GLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "GLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog"

Transcriptie

1 GLUT1 deficientie syndroom Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog

2 Inhoud Algemene informatie over GLUT1DS Antwoord op de gestelde vragen Nieuwe ontwikkelingen

3 GLUT1 deficientie syndroom (GLUT1DS) In 1991 ontdekt Stofwisselingsziekte GLUT GLUcose Transporter Zeldzaam, maar minder zeldzaam dan voorheen werd gedacht (geschat 1 op ) In literatuur inmiddels >250 patienten beschreven Op afdeling DNA-diagnostiek van UMC St Radboud wordt ± 15x/jaar mutatie gevonden in GLUT1 gen.

4

5 Oorzaak Fout in erfelijk materiaal Meestal niet geërfd van ouders, ontstaan na bevruchting Overerving is autosomaal dominant: iemand met GLUT1DS heeft 50% kans om ziekte door te geven aan kinderen Te weinig GLUT1 waardoor er te weinig suiker vanuit bloed naar hersenen wordt getransporteerd.

6 Bloed Bloed-hersen barriere GLUT1

7 Klachten Onderzoek bij 57 patienten met GLUT1DS 1 : Klassiek (84%) vroeg begin (voor 2 jaar) (65%) laat begin (na 2 jaar) (18%) Epilepsie Ontwikkelingsachterstand Bewegingsstoornis Kleine schedelomtrek Niet-klassiek (16%) Bewegingsstoornis met ontwikkelingsachterstand Aanvalsgewijze bewegingsstoornis Ernst van klachten is erg divers Meeste klachten in ochtend, voor de maaltijd 1) Leen et al. Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatble disorder. Brain 2010: 133;

8 Epilepsie Type aanvallen erg divers Verschilt per patient, maar ook afhankelijk van leeftijd bijvoorbeeld: Oogbewegingen Absences (staren) Schokken van ledemaat Verstijven Frequentie van aanvallen erg divers Sporadisch tot dagelijks

9 Ontwikkelingsachterstand Verschilt van mild tot ernstig Blijft stabiel gedurende het leven, geen achteruitgang

10 Bewegingsstoornis Spasticiteit (spierstijfheid met spierzwakte) Coordinatieproblemen (ataxie) Afwijkende stand van voet, hand (dystonie) Soms alleen na inspanning

11 Het stellen van de diagnose GLUT1DS Op basis van combinatie van: de klachten ruggenprik: laag glucose gehalte in hersenvocht (meestal <2.2 mmol/l) Erfelijkheidsonderzoek: bij de meeste patienten wordt een fout op chromosoom 1 gevonden (GLUT1-gen)

12 Behandeling Genezing op dit moment niet mogelijk Wel (vaak) vermindering van klachten met ketogeen dieet: Vetten : koolhydraten 4:1 (+ supplementen) Vermijden van caffeine en bepaalde medicijnen (bijv. fenobarbital)

13 Ketogeen dieet Ketonen als energiebron voor de hersenen Zo vroeg mogelijk starten, in ieder geval continueren tot puberteit Met name goed effect op epilepsie, maar vaak ook effect op bewegingsstoornissen Verbetering alertheid

14 Antwoord op de gestelde vragen

15 Oorzaak klachten (1) Is stress een factor die veel energie vraagt in de hersenen? Zijn er andere activiteiten die veel energie vragen van de hersenen, zoals ontwaken? Klachten wisselen over de dag Met name na lang vasten (ochtend / voor de maaltijd), dan bloedsuiker laag Soms klachten vooral na inspanning Stress ook van invloed op glucose / insuline huishouding

16 Oorzaak klachten (2) Waardoor extra snel moe? Minder glucose ter beschikking voor de hersenen Bij (meeste) neurologische aandoeningen extra snel moe: problemen met bewegen, spasticiteit Epileptische aanvallen Soms als bijwerking van ketogeen dieet (mn startfase)

17 Oorzaak klachten (3) Energiebehoefte jong volwassnen in vergelijking met kinderen? Baby in verhouding grote hersenen Brein baby gebruikt 3x zoveel energie als volwassene Snelle groei van hersenen in kinderjaren, daardoor grote energiebehoefte Vroege start KD lijkt zinvol gezien grote groei van hersenen in kinderjaren

18 Oorzaak klachten (4) Klachten kwantificeren / relateren aan genmutaties? Over het algemeen geven ernstigere (grotere) mutaties ook meer en ernstigere klachten, maar dit hoeft niet zo te zijn 1 : kleine mutatie (missense): 79% milde ontwikkelingsachterstand grote mutatie (bijv. nonsense, frameshift): 26% milde ontwikkelingsachterstand 1) Leen et al. Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatble disorder. Brain 2010: 133;

