax links, met een versterkte rechterventrikelimpuls. Bij auscultatie is meestal een zacht ejectiegeruisje te horen op 2L door de relatieve pulmonalisstenose en een brede en gefixeerd gespleten tweede toon (niet variërend met de ademhaling). Bij grote shunts wijst een zacht middiastolisch geruisje op een relatieve tricuspidalisstenose. Na het dertigste levensjaar worden toenemend atriale aritmieën gezien, waaronder vooral atriumfibrilleren, maar ook flutter en supraventriculaire tachycardieën. De P- top is meestal normaal, maar met het toenemen van de leeftijd wordt frequent dilatatie van het linker atrium gevonden. Een rechter QRS-asdeviatie is frequent aanwezig maar niet obligaat. De rechtsbelasting kan zich uiten in een karakteristiek rsr - of rsr-patroon in V 1. De X-thorax toont een lichte tot matige cardiomegalie, een fors pulmonalissegment en een toegenomen longvaattekening. Met echocardiografie kunnen de plaats en de grootte van het defect en de richting en de grootte van de shunt worden afgebeeld (figuur 44.2). Soms kan de druk in de arteria pulmonalis worden berekend. Volumebelasting van het rechterhart resulteert in een dilatatie van het rechter atrium en het rechter ventrikel en soms in een paradoxale beweging van het ventrikelseptum. Het sinus-venosus-defect kan makkelijk worden gemist. Bij inadequate beeldvorming moet transoesofageale echocardiografie worden uitgevoerd. Een diagnostische rechter hartkatheterisatie wordt alleen gepland bij tekenen van ernstige pulmonale hypertensie waarbij meting van de longvaatweerstand van belang is Therapie en lange termijnaspecten In de eerste levensjaren kan een ASD-II zich spontaan verkleinen en zelfs sluiten. Een atriaal defect met een belangrijke linksrechtsshunt na de leeftijd van 3 jaar vormt een indicatie tot sluiting. Vele centraal gelegen fossa-ovalis-defecten kunnen tijdens een hartkatheterisatieprocedure worden afgesloten met een occluder-device (figuur 44.3). Is het defect echter te groot of is de morfologie ervan ongunstig, dan wordt overgegaan tot chirurgische behandeling door primaire sluiting met hechtingen, ofwel door het innaaien van een patch. Dit kan electief gebeuren op de leeftijd van 3-4 jaar. Een sinus-venosus- en een sinuscoronarius-defect kunnen alleen operatief worden gesloten met

5 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 395 Figuur 44.2 Echocardiografisch vierkamerbeeld van een atriumseptumdefect type II. Zichtbaar is een dilatatie van het rechter atrium en het rechter ventrikel. Met kleurendoppleronderzoek is een links-rechtsshunt aantoonbaar. De rechter afbeelding toont het beeld na een kathetergebonden sluiting van het atriumseptumdefect. LA = linker atrium; RA = rechter atrium. behulp van een patch. Bij een belangrijke pulmonale weerstandshypertensie zijn de operatieve mortaliteit en morbiditeit zeer hoog en bestaat er een contra-indicatie tot sluiting. In 1976 is voor het eerst de niet-chirurgische transkathetersluiting van een ASD beschreven; inmiddels is deze techniek een routineprocedure waarvoor verschillende devices beschikbaar zijn. Op dit moment zijn alleen een ASD-II en een persisterend foramen ovale toegankelijk voor transkathetersluiting. De techniek is veilig en meestal wordt volledige sluiting verkregen. Er zijn echter wel enkele complicaties beschreven, zoals trombusvorming met eventueel embolisatie, device -embolisatie, ritmestoornissen en hartperforatie. Ook is in 0,1% van de gevallen cardiale erosie beschreven, hetgeen kan leiden tot late ontwikkeling van pericardeffusie of zelfs harttamponnade. Tot een half jaar na de procedure wordt momenteel het gebruik van acetylsalicylzuur en clopidogrel met antibiotische profylaxe geadviseerd. Figuur 44.3 Kathetergebonden sluiting van een atriumseptumdefect. Op het doorlichtingsbeeld is de ontplooide occluder aan het delivery-systeem te herkennen, evenals de transoesofageale echokop. Het transoesofageale echobeeld is rechts afgebeeld. LA = linker atrium; RA = rechter atrium.

6 396 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN Bij sluiting van een ASD vóór de leeftijd van 25 jaar is de prognose uitstekend, maar bij patiënten bij wie het ASD op oudere leeftijd wordt gesloten, is de levensverwachting beduidend lager dan bij een vergelijkbare normale populatie. De belangrijkste voorspellende factoren voor een beperkte levensverwachting zijn de leeftijd bij operatie en de pulmonalisdruk. Uit verschillende onderzoeken is gebleken dat sluiting van een significant ASD (links-rechtsshunt > 1,5, rechterventrikeldilatatie en/of verhoogde pulmonalisdrukken) bij patiënten ouder dan 25 jaar vooral een gunstig effect heeft op de incidentie van cardiovasculaire complicaties en minder op de mortaliteit. In principe is er een indicatie voor sluiting van een ASD bij alle patiënten met tekenen van hemodynamische overbelasting van het rechter ventrikel. Ook het optreden van een paradoxale embolie kan een reden zijn om het ASD te sluiten. Bij vrouwen kan sluiting worden overwogen vóór een zwangerschap. Bij asymptomatische patiënten ouder dan 25 jaar zonder tekenen van rechtszijdige volume- of drukoverbelasting is het zeer twijfelachtig of sluiting van het defect enig voordeel oplevert. Bij patiënten met bijkomende cardiale pathologie zoals coronairlijden, hypertensie of mitralisinsufficiëntie zijn de operatiemorbiditeit en -mortaliteit hoger (longoedeem!) en zijn de langetermijnvoordelen van operatie niet duidelijk aangetoond. Een irreversibel sterk verhoogde pulmonale vaatweerstand is een contra-indicatie voor sluiting van een ASD. Sluiting kan dan leiden tot acuut rechterventrikelfalen en overlijden wanneer het rechter ventrikel de hoge druk niet kan opbrengen. Voordat geconcludeerd wordt dat de verhoogde weerstand irreversibel is, dient altijd het effect van inhalatie van 100% zuurstof of stikstofmonoxide te worden nagegaan Persisterend foramen ovale, aneurysma van het atriumseptum en cerebrovasculair accident Bij volwassen patiënten jonger dan 50 jaar met een cerebrovasculair accident (CVA) wordt bij 12-33% een cardiale afwijking gevonden die paradoxale embolieën kan faciliteren. Een persisterend foramen ovale (PFO) en een aneurysma van het atriumseptum worden tegenwoordig als zodanige afwijkingen beschouwd. Bij ongeveer 30% van de normale populatie blijft het foramen ovale open, met een diameter van 1-19 mm, gemiddeld 4-9 mm. Bij volwassenen met een onbegrepen CVA is de prevalentie van een PFO duidelijk hoger (ongeveer 50%) dan in een controlepopulatie (ongeveer 15%). Dit betekent dat een PFO een risicofactor kan zijn voor een paradoxale embolie en CVA. Met behulp van contrastechocardiografie kan een aanwezige rechts-linksshunt worden aangetoond, die ofwel spontaan is ontstaan of geïnduceerd is door hoesten of een valsalvamanoeuvre (figuur 44.4). De normale links-rechtsdrukgradiënt tussen de atria kan tijdelijk omgekeerd zijn, vroeg in de systole of tijdens vele dagelijkse activiteiten die een valsalvamanoeuvre induceren. Een aneurysma van het atriumseptum wordt bij obductie bij 10% van de populatie gevonden; 0,2-4% bij transoesofageale echocardiografie en 4-15% bij patiënten met een CVA. Een aneurysma van het atriumseptum gaat vaak gepaard met een PFO. Een combinatie van beide verhoogt het risico op een CVA. De behandeling van patiënten met een CVA en een PFO of een aneurysma van het atriumseptum is nog controversieel. Door de onzekerheden over een causaal verband en ook door het gebrek aan gegevens over het natuurlijke beloop en het risico op recidieven, worden deze patiënten empirisch behandeld. Aspirine, orale anticoagulantia, filterimplantatie in de vena cava, percutane sluiting van een foramen ovale zijn opties die ook enige risico s met zich brengen. Behandeling met aspirine lijkt een goede optie voor patiënten met een PFO en een eerste CVA zonder aantoonbare veneuze trombus. Kan er wel een veneuze trombus worden aangetoond of is er spontane trombusvorming (proteïne S, antitrombine-iii, homocysteïne, lupus anticoagulans, factor- V-Leiden), dan zijn (al of niet tijdelijk) orale anticoagulantia geïndiceerd. Bij patiënten met een combinatie van een PFO en een aneurysma van het atriumseptum en bij patiënten met reci- Figuur 44.4 Transoesofageaal echobeeld van een kanaalvormig foramen ovale (pijl). Na toediening van echocontrast vult het rechter atrium (RA) zich en is er contrastoverloop naar het linker atrium (LA).

7 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 397 diverende CVA s kan percutane sluiting van het PFO geïndiceerd zijn. Percutane sluiting van een PFO lijkt momenteel een effectieve en veilige procedure met dezelfde risico s als percutane ASD-sluiting. Ondanks de rol van een PFO bij verschillende ziektebeelden blijft de indicatie voor het sluiten ervan controversieel. Zo bestaat er bij migrainepatiënten een verhoogde incidentie van PFO, maar bij deze patiënten is er op dit moment geen duidelijke concensus voor het sluiten ervan Ventrikelseptumdefect Morfologie Ventrikelseptumdefecten (VSD) kunnen geïsoleerd voorkomen, maar ook in combinatie met andere afwijkingen, zoals bij een tetralogie van Fallot. Bij de onderstaande indeling wordt uitgegaan van geïsoleerd voorkomende defecten. Het ventrikelseptum wordt verdeeld in drie musculeuze componenten: het instroomseptum tussen beide atrioventriculaire kleppen, het apicale trabeculaire septum en het subarterieel gelegen uitstroom- of infundibulaire septum. Tussen deze septa in ligt het fibreuze membraneuze septum. De indeling van de defecten is op deze verdeling gebaseerd (figuur 44.5). Het perimembraneuze ventrikelseptumdefect kan in grootte sterk variëren en kan zich uitbreiden tot de musculeuze septumdelen, zowel naar het instroom- als het uitstroomseptum. Het musculeuze ventrikelseptumdefect heeft een musculeuze rand rondom en kan zich bevinden in zowel het instroomseptum, als het trabeculaire of uitstroomseptum. Het kan in grootte sterk variëren en komt ook multipel voor ( Swiss cheese -VSD). Bij subarterieel gelegen defecten is het uitstroomseptum afwezig, zodat de bovenrand van het VSD bestaat uit directe continuïteit tussen de aortaklep en de pulmonalisklep. Deze defecten zijn vrij zeldzaam in een Kaukasische populatie, maar komen frequent voor bij Aziaten. Als de septumcomponenten niet in hetzelfde vlak liggen, spreekt men van een malalignment. Deviatie van het uitstroomseptum kan leiden tot vernauwing van het uitstroomtraject van een ventrikel: deviatie naar links resulteert in een subaortastenose, deviatie naar rechts in een subpulmonalisstenose (zoals bij een tetralogie van Fallot) Pathofysiologie De hemodynamische gevolgen van een VSD worden bepaald door de grootte van het defect en de longvaatweerstand. Kort na de geboorte is de longvaatweerstand nog verhoogd en zal er nauwelijks een shuntstroom optreden. In de daaropvolgende uren-dagen-weken daalt de longvaatweerstand geleidelijk, hetgeen resulteert in een progressieve links-rechtsshunt door het defect. Uiteindelijk kan de shuntgrootte zodanig toenemen dat dit resulteert in hartfalen. Bij een klein, zogenoemd restrictief defect beperkt de diameter van het defect de grootte van de links-rechtsshunt. Is het defect matig groot, dan wordt de shunt vaak tijdelijk goed verdagen door de patiënt, al of niet met medicatie. Deze defecten kunnen zich spontaan verkleinen en zelfs sluiten. Is het defect evenwel groter, dan wordt de mate van de linksrechtsshunt vooral bepaald door de weerstand in de longcirculatie. Bij een niet-restrictief defect persisteert een sterk verhoogde druk in de longslagader met een zeer grote shunt. Klinisch vertaalt zich dit in decompensatio cordis, typisch op de leeftijd van 6-10 weken. Indien de patiënt deze fase overleeft, zullen zich in de daaropvolgende jaren functionele en structurele veranderingen in het longvaatbed ontwikkelen: pulmonale plexogene arteriopathie. Deze vaatveranderingen veroorzaken een steeds verdere toename van de pulmonale vaatweerstand. Bij een VSD kan dit uiteindelijk resulteren in een omkering van de bloedstroom in een rechts-linksshunt, hetgeen leidt tot systemische arteriële hypoxemie (eisenmengersyndroom). Door tijdige chirurgische interventie, vaak al in de eerste levensmaanden, kan dit dramatische beeld vrijwel altijd worden voorkomen. Een VSD in de volwassen populatie kan zijn: een klein (rest)ventrikelseptumdefect met een kleine shunt (< 1,5:1) en een normale rechterventrikeldruk; een ventrikelseptumdefect met een matig grote shunt en een normale of licht verhoogde rechterventrikeldruk; een groot ventrikelseptumdefect met eisenmengersyndroom; een chirurgisch gesloten ventrikelseptumdefect zonder restshunt Klinische presentatie Figuur 44.5 Verschillende typen ventrikelseptumdefect. Het kenmerkende systolische geruis, gelokaliseerd laag langs de linker sternale rand, wordt hoorbaar als er tussen het linker en rechter ventrikel een drukverschil ontstaat. Bij pasgeborenen is dit vaak na enkele uren of dagen. Is het defect groot, dan zal de links-rechtsshunt geleidelijk toenemen, waarbij uiteindelijk een atypisch laagfrequent geruis ontstaat. Een grote shunt leidt bij

