Kinderneurologie.eu. Paroxysmale exercise induced dyskinesie.
|
|
- Sandra Koning
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Paroxysmale exercise induced dyskinesie Wat is een paroxysmale exercise induced dyskinesie? Een paroxysmale exercise induced dyskinesie is een aandoening waarbij kinderen of volwassenen plotseling na enige tijd aanhoudend bewegen aanvalletjes krijgen met bewegingsonrust terwijl ze volledig bij bewustzijn zijn. Hoe wordt een paroxysmale exercise induced dyskinesie ook wel genoemd? Er wordt ook wel gesproken van paroxysmale exertion induced dyskinesie of paroxysmale inspanningsgebonden dyskinesie. De term paroxysmaal betekent dat de aanvallen niet voortdurend, maar af en toe aanwezig zijn. De term exercise induced geeft aan dat deze vorm van bewegingsstoornis wordt uitgelokt wordt door een tijdje aanhoudend bewegen. De term dyskinesie geeft aan dat er sprake is van bewegingsonrust. Er bestaan verschillende vormen van dyskinesieën, waarbij dystonie de meest voorkomende is in het geval van PED. Dystonie is een afwijkende stand van het lichaamsdeel, waarbij soms ritmische schokken voorkomen. Soms is er sprake van chorea. Chorea zijn kleine dansende verspringende bewegingen. Soms wordt in plaats van een paroxysmale exercise induced dyskinesie ook wel gesproken van een paroxysmale exercise induced dystonie of van een paroxysmale exercise induced chorea, afhankelijk van welke bewegingsstoornis op de voorgrond staat. Paroxysmale exercise induced dyskinesie wordt wel afgekort tot PED. PED veroorzaakt door een bepaald type foutje in het erfelijk materiaal (SLC2A1 gen) wordt ook wel DYT 18 genoemd. Andere paroxysmale dyskinesieën Naast de paroxysmale exercise induced dyskinesie bestaan ook de paroxysmale kinesiogene dyskinesie (PKD) en de paroxysmale non kinesiogene dyskinesie. De eerste wordt uitgelokt door een plotselinge beweging vanuit rust, terwijl een paroxysmale exercise induced dyskinesie ontstaat na een tijdje aanhouden bewegen. De paroxysmale nonkinesiogene dyskinesie ontstaat plotseling in rust hier is geen beweging voor nodig. Hoe vaak komt een paroxysmale exercise induced dyskinesie voor bij kinderen? PED is een zeldzame aandoening, het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen. Bij wie komt paroxysmale exercise induced dyskinesie voor? De eerste symptomen van PED kunnen op verschillende leeftijden meestal tussen de leeftijd van twee en 30 jaar. De gemiddelde leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan is 5 jaar. PED komt iets vaker voor bij meisjes dan bij jongens. Wat is de oorzaak van paroxysmale exercise induced dyskinesie? Foutje in het erfelijk materiaal PED wordt meestal veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Er bestaan verschillende foutjes in het erfelijk materiaal die kunnen zorgen voor PED. Zo kan een foutje in het PRRT2 gen op chromosoom 16 zorgen voor het ontstaan van paroxysmale exercise induced dyskinesie. Ook kan een foutje in het SLCA1 gen zorgen voor het ontstaan van een paroxysmale exercise induced dyskinesie. Dit laatste foutje staat ook bekend als het GLUT 1 deficiëntie syndroom. Er moeten nog meer foutjes zijn die een paroxysmale exercise induced dyskinesie kunnen verklaren, maar deze zijn op dit moment nog niet bekend. 1
2 Autosomaal dominant erfelijk PED is meestal een autosomaal dominant overervende aandoening. Van ieder chromosoom heeft een mens er twee, een gekregen van de moeder, een gekregen van de vader. Bij een autosomaal dominante aandoening zorgt een foutje op één van deze twee chromosomen al voor het ontstaan van symptomen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij op beide chromosomen een fout aanwezig moet zijn voordat er symptomen ontstaan. Vaak heeft de vader of de moeder van een kind met een paroxysmale exercise induced dyskinesie ook zelf deze aandoening. Bij het kind zelf ontstaan Het kan ook zijn dat het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf is ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. In dat geval hebben de vader of de moeder dus zelf geen klachten. Basale kernen Bij kinderen met PED functioneert een bepaald deel van de hersenen minder goed dan gebruikelijk. Dit deel van de hersenen wordt de basale kernen genoemd, ze liggen heel diep in de hersenen. Ook lijkt de voorkant van de hersenen, de zogenaamde frontaal kwab, tijdens een aanval minder goed te werken, terwijl de kleine hersenen juist harder werken dan gebruikelijk. Waarschijnlijk zorgt deze overactiviteit in de kleine hersenen en de onderactiviteit aan de voorkant van de hersenen en de basale kernen voor de symptomen die horen bij een paroxysmale exercise induced dyskinesie. Hoe dit precies komt is niet bekend. Wat zijn de symptomen van paroxysmale exercise induced dyskinesie? Variatie De hoeveelheid en de ernst van de symptomen kunnen van kind tot kind