F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie:

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie:"

Transcriptie

1 Disclaimer 1 nuari 2015 De Richtlijnen van de afdeling Neurologie Erasmus MC zijn met zorg samengesteld op basis van de stand van de wetenschap ten tijde van het vaststellen van de Richtlijn. Deze Richtlijnen zijn bedoeld voor medici. Een Richtlijn moet worden gezien als aanbeveling, waarvan indien daar goede argumenten voor zijn kan worden afgeweken. Mede omdat wetenschappelijke inzichten zich ontwikkelen en kunnen wijzigen, aanvaarden zowel de afdeling Neurologie als de individuele opstellers van de Richtlijnen geen enkele aansprakelijkheid voor onverhoopte onvolkomenheden in de Richtlijnen, of eventuele gevolgen daarvan. De richtlijnen commissie stelt zich open voor attendering op (vermeende) onvolkomenheden in de opmaak of inhoud van de richtlijnen Richtlijn myotonie F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie: myotonie 1 systemische verschijnselen bij pt of familie 2 gerichte dystrofische myotonie type I / II (PROMM) 3 non-dystrofische myotoniëen transiënte parese / warm-up fenomeen 4 ooglidmyotonie natriumkanalopathie chloor kanalopathie Uitgesproken en/of spierhypertrofie: DNA diagnostiek recessieve myotonia congenita (Becker) Mild: dominante myotonia congenita (Thomsen) Overleg neuromusculair staflid voor aanvullende diagnostiek diagnose? handel naar bevinden Paradoxale myotonie 5 / heftige koude sensitieve myotonie Paramyotonia congenita kalium gevoelige natrium kanalopathie vertraagd optreden myotonie na inspanning 6 myotonia fluctuans myotonia permanens

2 1. Myotonie wordt gekenmerkt door een vertraagde spierrelaxatie na een spontane/vrijwillige of een opgewekte spiercontractie (actie- versus percussiemyotonie). Klinisch m.n. voorkomend bij de dystrofische en non-dystrofische myotonieën. Minder uitgesproken of subklinisch o.a. ook bij diverse myopathieën en toxisch-metabool (zie tabel 1 en 2). 1,2 2. Denk aan dystrofische myotonieën bij aanwezigheid van systemische verschijnselen als prematuur cataract, hormonale afwijkingen als schildklierdysfunctie, primair hypogonadisme en insuline resistentie, frontaal haarverlies en cardiomyopathie. Ook psychomotore retardatie en overmatige slaperigheid komen voor. Dit geldt ook bij een negatieve familieanamnese voor dystrofia myotonica, maar een wel positieve familie anamnese voor prematuur cataract, cardiomyopathie en plotse hartdood. Systemische verschijnselen ontbreken bij de nondystrofische myotonieën. 3.Als o.b.v. het klinisch fenotype (verdeling van spierzwakte, of ontbreken van spierzwakte) er geen onderscheid te maken valt tussen DM1 (distale en faciale zwakte, zwakte hoofdflexoren) of DM2 (meer proximale zwakte), sluit dan eerst DM1 uit, als deze negatief is DM2 (duur diagnostiek in beide gevallen minimaal 3 maanden, zie ook 4. Een belangrijk aspect bij de non-dystrofische myotonieën is de transiënte parese waarbij voorbijgaand krachtsverlies optreedt na isometrisch aanspannen, welke weer afmt na herhaaldelijk aanspannen (warm-up fenomeen). Onderzoek eerst de mogelijkheid van een transiënte parese, daarna het warm-up fenomeen. Als er sprake is van een warm-up fenomeen mt ook de myotonie af na herhaalde inspanning. Test de te onderzoeken spieren na een periode van rust zodat het warm-up fenomeen niet gemist kan worden bij een al opgewarmde spier. Laat de patiënt bijvoorbeeld bij herhaling (tenminste 5x) gedurende 30 seconden een krachtige vuist maken en de ogen sluiten en vraag deze daarna zo snel mogelijk weer te openen. Bij aanwezigheid van een transiënte parese (al dan niet met ooglidmyotonie) is een chloorkanalopathie het meest waarschijnlijk (myotonia congenita; Thomsen (AD) of Becker (AR)). Is er sprake van ooglidmyotonie zonder transiënte parese dan is een natriumkanalopathie het meest waarschijnlijk (onderverdeeld in paramyotonia congenita en de kalium-gevoelige kanalopathieën: myotonia fluctuans en permanens en acetazolamide-responsieve myotonie) van paradoxale myotonie wordt gesproken als er juist toename is van stijfheid na herhaalde inspanning, mn optredend bij paramyotonia congenita waarbij ook typische door koude geluxeerde myotonie voorkomt. 6. Bij de overige natriumkanalopathieën is klinisch onderscheid mogelijk o.b.v. een late toename van de myotonie na inspanning. Dit fenomeen treedt bij myotonia fluctuans op enkele minuten na inspanning en ontbreekt bij myotonia permanens.