8 398 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN de zuigeling tot versnelde vermoeibaarheid, zweten bij inspanning (drinken), tachypnoe en dyspnoe. De voedingsproblemen en de te krappe calorische inname bij een verhoogde metabole behoefte resulteren in dystrofie. De voorachterwaartse diameter van de thorax kan toegenomen zijn. Het holosystolische geruis is maximaal te horen op de derde en vierde intercostale ruimte parasternaal links, soms gecombineerd met een laagfrequent middiastolisch geruis over de apex als gevolg van een relatieve mitralisstenose. Lokaal kan een thrill worden gevoeld. Bij zeer grote defecten is het geruis zwak, zeker in aanwezigheid van pulmonale hypertensie, met vaak een luide pulmonale component van de tweede harttoon. Is het defect klein, dan zullen er geen verdere klachten of symptomen optreden. Kleine musculeuze defecten sluiten vaak spontaan in de eerste levensmaanden. Bij grote defecten is op het ECG linkerventrikel- of biventriculaire hypertrofie zichtbaar. Bij pulmonale hypertensie kan ook rechterventrikelhypertrofie optreden. Op de X-thorax is de hartcontour vergroot, met een toegenomen longvaattekening. Bij het optreden van pulmonale weerstandshypertensie neemt na jaren de perifere vaattekening af en is de stam van de arteria pulmonalis fors, met een opvallende vergroting van de centrale longarteriën. Lokalisatie, grootte en hemodynamische gevolgen van een VSD, zoals volumebelasting, zijn op het echocardiogram goed te herkennen (figuur 44.6). Zeer kleine defecten zijn moeilijk te visualiseren, maar kunnen met behulp van kleurendopplerechocardiografie vrijwel altijd worden opgespoord. Met behulp van continuous wave -doppler kan een schatting worden gemaakt van het pieksystolische drukverschil tussen linker en rechter ventrikel, en op die manier kan indirect de systolische druk in de longslagader worden bepaald. Bij een oplopende longvaatweerstand neemt de stroomsnelheid van het bloed over het defect af en zal het rechter ventrikel in grootte toenemen en hypertrofiëren. Doorgaans zullen de niet-invasief verkregen gegevens voldoende zijn om de behandeling te sturen. Hartkatheterisatie is alleen geïndiceerd bij een vermoeden van pulmonale weerstandshypertensie na het eerste levensjaar Therapie Bij kleine perimembraneuze defecten en soms zelfs bij grote musculeuze defecten kan in de eerste levenjaren een spontane verkleining en zelfs sluiting optreden. Daarnaast is voor kleine, hemodynamisch onbelangrijke defecten geen behandeling geïndiceerd. Behoudens endocarditisprofylaxe zijn geen preventieve maatregelen noodzakelijk en moeten zeker geen fysieke restricties worden opgelegd. Als bij een zuigeling decompensatio cordis dreigt, worden diuretica voorgeschreven. Soms kan een ACE-remmer de shunt controleerbaar maken. Vochtbeperking is niet aangewezen omdat daarmee de opname van voedingsstoffen in het gedrang komt. Calorisch verrijkte voeding moet vaak in frequente kleine porties worden toegediend, zo nodig per maagsonde. Als dit niet snel tot verbetering leidt, wordt het defect chirurgisch gesloten met een patch. Bij ongunstig gelokaliseerde of multipele defecten kan als tussenstap initieel een bandje om de longslagader worden aangelegd als palliatie, om aldus de shuntgrootte (en de decompensatie) te beperken en de longvaten te behoeden voor een te hoge druk. Later wordt dan in een tweede stap het bandje verwijderd en het defect gesloten. Een kathetergebonden afsluiting van het VSD is mogelijk bij sommige musculeuze en perimembraneuze defecten bij grotere Figuur 44.6 Echocardiogram van een ventrikelseptumdefect. Met kleurendoppleronderzoek is een links-rechtshunt aantoonbaar. AAo = aorta ascendens; LA = linker atrium; LV = linker ventrikel; RV = rechter ventrikel.

9 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 399 kinderen en volwassenen. De follow-up van deze techniek is nog beperkt maar veelbelovend. Bij kinderen met matig grote defecten zonder pulmonale hypertensie, die redelijk tot goed worden verdragen, wordt de eerste maanden tot jaren een afwachtend beleid aangehouden. Deze defecten kunnen spontaan kleiner worden. Blijft het defect aanleiding geven tot een hemodynamisch belangrijke links-rechtsshunt, of ontstaan een aortaklepprolaps en aortaklepinsufficiëntie, een subvalvulaire aortaklepstenose of een double chambered right ventricle (DCRV) met een significante obstructie in het rechter ventrikel, dan zal alsnog tot sluiting worden overgegaan. Als volledige sluiting is verkregen en er geen andere afwijkingen bestaan, vervalt de indicatie voor endocarditisprofylaxe vanaf zes maanden na de ingreep. Is er sprake van ernstige, nietreversibele pulmonale hypertensie, dan is chirurgie gecontraindiceerd. Bij de meeste volwassen patiënten met een VSD die een cardioloog bezoeken, is het defect in de kinderjaren gesloten. De levensverwachting van deze patiënten is meestal zeer goed, maar niet altijd normaal. Late postoperatieve complicaties zijn progressieve pulmonale weerstandshypertensie, verminderde linkerventrikelfunctie, aortaklepinsufficiëntie, ventriculaire aritmieën en een atrioventriculair blok. Het risico op endocarditis blijft bestaan bij een rest-vsd of bij klepinsufficiënties Atrioventriculair septumdefect Inleiding Het atrioventriculaire septumdefect (AVSD) bestaat uit een spectrum van laesies met één grote gemeenschappelijke atrioventriculaire junctie en abnormale atrioventriculaire kleppen, samen bestaande uit vijf klepbladen: rechter anterosuperior klepblad, rechter inferior klepblad, superior bridging klepblad, inferior bridging klepblad en linker murale klepblad (figuur 44.7). Bij een compleet AVSD bestaat een septumdefect zowel aan de atriale als aan de ventriculaire zijde van de gemeenschappelijke atrioventriculaire klepring. Bij een incompleet AVSD zijn er twee aparte atrioventriculaire ostia en is er geen VSD. Wel is er een meestal groot defect in het interatriale septum. Het incomplete AVSD wordt ook wel ostium-primumdefect of ASD-I genoemd. De pathofysiologie en klinische presentatie zijn afhankelijk van de grootte van het VSD, het lek van de atrioventriculaire klep, en in mindere mate van de ASD-component. Een compleet AVSD presenteert zich zoals een groot VSD, verergerd met de bijkomende insufficiëntie van de rechter en linker atrioventriculaire klep. Door de massale links-rechtsshunt in combinatie met de linker atrioventriculaire klepinsufficiëntie zal de pulmonale flow -hypertensie snel overgaan in een weerstands hypertensie. Indien de zuigeling dit overleeft, treedt na een decennium bidirectionele shunting op met voornamelijk een rechts-linksshunt en cyanose. Bij een incompleet AVSD zijn de hemodynamische verhoudingen vergelijkbaar met die van een ASD-II. Door forse linkszijdige atrioventriculaire klepinsufficiëntie kan de atriale links-rechtsshunt echter toenemen Klinische presentatie Het complete atrioventriculaire septumdefect komt incidenteel voor bij kinderen zonder chromosomale afwijking, maar frequent bij kinderen met het syndroom van Down. Bij een patiënt met een compleet atrioventriculair septumdefect met een substantiële ventriculaire component treedt enkele weken na de Figuur 44.7 a Schematische weergave van een normaal hart met normale mitralisklep (M) en tricuspidalisklep (T). b Een compleet atrioventriculair septumdefect (AVSD) met in plaats van een mitralis- en een tricuspidalisklep een gezamenlijke klep met een rechter anterosuperior klepblad (1), een rechter inferior klepblad (2), een superior bridging klepblad (3), een inferior bridging klepblad en een linker muraal klepblad (5). c De situatie bij een incompleet AVSD. a = aorta; p = pulmonalis. a b c

10 400 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN geboorte decompensatie op (zie paragraaf ). Indien toch vroegtijdige decompensatie in de eerste levensdagen optreedt, is dit een gevolg van geassocieerde massale atrioventriculaire klepinsufficiëntie. Een incompleet atrioventriculair septumdefect gedraagt zich, indien er geen ernstige klepinsufficiëntie is, als elke andere shunt op atriumniveau, zonder of slechts met zeer milde klinische symptomen. De fysische diagnostiek van het atrioventriculaire septumdefect heeft enkele specifieke kenmerken. De auscultatie van het incomplete AVSD wordt gekenmerkt door de gefixeerde splijting van de tweede harttoon, vaak samen met een hoogfrequent, holosystolisch (mitralisinsufficiëntie)geruis op de apex. Bij auscultatie van het complete AVSD staat vaak het hoogfrequente, holosystolische, bandvormige geruis van de insufficiëntie van de atrioventriculaire klep op de voorgrond, maar soms is afzonderlijk een ruw ventrikelseptumdefectgeruis te horen op de vierde intercostale ruimte parasternaal. Het ECG toont soms een eerstegraads AV-blok. Door de posterieure ligging van de AV-knoop verloopt de ventrikeldepolarisatie anders dan normaal. Bij een incompleet atrioventriculair defect resulteert dit vaak in een naar links gedevieerde as tussen de 30 en 90. Bij het complete atrioventriculaire defect is de frontale elektrische hartas vrijwel altijd nog verder naar links gedevieerd, tussen 90 en 150. Bij het incomplete AVSD zullen tekenen van volumebelasting van het rechter ventrikel op de voorgrond staan (rsr in V 1 ). Bij het complete AVSD wordt meestal biventriculaire hypertrofie gezien Op de X-thorax is het hart vergroot, met een toegenomen longvaattekening. Echocardiografisch onderzoek is altijd diagnostisch. Het vinden van een gelijke insertie van de beide AV-kleppen is pathognomonisch. Bij grote defecten aan de atriale en de ventriculaire zijde is de echodiagnose eenvoudig. Bij kleinere defecten is de differentiatie tussen compleet of partieel AVSD soms moeilijk. Driedimensionale echografie is veelbelovend voor de juiste anatomische beschrijving van de AV-klep. Een diagnostische hartkatheterisatie is zelden geïndiceerd. Soms wordt katheterisatie uitgevoerd bij een oudere patiënt voor de beoordeling van de pulmonale vaatweerstand en voor de meting van de vasoreactiviteit van het pulmonale vaatbed Therapie en prognose De levensverwachting van patiënten met een compleet AVSD is zonder operatief ingrijpen zeer beperkt en veel patiënten overleven de fase van zuigelingendecompensatie niet. Overleeft de patiënt deze fase, dan evolueert het defect naar het eisenmengersyndroom. Daarom is chirurgische correctie op jonge leeftijd aangewezen, meestal vóór de leeftijd van 4 à 5 maanden (figuur 44.8). Patiënten met een geopereerd compleet AVSD moeten levenslang worden gecontroleerd in verband met frequente restafwijkingen na operatie: rest-vsd, (progressieve) insufficiëntie van de linker AV-klep, pulmonale hypertensie en ook vaak ritme- of geleidingsstoornissen. Bij patiënten met het syndroom van Down en een compleet AVSD bestaat er een hoger risico op progressieve pulmonale hypertensie, ook na operatieve correctie. Belangrijk is het blijvend anatomisch afwijkende AV-klepapparaat na reconstructie. De abnormale anatomie van het AV-klepapparaat kan bij echocardiografisch onderzoek gemakkelijk leiden tot een verkeerde interpretatie en worden verward met bij- Figuur 44.8 a Systolisch vierkamerbeeld van een compleet AVSD, waarbij er zowel op atriaal als op ventriculair niveau een communicatie bestaat. b Beeld na operatie waarbij door de chirurg patches zijn geplaatst in de ventriculaire en atriale component van het defect. LA = linker atrium; LV = linker ventrikel; RA = rechter atrium; RV = rechter ventrikel. a b