verschillen. Enige tijd inspannen De aanvallen ontstaan vaak nadat het kind of de volwassenen enige tijd aan het bewegen is geweest. De aanval ontstaat meestal plotseling. Aanvallen met bewegingsonrust Vaak begint de bewegingsonrust in een been, soms ook in een arm, maar dit laatste komt minder vaak voor. Vaak zit de bewegingsonrust aan een kant van het lichaam. Het been gaat in een vreemde stand staan en maakt uit zich zelf een trillende, draaiende of dansende verspringende bewegingen. Deze bewegingen worden ook wel dystonie (afwijkende stand met draaiende of trillende beweging) of chorea (dansende verspringende beweging). Deze bewegingen kunnen zich uitbreiden naar de rest van het lichaam, maar blijven vaak beperkt tot een kant van het lichaam. Sommige kinderen zijn tijdens een aanval niet in staat om te praten. Kinderen maken dit bewust mee, maar ze zijn niet goed in staat om deze bewegingen tegen te houden. Duur van de aanvallen De duur van de aanvallen kan variëren tussen enkele minuten tot een half uur. Zelden duren de aanvallen een paar uur. Stoppen met bewegen Stoppen met bewegen is vaak voldoende om de aanval te doen stoppen. Frequentie van de aanvallen De frequentie van de aanvallen kan enorm variëren. Sommige kinderen hebben een tot twee aanvallen per dag, andere kinderen twee aanvallen per maand. 2
3 Normaal functioneren tussen de aanvallen in Kinderen met PED functioneren tussen de aanvallen in normaal. Er zijn dan geen problemen met bewegen. Intelligentie Kinderen met PED hebben een normale intelligentie. Epilepsie In enkele families met PED hebben kinderen en volwassenen naast de aanvallen met dyskinesie ook last van epilepsie. Vaak gaat het om epilepsie op de peuter of kleuterleeftijd. Soms komt Rolandische epilepsie in de familie voor of ontstaat de epilepsie pas op volwassen leeftijd. Migraine Ook komt migraine vaker voor in gezinnen waarbij een kind paroxysmale exercise induced dyskinesie heeft. Balansstoornissen Een deel van de kinderen heeft tijdens de aanval ook last van balansstoornissen. Dit wordt ook wel ataxie genoemd. Schrijfkramp Een deel van de kinderen of volwassenen krijgt ook last van schrijfkramp na enige tijd schrijven. Een vinger gaat dan in een afwijkende stand staan waardoor schrijven heel moeilijk is. Hoe wordt de diagnose paroxysmale exercise induced dyskinesie gesteld? Verhaal en onderzoek Op grond van het verhaal van een kind met aanvallen van bewegingsonrust bij volledig bewustzijn die tussendoor normaal functioneert kan vermoed worden dat er sprake is van een paroxysmale bewegingsstoornis. Door te kijken welke factoren een aanval uitlokken kan geprobeerd onderscheid te maken tussen de drie verschillende vormen van paroxysmale dyskinesie: nl paroxysmale kinesiogene dyskinesie (aanvallen uitgelokt door beweging), paroxysmale non kinesiogene dyskinesie (aanvallen ontstaan in rust uitgelokt door cafeïne houdende dranken, emoties en vermoeidheid) of paroxysmale exercise induced dyskinesie (aanvallen uitgelokt door aanhoudende inspanning). Het is niet altijd gemakkelijk om onderscheid te maken tussen deze verschillende vormen. EEG Wanneer de bewegingsonrust zich beperkt tot een lichaamsdeel en zich niet uitbreid naar de rechter en de linkerlichaamshelft tegelijk, dan kan het best lastig zijn om PED te onderscheiden van eenvoudige motore epilepsie aanvallen. Ook hierbij hebben kinderen last van schokken in een lichaamsdeel terwijl ze bij bewustzijn zijn. Een EEG (het liefst met een aanval tijdens het EEG) kan dan behulpzaam zijn om onderscheid te maken tussen epilepsie en PED. Genetisch onderzoek Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een foutje op chromosoom 16 op de plaats van het PRRT2 gen of een foutje in het SLC2A1 gen op chromosoom 1 Deze foutjes zijn echter bij een deel van de kinderen en volwassenen met PED aanwezig. Ontbreken van een van deze twee foutjes, sluit deze diagnose PED dus niet uit. 3
4 MRI scan van de hersenen Wanneer bij kinderen met een PED een MRI scan van de hersenen wordt gemaakt worden hierop geen afwijkingen gezien. Soms worden afwijkingen gezien ter plaatse van de basale kernen als gevolg van een andere onderliggende ziekte, zoals een ongeval, een infectie, een herseninfarct, het moya moya syndroom, SLE of Multiple Sclerose (MS). Deze kinderen kunnen symptomen hebben die veel lijken op PED, maar bij hen wordt niet de diagnose PED gesteld, maar de diagnose van de onderliggende ziekte. Liquoronderzoek PED kan veroorzaakt worden door een foutje in het SLC2A1 gen. Bij deze aandoening kan glucose (suiker) uit het bloed niet naar de hersenen gebracht kan worden. Deze ziekte wordt GLUT 1 deficiëntie syndroom genoemd. Door middel van een ruggenprik kan aangetoond worden dat er weinig glucose in het hersenvocht aanwezig is, terwijl er wel een normale hoeveelheid glucose in het bloed aanwezig is. (de