3 Tabel 1. Oorzaken voor myotonie 1,2 Klinisch: Dystrofische myotonieën: dystrofia myotonica type I (M. Steinert) Dystrofia myotonica type II (proximale myotone myopathie / PROMM) Non-dystrofische myotonieën: Chloorkanalopathieën Myotonia congenita M. Becker M. Thomsen Natriumkanalopathieën Paramyotonia congenita Kaliumgevoelige kanalopathieën Myotonia permanens Myotonia fluctuans Acetazolamide responsieve myotonie Kaliumkanalopathie Andersen-Tawill syndroom Subklinisch / electrofysiologisch: Myopathieën: ziekte van Pompe oculopharyngeale spierdystrofie polymyositis myotubulaire congenitale myopathie Toxisch: Metabool: Endocrien: m.n. medicamenten, zie separate tabel maligne hyperthermie hypothyreoidie

4 Tabel 2. Medicamenteuze oorzaken voor myotonie 2 Cholesterolverlagers statines Immunosuppressiva, anti-inflammatoire medicatie, anti-rheumatica clofibraat colchicine chloroquine ciclosporine d-penicillamine Cardiale medicatie beta-blockers: propranolol

5 Referenties 1. Drost G. Kanalopathieën. Biemond cursus neuromusculaire ziekten Mankodi A. Myotonic disorders. Neurol India 2008;56(3): Trip J et al. Redefining the clinical phenotypes of non-dystrophic myotonic syndromes J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80(6):

nee nee spierpijn, overig IV nee

nee nee spierpijn, overig IV nee Flowchart I Spierpijn, kramp of verhoogd CK spierpijn, kramp, verhoogd CK spierzwakte I proimaal Zie ISNO-Richtlijn diagnostiek bij limb-girdle zwakte myotonie II handel naar bevinden Zie richtlijn myotonie

Nadere informatie

Hoe vaak komt de ziekte van Thomsen voor bij kinderen? De ziekte van Thomsen is een zeldzame ziekte en komt bij één kinderen voor.

Hoe vaak komt de ziekte van Thomsen voor bij kinderen? De ziekte van Thomsen is een zeldzame ziekte en komt bij één kinderen voor. Ziekte van Thomsen Wat is ziekte van Thomsen? De ziekte van Thomsen is een erfelijke ziekte waarbij de spieren na aanspannen niet goed kunnen ontspannen, waardoor klachten van spierstijfheid ontstaan.

Nadere informatie

REGLEMENT SCHOLARSHIP 2015. Stichting het Prinses Beatrix Spierfonds

REGLEMENT SCHOLARSHIP 2015. Stichting het Prinses Beatrix Spierfonds REGLEMENT SCHOLARSHIP 2015 Stichting het Prinses Beatrix Spierfonds Algemeen De scholarships zijn er op gericht om jonge onderzoekers-in-spe (studenten) te interesseren voor onderzoek dat onder de doelstellingen

Nadere informatie

Ziekte van Becker. Kinderneurologie.eu.

Ziekte van Becker. Kinderneurologie.eu. Ziekte van Becker Wat is ziekte van Becker? De ziekte van Becker is een erfelijke ziekte waarbij de spieren na aanspannen niet goed kunnen ontspannen, waardoor klachten van spierstijfheid ontstaan. Hoe

Nadere informatie

Een hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld

Een hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Een hypotone pasgeborene Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Moeder 2 G3P2 Bloedgroep A positief Serologie negatief GBS positief Moeder Graviditeit

Nadere informatie

Twee families met stijve spieren: de niet-dystrofische myotonieën

Twee families met stijve spieren: de niet-dystrofische myotonieën N E U R O L O G I E Twee families met stijve spieren: de niet-dystrofische myotonieën J. Trip, W.H.J.P Linssen, J. Krudde, G. Drost, B.G.M. van Engelen en C.G. Faber Myotonie is een klinisch waarneembaar

Nadere informatie

Myotone Dystrofie type 2 / Proximale Myotone Myopathie (PROMM)

Myotone Dystrofie type 2 / Proximale Myotone Myopathie (PROMM) Myotone Dystrofie type 2 / Proximale Myotone Myopathie (PROMM) Inhoud Inleiding 1 1. Verklaring van de namen 2 2. Ziektegeschiedenis 2 3. Verschijnselen 3 3.1 Spierzwakte 3 3.2 Stijfheid 3 3.3 Pijn 4

Nadere informatie

Myotonie: van kliniek tot ionkanaal. J.C. van den Bergen et al.

Myotonie: van kliniek tot ionkanaal. J.C. van den Bergen et al. Myotonie: van kliniek tot ionkanaal J.C. van den Bergen et al. Samenvatting Een 22 maanden oud meisje ervaart klachten van verkrampingen en stijfheid van haar spieren. Op grond van anamnese, lichamelijk

Nadere informatie

Diagnosecodelijst Bekkenfysiotherapie

Diagnosecodelijst Bekkenfysiotherapie Diagnosecodelijst Bekkenfysiotherapie Hieronder vindt u de diagnosecodelijst bekkenfysiotherapie versie 1.0 1/6 09 6022 bekkenregio (incl. gluteaalstreek) Arthropathie/chondropahtie/meniscuslaesie 6422

Nadere informatie

Het spectrum van de erfelijke skeletspierkanalopathieën

Het spectrum van de erfelijke skeletspierkanalopathieën capita selecta Het spectrum van de erfelijke skeletspierkanalopathieën J.Trip, G.Drost, H.B.Ginjaar, B.G.M.van Engelen en C.G.Faber Kanalopathieën vormen een heterogene groep genetische aandoeningen waarbij

