Genetische counseling Dementie

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Genetische counseling Dementie"

Transcriptie

1 Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer

2 Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut heeft DNA diagnostiek? Wat is de indicatie? welke genen worden getest? Welk tijdstip? Welk specialisme, mededelen van de uitslag

3 Overzicht erfelijke dementie Welke overervingspatronen? Autosomaal dominant APP, PSEN1 bij Alzheimer MAPtau, Progranuline, en C9orf72 bij FTD Variatie in beginleeftijd jaar < 40 jaar > 65 jaar jaar Mutatie specifieke klinische presentatie Alzheimer presentatie, primair progressieve afasie Parkinsonisme, corticobasaal syndroom ALS, primair lateraalsclerose Alle presentaties mogelijk Ziekte specifieke biomarkers (liquor/neuroimaging)

4 APP en PSEN1 mutaties in Alzheimer

5 Klinische presentatie APP en PSEN1 mutaties APP mutaties o dementie, epilepsie o recidiverende bloedingen /unspecified stroke (25%) Preseniline 1 mutaties o Korte termijn geheugenstoornissen o Agitatie, wanen en hallucinaties o Extrapyramidaal syndroom in 50% o Myoclonus, epilepsie

6 Genetica van FTD Positieve familie anamnese in ca. 40 % (SD en PNFA < 5 procent) autosomaal dominant in 25% Drie genetische afwijkingen MAPT(5 10%), PGRN (5 10%). C9orf72 (10%) : PPA, bv FTD, ALS, parkinsonisme Incomplete pentrantie

7 MAP tau mutaties Tau-positieve inclusies 80 jarige gezonde mutatiedrager Incomplete penetrantie Liquor: geen verhoogde total / phospho tau

8 Kliniek MAPT mutaties Geen motorisch voorhoornlijden jaar, zelden < 40 jaar, of > 70 jaar dementie-dominant: ontremming, obsessief-compulsief Parkinsonisme-dominant : PSP, CBS Epilepsie, psychiatrische symptomen

9 Progranuline mutaties <

10 Kliniek PGRN mutaties Geen motorisch voorhoornlijden tussen jaar Apathie, amnesie, non-fluent aphasia, Alzheimer hallucinaties, wanen, apraxie/ dyscalculie Extrapyramidaal syndroom, levodopa respons ± Corticobasaal syndroom dystonie

11 Meest voorkomende erfelijke eigenschap bij dementie en ALS C9orf72 repeat expansie

12 Kliniek C9orf72 repeat expansies FTD, ALS of beiden 20-30% in familiaire FTD of familiaire ALS Gedragsveranderingen Geheugenst., onduidelijker spreken, slikstoornissen cognitieve stoornissen, dysarthrie, Zwakte, atrofie, fasciculaties, hyperreflexie Overlijden binnnen 1-2 jaar Gedragsvariant FTD, PNFA, Parkinsonisme zonder tremor/levodopa-repsons Psychosis: wanen/ hallucinaties

13 Genetische counseling waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut heeft DNA diagnostiek? Wat is de indicatie? welke genen worden getest? Welk tijdstip? Welk specialisme, mededelen van de uitslag

14 Waarom genetische counseling Het stellen van een correcte klinische diagnose Alzheimer versus FTD, familiaire CJD, C9orf72 vs psychiatrie eerste symptomen bij personen uit bekende familie Het bepalen van risico s van gezonde familieleden familie anamnese overtuigend of twijfelachtig Levensbepalende beslissingen

15 Wie : wat is de indicatie? Patienten met klinische diagnose dementie Positieve familie ananmese Andere 1 e graads familieleden met dementie/ verwante aandoening Beginleeftijd in de familie Negatieve familie anamnese DNA diagnostiek alleen als sterke wens om erfelijkheid uit te sluiten