19 Prognose (1) Hoe verloopt de ziekte? Normale levensverwachting Oudste bekende patienten nu jaar In principe stabiel ziektebeeld Geen verdere achteruitgang van epilepsie of ontwikkelingsachterstand gedurende het leven Wel soms gedurende puberteit / vroeg volwassen leeftijd ontstaan van aanvalsgewijze klachten met bewegen (vaak inspanningsgebonden)

20 Behandeling (1) Ketogeen dieet Consequenties van niet volgen ketogeen dieet? (Nog) niet wetenschappelijk aangetoond of zeer vroege start van ketogeen dieet (en continueren van dieet) schade voorkomt, maar dit is wel de gedachte Bij (ernstige) klachten het liefst op zo jong mogelijke leeftijd starten Na staken mogelijk weer toename van klachten

21 Behandeling (2) Ketogeen dieet Zorgt het KD ervoor dat de hersenen altijd van energie worden voorzien en krijgen alle delen van de hersenen voeding? Waarom blijven bepaalde klachten nog steeds aanwezig? Ketonen in principe continue energiebron Sommige delen van hersenen meer energie nodig Niet alle klachten reageren op dieet: Permanente schade? Andere energiebehoefte? Complexer probleem (zoals ontwikkelingsachterstand) Onderzoek naar metabolisme van hersenen loopt (VS)

22 Behandeling (3) Ketogeen dieet Is het effect van ketogeen dieet te kwantificeren? Mate van ketose meten in urine / bloed Belangrijkste: zijn de klachten minder? Onderzoek 1 : 37 vd 46 ptn (80%) met klassiek beeld KD: Epilepsie: 62% totaal aanvalsvrij; 24% vermindering van aanvallen Bewegingsstoornis: bij 12 vd 29 ptn (41%) verminderd, en bij 2 patienten (7%) totaal verdwenen Dieet bij 3 patienten gestopt 1) Leen et al. Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatble disorder. Brain 2010: 133;

23 Behandeling (4) Ketogeen dieet Bij patienten met niet-klassiek beeld: Gestart bij 7 vd 8 patienten: Bij 5 patienten (71%) vermindering van bewegingsstoornis Bij 1 patient dieet gestopt T.a.v. Ontwikkelingsachterstand: Verbetering bij 19 vd 37 patienten (51%) met klassiek beeld Verbetering bij 2 vd 7 patienten (29%) met nietklassiek beeld

24 Behandeling (5) Ketogeen dieet Ervaring KD lange termijn? Hoe kan het dat iemand die al jaren het KD volgt en stabiel is dan opeens een terugval krijgt? Invloed hormonen? Relatief weinig bijwerkingen beschreven Wel oppassen o.a. voor nierstenen, problemen alvleesklier, te hoog cholesterol Naar mate ouder worden moeilijker vol te houden Ketose bereiken is lastiger op oudere leeftijd Goede effecten modified atkins dieet bij jong volwassenen Zeker hormonale invloed op glucose metabolisme en bij gebruik ketogeen dieet

25 Behandeling (6) Ketogeen dieet Na nachtelijk voeden door sonde op proef minder klachten in de ochtend. Zijn er ervaringen bekend met nachtelijk voeden van GLUT1DS patiënten? Geen ervaring bij andere patienten Als de last van nachtelijk voeden opweegt tegen de winst op de klachten de volgende ochtend wellicht een optie

26 Behandeling (7) Alternatieven ketogeen dieet? Modified atkins dieet Als ketogeen dieet niet haalbaar is Goede ervaring bij enkele adolescenten & jong volwassenen met bewegingsstoornis / epilepsie Voeding wordt niet afgewogen. Koolhydraten beperken; geen eiwit beperking Introductie van dieet gewoon thuis In begin om de 3-6 mnd bloed/urine onderzoek Ketonen meten in urine

27 Behandeling (8) Alternatieven ketogeen dieet Ervaringen met alpha-liponzuur? Van belang bij energie huishouding Antioxidant, mogelijk ook invloed op insuline-systeem Verbetert glucose transport in laboratorium, maar m.n. GLUT4 (spieren), in mindere mate GLUT1 Bij patienten met GLUT1DS geeft het mogelijk lichte verbetering. Geen hard wetenschappelijk bewijs tot nu toe voor toepassing bij GLUT1DS mg/dag in 3 doses Bijwerking: allergische reactie (huid),diarree/misselijk Kosten:...