Nadere informatie

Chapter 12. Samenvatting

Chapter 12. Samenvatting Chapter 12 Samenvatting 223 Dit proefschrift beschrijft een aantal studies over myotone dystrofie type 1 (DM1). In dit hoofdstuk wordt een overzicht gegeven van de belangrijkste bevindingen en conclusies

Nadere informatie

Anesthesie en myotone dystrofie type 1

Anesthesie en myotone dystrofie type 1 VOOR DE ANESTHESIOLOOG Anesthesie en myotone dystrofie type 1 Informatie op basis van de multidisciplinaire richtlijn myotone dystrofie type 1 Anesthesie en myotone dystrofie type 1 Informatie op basis

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel-Lindau Neurologische richtlijn hemangioblastoom Algemene informatie von Hippel-Lindau

Ziekte van von Hippel-Lindau Neurologische richtlijn hemangioblastoom Algemene informatie von Hippel-Lindau Disclaimer 1 januari 2015 De Richtlijnen van de afdeling Neurologie Erasmus MC zijn met zorg samengesteld op basis van de stand van de wetenschap ten tijde van het vaststellen van de Richtlijn. Deze Richtlijnen

Nadere informatie

Myotone dystrofie Behandeling en begeleiding. Karin Faber Maastricht Universitair Medisch Centrum

Myotone dystrofie Behandeling en begeleiding. Karin Faber Maastricht Universitair Medisch Centrum Myotone dystrofie Behandeling en begeleiding Karin Faber Maastricht Universitair Medisch Centrum www.myotonedystrofie.org In oprichting: Myotone Dystrofie Centrum Nederland Samenwerking Maastricht Nijmegen-

Nadere informatie

PRIMAIRE ORTHOSTATISCHE TREMOR. Diepe hersenstimulatie? Fleur van Rootselaar, neuroloog AMC 12 mei 2017

PRIMAIRE ORTHOSTATISCHE TREMOR. Diepe hersenstimulatie? Fleur van Rootselaar, neuroloog AMC 12 mei 2017 PRIMAIRE ORTHOSTATISCHE TREMOR Diepe hersenstimulatie? Fleur van Rootselaar, neuroloog AMC 12 mei 2017 VROUW, 60 JAAR, PIJN BENEN EN MOE Pijn in de benen, vermoeidheid en niet kunnen staan - Al jaren last,

Nadere informatie

Opname Myotone dystrofie. Patiëntenvoorlichting

Opname Myotone dystrofie. Patiëntenvoorlichting Opname Myotone dystrofie Patiëntenvoorlichting Inhoud Welkom... 3 Myotone Dystrofie... 3 Maastricht Myotone Dystrofie Centrum (MDC)... 3 Doelstelling en werkwijze van het MDC... 3 Waarom een opname?...

Nadere informatie

YONET. Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE. Nr. 3, januari 2010 BEGELEIDING IN DE VERSCHILLENDE LEEFTIJDSFASEN

YONET. Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE. Nr. 3, januari 2010 BEGELEIDING IN DE VERSCHILLENDE LEEFTIJDSFASEN M Nr. 3, januari 2010 YONET Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE BEGELEIDING IN DE VERSCHILLENDE LEEFTIJDSFASEN C.F. Faber, neuroloog, afdeling Neurologie

Nadere informatie

Zorgstandaard. Myotone dystrofie type 1

Zorgstandaard. Myotone dystrofie type 1 Zorgstandaard Myotone dystrofie type 1 Colofon Deze zorgstandaard is een uitgave van: Spierziekten Nederland Lt.gen. van Heutszlaan 6 3743 JN Baarn Telefoon 035 548 04 80 E-mail mail@spierziekten.nl Website

Nadere informatie

Beoordelingsrapport mexiletine bij de indicatie recessieve myotonia congenita (M. Becker)

Beoordelingsrapport mexiletine bij de indicatie recessieve myotonia congenita (M. Becker) Beoordelingsrapport mexiletine bij de indicatie recessieve myotonia congenita (M. Becker) 1. Samenvatting De Commissie Farmaceutische Hulp heeft een beoordelingsrapport vastgesteld voor het geneesmiddel

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Hyperkalemische periodieke paralyse. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Hyperkalemische periodieke paralyse. www.kinderneurologie.eu Hyperkalemische periodieke paralyse Wat is een hyperkalemische periodieke paralyse? Een hyperkalemische periodieke paralyse is een aandoening waarbij kinderen aanvallen hebben van spierzwakte, vaak in

Nadere informatie

(Oculaire) Myasthenie de kameleon van de oogheelkunde. Marijke Wefers Bettink- Remeijer, 11 december 2009

(Oculaire) Myasthenie de kameleon van de oogheelkunde. Marijke Wefers Bettink- Remeijer, 11 december 2009 (Oculaire) Myasthenie de kameleon van de oogheelkunde Marijke Wefers Bettink- Remeijer, 11 december 2009 Wat is belangrijk? Oculaire myasthenie kan zich op veel verschillende manieren presenteren Bij alle

Nadere informatie

Poliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie

Poliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie Poliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie U heeft myotone dystrofie type 1. In overleg met uw behandelend arts heeft u afspraken gekregen op de poliklinieken Neurologie

