B.J.M. Mulder P.G. Pieper F.J. Meijboom J.P.M. Hamer. Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen

Transcriptie

1 B.J.M. Mulder P.G. Pieper F.J. Meijboom J.P.M. Hamer Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen

2 Onder redactie van B.J.M. Mulder P.G. Pieper F.J. Meijboom J.P.M. Hamer Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen Houten 2013

3 ISBN Bohn Stafleu van Loghum, onderdeel van Springer Media BV Alle rechten voorbehouden. Niets uit deze uitgave mag worden verveelvoudigd, opgeslagen in een geautomatiseerd gegevensbestand, of openbaar gemaakt, in enige vorm of op enige wijze, hetzij elektronisch, mechanisch, door fotokopieën of opnamen, hetzij op enige andere manier, zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van de uitgever. Voor zover het maken van kopieën uit deze uitgave is toegestaan op grond van artikel 16b Auteurswet j het Besluit van 20 juni 1974, Stb. 351, zoals gewijzigd bij het Besluit van 23 augustus 1985, Stb. 471 en artikel 17 Auteurswet, dient men de daarvoor wettelijk verschuldigde vergoedingen te voldoen aan de Stichting Reprorecht (Postbus 3060, 2130 KB Hoofddorp). Voor het overnemen van (een) gedeelte(n) uit deze uitgave in bloemlezingen, readers en andere compilatiewerken (artikel 16 Auteurswet) dient men zich tot de uitgever te wenden. Samensteller(s) en uitgever zijn zich volledig bewust van hun taak een betrouwbare uitgave te verzorgen. Niettemin kunnen zij geen aansprakelijkheid aanvaarden voor drukfouten en andere onjuistheden die eventueel in deze uitgave voorkomen. NUR 876 Ontwerp omslag: Studio Bassa, Culemborg Automatische opmaak: Crest Premedia Solutions (P) Ltd., Pune, India Eerste druk 1999 Tweede druk 2006 Derde druk 2013 Bohn Stafleu van Loghum Het Spoor 2 Postbus GA Houten

4 V Lijst van auteurs Mw. dr. M.M. Bartelings, afd. Anatomie en Embryologie, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden Mw. dr. M.Th.E. Bink-Boelkens, vh afd. Kindercardiologie, Universitair Medisch Centrum Groningen Dr. B.J. Bouma, Hartcentrum, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Prof. dr. A.J.J.C. Bogers, Afd. Thoraxchirurgie, Thoraxcentrum, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Dr. A.P.J. van Dijk, afd. Cardiologie, Universitair Medisch Centrum St Radboud, Nijmegen Mw. dr. N.J. Elzenga, afd. Kindercardiologie, Universitair Medisch Centrum Groningen Dr. M. Groenink, Hartcentrum, afd. Radiologie, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Dr. J.P.M. Hamer, Klinisch Trainings Centrum, Universitair Medisch Centrum Groningen, vh afd. Cardiologie, Thoraxcentrum, Universitair Medisch Centrum Groningen Mw. dr. E.S. Hoendermis, afd. Cardiologie, Thoraxcentrum, Universitair Medisch Centrum Groningen Prof. dr. R.M.W. Hofstra afd. Klinische Genetica, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Mw dr. M.R.M. Jongbloed, afd. Anatomie en Embryologie, afd. Cardiologie, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden Mw. drs. W.S. Kerstjens-Frederikse, afd. Genetica, Rijksuniversiteit Groningen, Universitair Medisch Centrum Groningen Dr. F.J. Meijboom, afd. Cardiologie en Kindercardiologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht Dr. J. P. van Melle, afd. Cardiologie, Thoraxcentrum, Universitair Medisch Centrum Groningen Prof. dr. P. Moons, Centrum voor Ziekenhuis- en Verplegingswetenschap, Leuven

5 VI Lijst van auteurs Mw. prof. dr. B.J.M. Mulder, Hartcentrum, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Dr. M.A. Oudijk, afd. Obstetrie en Gynaecologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht Mw. dr. P.G. Pieper, afd. Cardiologie, Thoraxcentrum, Universitair Medisch Centrum Groningen Mw. prof. dr. J.W. Roos-Hesselink, afd. Cardiologie, Thoraxcentrum, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Dr. G.Tj. Sieswerda, afd. Cardiologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht Mw. dr. E.M.W.J. Utens, afd. Kinder- en Jeugd Psychiatrie/Psychologie, Erasmus-Sophia, Rotterdam Dr. H.W. Vliegen, afd. Cardiologie, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden Drs. T.W. Waterbolk, afd. Thoraxchirurgie, Universitair Medisch Centrum Groningen Dr. M. Witsenburg, afd. Kindercardiologie en Cardiologie, Thoraxcentrum, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Mw. prof. dr. K. Zeppenfeld, afd. Cardiologie, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden

6 VII Afkortingen AHA AI ALCAPA Ao APVC art. ASA AS ASD ASD I ASD II AV AVRT AVSD BAV BMI cctga CONCOR CT CTI CVA CVD CW CX DCRV DORV ECG ECMO EF ESC HLHS HLTx HPRF HTx IART ICD i.v. LA LAD LBTB LCA LMWH LTx LV LVEF aangeboren hartafwijking(en) aorta-insufficiëntie Aberrant Left Coronary Artery from Pulmonary Artery aorta abnormale pulmonaalveneuze connectie arterie aneurysma van het interatriale septum aortastenose atriumseptumdefect atriumseptumdefect type I atriumseptumdefect type II atrioventriculair AV-nodale re-entrytachycardie atrioventriculair septumdefect bicuspide aortaklep body mass index congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote vaten CONgenitale CORvitia computertomografie cavotricuspidale isthmus cerebrovasculair accident centraalveneuze druk continuous wave ramus circumflexus double chambered right ventricle double outlet right ventricle elektrocardiogram extracorporele membraanoxygenatie ejectiefractie European Society of Cardiology hypoplastisch linkerhartsyndroom hart-longtransplantatie high pulse repetition frequency harttransplantatie intra-atriale re-entrytachycardie implanteerbare cardioverter-defibrillator intraveneus linkeratrium linker anterior descendens coronaire arterie linkerbundeltakblok linker coronaire arterie laagmoleculaire heparine longtransplantatie linkerventrikel ejectiefractie van de linkerventrikel

7 VIII Afkortingen LVOT MI MRI MS MSCT NO NYHA OT PA PAH PAP PCPC PDB PFO PH PI PLE PS PVR PW RA RBTB RCA RV RVEF RVOT SMVT SSFP TCPC TEE TGA TI TIA TTE VA VAD VCI VCS VKA VSD VT WPW linkerventrikel outflowtract mitralisinsufficiëntie magnetic resonance imaging mitralisstenose multi-slice computertomografie stikstofoxide New York Heart Association outflowtract pulmonalisatresie pulmonale arteriële hypertensie (pulmonary artery pressure) druk in de art. pulmonalis partieel cavapulmonale connectie persisterende ductus Botalli persisterend foramen ovale pulmonale hypertensie pulmonalisinsufficiëntie protein-losing enteropathy pulmonalisstenose pulmonale vaatweerstand pulsed wave rechteratrium rechterbundeltakblok rechter coronaire arterie rechterventrikel ejectiefractie van de RV RV outflowtract sustained monomorphic ventricular tachycardia steady state free precession totale cavapulmonale connectie transoesofageale echocardiografie transpositie van de grote vaten tricuspidalisinsufficiëntie trans-ischemic attack transthoracale echocardiografie ventriculoarterieel ventricular assist device vena cava inferior vena cava superior vitamine-k-antagonist ventrikelseptumdefect ventriculaire tachycardie Wolff-Parkinson-White

8 IX Inhoud 1 Inleiding B.J.M. Mulder Literatuur 3 2 Organisatie van zorg in Nederland P.G. Pieper, A.P.J. van Dijk en B.J.M. Mulder Literatuur Transitie van jongvolwassenen P. Moons en F.J. Meijboom 3.1 Levenslange zorg voor patiënten met een AHA Transfer en transitie: definities Praktische uitvoering van transitie Samenvatting Literatuur Beeldvorming: echocardiografie, magnetic resonance imaging, multi-slice computertomografie M. Groenink en F.J. Meijboom 4.1 Inleiding Echocardiografie MRI Multi-slice computertomografie (MSCT) Literatuur Naamgeving van complexe aangeboren hartafwijkingen: sequentiële analyse N.J. Elzenga, M.R.M. Jongbloed en M.M. Bartelings 5.1 Principes De atria De atrioventriculaire (AV-)connectie De ventrikels De ventriculoarteriële (VA-)connectie De grote arteriën Geassocieerde afwijkingen Literatuur Atriumseptumdefect, persisterend foramen ovale en abnormale pulmonaalveneuze connecties B.J. Bouma, E. Hoendermis en B.J.M. Mulder 6.1 Atriumseptumdefect Persisterend foramen ovale, aneurysma van het atriale septum en CVA Abnormale pulmonaalveneuze connectie (APVC) Literatuur

9 X Inhoud 7 Ventrikelseptumdefect B.J.M. Mulder en E.S. Hoendermis 7.1 Inleiding Pathofysiologie Klinisch beeld Diagnostiek Behandeling en prognose Zwangerschap Literatuur Atrioventriculair septumdefect B.J.M. Mulder en F.J. Meijboom 8.1 Inleiding Pathofysiologie Klinisch beeld Behandeling en prognose Zwangerschap Literatuur Persisterende ductus Botalli B.J.M. Mulder en E.S. Hoendermis 9.1 Inleiding Anatomie en pathofysiologie Klinisch beeld en diagnostiek Beloop en behandeling Zwangerschap Literatuur Pulmonale hypertensie en het Eisenmenger-syndroom B.J. Bouma, A.P.J. van Dijk en B.J.M. Mulder 10.1 Inleiding Pathofysiologie Klinische verschijnselen Specifieke maatregelen en behandeling Zwangerschap Literatuur LVOT-obstructies J.P. van Melle en P.G. Pieper 11.1 Inleiding Valvulaire aortastenose Supravalvulaire AS Subvalvulaire AS Literatuur Coarctatio aortae P.G. Pieper, M. Witsenburg en T.W. Waterbolk 12.1 Anatomie, geassocieerde afwijkingen, prevalentie en etiologie Hemodynamiek

10 Inhoud XI 12.3 Klinisch beeld en diagnostiek Natuurlijk beloop Behandeling Follow-up na behandeling Zwangerschap Literatuur RVOT-obstructies E.S. Hoendermis en P.G. Pieper 13.1 Inleiding Voorkomen Pathologie en fysiologie Klinisch beeld en diagnostiek Therapie Natuurlijk beloop en indicaties voor behandeling Follow-up Subvalvulaire RVOT-obstructie Supravalvulaire RVOT-obstructie Literatuur Tetralogie van Fallot G.Tj. Sieswerda, F.J. Meijboom en H.W. Vliegen 14.1 Inleiding Anatomie Epidemiologie en genetica Klinisch spectrum op volwassen leeftijd Restafwijkingen Postoperatieve geleidingsstoornissen en aritmieën Zwangerschap Literatuur Transpositie van de grote arteriën B.J. Bouma, F.J. Meijboom en B.J.M. Mulder 15.1 Inleiding De atriale switch-procedure: fysiologische correctie De arteriële switch-procedure: anatomische correctie Complexe vormen Literatuur Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote arteriën J.W. Roos-Hesselink en A.P.J. van Dijk 16.1 Definitie en pathofysiologie Bijkomende cardiale pathologie Herkenning van het ziektebeeld Problemen op de volwassen leeftijd Levensverwachting Behandeling Literatuur

