Positieve familie anamnese? ZvH DNA diagnostiek (4) + - Behandel (7) DNA (12) Zwangerschapstest positief? chorea gravidarum (2)

Transcriptie

1 Chorea Positieve familie anamnese? Autosomaal dominant? Anders erfelijk? Uitlokkende medicatie? (1) staken medicatie ZvH DNA diagnostiek (4) Behandel (7) DNA (12) Helpende bevindingen bij ANO? (8)? Huntington fenotype? (10) ZvH DNA diagnostiek (4) Gericht AO (9) Specifieke aanwijzingen in de anamnese LO? Zwanger? Zwangerschapstest positief? chorea gravidarum (2) Behandel oorzaak en zn Chorea (7) Afwijkend? Acuut ontstaan? Verdenking vasculaire oorzaak MRIcerebrum T2* opnames (3) Behandel aandoening en zn chorea (7) Andere afwijkingen bij LO? (8)? Lab (5) MRI T2 * (3) Lab (6) Behandel aandoening en zo nodig chorea (7) Behandel (7) Chorea eci, Vervolg en behandel zn (7,11) Als nog niet ingezet DNA ZvH (4) Afwijkend? Disclaimer 1 januari 2015 De Richtlijnen van de afdeling Neurologie Erasmus MC zijn met zorg samengesteld op basis van de stand van de wetenschap ten tijde van het vaststellen van de Richtlijn. Deze Richtlijnen zijn bedoeld voor medici. Een Richtlijn moet worden gezien als aanbeveling, waarvan indien daar goede argumenten voor zijn kan worden afgeweken. Mede omdat wetenschappelijke inzichten zich ontwikkelen en kunnen wijzigen, aanvaarden zowel de afdeling Neurologie als de individuele opstellers van de Richtlijnen geen enkele aansprakelijkheid voor onverhoopte onvolkomenheden in de Richtlijnen, of eventuele gevolgen daarvan. De richtlijnen commissie stelt zich open voor attendering op (vermeende) onvolkomenheden in de opmaak of inhoud van de richtlijnen

2 Bijlage stroomdiagram Chorea 1) Medicatie die chorea kan geven Antipsychotica fenothiazines, butyrofenonen, benzamiden Antiparkinson levodopa, dopamine agonisten, anticholinergica, amantadine medicatie CZS stimulantia amfetaminen, cocaïne (crack dance), metylfenidaat, caffeine Antiepileptica fenytoïne, carbamazepine, valproïnezuur, gabapentine, lamotrigine Calciumantagonisten cinnarizine, flunarizine, verapamil Hormoon preparaten Steroïden, orale anticonceptiva H1 en H2 receptor antihistaminica, cimetidine, ranitidine antagonisten Overige middelen opiaten, lithium, metoclopramide, methyldopa, benzodiazepine, Baclofen, digoxine, tricyclische antidepressiva, isoniazide, methadon, theofylline 2) Chorea gravidarum komt vaak voor in het eerste trimester van de zwangerschap en is self limiting. Wel kan er een onderliggend ziekte beeld zijn, zoals bijvoorbeeld hierboven beschreven, wat de klachten kan uitlokken. Behandeling, als nodig, is het beste nadat de foetale organen aangelegd zijn en dient dus terughoudend te zijn. 3) Mogelijke afwijkingen op MRIcerebrum: (vergeet niet T2 stir opnames aan te vragen voor de ijzerstapeling!) Vasculaire afwijkingen: bloeding, infarct, vaatmalformatie Ruimte innemende afwijkingen: lymfoom, metastase, toxoplasmosehaard Metabole afwijkingen: veelal in de basale kernen Atrofie cerebellum IJzerstapeling, eye of the tiger sign Diffuse atrofie, focale afwijkingen in basale kernen, hypointens op T1 en hyperintens op T2 Atrofie van de kop van de nucleus caudatus SCA 1,2,3,17 DRPLA, Friedreichse ataxie NBIA genen oa PANK, FTL1 Ziekte van Wilson Kan passen bij de Ziekte van Huntington 4) DNA HD, HTT gen in Leiden. Voor begeleiding van patiënt en familie zie het algemene deel van de richtlijn. 