16 Wat : welke genen getest 1 heel specifiek gen Bekend genetische defect in de familie Zeer karakteristiek klinisch beeld : bijvoorbeeld ALS Alle ziekte specifieke genen PSEN1, PSEN2 en APP genen in Alzheimer MAPT, PGRN, C9orf72 genen in FTD Panel van dementie genen Atypische klinische presentatie

17 Wanneer en hoe DNA diagnostiek Pas na het stellen van de klinische diagnose Wens van de patient en familie besproken Eventuele consequenties van een ongunstige uitslag besproken Presymptomatische DNA diagnostiek: altijd door klinisch geneticus

18 Conclusies Autosomaal dominante overerving, maar incomplete penetrantie Sterke variatie in beginleeftijd, intrafamiliaire klinische symptomatologie Geen ALS bij MAPT of PGRN mutaties Voorzichtigheid met uitspraken over geen erfelijkheid onduidelijke familie anamnese / sterke variatie beginleeftijd ouder kind Voorzichtigheid met uitspraken over wel erfelijkheid impact op kinderen van patienten Diagnose dementie type voorafgaande aan genetisch testen (obductie)

FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg

FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg FTD lotgenotendag 10 januari 2015 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Vervolg Overzicht presentatie Even voorstellen Korte achtergrond FTD FTD congres Biomarkers Achtergrond overerving Behandelingen Ander

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE

NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Nederlandse samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Dementie komt veel voor, met name op oudere leeftijd. Dementie is een term die wordt gebruikt wanneer hersenfuncties zodanig zijn aangetast

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

FTD lotgenotendag 15 november Congres Vancouver oktober 2014

FTD lotgenotendag 15 november Congres Vancouver oktober 2014 FTD lotgenotendag 15 november 2014 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Overzicht presentatie Introductie even voorstellen Alzheimercentrum zuidwest Nederland dementie en frontotemporale dementie (FTD)

Nadere informatie

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK Prof. Dr. Julie van der Zee, PhD Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting ADDENDUM Nederlandse samenvatting Introductie Dhr. J., 56 jaar oud, komt naar het Vumc Alzheimercentrum omdat hij toenemende moeite heeft met het vinden van woorden. Zijn klachten ontstonden drie jaar

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 137 138 Het ontrafelen van de klinische fenotypen van dementie op jonge leeftijd In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, komt dementie ook op jonge leeftijd voor. De diagnose

Nadere informatie

Frontotemporale dementie en de psychiatrische differentiaal diagnose

Frontotemporale dementie en de psychiatrische differentiaal diagnose Frontotemporale dementie en de psychiatrische differentiaal diagnose De waarde van aanvullend onderzoek W.A.Krudop (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven

Nadere informatie

Genetica bij Parkinson

Genetica bij Parkinson Genetica bij Parkinson Wat is er bekend en wat is de toekomst? Landelijke werkgroep 12 juni 2013 Janneke Rood Arts-onderzoeker GPS Genetische Parkinson Studie Inhoud Overervingspatronen Genetica en kliniek

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE

ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Departement voor Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium

Nadere informatie

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig

Nadere informatie

U Hasselt 2015-01-22. Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Inhoud Lezing

U Hasselt 2015-01-22. Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Inhoud Lezing Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica,

Nadere informatie

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis

Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis Proefschrift Wouter van Rheenen Nederlandse samenvatting Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een snel progressieve neurodegeneratieve

Nadere informatie

Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer

Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,

Nadere informatie

Primair progressieve afasie: meer dan taal? neuropsychologie en gedrag

Primair progressieve afasie: meer dan taal? neuropsychologie en gedrag Primair progressieve afasie: meer dan taal? neuropsychologie en gedrag Inge de Koning, Klinisch Neuropsycholoog Erasmus MC Primair progressieve afasie: varianten - Progressieve niet-vloeiende afasie (PNFA)

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

Verschijningsvormen van dementie op jonge leeftijd, verschillen en overeenkomsten Freek Gillissen