28 Behandeling (9) Alternatieven ketogeen dieet? C7-olie? Triheptanoin Triglyceride Reeds optie bij andere stofwisselingsziekte Zou werking KD kunnen versterken (aangetoond in dierstudies) VS: Trial bij patienten (met en zonder dieet) wordt gestart

29 Behandeling (10) Alternatieven voor ketogeen dieet Er bestaat chemotherapie bij kanker in vetbolletjes zodat het door de bloed-hersenbarriere kan. Is dit optie bij GLUT1DS. Onderzoek naar alternatieven om glucose over bloedhersen barriere te krijgen loopt (VS)

30 Behandeling (11) Alternatieven voor ketogeen doeet Waarom geen kunstmatig enzym toedienen? Geen enzym te kort zoals bij sommige andere stofwisselingsziekten het geval is Glucose transporter (GLUT1) te weinig aanwezig Zit in bloed-hersenbarriere

31 Onderzoek Is er een GLUT1 database? (Nog) geen officiele database, wordt wel gesuggereerd om die te maken ook vanuit VS 57 ptn beschreven in artikel 1 1) Leen et al. Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatble disorder. Brain 2010: 133;

32 Nieuwe ontwikkelingen (1) Tav het stellen van de diagnose: Ziekte minder zeldzaam dan eerder gedacht Klachtenpatroon blijkt nog diverser Belang van ruggenprik bij patienten met epilepsie, ontwikkelingsachterstand of bewegingsstoornis

33 Nieuwe ontwikkelingen (2) T.a.v. behandeling: Modified Atkins dieet als alternatief voor ketogeen dieet Zeker bij adolescenten / jong volwassenen het proberen waard bij epilepsie of (aanvalsgewijze) bewegingsstoornissen

34 Nieuwe ontwikkelingen (3) In UMC St Radboud onderzoek naar: Glucose (suiker) in hersenvocht bij GLUT1DS Mogelijk andere genen betrokken bij glucose transport naar de hersenen Effect Modified Atkins dieet bij jong-volwassenen met GLUT1DS

35 Nieuwe ontwikkelingen (4) Onderzoek naar andere potentiele behandelstrategieen (VS): Zoeken naar nieuwe therapie, bijv: Expressie van GLUT1 bevorderen Bijv. Alpha-liponzuur, maar matig effect Gen therapie In juli 2012 bijeenkomst in Florida (VS) van experts op gebied van glucose transport naar de hersenen: Gericht op het vinden van nieuwe behandelingsopties

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. GLUT1-deficiëntie syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. GLUT1-deficiëntie syndroom GLUT1-deficiëntie syndroom Wat is GLUT1- deficiëntie syndroom? GLUT1-deficiëntie syndroom is een stofwisselingsziekte waarbij kinderen een bepaald stofje GLUT1 genoemd missen waardoor er onvoldoende suiker

Nadere informatie

Ketogeen dieet bij refractaire epilepsie. Liesbeth Rietveld Carly Jansen

Ketogeen dieet bij refractaire epilepsie. Liesbeth Rietveld Carly Jansen Ketogeen dieet bij refractaire epilepsie Liesbeth Rietveld Carly Jansen Voorstellen Inhoud Epilepsie; gevolgen en behandelingen Ketogeen dieet Verpleegkundige interventies Samenvatting - Epilepsie Tijdelijke

Nadere informatie

Dystonie. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation

Dystonie. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation Dystonie He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS DYSTONIE? Dystonie is een bewegingsstoornis die ontstaat door een verstoorde aanspanning van de spieren. Het woord dystonie is afgeleid van

Nadere informatie

In deze brochure vindt u informatie over het ketogeen dieet en de plussen en minnen ervan.

In deze brochure vindt u informatie over het ketogeen dieet en de plussen en minnen ervan. De behandelingsmodule Ketogeen dieet van Kempenhaeghe richt zich op kinderen en - in onderzoeksvorm - op volwassenen die kampen met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie bij wie, ondanks de toepassing

Nadere informatie

Het Ketogeen dieet Radboud universitair medisch centrum Radboud universitair medisch centrum

Het Ketogeen dieet Radboud universitair medisch centrum Radboud universitair medisch centrum Het Ketogeen dieet Het ketogeen dieet wordt gebruikt als behandeling bij kinderen met moeilijk behandelbare epilepsie en/of bepaalde stofwisselingsziekten. Het kan epileptische aanvallen verminderen.

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale exercise induced dyskinesie.

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale exercise induced dyskinesie. Paroxysmale exercise induced dyskinesie Wat is een paroxysmale exercise induced dyskinesie? Een paroxysmale exercise induced dyskinesie is een aandoening waarbij kinderen of volwassenen plotseling na enige

Nadere informatie

Het ketogeen dieet Informatie over toepassing van het ketogeen dieet als behandelmethode voor epilepsie

Het ketogeen dieet Informatie over toepassing van het ketogeen dieet als behandelmethode voor epilepsie epilepsie Het ketogeen dieet Informatie over toepassing van het ketogeen dieet als behandelmethode voor epilepsie Het ketogeen dieet is een behandelmethode voor kinderen en volwassenen met moeilijk behandelbare

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Ketogeen dieet

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Ketogeen dieet Ketogeen dieet Wat is een ketogeen dieet? Een ketogeen dieet is een dieet waarbij de voeding voornamelijk bestaat uit vetten en maar voor een klein deel uit koolhydraten en eiwitten. Geschiedenis en ontwikkeling

Nadere informatie

Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport

Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport Wat zijn aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport? Dit zijn stofwisselingsziekten waarbij er onvoldoende

Nadere informatie

Wat zijn de verschijnselen van het Lesch Nijhan syndroom?