5) Laboratorium onderzoek: Bloedbeeld, BSE, CRP, HT, leverfunctie, nierfunctie, glucose, elektrolyten Na, K, Ca, Mg, fosfaat, schildklierfunctie. Als aanwijzingen voor een autoimuun aandoening in de anamnese: Antigliadine antilichamen, Lupus anticoagulans, Antifosfolipiden antilichamen, Anti SSA, Anti SSB, ANA 6) Laboratorium onderzoek: HIV, toxoplasmose, mantoux, ACE, neurotrope virussen, lues, lyme, acantocyten* (verse bloedfilm), AntiHu, Anti CRMP5/CV2, AntiYo, Anti NMDA. Patiënten jonger dan 40 jaar: ceruloplasmine, koper, koperexcretie in 24uurs urine. Lumbaalpunctie bij klachten minder dan 6 maanden: neurotrope virussen, 1433 eiwit *In ons lab geschaard onder echinocyten 7) Oorzaak Medicatie Autoimuun aandoening als oorzaak Poststroke chorea Ziekte van Huntington (level B bewijs) Behandeling Staken medicatie Deze behandelen Neuroleptica zoals haloperidol 1 e keus tetrabenazine tot max 100mg/dag 2 e keus Riluzol 200mg/dag (100mg/dag heeft minder goed effect op de lange termijn 3 e keus Amantadine mg/dag Er is geen bewijs dat clozapine zou helpen bij chorea bij de ziekte van Huntington.

3 Overige chorea 1 e keus tetrabenazine (off label) 2 e Antipsychotica zoals haloperidol, olanzapine, risperidon, quetiapine en aripirazole tiapride Zelden wordt deep brain stimulation toegepast waarbij globus pallidus doelstructuur is. 8) Autosomaal dominant overervingspatroon Autosomaal recessief overerving Begin kinderleeftijd, geen progressie, geen andere verschijnselen Mogelijk bij Afrikaanse afkomst Cerebellaire ataxie op de voorgrond Benigne hereditaire chorea Huntington s disease like type 2 SCA 17, 1,2,3 DRPLA Orolinguale dystonie, polyneuropathie, areflexie, atrofie Cerebellaire ataxie, polyneuropathie kinderleeftijd Polyneuropathie, epilepsie, cardiomyopathie, psychiatrie Polyneuropathie SCA 1,2,3 Kayser Fleischer ring, ataxie, tremor, dysartrie Myoclone epilepsie Meerdere bewegingsstoornissen Mentale retardatie, epilepsie PED Chorea, dystonie, tremor, myoclonus, rigiditeit, psychiatrie Dentatorubrale pallidolysiane atrofie Neuroferritinopathie, GLUT1 deficiëntie C9ORF72 Encefalopathie, myopathie, OBM strn, ataxie, doofheid eci Choreaacanthocystose Friedreichse ataxie McLeod syndroom (xlinked) Ziekte van Wilson Mitochondrieel, dit kan soms ook autosomaal dominant of maternaal overerven 9) DNA onderzoek op onderliggend ziekte beeld (zie ook nummer 12), tevens ook mogelijk aanvullend laboratorium onderzoek: Acantocyten (Choreaacanthocytose), Kell en KX antigeen expressie op erytrocyten (McLeod syndroom), ceruloplasmine en 24 uurs urine op koper (ziekte van Wilson), lactaat en pyruvaat (mitochondriële aandoeningen), alfafoetoproteine, IgA, IgE en IgG (ataxiatelangiectasia) leverfuncties en CK, lipiden. NBIA panel inzetten (neuroferritinopathie) 10) Langzaam progressieve chorea beiderzijds. Tot 25% van de Huntington patiënten hebben een negatieve of onduidelijke familie anamnese. 510% van de de novo patiënten met dragerschap van een intermediaire CAG repeat bij de vader. 11) Bij een klinisch beeld gelijk aan de ziekte van Huntington maar waarbij deze diagnose is uitgesloten door middel van genetisch onderzoek kan er maar in een paar procent van de gevallen een andere diagnose bevestigd worden. Verder beloop kan nieuwe aanknopingspunten geven. 12) SCA1,2,3,17, HL1, HDL2, C9ORF72

4 Richtlijn chorea bij volwassenen Meriam Braaksma, Agnita Boon en Anneke Maat, juni 2014 Definitie: Chorea komt van het griekse Choros, wat een "traditionele dans betekent. Het is een hyperkinetische bewegingsstoornis welke gekarakteriseerd wordt door continue ongewilde, kortdurende, niet ritmische, vloeiende bewegingen die over het hele lichaam verspreid kunnen voorkomen. Het verschil met dystonie is dat ze niet repetitief zijn, er verschillende spiergroepen bij betrokken zijn en in een niet voorspelbare manier voorkomen. Een dystonie is trager, levert een afwijkende stand op en is draaiend en wringend van aard. Het onderscheidt zich van een myoclonus doordat de bewegingen in elkaar overlopen en vloeiend zijn. Een myoclonus is schokkerig en niet ritmisch. Anamnese: Ontstaanswijze: Acuut: Als er een acuut begin is met hemichorea dan is een vasculaire oorzaak het meest waarschijnlijk. Subacuut: Als de chorea binnen dagen of weken ontstaat dan kan er een metabole oorzaak aan ten grondslag liggen, zoals een diabetische nonketonische hyperglykemie of hyperthyreoidie. Deze kunnen zich soms ook acuut presenteren. Een subacute presentatie over weken of maanden kan, wanneer het asymmetrisch is, passen bij tumorgroei, of als het symmetrisch is bijvoorbeeld bij Creutzelfd kob of bij paraneoplastische beelden. Deze paraneoplastische beelden komen voor bij een renaalcelcarcinoom, kleincellig longcarcinoom, mammacarcinoom, Hodgkin en nonhodgkin lymfomen. Daarnaast kunnen verschillende soorten medicijnen een subacuut verloop van chorea geven. Langzaam progressief: Hierbij moet je denken aan neurodegeneratieve oorzaken, waarvan de ziekte van Huntington de meest bekende is. In de meeste gevallen is er dan ook sprake van cognitieve en psychiatrische symptomen. Niet progressieve chorea: Meest voorkomende is de benigne hereditaire chorea. Dit presenteert zich vaak op kinderleeftijd, met een belaste familie anamnese. Tevens kan medicatie een non progressieve chorea geven. Episodische chorea: Episodische fluctuerende chorea kan een uiting zijn van verstoringen van het calcium door bijvoorbeeld hyperparathyreoïdie. Tevens kan een behandelbare oorzaak van episodische chorea nog veroorzaakt kan worden door het glucose transporter 1deficientie syndroom, passend bij paroxysmale exercise induced dystonie (PED). Medische voorgeschiedenis Vraag bij patiënten met chorea altijd naar de voorgeschiedenis dan wel klachten van systemische ziekten. onderstaande tabel geeft verschillende oorzaken voor chorea weer met daarbij aanvullend bloedonderzoek. Oorzaak Lab aanvraag Ziektebeeld Myeloprofileratieve Verhoogd hematocriet Polycythemia rubra vera aandoeningen Autoimmuun Antigliadine antilichamen Lupus anticoagulans Antifosfolipiden antilichamen Coeliakie SLE Antifosfolipidensyndroom Endocrien AntiSSA, AntiSSB Schildklierfuncties Parathyroidhormoon, calcium Zwangerschapstest Sjögren Multiple Sclerose Hyper/hypothyreoidie Hyper/Hypoparathyreoidie Chorea gravidarum*

5 Infectieus HIV IgM antilichamen voor WNV PCR op parvovirus HSV PCR, ACE, mantoux HIV (maar ook, toxoplasmose, PML) West Nile Parvovirus Meningoencephalitis (Herpes simplex, TBC, sarcoïdose) Prion ziekte 1433 in liquor Creutzfeld kob Metabool Ceruloplasmine, 24uurs urine op koper, Kreatinine fosfokinase Echinocyten Wilson s disease Neuroacanthocytose Glucose Hypo/hyperglycemie Paraneoplastisch Elektrolyten AntiHu, AntiCRMP5/CV2 AntiYo Hypo/hypernatriemie Hypo/hypermagnesiemie Hypocalciemie Kleincellig longcarcinoom, Mammacarcinoom Hodgkin en non hodgkin lymfoom. niercelca, AntiNMDA encefalitis AntiNMDA VGKC, IGI1 Toxisch COintoxicatie, methanol, cyanide, kwik, thallium Vasculair Hersenbloeding of infarct in basale ganglia, of bloeding in structurele afw *Chorea gravidarum komt het vaakst voor in het eerste trimester van de zwangerschap en is self limiting. Wel kan er een onderliggend ziekte beeld zijn, zoals bijvoorbeeld hierboven beschreven, wat de klachten kan uitlokken. Behandeling, als nodig, is het beste nadat de foetale organen aangelegd zijn en dient dus terughoudend te zijn. Medicatie gebruik In onderstaande tabel staat medicatie die chorea kan geven. Belangrijk te onthouden is, dat elk medicijn wat dopamine vrijmaakt, chorea als een effect kan geven, dus ook drugs. Antipsychotica Antiparkinson medicatie CZS stimulantia Antiepileptica Calciumantagonisten Hormoon preparaten H1 en H2 receptor antagonisten Overige middelen fenothiazines, butyrofenonen, benzamiden levodopa, dopamine agonisten, anticholinergica, amantadine amfetaminen, cocaïne (crack dance), metylfenidaat, caffeine fenytoïne, carbamazepine, valproïnezuur, gabapentine, lamotrigine cinnarizine, flunarizine, verapamil Steroïden, orale anticonceptiva antihistaminica, cimetidine, ranitidine opiaten, lithium, metoclopramide, methyldopa, benzodiazepine, Baclofen, digoxine, tricyclische antidepressiva, isoniazide, methadon, theofylline Psychiatrische voorgeschiedenis Veel neurodegeneratieve ziektebeelden met chorea gaan gepaard met psychiatrische afwijkingen. Vraag dan ook naar depressie en angst. Familie anamnese: Ook al is de familie anamnese negatief, dan nog steeds kan er sprake zijn van de ziekte van Huntington. Een familielid is bijvoorbeeld eerder overleden dan dat de ziekte tot uiting kwam, de ziekte is vroeger niet juist gediagnosticeerd, is de novo of er is nonpaterniteit. Bij overerving kan er sprake zijn van autosomaal dominante of niet autosomaal dominant. Hieronder zijn de verschillende oorzaken voor chorea naar overerving beschreven.

6 Erfelijk autosomaal dominant De ziekte van Huntington: Ziekte begint rond de 40 jaar, met een prevalentie van 410 per in West Europa. Er is een gen defect op chromosoom 4p16.3. waarbij er een geëxpandeerde trinucleotide herhaling (CAG) optreedt. Normaliter is dit tussen de 1026 herhalingen en bij Huntington is dit verlengd vanaf 36 of meer. Hoe langer de repeatlengte is des te eerder de ziekte zich uit. Motorische verschijnselen: chorea, hyperreflexie, oculomotorische afwijkingen waarbij er square wave jerks zijn. Dit is een vertraagde initiatie van de oogbeweging en vertraging van de saccades. Later gedurende het ziekte beloop ontstaan er balansstoornissen en extrapiramidale verschijnselen, zoals parkinsonisme, bradykinesie en dystonie. Tevens kunnen dysartrie en dysfagie voorkomen. Cognitieve verschijnselen: executieve functies zijn gestoord waarbij er planningsproblemen zijn, impulsief gedrag, disorganisatie en moeite met multitasken. Patiënten verliezen vaak initiatief, worden apathisch en verzorgen zichzelf minder. Psychiatrische verschijnselen: depressie en angststoornis, tevens obsessieve en compulsieve gedragingen en agressiviteit. Kans op zelfmoord is 4x zo hoog als in normale populatie. DNA diagnostiek: HTT gen in Leiden Huntington s disease like type 1 Lijkt op de ziekte van Huntington, waarbij op de voorgrond de psychiatrische verschijnselen staan. Zeer zeldzame erfelijke prion ziekte. DNA diagnostiek: PRNP gen in Amsterdam Huntington s disease like type 2 Komt voor bij families uit Afrika. Lijkt erg op Huntington echter dystonie en parkinsonisme komt meer voor. DNA diagnostiek: JPH3 gen in Leiden Spinocerebellaire ataxie (SCA type 1,2,3, en 17) Hierbij zijn er voornamelijk cerebellaire verschijnselen, maar ook parkinsonisme, dystonie, chorea kunnen optreden. SCA 17 geeft ook cognitieve stoornissen. Er is hierbij geen relatie tussen de lengte van de repeat en de kliniek. DNA diagnostiek: Utrecht: SCA 17 (TBP gen) Rotterdam, Utrecht en Groningen: SCA 1 (ATXN1 gen) SCA 2 (ATXN2 gen) SCA 3 (MJD1/ATXN3 gen) of ataxiepanel (49 genen waaronder alle genoemde) aanvragen in Rotterdam Dentatorubrale pallidolysiane atrofie (DRPLA) Hierbij kunnen chorea en myoclonieën voorkomen samen met ataxie en dementie. Komt meer voor in panse families. Echter zijn er nu ook case reports over westerse families. DNA diagnostiek: Rotterdam Neuroferritinopathie Mutatie in verschillende genen waaronder in de lichte keten van ferritine (FTL1). Hierbij ook op MRIc ijzer stapeling, beste te zien op T2 gradiënt echo. Begin leeftijd is 4055 jaar met verschillende bewegingsstoornissen, chorea, dystonie en parkinsonisme en soms ook cognitief verval. Er kan nu bij de klinisch genetica in Rotterdam een NBIA gen panel van 10 genen ingezet worden voor deze groep aandoeningen Geassocieerd met ALS en FTD Chorea kan ook gezien worden bij patiënten met een mutatie van TDP43, die ook wordt geassocieerd met familiare ALS. Ook kunnen patiënten met de gedragsvariant van FTD chorea ontwikkelen. DNA diagnostiek oa: TARDBP gen en SOD1 gen, (FTDALS gen pakket Utrecht) C9ORF72 Hexanucleotide(C4G2) repeatexpansie in C9ORF72 die de belangrijkste oorzaak is van ALS en FTD. Mutaties in dit gen blijken ook voor te komen bij patienten met een Huntingtonlike fenotype waarbij HTT DNA onderzoek negatief is. Uitingen zijn bewegingsstoornissen in de vorm van chorea, dystonie, tremor, rigiditeit en bradykinesie. Psychiatrische verschijnselen en gedragsstoornissen staan op de voorgrond. DNA diagnostiek: C9ORF72 gen in Rotterdam, A dam (VU), Utrecht