Verschijningsvormen van dementie op jonge leeftijd, verschillen en overeenkomsten Freek Gillissen Verschijningsvormen van dementie op jonge leeftijd, verschillen en overeenkomsten Freek Gillissen Verpleegkundig consulent dementie Alzheimercentrum VUMC Herkenning preseniele dementie Vroege verschijnselen:

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Predictieve genetische tests

Predictieve genetische tests Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

De diagnose Fronto Temporale dementie..en dan? Freek Gillissen Verpleegkundig consulent dementie

De diagnose Fronto Temporale dementie..en dan? Freek Gillissen Verpleegkundig consulent dementie De diagnose Fronto Temporale dementie..en dan? Freek Gillissen Verpleegkundig consulent dementie . Wij zijn al een jaar met mijn moeder bezig. Na diverse opnames bij ouderenpsychiatrie, crisisdienst, veel

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

6 e mini symposium Ouderenzorg

6 e mini symposium Ouderenzorg 6 e mini symposium Ouderenzorg Aanvullende diagnostiek bij dementie in de 1 e lijn Suzanne Boot, specialist ouderengeneeskunde, kaderarts psychogeriatrie i.o. 28-09-2015 Pagina 1 6 e Mini symposium ouderenzorg

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

1 Geheugenstoornissen

1 Geheugenstoornissen 1 Geheugenstoornissen Prof. dr. M. Vermeulen 1.1 Zijn er geheugenstoornissen? Over het geheugen wordt veel geklaagd. Bij mensen onder de 65 jaar berusten deze klachten zelden op een hersenziekte. Veelal

Nadere informatie

Sam envatting en conclusies T E N

Sam envatting en conclusies T E N Sam envatting en conclusies T E N Samenvatting en conclusies Samenvatting en conclusies Sinds de zeventigerjaren van de vorige eeuw zijn families beschreven met dominant overervende herseninfarcten,dementie

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Cha pter 6.0 Nederlandse samenvatting De neuropsychiatrie van de gedragsvariant frontotemporale dementie en psychiatrische stoornissen Gelijkenissen en verschillen. 6.1 Inleiding In de klinische praktijk

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next

Nadere informatie

Myoclonus Dystonie. Elze Timmers. 20 mei2017

Myoclonus Dystonie. Elze Timmers. 20 mei2017 Myoclonus Dystonie Elze Timmers 20 mei2017 Inhoud 1. Wat is Myoclonus Dystonie? 2. Welke onderzoeken zijn er verricht in de Nederlandse MyoclonusDystonie patiënten en in de wereld? 3. Wat voor onderzoek

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting. Titel: Risicofactoren voor amyotrofische laterale sclerose

Nederlandse samenvatting. Titel: Risicofactoren voor amyotrofische laterale sclerose Nederlandse samenvatting Titel: Risicofactoren voor amyotrofische laterale sclerose Introductie Amyotrofische laterale sclerosis (ALS) is een progressieve neurodegeneratieve aandoening waarbij de motorische

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een

Nadere informatie

Dementie op jonge leeftijd. Jong dementerend. probleemschets. Jong dementerend. Waarom onderkenning groep jong dementerenden belangrijk?

Dementie op jonge leeftijd. Jong dementerend. probleemschets. Jong dementerend. Waarom onderkenning groep jong dementerenden belangrijk? Dementie op jonge leeftijd Definitie Probleemschets Ziektebeelden Jong dementerend Herkenning van dementie Prof.dr.Ph.Scheltens, neuroloog VUMC Drs. Rolinka Romkes, Dementieconsulent Geriant West-Friesland

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

Jongdementie: medische en paramedische zorg

Jongdementie: medische en paramedische zorg Jongdementie: medische en paramedische zorg Prof. Dr. Sebastiaan Engelborghs Referentiecentrum voor Biologische Merkers van Dementie, Instituut Born-Bunge, Universiteit Antwerpen Geheugenkliniek en Afdeling

