Predictieve genetische tests
|
|
- Franciscus de Coninck
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms
2 (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen van minderjarigen?
3 De genetica in de gezondheidszorg Gezondheid: een hoge waarde Toenemend aantal toepassingen van de genetica in de gezondheidszorg Bij personen met symptomen: Meer mogelijkheden voor diagnose en prognose Bij symptoomloze personen: Meer uitspraken mogelijk over (de kans op) het LATER IN HET LEVEN tot uiting komen van een aandoening die in de familie voorkomt
4 Multifactoriële le aandoeningen die later in het leven optreden Multifactoriële le aandoeningen (komen vaak voor) Bepaald door vele genen in samenspel met omgevingsinvloeden Als bij een symptoomloze persoon DNA-onderzoek gebeurt voor één n van de genen: GENETISCHE SUSCEPTIBILITEITSTEST Beperkt resultaat: relatief risico (personen met een bepaalde variant hebben x maal meer kans dan personen met een andere variant)
5 Monogene aandoeningen die later in het leven optreden Monogene aandoeningen met met autosomaal dominante overerving (zijn veel zeldzamer): Bepaald door één n enkel gen Als bij een symptoomloze persoon DNA-onderzoek gebeurt voor het opsporen van afwijking in dit ene gen: PREDICTIEVE TEST Slecht resultaat: sterk verhoogd risico of zekerheid de ziekte later in het leven te krijgen
6 Hoe gebeurt predictief testen in de praktijk? Uitsluitend in genetische centra in universitaire ziekenhuizen binnen een multidisciplinaire aanpak (vb. klinisch genetici, verpleegkundigen en psychologen) en in regelmatig overleg met andere medische specialisten Aanpak voor predictieve test voor de ziekte van Huntington: model of uitgangspunt voor predictieve test voor andere aandoeningen
7 (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen van minderjarigen?
8 Ziekte van Huntington Klinische kenmerken Abnormale bewegingen Progressieve cognitieve stoornis neuropsychiatrische symptomen (depressie; agressie; paranoia )
9 Ziekte van Huntington Klinische kenmerken Autosomaal dominante neurodegeneratieve ziekte 1 op personen ziek (veel meer risicodragers) Gemiddelde beginleeftijd rond 40 jaar Ziekteduur gemiddeld 15 tot 20 jaar
10 Mijlpalen i.v.m. de ziekte van Huntington Beschrijving van de ziekte door Georges Huntington Localizatie van het Huntington-gen op chromosoom Predictieve test via DNA-merkers Identificatie van de Huntington-mutatie als CAG-herhaling
11 CAGCAGCAGCAGCAGCAG... Expansie van de CAG-repeat en ziekte van Huntingon Het aantal CAG-herhalingen bij personen uit de algemene bevolking is meestal kleiner dan 27. Repeats tussen 27 en 35 komen ook soms voor. Bij patiënten met de ziekte is het aantal CAG-herhalingen meestal 40 of meer (duidelijk meer bij de juveniele vorm). Repeats tussen 36 en 39 komen ook voor (meestal symptomen op latere leeftijd en minder ernstige vorm)
12 Situatie 1 normale repeat minder dan 27 CAG-herhalingen - niet geassocieerd met Huntington fenotype - geen instabiliteit vastgesteld bij doorgeven naar volgende generatie
13 Situatie 2 Intermediate repeat 27 tot 35 CAG-herhalingen - niet geassocieerd met Huntington fenotype - Er is een heel klein risico op expansie bij doorgeven naar de volgende generatie. Het juiste risico hangt af van verschillende factoren o.m. geslacht.