Wat zijn de verschijnselen van het Lesch Nijhan syndroom? Het Lesch-Nijhan syndroom Wat is het Lesch-Nijhan syndroom? Het Lesch Nijhan syndroom is een ernstige erfelijke ziekte Bij wie komt het Lesch-Nijhan syndroom voor? Het Lesch-Nijhan syndroom komt eigenlijk

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale non kinesiogene dyskinesie. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale non kinesiogene dyskinesie. www.kinderneurologie.eu Paroxysmale non kinesiogene dyskinesie Wat is een paroxysmale non kinesiogene dyskinesie? Een paroxysmale non kinesiogene dyskinesie is een aandoening waarbij kinderen plotseling aanvalletjes krijgen met

Nadere informatie

Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher

Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher Wat is het syndroom Pelizaeus-Merzbacher? Pelizaeus-Merzbacher syndroom is een syndroom wat voorkomt bij jongens en wat gekenmerkt wordt typische oogbewegingen, toenemende

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. SCAD

Kinderneurologie.eu.  SCAD SCAD Wat is SCAD? SCAD is een stofwisselingsziekte waarbij kleine vetzuren niet goed afgebroken kunnen worden om op deze manier energie vrij te kunnen maken uit vetten. Hoe wordt SCAD ook wel genoemd?

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Canavan

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Canavan De ziekte van Canavan Wat is de ziekte van Canavan? De ziekte van Canavan is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij geleidelijk aan alle zenuwvezels in de hersenen afsterven waardoor kinderen achteruit

Nadere informatie

Noordzeeziekte. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation

Noordzeeziekte. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation Noordzeeziekte He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS NOORDZEEZIEKTE? Noordzeeziekte is een ziekte waarbij mensen last hebben van: myoclonieën: onwillekeurige spierschokken; epileptische

Nadere informatie

Het TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.

Het TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu. Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom

Nadere informatie

Hoe vaak komt MERRF voor bij kinderen? MERRF is een zeldzame aandoening. Het komt ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voor.

Hoe vaak komt MERRF voor bij kinderen? MERRF is een zeldzame aandoening. Het komt ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voor. MERRF Wat is MERRF? MERRF is een stofwisselingsziekte waarbij diverse organen in het lichaam (waaronder met name de hersenen en de spieren) problemen hebben met functioneren als gevolg van energietekort.

Nadere informatie

Sepion 13-06-2014. Medicamenteus onbehandelbare epilepsie. 25-30% is niet goed met medicijnen te behandelen!

Sepion 13-06-2014. Medicamenteus onbehandelbare epilepsie. 25-30% is niet goed met medicijnen te behandelen! Sepion 13-06-2014 Marianne van Buren, verpleegkundig specialist SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) middenwest Nl, polikliniek Utrecht Medicamenteus onbehandelbare epilepsie 25-30% is niet

Nadere informatie

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt.

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt. Het syndroom van Leigh Wat is het syndroom van Leigh? Het syndroom van Leigh is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat ze onvoldoende energie hebben. Hoe wordt

Nadere informatie

Nervus Vagus Stimulatie. een aanvullende behandeling bij moeilijk behandelbare epilepsie

Nervus Vagus Stimulatie. een aanvullende behandeling bij moeilijk behandelbare epilepsie Nervus Vagus Stimulatie een aanvullende behandeling bij moeilijk behandelbare epilepsie NVS Doel: middels elektrische stimulatie van de nervus vagus het aantal epileptische aanvallen bij patiënten met

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Episodische ataxie

Kinderneurologie.eu.  Episodische ataxie Episodische ataxie Wat is episodische ataxie? Episodische ataxie is een aandoening waarbij kinderen gedurende een aantal uren problemen hebben met het bewaren van hun balans en evenwicht, wat na afloop

Nadere informatie

Domino-effect. Gevolgen van diabetes

Domino-effect. Gevolgen van diabetes Domino-effect Het gevaar van complicaties is dat ze pas na jaren optreden. Bovendien heeft diabetes een domino-effect. Vanaf dat je één aandoening hebt, zijn deze een trigger voor meerdere aandoeningen.

Nadere informatie

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. De ziekte van Gaucher.