hoeveelheid glucose is in het hersenvocht is minder dan de helft van de waarde in het bloed wanneer gekeken wordt bij een kind of volwassen die nuchter is). Wanneer gedacht wordt aan een onderliggende ziekte zoals multiple sclerose dan kunnen in de liquor zogenaamde oligoclonale banden terug gevonden worden en een verhoogde IgG index die de diagnose multiple sclerose kunnen bevestigen. Bloedonderzoek Wanneer de klachten bij een kind nog maar kortdurend aanwezig zijn, kan ook gedacht worden aan chorea van Sydenham. Bij deze ziekte kan bij bloedonderzoek een verhoogde waarde voor AST en Anti DNAse B worden gevonden. Hoe worden kinderen met paroxysmale exercise induced dyskinesie behandeld? Geen genezing Er bestaat geen behandeling die kinderen kan genezen van deze aandoening. De behandeling is er op gericht om er voor te zorgen dat kinderen zo min mogelijk hinder hebben van hun aandoening. Uitleg Vaak is uitleg wat er aan de hand is en hoe deze aandoening heet al voldoende. Veel kinderen hebben niet vaak een aanval en weten ook dat deze aanval spontaan weer weg zal gaan. Zij hebben geen behoefte aan een behandeling. Vermijden van uitlokkende factoren Wanneer duidelijk is dat aanvallen uitgelokt worden door aanhoudende inspanning, dan kiezen sommige kinderen er voor om deze aanhoudende inspanning te vermijden. Dit kan ook de reden zijn waarom niet bekend is waarom vader of moeder ook deze aandoening heeft, omdat vader of moeder er voor gekozen heeft om niet meer te sporten. Zorgen voor voldoende slaap en rust kan ook helpen om aanvallen te voorkomen. Medicijnen PED is moeilijk te behandelen met medicijnen. De medicijnen die normaal gebruikt worden voor de andere vormen van paroxysmale dyskinesie, helpen vaak niet. Soms helpt het medicijn acetozolamide, gabapentine of het medicijn levodopa wel. Per kind zal moeten worden gekeken of de voordelen van het nemen van medicijnen opwegen tegen de nadelen ervan. 4
5 Ketogeen dieet Kinderen waarbij de PED wordt veroorzaakt door een foutje in het SLC2A1 gen hebben vaak baat bij een ketogeen dieet. Dit is een dieet met veel vet en weinig suiker. Het suiker uit het bloed komt bij deze ziekte maar moeilijk in de hersenen aan, het vet juist heel goed. De hersenen kunnen heel goed vet als brandstof gebruiken, waardoor de symptomen van PED afnemen. Begeleiding Een maatschappelijk werkende of kinderpsycholoog kan kind en ouders/verzorgers begeleiding geven in het omgaan met deze ziekte. Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere ouders/verzorgers die een kind hebben met PED. Wat betekent het hebben van paroxysmale exercise induced dyskinesie voor de toekomst? Verminderden van de aanvallen Bij de meeste kinderen en volwassen wordt de frequentie van de aanvallen minder met het ouder worden, al zullen de aanvallen niet helemaal verdwijnen. Normaal leven De meeste kinderen en volwassenen kunnen ondanks hun aanvallen een normaal leven lijden. Kinderen krijgen Volwassen met PED kunnen normaal kinderen krijgen. Veel vrouwen hebben tijdens hun zwangerschap veel minder last van aanvallen. Hun kinderen hebben wel 50% kans om zelf ook PED te krijgen. Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om zelf ook paroxysmale exercise induced dyskinesie te krijgen? PED is een erfelijke aandoening. Vaak is het foutje bij het kind overgeërfd van een vader of moeder. In dat geval hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om zelf ook het foutje te krijgen. Niet ieder kind met een foutje krijgt ook daadwerkelijke PED. De kans voor broertjes en zusjes om ook PED te krijgen is maximaal 50%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven. Prenatale diagnostiek Wanneer bekend is welk foutje de oorzaak is van het ontstaan van PED dan is het mogelijk om door middel van een vlokkentest of ene vruchtwaterpunctie tijdens een volgende zwangerschap te kijken of dit kindje ook hetzelfde foutje in het erfelijk materiaal heeft. Referenties 1. Mutations in PRRT2 result in paroxysmal dyskinesias with marked variability in clinical expression. Liu Q, Qi Z, Wan XH, Li JY, Shi L, Lu Q, Zhou XQ, Qiao L, Wu LW, Liu XQ, Yang W, Liu Y, Cui LY, Zhang X. J Med Genet. 2012;49: Paroxysmal choreodystonic disorders. Sohn YH, Lee PH. Handb Clin Neurol. 2011;100: Paroxysmal dyskinesias. Bhatia KP. Mov Disord. 2011;26: Links (vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders) Auteur: J.H. Schieving Laatst bijgewerkt 14 februari
Kinderneurologie.eu. Paroxysmale non kinesiogene dyskinesie. www.kinderneurologie.eu
Paroxysmale non kinesiogene dyskinesie Wat is een paroxysmale non kinesiogene dyskinesie? Een paroxysmale non kinesiogene dyskinesie is een aandoening waarbij kinderen plotseling aanvalletjes krijgen met
Nadere informatieParoxysmale kinesiogene chorea en paroxysmale kinesiogene dystonie zijn dus vormen van een paroxysmale kinesiogene dyskinesie.
