Nederlandse samenvatting

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Nederlandse samenvatting"

Transcriptie

1

2 136

3 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker in een vroeg stadium wordt vastgesteld is de kans om te overleven goed, maar de kans op overleving daalt sterk naarmate de tumor dikker is. Het is daarom belangrijk het melanoom in een zo vroeg mogelijk stadium te ontdekken en te verwijderen. Sterfte door melanoom zou voorkomen kunnen worden door regelmatige controle van de huid van mensen met een verhoogd risico op melanoom. De belangrijkste risicofactoren voor melanoom zijn het hebben van familieleden met melanoom (erfelijk melanoom) en het hebben van veel (onrustige) moedervlekken. Onrustige moedervlekken zijn moedervlekken die groter zijn en een grilliger aspect hebben in vergelijking met normale moedervlekken. Onrustige moedervlekken worden veel gezien in erfelijk melanoom families, maar kunnen ook sporadisch voorkomen, het gaat dan om personen die onrustige moedervlekken hebben en bij wie geen verdenking bestaat op erfelijk melanoom. In hoofdstuk 2 beschrijven we 24 Nederlandse melanoom families. In 7 van de families hebben we het oorzakelijk genetisch defect gevonden (een mutatie in een van de bekende melanoom genen), 2 zijn niet eerder beschreven mutaties en in de andere 5 families bleek het om de p16-leiden mutatie te gaan. De p16-leiden mutatie is een mutatie die bij vele melanoom families in de buurt van Leiden wordt teruggevonden. In de overige families (dus de meerderheid) hebben we geen mutatie in 1 van de bekende melanoom genen gevonden. In deze mutatie negatieve families zullen we in de toekomst verder zoeken naar nieuwe melanoom genen. Omdat leden van families met een mutatie zich periodiek laten controleren, kunnen we goed kijken hoe vaak onrustige moedervlekken, ook wel atypische nevi genoemd, bij hen voorkomen. De overerving van de atypische nevi in deze families is ingewikkeld: er zijn familieleden met zeer veel atypische nevi (en die vanwege dat feit een licht verhoogd risico op melanoom hebben) maar die geen drager zijn van de mutatie. En ook het omgekeerde geldt: er zijn familieleden die geen enkele atypische nevus hebben, maar wel drager zijn van de mutatie. Deze laatstgenoemde familieleden hebben een sterk verhoogd risico op het krijgen van melanoom (een risico van zo n 80% gedurende het leven) maar zijn niet te herkennen als zodanig. Een zeer belangrijke conclusie is dat het niet mogelijk is op grond van uiterlijke kenmerken (het wel/niet hebben van atypische nevi) te bepalen of een familielid drager is van de mutatie. 137