Kinderneurologie.eu. De ziekte van Gaucher. De ziekte van Gaucher Wat is de ziekte van Gaucher? De ziekte van Gaucher is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door een tekort aan een bepaald enzym glucocerebrocidase genoemd. Hoe

Nadere informatie

VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Episodische ataxie

VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Episodische ataxie VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Episodische ataxie Wat is episodische ataxie? Episodische ataxie is een type ataxie dat tot de groep van erfelijke aandoeningen van het centrale zenuwstelsel behoort. Episodische

Nadere informatie

Vetverbranding in de hersenen?

Vetverbranding in de hersenen? Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Kan een synthetische olie helpen om de hersenen van voedsel te voorzien

Nadere informatie

SAMENVATTING. Samenvatting

SAMENVATTING. Samenvatting SAMENVATTING X-gebonden creatine transporter deficiëntie. Creatine is een natuurlijke stof die vooral in de spieren zit. De stof heeft een belangrijke rol in de energiehuishouding van de cel. Creatine

Nadere informatie

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian? Het syndroom van Pallister-Killian Wat is het syndroom Pallister-Killian? Pallister-Killian syndroom is een syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Kohlschutter Tonz syndroom

Kinderneurologie.eu.  Kohlschutter Tonz syndroom Kohlschutter Tonz syndroom Wat is het Kohlschutter Tonz syndroom? Het Kohlschutter Tonz syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand en epilepsie hebben in combinatie

Nadere informatie

Wat zijn de symptomen van het Metachromatische leucodystrofie?

Wat zijn de symptomen van het Metachromatische leucodystrofie? Metachromatische leucodystrofie Wat is metachromatische leucodystrofie? Metachromatische leucodystrofie is een erfelijke ernstige stofwisselingsziekte in de hersenen waarbij geleidelijk aan steeds meer

Nadere informatie

Wernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op

Wernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op Biotine responsieve basale ganglia ziekte Wat is een biotine responsieve basale ganglia ziekte? Een biotine responsieve basale ganglia ziekte is een aandoening waarbij een bepaald onderdeel van de hersenen,

Nadere informatie

Hoe word je 100? (en willen we dat eigenlijk wel?)

Hoe word je 100? (en willen we dat eigenlijk wel?) Hoe word je 100? (en willen we dat eigenlijk wel?) Gezond zijn levert dus niet alleen meer Als voorbeeld vergelijken we twee jaren op, vijftigjarigen zonder en met diabetes maar ook veel betere en vitalere

Nadere informatie

Wat zijn de verschijnselen van Hereditaire spastische paraparese?

Wat zijn de verschijnselen van Hereditaire spastische paraparese? Hereditaire spastische paraparese Wat is hereditaire spastische paraparese? Hereditaire spastische paraparese is een erfelijke ziekte waarbij er in toenemende mate stijfheid en krachtverlies (spasticiteit)

Nadere informatie

Acute opvang bij epilepsie. Dr. Willemijn Leen Neuroloog / kinderneuroloog CWZ, Nijmegen

Acute opvang bij epilepsie. Dr. Willemijn Leen Neuroloog / kinderneuroloog CWZ, Nijmegen Acute opvang bij epilepsie Dr. Willemijn Leen Neuroloog / kinderneuroloog CWZ, Nijmegen Video 1 https://www.youtube.com/watch?v=6w8bur2pjpu Acute opvang bij epilepsie Dr. Willemijn Leen Neuroloog / kinderneuroloog

Nadere informatie

Overmatig drinken en plassen is een vaak voorkomend symptoom bij de. hond. Het kan veroorzaakt worden door verschillende ziekten in het

Overmatig drinken en plassen is een vaak voorkomend symptoom bij de. hond. Het kan veroorzaakt worden door verschillende ziekten in het SUIKERZIEKTE Overmatig drinken en plassen is een vaak voorkomend symptoom bij de hond. Het kan veroorzaakt worden door verschillende ziekten in het lichaam. U kunt hierbij denken aan slecht functionerende

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu X-ALD

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu X-ALD X-ALD Wat is X-ALD? X-ALD is een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een fout op het X- chromosoom waardoor een tekort ontstaat aan het stofje transporter eiwit wat nodig is voor de afbraak

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd.

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd. Maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd. Wat is maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd.? Maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd is een ernstig

Nadere informatie

NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts

NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende

Nadere informatie

Hyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation

Hyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia

Nadere informatie

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen Een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland Wat

Nadere informatie

Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)

Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.