Paroxysmale kinesiogene dyskinesie Wat is paroxysmale kinesiogene dyskinesie? Paroxysmale kinesiogene dyskinesie is een bewegingsstoornis waarbij een kind aanvallen heeft waarbij zijn/haar lichaam onbedoelde
Nadere informatieKinderneurologie.eu. KCNMA1-syndroom.
KCNMA1-syndroom Wat is KCNMA1-syndroom? KCNMA1-syndroom is een aandoening waarbij kinderen last hebben van aanvallen van epilepsie en/of van aanvallen met ongewilde bewegingen als gevolg van een foutje
Nadere informatieKinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom.
CAMTA1 syndroom Wat is het CAMTA1-syndroom? Het CAMTA1 syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht al dan niet in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom
Greig syndroom Wat is het Greig syndroom? Het Greig syndroom is een waarbij kinderen een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen hebben zoals extra vingers aan handen en of voeten, aan elkaar
Nadere informatieKinderneurologie.eu. GEFS+ Syndroom
GEFS+ Syndroom Wat is het GEFS +syndroom? Het GEFS +syndroom is een erfelijke vorm van epilepsie waarbij in een familie zowel kinderen voorkomen met terugkerende koortsstuipen en/of met verschillende soorten
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Weaver syndroom.
Weaver syndroom Wat is het Weaver syndroom? Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen langer zijn dan gebruikelijk in combinatie met voorlopende botleeftijd en een aantal uiterlijke
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Episodische ataxie
Episodische ataxie Wat is episodische ataxie? Episodische ataxie is een aandoening waarbij kinderen gedurende een aantal uren problemen hebben met het bewaren van hun balans en evenwicht, wat na afloop
Nadere informatieMyoclonische absence epilepsie
Myoclonische absence epilepsie Wat is myoclonische absence epilepsie? Myoclonische absence epilepsie is een vorm van epilepsie waarbij kinderen staaraanvalletjes hebben die samen gaan met een kortdurende
Nadere informatieWat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling.
Het MRX-101 syndroom Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling. Hoe wordt het MRX-101 syndroom ook wel
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. GLUT1-deficiëntie syndroom
GLUT1-deficiëntie syndroom Wat is GLUT1- deficiëntie syndroom? GLUT1-deficiëntie syndroom is een stofwisselingsziekte waarbij kinderen een bepaald stofje GLUT1 genoemd missen waardoor er onvoldoende suiker
Nadere informatieHet TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Miller Dieker syndroom
Miller Dieker syndroom Wat is het Miller Dieker syndroom? Het Miller Dieker syndroom is een aandoening waarbij kinderen specifieke afwijkingen aan de hersenen hebben wat leidt tot een ontwikkelingsachterstand
Nadere informatieHoe vaak gegeneraliseerde dystonie voor? Gegeneraliseerde dystonie is een zeldzame ziekte en komt ongeveer bij één op kinderen voor.
Gegeneraliseerde dystonie Wat is gegeneraliseerde dystonie? Gegeneraliseerde dystonie is een ziekte waarbij de spieren van verschillende lichaamsdelen, bijvoorbeeld een arm, een been of het gezicht een
Nadere informatieKinderneurologie.eu. De ziekte van Unverricht Lundborg
De ziekte van Unverricht Lundborg Wat is de ziekte van Unverricht Lundborg? De ziekte van Unverricht Lundborg is een erfelijke vorm van epilepsie die gekenmerkt wordt door myocloniëen, kortdurende schokjes
Nadere informatieHyperekplexia. Kinderneurologie.eu.
Hyperekplexia Wat is hyperekplexia? Hyperekplexia is een aandoening waarbij de spieren van kinderen verstijven wanneer zij schrikken van een gering geluid of lichte aanraking. Hoe wordt hyperekplexia ook
Nadere informatieAlternerende hemiplegie op de kinderleeftijd
Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd Wat is alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd? Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd is een aandoening waarbij kinderen regelmatig tijdelijk een
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Congenitale nystagmus.
Congenitale nystagmus Wat is een congenitale nystagmus? Een congenitale nystagmus is een oogbewegingsstoornis waarbij de ogen een heen en weer gaande beweging maken die zichtbaar wordt in de eerste zes
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu
Het foetaal alcohol syndroom Wat is het foetaal alcohol syndroom? Het foetaal alcohol syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcohol gebruik van de
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Kohlschutter Tonz syndroom
Kohlschutter Tonz syndroom Wat is het Kohlschutter Tonz syndroom? Het Kohlschutter Tonz syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand en epilepsie hebben in combinatie
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Myoclonus dystonie
Myoclonus dystonie Wat is myoclonus dystonie? Myoclonus dystonie is een erfelijke aandoening waarbij jongeren en volwassenen last hebben van kortdurende schokjes in het lichaam (myocloniëen) terwijl daarnaast
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu
Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Hoofdbonken.
Hoofdbonken Wat is hoofdbonken? Hoofdbonken is een bewegingsstoornis tijdens de slaap waarbij voornamelijk kinderen tijdens het inslapen of midden in de nacht met hun hoofd tegen de bedrand aanbonken.
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Neuritis vestibularis.