4 Omdat een melanoom vaak begint als een atypische nevus en omdat atypische nevi belangrijke risicofactoren zijn voor melanoomontwikkeling, wordt er veel wetenschappelijk onderzoek besteed aan deze onrustige moedervlekken. Ondanks al dit onderzoek zijn er nog altijd vele facetten onduidelijk: onder andere hoe groot de kans op melanoom is voor mensen die veel atypische nevi hebben en wat de onderliggende oorzaak is (welk genetisch defect). In hoofdstuk 3 bestuderen we de kans op melanoom in 167 sporadisch atypisch nevus patiënten. Onze studie wijst uit dat de kans op melanoom voor deze mensen 45 keer groter is dan in de normale populatie. Ook hebben we bij deze personen naar mutaties in de melanoom genen gekeken. Hoewel ze geselecteerd waren op hun negatieve familie anamnese voor melanoom, vonden we 6 mutatiedragers. Dit heeft ons ertoe aangezet om de familie geschiedenis voor melanoom nogmaals uit te vragen, maar nu aan het eind van de onderzoeksperiode. Deze informatie hebben we voor 136 personen weten te achterhalen. Het bleek dat in de jaren dat we deze personen gevolgd hebben (gemiddeld bijna zo n 10 jaar), 10 tot een melanoom familie zijn gaan behoren, doordat zijzelf en/of naaste verwanten een melanoom hebben ontwikkeld. Bij sporadisch atypisch nevus patiënten is dus het regelmatig uitvragen van de familiegeschiedenis van wezenlijk belang. Het blijkt bij deze zogenaamd sporadisch atypisch nevus patiënten nogal eens om erfelijk melanoom te gaan als ze maar lang genoeg gevolgd worden. In hoofdstuk 4 hebben we een poging ondernomen om een gen te vinden dat het ontstaan van atypische nevi veroorzaakt. In deze studie werden 4 p16-leiden families nader onderzocht. In deze families kennen we veel familieleden die veel atypische nevi hebben, maar geen drager zijn van de in hun familie voorkomende p16-leiden mutatie. Door die familieleden met elkaar te vergelijken op DNA niveau, hopen we op een regio uit te komen die al deze familieleden met elkaar in overeenstemming hebben. Dit zou dan de mogelijke plaats van een atypisch moedervlek gen zijn. We hebben met dit onderzoek 6 regio s in het erfelijk materiaal opgespoord waar het moedervlek gen voor deze families zou kunnen liggen. Een van deze regio s (gelegen op chromosoom 7) was sterker verdacht dan de andere. Verder onderzoek heeft de verdenking echter onwaarschijnlijker gemaakt: bij nader onderzoek van deze regio zwakte het bewijs af en ook leverde analyse van een kandidaat gen geen mutaties op. 138

5 Om te bepalen hoe echt de resultaten van hoofdstukken 3 en 4 zijn is bevestiging van de bevindingen nodig, liefst in een grotere studie. Hiervoor is het echter wel noodzakelijk om een algemeen geaccepteerde en betrouwbare definitie van het begrip atypische nevus te formuleren. Zo n definitie is er nog steeds niet, te meer daar de discussie over wat een atypische nevus nou precies is en hoe deze er (onder de microscoop) uitziet nog steeds gaande is. In hoofdstuk 5 laten we onze resultaten zien van onderzoek naar tumoren anders dan melanoom in 23 p16-leiden families. We hebben een risico analyse gedaan in dragers en niet-dragers van de p16-leiden mutatie en hun eerstegraads verwanten. We tonen aan dat er voor dragers van de p16-leiden mutatie een sterk verhoogd risico is op het krijgen van pancreas (alvleesklier) kanker, en wel een risico dat 37 keer hoger is dan normaal gesproken in de bevolking voorkomt. Verrassender is dat we niet alleen een verhoogd risico op pancreas kanker zien, maar ook een verhoogd risico op andere tumoren: kanker van de lip/mond/keel, tumoren van de luchtwegen, huidtumoren (anders dan melanoom), tumoren van de weke delen en oog en hersen tumoren. Vooralsnog is het van belang dat ook alvleesklierkanker als onderdeel van erfelijk melanoom wordt herkend. Vroege opsporing van deze tumor is technisch nog niet mogelijk, maar het nauwlettend vervolgen van groepen die een duidelijk verhoogde kans hebben op deze tumor kan de ontwikkeling van vroegdiagnostiek versnellen. In hoofdstuk 6 presenteren we de resultaten van onderzoek naar het gebruik van de voorspellende p16-leiden DNA test. Een voorspellende DNA test houdt in dat een familielid via een DNA test laat vaststellen of hij/zij drager is van de mutatie die in de familie voorkomt. In deze studie zijn familieleden door een brief van hun dermatoloog geïnformeerd over de mogelijkheid een voorspellende DNA test te laten doen bij de afdeling Klinische Genetica en ze werden uitgenodigd om hun huid voor wetenschappelijk onderzoek te laten onderzoeken bij de afdeling Huidziekten. De bereidheid om voor genetische counseling naar de afdeling Klinische Genetica te komen was 41%, en uiteindelijk heeft 77% van deze personen gekozen voor de voorspellende DNA test. Echter, de bereidheid om naar de afdeling Huidziekten te gaan voor controle van de huid in het kader van wetenschappelijk onderzoek was maar liefst 96%. Dit geeft aan dat de familieleden een weloverwogen keuze maken om naar de afdeling Klinische Genetica te komen. 139