14 Situatie 3 Ziekte repeat met gereduceerde penetrantie 36 tot 39 CAG-herhalingen - wordt geassocieerd met de ziekte, maar de ziekte komt niet altijd tot uiting toenemende penetrantie bij toenemend aantal repeats penetrantie hangt ook af van de expressie van de ziekte in de ouder met dit aantal repeats - instabiliteit bij doorgeven naar volgende generatie
15 Situatie 4 Ziekte repeat 40 of meer CAG-herhalingen - altijd geassocieerd met de ziekte -instabiliteit bij doorgeven naar de volgende generatie
16 CAG - herhalingen en beginleeftijd van de ziekte Er is een GLOBAAL verband tussen aantal CAG-herhalingen en de leeftijd waarop symptomen optreden maar GEEN PRECIESE INDIVIDUELE VOORSPELLING mogelijk
17 PREDICTIEVE GENETISCHE TESTS VEEL MEER DAN BLOED ALLEEN VEEL INTERNATIONAAL OVERLEG OVER DE AANPAK BIJ DE PREDICTIEVE TEST Aanbevelingen geformuleerd door comité met vertegenwoordigers van Huntington verenigingen en professionelen Belang van counseling!
18 Vóór r de test (voor de DNA-analyse start) Consultatie met klinisch geneticus + verpleegkundige Psychologische counseling - emotionele ondersteuning - familiecommunicatie - beslissingsondersteuning: wil je het weten? invloed op dagelijks leven, relatie, kinderen, kinderwens - inschatten van mogelijke latere problemen: persoonlijke draagkracht, copingstrategieën,, sociale steun, Neurologisch onderzoek
19 Doel van de multidisciplinaire aanpak vóór het uitvoeren van de test (1) Bevorderen dat de aanvrager zelf een weloverwogen en geïnformeerde beslissing neemt, die voor hem of haar de goede beslissing is (2) De begeleiding na de mededeling van het testresultaat voorbereiden
20 - Het resultaat van de predictieve test wordt altijd in het kader van een consultatie meegedeeld door de klinisch geneticus - Daarna zijn steeds follow-up gesprekken voorzien aangepast aan de situatie van de geteste persoon
21 Grote vraag naar een predictieve test? In de meeste westerse landen laat minder dan 20% van de potentiële aanvragers uit families met de ziekte de test uitvoeren
22 Waarom geen predictieve test? Vrees om slecht resultaat niet aan te kunnen Omdat er geen afdoende behandeling is en ook geen preventieve maatregelen kunnen worden genomen
23 Hoeveel predictieve tests in Leuven? Eind 1987 september 2005: 427 testaanvragen - Voorlopig geen test Diagnostisch 35 - Resultaat 282
24 Waarom wel een predictieve test? Omdat men niet meer kan leven met die voortdurende onzekerheid Om beslissingen te nemen over het al dan niet aangaan van een (volgende) zwangerschap Om de kinderen te informeren over het erfelijk risico Andere (relaties, financiële beslissingen, werk )
25 Wat na de test? Een selectie van onderzoeksgevens verzameld via vragenlijsten en interviews (tot 5 jaar na test): o.m. op basis van publicaties van Decruyenaere et al. Voor meer informatie: zie website:
26 Psychologisch welbevinden 5 jaar na de test? Voor 3 op 4 dragers en niet-dragers van de mutatie is het psychologisch onwelbevinden gedaald na de test. 10 tot 20 % van de dragers rapporteren ernstige psychologische problemen (depressie, angst, relatieproblemen, ) Vastgesteld dat Hoger onwelbevinden nà de test samengaat met: Hoger onwelbevinden vóór de test Minder psychische draagkracht van de geteste Uitsluitend vage motieven voor de test
27 Enkele bevindingen bij de partners 5 jaar na de test Partners van dragers: significant meer algemene angst en meer negatieve emoties dan dragers zelf. Sommige partners hebben de neiging zich weg te cijferen, minder voor zichzelf op te komen.
28 Resultaat-gebonden emoties 5 jaar na de test Dragers Partners van dragers Niet-dragers Partners v. niet-dragers
29 De relatie 5 jaar na de test? Sommige relaties werden verbroken, doch bij dragers niet meer dan bij niet-dragers. Sommige koppels kenden een periode van relatieproblemen na de test: zoeken naar nieuw evenwicht. Koppels die samenblijven: hechtere relatie. Dragers rapporteren meer positieve veranderingen in de relatie dan hun partners.
30 Klinische implicaties Speciale aandacht nodig bij hoog psychologisch onwelbevinden vòòr de test vroeger depressie / psychiatrische voorgeschiedenis niet-gespecificeerde testmotivatie onvoldoende sociale steun schuldgevoelens (kinderen) Aandacht voor de partner en de partnerrelatie!