Nadere informatie

huisartsennascholing 10 sept 2013

huisartsennascholing 10 sept 2013 huisartsennascholing 10 sept 2013 -polyneuropathie -restless legs syndrome Joost van Oostrom Afdeling Neurologie Rijnstate Programma (2x) WAAROM moeten we hier iets over weten WAT moeten we hierover weten

Nadere informatie

IC- bespreking. Myasthenia gravis. Bernard Fikkers, 25 maart 2015

IC- bespreking. Myasthenia gravis. Bernard Fikkers, 25 maart 2015 IC- bespreking Myasthenia gravis Bernard Fikkers, 25 maart 2015 Casus Mevr, 20 jaar Voorgeschiedenis: Vanaf 2010: Myasthenia gravis Nov. 2010: Myasthene crisis à na @jdelijk verminderde medica@e- inname

Nadere informatie

Fleur. Fleur. Fleur. Fleur. Fleur. Is dit een normaal beloop? Is dit een normaal beloop? Wat doet u nu? Wat doet u nu?

Fleur. Fleur. Fleur. Fleur. Fleur. Is dit een normaal beloop? Is dit een normaal beloop? Wat doet u nu? Wat doet u nu? Inhoud Post reanimatie onderzoek Wat was de oorzaak van het arrest? Hans Breur, kindercardioloog Potentiële belangenverstrengeling: geen Introductie Waar praten we eigenlijk over? Oorzaken arrest welke

Nadere informatie

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan

Nadere informatie

Wernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op

Wernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op Biotine responsieve basale ganglia ziekte Wat is een biotine responsieve basale ganglia ziekte? Een biotine responsieve basale ganglia ziekte is een aandoening waarbij een bepaald onderdeel van de hersenen,

Nadere informatie

Polymyalgia reumatica (PMR), niet altijd wat het lijkt. C. De Gendt

Polymyalgia reumatica (PMR), niet altijd wat het lijkt. C. De Gendt Polymyalgia reumatica (PMR), niet altijd wat het lijkt C. De Gendt Diagnose In 1964 moest US Supreme Court rechter Potter Stewart, gewiekst met woorden, toegeven dat een definitie van harde pornogafie

Nadere informatie

MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie

MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en

Nadere informatie

15-07-2012. Voedingsadvies bij de ziekte van McArdle

15-07-2012. Voedingsadvies bij de ziekte van McArdle 15-07-2012 Voedingsadvies bij de ziekte van McArdle Ziekte-informatie De ziekte van McArdle behoort tot de glycogeenstapelingsziekten. Er is sprake van een tekort aan fosforylase in de spiercel. De ziekte

Nadere informatie

YONET. Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE. Nr. 3, mei 1996. Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten

YONET. Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE. Nr. 3, mei 1996. Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten M Nr. 3, mei 1996 YONET Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE BEGELEIDING IN DE VERSCHILLENDE LEEFTIJDSFASEN C. de Die-Smulders, klinisch geneticus en

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Registratie-richtlijnen A047 GEHALOGENEERDE AROMATISCHE KOOLWATERSTOFFEN

Registratie-richtlijnen A047 GEHALOGENEERDE AROMATISCHE KOOLWATERSTOFFEN en GEHALOGENEERDE AROMATISCHE KOOLWATERSTOFFEN 1 (127: Door halogeenderivaten van aromatische koolwaterstoffen veroorzaakte ziekten) Beschrijving van de groep stoffen De benzeen-zesring vormt de kern van

Nadere informatie

Stichting Prinses Beatrix Spierfonds Subsidievoorwaarden wetenschappelijk onderzoek 2013-2014

Stichting Prinses Beatrix Spierfonds Subsidievoorwaarden wetenschappelijk onderzoek 2013-2014 Stichting Prinses Beatrix Spierfonds Subsidievoorwaarden wetenschappelijk onderzoek 2013-2014 Inhoud BEGRIPPEN 3 VOORWAARDEN PROJECTVOORSTEL WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK 4 1. DOEL 4 2. ONDERZOEKSGEBIED 4

Nadere informatie

Het syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen. David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek

Het syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen. David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek Het syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek Achtergrond Het Klinefelter syndroom(ks): Genetisch kenmerk extra X-chromosoom:

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

Medische begeleiding van mensen met het Bardet-Biedl syndroom. Informatie en advies voor de (huis-)arts en de tandarts

Medische begeleiding van mensen met het Bardet-Biedl syndroom. Informatie en advies voor de (huis-)arts en de tandarts Medische begeleiding van mensen met het Bardet-Biedl syndroom Informatie en advies voor de (huis-)arts en de tandarts 1 Inleiding In 1920 is door Bardet en Biedl een syndroom beschreven met de volgende

Nadere informatie

Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog

Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?

Nadere informatie

Vorderingen in de tweede helft van de 20ste eeuw op het gebied van ziekten van dwarsgestreepte spieren toegelicht aan myotone dystrofie

Vorderingen in de tweede helft van de 20ste eeuw op het gebied van ziekten van dwarsgestreepte spieren toegelicht aan myotone dystrofie R E V O L U T I E S I N D E N E U R O L O G I E Vorderingen in de tweede helft van de 20ste eeuw op het gebied van ziekten van dwarsgestreepte spieren toegelicht aan myotone dystrofie T R E F W O O R D

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

myositis inclusion body - myositis (sibm)

myositis inclusion body - myositis (sibm) 94 09 Samenvatting Richtlijnen Dermatologie 2015 Dermatomyositis, (DM), polymyositis polymyositis sporadische (PM) en inclusion sporadische body - en myositis inclusion body - myositis (sibm) Dr. D.N.H.