6 Door middel van vragenlijsten hebben we de psychologische implicaties van het aanbieden van deze DNA test onderzocht. Deze vragenlijsten hebben we gestuurd aan familieleden die wel voor erfelijkheidsadvies naar de afdeling zijn gekomen (hoofdstuk 6), maar ook aan familieleden die ervoor kozen zich niet te laten adviseren over de voorspellende DNA test (hoofdstuk 7). In de groep die voor counseling is gekomen is het niveau van stress geassocieerd met zorgen en angst over pancreas kanker, maar dit niveau is laag in vergelijking met vergelijkbare kanker syndromen en laag in vergelijking met de normale bevolking. Door de twee groepen (de groep die wel en de groep die niet voor erfelijkheidsadvies is gekomen) te vergelijken konden we laten zien dat familieleden die niet voor erfelijkheidsadvies kwamen, angstiger waren voor de test uitslag. We denken dat we deze angst zouden kunnen verminderen door meer informatie te verschaffen aan familieleden die niet voor advies komen. Het identificeren van personen met een verhoogd risico op melanoom zal uiteindelijk leiden tot vroegtijdige verwijdering van verdachte afwijkingen (moedervlekken verdacht voor melanoom); afwijkingen met een betere overleving dan dikke melanomen. Herkenning van personen met een verhoogd risico is essentieel voor melanoom preventie. Personen met veel atypische nevi (sporadisch atypisch nevus patiënten) en leden van melanoom families zouden door artsen herkend moeten worden om vervolgens de juiste risico verlagende maatregelen (zoals jaarlijkse controle van de huid) te kunnen adviseren. Naast deze risico verlagende maatregelen zouden deze personen ook geïnstrueerd moeten worden over verstandige omgang met zonlicht, een risicofactor voor melanoom die voor de algehele bevolking geldt. 140

Inleiding Wat is een melanoom? Hoe vaak komt het voor? Hoe ontstaat een melanoom?

Inleiding Wat is een melanoom? Hoe vaak komt het voor? Hoe ontstaat een melanoom? MELANOOM 1179 Inleiding De dermatoloog heeft bij u een melanoom geconstateerd. Deze folder geeft u informatie over een melanoom en de behandelmogelijkheden. Daarnaast krijgt u meer informatie over zelfonderzoek

Nadere informatie

Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga

Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga Nederlandse samenvatting INLEIDING Mensen met een mogelijk verhoogde kans op kanker kunnen zich

Nadere informatie

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting. Tweede primaire tumoren en excessieve sterfte na retinoblastoom

Nederlandse samenvatting. Tweede primaire tumoren en excessieve sterfte na retinoblastoom Nederlandse samenvatting Tweede primaire tumoren en excessieve sterfte na retinoblastoom Retinoblastoom is een kwaadaardige oogtumor die ontstaat in het netvlies. Deze vorm van oogkanker is zeer zeldzaam

Nadere informatie

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Samenvatting. Chapter 7.2

Samenvatting. Chapter 7.2 Samenvatting Chapter 7.2 Samenvatting In mijn proefschrift geef ik een overzicht van het Li-Fraumeni syndroom in Nederland, zowel klinisch als moleculair. Het belangrijkste doel van mijn studie was om

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Melanoom

Patiënteninformatie. Melanoom Patiënteninformatie Melanoom Melanoom Inleiding In deze folder kunt u lezen wat een melanoom is, hoe een melanoom ontstaat en welke behandelingen mogelijk zijn. De folder is bedoeld als aanvulling op de

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie

Nadere informatie

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 157 N ederlandse samenvatting Nederlandse Samenvatting 158 Nederlandse samenvatting Het aantal gevallen van huidkanker, waaronder melanoom, neemt nog steeds toe in de westerse

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/22172 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/22172 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/22172 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Rhee, Jasper Immanuel van der Title: Clinical characteristics and management of