Neuritis vestibularis Wat is neuritis vestibularis? Neuritis vestibularis is een aandoening waarbij de evenwichtszenuw ontstoken raakt en kinderen of volwassen last krijgen van duizeligheidsklachten, misselijkheid
Nadere informatieBenigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de midline gedurende de slaap
Benigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de midline gedurende de slaap Wat is een benigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de midline gedurende de slaap? Een benigne infantiele
Nadere informatieHet syndroom van Pelizaeus-Merzbacher
Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher Wat is het syndroom Pelizaeus-Merzbacher? Pelizaeus-Merzbacher syndroom is een syndroom wat voorkomt bij jongens en wat gekenmerkt wordt typische oogbewegingen, toenemende
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Kleine-Levin syndroom
Kleine-Levin syndroom Wat is het Kleine-Levin syndroom? Het Kleine-Levin syndroom is een aandoening waarbij jongeren bij periodes last hebben van een sterk toegenomen slaapbehoefte gevolgd door een periode
Nadere informatieHet bi-allelisch Lynch syndroom
Het bi-allelisch Lynch syndroom Wat is het bi-allelisch Lynch syndroom? Het biallelisch Lynch syndroom is een erfelijke ziekte veroorzaakt door twee foutjes in het erfelijk materiaal waardoor kinderen
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Stereotypieën. www.kinderneurologie.eu
Stereotypieën Wat zijn stereotypieën? Stereotypieën zijn onbedoelde vaak wat ritmische bewegingen die vaak terugkomen en een telkens er min of meer hetzelfde uitzien. Hoe worden stereotypieën ook genoemd?
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen
Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen Wat is epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen? Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen is een verzamelnaam voor epilepsiesyndromen
Nadere informatieWat is het XXX-syndroom? Het XXX-syndroom is een syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X- chromosoom hebben.
XXX-syndroom Wat is het XXX-syndroom? Het XXX-syndroom is een syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X- chromosoom hebben. Hoe wordt het XXX-syndroom ook wel genoemd? Het XXX-syndroom
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het Costeff syndroom
Het Costeff syndroom Wat is het Costeff syndroom? Het Costeff syndroom is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij kinderen last hebben van ernstige slechtziendheid in combinatie met het maken van overtollige
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Hypnic headache. www.kinderneurologie.eu
Hypnic headache Wat is hypnic headache? Hypnic headache is een hoofdpijnaandoening waarbij mensen tijdens hun slaap last krijgen van hoofdpijn en hierdoor wakker worden uit hun slaap. Hoe wordt hypnic
Nadere informatieAangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport
Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport Wat zijn aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport? Dit zijn stofwisselingsziekten waarbij er onvoldoende
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Post-pump chorea. www.kinderneurologie.eu
Post-pump chorea Wat is post-pump chorea? Post-pump chorea is een bewegingsstoornis die ontstaat voornamelijk nadat baby s of jonge kinderen een open hart operatie hebben ondergaan. Hoe wordt post-pump
Nadere informatieHoe vaak komt SUNCT voor bij kinderen? SUNCT komt zelden voor op kinderleeftijd, het komt vaker voor bij volwassenen.
SUNCT Wat is SUNCT? SUNCT is een vorm van hoofdpijn waarbij kinderen en volwassenen last hebben van een kortdurende felle hoofdpijn aan een kant van gezicht in combinatie met een rood en tranend oog aan
Nadere informatieWat is BPPD? BPPD is een aandoening waarbij kinderen of volwassen kortdurend last hebben van duizeligheidsklachten bij bewegen van het hoofd.
BPPD Wat is BPPD? BPPD is een aandoening waarbij kinderen of volwassen kortdurend last hebben van duizeligheidsklachten bij bewegen van het hoofd. Hoe wordt BPPD ook wel genoemd? BPPD is een afkorting
Nadere informatieHoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Het syndroom van Leigh Wat is het syndroom van Leigh? Het syndroom van Leigh is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat ze onvoldoende energie hebben. Hoe wordt
Nadere informatieKinderneurologie.eu DYT-24.
DYT-24 Wat is DYT-24? DYT-24 is een aangeboren aandoening waarbij jongeren en volwassenen last krijgen van trillingen en een afwijkende stand van hoofd, nek en armen als gevolg van een bewegingsstoornis
Nadere informatieWat is de oorzaak van een benigne externe hydrocefalus? Niet bekend De oorzaak van een benigne externe hydrocefalus is meestal niet bekend.
Benigne externe hydrocefalus Wat is een benigne externe hydrocefalus? Benigne externe hydrocefalus is een aandoening waar bij kinderen een groter hoofd dan gebruikelijk hebben omdat er extra vocht aanwezig
Nadere informatieWernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op
Biotine responsieve basale ganglia ziekte Wat is een biotine responsieve basale ganglia ziekte? Een biotine responsieve basale ganglia ziekte is een aandoening waarbij een bepaald onderdeel van de hersenen,
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Dopa-responsieve dystonie
Dopa-responsieve dystonie Wat is dopa-responsieve dystonie? Dopa-responsieve dystonie is een aandoening waarbij de armen en benen van kinderen in een afwijkende stand gaan staan waardoor het bewegen moeilijker
Nadere informatieWat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is.
Het Joubert syndroom Wat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is. Hoe wordt het Joubert syndroom ook wel genoemd?