11 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 401 voorbeeld vegetaties bij endocarditis. Ook functioneel kan de gereconstrueerde linker AV-klep toenemend insufficiënt worden. Een goede follow-up is noodzakelijk om het juiste tijdstip van een tweede reconstructie of klepvervanging te bepalen. Door de bijkomende afwijkingen van de linker AV-klep en het geleidingssysteem is het natuurlijke beloop van een incompleet AVSD aanmerkelijk gunstiger dan dat van een compleet AVSD, maar in het algemeen slechter dan het natuurlijke beloop van een ander type ASD. Door insufficiëntie van de linker AV-klep zal de links-rechtsshunt toenemen en eerder dan bij een ASD-II leiden tot pulmonale hypertensie. Meestal bestaat er door de grote links-rechtsshunt al op de kinderleeftijd een indicatie voor sluiting van het defect. De anatomisch abnormale linker AV-klep kan meestal enigszins worden gereconstrueerd, maar een lichte insufficiëntie moet bijna altijd worden geaccepteerd. Bij deze patiënten blijft endocarditisprofylaxe altijd geïndiceerd. Een enkele keer zal een progressieve insufficiëntie in een later stadium een tweede valvuloplastiek dan wel klepvervanging noodzakelijk maken. Bij de meeste patiënten blijft de insufficiëntie van de linker AV-klep echter mild. Toch is regelmatige evaluatie geïndiceerd. Late morbiditeit bij een geopereerd incompleet AVSD is niet alleen gerelateerd aan de insufficiëntie van de linker AV-klep. Er treden ook frequent ritme- en geleidingsstoornissen op zoals atriumfibrilleren, paroxismale supraventriculaire tachycardieën, compleet hartblok of sinusknoopdisfunctie. Het aantal cardiale complicaties tijdens een zwangerschap bij vrouwen met een (gerepareerd) AVSD is aanzienlijk hoger dan bij patiënten met een ASD-II. Complicaties zijn vooral ritmestoornissen, verergering van de insufficiëntie van de linker AVklep en blijvende verslechtering van de NYHA-klasse. Manifeste decompensatio cordis komt zelden voor. Bij een ernstige insufficiëntie kan worden overwogen een plastiek van de linker AV-klep te verrichten of een bioprothese te implanteren vóór een eventuele zwangerschap. Bij een matig verhoogde pulmonale vaatweerstand is het risico van een zwangerschap aanzienlijk groter. Bij een gefixeerde verhoogde pulmonale vaatweerstand ontbreekt een snelle aanpassing aan schommelingen in de systeemvaatweerstand, cardiac output en bloedvolume tijdens de partus en in het kraambed. Bij ernstige pulmonale vaatweerstandsverhoging (eisenmengersyndroom) is het risico zo hoog dat zwangerschap gecontra-indiceerd is. Het herhalingsrisico voor het kind is relatief hoog, vooral wanneer de moeder een AVSD heeft. In het licht van het risico op monogene afwijkingen is erfelijkheidsadvies door een klinisch geneticus altijd geïndiceerd Persisterende ductus arteriosus (Botalli) Morfologie In de foetale circulatie vormt de ductus arteriosus (Botalli) een levensnoodzakelijke verbinding tussen de stam van de arteria pulmonalis en de aorta descendens. Prenataal is de diameter van de ductus vrijwel gelijk aan die van de aorta descendens. Na de geboorte sluit de ductus functioneel in de eerste levensdagen; morfologisch is de ductus binnen twee weken gesloten. Sluiting vindt plaats door constrictie en verkleving van de intima. Dit proces verloopt bij prematuur geboren kinderen vaak vertraagd. Een abnormale bouw van de wand van de ductus is verantwoordelijk voor het openblijven op lange termijn. Een persisterende ductus kan voorkomen als geïsoleerde afwijking, maar ook in combinatie met zowel cyanotische als niet-cyanotische hartafwijkingen Pathofysiologie Vóór de geboorte vormt de ductus een uitweg naar de lichaamscirculatie van het door het rechter ventrikel gepompte bloed. De relatieve hypoxie (foetale saturatie rond 65%) met een hoog gehalte aan circulerende prostaglandinen houdt de ductus prenataal open. Blijft de ductus na de geboorte open, dan zal er een links-rechtsshunt ontstaan die leidt tot een volumebelasting van de linker harthelft. De shuntgrootte is afhankelijk van de diameter van de ductus en van de longvaatweerstand. De consequenties hiervan zijn vergelijkbaar met die zoals beschreven bij het VSD en kunnen variëren van een restrictieve ductus met een hemodynamisch onbelangrijke links-rechtsshunt tot een grote links-rechtsshunt met secundaire pulmonale hypertensie, eventueel op termijn gevolgd door pulmonale weerstandshypertensie Klinische presentatie Bij de prematuur geborene kan de vertraagd sluitende ductus door de vergrote longcirculatie bijdragen aan respiratoire insufficiëntie. Bij de zuigeling en het oudere kind kunnen dyspnoe bij inspanning en versnelde vermoeibaarheid optreden. Bij de zuigeling kan dit leiden tot voedingsproblemen en onvoldoende gewichtstoename. Een kleine ductus geeft geen aanleiding tot klachten. Bij lichamelijk onderzoek zijn door de vergrote polsdruk de perifere pulsaties soms opvallend goed te voelen. Bij een grote shunt is er dyspnoe en tachypnoe, vooral tijdens inspanning. Karakteristiek is het continue (systolisch-diastolische) geruis subclaviculair links. Bijkomende pulmonale hypertensie leidt tot een versterkte tweede harttoon en het eventueel korter worden van het geruis. Het ECG toont bij een belangrijke shunt linkerventrikel- of biventriculaire hypertrofie. Op de X-thorax is de hartcontour dan verbreed en de longvaattekening toegenomen. Op het ECG is de volumebelasting te herkennen als een vergroting van het linker atrium en ventrikel. Met kleurendoppleronderzoek kan de shunt ter hoogte van de uitmonding in de arteria pulmonalis worden aangetoond. Hartkatheterisatie zal worden verricht als nadere informatie over de shuntgrootte en de vaatweerstand van belang is, maar wordt meestal uitgevoerd om tegelijkertijd de ductus te sluiten.

12 402 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN Therapie en langetermijnaspecten Bij de prematuur geborene bij wie de nog niet spontaan gesloten ductus klinische problemen veroorzaakt, kan met behulp van prostaglandineantagonisten zoals ibuprofen (of vroeger indometacine) het sluitingsproces worden versterkt. Soms is dit niet effectief en is chirurgische sluiting aangewezen. Bij à terme geboren kinderen kan de ductus zich in de eerste drie levensmaanden soms vertraagd spontaan sluiten. Bij een belangrijke volumebelasting moet de ductus in de eerste levensmaanden chirurgisch worden gesloten. Als alternatief voor chirurgische sluiting kan vanaf de leeftijd van een half jaar de ductus worden gesloten met behulp van een soort plug of trombogene spiraaltjes (figuur 44.9). Bij een zeer grote ductus verdient chirurgische sluiting soms de voorkeur boven een katheterinterventie. Net als bij een groot VSD moet een grote, weinig restrictieve ductus tijdig worden behandeld om irreversibele pulmonale weerstandshypertensie te voorkomen. Vooral met het oog op het cumulatieve risico op endarteriitis (1,0-1,5% per jaar) dat niet aan de hand van shuntgrootte of ductusdiameter te voorspellen is, worden ook kleine shunts in principe gesloten. Vanaf drie maanden na volledige sluiting van de ductus is er geen indicatie meer voor endocarditisprofylaxe. De langetermijnprognose na behandeling is goed. Door de ontwikkeling van dopplerechotechnieken is er een nieuwe groep patiënten ontdekt met een zogenaamde stille ductus: een minishunt bij dopplerecho-onderzoek zonder hoorbaar geruis. Op grond van de huidige literatuur is sluiting van een stille ductus zonder klinische verschijnselen niet geïndiceerd Eisenmengersyndroom Inleiding Figuur MRI-opname van een patiënt met het eisenmengersyndroom ten gevolge van een VSD (pijl). Er is sprake van rechterventrikelhypertrofie en een duidelijke dilatatie van de arteria pulmonalis. RV = rechterventrikel; LV = linkerventrikel; AP = arteria pulmonalis. Als de toegenomen bloedstroom door de longen via een ASD, VSD of persisterende ductus arteriosus (Botalli) leidt tot een sterk verhoogde pulmonale vaatweerstand, zal de links-rechtsshunt via het defect afnemen en zal uiteindelijk een rechts-linksshunt ontstaam. Er is dan sprake van het eisenmengersyndroom. Dit syndroom komt voor bij ongeveer 50% van de patiënten met een groot VSD of een persisterende ductus arteriosus (Botalli) en wel op de kinderleeftijd; van de patiënten met een groot ASD slechts bij 10%, en dan pas op volwassen leeftijd (figuur 44.10). Behalve bij de genoemde defecten kan het eisenmengersyndroom natuurlijk ook ontstaan bij een andere shunt tussen systeem- en longcirculatie. De chronisch verhoogde druk in het longvaatbed veroorzaakt progressieve histologische veranderingen in de longvaten die uiteindelijk onomkeerbaar worden. Sluiten kan leiden tot acuut rechterventrikelfalen en een laag hartdebiet; cyanose wordt beter verdragen dan een laag hartdebiet. Een irreversibel sterk verhoogde pulmonale vaatweerstand is daarom een contra-indicatie voor operatieve sluiting van een Figuur 44.9 a Lateraal angiogram van de aortaboog met via een open ductus vulling van de arteria pulmonalis. b Na kathetergebonden occlusie van de ductus met een vaatplug (pijl) is de links-rechtsshunt opgeheven. AP = arteria pulmonalis; Ao = aorta. a b

13 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 403 defect als ASD, VSD of persisterende ductus arteriosus (Botalli). Voordat geconcludeerd wordt dat de verhoogde weerstand irreversibel is, moet altijd het effect van pulmonale vasodilatatie (inhalatie van 100% zuurstof, stikstofoxide of prostacycline) worden nagegaan Klinische verschijnselen De klinische verschijnselen zijn onafhankelijk van de plaats van de shunt. De klachten zijn vooral het gevolg van hyperviscositeit door polycytemie en hypoxemie. Dyspnée d effort, hemoptoë, angina pectoris en supraventriculaire tachycardieën, atriumfibrilleren en klachten ten gevolge van rechterventrikelfalen kunnen optreden. Bij patiënten met het eisenmengersyndroom en centrale cyanose is het oorspronkelijke shuntgeruis niet of nog nauwelijks hoorbaar. De pulmonale component van de tweede toon is luid (vaak palpabel), een vierde toon en een pulmonale ejectietoon kunnen hoorbaar zijn en er is een rechterventrikelimpuls. De geruisen ontstaan niet meer door het oorspronkelijke defect, maar door de pulmonale hypertensie: een vroegdiastolisch geruis ten gevolge van pulmonalisinsufficiëntie en een holosystolische souffle ten gevolge van tricuspidalisinsufficiëntie. De overleving van patiënten met het eisenmengersyndroom is ongeveer 75% bij 30 jaar en 55% bij 50 jaar. Er zijn patiënten beschreven die een aanzienlijk hogere leeftijd, tot 65 jaar, bereikten. Het is opvallend dat patiënten met secundaire pulmonale hypertensie veel langer in leven blijven dan patiënten met primaire pulmonale hypertensie. De belangrijkste doodsoorzaken zijn plotse dood door een ritmestoornis (14-47%), rechterventrikelfalen, bloeding of trombose (waaronder hemoptoë), infectie (cerebraal abces, zelden endocarditis), niet-cardiale operaties onder algehele anesthesie en zwangerschap Specifieke maatregelen Er is geen gestandaardiseerde behandeling voor patiënten met het eisenmengersyndroom. Het belangrijkste bij de behandeling is het vermijden van factoren die het wankele hemodynamische evenwicht kunnen verstoren. Dehydratie, verblijf op grote hoogte en isometrische inspanning moeten worden vermeden. Erytrocytose, secundair aan een verhoogd erytropoëtinegehalte als reactie op de chronische hypoxemie, kan door hyperviscositeit van het bloed de volgende klachten veroorzaken: hoofdpijn, duizeligheid, visusstoornissen, moeheid, spierpijn of spierzwakte en paresthesieën. Flebotomie wordt alleen geadviseerd bij patiënten die zowel duidelijke klachten van hyperviscositeit als een hematocriet > 65% hebben. Flebotomie moet altijd gecombineerd worden met toediening van eenzelfde volume vloeistof als de hoeveelheid bloed die werd afgenomen. Anders kan afname van het circulerende volume leiden tot een catastrofale hemodynamische collaps. Flebotomie wordt niet geadviseerd bij patiënten met een hoge hematocriet zonder klachten. Herhaalde flebotomieën kunnen namelijk leiden tot een ijzergebrekanemie. De microcytaire hypochrome erytrocyten bij een ijzergebrekanemie hebben een verminderde capaciteit om zuurstof te transporteren en zijn meer rigide, waardoor de hyperviscositeit toeneemt. Als frequente flebotomieën toch noodzakelijk zijn, kan in aansluiting aan de transfusie intraveneus 5 ml van het ijzerpreparaat ferrioxidesacharaat worden toegediend ter voorkoming van ijzergebrekanemie. Zuurstoftoediening is geïndiceerd bij patiënten die herstellen van een operatie, tijdens een ziekenhuisopname in verband met ernstig hartfalen, bij een verblijf op grote hoogten en rond een bevalling. Chronische toediening van zuurstof thuis kan subjectief vaak een verlichting van de klachten (bijvoorbeeld hoofdpijn) geven, maar objectief is nooit een gunstig effect op inspanningstolerantie of op de prognose aangetoond. Anticoagulantia of aspirine worden soms voorgeschreven ter vermindering van trombotische complicaties. Echter, bij patiënten met het eisenmengersyndroom is het risico op bloedingen (hemoptoë!) al verhoogd door een trombocytopathie en een tekort aan stollingsfactoren. Een netto gunstig effect van anticoagulantia is bij dit syndroom nooit aangetoond. Door een verhoogd metabolisme van urinezuur kan jicht ontstaan bij patiënten met het eisenmengersyndroom. Daarnaast kunnen gewrichtsklachten ook veroorzaakt worden door periostprikkeling die het gevolg is van het sterk gezwollen hyperactieve beenmerg (hypertrofische osteoartropathie). Een cerebraal abces kan zich ontwikkelen door embolisatie via de rechts-linksshunt van een infectieus proces elders in het lichaam. Bij klachten van hoofdpijn, misselijkheid en sufheid of bij persoonlijkheidsstoornissen moet men bedacht zijn op deze zeldzame, maar vaak dodelijk verlopende complicatie. Glomerulusssclerose, ten gevolge van cyanose, komt meestal in eerste instantie tot uiting als proteïnurie. Ten slotte bestaat er bij patiënten met erytrocytose een verhoogd risico op galstenen en cholecystitis door de vorming van calciumbilirubinegalstenen. Tegenwoordig worden nieuwe vormen van medicamenteuze therapie prostacycline of epoprostenol, bosentan en sildenafil geprobeerd bij patiënten met het eisenmengersyndroom, met het doel de longvaatweerstand te verlagen en de cardiac output en functionele klasse te verbeteren. Longtransplantatie met sluiting van het intracardiale defect of een gecombineerde hart-longtransplantatie kan worden overwogen als de 1-jaarsoverleving op minder dan 50% wordt geschat. Een zorgvuldige selectie is noodzakelijk, omdat de gemiddelde 1-jaarsoverleving na een hart-longtransplantatie 70% bedraagt en na alleen een longtransplantatie slechts 50%. Bij patiënten met het eisenmengersyndroom vormt zwangerschap een zeer hoog risico. Bij een gefixeerde pulmonale vaatweerstand ontbreekt een snelle aanpassing aan schommelingen in de systeemvaatweerstand, cardiac output en bloedvolume tijdens de partus en in het kraambed. Bij patiënten met dit syndroom is het risico op dood van de moeder tijdens of vlak na de zwangerschap 30-70%.