31 (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen van minderjarigen?
32 Predictief testen van minderjarigen Algemeen principe als ouders een predictieve test vragen voor een kind of een adolescent: Uit respect voor de autonomie van de minderjarigen de predictieve test UITSTELLEN TOT ZIJ MEERDERJARIG ZIJN en zelf een beslissing kunnen nemen TENZIJ de ziekte ook bij minderjarigen kan tot uiting komen en aan predictief testen in de kinderjaren of adolescentie DIRECT MEDISCH VOORDEEL verbonden is
33 Direct medisch voordeel van predictieve tests voor kinderen? Voor enkele erfelijke kankers (vb. FAP) en enkele erfelijke hartaandoeningen (vb. LQT) Voor allebei zijn er PREVENTIEVE MAATREGELEN in de kinderjaren of de adolescentie: Kunnen allebei tot uiting komen bij minderjarigen Men kan bovendien de helft van de kinderen (van een ouder met de mutatie) ontslaan van de regelmatige follow-up en henzelf en hun ouders geruststellen Relatief grote eensgezindheid om minderjarigen predictief te testen.
34 Op welke leeftijd kinderen predictief testen als er medisch voordeel is? Sommigen verwijzen hier naar de minimum leeftijd waarop kinderen (van ouders met een mutatie) zich hoe dan ook medisch moeten laten volgen Relatief grote consensus dat predictief testen voor FAP kan gebeuren vanaf 10 à 12 jaar Voor erfelijke hartaandoeningen is een meer op maat gesneden aanpak wenselijk, rekening houdend met de aandoening, de specifieke mutatie en de uiting van de ziekte in familie
35 Aanpak bij het predictief testen van kinderen als er medisch voordeel is? Het is belangrijk de kinderen - op een voor hun leeftijd aangepaste wijze - te betrekken bij de counseling Als het gaat om relatief jonge kinderen is het wenselijk een kinderpsychiater of kinderpsycholoog bij de counseling te betrekken Het is belangrijk ook de juiste periode te kiezen om bijkomende stress te vermijden
36 Predictief testen van minderjarigen als er geen preventieve maatregelen zijn Uit algemeen principe volgt dat op verzoek van ouders geen predictieve test wordt uitgevoerd voor Ziekte van Huntington en andere neurodegeneratieve aandoeningen Erfelijke borst- en eierstokkanker Wat als bijna meerderjarigen zelf de test vragen? Beslissingsbekwaamheid? Hun specifieke situatie? Belang van delicate aanpak/aangepaste counseling
37 Predictief testen van minderjarigen als er geen preventieve maatregelen zijn Sommigen stellen de laatste jaren het verbod om kinderen predictief te testen voor onbehandelbare aandoeningen meer in vraag: Kind meer zien als integraal deel van een bredere familiecontext? Accent meer leggen op het omgaan met genetische informatie en de open communicatie erover tussen ouders en kinderen? Counselingsessies om dit te bevorderen? Wat met psychologisch voordeel voor het kind en de ouders? Bij gebrek aan empirische evidentie: Terughoudendheid en voorzichtige aanpak!
38 Slotbeschouwing
39 Steeds meer predictieve tests mogelijk Niet al wat kan, moet Niet al wat kan, is zinvol Multidisciplinaire aanpak, overleg en evenwichtige informatie voor de families zijn heel belangrijk: om ethische en psychologische valkuilen te vermijden om te zorgen dat predictieve tests een positieve betekenis krijgen voor de families en dat ze het leed veroorzaakt door erfelijke aandoeningen verminderen
40 Bedankt!
FAP (Familiale adenomateuse polyposis)
FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste
Nadere informatieZiekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatieBorst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Nadere informatiePosition Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect
Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Sommige
Nadere informatieBorst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Nadere informatieOpinies over de predictieve test voor de ziekte van Huntington binnen de Huntington Liga
Opinies over de predictieve test voor de ziekte van Huntington binnen de Huntington Liga Myriam Welkenhuysen, Eenheid Psychosociale Genetica, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven, België Het hier
Nadere informatieLaat ik mijzelf testen?
Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en
Nadere informatie2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
Nadere informatieHbij één of meerdere verwanten voorkomt. Velen
PREDICTIEVE GENETISCHE DIE ZIEKTE IN MIJN FAMILIE, KRIJG IK DIE LATER OOK? PREDICTIEVE GENETISCHE EN HUN PSYCHOLOGISCHE BETEKENIS 1 GERRY EVERS-KIEBOOMS There is only one thing about which I am certain,
Nadere informatieDe predictieve test voor erfelijke borstkanker: wat is de mening van leden van zelfhulpgroepen voor borstkanker?
De predictieve test voor erfelijke borstkanker: wat is de mening van leden van zelfhulpgroepen voor borstkanker? Myriam Welkenhuysen, Eenheid Psychosociale Genetica, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid,
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN ZIEKTE VAN HUNTINGTON GENETISCHE TESTEN
INFO VOOR PATIËNTEN ZIEKTE VAN HUNTINGTON GENETISCHE TESTEN INHOUD 01 De ziekte van Huntington 4 02 Erfelijkheid 5 03 Behandeling 6 04 Hoe weet ik of ik de ziekte heb? 6 05 Kan ik mij laten testen als
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE
Nederlandse samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Dementie komt veel voor, met name op oudere leeftijd. Dementie is een term die wordt gebruikt wanneer hersenfuncties zodanig zijn aangetast
Nadere informatieGENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatieINFO VOOR PATI ËNTEN PSYCHOLOGISCHE BEGELEIDING BIJ ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATI ËNTEN PSYCHOLOGISCHE BEGELEIDING BIJ ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat is erfelijkheidsonderzoek? 4 02 Wat kan de psycholoog voor u doen? 5 03 Hoe en wanneer kunt u de psycholoog inschakelen?
Nadere informatieGenetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieErfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker
Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-
Nadere informatieKanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Nadere informatieWil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Nadere informatieKanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?
Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk
Nadere informatieNederlandse samenvatting
136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker
Nadere informatieTumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent
oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatie7. Erfelijkheidsraadpleging
7. Erfelijkheidsraadpleging De plaats bij uitstek om in te gaan op het al dan niet erfelijk zijn van een handicap, een ziekte of een aandoening die in een familie voorkomt, is de erfelijkheidsraadpleging.
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN BORSTKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN BORSTKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Erfelijke belasting voor borstkanker 4 02 Erfelijkheidsonderzoek 4 03 Verloop van een erfelijkheidsonderzoek 5 04 Resultaten 6 05 Psychologische
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieDe ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington Het ziektebeeld De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening waarbij zenuwcellen in bepaalde hersengebieden langzaam en vroegtijdig afsterven. Meestal begint de ziekte
Nadere informatieZit t nou in de familie of in de genen?
Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Nadere informatieBorstkanker en Erfelijkheid
Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de
Nadere informatiePsychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga
Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga Nederlandse samenvatting INLEIDING Mensen met een mogelijk verhoogde kans op kanker kunnen zich
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieMannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
Nadere informatieGenetica bij ziekte van Parkinson
Genetica bij ziekte van Parkinson Psychologische en maatschappelijke implicaties en ethische problemen rond erfelijkheidsonderzoek bij de ziekte van Parkinson Eline Bunnik Rotterdam, 12 juni 2013 De ene
Nadere informatiePlenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013
Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken
Nadere informatieGenetische testen en gezondheid
Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatiedemedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai
GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatieVraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Nadere informatieHoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?
Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatieAfsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie
Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN DARMKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN DARMKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Erfelijke belasting voor darmkanker 4 02 Erfelijkheidsonderzoek 4 03 Verloop van een erfelijkheidsonderzoek 5 04 Resultaten 6 05 Psychologische
Nadere informatieRichtlijn voorspellend DNA-onderzoek Commissie kwaliteit van de VKGN
Richtlijn voorspellend DNA-onderzoek Commissie kwaliteit van de VKGN aangepaste versie 20-09-2007 J.J. van der Smagt 1 Inhoud: I. Inleiding I.1 Vooraf I.2 Doel van de richtlijn I.3 Begripsbepaling I.4
Nadere informatieZwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?