Nadere informatieHet Moebius syndroom
Het Moebius syndroom Wat is het Moebius syndroom? Het Moebius syndroom is een aandoening waarbij kinderen een aangeboren verlamming hebben van de spieren die de bewegingen van het gezicht regelen, naast
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Neuritis optica
Neuritis optica Wat is neuritis optica? Neuritis optica is een aandoening waarbij de oogzenuw ontstoken raakt en kinderen problemen krijgen met het zien door één of twee ogen. Hoe wordt neuritis optica
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu SCA-35
SCA-35 Wat is SCA-35? SCA-35 is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht in combinatie met problemen met leren en het uiten van emoties. Hoe wordt
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd.
Maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd. Wat is maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd.? Maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd is een ernstig
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Rapid onset dystonia parkinsonisme. www.kinderneurologie.eu
Rapid onset dystonia parkinsonisme Wat is rapid onset dystonia parkinsonisme? Rapid onset dystonia parkinsonisme is een aandoening waarbij kinderen en volwassen in hele korte tijd een probleem krijgen
Nadere informatieBij beide aandoeningen functioneert een bepaald onderdeel van het immuunsysteem interferon type I niet goed. deze tekst kunt u nalezen op
Aicardi-Goutières Syndroom Wat is het Aicardi Goutières syndroom? Het Aicardi Goutières syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen stil gaan staan in hun ontwikkeling in combinatie met periodes
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het Li-Fraumeni syndroom.
Het Li-Fraumeni syndroom Wat is het Li-Fraumeni syndroom? Het Li-Fraumeni syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waardoor kinderen en volwassen een verhoogde kans hebben om verschillende vormen
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Hashimoto encefalopathie
Hashimoto encefalopathie Wat is een Hashimoto encefalopathie? Een Hashimoto encefalopathie is een aandoening waarbij de hersenen niet goed functioneren als gevolg van afweerstoffen die gericht zijn tegen
Nadere informatieRode Kruis ziekenhuis. Patiënteninformatie. Epilepsie. rkz.nl
Patiënteninformatie Epilepsie rkz.nl Wat is het en waar heb je last van? Epilepsie is een hersenaandoening die het gevolg is van een plotselinge, tijdelijke verstoring van het elektrisch evenwicht in de
Nadere informatieKinderneurologie.eu DYT-25.
DYT-25 Wat is DYT-25? DYT-25 is een aangeboren erfelijke aandoening waarbij jongeren en volwassenen last krijgen van een afwijkende stand van hoofd, nek en armen als gevolg van een bewegingsstoornis die
Nadere informatieCongenitaal perisylvian syndroom
Congenitaal perisylvian syndroom Wat is het congenitaal perisylvian syndroom? Het congenitaal perisylvian syndroom is een aangeboren aandoening waarbij het deel van de hersenen wat betrokken is bij het
Nadere informatieWat zijn de verschijnselen van Hereditaire spastische paraparese?
Hereditaire spastische paraparese Wat is hereditaire spastische paraparese? Hereditaire spastische paraparese is een erfelijke ziekte waarbij er in toenemende mate stijfheid en krachtverlies (spasticiteit)
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Periodic limb movement disorder
Periodic limb movement disorder Wat is een periodic limb movement disorder? Een periodic limb movement disorder is een aandoening waarbij kinderen s nachts de benen regelmatig bewegen, waardoor ze telkens
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Rasmussen-encefalitis
Rasmussen-encefalitis Wat is een Rasmussen-encefalitis? Een Rasmussen-encefalitis is een aandoening waarbij kinderen langdurige epilepsieaanvallen krijgen met trekkingen aan een kant van het lichaam, waarbij
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom
Het cri-du-chat syndroom Wat is het cri-du-chat syndroom? Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Kinderen met het cri-du-chat
Nadere informatieWat is de oorzaak van een REM sleep behaviour disorder? Niet precies bekend De oorzaak van een REM sleep behaviour disorder is niet precies bekend.
REM sleep behaviour disorder Wat is een REM sleep behaviour disorder? Een REM sleep behaviour disorder is een slaapstoornis waarbij de spieren van kinderen en volwassen tijdens het dromen in de REM-slaap
Nadere informatieWat is het TRIO syndroom? Het TRIO syndroom is een syndroom waarbij kinderen problemen met leren en een vertraagd verlopende ontwikkeling hebben.
Het TRIO syndroom Wat is het TRIO syndroom? Het TRIO syndroom is een syndroom waarbij kinderen problemen met leren en een vertraagd verlopende ontwikkeling hebben. Hoe wordt het TRIO syndroom ook wel genoemd?
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Stemmen horen bij kinderen
Stemmen horen bij kinderen Wat houdt stemmen horen in? Met stemmen horen wordt bedoeld dat kinderen in hun hoofd een vreemde stem of meerdere vreemde stemmen horen die geluid maken of iets zeggen. Hoe
Nadere informatieHoe vaak komt MERRF voor bij kinderen? MERRF is een zeldzame aandoening. Het komt ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voor.
MERRF Wat is MERRF? MERRF is een stofwisselingsziekte waarbij diverse organen in het lichaam (waaronder met name de hersenen en de spieren) problemen hebben met functioneren als gevolg van energietekort.
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Fahr syndroom
Fahr syndroom Wat is het Fahr syndroom? Het Fahr syndroom is een aandoening waarbij er kalk gaat neerslaan in bepaalde gebieden diep in de hersenen, de zogenaamde basale kernen. Hoe wordt Fahr syndroom
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Orthostatische tremor.
