Atrioventriculair septumdefect

Transcriptie

1 63 Atrioventriculair septumdefect B.J.M. Mulder en F.J. Meijboom.1 Inleiding 64.2 Pathofysiologie 64.3 Klinisch beeld 65.4 Behandeling en prognose 66.5 Zwangerschap 67 Literatuur 6

2 64 Hoofdstuk Atrioventriculair septumdefect. 1 Inleiding Het AVSD bestaat uit een spectrum aan laesies met een gemeenschappelijke AV-junctie en abnormale AV-kleppen, tezamen bestaande uit vijf klepbladen (. figuur.1 ): rechter anterosuperior klepblad, rechter inferior klepblad, superior bridging klepblad, inferior bridging klepblad en linker muraal klepblad. De term bridging staat voor het uitstrekken van het anterior en posterior klepblad naar links en rechts lateraal. Vooral de mate van bridging van het anterior bridging leaflet naar rechts-lateraal varieert sterk; de meest gebruikte indeling is van Rastelli. Bij een compleet AVSD bestaat een septumdefect zowel aan de atriale als aan de ventriculaire zijde van de gemeenschappelijke AV-klepring (. figuur.1 midden,. figuur.2 ). Bij een incompleet AVSD zijn de superior en inferior bridging klepbladen centraal met elkaar en met het interventriculaire septum verbonden (. figuur.1 rechts). Door deze continuïteit ontstaan twee aparte AV-ostia en is er geen open communicatie tussen de ventrikels (geen VSD). Wel is er een meestal groot defect in het interatriale septum (. figuur.3 ). Bij het incomplete AVSD, ook wel ostiumprimumdefect of ASD I genoemd, bestaat de linker AV-klep uit drie klepbladen: superior bridging klepblad, inferior bridging klepblad en het linker muraal klepblad. De commissuur tussen anterior en superior bridging leaflet wordt septale commissuur genoemd. Echocardiografisch lijkt de linker AV-klep bij een AVSD met drie klepbladen en de septale commissuur op een mitralisklep met een cleft, maar de anatomie is wezenlijk anders. E en cl e ft in een mitralisklep deelt het voorste mitralisklepblad in tweeën, met een cleft die van inferior richting de linkerventrikel outflowtract (LVOT ) loopt. De septale commissuur bij een AVSD loopt tussen de twee bridging leaflets richting de crux van het hart, naar het interventriculaire septum. Omdat er één gemeenschappelijke AV-junctie bestaat bij beide vormen van AVSD, bevindt de aortaklep zich niet in de gebruikelijke positie ingeklemd tussen de twee separate AV-ostia, maar is meer naar anterior verplaatst. Hierdoor is de uitstroombaan van de LV geëlongeerd en vaak licht vernauwd. Bij angiografie staat deze abnormaal gevormde uitstroombaan bekend als de gooseneck. Beide vormen samen maken 3% uit van de AHA bij kinderen. Een compleet AVSD is vaak geassocieerd met het syndroom van Down, maar ook met andere (cardiale) afwijkingen zoals ASD II, PS, persisterende linker VCS, tetralogie van Fallot en AV-geleidingsstoornissen.. 2 Pathofysiologie De pathofysiologie is erg variabel en hangt vooral af van de aard en de ernst van het defect. Intra-uterien en neonataal is vooral de grootte van de ventrikels van belang en de ernst van de AV-klepinsufficiëntie. Bij een ongebalanceerd AVSD is, door intra-uteriene factoren bepaald, de LV of de RV erg klein. Er is dan functioneel een univentriculair hart, waarvoor een Fontan-circulatie de enige chirurgische optie is. Als deze problemen niet aanwezig zijn, en er is sprake van een gebalanceerd AVSD met twee goed ontwikkelde ventrikels, zal bij dalen van de pulmonale vaatweerstand een links-rechtsshunt ontstaan. Veelal staat de links-rechtsshunt op ventrikelniveau (bij compleet AVSD) op de voorgrond, met vooral volumebelasting van de linkerharthelft vaak verergerd door (ernstige) linkszijdige AV-klepinsufficiëntie maar ook de rechterharthelft is vaak gedilateerd door de links-rechtsshunt op boezemniveau. Door de grote longflow onder hoge druk zal dit, indien onbehandeld, relatief snel leiden tot irreversibele PH en het Eisenmenger-syndroom ( 7 H. 10 ). Bij een incompleet AVSD zijn de hemodynamische verhoudingen vergelijkbaar met die van een ASD II. Echter, forse linkszijdige AV-klepinsufficiëntie kan de atriale links-rechtsshunt doen toenemen.