Nadere informatie

Welkom. Publiekslezing dementie 17 februari 2015 #pldementie

Welkom. Publiekslezing dementie 17 februari 2015 #pldementie Welkom Publiekslezing dementie 17 februari 2015 #pldementie R.H. Chabot, neuroloog Beatrixziekenhuis Rivas Zorggroep DEMENTIE DIAGNOSE EN SYMPTOMEN Inhoud Geheugen Wat is dementie? Mogelijke symptomen

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Hoedemaekers & Postema Menko en Smorenburg

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017

Nadere informatie

25-11-2011. Inleiding FRONTOTEMPORALE DEMENTIE BEST PRACTICE DIAGNOSTIEK EN MANAGEMENT FTD EXPERTGROEP 2011. Ac;es FTD expertgroep

25-11-2011. Inleiding FRONTOTEMPORALE DEMENTIE BEST PRACTICE DIAGNOSTIEK EN MANAGEMENT FTD EXPERTGROEP 2011. Ac;es FTD expertgroep Inleiding FRONTOTEMPORALE DEMENTIE BEST PRACTICE DIAGNOSTIEK EN MANAGEMENT FTD EXPERTGROEP 2011 RolinkaRomkes KlaasJansma Waarom FTD expertgroep Ac;es expertgroep Best Prac;ce document FTD - > vormen Uitleg,

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Kanker en Erfelijkheid

Kanker en Erfelijkheid Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer

Nadere informatie

Zorgen voor cliënten met gedragsproblemen

Zorgen voor cliënten met gedragsproblemen Zorgen voor cliënten met gedragsproblemen CineMec Ede 29-5-2015 Dr. Martin Kat (ouderen)psychiater Amsterdam/Alkmaar psykat@hetnet.nl Med. Centrum Alkmaar Afd. Klin. Geriatrie Praktijk Amsterdam Experiment!

Nadere informatie

Drie generaties van een familie met psychiatrische en neurodegeneratieve aandoeningen: C9ORF72-mutatie

Drie generaties van een familie met psychiatrische en neurodegeneratieve aandoeningen: C9ORF72-mutatie 3 Drie generaties van een familie met psychiatrische en neurodegeneratieve aandoeningen: C9ORF72-mutatie Three generations of a family with psychiatric and neurodegenerative diseases: C9ORF72 mutation.

Nadere informatie

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting nelleke tolboom binnenwerk aangepast.indd 161 28-12-2009 09:42:54 nelleke tolboom binnenwerk aangepast.indd 162 28-12-2009 09:42:54 Beeldvorming van Alzheimerpathologie in vivo:

Nadere informatie

Dementie. Ilse Masselis regionaal expertisecentrum dementie Sophia Kortrijk

Dementie. Ilse Masselis regionaal expertisecentrum dementie Sophia Kortrijk Dementie Ilse Masselis regionaal expertisecentrum dementie Sophia Kortrijk Expertisecentra dementie Vlaanderen Visie Het Expertisecentrum Dementie Vlaanderen en de negen regionale expertisecentra dementie

Nadere informatie

Auteurs 1. Voorwoord 3

Auteurs 1. Voorwoord 3 Auteurs 1 Voorwoord 3 D E E L 1 A LG E M E N E A S P E C T E N 5 1 Ziekteconcept en classificatie 7 F.R.J. Verhey, C. Jonker, J.P.J. Slaets 1.1 Geschiedenis 7 1.2 Huidige gezichtspunten 8 1.3 Syndromale

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

ACUTE VERWARDHEID NIET ALTIJD DEMENTIE 10 en 12/11/2015

ACUTE VERWARDHEID NIET ALTIJD DEMENTIE 10 en 12/11/2015 ACUTE VERWARDHEID NIET ALTIJD DEMENTIE 10 en 12/11/2015 Niet steeds dementie Vraagstelling: 1) Kan elke verwardheid voorkomen worden? 2) Wat kunnen we doen om te voorkomen? 3) Wat kunnen we doen bij acute