14 404 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN 44.8 Coarctatio aortae Morfologie Bij een coarctatio aortae bestaat er een circumscripte insnoering in de aorta, aan de overgang van aortaboog naar aorta descendens, net voor of ter hoogte van de inmonding van de ductus arteriosus. Proximaal van de coarctatie heeft de aortaboog vaak een kleiner kaliber dan normaal, distaal ervan is de aorta descendens verwijd. De linker arteria subclavia kan proximaal of distaal van de coarctatie ontspringen. Collaterale vaten kunnen zich ontwikkelen tussen het voor en na de coarctatie gelegen deel van de aorta. In ongeveer 50% van de gevallen komt de coarctatie geïsoleerd voor. In de overige 50% is er sprake van bijkomende intracardiale pathologie; dit wordt aangeduid als complexe coarctatie. Het meest voorkomend zijn een bicuspide aortaklep (40-85%), ventrikelseptumdefect (28-35%), aortaklepstenose (10-13%), subaortale stenose (10-25%), transpositie van de grote vaten (8-16%) en complexe hartafwijkingen (10-15%) Pathofysiologie Voor de geboorte en bij de pasgeborene verzorgt de ductus arteriosus de bloedtoevoer naar de onderste lichaamshelft. Indien er foetaal een verminderde flow is door het linker hart (bijvoorbeeld bij een restrictief foramen ovale, mitralisklepstenose, kleine mitralisklep bij een persisterende linker vena cava superior, ventrikelseptumdefect met malalignment, subvalvulaire aortastenose, aortaklepstenose) kan de flow door de distale aortaboog en isthmus zo laag worden, dat deze hypoplastisch blijft en een coarctatie vertoont. Foetaal en de eerste uren neonataal is er een adequate flow naar de onderste lichaamshelft door de ductus. Als de ductus sluit, door contractie van de musculeuze component van de arterie, dient alle flow door de nauwe isthmuscoarctatie te vloeien. Soms ontstaat een coarctatie in een voorheen goede aortaboog door uitlopers van ductusweefsel in de aorta. Is de doorgankelijkheid van de aortaboog zeer beperkt (door hypoplasie van de distale boog met nauwe coarctatie), dan resulteert dit bij de neonatus in cardiogene shock, typisch op dag 3-7, met soms een late presentatie tot dag 30. Is de doorgankelijkheid van de aortaboog behoorlijk, dan ontwikkelt de patiënt belangrijke collaterale vaten, waardoor het hemodynamisch belang (tijdelijk) afneemt. In de bovenste lichaamshelft persisteert dan wel belangrijke arteriële hypertensie Klinische presentatie Er is een opvallend verschil tussen de presentatie bij de jonge zuigeling en die bij oudere kinderen en volwassenen. Bij de jonge zuigeling, met een complexe coarctatie, ontstaat bij het sluiten van de ductus een zeer acuut beeld. Er ontwikkelt zich in zeer korte tijd ernstig hartfalen: cardiogene shock met tachycardie en respiratoire insufficiëntie. Het kind is zeer bleek, met een slechte perifere circulatie en niet of nauwelijks voelbare pulsaties aan armen én benen. De lever is sterk vergroot. Auscultatie is niet specifiek. Verminderde pulsaties aan de arteria femoralis zijn suggestief voor de afwijking. De X-thorax toont een sterk vergroot hart met overvulling van de longvaten. Op het ECG is opvallend veel rechterventrikelactiviteit te zien, met een sterk naar rechts staande hartas. De coarctatie kan meestal zichtbaar worden gemaakt op het echocardiogram, evenals bijkomende hypoplasie van de aortaboog, de mate van sluiting van de ductus en eventuele intracardiale afwijkingen. Katheterisatie en angiocardiografie zijn zelden nodig ter completering van de diagnose. Bij oudere kinderen en bij volwassenen wordt het klinische beeld bepaald door een geïsoleerde coarctatie. De patiënten zijn veelal asymptomatisch, soms zijn er klachten ten gevolge van hypertensie aan de bovenste lichaamshelft (hoofdpijn, duizeligheid of herhaalde neusbloedingen) of door een verminderde doorbloeding van de onderste lichaamshelft (vermoeidheid, tintelend gevoel of claudicatie in de benen bij inspanning en koude voeten). De liespulsaties zijn veel zwakker dan die aan de bovenste lichaamshelft. Bij een distaal van de coarctatie ontspringende linker arterie subclavia zijn ook de pulsaties aan de linker arm verminderd. Bloeddrukmeting aan beide armen en aan één been zal het drukverschil bevestigen. Bij een langdurig bestaande collaterale circulatie zijn pulserende intercostale arteriën subscapulair op de rug palpabel. Bij auscultatie wordt na de eerste toon nogal eens een ejectieklik gehoord ten gevolge van een bicuspide aortaklep. Het systolische geruis is vaak het best te horen links paravertebraal op de rug, maar kan niet altijd worden onderscheiden van dat van collateralen en een ejectiegeruis over het aortaostium. Het ECG is normaal of toont aanwijzingen voor linkerventrikelhypertrofie. Op de X-thorax is de hartgrootte normaal. De aorta ascendens kan iets verbreed zijn. Soms is vlak boven de pulmonalisknop een duidelijke insnoering van de aorta ter hoogte van de coarctatie aanwezig. Ribusuren ten gevolge van de wijde intercostale arteriën zijn zelden zichtbaar bij kinderen jonger dan 6 jaar. Echocardiografie toont de mate van linkerventrikelhypertrofie en vaak ook de coarctatie. Dopplerechocardiografie steunt de diagnose door de systolische stroomversnelling over het vernauwde traject, het karakteristieke diastolische flowpatroon in de distale aortaboog en de sterk gedempte zaagtandcurve in de aorta abdominalis. Bij volwassenen is het vaak aangewezen de coarctatie af te beelden met behulp van CT, MRI of angiografie wegens een beperkte echogeniciteit (figuur 44.11). Een coarctatio aortae zonder bijkomende intracardiale afwijkingen komt voor bij 10% van alle patiënten met het syndroom van Turner (XO) Therapie en langetermijnaspecten Bij een pasgeborene met ernstig hartfalen kan de klinische toestand vaak sterk worden verbeterd door de ductus arteriosus met behulp van prostaglandinen te heropenen. Hartfalen moet worden behandeld met correctie van acidose, inotrope ondersteu-

15 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 405 stenose met een end-to-end-anastomose (figuur 44.12). Vroeger werd ook wel een patch-angioplastiek verricht, maar deze techniek wordt niet meer toegepast in verband met het grote risico op aneurysmavorming. Ook de subclavian flap -operatie wordt na de zuigelingenleeftijd niet meer uitgevoerd. Is resectie met een end-to-end-anastomose niet mogelijk, bijvoorbeeld bij een langgerekte stenose, dan zijn er alternatieven zoals interpositie van een graft, de zogenoemde extended arch repair of het plaatsen van een bypass. De mortaliteit van de operatie is laag, maar neemt toe met de leeftijd. Een zeldzame maar ernstige complicatie is een dwarslaesie. Na de operatie kan ernstige reboundhypertensie ontstaan. Figuur MR-angiogram van een recoarctatio (recoa). ning en (vaak) kunstmatige ventilatie. Nadat hiermee de klinische situatie is gestabiliseerd, kan de vernauwing chirurgisch worden opgeheven. Bijkomende intracardiale afwijkingen worden vaak al in dezelfde procedure gecorrigeerd. De meest gebruikte chirurgische techniek is een resectie van de coarctatie met een brede end-to-end-anastomose. Na de zuigelingenleeftijd zal de operatie voor een geïsoleerde coarctatie vaak electief kunnen plaatsvinden. Indicatie voor interventie is hypertensie aan de bovenste lichaamshelft en een systolisch drukverval van meer dan 20 mmhg over de coarctatie. De chirurgische techniek van voorkeur is resectie van de De afgelopen jaren is ballondilatatie als alternatief voor chirurgie naar voren gekomen. De resultaten wat betreft gradiëntreductie lijken vergelijkbaar met die van chirurgie, maar op de dilatatieplaats komt iets vaker aneurysmavorming voor. Bij het uitgegroeide individu kan deze complicatie mogelijk worden voorkomen door gelijktijdige plaatsing van een stent. Bij een recoarctatie is ballondilatatie, al of niet met stentimplantatie, inmiddels als eerstekeustherapie geaccepteerd. Ook in België en Nederland komt het nog voor dat de diagnose coarctatio aortae pas op volwassen leeftijd wordt gesteld. Een populatie kan heel gemakkelijk worden gescreend door het voelen naar adequate liespulsaties. Bij analyse van (onbegrepen) hypertensie is het dan ook noodzakelijk dat de bloeddruk wordt gemeten aan armen en benen Follow-up Patiënten die behandeld zijn wegens een coarctatio aortae moeten levenslang worden gecontroleerd, omdat er belangrijke restmorbiditeit en -mortaliteit zijn, die zich ook op latere leeftijd Figuur Schematische weergave van een coarctatio aortae (CoA). De coarctatie wordt gecorrigeerd door resectie van het vernauwde gedeelte met een primaire extended end-to-end-anastomose. AB = aortaboog; AD = aorta descendens.

16 406 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN kunnen manifesteren. Factoren die de prognose negatief kunnen beïnvloeden en die aandacht vereisen bij de follow-up van patiënten met coarctatie zijn: restcoarctatie of recoarctatie; hypertensie in rust en/of tijdens inspanning zonder recoarctatie; prematuur coronairlijden; aneurysma van de aorta ascendens bij een asymmetrische (bicuspide) aortaklep; dissectie van de aorta; intracraniale bloeding; linkerarm: verminderde groei/claudicatie; endocarditis/endarteriitis; bijkomende intracardiale afwijkingen (vooral van de aortaklep). Een recoarctatie ontstaat bij 3% van de patiënten bij een followup van dertig jaar. Bij ieder polikliniekbezoek moet de bloeddruk aan de rechterarm worden gemeten en bij een hypertensieve waarde tevens de bloeddruk aan de benen. De bloeddruk aan de linkerarm kan laag zijn door lokale problemen in de linker arteria subclavia en is dus geen goede maat voor hypertensie of recoarctatie. De diagnostiek bestaat vervolgens uit dopplerecho-onderzoek en een CT- of MRI-scan. De behandeling is bij voorkeur een ballondilatatie met eventueel een stentimplantatie. Ook zonder recoarctatie wordt vaak hypertensie gevonden: tot 60-70% veertig jaar na chirurgie. De incidentie van late hypertensie is hoger naarmate de operatieleeftijd hoger is. Medicamenteuze behandeling is aangewezen. Ook als er alleen inspanningsafhankelijke hypertensie bestaat moet medicamenteuze behandeling worden overwogen. Coronairlijden is de belangrijkste doodsoorzaak bij patiënten met een status na coarctatieresectie; agressieve primaire preventie van coronaire atherosclerose is aangewezen. Aneurysmavorming in het operatiegebied komt vooral voor na patch-aortaplastiek, maar kan ook na andere operatietechnieken voorkomen. Na ballonangioplastiek ontstaat relatief vaak een aneurysma. Screening hierop door middel van CT of MRI is aangewezen. Aneurysmavorming komt ook voor in de aorta ascendens en is dan doorgaans geassocieerd met een bicuspide aortaklep. Aortadissectie is vrij zeldzaam. Predisponerende factoren zijn atherosclerose, persisterende hypertensie en dilatatie van de aorta ascendens. Tijdens zwangerschap is het risico op het ontstaan van een dissectie verhoogd. Cerebrovasculaire accidenten zijn eveneens een belangrijke doodsoorzaak. Er bestaat een associatie met aneurysmata van de cirkel van Willis en met persisterende hypertensie. Uiteraard bepalen bijkomende afwijkingen, zoals aortaklepafwijkingen, mede de prognose. Voor alle patiënten met een coarctatie, gecorrigeerd of ongecorrigeerd, is levenslange endocarditisprofylaxe noodzakelijk Pulmonalisklepstenose Inleiding Een valvulaire pulmonalisstenose is een relatief frequent voorkomende aangeboren hartafwijking. Er kan een soepele klep zijn met fusie van commissuren, een bicuspide klep of een dysplastische klep met verdikte cusps. De afwijking leidt tot een drukbelasting voor het rechter ventrikel. De drukbelasting geeft aanleiding tot hypertrofie, hetgeen kan leiden tot een additionele infundibulaire pulmonalisklepstenose Klinische presentatie Veel kinderen met een pulmonalisklepstenose hebben vrijwel geen klachten. Als er wel klachten zijn, betreft dit meestal snelle vermoeibaarheid tijdens inspanning. De rechterventrikelimpuls kan versterkt zijn en bij een belangrijke stenose is precordiaal een systolische thrill te voelen ter hoogte van de tweede intercostale ruimte links. Bij auscultatie kenmerkt een valvulaire stenose zich vaak door een ejectieklik direct na de eerste harttoon. Door de verlengde ejectietijd van het rechter ventrikel is de tweede toon steeds gespleten; deze splijting neemt toe met de ernst van de vernauwing. Het systolische geruis is het best hoorbaar hoog parasternaal links en heeft een crescendo-decrescendopatroon. Het maximum valt steeds later naarmate de ernst van de stenose toeneemt. Bij de zuigeling kan een zeer ernstige stenose leiden tot cyanose ten gevolge van een rechts-linksshunt op atriumniveau, maar zelden tot decompensatie. Het ECG toont bij een matige en ernstige stenose rechterventrikelhypertrofie. Bij ernstige stenosen treden soms repolarisatieveranderingen op, evenals rechteratriumdilatatie. Op de voorachterwaartse X-thorax is het hart normaal of licht vergroot. Door de poststenotische dilatatie van de hoofdstam van de longslagader is er vaak een prominente conus pulmonalis zichtbaar. De longvaattekening is soms wat gereduceerd. Bij echocardiografie zijn de verminderde beweeglijkheid en de eventuele verdikking van de klepslippen zichtbaar, evenals de diameter van de klepring, de poststenotische dilatatie van de pulmonalisstam en de rechterventrikelhypertrofie. Met doppleronderzoek kan de gradiënt over de klep worden bepaald. De hemodynamiek kan precies worden vastgelegd tijdens hartkatheterisatie, maar bij een geïsoleerde valvulaire stenose zal de stenose in dezelfde sessie met behulp van ballondilatatie worden behandeld Beloop en therapie Patiënten met een geringe pulmonalisklepstenose (gradiënt < 50 mmhg) zijn meestal klachtenvrij. Tijdens de groei is er meestal een lichte progressie. Follow-up is levenslang nodig, maar de kans op progressie bij een volgroeid individu is klein. Bij een matige pulmonalisklepstenose (gradiënt mmhg)