11 XII Inhoud 17 Ongecorrigeerde cyanotische hartafwijkingen F.J. Meijboom en M. Witsenburg 17.1 Inleiding Pathofysiologie, klinische presentatie en beloop Diagnostiek Zwangerschap Behandeling Conclusie Literatuur Univentriculair hart en de Fontan-circulatie F.J. Meijboom en A.J.J.C. Bogers 18.1 Inleiding Chirurgische technieken Klinisch beloop Specifieke cardiale problemen Niet-cardiale problemen Inspanningstolerantie Zwangerschap Praktijk: controle van de patiënt met een Fontan-circulatie Literatuur Ebstein-malformatie van de tricuspidalisklep A.P.J. van Dijk 19.1 Inleiding Anatomie, pathologie en pathofysiologie Voorkomen, natuurlijk beloop en klinisch beeld Behandeling Zwangerschap en nageslacht Conclusie Literatuur Aberrante coronaire arteriën H.W. Vliegen en G.Tj. Sieswerda 20.1 Inleiding Varianten Aberrante coronaire arteriën bij patiënten met AHA Anomalieën niet geassocieerd met AHA Diagnostiek Consequenties van het vinden van aberrante coronaire arteriën Literatuur Het Marfan-syndroom M. Groenink en B.J.M. Mulder 21.1 Inleiding Klinische verschijnselen Medicamenteuze behandeling en beleid

12 Inhoud XIII 21.4 Chirurgische behandeling Aortastent plaatsing Literatuur Ritme- en geleidingsstoornissen K. Zeppenfeld, J.W. Roos-Hesselink en M.Th.E. Bink-Boelkens 22.1 Inleiding Supraventriculaire ritmestoornissen Ventriculaire ritmestoornissen en acute hartdood Atrioventriculaire geleidingsstoornissen Literatuur Genetische aspecten van aangeboren hartafwijkingen W.S. Kerstjens-Frederikse en R.M.W. Hofstra 23.1 Inleiding Erfelijkheidsvoorlichting Oorzaken Chromosomale afwijkingen Monogene aandoeningen Enkele genetische begrippen Enkele genetische technieken Toekomstige ontwikkelingen Literatuur Zwangerschap, partus en anticonceptie P.G. Pieper en M.A. Oudijk 24.1 Inleiding Fysiologische veranderingen tijdens zwangerschap en partus Klachten en lichamelijk onderzoek Risico op maternale cardiovasculaire complicaties Risico op maternale obstetrische complicaties Risico s voor het kind Adviezen voorafgaand aan de zwangerschap Begeleiding tijdens de zwangerschap Anticonceptie Literatuur Sport en aangeboren hartafwijkingen A.P.J. van Dijk en B.J.M. Mulder 25.1 Inleiding Aspecten van lichamelijke inspanning en sport Aspecten van de aangeboren hartafwijking Beweeg- en trainingsadviezen Specifieke aangeboren hartafwijkingen Samenvatting Literatuur

13 XIV Inhoud 26 Psychosociale problematiek E.M.W.J. Utens en J.P. van Melle 26.1 Inleiding Maatschappelijke participatie Emotioneel functioneren Kwaliteit van leven Levensstijl en coping Rol van de ouders Adviezen voor de klinische praktijk Literatuur Endocarditis: risico s en profylaxe M. Witsenburg en J.P.M. Hamer 27.1 Inleiding Risico op endocarditis Profylaxe Behandeling van endocarditis Literatuur Transplantaties bij aangeboren hartafwijkingen T.W. Waterbolk 28.1 Inleiding Indicatie Selectie van transplantatiepatiënten Selectie van donoren Timing van plaatsing op de wachtlijst voor transplantatie Technische aspecten van thoracale transplantaties Rejectie en rejectiebehandeling Resultaten Alternatieven voor patiënten die voor transplantatie verwezen worden Conclusie Literatuur Register