Nadere informatie

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan

Nadere informatie

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Dementies. Dr. F. Vanhee Neuroloog AZ Groeninge

Dementies. Dr. F. Vanhee Neuroloog AZ Groeninge Dementies Dr. F. Vanhee Neuroloog AZ Groeninge Epidemiologie Geschat aantal dementerenden 1990:90.000 2010: 170.000 2030: 230.000 Etiologie: Alzheimer 50-60% Vasculair (Multi infarct) 20-30% Andere (Lewy

Nadere informatie

Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen

Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Dr Ingrid PC Krapels Klinisch geneticus Dr Stefan Frerich Kindercardioloog Waarom nog een extra praatje over de cardiogenetica-spreekuur

Nadere informatie

Dementie. bijscholing Het Verbond

Dementie. bijscholing Het Verbond Dementie bijscholing Het Verbond Drs. Jan Meinsma 15 september 2012 Dementie Dementie is verzamelnaam voor hersenziektes die aantasting tot gevolg hebben van Het geheugen De verstandelijke vermogens De

Nadere informatie

Pathogenese van ziekten 3 Bach BMW De ziekte van Alzheimer

Pathogenese van ziekten 3 Bach BMW De ziekte van Alzheimer Pathogenese van ziekten 3 Bach BMW De ziekte van Alzheimer Prof.Dr.P.Santens Dienst Neurologie UZ Gent Les 1 Epidemiologie Begripsomschrijving Kliniek Clinicopathologische correlatie Diagnostiek Les 2

Nadere informatie

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap

Nadere informatie

De ziekte van Alzheimer. Diagnose

De ziekte van Alzheimer. Diagnose De ziekte van Alzheimer Bij dementie is er sprake van een globale achteruitgang van de cognitieve functies, zoals het geheugen of de taalfuncties. Deze achteruitgang leidt tot functionele beperkingen in

Nadere informatie

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE

Nadere informatie

Quote gene. Quote Gene

Quote gene. Quote Gene Quote Gene 1 Wel of niet Niet iedereen denkt hetzelfde over de kwaliteit van erfelijkheidsonderzoek. Sommige mensen vinden het dat de adviesgever (klinisch geneticus, genetisch consulent) goed luistert.

Nadere informatie

Ziekte van Parkinson en (Klinische) Genetica

Ziekte van Parkinson en (Klinische) Genetica Klinische Genetica Vooraanstaand in erfelijkheidsvraagstukken Ziekte van Parkinson en (Klinische) Genetica Dr Anneke Maat-Kievit Afdeling Klinische Genetica ErasmusMC Rotterdam Nascholing Parkinson verpleegkundigen

Nadere informatie

Samenvatting, implicaties en aanwijzingen voor verder onderzoek Dit laatste hoofdstuk geeft een samenvatting van de bevindingen uit dit proefschrift,

Samenvatting, implicaties en aanwijzingen voor verder onderzoek Dit laatste hoofdstuk geeft een samenvatting van de bevindingen uit dit proefschrift, Samenvatting, implicaties en aanwijzingen voor verder onderzoek Dit laatste hoofdstuk geeft een samenvatting van de bevindingen uit dit proefschrift, bespreekt de implicaties van deze bevindingen en doet

Nadere informatie

Hoe blijf je mentaal fit?

