Downsyndroom: verleden, heden en toekomst Down en hartafwijkingen op volwassen leeftijd

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Downsyndroom: verleden, heden en toekomst Down en hartafwijkingen op volwassen leeftijd"

Suzanna Goossens
7 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 Downsyndroom: verleden, heden en toekomst Down en hartafwijkingen op volwassen leeftijd 19 juni 2013

2 Indeling Deel 1: Anatomie hart Aangeboren hartaandoeningen Deel 2: Promotieonderzoek Eisenmenger syndroom Pulmonale arteriele hypertensie

3 Structureel normaal hart RA LA RV LV RV: LV: LA: RA: rechter ventrikel linker ventrikel linker atrium rechter atrium Mustard procedure bij Transpositie van Grote vaten (TGA)

4 Patienten met aangeboren hartaandoeningen kinderen volwassenen kinderen volwassenen % 0.8 Levensverwachting? Complicaties? Beste behandelingsstrategie?? Herhalingsrisico? Genetische oorzaak?

5 Aangeboren hartaandoeningen geboorteprevalentie: 8 per kinderen in Nederland/jaar ± 275 kinderen met Down syndroom/jaar ±50% van de levengeborenen met Down syndroom (± 140) heeft een aangeboren hartaandoening

met Down syndroom/jaar ±50% van de levengeborenen met

6 Down syndroom Table 1. Congenital heart defects Frid et al Freeman et al n = 219 n = 1469 Percentage with congenital heart defects Type of defectª Atrioventricular septal defect complete partial 6 10 Ventricular septal defect Atrial septal defect, type 2 NA 42 isolated 8 8 Patent arterial duct 8* NA isolated 2* NA Aortic coarctation 1 1 Tetralogy of Fallot 2 6 Other 8 3 Values are expressed as %, ª among those with any heart defect; * after one year, NA; not available AVSD 40% vs 4% Vis et al Cardiovascular Disorders among persons with Down Syndrome International Review of Research in Mental Retardation, volume 39 Health issues among persons with Down syndrome, 2010

33 43 Atrial septal defect, type 2 NA 42 isolated 8 8 Patent arterial duct 8* NA isolated 2* NA Aortic coarctation 1 1 Tetralogy of Fallot 2 6 Other 8 3 Values are expressed as

7 Atrium Septum Defect (ASD) ASD II (ostium secundum defect) fossa ovalis sinus venosus defecten AVSD (ostium primum defect) sinus coronarius defect

8 Percutane sluiting ASD

9 Ventrikel Septum Defect (VSD) outlet inlet 5% 65% subarterieel perimembraneus 30% musculeus trabeculair

10 Atrioventriculair septum defect Compleet AVSD Partieel AVSD RA LA RA LA RV LV RV LV Courtesy dr. J.P.M.Hamer

11 Strucureel normaal hart op echo hart RV: LV: LA: RA: rechter ventrikel linker ventrikel linker atrium rechter atrium

12 Ventrikel septum defect op echo hart RV: LV: LA: AO: rechter ventrikel linker ventrikel linker atrium aorta

13 Atrioventriculair septum defect op echo RV: LV: LA: RA: rechter ventrikel linker ventrikel linker atrium rechter atrium

14 Deel 2: promotieonderzoek 2001: CONCOR

15 Cardiale screening.opsporen van aangeboren hartaandoeningen bij volwassenen met Down syndroom die wonen in zorginstellingen Vis JC et al. Congenital heart defects are under-recognised in adult patients with Down's syndrome. Heart. 2010

16 DS in Nederlandse zorginstellingen statusonderzoek Bekende CHD 16% CHD? 84% Echocardiogram screening Nieuwe CHD 17% Totale geschatte CHD 33%

17 Cardiale defecten Table 2. Congenital heart defects found by medical chart review of 1158 patients (stage 1) type of CHD Number of defects Male Female Prevalence CHD on total group Prevalence within CHD group (n = 207) (n = 89) (n = 91) (%) (%) VSD AVSD ASD PDA Other pulmonary stenosis mitral valve prolapse <1 5.3 Tetralogy of Fallot <1 <1 DCRV 2 1 <1 <1 cleft mitral valve <1 <1 aortic stenosis <1 3.9 aortic coarctation <1 <1 mitral stenosis <1 <1 bicuspid aortic valve <1 1.4 unknown CHD;congenital heart defect, ASD; atrial septal defect, VSD; ventricular septal defect, AVSD; atrioventricular septal defect, PDA; patent arterial duct, DCRV; double chamber right ventricle Leeftijd: gemiddeld 44 jr, 62% man Vis JC et al. Congenital heart defects are under-recognised in adult patients with Down's syndrome. Heart. 2010

89) (n = 91) (%) (%) VSD 65 28 35 5.6 31.4 AVSD 36 18 17 3.1 17.4 ASD 36 17 15 3.1 17.4 PDA 13 3 10 1.1 6.3 Other 57 31 22 5.0 27.5 pulmonary stenosis 13 8 4 1.1 6.3 mitral valve prolapse 11 7 4 <1 5.