Orthostatische tremor Wat is een orthostatische tremor? Een orthostatische tremor is een aandoening waarbij kinderen of volwassen last hebben van trillen van de benen tijdens het staan. Hoe wordt een orthostatische
Nadere informatieHyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia
Nadere informatieWat is slaapwandelen? Slaapwandelen is een slaapprobleem waarbij kinderen tijdens hun slaap uit bed komen en al slapend door het huis heen lopen.
Slaapwandelen Wat is slaapwandelen? Slaapwandelen is een slaapprobleem waarbij kinderen tijdens hun slaap uit bed komen en al slapend door het huis heen lopen. Hoe wordt slaapwandelen ook wel genoemd?
Nadere informatieHoe wordt een Frey syndroom ook wel genoemd? Het Frey syndroom is genoemd naar een arts die dit syndroom beschreven heeft.
Frey syndroom Wat is een Frey syndroom? Een Frey syndroom is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen last krijgen van zweten en roodheid in het gezicht tijdens het eten. Hoe wordt een Frey syndroom
Nadere informatieParamyotonia congenita
Paramyotonia congenita Wat is paramyotonia congenita? De paramyotonia congenita is een erfelijke ziekte waarbij de spieren na aanspannen niet goed kunnen ontspannen, waardoor klachten van spierstijfheid
Nadere informatieKinderneurologie.eu DYT-6.
DYT-6 Wat is DYT-6? DYT-6 is een aangeboren aandoening waarbij jongeren en volwassenen last krijgen van problemen met praten, kauwen, slikken en later ook met het bewegen van de armen en benen als gevolg
Nadere informatieBuikwandpijnsyndroom Soms wordt in plaats van ACNES de Nederlandse term buikwandpijnsyndroom gebruikt.
ACNES Wat is ACNES? ACNES is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen last hebben van hevige buikpijnklachten aan een kant van de buik als gevolg van afknelling van een zenuwtakje in de huid van
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Anencefalie
Anencefalie Wat is een anencefalie? Een anencefalie is een ernstige aanlegstoornis van de hersenen waarbij de grote en kleine hersenen niet of nauwelijks zijn aangelegd. Hoe wordt een anencefalie ook wel
Nadere informatieSyndroom van Lennox-Gastaut
Syndroom van Lennox-Gastaut Wat is het syndroom van Lennox-Gastaut? Het syndroom van Lennox-Gastaut is een ernstig epilepsiesyndroom bij jonge kinderen wat gekenmerkt wordt door verschillende soorten epilepsie
Nadere informatieGLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog
GLUT1 deficientie syndroom Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog Inhoud Algemene informatie over GLUT1DS Antwoord op de gestelde vragen Nieuwe ontwikkelingen GLUT1
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Corpus callosum agenesie. www.kinderneurologie.eu
Corpus callosum agenesie Wat is een corpus callosum agenesie? Een corpus callosum agenesie is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij een deel van de hersenen, de zogenaamde hersenbalk, ontbreekt. Hoe
Nadere informatieWat is een vena van Galeni malformatie? Een vena van Galeni malformatie is een ernstige aangeboren vaatafwijking in het hoofd.
Vena van Galeni malformatie Wat is een vena van Galeni malformatie? Een vena van Galeni malformatie is een ernstige aangeboren vaatafwijking in het hoofd. Hoe wordt een vena van Galeni malformatie ook
Nadere informatieHoe vaak komt de ziekte van Thomsen voor bij kinderen? De ziekte van Thomsen is een zeldzame ziekte en komt bij één kinderen voor.
Ziekte van Thomsen Wat is ziekte van Thomsen? De ziekte van Thomsen is een erfelijke ziekte waarbij de spieren na aanspannen niet goed kunnen ontspannen, waardoor klachten van spierstijfheid ontstaan.
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Double cortex syndroom
Double cortex syndroom Wat is een double cortex syndroom? Een double cortex syndroom is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij de hersenschors niet bestaat uit een geheel, maar uit twee delen die gescheiden
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Alice in wonderland syndroom.
Alice in wonderland syndroom Wat is het Alice in wonderland syndroom? Het Alice in wonderland syndroom is een aandoening waarbij kinderen aanvallen hebben waarbij mensen of voorwerpen in de omgeving vervormd
Nadere informatieKinderneurologie.eu. SCAD
SCAD Wat is SCAD? SCAD is een stofwisselingsziekte waarbij kleine vetzuren niet goed afgebroken kunnen worden om op deze manier energie vrij te kunnen maken uit vetten. Hoe wordt SCAD ook wel genoemd?
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Non-ketotische hyperglycinemie.
Non-ketotische hyperglycinemie Wat is een non-ketotische hyperglycinemie? Een non-ketotische hyperglycinemie is een stofwisselingsziekte waardoor er te veel van het stofje glycine in het lichaam aanwezig
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu MCDD
MCDD Wat is MCDD? MCDD is een ontwikkelingsstoornis waarbij kinderen moeite hebben om met hun gevoelens om te gaan en moeite hebben met het onderscheid tussen fantasie en werkelijkheid. Hoe wordt MCDD
Nadere informatieWat zijn de verschijnselen van het Lesch Nijhan syndroom?
Het Lesch-Nijhan syndroom Wat is het Lesch-Nijhan syndroom? Het Lesch Nijhan syndroom is een ernstige erfelijke ziekte Bij wie komt het Lesch-Nijhan syndroom voor? Het Lesch-Nijhan syndroom komt eigenlijk
Nadere informatieWat is het ARHGEF6-syndroom? Het ARHGEF6 syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling.
Het ARHGEF6-syndroom Wat is het ARHGEF6-syndroom? Het ARHGEF6 syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling. Hoe wordt het ARHGEF6 syndroom ook
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Ganglioglioom.
Ganglioglioom Wat is een ganglioglioom? Een ganglioglioom is een relatief goedaardige hersentumor die ontstaan is uit zenuwcellen en uit ondersteunende cellen in de hersenen. Hoe wordt een ganglioglioom
Nadere informatieWat is de oorzaak van het ontstaan van een meningeoom? Niet bekend Het is niet goed bekend waarom bij een kind een meningeoom ontstaat.
Meningeoom Wat is een meningeoom? Een meningeoom is een bepaald type hersentumor die ontstaat vanuit de vliezen die rondom de hersenen en het ruggenmerg zitten. Hoe wordt een meningeoom ook wel genoemd?
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het Pitt Hopkins syndroom
Het Pitt Hopkins syndroom Wat is het Pitt Hopkins syndroom? Het Pitt Hopkins syndroom is een aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een typisch uiterlijk, epilepsie
Nadere informatieHoe vaak komt het Kluver-Bucy syndroom voor bij kinderen? Het is niet goed bekend hoe vaak het Kluver Bucy syndroom bij kinderen voorkomt.
Kluver-Bucy syndroom Wat is het Kluver-Bucy syndroom? Het Kluver-Bucy syndroom is een syndroom als gevolg van een hersenbeschadiging waarbij kinderen afwijkend gedrag laten zien wat niet gepast is in de
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Restless legs
Restless legs Wat zijn restless legs? Restless legs is een aandoening waarbij kinderen een onaangenaam gevoel in de benen ervaren die alleen verdwijnt door de benen te bewegen. Hoe worden restless legs
Nadere informatieHet NBEA syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het NBEA syndroom Wat is het NBEA syndroom? Het NBEA syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met autistiforme kenmerken, problemen met de aandacht,
Nadere informatieHoe vaak komt het MRX21syndroom voor? Het is niet goed bekend hoe vaak het MRX21- syndroom bij kinderen voorkomt.
Het MRX-21 syndroom Wat is het MRX21syndroom? Het MRX21syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling in combinatie met autistiforme kenmerken. Hoe
Nadere informatieDystonie. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Dystonie He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS DYSTONIE? Dystonie is een bewegingsstoornis die ontstaat door een verstoorde aanspanning van de spieren. Het woord dystonie is afgeleid van
Nadere informatieHoe vaak komt HMSN type I voor bij kinderen? HMSN type 1 komt bij één op de 10.000 kinderen in Nederland voor.
HMSN type 1 Wat is HMSN type I? HMSN type 1 is een erfelijke aandoening waarbij de lange zenuwen die voornamelijk de spieren van de benen en de armen aansturen geleidelijk aan steeds minder goed functioneren.
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Nachtmerrie. www.kinderneurologie.eu
Nachtmerrie Wat is een nachtmerrie? Een nachtmerrie is een slaapprobleem waarbij kinderen of volwassenen plotseling wakker worden nadat ze heel eng gedroomd hebben en deze droom nog heel goed kunnen herinneren.
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Sprengel schouder. www.kinderneurologie.eu
Sprengel schouder Wat is een Sprengel schouder? Een Sprengel schouder is een aanlegstoornis van het schouderblad die te klein is en anders tegen het lichaam ligt dan gebruikelijk waardoor problemen met
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Canavan
De ziekte van Canavan Wat is de ziekte van Canavan? De ziekte van Canavan is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij geleidelijk aan alle zenuwvezels in de hersenen afsterven waardoor kinderen achteruit
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Nance-Horan syndroom.
Nance-Horan syndroom Wat is het Nance-Horan syndroom? Het Nance-Horan syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen last hebben van staar aan de ogen in combinatie met afwijkingen aan
Nadere informatieWat is een sinustrombose? Een sinustrombose is een verstopping van een grote ader in de hersenen.
Sinustrombose Wat is een sinustrombose? Een sinustrombose is een verstopping van een grote ader in de hersenen. Hoe vaak komt een sinustrombose voor bij kinderen? Een sinustrombose komt bij een op 200.000-300.000
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu HNPP
HNPP Wat is HNPP? HNPP is een erfelijke aandoening waarbij functies van een zenuw gemakkelijk uit kunnen vallen wanneer de zenuw een tijdje in de knel heeft gezeten. Hoe wordt HNPP ook wel genoemd? HNPP
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Hyperkalemische periodieke paralyse. www.kinderneurologie.eu
Hyperkalemische periodieke paralyse Wat is een hyperkalemische periodieke paralyse? Een hyperkalemische periodieke paralyse is een aandoening waarbij kinderen aanvallen hebben van spierzwakte, vaak in
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Sinus pericranii.
Sinus pericranii Wat is een sinus pericranii? Een sinus pericranii is een aangeboren abnormale verbinding tussen kleine aders binnen de schedel en kleine aders buiten de schedel. Hoe wordt een sinus pericranii
Nadere informatie