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische

Nadere informatie

Diagnose SOLK (somatisch onverklaarde lichamelijke klachten)

Diagnose SOLK (somatisch onverklaarde lichamelijke klachten) Auteurs: N. E. Synhaeve, M.H.A. Willems Datum: 25 augustus 2016 Geldig tot: 24 augustus 2018 Diagnose SOLK (somatisch onverklaarde lichamelijke klachten) Kortdurend Mild Effectief gerustgesteld Huisarts

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Inhoud. Voorwoord. Over de auteurs. 1 Inleiding 1

Inhoud. Voorwoord. Over de auteurs. 1 Inleiding 1 Voorwoord Over de auteurs V XIII 1 Inleiding 1 2 Anamnese 3 2.1 Inleiding 3 2.2 Specifieke anamnese 3 2.3 Algemene anamnese 3 2.4 Ontwikkelingsanamnese 4 2.5 Voorgeschiedenis 4 2.6 Familieanamnese 5 3

Nadere informatie

Vlaamse Vereniging voor Neurologie Lentevergadering 14 april 2012. Abstract Dr Chris Willems, Neuroloog, Jessaziekenhuis Hasselt

Vlaamse Vereniging voor Neurologie Lentevergadering 14 april 2012. Abstract Dr Chris Willems, Neuroloog, Jessaziekenhuis Hasselt Abstract Dr Chris Willems, Neuroloog, Jessaziekenhuis Hasselt TRANSIENTE GLOBALE AMNESIE: TGA werd voor het eerst als entiteit beschreven in de jaren 50. In 1990 werden strikte diagnostische criteria vastgesteld

Nadere informatie

ALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten

ALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.

Nadere informatie

I nhoud. 1 Anatomie en fysiologie van het bewegingsapparaat... 1 F.P.J.G. Lafeber. R.E.M. Toes. M. Vis en J.M.W. Hazes. R.B.M.

I nhoud. 1 Anatomie en fysiologie van het bewegingsapparaat... 1 F.P.J.G. Lafeber. R.E.M. Toes. M. Vis en J.M.W. Hazes. R.B.M. XI I nhoud 1 Anatomie en fysiologie van het bewegingsapparaat............................................ 1 F.P.J.G. Lafeber 1.1 Inleiding...............................................................................................

Nadere informatie

Het Marfan Syndroom en een kinderkeuze

Het Marfan Syndroom en een kinderkeuze CNE congenitale Cardiologie Utrecht 20 januari 2015 Het Marfan Syndroom en een kinderkeuze Wilma de Vries Verpleegkundig Specialist Erasmus MC Rotterdam Inhoud presentatie Inleiding Zorgprobleem Methode

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek

Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende ernstige metabole aandoeningen die wij kennen. De incidentie

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Hoedemaekers & Postema Menko en Smorenburg

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next

Nadere informatie

Het loopt niet goed: wegwijzers naar erfelijke ziekten. Prof Dr Geert Mortier

Het loopt niet goed: wegwijzers naar erfelijke ziekten. Prof Dr Geert Mortier 1 PS5: Het loopt niet goed. Wegwijzers naar erfelijke ziekten. Genetische defecten bij neuromusculaire en osteoarticulaire aandoeningen. (11.00-12.00, 12.00-13.00) Prof. Dr. Geert Mortier, Centrum Medische

Nadere informatie

1 Geheugenstoornissen

1 Geheugenstoornissen 1 Geheugenstoornissen Prof. dr. M. Vermeulen 1.1 Zijn er geheugenstoornissen? Over het geheugen wordt veel geklaagd. Bij mensen onder de 65 jaar berusten deze klachten zelden op een hersenziekte. Veelal

Nadere informatie

Een meisje met een erfelijke myotonie door een bijzondere mutatie in het natriumkanaal

Een meisje met een erfelijke myotonie door een bijzondere mutatie in het natriumkanaal casuïstische mededelingen Een meisje met een erfelijke myotonie door een bijzondere mutatie in het natriumkanaal J.C.van den Bergen, K.T.Verbruggen, H.B.Ginjaar en W.S.Kerstjens-Frederikse Een 22 maanden

Nadere informatie

Noonan Syndroom Nieuwe inzichten door het DNA onderzoek

Noonan Syndroom Nieuwe inzichten door het DNA onderzoek Noonan Syndroom Nieuwe inzichten door het DNA onderzoek Ineke van der Burgt Klinische genetica UMC st Radboud Nijmegen grootmoeder moeder Grote Nederlandse familie 1994: gen ligt op chromosoom 12 twee

Nadere informatie

Bewegingsstoornissen in de acute psychiatrie. Prof dr. Peter N van Harten

Bewegingsstoornissen in de acute psychiatrie. Prof dr. Peter N van Harten Bewegingsstoornissen in de acute psychiatrie Prof dr. Peter N van Harten Welke medicijnen geven frequent bewegingsstoornissen Antipsychotica Anti- emetica Antidepressiva Anti- epileptica Lithium Stimulantia