Nadere informatie

Genetische counseling Dementie

Genetische counseling Dementie Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Wat u moet weten over het melanoom

Wat u moet weten over het melanoom Dermatologie/Chirurgie Patiënteninformatie Wat u moet weten over het melanoom U ontvangt deze informatie, omdat u meer wilt weten over het melanoom. Hierin leest u onder andere wat deze vorm van huidkanker

Nadere informatie

Hoe ontstaan moedervlekken. Hoe zien moedervlekken eruit

Hoe ontstaan moedervlekken. Hoe zien moedervlekken eruit Moedervlekken Hoe ontstaan moedervlekken Iedereen heeft moedervlekken, soms wel veertig of meer. Een moedervlek is een onschuldige opeenhoping van pigmentvormende cellen in de huid. Moedervlekken zijn

Nadere informatie

Melanoom. Wat is een melanoom? Hoe krijgt u een melanoom? Welke klachten geeft een melanoom en hoe ziet een melanoom eruit?

Melanoom. Wat is een melanoom? Hoe krijgt u een melanoom? Welke klachten geeft een melanoom en hoe ziet een melanoom eruit? Melanoom Huidkanker, kwaadaardige moedervlek Wat is een melanoom? Een melanoom is een vorm van huidkanker die ontstaat uit pigmentcellen (melanocyten). pigmentcellen komen vooral voor in de huid. In groepjes

Nadere informatie

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-

Nadere informatie

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

BRCA dragerschap bij mannen

BRCA dragerschap bij mannen BRCA dragerschap bij mannen Nieuwegein 10 april 2010 Senno Verhoef Polikliniek Familiare T umoren NKI-AVL Vandaag Introductie, BRCA1 en BRCA2 Gezondheidsaspecten Psychologische aspecten (Dani ela Hahn)

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

Dermatologie. Patiënteninformatie. Moedervlekken. Slingeland Ziekenhuis

Dermatologie. Patiënteninformatie. Moedervlekken. Slingeland Ziekenhuis Dermatologie Moedervlekken i Patiënteninformatie Slingeland Ziekenhuis Wat zijn moedervlekken Moedervlekken zijn goedaardige opeenhopingen van pigmentcellen in de huid. Het is een normaal verschijnsel.

Nadere informatie

All in the Family. Ellen Smets Medische Psychologie Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam

All in the Family. Ellen Smets Medische Psychologie Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam All in the Family Risico-communicatie naar en binnen families met erfelijke kanker Ellen Smets Medische Psychologie Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam Identificatie van erfelijke of

Nadere informatie

Informatie op te nemen in communicatie-instrumenten over borstkankeropsporing. bij vrouwen van 50 tot 59 jaar

Informatie op te nemen in communicatie-instrumenten over borstkankeropsporing. bij vrouwen van 50 tot 59 jaar Informatie op te nemen in communicatie-instrumenten over opsporing bij vrouwen van 50 tot 59 jaar Algemene informatie over opsporing Wat is opsporing? Hoe gebeurt het onderzoek bij opsporing? Borstkankeropsporing

Nadere informatie

Wat is een melanoom. Wat zijn pigmentcellen. Wie krijgt een melanoom

Wat is een melanoom. Wat zijn pigmentcellen. Wie krijgt een melanoom Melanoom Wat is een melanoom In de huid bevinden zich talrijke pigmentcellen (melanocyten). Wanneer deze pigmentcellen ongeremd gaan groeien en daardoor een agressief groeiende tumor ontstaat, spreekt

Nadere informatie

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende

Nadere informatie

Laat ik mijzelf testen?