Nadere informatie

SUIKERZIEKTE? Herken de symptomen! Informatie over veelvoorkomende symptomen en risicofactoren. www.dierensuikerziekte.nl

SUIKERZIEKTE? Herken de symptomen! Informatie over veelvoorkomende symptomen en risicofactoren. www.dierensuikerziekte.nl SUIKERZIEKTE? Herken de symptomen! Informatie over veelvoorkomende symptomen en risicofactoren Wat is suikerziekte? Suikerziekte - ofwel diabetes mellitus, de medische naam voor suikerziekte - is een aandoening

Nadere informatie

Myoclonische absence epilepsie

Myoclonische absence epilepsie Myoclonische absence epilepsie Wat is myoclonische absence epilepsie? Myoclonische absence epilepsie is een vorm van epilepsie waarbij kinderen staaraanvalletjes hebben die samen gaan met een kortdurende

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Epilepsie. Wat de docent moet weten.

Epilepsie. Wat de docent moet weten. Epilepsie Wat de docent moet weten. Sommige epileptische aandoeningen zijn moeilijker onder controle te brengen dan andere, maar de kans is groot dat de voorgeschreven medicijnen goed werken. Epilepsie

Nadere informatie

Multipele Sclerose (MS)

Multipele Sclerose (MS) Multipele Sclerose (MS) MS is een ziekte van de hersenen en het ruggenmerg, die vooral bij jonge volwassenen voorkomt. In de eerste jaren komen de verschijnselen vaak in aanvallen, ook wel Schub of relapse

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer

Nadere informatie

Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd

Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd Wat is alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd? Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd is een aandoening waarbij kinderen regelmatig tijdelijk een

Nadere informatie

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? 21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom.

Kinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom. CAMTA1 syndroom Wat is het CAMTA1-syndroom? Het CAMTA1 syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht al dan niet in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Het PAPA-Syndroom Versie 2016 1. WAT IS PAPA 1.1 Wat is het? Het acroniem PAPA staat voor Pyogenische Artritis, Pyoderma gangrenosum en Acne. Het is een

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een

Nadere informatie

Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)

Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie (MKD) is een genetische

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Rapid onset dystonia parkinsonisme. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Rapid onset dystonia parkinsonisme. www.kinderneurologie.eu Rapid onset dystonia parkinsonisme Wat is rapid onset dystonia parkinsonisme? Rapid onset dystonia parkinsonisme is een aandoening waarbij kinderen en volwassen in hele korte tijd een probleem krijgen

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Het PAPA Syndroom Versie 2016 1. WAT IS PAPA 1.1 Wat is het? Het acroniem PAPA staat voor Purulente Artritis, Pyoderma gangrenosum en Acne. Het is een erfelijk

Nadere informatie

Geschreven door Diernet Team maandag, 24 januari 2011 22:02 - Laatst aangepast dinsdag, 15 november 2011 16:17

Geschreven door Diernet Team maandag, 24 januari 2011 22:02 - Laatst aangepast dinsdag, 15 november 2011 16:17 Omschrijving Oorzaken Risicofactoren Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose Omschrijving Hyperglycemie (verhoogd suiker gehalte in het bloed) bij diabetes mellitus (suikerziekte) is het gevolg van een

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Het Costeff syndroom

Kinderneurologie.eu.  Het Costeff syndroom Het Costeff syndroom Wat is het Costeff syndroom? Het Costeff syndroom is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij kinderen last hebben van ernstige slechtziendheid in combinatie met het maken van overtollige

Nadere informatie

NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts

NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Glutaaracidurie type I.

Kinderneurologie.eu. Glutaaracidurie type I. Glutaaracidurie type I Wat is glutaaracidurie type I? Glutaaracidurie type I is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat een bepaald stofje in de hersenen niet afgebroken

Nadere informatie

Multiple Sclerose is een ziekte van de hersenen en het ruggenmerg. Deze ziekte wordt ook wel MS genoemd. In deze folder leest hier meer over.

Multiple Sclerose is een ziekte van de hersenen en het ruggenmerg. Deze ziekte wordt ook wel MS genoemd. In deze folder leest hier meer over. Multiple Sclerose Multiple Sclerose is een ziekte van de hersenen en het ruggenmerg. Deze ziekte wordt ook wel MS genoemd. In deze folder leest hier meer over. Wat is multipele Sclerose (MS) MS is een

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom Het cri-du-chat syndroom Wat is het cri-du-chat syndroom? Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Kinderen met het cri-du-chat

Nadere informatie

Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling.

Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling. Het MRX-101 syndroom Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling. Hoe wordt het MRX-101 syndroom ook wel

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Ornithine transcarbamylase deficiëntie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Ornithine transcarbamylase deficiëntie Ornithine transcarbamylase deficiëntie Wat is ornithine transcarbamylase deficiëntie? Ornithine transcarbamylase deficiëntie is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het stofje ammoniak

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Het Sjögren-Larsson syndroom.