3 65.3 Klinisch beeld. Figuur.1 Links: schematische weergave van een normaal hart met normale mitralisklep (M) en tricuspidalisklep (T). Midden: een compleet AVSD met in plaats van een mitralis- en tricuspidalisklep een gezamenlijke klep met een rechter anterosuperior klepblad (1), een rechter inferior klepblad (2), een superior bridging klepblad (3), een inferior bridging klepblad (4) en een linker muraal klepblad (5). Rechts: de situatie bij een incompleet AVSD. a: aorta, p: art. pulmonalis.. 3 Klinisch beeld Bij een compleet AVSD treden meestal op zuigelingenleeftijd klachten op passend bij de grote links-rechtsshunt of ernstige linker AV-klepinsufficiëntie. Indien niet geopereerd wordt, overlijden patiënten op jonge leeftijd onder het beeld van high-output hartfalen, of indien zij deze fase overleven ontwikkelen het Eisenmenger-syndroom. Dit was het klinisch beloop van kinderen met het Down-syndroom en compleet AVSD, in de tijd dat er veelal voor gekozen werd om kinderen met een ernstige hartafwijking niet te opereren als er een bijkomend syndroom was. De medisch-ethische en maatschappelijke afwegingen zijn veranderd en al ruim 30 jaar worden de meeste kinderen met Down-syndroom in Nederland wel geopereerd op kinderleeftijd. Het overgrote deel van de volwassen patiënten met een compleet AVSD is op jonge leeftijd geopereerd en het klinisch beeld wordt bepaald door al dan niet aanwezige restafwijkingen. Bij lichamelijk onderzoek kunnen dan aanwijzingen voor een restshunt, met of zonder klepinsufficiëntie, gevonden worden. Zelden wordt de diagnose op volwassen leeftijd pas gesteld en meestal is er dan sprake van het Eisenmenger-syndroom. De klinische verschijnselen bij een incompleet AVSD zijn vergelijkbaar met die van een ASD II; deze diagnose wordt regelmatig pas op volwassen leeftijd gesteld. Bij lichamelijk onderzoek kan tevens een insufficiëntiegeruis van de linker AV-klep gehoord worden. Op het ECG is,

4 66 Hoofdstuk Atrioventriculair septumdefect. Figuur.2 Echocardiografische apicale vierkameropname van een compleet AVSD tijdens systole (links) en diastole (rechts); pijlen: verbindingen tussen ventrikels en atria. in tegenstelling tot de rechterasdeviatie bij de andere ASD-typen, de hartas naar links gedraaid door het abnormale verloop van de bundel van His en er is vaak een eerstegraads AV-blok.. 4 Behandeling en prognose De levensverwachting van patiënten met een compleet AVSD is zonder operatief ingrijpen zeer beperkt en de meeste patiënten bereiken de volwassen leeftijd niet. Daarom is chirurgische correctie op jonge leeftijd (meestal in het eerste levensjaar) aangewezen. Patiënten met een geopereerd compleet AVSD moeten levenslang cardiaal gecontroleerd worden in verband met frequente restafwijkingen na operatie ( 7 figuur 4.4 ): rest-vsd, progressieve insufficiëntie van de linker AV-klep, PH en ook vaak ritme- of geleidingsstoornissen. Bij patiënten met het syndroom van Down en een compleet AVSD bestaat een grotere kans op progressieve PH, ook na operatieve correctie. Belangrijk is het blijvend anatomisch afwijkend AV-klepapparaat na reconstructie. Het echocardiografisch beeld kan gemakkelijk leiden tot verkeerde interpretatie en verward worden met bijvoorbeeld vegetaties bij endocarditis. Een chirurgisch gereconstrueerde linker of rechter AV-klep kan in de loop van de tijd toenemend insufficiënt worden en een goede followup is noodzakelijk om het juiste tijdstip van een tweede reconstructie of klepvervanging te bepalen. Het natuurlijk beloop van een incompleet AVSD is aanmerkelijk gunstiger dan dat van het complete AVSD, maar in het algemeen slechter dan het natuurlijk beloop van een ander type