Laat ik mijzelf testen? Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en

Nadere informatie

Predictieve genetische tests

Predictieve genetische tests Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest

Nadere informatie

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 1 3 1 4 5 2 Risico ColoRectaalCarcinoom 6 7 3 Terminologie Syndroom van Lynch (HNPCC) Vermoedelijk syndroom van Lynch Familiaire darmkanker Sporadische darmkanker

Nadere informatie

Melanoom. Dermatologie. 5958p DER.083/0512

Melanoom. Dermatologie. 5958p DER.083/0512 Melanoom Dermatologie Inleiding Bij u is (mogelijk) sprake van een melanoom. De dermatoloog heeft dit met u besproken. In deze folder leest u meer over het ontstaan, de onderzoeken en de behandeling van

Nadere informatie

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Moedervlekken, Naevus

Moedervlekken, Naevus Patiënteninformatie Moedervlekken, Naevus Informatie over het ontstaan, de diagnose en behandeling van moedervlekken 1234567890-terTER_ Inhoudsopgave Pagina Wat zijn moedervlekken? 5 Hoe ontstaan moedervlekken?

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Informatie op te nemen in communicatie-instrumenten over borstkankeropsporing. bij vrouwen van 70 tot 79 jaar

Informatie op te nemen in communicatie-instrumenten over borstkankeropsporing. bij vrouwen van 70 tot 79 jaar Informatie op te nemen in communicatie-instrumenten over opsporing bij vrouwen van 70 tot 79 jaar Algemene informatie over opsporing Wat is opsporing? Hoe gebeurt het onderzoek bij opsporing? Borstkankeropsporing

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).

Nadere informatie

Molecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee

Molecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee Molecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please

Nadere informatie

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair

Nadere informatie

Kanker en Erfelijkheid

Kanker en Erfelijkheid Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 11 Nederlandse Samenvatting 113 Chapter 11 Dikke darmkanker (colorectaal carcinoom, CRC) is een veelvoorkomend gezwel in de westerse wereld en is na longkanker de belangrijkste oorzaak van sterfte aan

Nadere informatie

Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)

Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma

Nadere informatie

PCA3. www.urologischcentrum.be

PCA3. www.urologischcentrum.be PCA3 www.urologischcentrum.be De PCA3 test, een eenvoudige urinetest die kan helpen bij de diagnose van prostaatkanker en de keuze van therapie. Over prostaatkanker Prostaatkanker is één van de meest voorkomende

Nadere informatie

Erfelijk melanoom. erfelijkheid en kanker

Erfelijk melanoom. erfelijkheid en kanker Erfelijk melanoom erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Wat is kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? 7 Erfelijk melanoom 10 Erfelijkheidsonderzoek 12 Controle-onderzoek

Nadere informatie

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner Samenvatting van het proefschrift Celine H.M. Leenen Diagnostic strategies for early Lynch syndrome detection Promotiedatum: 28 januari 2015 Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam Promotor: Prof.

Nadere informatie

lyondellbasell.com Huidkanker

lyondellbasell.com Huidkanker Huidkanker Hoeveel weet je hier van? Deze presentatie is bedoeld om je beter je leren begrijpen wat huidkanker is, welk effect het op je kan hebben en wat je kunt doen om het te voorkomen. De antwoorden

Nadere informatie

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Polikliniek familiaire tumoren voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Inleiding U bent doorverwezen naar de polikliniek familiaire tumoren van het UMC Utrecht, Cancer

Nadere informatie

Dikke darm kanker is een veelvoorkomende vorm van kanker. Enkele feiten op een rij:

Dikke darm kanker is een veelvoorkomende vorm van kanker. Enkele feiten op een rij: COLOgen-Test Dikke darmkanker Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risico s in kaart De COLOgen test biedt u de mogelijkheid uw persoonlijk risico en predispositie op dikke darmkanker te bepalen. In deze

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Hebon. Cohort studie onder families met een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker met als doel:

Hebon. Cohort studie onder families met een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker met als doel: Hebon studie Judith de Lange, Rosemarie Wijnands, Thea Mooij, Evert-Ben van Veen, Jan Oosterwijk Floor van Leeuwen, Maartje Hooning, Peter Devilee, Matti Rookus Hebon Cohort studie onder families met een

Nadere informatie

Genetische testen en gezondheid

Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving

Nadere informatie

(MAP) Informatie over het ziektebeeld

(MAP) Informatie over het ziektebeeld MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is MAP? Polyposis coli is een erfelijke aandoening die wordt D gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de dikke darm. De