Kinderneurologie.eu. Het Sjögren-Larsson syndroom. Het Sjögren-Larsson syndroom Wat is het Sjögren-Larsson syndroom? Het Sjögren-Larsson syndroom is een aangeboren erfelijke aandoening waarbij kinderen een vertraagde ontwikkeling hebben in combinatie met

Nadere informatie

Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie

Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie Casuïstiek Mw. K, slanke en sportieve 30 jarige vrouw wordt verwezen voor behandeling van haar verhoogde cholesterol. Haar vader kreeg op 57 jarige leeftijd

Nadere informatie

Zwangerschapsdiabetes

Zwangerschapsdiabetes Zwangerschapsdiabetes In deze folder krijgt u informatie over zwangerschapsdiabetes. Deze vorm van diabetes kan bij vrouwen ontstaan tijdens de zwangerschap, meestal rondom de 20e week. Als je zwanger

Nadere informatie

Onbekende ziekte in top-3 doodsoorzaken bij kinderen in Nederland

Onbekende ziekte in top-3 doodsoorzaken bij kinderen in Nederland PERSBERICHT Onbekende ziekte in top-3 doodsoorzaken bij kinderen in Nederland Metakids trekt aan de bel over hoge kindersterfte door metabole ziekten Amsterdam, 31 januari 2017 Metabole ziekten zijn een

Nadere informatie

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK Prof. Dr. Julie van der Zee, PhD Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit

Nadere informatie

Zwangerschapsdiabetes

Zwangerschapsdiabetes Zwangerschapsdiabetes In deze folder krijgt u informatie over zwangerschapsdiabetes. Deze vorm van diabetes kan bij vrouwen ontstaan tijdens de zwangerschap, meestal rondom de 20e week. Hoe ontstaat zwangerschapsdiabetes

Nadere informatie

Wat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is.

Wat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is. Het Joubert syndroom Wat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is. Hoe wordt het Joubert syndroom ook wel genoemd?

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen

Kinderneurologie.eu.  Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen Wat is epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen? Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen is een verzamelnaam voor epilepsiesyndromen

Nadere informatie

Diabetes mellitus. Diabetesverpleegkundigen IJsselland Ziekenhuis

Diabetes mellitus. Diabetesverpleegkundigen IJsselland Ziekenhuis Diabetes mellitus Diabetesverpleegkundigen IJsselland Ziekenhuis U hebt te horen gekregen dat u diabetes heeft. Uw internist en diabetesverpleegkundige zullen u veel informatie geven over deze aandoening

Nadere informatie

Hyperekplexia. Kinderneurologie.eu.

Hyperekplexia. Kinderneurologie.eu. Hyperekplexia Wat is hyperekplexia? Hyperekplexia is een aandoening waarbij de spieren van kinderen verstijven wanneer zij schrikken van een gering geluid of lichte aanraking. Hoe wordt hyperekplexia ook

Nadere informatie

De ziekte van McArdle

De ziekte van McArdle De ziekte van McArdle Wat is de ziekte van McArdle? De ziekte van McArdle is een stofwisselingsziekte van de spieren waarbij de spieren snel vermoeid raken en er gemakkelijk spierkramp ontstaat. Hoe wordt

Nadere informatie

Epilepsie. Dr Tom J Snijders Neuroloog, UMC Utrecht Voorzitter redactieraad Hersentumor.nl

Epilepsie. Dr Tom J Snijders Neuroloog, UMC Utrecht Voorzitter redactieraad Hersentumor.nl Epilepsie Dr Tom J Snijders Neuroloog, UMC Utrecht Voorzitter redactieraad Hersentumor.nl Epilepsie: symptoom van de tumor Medicatie Status epilepticus Rijgeschiktheid Nieuwe ontwikkelingen Epilepsie:

Nadere informatie

Het syndroom van Rett

Het syndroom van Rett Het syndroom van Rett Wat is het syndroom Rett? Rett syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling bij meisjes op jonge leeftijd stil blijft staan, waarna de meisjes in zich zelf gekeerd raken, vaardigheden

Nadere informatie

Glycogeen stapelingsziekten (GSD)

Glycogeen stapelingsziekten (GSD) Glycogeen stapelingsziekten (GSD) 'Glycogeen stapelingsziekten' is een verzamelnaam voor een aantal aangeboren stofwisselingsziekten. De klachten ontstaan door het ontbreken van een bepaald enzym dat nodig

Nadere informatie

Stadia chronische nierschade

Stadia chronische nierschade Factsheet Nieren en nierschade deel 3 Nierschade vraagt om continue alertheid en aandacht van de behandelaar Nierfunctie en eiwitverlies: voorspellers van complicaties Stadia chronische nierschade Nierschade

Nadere informatie

Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA)

Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA) Versie 2016 1. WAT IS DIRA 1.1 Wat is het? Deficiëntie van de IL-1-receptorantagonist (DIRA) is een zeldzame

Nadere informatie

Nederlandse Nierdag 2014. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum

Nederlandse Nierdag 2014. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum Het ABC van IgA nefropathie Nederlandse Nierdag 2014 Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum Presentatie - Geschiedenis - Epidemiologie - De patiënt - Het diagnostische proces - De

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de

Nadere informatie

Patiënteninformatie over ernstige primaire IGF-1-deficiëntie en hoe Increlex daarbij kan helpen

Patiënteninformatie over ernstige primaire IGF-1-deficiëntie en hoe Increlex daarbij kan helpen Ipsen Endocrinologie Increlex (injectie met mecasermine [rdna-herkomst]) Patiënteninformatie over ernstige primaire IGF-1-deficiëntie en hoe Increlex daarbij kan helpen Voorlichtingsfolder zoals beschreven

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische

Nadere informatie

Hoe vaak komt MELAS voor bij kinderen? MELAS is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak MELAS bij kinderen voorkomt.

Hoe vaak komt MELAS voor bij kinderen? MELAS is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak MELAS bij kinderen voorkomt. MELAS Wat is MELAS? MELAS is een stofwisselingsziekte waarbij diverse organen in het lichaam (waaronder met name de hersenen en de spieren) problemen hebben met functioneren als gevolg van energietekort.

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. De ziekte van Wilson. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. De ziekte van Wilson. www.kinderneurologie.eu De ziekte van Wilson Wat is de ziekte van Wilson? De ziekte van Wilson is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij het koper in het lichaam niet goed verwerkt kan worden, waardoor bepaalde organen (waaronder

Nadere informatie

Expertise Centrum Bewegingsstoornissen UMCG

Expertise Centrum Bewegingsstoornissen UMCG Expertise Centrum Bewegingsstoornissen UMCG Prof Marina AJ de Koning-Tijssen Hoofd Bewegingsstoornissen Afdeling Neurologie Wat is een expertise centrum? 3 Centrum voor Zeldzame ziekten Ziekte waaraan

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Non-ketotische hyperglycinemie.

Kinderneurologie.eu. Non-ketotische hyperglycinemie. Non-ketotische hyperglycinemie Wat is een non-ketotische hyperglycinemie? Een non-ketotische hyperglycinemie is een stofwisselingsziekte waardoor er te veel van het stofje glycine in het lichaam aanwezig

Nadere informatie

Paroxysmale kinesiogene chorea en paroxysmale kinesiogene dystonie zijn dus vormen van een paroxysmale kinesiogene dyskinesie.

Paroxysmale kinesiogene chorea en paroxysmale kinesiogene dystonie zijn dus vormen van een paroxysmale kinesiogene dyskinesie. Paroxysmale kinesiogene dyskinesie Wat is paroxysmale kinesiogene dyskinesie? Paroxysmale kinesiogene dyskinesie is een bewegingsstoornis waarbij een kind aanvallen heeft waarbij zijn/haar lichaam onbedoelde

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Serine deficiëntie syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Serine deficiëntie syndroom Serine deficiëntie syndroom Wat is een serine deficiëntie syndroom? Een serine deficiëntie syndroom is een stofwisselingsziekte waarbij kinderen een tekort hebben aan het aminozuur serine, een belangrijke

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik

Nadere informatie

KETOGEEN DIEET. Ketogeen dieet bij Glut1 deficiëntie en epilepsie

KETOGEEN DIEET. Ketogeen dieet bij Glut1 deficiëntie en epilepsie Ketogeen dieet bij Glut1 deficiëntie en epilepsie KETOGEEN DIEET Dorine van den Hurk, diëtist kindergeneeskunde UMC Utrecht, Wilhelmina Kinderziekenhuis Ketogeen dieet Deel 1 wat is een ketogeen dieet

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG

Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Definitie (Epileptische) aanvallen bij koorts zonder infectie van het centrale zenuwstelsel of een andere specifieke oorzaak

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom Greig syndroom Wat is het Greig syndroom? Het Greig syndroom is een waarbij kinderen een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen hebben zoals extra vingers aan handen en of voeten, aan elkaar

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu Het foetaal alcohol syndroom Wat is het foetaal alcohol syndroom? Het foetaal alcohol syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcohol gebruik van de

Nadere informatie

Kinderen met diabetes samen onze zorg! vzw Hippo & Friends

Kinderen met diabetes samen onze zorg! vzw Hippo & Friends Kinderen met diabetes samen onze zorg! vzw Hippo & Friends www.hippoandfriends.com Naar schatting telt ons land 3.000 jonge diabetespatiënten. Bij kinderen is diabetes één van de meest voorkomende chronische

Nadere informatie