18 Eisenmenger syndroom / pulmonale hypertensie

19 PAH geassocieerd met hartaandoeningen ASD VSD AVSD Ductus arteriosus Chirurgische shunts Links recht shunt Verhoogde bloedflow (shear stress) Endotheel dysfunctie Verhoging pulmonale weerstand Irreversibele PH met rechts links shunt Eisenmenger syndrome clubbing cyanose

bloedflow (shear stress) Endotheel dysfunctie Verhoging pulmonale

20 Links rechts shunt op atriumniveau Volume overbelasting van RA, RV, Longvaatbed 10 20% van ASD Eisenmenger syndroom

21 Links rechts shunt op ventrikelniveau Volume overbelasting Longvaatbed, LA, LV 50% van grote VSD Eisenmenger syndroom

22 Eisenmenger syndroom Levensverwachting: jr Verminderde inspanningstolerantie Overlijden: ritmestoornissen rechter hartfalen hemoptoe trombose cerebrale abcessen tijdens (niet) cardiale operaties

23 NL: 16 miljoen inwoners volwassenen met AHA 1250 volwassenen met PAH 250 Eisenmenger's

25 Bosentan Endotheline receptor antagonist verlaging pulmonale weerstand verbetering inspanningstolerantie Endothelin Bosentan ET A Gladde spiercel ET B Vasoconstrictie Proliferatie Fibrose

26 Onderzoeksmethode Baseline 3 mnd 6 mnd 1 mnd 1,5 jr O2 sat. O2 sat. O2 sat. O2 sat. O2 sat. 6MWT 6MWT 6MWT 6MWT 6MWT vragenlijst vragenlijst vragenlijst vragenlijst vragenlijst Vis JC et al. Prolonged beneficial effect of bosentan treatment and 4-year survival rates in adult patients with pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease. Int J Cardiol. 2011

27 Table 1. Baseline characteristics of the study population patients without DS patients with DS (n =34) (n =30) p -value Age, years 46 ± ± Male gender, (%) 11 (32) 19 (63) 0.01 Eisenmenger syndrome, (%) 27 (79) 30 (100) 0.01 Median follow-up, months (range) 47 (2-64) 48 (13-60) 0.3 Underlying congenital heart defects atrial septal defect primum 2 0 atrial septal defect secundum (closed) 6 (3) 0 atrial septal defect sinus venosus 2 0 atrial septal defect + ventricular septal defect 2 0 ventricular septal defect (closed) 8 (2) 7 ventricular septal defect + patent ductus arteriosus 2 3 ventricular septal defect + atresic pulmonary artery 2 0 ventricular septal defect + right pulmonary artery from ascending aorta 1 0 closed patent ductus arteriosus 1 1 double inlet left ventricle + patent ductus arteriosus 2 0 tetralogy of fallot + Potts anastomosis 1 0 univentricular heart 3 0 discordant ventriculo-arterial connection with ventricular septal defect 2 0 atrioventricular septal defect 0 18 atrioventricular septal defect + patent ductus arteriosus 0 1 NYHA functional class II 4 8 III IV 2 2 Oxygen saturation, (%) 85 ± 8 84 ± Six-minute walk distance at baseline, m 401 ± 112 Systolic pulmonary arterial pressure, mmhg 83 ± ± Stroke volume, ml 72 ± ± Cardiac output, L/min 5.3 ± ± NT-pro-BNP, ng/l 1457 ± ± Creatinine, umol/l 80 ± ± Uric acid, mmol/l 0.4 ± ± Haemoglobin, mmol/l 11 ± 2 13 ± Mean values with standard deviation. NYHA; new york heart association

28 overleving

29 verbetering in 6 minuten loopafstand in patienten zonder Down syndroom + 36 m

30 Geen objectieve verbetering in 6 minuten loopafstand in patienten met Down syndroom minute walk distance (m) Number of patients Follow-up (months)

31 Take home mesages 50% kinderen met DS heeft AHA bij geboorte In 50% van gevallen een AVSD In 17% van volwassene met DS werd nieuwe AHA gevonden bij screening PAH belangrijke complicatie van ongecorrigeerde AHA

34 Consequentie van screening Table 4. Outcome of cardiac screening (stage 2) newly diagnosed cardiac defects n consequence Mitral valve prolapse without mitral valve regurgitation 1 none Bicuspid aortic valve without aortic valve regurgitation 1 consultation by a cardiologist in 5 years Mitral valve prolapse + tricuspid valve prolapse 1 consultation by a cardiologist in 5 years Mitral valve prolapse + mild mitral valve regurgitation 7 consultation by a cardiologist in 5 years Mitral valve prolapse + moderate mitral valve regurgitation 5 consultation by a cardiologist in 3 years Atrial septal defect + mitral valve prolapse 1 consultation by a cardiologist in 3 years Atrial septal defect 2 consultation by a cardiologist in 3 years Atrial septal defect + dilated and hypertrophied right ventricle 1 referred to cardiologist for atrial septal defect closure; parents refrained from an intervention, yearly follow-up Dysplastic mitral valve 1 referred to cardiologist Double chambered right ventricle 1 referred to cardiologistª Partial atrioventricular septal defect + cleft mitral valve 1 referred to cardiologist; surgical indication, however no intervention due to co-morbidity Patent arterial duct 1 referred to cardiologist for cardiac computer tomography; silent duct; no intervention Cleft mitral valve + severe mitral valve regurgitation 1 referred to cardiologist; cardiac follow-up yearly Aortic valve regurgitation (mild-moderate) 38 follow-up by echocardiography every 2 years ª patient died suddenly before consultation by a cardiologist was done

36 Open ductus van Botalli

37 Tetralogie van Fallot

41 Hartspiermassa is verlaagd in mensen met een verstandelijke beperking left ventricular mass 260 Massa linkerventrikel LV Mass (g) p< y = 128x - 61 y = 86x - 32 Healthy Controls Intellectual Disability BSA (m 2 ) Lichaamsoppervlak.door weinig lichamelijke activiteit? Vis et al. 'The sedentary heart': physical inactivity is associated with cardiac atrophy in adults with an intellectual disability. Int J Cardiol. 2012

Vergelijkbare documenten

Atrioventricular septum defect

Atrioventricular septum defect Annemien van den Bosch Martijn Kauling Echocursus voor volwassenen met een aangeboren hartafwijking 24 januari 2019 Atrioventriculair Septum Defect Incidentie 0.8 % van de