Hoe blijf je mentaal fit? Hoe blijf je mentaal fit? Themadag (pre)dialyserenden en getransplanteerden (West Nederland), Leiden 31 10 2015 Prof.dr. Huub A.M. Middelkoop Klinisch neuropsycholoog, LUMC en UL FSW LUMC NEUROLOGIE NEUROPSYCHOLOGIE

Nadere informatie

Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)

Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep) Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek

Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende ernstige metabole aandoeningen die wij kennen. De incidentie

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden

Nadere informatie

take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG

take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk

Nadere informatie

Leven met dementie. Geef om je hersenen

Leven met dementie. Geef om je hersenen Leven met dementie Geef om je hersenen Leven met dementie Stelt u zich eens voor dat u niet meer weet hoe u zich moet aankleden. Dat u verdwaalt in uw eigen huis of uw partner niet herkent. Dementie gaat

Nadere informatie

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn

Nadere informatie

zeldzame aandoeningen -rare diseases

zeldzame aandoeningen -rare diseases zeldzame aandoeningen -rare diseases Kan een patiënt met een vreemde of onverklaarde klacht een zeldzame aandoening hebben? Een aandoening die ik (en vele andere artsen) niet kennen? Wat zijn zeldzame

Nadere informatie

Taalstoornissen bij de Ziekte van Alzheimer. Eva Louwersheimer, arts-onderzoeker Alzheimer Centrum, VUmc

Taalstoornissen bij de Ziekte van Alzheimer. Eva Louwersheimer, arts-onderzoeker Alzheimer Centrum, VUmc Taalstoornissen bij de Ziekte van Alzheimer Eva Louwersheimer, arts-onderzoeker Alzheimer Centrum, VUmc Ziekte van Alzheimer Auguste D. Alzheimer Ziekte van Alzheimer ~ 260.000 patiënten in Nederland Belangrijkste

Nadere informatie

Neurocognitieve stoornissen

Neurocognitieve stoornissen Neurocognitieve stoornissen DSM IV DSM 5 Lieve Lemey Carmen Vranken Neurocognitieve stoornissen Context: vergrijzing met prevalentie leeftijdsgebonden ziekten: diabetes, osteoporose, depressie, delier,

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Primair progressieve afasie: frontotemporale lobaire degeneratie of de ziekte van Alzheimer?

Primair progressieve afasie: frontotemporale lobaire degeneratie of de ziekte van Alzheimer? Primair progressieve afasie: frontotemporale lobaire degeneratie of de ziekte van Alzheimer? Primary progressive aphasia: frontotemporal lobar degeneration or Alzheimer s disease? E.G.P. Dopper, J.C. van

Nadere informatie

Vroegsignalering bij dementie

Vroegsignalering bij dementie Vroegsignalering bij dementie Docentenhandleiding voor mbo-zorg onderwijs en bijscholing Docentenhandleiding voor mbo-zorg onderwijs en bijscholing Contact: Connie Klingeman, Hogeschool Rotterdam c.a.klingeman@hr.nl

Nadere informatie

Dementie Update maart 2017

Dementie Update maart 2017 Dementie Update 2017 23 maart 2017 De Dementie Update 2017 wordt mede mogelijk gemaakt door ABN AMRO. Beste collegae, De jaarlijkse Dementie Update, editie 2017 heeft weer een aantal actuele thema s bij

Nadere informatie

PSYCHIATRISCHE DIFFERENTIAALDIAGNOSE VAN FRONTOTEMPORALE DEMENTIE

PSYCHIATRISCHE DIFFERENTIAALDIAGNOSE VAN FRONTOTEMPORALE DEMENTIE 1 PSYCHIATRISCHE DIFFERENTIAALDIAGNOSE VAN FRONTOTEMPORALE DEMENTIE Cora Kerssens GGZ Ingeest Vumc Amsterdam DIFFERENTIAALDIAGNOSE FTD INHOUD FTD criteria (gedragsvariant) LOF-studie Psychiatrische differentiaaldiagnose

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS) Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Chronische Traumatische Encefalopathie. E.G.B. Vijverberg

Chronische Traumatische Encefalopathie. E.G.B. Vijverberg Chronische Traumatische Encefalopathie E.G.B. Vijverberg NO CONFLICT OF INTEREST Chronische Traumatische Encefalopathie (CTE) CTE is een neurodegeneratieve ziekte die veroorzaakt wordt door repetitieve

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie