Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen"

Transcriptie

1 Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker te krijgen. Eén op tien vrouwen krijgt dus ooit in haar leven borstkanker en één op 70 krijgt eierstokkanker. In de meeste gevallen gaat het om een niet-erfelijke ouderdomsziekte : de kans om de ziekte te krijgen is groter naarmate men ouder wordt. Bij 5 tot 10% van de patiënten met borst- of eierstokkanker gaat het om de erfelijke vorm van de ziekte. Deze onderscheidt zich op een aantal punten van de veel meer voorkomende niet-erfelijke vorm: de erfelijke vorm wordt meestal op jongere leeftijd vastgesteld - tussen de 35 en 60 jaar - en patiënten met de erfelijke vorm hebben een verhoogd risico op de ontwikkeling van kanker in beide borsten (in de plaats van in één borst) en een verhoogd risico op eierstokkanker. Ongeveer 1 op 10 vrouwen krijgt borstkanker Geen borstkanker Borstkanker Van alle vrouwen met borstkanker heeft 5 à 10% de autosomaal dominant overervende vorm. Sporadische borstkanker Familiale borstkanker Autosomaal dominant erfelijk Vroege opsporing van borst- en eierstokkanker is belangrijk: de kansen op genezing zijn zowel voor de erfelijke als voor de niet-erfelijke vorm groter als de kanker in een vroeg stadium ontdekt wordt. Daarom is het aangewezen dat vrouwen zich regelmatig (laten) onderzoeken op mogelijke tekens van borst- en eierstokkanker. Voor de algemene bevolking raadt men in het multidisciplinair borstcentrum van de UZ Leuven aan om een eerste mammografie/echografie van de borsten op de leeftijd van 40 jaar te laten uitvoeren. Wie intensief wil gevolgd worden, kan een controle om de 18 maanden laten gebeuren. Tussen 50 en 69 jaar kan iedere vrouw een gratis mammografie krijgen om de twee jaar. Alvorens in te gaan op erfelijke borst- en/of eierstokkanker, volgt hierna wat uitleg over erfelijkheid in het algemeen. 1

2 Erfelijkheid Het lichaam is opgebouwd uit cellen. In de kern van de cel bevindt zich bijna al het erfelijke materiaal, in wat het DNA wordt genoemd. Door opeenvolgende celdelingen wordt het DNA doorgegeven aan alle dochtercellen. Tijdens de celdeling neemt het DNA de vorm aan van chromosomen. Bij de mens bevatten de lichaamscellen met celkern 23 paren chromosomen, dus 46 chromosomen. Elk chromosoom is drager van een reeks genen die de informatie bevatten voor onze erfelijke eigenschappen. Een gen is dus een stukje DNA dat een specifieke functie heeft en dat aan de basis kan liggen van een bepaalde eigenschap. Het totale aantal genen bij de mens wordt geschat op enkele tienduizenden. Bij de voortplanting gaat van elk chromosomenpaar van de vader en van de moeder één chromosoom naar de volgende generatie. Dit gebeurt via de bevruchting van een eicel van de vrouw door een zaadcel van de man. In tegenstelling tot lichaamscellen bevatten eicel en zaadcel slechts 23 chromosomen, namelijk één chromosoom van elk van de 23 moederlijke en 23 vaderlijke chromosomenparen. Door de samensmelting van eicel en zaadcel wordt het erfelijke materiaal van beide cellen samengevoegd. De bevruchte eicel bevat dan opnieuw 23 chromosomenparen, waarbij ieder paar bestaat uit een vaderlijk en een moederlijk chromosoom. Ouders geven dus ieder de helft van hun DNA door aan ieder van hun kinderen. Erfelijke borst- en/of eierstokkanker De genen die volgens de huidige kennis het belangrijkste aandeel hebben in de groep van erfelijke borst- en/of eierstokkanker, zijn het BRCA1-gen op chromosoom 17 en het BRCA2-gen op chromosoom 13 ( BRCA komt van BReast CAncer). Beide genen samen spelen een rol in naar schatting 20 tot 30% van de duidelijk erfelijk belaste families. De overige erfelijke borst- en eierstokkankers worden veroorzaakt door afwijkingen in andere zeldzame of nog onbekende genen of door hun interactie. Risico s voor dragers van een BRCA1- of BRCA2-mutatie Een vrouw die een afwijking (mutatie) heeft in het BRCA1-gen of in het BRCA2-gen, heeft een veel groter risico op borstkanker dan een vrouw zonder een dergelijke afwijking. Afhankelijk van de aard van de afwijking bedraagt haar kans om voor haar 80ste jaar borstkanker te krijgen 60 tot 80%. Een vrouw met een BRCA-mutatie die reeds borstkanker gehad heeft, loopt een risico van 40 tot 60% om in de loop van haar leven ook in de andere borst ook kanker te krijgen. Daarnaast heeft een vrouwelijke drager van een BRCA-mutatie ook een veel groter risico op eierstokkanker. Dit risico bedraagt 10 tot 40% en is afhankelijk van de aard van de genetische afwijking die voorkomt in de familie. Zowel voor borst- als voor eierstokkanker heeft ze dus een voorbeschiktheid (geen absolute zekerheid maar een sterk verhoogde kans). Welke andere factoren een rol spelen bij het al dan niet tot uiting komen van deze ziekten is nog onbekend. 2

3 Bij een man leidt een afwijkend BRCA-gen zelden tot borstkanker. Als hij het afwijkende gen heeft, heeft elk van zijn kinderen - zonen zowel als dochters - 50% kans om het te erven. Zijn dochters hebben dus een sterk verhoogd risico op borsten/of eierstokkanker. Bij mannen en vrouwen die drager zijn van een BRCA-mutatie kunnen andere vormen van kanker iets vaker voorkomen dan in de algemene bevolking (prostaatkanker, dikdarmkanker, pancreaskanker). Het afwijkende gen dat aanleiding geeft tot borst- en/of eierstokkanker, kan zowel van de moeder als van de vader geërfd zijn. Als het afwijkende gen bij één van beide ouders aanwezig is, is er steeds 50% kans dat dit bij de bevruchting doorgegeven wordt aan het kind. Zowel de moeder als de vader geven immers de helft van hun erfelijk materiaal door aan ieder van hun kinderen. Elk van de kinderen heeft dus 50% kans 1 kans op 2 om het afwijkende gen te erven. Natuurlijk betekent dit ook dat ieder van de kinderen 50% kans 1 kans op 2 heeft om het afwijkende gen niet te erven (zie figuren). Voorbeeld 1: De vader heeft een afwijking in het BRCA1-gen (op chromosoom 17, zie pijltje) Voorbeeld 2: De moeder heeft een afwijking in het BRCA2-gen (op chromosoom 13, zie pijltje) Zoals blijkt uit beide voorbeelden, zijn er bij iedere zwangerschap 4 combinaties mogelijk. Bij 2 van deze 4 mogelijkheden is het afwijkend gen in het erfelijk materiaal van de vrucht aanwezig. Bij iedere zwangerschap is er dus 50% kans op een kind met een afwijkend gen. 3

4 Zit het in de familie? Indien in een bepaalde familie meer dan één vrouw getroffen wordt door borstkanker, dan gaat het niet noodzakelijk om de erfelijke vorm van de ziekte. Borstkanker komt immers vaak voor in de algemene bevolking. In sommige families is er echter sprake van een erfelijke voorbeschiktheid. Het gaat hier bijvoorbeeld om families waarin meerdere familieleden borstkanker hebben op jongere leeftijd en/of waarin er ook eierstokkanker voorkomt. Wanneer de familiegeschiedenis wijst in de richting van een erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker, kan naar een afwijking in het BRCA1-gen of het BRCA2-gen gezocht worden via DNA-onderzoek. Dit is de fase van het diagnostisch DNA-testen. De voorwaarde om te starten met DNA-onderzoek is dat er DNA van aangetaste familieleden beschikbaar is (bijvoorbeeld gestockeerd in een genetisch labo) of dat er aangetaste familieleden in leven zijn bij wie bloed kan worden genomen voor DNAonderzoek. Als uit DNA-onderzoek bij deze aangetaste familieleden blijkt dat een afwijking in het BRCA1-gen of het BRCA2-gen aanwezig is, gaat het onbetwistbaar om de erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker. Predictief testen van niet aangetaste familieleden is dan mogelijk (zie verder). In bepaalde families met een duidelijke geschiedenis van borstkanker en/of eierstokkanker kan er op dit moment via DNA-onderzoek (nog) geen afwijking in het DNA gevonden worden. Het kan echter toch om een erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker gaan. Daarom moeten de vrouwen in deze situatie wel degelijk rekening houden met een sterk verhoogd risico op borst- en/of eierstokkanker. Regelmatig onderzoek van de borsten en de eierstokken is aangewezen (zie verder: situatie 3). Predictief testen van niet aangetaste familieleden is echter niet mogelijk. Het is ook mogelijk dat in eenzelfde familie sommige personen de erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker hebben en andere personen de niet-erfelijke vorm. Dit is niet ongewoon, omdat borstkanker zo vaak voorkomt. 4

5 Predictief testen Indien in een familie via DNA-onderzoek de genetische afwijking voor borst- en/of eierstokkanker opgespoord is bij een aangetast familielid, dan kunnen de niet aangetaste familieleden die het zelf wensen (zowel mannen als vrouwen) via een voorspellende of "predictieve" test te weten komen of ze drager zijn van dezelfde afwijking in hun erfelijk materiaal. Wie drager is van de afwijking in het erfelijk materiaal, heeft 1 kans op 2 om de afwijking door te geven aan de kinderen. Als een vrouw drager is van een genetische afwijking in het BRCA1-gen of het BRCA2-gen, dan heeft ze een sterk verhoogd risico op borst- en/of eierstokkanker (zie vroeger). Wie geen drager is van de afwijking in het erfelijk materiaal, kan de afwijking ook niet doorgeven aan de kinderen. De vrouwelijke familieleden die geen drager zijn van een afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen, hebben hetzelfde risico als een willekeurige vrouw uit de algemene bevolking om borst- en/of eierstokkanker te krijgen. Het gaat om een 10% risico voor borstkanker en ongeveer 1% risico voor eierstokkanker. De beslissing om een predictieve DNA-test voor borst- en/of eierstokkanker te laten uitvoeren is een beslissing die verregaande gevolgen kan hebben en die sterk emotioneel beladen kan zijn. Om mensen te helpen zelf een voor hen verantwoorde beslissing te nemen, om hen voor te bereiden op het testresultaat en hen te begeleiden bij het kiezen van de voor hen meest geschikte preventieve maatregelen in geval van een slecht testresultaat (zie verder), is het van groot belang dat aanvragen voor predictieve tests in de genetische centra, behandeld worden door een multidisciplinair team. Dit team heeft aandacht voor de factoren die een rol kunnen spelen bij de beslissingen en voor de behoeften, de vragen en de zorgen die een mogelijke confrontatie met erfelijke borstkanker kan oproepen. 5

6 Medische follow-up Situatie 1: Een vrouw behoort tot een familie waarin een afwijking in één van de twee genen gevonden werd en kiest ervoor om een predictieve test te laten uitvoeren Vrouwen die drager zijn van een afwijking in het BRCA1-gen of BRCA2-gen en dus een sterk verhoogd risico hebben op borst- en/of eierstokkanker, moeten zich medisch goed laten volgen. Een vroege ontdekking van borst- en/of eierstokkanker vergroot immers de kans op genezing. Vrouwen kunnen zowel voor borstkanker als voor eierstokkanker kiezen tussen twee opties: een regelmatige medische follow-up of een preventieve operatie. 1. Preventieve maatregelen in verband met borstkanker A. De medische follow-up bestaat uit: o maandelijks zelfonderzoek van de borsten o om de zes maanden klinisch onderzoek en echografie van de borsten door een arts gespecialiseerd in borstonderzoek o o jaarlijks onderzoek van de borsten d.m.v. nucleaire magnetische resonantie (NMR). Dit gebeurt aan de hand van een scanner die gebruik maakt van een sterk magneetveld en van radiogolven. jaarlijks mammografie en echografie van de borsten Voor een lijst van erkende mammografische eenheden zie website: Deze opvolging gebeurt best vanaf de leeftijd van 30 jaar of tenminste 5 jaar vroeger dan de leeftijd waarop in de familie het vroegst borst- of eierstokkanker optrad bij een aangetast familielid. Bij vrouwen onder de 30 jaar wordt éénmalig een NMR en een mammografie (één schuine opname per borst) uitgevoerd. Wanneer bij een dergelijke vroege opsporing van borstkanker een kwaadaardig borstgezwel ontdekt wordt, dan volgt een chirurgische ingreep om de tumor te verwijderen. Bijna altijd dient ook een okselingreep te gebeuren. In sommige situaties is het nodig om de volledige borst weg te nemen. Bijkomend kan radiotherapie, chemotherapie of hormonale therapie nodig zijn. Uit onderzoek blijkt dat bij vroege opsporing en behandeling van borstkanker in het beste geval % van de vrouwen met borstkanker een herval hebben en uiteindelijk overlijden aan borstkanker als gevolg van uitzaaiingen. 6

7 B. Preventieve chirurgie Het preventief chirurgisch verwijderen van de borsten is een veel meer ingrijpende optie. Ook al biedt deze chirurgische ingreep geen absolute zekerheid omdat er een minimale hoeveelheid borstklierweefsel kan achterblijven, toch wordt hierdoor het risico op borstkanker uitermate klein (veel kleiner dan bij vrouwen in de algemene bevolking). C. Chemopreventie Van sommige medicamenten gebruikt in de behandeling van borstkanker weten we dat ze preventief werken ter hoogte van de andere borst. Dergelijke medicatie kan aan sommige vrouwen met een hoog risico gegeven worden doch liefst in het kader van wetenschappelijk onderzoek. 2. Preventieve maatregelen in verband met eierstokkanker A. De medische follow-up bestaat uit: om het half jaar klinisch onderzoek van eierstokken en baarmoeder door een ervaren gynaecoloog en vaginale echografie. Dit vanaf de leeftijd van 30 jaar bij dragers van een BRCA1-mutatie en vanaf 40 jaar bij dragers van een BRCA2-mutatie. B. Preventieve chirurgie De verwijdering van eierstokken, eileiders (en eventueel baarmoeder) kan in overweging genomen worden wanneer er duidelijk geen kinderwens (meer) is. o o Bij dragers van een BRCA1-mutatie: vóór jaar (of vroeger afhankelijk van de vroegste beginleeftijd van eierstokkanker in de familie). Bij dragers van een BRCA2-mutatie: vóór jaar (of vroeger, afhankelijk van de vroegste beginleeftijd van eierstokkanker in de familie). De wegname van beide eierstokken vóór de menopauze heeft als gevolg dat ook het risico op borstkanker daalt. Indien na de predictieve test blijkt dat een vrouw geen drager is van een afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen, dan wordt vanuit het multidisciplinair borstcentrum van het UZ.Leuven de medische follow-up voorgesteld zoals voor de algemene bevolking: vanaf 40 jaar om de twee jaar een mammografie. Zelfonderzoek, jaarlijks klinisch onderzoek van de borsten en gynaecologisch onderzoek zijn ook belangrijk. Situatie 2: Een vrouw behoort tot een familie waarin een afwijking in één van de twee genen gevonden werd en kiest ervoor om geen predictieve test te laten uitvoeren In dit geval wordt dezelfde medische follow-up voorgesteld als aan vrouwen die via een predictieve test drager blijken te zijn van een afwijking in één van de twee genen (zie hierboven). 7

8 Situatie 3: Een vrouw behoort tot een familie met een duidelijke familiegeschiedenis van borst- en/of eierstokkanker, maar het erfelijkheidsonderzoek heeft in deze familie geen afwijking kunnen vaststellen in het BRCA1-gen of BRCA2-gen (dus geen predictieve test mogelijk) In dit geval is de medische opvolging afhankelijk van de familiegeschiedenis en van het individuele risico voor kanker. De medische follow-up van de borsten: indien % risico op borstkanker vanaf 30 jaar : - maandelijks borstzelfonderzoek - halfjaarlijks een klinisch onderzoek en echografie - jaarlijkse mammografie - tweejaarlijkse nucleaire magnetische resonantie (NMR) indien % risico op borstkanker vanaf 40 jaar : - jaarlijkse echografie en mammografie - NMR enkel op advies van de radioloog Voor een lijst van erkende mammografische eenheden zie website: De medische follow-up van de eierstokken: - indien er geen eierstokkanker in de familie voorkomt is er geen systematische opvolging of preventieve chirurgie nodig. - indien er wel eierstokkanker in de familie voorkomt bestaat de medische followup uit een jaarlijks klinisch onderzoek en een jaarlijkse vaginale echografie vanaf de leeftijd van 30 jaar. Voor vrouwen met een familiale belasting bestaat ook de mogelijkheid van preventieve chirurgie van de borsten. Indien eierstokkanker in de familie voorkomt kan preventieve chirurgie van de eierstokken overwogen worden vóór de leeftijd van 50 jaar. Vrouwen die kanker gehad hebben, dienen zich uiteraard regelmatig medisch te laten controleren door hun behandelende arts. Afspraken rond opvolgingsfrequentie en rond mogelijkheden voor preventieve chirurgie worden besproken in overleg met hun behandelende arts. 8

9 Voor meer informatie rond erfelijke borst- en/of eierstokkanker: Op de webpagina zijn links opgenomen naar de pdf-files van deze en andere informatieve teksten Natarelle (http://www.natarelle.be/) is een steungroep voor iedereen die (mogelijk) familiaal belast is voor borst- en/of eierstokkanker. Auteurs van de informatieve tekst en contactadres Leden van Psychosociale Genetica, van Klinische Genetica en van het multidisciplinaire team voor genetische testen voor deze aandoening hebben meegewerkt aan de totstandkoming van deze tekst. CONTACTADRES Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZ Gasthuisberg Herestraat Leuven (België) Psychosociale Genetica Psychologen: Prof. Gerry Evers-Kiebooms Verpleegkundigen: Andrea Boogaerts Kristien Philippe Klinische Genetica Prof. Eric Legius, Klinisch geneticus Dr. Griet Van Buggenhout, Klinisch geneticus

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijk risico en genetisch testen 1. Dikdarmkanker kan voorkómen worden. Kanker is een veel voorkomende ziekte: ongeveer 1 persoon op 3 in onze bevolking krijgt

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijk risico en genetisch testen 1. Dikdarmkanker kan voorkómen worden. Kanker is een veel voorkomende ziekte: ongeveer 1 persoon op 3 in onze bevolking krijgt

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners

Nadere informatie

Predictieve genetische tests

Predictieve genetische tests Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen

Nadere informatie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie Lynch Syndroom Infobrochure voor patiënten en hun familie Inhoudstafel Inleiding... 3 Dikkedarmkanker... 4 Erfelijke dikkedarmkanker: Lynch syndroom... 5 Risico op kanker bij Lynch syndroom... 6 Het ontstaan

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? 21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de

Nadere informatie

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Polikliniek familiaire tumoren voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Inleiding U bent doorverwezen naar de polikliniek familiaire tumoren van het UMC Utrecht, Cancer

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik

Nadere informatie

Hbij één of meerdere verwanten voorkomt. Velen

Hbij één of meerdere verwanten voorkomt. Velen PREDICTIEVE GENETISCHE DIE ZIEKTE IN MIJN FAMILIE, KRIJG IK DIE LATER OOK? PREDICTIEVE GENETISCHE EN HUN PSYCHOLOGISCHE BETEKENIS 1 GERRY EVERS-KIEBOOMS There is only one thing about which I am certain,

Nadere informatie

Laat ik mijzelf testen?

Laat ik mijzelf testen? Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en

Nadere informatie

Erfelijke borsten eierstokkanker. erfelijkheid en kanker

Erfelijke borsten eierstokkanker. erfelijkheid en kanker Erfelijke borsten eierstokkanker erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Erfelijke borst- en/of eierstokkanker 5 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 7 Erfelijkheidsonderzoek 11 Overwegingen

Nadere informatie

Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)

Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep) Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische

Nadere informatie

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

BRCA dragerschap bij mannen

BRCA dragerschap bij mannen BRCA dragerschap bij mannen Nieuwegein 10 april 2010 Senno Verhoef Polikliniek Familiare T umoren NKI-AVL Vandaag Introductie, BRCA1 en BRCA2 Gezondheidsaspecten Psychologische aspecten (Dani ela Hahn)

Nadere informatie

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.

Nadere informatie

Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga

Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga Nederlandse samenvatting INLEIDING Mensen met een mogelijk verhoogde kans op kanker kunnen zich

Nadere informatie

De predictieve test voor erfelijke borstkanker: wat is de mening van leden van zelfhulpgroepen voor borstkanker?

De predictieve test voor erfelijke borstkanker: wat is de mening van leden van zelfhulpgroepen voor borstkanker? De predictieve test voor erfelijke borstkanker: wat is de mening van leden van zelfhulpgroepen voor borstkanker? Myriam Welkenhuysen, Eenheid Psychosociale Genetica, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid,

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

De prenatale tests. De prenatale tests bij de ziekte van Huntington

De prenatale tests. De prenatale tests bij de ziekte van Huntington De prenatale tests De prenatale tests bij de ziekte van Huntington Door een prenatale diagnose kunnen de ouders voorkomen dat de ziekte wordt doorgegeven aan hun kind. Toch zal de beslissing om prenatale

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen:

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen: Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid Basisstof 1 Erfelijke eigenschappen: - Genotype: o genen liggen op de chromosomen in kernen van alle cellen o wordt bepaald op moment van de bevruchting - Fenotype: o

Nadere informatie

Erfelijke borstkanker

Erfelijke borstkanker Erfelijke borstkanker Vraag en antwoord Prof dr Amin Philip MAKAR Gynaecologisch Oncoloog & Borstchirurg Coördinator borstkliniek ZNA Middelheim Wat is erfelijke borstkanker- eierstokkanker? Erfelijke

Nadere informatie

Borstkanker. Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven

Borstkanker. Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven Borstkanker Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Vóór het dertigste jaar is borstkanker zeldzaam, maar met het stijgen

Nadere informatie

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair

Nadere informatie

Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect

Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Sommige

Nadere informatie

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid 1. Inleiding 3 2. Introductie 3 3. Kenmerken van erfelijke kanker 4 4. Het eerste gesprek 4 5.

Nadere informatie

Retinoblastoom en oogheelkundige screening

Retinoblastoom en oogheelkundige screening Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Borstkanker is een kwaadaardig gezwel in de borst. Dit kan levensbedreigend zijn.

Borstkanker is een kwaadaardig gezwel in de borst. Dit kan levensbedreigend zijn. WELOVERWOGEN BESLISSEN OF U EEN SCREENINGSMAMMOGRAFIE LAAT NEMEN. DE INFORMATIE IN DEZE FOLDER HELPT U DAARBIJ. 1. WAT IS BORSTKANKER? Borstkanker is een kwaadaardig gezwel in de borst. Dit kan levensbedreigend

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Borstkanker. Borstcentrum Máxima locatie Eindhoven

Borstkanker. Borstcentrum Máxima locatie Eindhoven Borstkanker Borstcentrum Máxima locatie Eindhoven Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Vóór het dertigste jaar is borstkanker zeldzaam, maar met het stijgen van de leeftijd

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Predictief testen voor kanker

Predictief testen voor kanker 20 Predictief testen voor kanker Deze informatie werd ontwikkeld door de Genetic Interest Group, een nationale alliantie van patientenorganisaties uit het Verenigd Koninkrijk, die ondersteuning biedt aan

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Hallo, ik ben Joep. Dit zijn mijn zusje Mieke en mijn vader en moeder Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Boekje met informatie voor jonge mensen Je hebt net te horen gekregen dat je FAP hebt. Of misschien

Nadere informatie

Snelle mutatiescreening bij borstkanker. Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht

Snelle mutatiescreening bij borstkanker. Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht Snelle mutatiescreening bij borstkanker Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht Erfelijke borstkanker Tenminste 5% van de patiënten met mammacarcinoom Dominante overerving Oorzaak:

Nadere informatie

Kanker en Erfelijkheid

Kanker en Erfelijkheid Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Chromosoomafwijkingen

Chromosoomafwijkingen 16 Chromosoomafwijkingen Januari 2008 Gest e un d do or E urog ent e st, No E ( N et w o rk of Excellence ) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6 Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Nadere informatie

Risicofactoren Niet erfelijke factoren: Erfelijke factoren:

Risicofactoren Niet erfelijke factoren: Erfelijke factoren: Zoals bij alle soorten kanker, is er bij borstkanker sprake van cellen met een ontregelde celdeling. Door deze ontregeling kunnen cellen zich ongeremd vermenigvuldigen en uitgroeien tot een tumor. Deze

Nadere informatie

kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid?

kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid? kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid? Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Risico s, oorzaken en kanker pagina 4 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? pagina 9 Erfelijke kanker pagina 12 Onderzoek

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

(MAP) Informatie over het ziektebeeld

(MAP) Informatie over het ziektebeeld MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is MAP? Polyposis coli is een erfelijke aandoening die wordt D gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de dikke darm. De

Nadere informatie

Aandeel van patiënten met invasieve borstkanker waarbij een ER, PR en/of HER2 statusbepaling werd uitgevoerd vóór enige systemische behandeling

Aandeel van patiënten met invasieve borstkanker waarbij een ER, PR en/of HER2 statusbepaling werd uitgevoerd vóór enige systemische behandeling Status bepaling: 99,4% Aandeel van patiënten met invasieve borstkanker waarbij een ER, PR en/of HER2 statusbepaling werd uitgevoerd vóór enige systemische behandeling Vóór het starten van de behandeling

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

KWALITEITSINDICATOREN BORSTKANKER AZ KLINA

KWALITEITSINDICATOREN BORSTKANKER AZ KLINA KWALITEITSINDICATOREN BORSTKANKER AZ KLINA AZ Klina legt hierbij de resultaten voor van de tweede kwaliteitsmeting van onze borstkankerzorg. Deze resultaten werden in januari 2015 meegedeeld door het Kankerregister

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

Recessieve overerving

Recessieve overerving 12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t

Nadere informatie

De indicatoren omtrent borstkanker, die in kader van het VIP²-project worden opgevolgd zijn :

De indicatoren omtrent borstkanker, die in kader van het VIP²-project worden opgevolgd zijn : Indicatoren VIP²-project Oncologie In België is, net als in Europa, borstkanker de meest voorkomende oorzaak van overlijden door kanker bij vrouwen (20,6 % van alle overlijdens ingevolge kanker). In 2009

Nadere informatie

Wat is een borstkliniek?

Wat is een borstkliniek? Wat is een borstkliniek? Een borstkliniek bestaat uit een multidisciplinair team van gespecialiseerde artsen, borst verpleegkundigen, borst psychologen, sociale assistenten die zich bezighouden met de

Nadere informatie

Achtergrond borstkanker

Achtergrond borstkanker Casus Ilse (32 jaar): geen kanker in voorgeschiedenis Moeder overleden op 43-jarige leeftijd toen Ilse 12 jaar was Ook oma en tante aan borstkanker overleden Erfelijkheidsonderzoek Achtergrond borstkanker

Nadere informatie

3.3 Borstkanker bij de man

3.3 Borstkanker bij de man 3.3 Borstkanker bij de man Bij u is zojuist de diagnose borstkanker vastgesteld. Alle patiënten die voor borstkanker worden behandeld in het Catharina-ziekenhuis ontvangen een Persoonlijke Informatie Map.

Nadere informatie

Informatie voor patiënten en hun familie

Informatie voor patiënten en hun familie 16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,

Nadere informatie

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

samenvatting inleiding

samenvatting inleiding samenvatting INLEIDING Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen in Nederland, met momenteel ruim 12000 nieuwe gevallen per jaar. Ongeveer 10% van deze vrouwen rapporteert een eerstegraads

Nadere informatie

Borstcentrum Bernhoven. Yvonne Paquay Chirurg

Borstcentrum Bernhoven. Yvonne Paquay Chirurg Borstcentrum Bernhoven Yvonne Paquay Chirurg Klachten van de borst? Verwijzing naar het borstcentrum voor analyse en zonodig behandeling 2 3 4 Verwijsredenen: > Knobbeltje voelbaar > BOBZ (de bus) > Controle

Nadere informatie

Quote gene. Quote Gene

Quote gene. Quote Gene Quote Gene 1 Wel of niet Niet iedereen denkt hetzelfde over de kwaliteit van erfelijkheidsonderzoek. Sommige mensen vinden het dat de adviesgever (klinisch geneticus, genetisch consulent) goed luistert.

Nadere informatie

Homologe Recombinatie

Homologe Recombinatie Inleiding Er zijn vele verschillende soorten kanker. Elke soort kanker is een andere ziekte, die verschillend zijn wat betreft oorzaak, symptomen, behandeling en overlevingskansen. Hetgeen waarin alle

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Informatie op te nemen in communicatie-instrumenten over borstkankeropsporing. bij vrouwen van 70 tot 79 jaar

Informatie op te nemen in communicatie-instrumenten over borstkankeropsporing. bij vrouwen van 70 tot 79 jaar Informatie op te nemen in communicatie-instrumenten over opsporing bij vrouwen van 70 tot 79 jaar Algemene informatie over opsporing Wat is opsporing? Hoe gebeurt het onderzoek bij opsporing? Borstkankeropsporing

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen

Nadere informatie

De indicatoren over borstkanker, die in kader van het VIP²-project worden opgevolgd zijn:

De indicatoren over borstkanker, die in kader van het VIP²-project worden opgevolgd zijn: Indicatoren VIP²-project Oncologie In België is, net als in Europa, borstkanker de meest voorkomende oorzaak van overlijden door kanker bij vrouwen (20,6 % van alle overlijdens ingevolge kanker). In 2009

Nadere informatie

4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN

4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN Examentrainer Vragen Karyogrammen In afbeelding 1 zijn twee karyogrammen weergegeven. Deze karyogrammen zijn afkomstig van een eeneiige tweeling. Het ene kind is van het mannelijk geslacht zonder duidelijke

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 2 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 2 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

Docentenhandleiding. Niveau: expert. Lees de taal van de tumor Organisatieniveaus

Docentenhandleiding. Niveau: expert. Lees de taal van de tumor Organisatieniveaus Docentenhandleiding Niveau: expert Lees de taal van de tumor Organisatieniveaus Ontwikkeld door het Cancer Genomics Centre in samenwerking met het Freudenthal Instituut voor Didactiek van Wiskunde en Natuurwetenschappen

Nadere informatie

Standaard prijslijst DBC-zorgproducten Zaans Medisch Centrum per 1 januari 2012

Standaard prijslijst DBC-zorgproducten Zaans Medisch Centrum per 1 januari 2012 Standaard prijslijst DBC-zorgproducten Zaans Medisch Centrum per 1 januari 2012 Zorgproduct Declaratiecode Declaratiecode onverzekerde kosten honorarium medisch code verzekerde zorg zorg Zorgproduct omschrijving

Nadere informatie

Informatie op te nemen in communicatie-instrumenten over borstkankeropsporing. bij vrouwen van 50 tot 59 jaar

Informatie op te nemen in communicatie-instrumenten over borstkankeropsporing. bij vrouwen van 50 tot 59 jaar Informatie op te nemen in communicatie-instrumenten over opsporing bij vrouwen van 50 tot 59 jaar Algemene informatie over opsporing Wat is opsporing? Hoe gebeurt het onderzoek bij opsporing? Borstkankeropsporing

Nadere informatie

Geef borstkanker minder kans. Verklein het risico en laat u tijdig onderzoeken

Geef borstkanker minder kans. Verklein het risico en laat u tijdig onderzoeken Geef borstkanker minder kans Verklein het risico en laat u tijdig onderzoeken Deze brochure vertelt hoe u uw risico op borstkanker kan verkleinen en hoe u borstkanker vroegtijdig kan opsporen. De informatie

Nadere informatie