7 GLUT1 deficiëntie Hierbij is er een mutatie in het gen SLC2A1,glucose transporter 1, waarbij glucose transport door de BBB is verminderd. Hierdoor is er minder glucose in het brein aanwezig. Dit kan zich uiten in mentale retardatie en epilepsie op kinderleeftijd en paroxysmale exercise induced dystonie en chorea in latere jaren. Een ketogeen dieet kan dan helpen. DNA diagnostiek SLC2A1 gen in Nijmegen, Utrecht en VU Amsterdam Benigne hereditaire chorea Ontstaat in kinderleeftijd, waarbij er geen cognitieve of psychiatrische symptomen zijn. Er kan soms wel milde ataxie aanwezig zijn. Geen of weinig progressie van het ziekte beeld. Kan soms reageren op levodopa. Er zijn problemen in het thyroid transcriptie factor 1, waardoor er ook multisysteemproblematiek kan optreden zoals hypothyreoïdie, hypotonie en longproblemen. DNA diagnostiek TITF1 gen in Amsterdam Autosomaal recessief Ziekte van Wilson Presenteert zich vaak met dysartrie, dystonie, tremor en ataxie. Bij 15% van de patiënten komt ook chorea voor. Bij lichamelijk onderzoek is er een Kayser Fleischer ring, tevens kan de MRIcerebrum hyperdensiteiten laten zien in de basale kernen. Verder onderzoek hiernaar staat in de tabel hierboven. Cu en ceruloplasminedna diagnostiek ATP7B gen in Utrecht Friedreichse ataxie Begint vaak op kinderleeftijd en presenteert zich met progressieve cerebellaire ataxie, polyneuropathie, cardiale afwijkingen en diabetes mellitus. DNA diagnostiek: FXN gen in Rotterdam en Nijmegen(zit ook in Rotterdamse ataxie genpanel) Ander autosomale recessieve ataxie Ataxiatelangiectasia (like) en ataxie met oculomotorische apraxie type 1 en 2,3 (AOA 1 en 2,3) presenteren zich met ataxie met ontstaan op de kinderleeftijd. Ataxia telangiectasia geeft een verhoogd risico op maligniteiten,waarbij het Alfafoetoproteïne, albumine en cholesterol afwijkend kunnen zijn. DNA diagnostiek ATM gen in Amsterdam NKI (MRE11A, APTX, SETX, PIK3R5 zit ook in Rotterdamse ataxiepanel) Choreaacanthocystose Begint op jongvolwassenleeftijd met chorea, dystonie en tics. Tevens ook psychiatrische stoornissen. Perifere neuropathie, areflexie en spieratrofie zijn zeer kenmerkend voor dit beeld. Tevens is er bij 40% van de patiënten epilepsie. Karakteristiek is ook de orofaciale dystonie met tongprotusie en bijten op tong en lippen. Oorzaak is een mutatie in VPS13A. Dit kan bevestigd worden door aanwezigheid van acanthocyten (hier: echinocyten) in een vers bloeduitstrijkje. Neurodegeneratieve afwijkingen door ijzerstapeling in het brein Dit kan o.a. gevonden worden bij panthothenaatkinase geassocieerde neurodegeneratie, eerder ook wel HallevordenSpatz syndroom genoemd, komt door een mutatie in het PANK2 gen. Hierbij staan voornamelijk dystonie en parkinsonisme op de voorgrond. MRI laat Eye of the tiger beeld zien. DNA diagnostiek: NBIA genpanel (10 genen) in Rotterdam, ANK2 gen in Groningen Acerulplasminemie Tevens zijn er ook neurodegeneratieve afwijkingen bij aceruloplasminemie. Dit komt door mutaties in het gen voor ceruloplasmine. Kenmerken komen pas rondom 40 e levensjaar. Ataxie, orofaciale dyskinesieen, parkinsonisme en chorea kunnen optreden. Daarvoor kan er sprake zijn van retina degeneratie en diabetes mellitus. DNA diagnostiek CP gen Rotterdam Xlinked chorea McLeod syndroom Presenteert zich hetzelfde als neuroacanthocytose maar hierbij doen er nog andere orgaansystemen mee, zoals het hart (cardiomyopathie) en de lever (hepatoslpenomegalie). Patiënten presenteren zich vaak eerst met psychiatrische ziekte of gedragsveranderingen en daarna ontwikkelen ze de neurologische verschijnselen. Beeldvorming laat atrofie zien van de nucleus caudatus en putamen. Dit wordt