Nadere informatie

AIRSTACKEN. Beroepsopdracht van: Marlijn van Hoek Merel van Wijnen. Hogeschool van Amsterdam Opleiding Fysiotherapie

AIRSTACKEN. Beroepsopdracht van: Marlijn van Hoek Merel van Wijnen. Hogeschool van Amsterdam Opleiding Fysiotherapie AIRSTACKEN Beroepsopdracht van: Marlijn van Hoek Merel van Wijnen Hogeschool van Amsterdam Opleiding Fysiotherapie Amsterdam, juni 2008 AIRSTACKEN Beroepsopdracht van: Marlijn van Hoek Merel van Wijnen

Nadere informatie

MEDISCH ADVISEUR. Bijgewerkt: 13 mei 2014

MEDISCH ADVISEUR. Bijgewerkt: 13 mei 2014 MEDISCH ADVISEURS 2014 Bijgewerkt: 13 mei 2014 MEDISCH ADVISEUR, Neurologie HP C03.236 De heer prof.dr. L.H. van den Berg, neuroloog Postbus 85500 3508 GA UTRECHT DIAGNOSEWERKGROEP ALS, PSMA, HSP en PLS

Nadere informatie

lage bloeddruk bij staan

lage bloeddruk bij staan lage bloeddruk bij staan 1. Orthostatisch: 2. Hypo: 3. Tensie: 1. Wat bij rechtstaan optreedt 2. Laag/ te weinig 3. bloeddruk 1. overeindkomen 2. Verplaatsing van bloed door de zwaartekracht naar de buik

Nadere informatie

Heeft mevrouw Alzheimer?

Heeft mevrouw Alzheimer? Heeft mevrouw Alzheimer? Dementie in de dagelijkse praktijk Marieke Perry, huisarts-onderzoeker Radboudumc Herkennen van dementie in de praktijk Mevr. Hendriks - 84 jaar VG: stabiele AP, wervelkanaal stenose,

Nadere informatie

Informatiebrochure voor patiënten/verzorgers

Informatiebrochure voor patiënten/verzorgers JOUW HANDLEIDING VOOR ABILIFY (ARIPIPRAZOL) Informatiebrochure voor patiënten/verzorgers Datum van herziening: oktober 2013 2013-08/LuNL/1731 Inleiding Jouw dokter heeft bij jou de diagnose bipolaire I

Nadere informatie

Zenuwcellen die door hun uitlopers de spieren aansturen (motorische neuronen) zijn zowel in de hersenen gelokaliseerd (centraal gelegen motorische neu

Zenuwcellen die door hun uitlopers de spieren aansturen (motorische neuronen) zijn zowel in de hersenen gelokaliseerd (centraal gelegen motorische neu Zenuwcellen die door hun uitlopers de spieren aansturen (motorische neuronen) zijn zowel in de hersenen gelokaliseerd (centraal gelegen motorische neuronen) als in de hersenstam en het ruggenmerg (perifeer

Nadere informatie

YTH Schultz Kraaienstraat 16 2623HS DELFT Debiteuren nr. 95246. Analyse Certificaat

YTH Schultz Kraaienstraat 16 2623HS DELFT Debiteuren nr. 95246. Analyse Certificaat YTH Schultz Kraaienstraat 16 2623HS DELFT Debiteuren nr. 95246 Analyse Certificaat Diergegevens Monstergegevens Naam: MARYVO VAN HET ZUIDPARK Geboortedatum:.. VHL_ID: H68868 Geslacht: Vrouwelijk Onderzoeksnr:

Nadere informatie

Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts

Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies doel Patiënt: te verwachten

Nadere informatie

Hoofdstuk 1 hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3

Hoofdstuk 1 hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3 Hoofdstuk 1 geeft een algemene inleiding op dit proefschrift. Artrose is een chronische progressieve gewrichtsaandoening. Men schat dat de hoge prevalentie wereldwijd verder zal toenemen vanwege de stijgende

Nadere informatie

Genetische counseling Dementie

Genetische counseling Dementie Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut

Nadere informatie

Jicht belicht. Laura Kienhorst Arts-onderzoeker

Jicht belicht. Laura Kienhorst Arts-onderzoeker Jicht belicht Laura Kienhorst Arts-onderzoeker Beroemde jichtpatiënten Erasmus Rubens Kant Keizer Karel Kenmerken van jicht Prevalentie 1-2% van volwassenen Incidentie 0,6-2/1000 Man/vrouw = 8:1 Meest

Nadere informatie

Hoe wordt congenitale myasthenie ook wel genoemd? Congenitale myasthenie wordt ook wel congenitaal myastheen syndroom genoemd, afgekort met de

Hoe wordt congenitale myasthenie ook wel genoemd? Congenitale myasthenie wordt ook wel congenitaal myastheen syndroom genoemd, afgekort met de Congenitale myasthenie Wat is congenitale myasthenie? Congenitale myasthenie is een aangeboren aandoening veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal waardoor de zenuwen niet goed in staat zijn

Nadere informatie

Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS)

Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten

Nadere informatie

Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS)

Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS) VOOR DE FYSIOTHERAPEUT Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS) na opname in het ziekenhuis Informatie op basis van de Multidisciplinaire richtlijn Guillain-Barré syndroom (2011)

Nadere informatie

Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS)

Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS) VOOR DE FYSIOTHERAPEUT Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS) in de fase van herstel Informatie op basis van de Multidisciplinaire richtlijn Guillain-Barré syndroom (2011) Voor

Nadere informatie

Thuisbeademing kinderen Indicatie en organisatie in Nederland. 12 oktober 2007 Dr. NAM Cobben, longarts-intensivist

Thuisbeademing kinderen Indicatie en organisatie in Nederland. 12 oktober 2007 Dr. NAM Cobben, longarts-intensivist Thuisbeademing kinderen Indicatie en organisatie in Nederland 12 oktober 2007 Dr. NAM Cobben, longarts-intensivist Thuisbeademing Situatie, waarin de patiënt chronisch of chronisch intermitterende ademhalingsondersteuning

Nadere informatie

HW Wiedijk Ligusterpark 37 2724HH Zoetermeer Debiteuren nr. 95247. Analyse Certificaat

HW Wiedijk Ligusterpark 37 2724HH Zoetermeer Debiteuren nr. 95247. Analyse Certificaat HW Wiedijk Ligusterpark 37 2724HH Zoetermeer Debiteuren nr. 95247 Analyse Certificaat Diergegevens Monstergegevens Naam: BACTEROIDES KYAN Geboortedatum: 19.10.2012 VHL_ID: H59756 Geslacht: Mannelijk Onderzoeksnr:

Nadere informatie

Reflecterend testen in de huisartsenpraktijk. Rein Hoedemakers / Peter van t Sant Klinisch chemici

Reflecterend testen in de huisartsenpraktijk. Rein Hoedemakers / Peter van t Sant Klinisch chemici Reflecterend testen in de huisartsenpraktijk Rein Hoedemakers / Peter van t Sant Klinisch chemici Wat kunt u verwachten? Wat is reflecterend testen? Waarom reflecterend testen? Voorbeelden uit de praktijk.

Nadere informatie

Helicobacter pylori in de nieuwe NHG-Standaard Maagklachten wat u er in 2013 van moet weten

Helicobacter pylori in de nieuwe NHG-Standaard Maagklachten wat u er in 2013 van moet weten Helicobacter pylori in de nieuwe NHG-Standaard Maagklachten wat u er in 2013 van moet weten Prof. dr. M.E. Numans, huisarts VUmc Amsterdam/UMC Utrecht > LUMC Inhoud Ontwikkelingen Probleempunten bij maagklachten

Nadere informatie

Door dwang gegijzeld. (Laat-begin) obsessieve-compulsieve stoornis bij Ouderen. Roos C. van der Mast

Door dwang gegijzeld. (Laat-begin) obsessieve-compulsieve stoornis bij Ouderen. Roos C. van der Mast Door dwang gegijzeld (Laat-begin) obsessieve-compulsieve stoornis bij Ouderen Roos C. van der Mast OCS bij ouderen De obsessieve-compulsieve stoornis is een persisterende en stabiele diagnose die zelden

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro De Ziekte Van Behçet Versie 2016 2. DIAGNOSE EN THERAPIE 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? De diagnose is voornamelijk klinisch. Het kan een tot vijf jaar

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS)

Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS) VOOR DE INTENSIVIST Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS) na opname in het ziekenhuis Informatie op basis van de Multidisciplinaire richtlijn Guillain-Barré syndroom (2011) Voor

Nadere informatie

ALS Centrum Nederland

ALS Centrum Nederland ALS Centrum Nederland In deze brochure vertellen wij over ALS (amyotrofische laterale sclerose) en over ALS Centrum Nederland. Wij spreken over ALS maar bedoelen dan ook PSMA (progressieve spinale musculaire

Nadere informatie

Wat zijn de verschijnselen van Hereditaire spastische paraparese?

Wat zijn de verschijnselen van Hereditaire spastische paraparese? Hereditaire spastische paraparese Wat is hereditaire spastische paraparese? Hereditaire spastische paraparese is een erfelijke ziekte waarbij er in toenemende mate stijfheid en krachtverlies (spasticiteit)

Nadere informatie

Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom

Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen D. Tanir AVG i.o Juni 2014 1 Algemeen Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling

Nadere informatie

KLINISCH-GENETISCHE DIAGNOSTIEK ROND DE TOEPASSING VAN ICSI. Versie 1.0

KLINISCH-GENETISCHE DIAGNOSTIEK ROND DE TOEPASSING VAN ICSI. Versie 1.0 KLINISCH-GENETISCHE DIAGNOSTIEK ROND DE TOEPASSING VAN ICSI Versie 1.0 Datum Goedkeuring 30-03-1996 Methodiek Consensus based Discipline Verantwoording nvog Introductie Op het gebied van de kunstmatige

Nadere informatie

ISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts. Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart. Michelle Obama 2010. Epidemiologie. Secundaire Obesitas

ISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts. Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart. Michelle Obama 2010. Epidemiologie. Secundaire Obesitas ISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart 80 Michelle Obama 2010 Epidemiologie Ebbeling, CB. Childhood obesity. Lancet 2002; 360 (10): 473-482 Obesitas Secundaire Obesitas