17 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN 407 komen niet vaak klachten voor. De kans op progressie van de stenose is groter dan bij een geringe pulmonalisklepstenose. In de meeste centra wordt een matige pulmonalisklepstenose behandeld als ballondilatatie mogelijk is. Bij een ernstige pulmonalisklepstenose kunnen moeheid, dyspnoe en soms angineuze klachten voorkomen. De levensverwachting verbetert door therapie, zodat behandeling in principe altijd geïndiceerd is. Ballondilatatie is de therapie van keuze (figuur 44.13). Soms is chirurgische verwijding van de klepring met een transanulaire patch of klepvervanging nodig (met bijvoorbeeld een homograft). Een valvotomie en/of transanulaire patch leiden in meer of mindere mate tot een pulmonalisklepinsufficiëntie (PI). Deze wordt aanvankelijk vaak goed verdragen, maar bij ernstige PI is op lange termijn vaak een nieuwe interventie nodig (klepvervanging). Patiënten met een gecorrigeerde pulmonalisklepstenose moeten levenslang worden gecontroleerd. Endocarditisprofylaxe is levenslang geïndiceerd Follow-up Follow-up van patiënten met een onbehandelde pulmonalisklepstenose is gericht op controle van de verergering van de stenose. Het gaat in dat geval doorgaans om een geringe pulmonalisklepstenose. Een controlefrequentie van eenmaal in de drie tot vijf jaar is voldoende. Bij een behandelde pulmonalisklepstenose is de controle enerzijds gericht op het ontstaan van een recidiefstenose, anderzijds op de gevolgen van PI en het ontstaan van een operatie-indicatie hiervoor. Een operatie-indicatie is er in elk geval bij een afname van het inspanningsvermogen en/of een progressieve dilatatie van het rechter ventrikel. Als de rechterventrikelfunctie ook achteruitgaat, is men eigenlijk te laat Tetralogie van Fallot Morfologie De door Fallot beschreven combinatie van vier kenmerken pulmonalisklepstenose, ventrikelseptumdefect, overrijding van de aorta, rechterventrikelhypertrofie is eigenlijk het gevolg van slechts één afwijking: een naar anterior en craniaal verplaatst uitstroomseptum (figuur 44.14). Door de deviatie van het uitstroomseptum treedt geen fusie op met het musculaire septum en ontstaat een malalignment-vsd met de aortaklep. Hoe ernstiger de deviatie, hoe nauwer de uitstroombaan van het rechter ventrikel en hoe meer de aorta naar rechts is verplaatst. De rechterventrikelhypertrofie ontstaat als reactie op de hoge systeemdruk. Combinatie met stenosen op verschillende andere niveaus komt veel voor: valvulair, met vaak hypoplasie van de klepring, en supravalvulair. Een rechts descenderende aorta komt voor in 25% van de gevallen. Bij een deletie op chromosoom 22q11 wordt regelmatig een tetralogie van Fallot gezien Pathofysiologie De ernst van de vernauwing van de rechterventrikeluitstroombaan bepaalt de klinische verschijnselen. Is de vernauwing (nog) mild, zoals het geval kan zijn bij de jonge zuigeling, dan is de pulmonale uitstroomweerstand nog lager dan de systeemvaatweerstand en is er nog overwegend een links-rechtsshunt. De klinische verschijnselen zullen niet verschillen van die van een klein tot matig groot VSD en het kind zal asymptomatisch zijn ( pink Fallot ). Bij een toenemende vernauwing wordt uiteindelijk de pulmonale uitstroomweerstand groter dan de sys- Figuur Lateraal doorlichtingsbeeld van een pulmonalisklepdilatatie. De insnoering in de ballon geeft het niveau van de vernauwde klep aan. Figuur Anatomische kenmerken van een tetralogie van Fallot: ventrikelseptumdefect, subvalvulaire pulmonalisklepstenose en overrijding van de aorta en rechterventrikelhypertrofie.

18 408 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN teemweerstand en ontstaat een rechts-linksshunt met een afname van de longdoorbloeding en cyanose. In het extreme geval van een totale obstructie (pulmonalisatresie) is er geen longdoorbloeding meer vanuit het hart en wordt de longcirculatie volledig afhankelijk van het openblijven van de ductus arteriosus en van collaterale circulatie Klinische presentatie De cyanose is afhankelijk van de mate van uitstroomobstructie. Ze kan al vanaf de geboorte ontstaan, maar wordt meestal pas na enkele weken duidelijk en is bijna altijd progressief tijdens de groei. Cyanose leidt tot een verminderde inspanningstolerantie. Op oudere leeftijd komen daarbij hoofdpijnklachten ten gevolge van de polycytemie. Trommelstokvingers en -tenen ontstaan vanaf de kleuterleeftijd. De kinderen gaan frequent hurken en tijdens het slapen in knie-ellebooghouding liggen (squatting). Daardoor stijgt de systeemvaatweerstand, neemt de rechtslinksshunt af en verbetert de longdoorbloeding. Typisch voor de tetralogie van Fallot is de cyanotische aanval, die vooral bij jonge kinderen kan voorkomen, zelfs bij zuigelingen die tevoren niet of nauwelijks cyanotisch zijn. De oorzaak is een acute constrictie van de uitstroombaan van het rechter ventrikel, hetgeen resulteert in een sterke afname van de longdoorbloeding en progressieve hypoxemie. Dit leidt tot onrust en hyperactiviteit, waardoor de zuurstofconsumptie stijgt en de ernst van de hypoxemie verder toeneemt. Een vicieuze cirkel wordt op gang gebracht met het ontstaan van metabole acidose, die gepaard gaat met een daling van de systeemvaatweerstand en daardoor met een nog verdere toename van de rechts-linksshunt. Een dergelijke aanval kan dodelijk zijn. Het ECG toont rechterventrikelhypertrofie. Op de X-thorax is het hart niet vergroot en ziet men de typische klompvorm, coeur en sabot, met een opgewipte hartpunt en een kleine of ontbrekende conus pulmonalis. De longvaattekening is meestal afgenomen, behalve bij oudere patiënten met veel collaterale vaten. Bij een rechter aortaboog is de aortaknopimpressie zichtbaar aan de rechterkant van de trachea. Bij echocardiografie ziet men rechterventrikelhypertrofie en het malalignment-vsd met overrijding van de aorta (figuur 44.15). Hartkatheterisatie en angiografie worden slechts op indicatie verricht om de morfologie van de uitstroombaan en het kaliber van de stam en de takken van de arteria pulmonalis in detail vast te leggen. MRI-technieken kunnen worden aangewend om de morfologie van de perifere pulmonalistakken beter te definiëren. Vooral bij oudere patiënten is MRI zeer nuttig voor de kwantificering van de pulmonalisinsufficiëntie en de rechterventrikelfunctie na operatie Therapie In alle gevallen is chirurgische behandeling geïndiceerd. De aard en het tijdstip daarvan zijn afhankelijk van de individuele situatie. Electieve correctie wordt bij voorkeur uitgevoerd tussen de derde en zesde levensmaand. Figuur Lange-asopname bij een tetralogie van Fallot waar de overrijding van de aorta goed zichtbaar is. Ao = aorta; LV = linker ventrikel; RV = rechter ventrikel. Het VSD wordt met een patch gesloten, het infundibulum wordt uitgeruimd en eventueel wordt een valvulotomie van de pulmonalisklep uitgevoerd. Vaak is de pulmonalisklepring te nauw en wordt een transanulaire patch van het rechterventrikeluitstroomgebied naar de stam van de arteria pulmonalis aangelegd, wat obligaat leidt tot een belangrijke pulmonalisinsufficiëntie. Is er sprake van ernstige onderontwikkeling van de pulmonalistakken of van een atresie van de oorsprong van de arteria pulmonalis, dan wordt eerst een aortopulmonale Gore-Tex-anastomose (gemodificeerde blalockshunt) aangelegd om de longdoorstroming te verzekeren en om groei van de pulmonalistakken te bevorderen. De intracardiale correctie volgt dan op de peuterleeftijd. Wanneer de pulmonalisstam en de beide pulmonalistakken niet aangelegd zijn, wordt de longcirculatie verzorgd via collaterale arteriën vanuit de aorta. In deze situatie worden één of meer unifocalisatieoperaties uitgevoerd, waarbij deze pulmonale collaterale systeemarteriën tot één pulmonalissysteem worden gereconstrueerd, met zo mogelijk later herstel. Het optreden van een cyanotische aanval is een absolute indicatie voor chirurgische interventie. De behandeling van de aanval zelf is gericht op verlaging van de zuurstofbehoefte in de vroege fase van motorische onrust en hyperpnoe door het geven van morfine. Daarnaast moeten zuurstof en natriumbicarbonaat worden toegediend om de snel optredende respiratoire acidose te bestrijden. Door de knieën op de borst te drukken (squatting) wordt de perifere weerstand verhoogd, neemt de rechts-linksshunt af en verbetert de bloedstroom naar de longen. De vroege operatiemortaliteit is minder dan 1-2%. In ongeveer 10% van de gevallen is reoperatie geïndiceerd voor een residueel belangrijk VSD of een restgradiënt in de uitstroombaan van het rechter ventrikel.

19 44 CONGENITALE HARTZIEKTEN Langetermijnresultaten De chirurgische behandeling heeft geresulteerd in een 10-jaarsoverleving van 96%; dertig jaar na correctie is 85% van de patiënten nog in leven. Ook bij patiënten van 40 jaar en ouder is een totale correctie nog altijd de moeite waard gezien de huidige goede resultaten en het lage operatierisico van 3% in ervaren handen. Van een volledige correctie is echter nooit sprake. De postoperatieve mortaliteit en morbiditeit worden in het algemeen bepaald door een combinatie van anatomische restafwijkingen, functionele afwijkingen van de ventrikels en elektrofysiologische stoornissen. Restafwijkingen bestaan uit restshunts, restgradiënten over de uitstroombaan van het rechter ventrikel, rechterventrikelaneurysma, pulmonalisklepinsufficiëntie, tricuspidalisklepinsufficiëntie, aortaklepinsufficiëntie en coronaire problematiek. Een hemodynamisch belangrijk rest-vsd (Qp/Qs > 1,5) moet worden gesloten. Een restpulmonalisklepstenose, resulterend in een rechterventrikeldruk van 50% of meer van de linkerventrikeldruk, moet ook worden gecorrigeerd. Een restpulmonalisklepstenose kan het gevolg zijn van het onvoldoende uitruimen van het infundibulum, van een niet-optimale valvulotomie, van een recidiverende supravalvulaire of perifere stenose, van een verlittekening op de aanhechting van de outflowpatch, de pulmonalisstam en pulmonalistakken of op de insertieplaats van eerdere aortopulmonale shunts. Voor de perifere takstenose(n) valt een ballondilatatie te overwegen, al of niet gevolgd door plaatsing van een intravasculaire stent. Na operatie bestaat vaak een belangrijke pulmonalisklepinsufficiëntie, die in de regel jarenlang goed wordt verdragen. De volumebelasting kan aanleiding geven tot een forse dilatatie van het rechter ventrikel, met uiteindelijk een afname van de ejectiefractie en het optreden van rechterventrikelfalen (figuur 44.16). De verhoogde einddiastolische druk in het rechter ventrikel kan ook leiden tot het ontstaan van ventriculaire ritmestoornissen. Vervanging van de pulmonalisklep bij symptomatische patiënten is duidelijk geïndiceerd, maar ook als er nog geen klachten zijn wordt tegenwoordig vaak geadviseerd de pulmonalisklep te vervangen als er ernstige pulmonalisklepinsufficiëntie en ernstige rechterventrikeldilatatie aanwezig zijn. Omdat er ook nadelen kleven aan vroege pulmonalisklepvervanging bij asymptomatische patiënten de homograft of bioprothese die voor de vervanging wordt gebruikt heeft een beperkte levensduur van gemiddeld twaalf jaar, zodat reoperaties noodzakelijk zijn en eventueel percutane klepimplantatie blijft de optimale timing voor de ingreep vooralsnog onduidelijk. Een extreem breed QRS-complex met een duur > 180 ms gaat gepaard met een verhoogd risico op ventrikeltachycardieën, ventrikelfibrilleren en acute hartdood. Bij aangetoonde ventrikeltachycardieën bestaat de behandeling uit optimaliseren van de hemodynamiek vaak pulmonalisklepvervanging elektrofysiologische diagnostiek en zo mogelijk ablatie. Vaak zal ook worden gekozen voor implantatie van een ICD Het univentriculaire hart en de fontancirculatie Morfologie Bij patiënten met een tricuspidalisatresie ontbreekt de connectie tussen het rechter atrium en het rechter ventrikel. Daardoor is er een wisselende mate van hypoplasie van het rechter ventrikel. Een atriumseptumdefect (vrijwel altijd van het secundumtype) of een open foramen ovale is obligaat. Vrijwel altijd is er een ventrikelseptumdefect. De ventriculoarteriële connectie kan zowel concordant (aorta ontspringt uit het linker ventrikel) als discordant zijn (aorta ontspringt uit het rechter ventrikel). De doorgang naar de aorta en de longslagader kan al of niet vernauwd zijn Pathofysiologie Door vermenging van bloed uit de systeemcirculatie en uit de pulmonaalveneuze circulatie is er altijd enige mate van cyanose. Het linker ventrikel pompt het bloed van beide circulaties en is dus volumebelast. De zuurstofsaturatie in het linker atrium, en daarmee ook in het linker ventrikel, de aorta en de arteria pulmonalis, wordt bepaald door de verhouding tussen de pulmonaalveneuze en systeemveneuze retour. Bij een geringe longdoorstroming zal de desaturatie ernstiger zijn dan bij een grote longdoorstroming Klinische presentatie Figuur MR-angiogram van een postoperatieve tetralogie van Fallot. De uitstroombaan van het rechter ventrikel (RVO) is ernstig verwijd. LV = linker ventrikel; RV = rechter ventrikel. De klinische presentatie is divers en hangt vooral af van de mate van longdoorstroming en van het al of niet aanwezig zijn van een restrictie op atriumniveau. Ontbreekt een obstructie naar de longen of het lichaam, dan zal er bij de geboorte slechts een lichte cyanose bestaan; in de daaropvolgende weken daalt de longweerstand met progressieve decompensatie. Bij een ernstige obstructie naar de longen (restrictief ventrikelseptumdefect of pulmonalisklepstenose) zal cyanose op de voorgrond staan, vooral na het sluiten van de ductus arteriosus.

20 410 DEEL G CONGENITALE HARTAFWIJKINGEN, PERICARDZIEKTEN EN TUMOREN Bij een ernstige obstructie naar de aorta zal de lichaamscirculatie in het gedrang komen, zeker bij een geassocieerde coarctatio aortae, met het risico op cardiogene shock in de eerste levensdagen. Tegenwoordig wordt de diagnose gesteld met behulp van transthoracaal echocardiografisch onderzoek. De afwezige rechtszijdige connectie, de grootte van het atriumseptumdefect, van het ventrikelseptumdefect en van het rechter ventrikel, en ook de ventriculoarteriële connectie kunnen worden afgebeeld. Met dopplerechocardiografie kan men de functie van de kleppen en eventueel aanwezige gradiënten meten. Bij twijfel over de oorsprong van de longdoorstroming of bij onzekerheid over veneuze connecties is diagnostische hartkatheterisatie aangewezen Therapie Indien bij een pasgeborene de communicatie op atriumniveau restrictief is, moet een ballonatrioseptostomie volgens Rashkind worden verricht. Is de longcirculatie te klein bijvoorbeeld door een pulmonalisklepstenose of een restrictief ventrikelseptumdefect dan zal kort na de geboorte een aortopulmonale shunt moeten worden aangelegd. Bij een niet-restrictieve toegang tot de longcirculatie kan deze worden verminderd door het (chirurgisch) aanleggen van een bandje rond de stam van de arteria pulmonalis. Hiermee wordt tevens irreversibele pulmonale hypertensie voorkomen. De definitieve behandeling is altijd chirurgisch, met als uiteindelijk doel het verkrijgen van een gescheiden long- en systeemcirculatie type Fontan (figuur 44.17). Er is slechts één adequaat ventrikel voorhanden dat de systeemcirculatie moet verzorgen. De essentie van de fontanoperatie is dat het zuurstofarme bloed zonder hulp van een pompend ventrikel naar de longen wordt geleid. De drijvende kracht achter het functioneren van de fontancirculatie is de transpulmonale gradiënt: de druk in de venae cavae vóór het pulmonale vaatbed en de druk in het linker atrium erna. Een lage weerstand over het pulmonale vaatbed is de meest kritische factor Langetermijnresultaten van de fontancirculatie Een fontanoperatie is een definitieve vorm van palliatie voor patiënten met een complexe hartafwijking bij wie geen biventriculaire correctie mogelijk is. De klassieke operatie werd uitgevoerd bij patiënten met tricuspidalisatresie, maar het principe van de ingreep de systeemveneuze return passief de longslagader in laten stromen zonder pompend ventrikel kan ook worden toegepast bij andere patiënten met complexe hartafwijkingen met slechts één functioneel ventrikel, zoals double inlet left ventricle of het hypoplastisch linkerhartsyndroom. Het begrip fontan is dus niet een exacte diagnose, maar een verzamelnaam voor veel verschillende hartafwijkingen en operatietechnieken. Het aantal volwassen patiënten met een fontanoperatie is gering. In deze patiëntengroep komen frequent restletsels voor en indien die niet adequaat worden behandeld, zijn de morbiditeit en de mortaliteit aanzienlijk. In de loop der jaren zijn de chirurgische technieken voortdurend veranderd en bij elke techniek ontstaan mogelijk techniekspecifieke restafwijkingen. Klinisch beeld. De klinische presentatie van een goede fontancirculatie zijn een beperkte inspanningstolerantie, maar verder weinig klachten, en bij lichamelijk onderzoek een licht verhoogde centraalveneuze druk en een palpabele lever van 1-2 cm onder de ribbenboog. Een verdere toename van de centraalveneuze druk, vergroting van de lever en verminderde inspanningstolerantie zijn uitingen van een verslechtering van de fontancirculatie. Bij een verslechtering van de hemodynamische condities ontstaan bij patiënten met oudere circuits vaak ritmestoornissen, maar ritmestoornissen kunnen ook de oorzaak zijn van de verslechtering. Atriumfibrilleren komt het meest voor en wordt vaak slecht verdragen. De chyleuze drainage de ductus thoracicus mondt uit in het veneuze systeem dat nu een verhoogde druk heeft kan gestoord zijn en dat kan leiden tot eiwitverlies in de darmen. Patiënten bij wie deze proteinlosing enteropathy ontstaat hebben een zeer slechte prognose. Door de verhoogde systeemveneuze drukken kan de systeemveneuze retour uit de benen bemoeilijkt zijn, hetgeen leidt tot chronische stuwing en spataderen in de onderbenen. De combi- a b c Figuur Stapsgewijze aanleg van een fontancirculatie. a De techniek is hier toegepast bij een tricupidalisklepatresie. b De aanleg van een partiële cavopulmonale connectie, waarbij de vena cava superior endto-side op de rechter arteria pulmonalis wordt aangesloten. c De gecompleteerde totale cavopulmonale connectie, waarbij het bloed uit de vena cava inferior door of langs het hart getunneld de rechter arteria pulmonalis bereikt.

Richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen (2005; update verwacht begin 2017)

Richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen (2005; update verwacht begin 2017) Richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen (2005; update verwacht 1. Werking van het hart Fysiologie van het hart Afbeelding 1: de normale volwassen bloedsomloop. Bronvermelding: Uitgeverij

Nadere informatie

Patienten met een aangeboren hartafwijking: Lange termijn prognose

Patienten met een aangeboren hartafwijking: Lange termijn prognose Patienten met een aangeboren hartafwijking: Lange termijn prognose Aangeboren Hartafwijkingen (AHA) 8 per 1000 pasgeborenen (0.8%) AHA meestal niet ernstig (geen behandeling): klein ventrikelseptum defect

Nadere informatie

Atrioventriculair septumdefect

Atrioventriculair septumdefect 63 Atrioventriculair septumdefect B.J.M. Mulder en F.J. Meijboom.1 Inleiding 64.2 Pathofysiologie 64.3 Klinisch beeld 65.4 Behandeling en prognose 66.5 Zwangerschap 67 Literatuur 6 64 Hoofdstuk Atrioventriculair

Nadere informatie

Een aangeboren hartafwijking, levenslang? Maarten Witsenburg, kinder- /congenitaal cardioloog ErasmusMC Thoraxcentrum en Sophiakinderziekenhuis

Een aangeboren hartafwijking, levenslang? Maarten Witsenburg, kinder- /congenitaal cardioloog ErasmusMC Thoraxcentrum en Sophiakinderziekenhuis Een aangeboren hartafwijking, levenslang? Maarten Witsenburg, kinder- /congenitaal cardioloog ErasmusMC Thoraxcentrum en Sophiakinderziekenhuis Aangeboren hartafwijkingen Embryonale ontwikkeling, wat kan

Nadere informatie

3.3 Aangeboren hartafwijkingen

3.3 Aangeboren hartafwijkingen 3.3 Aangeboren hartafwijkingen Aangeboren hartafwijkingen vormen de grootste groep van aangeboren aandoeningen met een van ruim 6 op de 1. geboorten. Dit betekent dat er in Nederland per jaar ongeveer

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen. Ulrike Kraemer kinderarts-intensivist / kindercardioloog Erasmus MC-Sophia, Rotterdam WES symposium

Aangeboren hartafwijkingen. Ulrike Kraemer kinderarts-intensivist / kindercardioloog Erasmus MC-Sophia, Rotterdam WES symposium Aangeboren hartafwijkingen Ulrike Kraemer kinderarts-intensivist / kindercardioloog Erasmus MC-Sophia, Rotterdam WES symposium 29.03.2018 Aangeboren hartafwijkingen 0.6-0.8% aller pasgeborenen kinderen

Nadere informatie

Foetale beeldvorming van Fallot

Foetale beeldvorming van Fallot Foetale beeldvorming van Fallot 6 th Utrecht Sessions on Congenital Heart Disease Tetralogy of Fallot Trinette Steenhuis Foetaal cardioloog / Kindercardioloog WKZ Foetale cardiologie bestudeert het hart

Nadere informatie

Indeling. Congenitale pathologie. B. Verhoogde pulmonaal flow (links - rechts shunt) A. Obstructieve aandoeningen

Indeling. Congenitale pathologie. B. Verhoogde pulmonaal flow (links - rechts shunt) A. Obstructieve aandoeningen Congenitale Indeling Congenitale pathologie Current surgical diagnosis and treatment 10th edition L. Way Obstructieve aandoeningen Aandoeningen met verhoogd pulmonaal debiet Aandoeningen met verminderd

Nadere informatie

Verwarring in de zwangerschap

Verwarring in de zwangerschap Verwarring in de zwangerschap The 5th Utrecht Sessions for Congenital Heart Disease Henriëtte ter Heide Kindercardioloog aorta long Hartafwijkingen Geboortecijfer 2016: 172.520 (CBS) 0.8% aangeboren hartafwijkingen:

Nadere informatie

Ventrikelseptumdefect

Ventrikelseptumdefect 55 Ventrikelseptumdefect B.J.M. Mulder en E.S. Hoendermis.1 Inleiding 56.2 Pathofysiologie 56.3 Klinisch beeld 56.4 Diagnostiek 58.5 Behandeling en prognose 59.6 Zwangerschap 61 Literatuur 61 56 Hoofdstuk

Nadere informatie

Jolien Roos-Hesselink Judith Cuypers Maarten Witsenburg

Jolien Roos-Hesselink Judith Cuypers Maarten Witsenburg Congenitale Cardiologie Jolien Roos-Hesselink Judith Cuypers Maarten Witsenburg Patiënte Meisje wordt geboren: ze is blauw en in de problemen. Snel naar het ziekenhuis: ErasmusMC locatie Sophia! Diagnose:

Nadere informatie

De waarde van het oppervlakte ECG in volwassenen met een aangeboren hartafwijking. R. Evertz Cardioloog/Elektrofysioloog

De waarde van het oppervlakte ECG in volwassenen met een aangeboren hartafwijking. R. Evertz Cardioloog/Elektrofysioloog De waarde van het oppervlakte ECG in volwassenen met een aangeboren hartafwijking R. Evertz Cardioloog/Elektrofysioloog Continuous Nursing Education Utrecht, Dinsdag 14 februari 2017 Is het ECG behulpzaam?

Nadere informatie

Basiscursus Congenitale echocardiografie

Basiscursus Congenitale echocardiografie Basiscursus Congenitale echocardiografie donderdag 18 januari 2018 Thoraxcentrum en Sophia kinderziekenhuis Poli cardiologie Introductie Basiscursus Congenitale echocardiografie donderdag 18 januari 2018

Nadere informatie

Lange termijn follow up van coarctatio aorta

Lange termijn follow up van coarctatio aorta Diagnostiek en chirurgie in de levensloop van een patiënt met een aangeboren hart-afwijking. Coarctatio Aortae Lange termijn follow up van coarctatio aorta Toon (A.L.) Duijnhouwer, cardioloog Take home

Nadere informatie

Transpositie van de grote vaten Kinderleeftijd

Transpositie van de grote vaten Kinderleeftijd Transpositie van de grote vaten Kinderleeftijd Laurens Koopman Interactieve echocursus voor gevorderden: aangeboren hartafwijkingen 26 januari 2017 Thoraxcentrum en Sophia kinderziekenhuis Opbouw Diagnose

Nadere informatie

Kruispunt Diagnostiek en observaties

Kruispunt Diagnostiek en observaties Kruispunt Diagnostiek en observaties Hypoplastisch linkerhartsyndroom Tetralogie van Fallot Hypoplastisch linkerhartsyndroom Linkerhelft van het hart en de aorta onderontwikkeld Rechter ventrikel moet

Nadere informatie

JGZ-STANDAARD Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar

JGZ-STANDAARD Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar JGZ-STANDAARD Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar JGZ-standaard Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar ONDER REDACTIE VAN J.A. de Wilde (namens de

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

Behandeling van aangeboren hartafwijkingen. De grootste uitdagingen voor de toekomst

Behandeling van aangeboren hartafwijkingen. De grootste uitdagingen voor de toekomst Behandeling van aangeboren hartafwijkingen De grootste uitdagingen voor de toekomst Normaal hart 100/60 99% 70% 70% 70% 25/10 99% 99% Druk (mm Hg Zuurstof % Facts 8: 1000 pasgeboren ( 1500 kinderen per

Nadere informatie

B.J.M. Mulder P.G. Pieper F.J. Meijboom J.P.M. Hamer. Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen

B.J.M. Mulder P.G. Pieper F.J. Meijboom J.P.M. Hamer. Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen B.J.M. Mulder P.G. Pieper F.J. Meijboom J.P.M. Hamer Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen Onder redactie van B.J.M. Mulder P.G. Pieper F.J. Meijboom J.P.M. Hamer Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen

Nadere informatie

Het Erasmus MC hartteam, vruchtbare samenwerking voor moeder en kind.

Het Erasmus MC hartteam, vruchtbare samenwerking voor moeder en kind. Het Erasmus MC hartteam, vruchtbare samenwerking voor moeder en kind. Dr. J.J. Duvekot, gynaecoloog/perinatoloog Moeder en Kind Centrum subafdeling verloskunde en prenatale geneeskunde Erasmus MC, Rotterdam

Nadere informatie

5 Zijn er bijkomende congenitale anomalieën? (Bijvoorbeeld bicuspide aortaklep bij coarctatio

5 Zijn er bijkomende congenitale anomalieën? (Bijvoorbeeld bicuspide aortaklep bij coarctatio 2 Hoofdstuk 1 Inleiding 1 Elk jaar worden er in Nederland ongeveer 1400 kinderen geboren met een aangeboren hartafwijking (AHA). De prognose en levensverwachting van deze patiënten is in de afgelopen decennia

Nadere informatie

PROTOCOL RIJBEWIJSKEURING CBR

PROTOCOL RIJBEWIJSKEURING CBR PROTOCOL RIJBEWIJSKEURING CBR Maart 2018 Voor de geschiktheidbeoordeling zijn bij hart- en vaatziekten van belang: de actuele lichamelijke conditie (al of geen klachten optredend bij deelname aan het verkeer),

Nadere informatie

Beide kamers zijn met de grote slagaders verbonden. Vanuit de rechterkamer gaat deze slagader naar de

Beide kamers zijn met de grote slagaders verbonden. Vanuit de rechterkamer gaat deze slagader naar de Werkstuk door een scholier 1980 woorden 4 februari 2003 6,2 62 keer beoordeeld Vak ANW Inleiding Het werkstuk gaat over hoe een gezond hart werkt, de anatomie van het hart en de bloedsomloop en aangeboren

Nadere informatie

Atrioventricular septum defect

Atrioventricular septum defect Atrioventricular septum defect Annemien van den Bosch Martijn Kauling Echocursus voor volwassenen met een aangeboren hartafwijking 24 januari 2019 Atrioventriculair Septum Defect Incidentie 0.8 % van de

Nadere informatie

Volwassenen met een aangeboren hartafwijking. Imaging problemen, oriëntatie en analyse

Volwassenen met een aangeboren hartafwijking. Imaging problemen, oriëntatie en analyse Volwassenen met een aangeboren hartafwijking Imaging problemen, oriëntatie en analyse donderdag 24 januari 2019 Poli cardiologie Zijn specifieke echocardiografische expertise en protocollen NOODZAKELIJK

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/42799 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Haeck, M.L.A. Title: Right ventricular function assessment in cardiopulmonary

Nadere informatie

Chapter. De Longcirculatie in Pulmonale Hypertensie. Nieuwe inzichten in Rechter Ventrikel- & Longfysiologie. Nederlandse samenvatting

Chapter. De Longcirculatie in Pulmonale Hypertensie. Nieuwe inzichten in Rechter Ventrikel- & Longfysiologie. Nederlandse samenvatting Chapter 9 Nederlandse samenvatting De Longcirculatie in Pulmonale Hypertensie Nieuwe inzichten in Rechter Ventrikel- & Longfysiologie Samenvatting Pulmonale arteriële hypertensie is een ziekte van de longvaten,

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/38631 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Calkoen, Emmeline E. Title: Atrioventricular septal defect : advanced imaging

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen (in het algemeen)

Aangeboren hartafwijkingen (in het algemeen) Hartcentrum Aangeboren hartafwijkingen (in het algemeen) Patiëntenfolder aandoeningen Inhoudsopgave De werking van een gezond hart... 3 Wat doet het hart?... 3 Hoe zit het hart in elkaar?... 3 De bloedsomloop...

Nadere informatie

De behandeling van hartfalen bij de oudere patiënt. Loes Klieverik WES 11-03-2010

De behandeling van hartfalen bij de oudere patiënt. Loes Klieverik WES 11-03-2010 De behandeling van hartfalen bij de oudere patiënt Loes Klieverik WES 11-03-2010 Wat is oud?? Definitie Hartfalen Tekortschieten van de pompwerking van het hart en veranderingen in de neurohumorale activatie

Nadere informatie

anatomie en fysiologie van het hart

anatomie en fysiologie van het hart 1 KLINISCHE INTERPRETATIE VAN ECG S 1 anatomie en fysiologie van het hart 1.1 Het hart is de pomp van het lichaam Het hart pompt met gecoördineerde bewegingen bloed door het lichaam en voorziet zo de weefsels

Nadere informatie

Richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen (2005; update verwacht begin 2017)

Richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen (2005; update verwacht begin 2017) Richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen (2005; update verwacht Onderbouwing Aangeboren hartafwijkingen In Nederland is de prevalentie van aangeboren hartafwijkingen 8 op 1000 levendgeborenen

Nadere informatie

DE VERWIJZER VAN EEN KIND MET TETRALOGIE VAN FALLOT. Ramon Tak, Kinderarts St Antonius ziekenhius Nieuwegein

DE VERWIJZER VAN EEN KIND MET TETRALOGIE VAN FALLOT. Ramon Tak, Kinderarts St Antonius ziekenhius Nieuwegein DE VERWIJZER VAN EEN KIND MET TETRALOGIE VAN FALLOT Ramon Tak, Kinderarts St Antonius ziekenhius Nieuwegein Betrokkenen in de keten Kinderarts-Cardex St Antonius ziekenhuis Betrokkenen in de keten 25 kinderartsen

Nadere informatie

Overzicht. Inspanning voor kinderen met een aangeboren hartafwijking. Inspanning- moet het? Inleiding. Toronto Model

Overzicht. Inspanning voor kinderen met een aangeboren hartafwijking. Inspanning- moet het? Inleiding. Toronto Model Overzicht Inleiding Inspanning- moet dat? mag dat? is het gevaarlijk? Inspanning bij verschillende typen aangeboren hart Inspanning als therapie Inspanning voor kinderen met een aangeboren hartafwijking

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle   holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/22985 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Klitsie, Liselotte Maria Title: Tissue Doppler and speckle tracking strain echocardiography

Nadere informatie

Persisterende ductus Botalli

Persisterende ductus Botalli 6 Persisterende ductus Botalli B.J.M. Mulder en E.S. Hoendermis.1 Inleiding 70.2 Anatomie en pathofysiologie 70.3 Klinisch beeld en diagnostiek 70.4 Beloop en behandeling 70.5 Zwangerschap 73 Literatuur

Nadere informatie

Niet-technische samenvatting Algemene gegevens. 2 Categorie van het project. 5 jaar.

Niet-technische samenvatting Algemene gegevens. 2 Categorie van het project. 5 jaar. Niet-technische samenvatting 2015129-1 1 Algemene gegevens 1.1 Titel van het project Evaluatie en behandeling van pulmonale arteriële hypertensie. 1.2 Looptijd van het project 1.3 Trefwoorden (maximaal

Nadere informatie

Richtlijn Hartafwijkingen (2017)

Richtlijn Hartafwijkingen (2017) Richtlijn Hartafwijkingen (2017) 2. Aangeboren hartafwijkingen Aangeboren hartafwijkingen zijn aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote bloedvaten. In dit thema wordt achtergrondinformatie

Nadere informatie

Aortaklepinsufficiëntie

Aortaklepinsufficiëntie Hartcentrum Aortaklepinsufficiëntie Patiëntenfolder aandoeningen Inhoudsopgave Inhoudsopgave... 2 De werking van een gezond hart... 3 Wat doet het hart?... 3 Hoe zit het hart in elkaar?... 3 De bloedsomloop...

Nadere informatie

Inclusief levendgeboren kinderen, doodgeboren kinderen en afgebroken zwangerschappen.

Inclusief levendgeboren kinderen, doodgeboren kinderen en afgebroken zwangerschappen. Factsheet Aangeboren hartafwijkingen bij kinderen Cijfers en feiten Prevalentie Aangeboren hartafwijkingen betreffen aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote vaten. De gemiddelde totale

Nadere informatie

Wat klopt er niet? B.M.E. Adriaanse Arts-echoscopist, Prenatale diagnostiek VUmc

Wat klopt er niet? B.M.E. Adriaanse Arts-echoscopist, Prenatale diagnostiek VUmc Wat klopt er niet? B.M.E. Adriaanse Arts-echoscopist, Prenatale diagnostiek VUmc Casus Mw. V G3P1, AD 20+6 Voorgeschiedenis/ depressie (Sertraline) Obstetrisch/ 1 gezond kind, 1 miskraam Geen combinatietest

Nadere informatie

Werkstuk Biologie Aangeboren hartaandoeningen

Werkstuk Biologie Aangeboren hartaandoeningen Werkstuk Biologie Aangebor hartaandoing Werkstuk door e scholier 1916 woord 21 mei 2001 6,2 282 keer beoordeeld Vak Biologie Keuze van mijn onderwerp: Het hart de bloedsomloop in het bijzonder: de aangebor

Nadere informatie

Coarctatie. Catheter behandeling. dr TJF ten Cate Radboudumc/ErasmusMC, Interventie cardioloog. Tuesday 10 April 18

Coarctatie. Catheter behandeling. dr TJF ten Cate Radboudumc/ErasmusMC, Interventie cardioloog. Tuesday 10 April 18 Coarctatie Catheter behandeling dr TJF ten Cate Radboudumc/ErasmusMC, Interventie cardioloog Tuesday 10 April 18 Achtergrond Incidentie: 5-8% van de congenitale hart afwijkingen prevalentie: 4 per 10 000

Nadere informatie

Plasma volume expansie in ernstige hypertensieve aandoeningen van de zwangerschap

Plasma volume expansie in ernstige hypertensieve aandoeningen van de zwangerschap Samenvatting Plasma volume expansie in ernstige hypertensieve aandoeningen van de zwangerschap Samenvatting Dit proefschrift beschrijft het effect van plasma volume expansie in de behandeling van ernstige

Nadere informatie

2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends

2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends 2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends 1981-2011 Een belangrijk doel van de registratie is het monitoren van de prevalentie van aangeboren aandoeningen in de tijd. Onderstaande tijdtrends

Nadere informatie

Inhoud. Voorwoord 13 ALGEMENE ASPECTEN DEEL II SECUNDAIRE HYPERTENSIE

Inhoud. Voorwoord 13 ALGEMENE ASPECTEN DEEL II SECUNDAIRE HYPERTENSIE Inhoud Voorwoord 13 DEEL I ALGEMENE ASPECTEN Hoofdstuk 1 Ambachtelijke en geautomatiseerde methoden van bloeddrukmeting 17 Inleiding 17 1 Conventionele sfygmomanometrie 18 2 Ambulante niet-invasieve automatische

Nadere informatie

Klinische Genetica. Plots overlijden

Klinische Genetica. Plots overlijden Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het

Nadere informatie

Hartafwijkingen bij het Marfan syndroom. Lieke Rozendaal kindercardioloog LUMC

Hartafwijkingen bij het Marfan syndroom. Lieke Rozendaal kindercardioloog LUMC Hartafwijkingen bij het Marfan syndroom Lieke Rozendaal kindercardioloog LUMC 20 januari 2015 Marfan syndroom 28 Fevrier 1896 Autosomaal dominant overervende bindweefselziekte Incidentie 1/5000, 25-30%

Nadere informatie

Nederlanse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting

Nederlanse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting 197 198 Samenvatting In het proefschrift worden diverse klinische aspecten van primaire PCI (Primaire Coronaire Interventie) voor de behandeling van een hartinfarct onderzocht.

Nadere informatie

RCPSNH; casuïstiek bespreking. Presentatie situs problematiek Dr. Els Grijseels, arts Prenatale Diagnostiek

RCPSNH; casuïstiek bespreking. Presentatie situs problematiek Dr. Els Grijseels, arts Prenatale Diagnostiek RCPSNH; casuïstiek bespreking Presentatie situs problematiek Dr. Els Grijseels, arts Prenatale Diagnostiek Situs bepaling Oriëntatie foetale ligging en situs Rug rechts Hart links en voor Maag links en

Nadere informatie

Een Gedilateerde RV-wat nu?

Een Gedilateerde RV-wat nu? Een Gedilateerde RV-wat nu? J. McGhie, A. van den Bosch, J. Cuypers Basiscursus Congenitale echocardiografie 18 januari 2018 Thoraxcentrum en Sophia kinderziekenhuis Casus 24-jarige man Verwezen door longarts

Nadere informatie

Reanimatie bij Fontan. Kim Cortenbach Keuze coassistent IC 7 november 2017

Reanimatie bij Fontan. Kim Cortenbach Keuze coassistent IC 7 november 2017 Reanimatie bij Fontan Kim Cortenbach Keuze coassistent IC 7 november 2017 Inhoud Casus Fysiologie van reanimeren Fontancirculatie Reanimatie bij Fontan Vervolg casus Casus Vrouw, 29 jaar RVO/ OHCA bij

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 138 Uitstel van ouderschap De positie van de vrouw in de westerse maatschappij is de laatste tientallen jaren fundamenteel veranderd. Vrouwen zijn hoger opgeleid dan vroeger en werken vaker buitenshuis.

Nadere informatie

Hartfalen. in een notendop. Dr. Riet Dierckx 22/05/2018

Hartfalen. in een notendop. Dr. Riet Dierckx 22/05/2018 Hartfalen in een notendop Dr. Riet Dierckx 22/05/2018 Hartfalen definitie en classificatie Hartfalen is een klinisch syndroom gekarakteriseerd door symptomen en/of tekenen van congestie objectieve vaststelling

Nadere informatie

Casuïstiek bespreking 22 mei 2017

Casuïstiek bespreking 22 mei 2017 Casuïstiek bespreking 22 mei 2017 Onderzoek naar 3 vessel view van het hart: wat betekent dit? Dr. EWM Grijseels, arts Prenatale Diagnostiek Dr. L. Torn, kindercardioloog Amphia ziekenhuis, Breda Overzicht

Nadere informatie

NIEUWIGHEDEN IN DE AANPAK VAN KLEPLIJDEN. MC Herregods HARPA

NIEUWIGHEDEN IN DE AANPAK VAN KLEPLIJDEN. MC Herregods HARPA NIEUWIGHEDEN IN DE AANPAK VAN KLEPLIJDEN MC Herregods HARPA 02-2018 4 hartkleppen functie van de hartkleppen functie van de hartkleppen welke problemen kunnen hartkleppen stellen? vernauwing of stenose

Nadere informatie

Levenslang met Fallot. Ad Backx (Kinder)cardioloog AMC 20-11-2015

Levenslang met Fallot. Ad Backx (Kinder)cardioloog AMC 20-11-2015 Levenslang met Fallot Ad Backx (Kinder)cardioloog AMC 20-11-2015 Welkom in de kindercardiologische wereld.. En welkom in de GUCH wereld.. Tetralogie van Fallot Meestal Prognose Niet geopereerd: 95% overleden

Nadere informatie

Klepchirurgie en chirurgie van de thoracale aorta

Klepchirurgie en chirurgie van de thoracale aorta Klepchirurgie en chirurgie van de thoracale aorta Hartklepchirurgie behelst voornamelijk de aorta- en mitralisklep. Chirurgie van de tricuspidklep is minder frequent, en chirurgie van de pulmonalisklep

Nadere informatie

Veel volwassenen met een aangeboren hartaandoening niet meer onder controle

Veel volwassenen met een aangeboren hartaandoening niet meer onder controle Onderzoek Veel volwassenen met een aangeboren hartaandoening niet meer onder controle Jeroen C. Vis, Mark J. Schuuring, Enno T. van der Velde, Lia C.J.M. Engelfriet-Rijk, Irene M. Harms, Sylvia Mantels,

Nadere informatie

1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.

1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. 1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren

Nadere informatie

Niet-technische samenvatting 2015129. 1 Algemene gegevens. 2 Categorie van het project. 5 jaar.

Niet-technische samenvatting 2015129. 1 Algemene gegevens. 2 Categorie van het project. 5 jaar. Niet-technische samenvatting 2015129 1 Algemene gegevens 1.1 Titel van het project Evaluatie en behandeling van pulmonale arteriële hypertensie. 1.2 Looptijd van het project 1.3 Trefwoorden (maximaal 5)

Nadere informatie

CONgenitale CORvitia Lange termijn resultaten. Barbara JM Mulder Amsterdam

CONgenitale CORvitia Lange termijn resultaten. Barbara JM Mulder Amsterdam CONgenitale CORvitia Lange termijn resultaten Barbara JM Mulder Amsterdam Vooruitgang therapie Aantal patienten met AHA 1400/jaar 1980 2018 0.8? 10 20 30 40 50 10 20 30 40 50 60 age CONCARE: optimale organisatie

Nadere informatie

transitiepoli: overgang van kind naar volwassene Daniëlle Robbers-Visser 22 juni 2019 Hartcentrum Afdeling Kindercardiologie

transitiepoli: overgang van kind naar volwassene Daniëlle Robbers-Visser 22 juni 2019 Hartcentrum Afdeling Kindercardiologie transitiepoli: overgang van kind naar volwassene Daniëlle Robbers-Visser 22 juni 2019 Hartcentrum Afdeling Kindercardiologie Van de kindercardioloog naar de volwassen cardioloog? congenitaal cardioloog?

Nadere informatie

Prostin. Wegverbreding

Prostin. Wegverbreding Prostin Wegverbreding Casus A terme baby, bleek, cyanotisch, lage saturaties, slecht drinken, verhoogde ademarbeid Opname NICU Echo cor Casus Wat zou hier aan de hand kunnen zijn? Back to basic! We gaan

Nadere informatie

Left Ventriculair Assist Device

Left Ventriculair Assist Device Left Ventriculair Assist Device Hans Tempelman Tim Lisman 8 december 2011 Inhoud Inleiding Indicatie LVAD Opvang op de IC na implantatie LVAD Monitor LVAD, wat houden die getallen in Problemen (RV, trombus

Nadere informatie

Symptomen bij hartfalen 24 november M. Aertsen Verpleegkundig specialist hartfalen Diakonessenhuis Utrecht/Zeist

Symptomen bij hartfalen 24 november M. Aertsen Verpleegkundig specialist hartfalen Diakonessenhuis Utrecht/Zeist Symptomen bij hartfalen 24 november 2017 M. Aertsen Verpleegkundig specialist hartfalen Diakonessenhuis Utrecht/Zeist Hartfalen Hartfalen is een complex van klachten en verschijnselen bij een structurele

Nadere informatie

JGZ-richtlijn Hartafwijkingen

JGZ-richtlijn Hartafwijkingen JGZ-richtlijn Hartafwijkingen 2017 Preventie, (vroeg)signalering en begeleiding bij aangeboren en verworven hartafwijkingen, hartritmestoornissen en hart- en vaatziekten. JGZ-richtlijn Hartafwijkingen

Nadere informatie

De behandeling van cardiovasculaire ziekten tijdens de zwangerschap

De behandeling van cardiovasculaire ziekten tijdens de zwangerschap De behandeling van cardiovasculaire ziekten tijdens de zwangerschap NVVC-richtlijn in zakformaat Richtlijnen voor de Behandeling van cardiovasculaire ziekten tijdens de zwangerschap, gebaseerd op het ESC

Nadere informatie

Wanneer faalt het hart? Wanneer faalt het hart? . een rondje langs de toehoorders. Hartfalen in de Middeleeuwen. Hartfalen in de loop der eeuwen

Wanneer faalt het hart? Wanneer faalt het hart? . een rondje langs de toehoorders. Hartfalen in de Middeleeuwen. Hartfalen in de loop der eeuwen Wanneer faalt het hart? 14 april 2011 Aggie H.M.M. Balk, cardioloog Thoraxcentrum,, Erasmus MC Wanneer faalt het hart?. een rondje langs de toehoorders Hartfalen in de loop der eeuwen Hartfalen in de Middeleeuwen

Nadere informatie

Tabellen bij de onderbouwing van Thema 5: Anamnese en lichamelijk onderzoek

Tabellen bij de onderbouwing van Thema 5: Anamnese en lichamelijk onderzoek Tabellen bij de onderbouwing van Thema 5: Anamnese en lichamelijk onderzoek JGZ-richtlijn Hartafwijkingen - 2017 Tabel 5.1. Een overzicht van de onderdelen van het onderzoek, gericht op de opsporing van

Nadere informatie

Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.

Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. 1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren

Nadere informatie

Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog

Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?

Nadere informatie

Boezemfibrilleren. De bouw en werking van het hart

Boezemfibrilleren. De bouw en werking van het hart Boezemfibrilleren Boezemfibrilleren is een stoornis in het hartritme. Uw hartslag wordt onregelmatig. U kúnt dit voelen, maar dat hoeft niet. Van alle mensen met boezemfibrilleren voelt ongeveer 10 tot

Nadere informatie

ARTERIELE HYPERTENSIE

ARTERIELE HYPERTENSIE ARTERIELE HYPERTENSIE Wat u moet weten - Patiëntinformatie - Hypertensie is de medische term voor hoge bloeddruk. Dat is de druk waaraan de arteriële bloedvaten of slagaders in het lichaam blootgesteld

Nadere informatie

Samenvatting. Q-koorts in Nederland

Samenvatting. Q-koorts in Nederland Samenvatting Q-koorts is een zoönose een infectieziekte die kan worden overgedragen van dieren op mensen veroorzaakt door de bacterie Coxiella burnetii (C. burnetii). Bij mensen verloopt een infectie met

Nadere informatie

Kunst op de X-thorax!

Kunst op de X-thorax! Kunst op de X-thorax! En wat doet de kindercardioloog eigenlijk? Arno Roest Kindercardiologie WILLEM ALEXANDER KINDERZIEKENHUIS Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Geen Cardiovascualier

Nadere informatie

Compleet atrioventriculair septumdefect bij kinderen met het syndroom van Down: goede resultaten van chirurgische correctie op steeds jongere leeftijd

Compleet atrioventriculair septumdefect bij kinderen met het syndroom van Down: goede resultaten van chirurgische correctie op steeds jongere leeftijd oorspronkelijke stukken Compleet atrioventriculair septumdefect bij kinderen met het syndroom van Down: goede resultaten van chirurgische correctie op steeds jongere leeftijd M.S.Q.Kortenhorst, M.G.Hazekamp,

Nadere informatie

Ik ben zo benauwd. Titia Klemmeier/Josien Bleeker

Ik ben zo benauwd. Titia Klemmeier/Josien Bleeker Ik ben zo benauwd Titia Klemmeier/Josien Bleeker dyspneu ademnood kortademigheid benauwdheid Bemoeilijkte ademhaling Programma Inventarisatie leerdoelen Kennis over de praktijk? Alarmsymptomen Achtergrond

Nadere informatie

2 Patiëntspecifieke informatie Atrium Septum Defect

2 Patiëntspecifieke informatie Atrium Septum Defect 2 Patiëntspecifieke informatie Atrium Septum Defect 2.1 Bouw en werking van het normale hart 2 - De weg die het bloed aflegt door ons lichaam 2 2.2 Wat is een Atrium Septum Defect (ASD)? 3 2.3 Behandeling

Nadere informatie

Hartbijgeruisen: hoe pak je dit aan?

Hartbijgeruisen: hoe pak je dit aan? Hartbijgeruisen: hoe pak je dit aan? Dominique De Clercq, Gunther van Loon Vakgroep Inwendige Ziekten Grote Huisdieren, Faculteit Diergeneeskunde, Universiteit Gent Hartgeruisen worden frequent vastgesteld

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische

Nadere informatie

Hierbij gaat voor de delegaties document D043528/02 Annex.

Hierbij gaat voor de delegaties document D043528/02 Annex. Raad van de Europese Unie Brussel, 8 maart 2016 (OR. en) 6937/16 ADD 1 TRANS 72 BEGELEIDENDE NOTA van: de Europese Commissie ingekomen: 7 maart 2016 aan: Nr. Comdoc.: Betreft: het secretariaat-generaal

Nadere informatie

Dutch summary. Nederlandse samenvatting

Dutch summary. Nederlandse samenvatting Dutch summary Nederlandse samenvatting 127 Kinderen die te vroeg geboren worden, dat wil zeggen bij een zwangerschapsduur korter dan 37 weken, worden prematuren genoemd. Na de bevalling worden ernstig

Nadere informatie

Atriumseptumdefect, persisterend foramen ovale en abnormale pulmonaalveneuze connecties

Atriumseptumdefect, persisterend foramen ovale en abnormale pulmonaalveneuze connecties 43 Atriumseptumdefect, persisterend foramen ovale en abnormale pulmonaalveneuze connecties B.J. Bouma, E. Hoendermis en B.J.M. Mulder.1 Atriumseptumdefect 44.1.1 Inleiding 44.1.2 Vormen 44.1.3 Pathofysiologie

Nadere informatie

UNIVERSITEIT GENT FACULTEIT DIERGENEESKUNDE

UNIVERSITEIT GENT FACULTEIT DIERGENEESKUNDE UNIVERSITEIT GENT FACULTEIT DIERGENEESKUNDE Academiejaar 2015-2016 Klinische casus: Atriaal septum defect en pulmonalisklep stenose bij een Amerikaanse staffordshireterriër door Charlyne Polderman Promotoren:

Nadere informatie

Hartfalen. Duo-avonden 20-4-2015. Jaco Houtgraaf, cardioloog

Hartfalen. Duo-avonden 20-4-2015. Jaco Houtgraaf, cardioloog Hartfalen Duo-avonden 20-4-2015 Jaco Houtgraaf, cardioloog Opbouw presentatie Inleiding Wat is het? Hoe ziet het eruit? Hoe ontstaat het? Behandeling Waar op te letten? Symptomen / klachten / dieet / vocht

Nadere informatie

SSRI-gebruik tijdens zwangerschap, bevalling en kraambed

SSRI-gebruik tijdens zwangerschap, bevalling en kraambed SSRI-gebruik tijdens zwangerschap, bevalling en kraambed Documentgebied Groep(en) Autorisatie Beoordelaar(s) Verloskunde Alle partijen aangesloten bij het VSV Nijmegen en omstreken F.Vandenbussche R. Verlaak,

Nadere informatie

Cardiale oorzaken CVA

Cardiale oorzaken CVA CVA Up to Date in RZ Tienen 2/2017 Cardiale oorzaken CVA Opening STROKE-Unit 2/2017 Dr DE WOLF Axel, Cardiologie Is er een cardio-emboligene bron? Voorkamerfibrillatie Endocarditis Myocardinfarct + akinesie

Nadere informatie

Aantallen en uitkomsten van congenitale cardiothoracale chirurgie in Nederland

Aantallen en uitkomsten van congenitale cardiothoracale chirurgie in Nederland Aantallen en uitkomsten van congenitale cardiothoracale chirurgie in Nederland Congenitale cardiothoracale chirurgie is het onderdeel van de cardiothoracale chirurgie dat zich specifiek bezig houdt met

Nadere informatie

Pacemaker en ICD behandeling bij kinderen. Nico A. Blom Centrum voor Aangeboren hartafwijkingnen Amsterdam-Leiden (CAHAL)

Pacemaker en ICD behandeling bij kinderen. Nico A. Blom Centrum voor Aangeboren hartafwijkingnen Amsterdam-Leiden (CAHAL) Pacemaker en ICD behandeling bij kinderen Nico A. Blom Centrum voor Aangeboren hartafwijkingnen Amsterdam-Leiden (CAHAL) Pacemaker en ICD behandeling bij kinderen Te traag hartritme: pacemakerbehandeling

Nadere informatie

Figuur 1: schematische weergave van een cel

Figuur 1: schematische weergave van een cel Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën

Nadere informatie

Hoofdstuk 1 In Hoofdstuk 2

Hoofdstuk 1 In Hoofdstuk 2 Samenvatting 193 194 Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de cellulaire bijdrage van het second heart field in de aanleg en ontwikkeling van het hart. De focus ligt daarbij op de morfologische en functionele

Nadere informatie

De Carotis (halsvaat OK) WJ Schuiling Anja van Schelven

De Carotis (halsvaat OK) WJ Schuiling Anja van Schelven De Carotis (halsvaat OK) WJ Schuiling Anja van Schelven Oorzaken van het herseninfarct 1. artherosclerose grote vaten 2. aantasting kleine bloedvaten (lacunes) 3. cardiaal embool 4. niet-atherosclerotische

Nadere informatie

Samenvatting en Discussie

Samenvatting en Discussie 101 102 Pregnancy-related thrombosis and fetal loss in women with thrombophilia Samenvatting Zwangerschap en puerperium zijn onafhankelijke risicofactoren voor veneuze trombose. Veneuze trombose is een

Nadere informatie

Aortadissecties. Wie A zegt. H.P. Lok, cardio-thoracale chirurgie OLVG

Aortadissecties. Wie A zegt. H.P. Lok, cardio-thoracale chirurgie OLVG Aortadissecties Wie A zegt Definitie Dissectie: middeleeuws latijn dissectio, van dissecare (verl. deelw. dissectum), van dis- [uiteen] + secare [snijden]. Dissectie: proces waarbij de lagen van de aorta

Nadere informatie

TAVI (Un) limited. transcatheter aorta valve implantation. NVVC 1 April 2016. Anjo van Staaveren Verpleegkundig specialist TAVI team

TAVI (Un) limited. transcatheter aorta valve implantation. NVVC 1 April 2016. Anjo van Staaveren Verpleegkundig specialist TAVI team TAVI (Un) limited transcatheter aorta valve implantation NVVC 1 April 2016 Anjo van Staaveren Verpleegkundig specialist TAVI team Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling geen Zijn er grenzen aan

Nadere informatie