8 veroorzaakt door een mutatie op het XK gen waardoor er een verminderde expressie is van Kell en Kx antigenen op erythrocyten. Mitochondrieel Ook dit kan chorea geven, echter vele verschillende vormen waarbij er ook sprake is van andere veelal wisselende neurologische verschijnselen. Behandeling Behandeling van chorea is veelal symptomatisch, waarbij het van belang is dat de chorea niet interfereert met de dagelijkse activiteiten of hinderlijk is voor de patiënt. Gezien de variëteit aan presenterende symptomen, zoals ook psychiatrische beelden kan het zinvol zijn om patiënten multidisciplinair te behandelen en begeleiden. Oorzaak Medicatie Autoimuun aandoening als oorzaak Poststroke chorea Ziekte van Huntington (level B bewijs) Behandeling Staken medicatie Deze behandelen Neuroleptica zoals haloperidol 1 e keus tetrabenazine tot max 100mg/dag 2 e keus riluzole 200mg/dag (100mg/dag heeft minder goed effect op de lange termijn 3 e keus amantadine mg/dag Overige chorea Er is geen bewijs dat clozapine zou werken bij chorea bij de ziekte van Huntington 1 e keus tetrabenazine (off label) 2 e keus antipsychotica zoals haloperidol, olanzapine, risperidon, quetiapine aripirazole en triapride ( mg/dag) Zelden wordt deep brain stimulation toegepast waarbij de globus pallidus als doelorgaan gebruikt wordt. (bewijsklasse 3) Ketogeen dieet bij glut1 def In tegenstelling tot neuroleptica blokkeert tetrabenazine de vesiculaire monoaminetransporter type 2 (VMAT2) welke nodig is voor het transport van dopamine van het cytoplasma naar de synaptische vesikels. Dit leidt tot een verminderde dopamine afgifte in de synaps. Genetisch onderzoek bij erfelijke chorea Diagnostisch onderzoek kan via neurologen worden verricht. Voorspellend onderzoek bij gezonde familieleden en familieonderzoek verloopt via de klinische genetica. Voordat diagnostiek wordt ingezet is goede voorlichting van de patiënt bij (mogelijk) erfelijke vormen van chorea van belang. Het is van belang om te bespreken welke onderzoeken worden ingezet en dat de uitslag van dit onderzoek kan leiden tot bevestiging van een diagnose maar ook consequenties kan hebben voor verwanten van de patiënt. De hoogte van dit risico en welke verwanten at risk zijn is afhankelijk van het overervingspatroon van de aandoening. De patiënt zou zijn familie over het onderzoek kunnen inlichten, zodat familieleden kunnen anticiperen op een positieve uitslag en kunnen aangeven of zij daarover geïnformeerd willen worden. Tevens kan er bij twijfel altijd laag drempelig overlegd worden met de klinisch genetica. Literatuur Wild EJ, Tabrizi SJ The differential diagnosis of chorea. Pract neuro 2007;7; Walker RH Differential diagnosis of chorea; curr neurol neuroschi rep ; Walker RH Chorea, Continuum review article, oct 2013, AAN Amstrong M, Miyasaki Evidence based guidline: Pharmalogical treatment of chorea in Huntington disease; Neurology 2012; 79; Shannon Oral presentation Chorea; Movement disorders van Vugt, Hoff, Vandenberghe; Sporadische chorea: een praktische aanpak; Tijdschr Neurol Neurochir 2011;112:15260 Cardoso F, Seppi K, MAir KH; Seminar on choreas; Lancet Neurol 2006;5; nkovic J; Treatment of hyperkinetic movement disorders; Lancet Neurol 2009; 84456

9 Hensmans Moss, Poulter; C9ORF72gen expansions are the most common genetic cause of Huntington disease phenocopies; Neurlogy 2014;82: Miyasaki, Aldakheel, Movement disorders in pregnancy, Continuum 2014;20(1):148161