Nadere informatie

NEUROPSYCHIATRISCHE SYMPTOMEN BIJ M.PARKINSON

NEUROPSYCHIATRISCHE SYMPTOMEN BIJ M.PARKINSON NEUROPSYCHIATRISCHE SYMPTOMEN BIJ M.PARKINSON - SLAAPSTOORNISSEN - STEMMINGSSTOORNISSEN - PSYCHOTISCHE SYMPTOMEN / DELIER - MCI / PDD W.Garenfeld 24092014 SLAAPSTOORNISSEN BIJ M.PARKINSON PREVALENTIE:

Nadere informatie

ACUUT CORONAIR SYNDROOM

ACUUT CORONAIR SYNDROOM ACUUT CORONAIR SYNDROOM Doelen ACS pathofysiologie begrijpen Risicofactoren voor ACS kunnen herkennen Diagnostische stappen kunnen volgen 12 februari 2015 Esther de Haan, verpleegkundig specialist cardiologie

Nadere informatie

Farmacogenetica en bijwerkingen Personalised medicine: een huisartsen visie op farmacogenetica

Farmacogenetica en bijwerkingen Personalised medicine: een huisartsen visie op farmacogenetica Farmacogenetica en bijwerkingen Personalised medicine: een huisartsen visie op farmacogenetica Symposium 25 jaar Lareb Dr. Isa Houwink, Huisarts en Postdoc onderzoeker Afdeling Klinische genetica, Sectie

Nadere informatie

De Stichting heeft andere doelen dan het ALS Centrum. De fondsenwerving is o.a. bestemd voor onderzoeks- en zorgprojecten van het ALS Centrum

De Stichting heeft andere doelen dan het ALS Centrum. De fondsenwerving is o.a. bestemd voor onderzoeks- en zorgprojecten van het ALS Centrum 1 De Stichting heeft andere doelen dan het ALS Centrum. De fondsenwerving is o.a. bestemd voor onderzoeks- en zorgprojecten van het ALS Centrum Nederland. 2 Het ALS Centrum Nederland is een samenwerkingsverband

Nadere informatie

Richtlijn voor diagnostiek en behandeling van premaligne afwijkingen van de bovenste adem- en voedingsweg

Richtlijn voor diagnostiek en behandeling van premaligne afwijkingen van de bovenste adem- en voedingsweg V Richtlijn voor diagnostiek en behandeling van premaligne afwijkingen van de bovenste adem- en voedingsweg naar Algemeen 526 Epidemiologie 527 1. Screening 527 2. Diagnostiek 527 2.1 Anamnese 527 2.2

Nadere informatie

Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project

Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Leerdoelen Inzicht hebben in de drie belangrijkste patronen van overerving

Nadere informatie

Orthostatische hypotensie

Orthostatische hypotensie Infobrochure Orthostatische hypotensie mensen zorgen voor mensen Inleiding Uzelf of uw familielid heeft orthostatische hypotensie. Orthostatische hypotensie is een plotselinge bloeddrukdaling die optreedt

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Hartfalen

Patiënteninformatie. Hartfalen Patiënteninformatie Hartfalen Inhoud Inleiding... 3 Informatie over het ziektebeeld: hartfalen... 3 Wat is hartfalen?... 3 Wat zijn de symptomen?... 4 Wat zijn de oorzaken?... 5 Behandeling van hartfalen...

Nadere informatie

5-jaars Follow-up van de FAME studie

5-jaars Follow-up van de FAME studie 5-jaars Follow-up van de FAME studie WCN Congres 2015, Amsterdam 20-11-2015 Drs. L.X. van Nunen namens de FAME studiegroep Potential conflicts of interest Ik, Lokien X. van Nunen, heb GEEN conflicts of

Nadere informatie

Dyspneu. Nieuwe richtlijn, december

Dyspneu. Nieuwe richtlijn, december 1 Dyspneu Nieuwe richtlijn, december 2015 http://www.pallialine.nl/dyspneu-in-de-palliatieve-fase Drs. A.M. Karsch Anesthesioloog pijnspecialist UMC Utrecht Consulent PTMN 1 maart 2016 Richtlijn in 10

Nadere informatie

Spierziekten en arbeid

Spierziekten en arbeid Spierziekten en arbeid Samenwerking patiënt - bedrijfsarts werkt! Raymond van Boven, bedrijfsarts Anja Horemans, patiëntenvereniging Spierziekten Nederland Disclosure belangen Raymond van Boven en Anja

Nadere informatie

Rubella Synoniemen: rodehond, German measles, Röteln

Rubella Synoniemen: rodehond, German measles, Röteln Rubella Synoniemen: rodehond, German measles, Röteln B06 Bijlage I Rubella en zwangerschap, richtlijnen voor de praktijk Beleid naar aanleiding van een (mogelijk) contact (zie toelichting 1) Inventariseer

Nadere informatie

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen Een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland Wat

Nadere informatie

Gericht labo-onderzoek bij verdenking op schildklierlijden

Gericht labo-onderzoek bij verdenking op schildklierlijden Gericht labo-onderzoek bij verdenking op schildklierlijden Handleiding voor LOK-groepen Domus Medica vzw Overzicht programma Inleiding Casus 1 en 2 Plenaire bespreking Casus 3, 4, 5 en 6 Plenaire bespreking

Nadere informatie