Nadere informatie

Melanoom. Plastische Chirurgie

Melanoom. Plastische Chirurgie 1/5 Plastische Chirurgie Melanoom Wat is een melanoom? Een melanoom van de huid is een vorm van huidkanker die uitgaat van de pigmentcellen (melanocyten), die overal in de huid voorkomen. In vergelijking

Nadere informatie

Urologie Hematurie en PSA

Urologie Hematurie en PSA Urologie Hematurie en PSA Marina Hovius en George van Andel, urologen Susanne van Laatum, huisarts 15 januari 2016 Casus 1 Vrouw van 63 jaar, blanco VG, 2 vaginale bevallingen heeft recidiverend urineweginfecties

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING ACHTERGROND Klinische aspecten van dikke darmkanker Dikke darmkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker in de westerse wereld. Als we kijken naar aan kanker gerelateerde

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik

Nadere informatie

100 jaar Antoni van Leeuwenhoek

100 jaar Antoni van Leeuwenhoek 100 jaar Antoni van Leeuwenhoek Onze toekomstdroom Het Antoni van Leeuwenhoek koos 100 jaar geleden al voor de grensverleggende weg door onderzoek en specialistische zorg samen te voegen met één scherp

Nadere informatie

samenvatting inleiding

samenvatting inleiding samenvatting INLEIDING Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen in Nederland, met momenteel ruim 12000 nieuwe gevallen per jaar. Ongeveer 10% van deze vrouwen rapporteert een eerstegraads

Nadere informatie

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter?

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)

Nadere informatie

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK

DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK Prof. Dr. Julie van der Zee, PhD Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit

Nadere informatie

Achtergrond borstkanker

Achtergrond borstkanker Casus Ilse (32 jaar): geen kanker in voorgeschiedenis Moeder overleden op 43-jarige leeftijd toen Ilse 12 jaar was Ook oma en tante aan borstkanker overleden Erfelijkheidsonderzoek Achtergrond borstkanker

Nadere informatie

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen Een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland Wat

Nadere informatie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie Lynch Syndroom Infobrochure voor patiënten en hun familie Inhoudstafel Inleiding... 3 Dikkedarmkanker... 4 Erfelijke dikkedarmkanker: Lynch syndroom... 5 Risico op kanker bij Lynch syndroom... 6 Het ontstaan

Nadere informatie

Moedervlekken. Plastische Chirurgie

Moedervlekken. Plastische Chirurgie 1/6 Plastische Chirurgie Moedervlekken Inleiding Moedervlekken staan sterk in de belangstelling omdat bij elke moedervlek de (overigens zeer kleine) kans bestaat dat deze ontaart in een melanoom. Afhankelijk

Nadere informatie

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn

Nadere informatie

Kwaadaardige huidafwijkingen

Kwaadaardige huidafwijkingen Afdeling: Onderwerp: Chirurgie Inleiding Deze folder geeft u een globaal overzicht over de meest frequent voorkomende kwaadaardige huidafwijkingen. Het is goed u te realiseren dat voor u persoonlijk de

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Dermatologie Moedervlekken

Patiënteninformatie. Dermatologie Moedervlekken Patiënteninformatie Dermatologie Moedervlekken 2 Wat zijn moedervlekken? Moedervlekken zijn goedaardige opeenhopingen van pigmentcellen in de huid. Het is een normaal verschijnsel. Vrijwel iedereen krijgt

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS) Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid

Nadere informatie

Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect

Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Sommige

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Melanoom: Risicofactoren en vroegtijdige opsporing

Melanoom: Risicofactoren en vroegtijdige opsporing Melanoom: Risicofactoren en vroegtijdige opsporing NA Kukutsch dermatoloog LUMC WIN-O symposium melanoom 03-11-2011 Overzicht Inleiding Risicofactoren genetische factoren omgevingsfactoren Vroegtijdige

Nadere informatie

Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties?

Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties? Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties? Lynch syndroom of Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC) Bewezen Lynch

Nadere informatie

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer

Nadere informatie