5 67.5 Zwangerschap. Figuur.3 Echocardiografische apicale vierkameropname van een incompleet AVSD (ASD I ) (dubbele pijl). Rechts: de shunt van LA naar RA is duidelijk zichtbaar. ASD, door de bijkomende afwijkingen van de linker AV-klep en van het geleidingssysteem. Meestal bestaat er door de grote links-rechtsshunt reeds op kinderleeftijd een indicatie voor het sluiten van het defect. De anatomisch abnormale linker AV-klep kan meestal enigszins gereconstrueerd worden door (deels) sluiten van de septale commissuur, maar een lichte restinsufficiëntie is regel en wordt bijna altijd geaccepteerd. Het komt niet zelden voor dat progressieve insufficiëntie van de linker AV-klep in een later stadium een tweede valvuloplastiek dan wel klepvervanging noodzakelijk maakt. Regelmatige evaluatie blijft dus langdurig geïndiceerd. Late morbiditeit is bij een geopereerd incompleet AVSD niet alleen gerelateerd aan de linker AV-klepinsufficiëntie, maar ook treden frequent ritme- en geleidingsstoornissen op: boezemfibrilleren, paroxismale supraventriculaire tachycardieën, compleet hartblok of sinusknoopdisf unc t i e. Afhankelijk van de aard van de stoornis zal behandeling met een pacemaker dan wel medicijnen nodig zijn.. 5 Zwangerschap De meeste patiënten met een compleet of incompleet AVSD zullen gezien het feit dat er meestal sprake is van een grote links-rechtsshunt, geopereerd zijn vóór het optreden van een eventuele zwangerschap. Indien correctie nog niet heeft plaatsgevonden, moet dit voorafgaand aan een eventuele zwangerschap worden overwogen. Het aantal cardiale complicaties tijdens een zwangerschap bij vrouwen met een (geopereerd) AVSD is aanzienlijk groter dan bij patiënten met een ASD II. Complicaties zijn vooral

6 6 Hoofdstuk Atrioventriculair septumdefect ritmestoornissen, verergering van linkszijdige AV-klepinsufficiëntie en blijvende verslechtering van de NYHA-klasse. Manifeste decompensatio cordis komt zelden voor. Bij een ernstige insufficiëntie kan overwogen worden een linker AV-klepplastiek te verrichten of een bioprothese te implanteren vóór een eventuele zwangerschap. Bij pulmonale vaatweerstandsverhoging is het risico van zwangerschap (sterk) verhoogd: 7 H. 10 en 24. Het risico dat het kind de aandoening ook krijgt, is relatief hoog, met name wanneer de moeder een AVSD heeft. In het licht van de kans op monogene afwijkingen is erfelijkheidsadvies door een klinisch geneticus eigenlijk altijd geïndiceerd. Literatuur Barnett MG, Chopra PS, Young WP. Long-term follow-up of partial atrioventricular septal defect repair in adults. Chest. 19; 94(2): Baumgartner H, Bonhoeffer P, Groot NM de, et al. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (GUCH). Eur Heart J. 2010; 31(23): Drenthen W, Pieper PG, Tuuk K van der, et al. (Zahara study). Cardiac complications relating to pregnancy and recurrence of disease in the offspring of women with atrioventricular septal defects. Eur Heart J. 2005; 26(23): El-Najdawi EK, Driscoll DJ, Puga FJ. Operation for partial atrioventricular septal defect: a forty-year review. J Thorac Cardiovasc Surg. 2000; 119(5): 0-9; discussion Gatzoulis MA, Hechter S, Webb GD. Surgery for partial atrioventricular septal defects in adults. Ann Thorac Surg. 1999; 67: Hamer JPM, Pieper PG. Praktische echocardiografie. Houten: Bohn Stafleu van Loghum, Malhotra SP, Lacour-Gayet F, Mitchell MB. Reoperation for left atrioventricular valve regurgitation after atrioventricular septal defect repair. Ann Thorac Surg. 200; 6(1): ; discussion Stulak JM, Burkhart HM, Dearani JA. Reoperations after repair of partial atrioventricular septal defect: a 45-year single-center experience. Ann Thorac Surg. 2010; 9(5): Bosch AE van den, Dijk VF van, McGhie JS. Real-time transthoracic three-dimensional echocardiography provides additional information of left-sided AV valve morphology after AVSD repair. Int J Cardiol. 2006; 106(3): Welke KF, Morris CD, King E, Komanapalli C. Population-based perspective of long-term outcomes after surgical repair of partial atrioventricular septal defect. Ann Thorac Surg. 2007; 4(2): ; discussion