21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieGenetische basis principes
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Het genetisch 'grijze gebied' van de ziekte van Huntington: wat
Nadere informatieKlinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van
Nadere informatieDOELSTELLINGEN LESPAKKET OVERAL DNA
DOELSTELLINGEN LESPAKKET OVERAL DNA HOE TE GEBRUIKEN Als leerkracht kun je kiezen hoe je dit lespakket gebruikt in de klas. Je kunt de verschillende delen los van elkaar gebruiken, afhankelijk van de beschikbare
Nadere informatieNr. 135 Brief van de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
25424 Geestelijke gezondheidszorg 29323 Prenatale screening Nr. 135 Brief van de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Den Haag, 23 september
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Nadere informatieSamenvatting Richtlijn
Samenvatting Richtlijn Aanpassingsstoornis bij patiënten met kanker Multidisciplinaire richtlijn ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering van zorgverleners, gericht op patiënten met kanker en/of
Nadere informatieDe prenatale tests. De prenatale tests bij de ziekte van Huntington
De prenatale tests De prenatale tests bij de ziekte van Huntington Door een prenatale diagnose kunnen de ouders voorkomen dat de ziekte wordt doorgegeven aan hun kind. Toch zal de beslissing om prenatale
Nadere informatieQuote gene. Quote Gene
Quote Gene 1 Wel of niet Niet iedereen denkt hetzelfde over de kwaliteit van erfelijkheidsonderzoek. Sommige mensen vinden het dat de adviesgever (klinisch geneticus, genetisch consulent) goed luistert.
Nadere informatieOncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)
Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische
Nadere informatieZelfdoding in de psychiatrische kliniek: over het omgaan met de (on)draaglijkheid van het leven.
Zelfdoding in de psychiatrische kliniek: over het omgaan met de (on)draaglijkheid van het leven. Alix Kuylen Psycholoog intensieve behandeleenheid Susanne Cuijpers Verpleegkundig specialist GGZ Inhoud
Nadere informatieRAADGEVEND COMITE VOOR BIO-ETHIEK
RAADGEVEND COMITE VOOR BIO-ETHIEK Advies nr. 20 van 18 november 2002 betreffende predictieve genetische tests en HIV-tests in het kader van arbeidsverhoudingen Vraag om advies van 26 januari 2000 van de
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatieInzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project
Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Leerdoelen Inzicht hebben in de drie belangrijkste patronen van overerving
Nadere informatieDragerschap en erfelijke belasting
Dragerschap en erfelijke belasting VSOP 17 mei 2010 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics Quality of Care EMGO Institute for Health and Care Research Nieuwe technologische
Nadere informatieCascadescreening: hoe kan het (nog) beter?
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)
Nadere informatieGenetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis
Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis Forum Ups & Downs 13 oktober 2018 Prof. dr. Stephan Claes UPC KU Leuven Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis 1. Hoe genetisch is bipolaire stoornis?
Nadere informatieAchtergrond borstkanker
Casus Ilse (32 jaar): geen kanker in voorgeschiedenis Moeder overleden op 43-jarige leeftijd toen Ilse 12 jaar was Ook oma en tante aan borstkanker overleden Erfelijkheidsonderzoek Achtergrond borstkanker
Nadere informatieErfelijkheid van de ziekte van Huntington
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieBijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen
Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Dr Ingrid PC Krapels Klinisch geneticus Dr Stefan Frerich Kindercardioloog Waarom nog een extra praatje over de cardiogenetica-spreekuur
Nadere informatieWanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatieInformatie voor Familieleden omtrent Psychose. InFoP 2. Inhoud
Informatie voor Familieleden omtrent Psychose InFoP 2 Inhoud Introductie Module I: Wat is een psychose? Module II: Psychose begrijpen? Module III: Behandeling van psychose de rol van medicatie? Module
Nadere informatieErfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Nadere informatieWorkshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,
Nadere informatieKanker en Erfelijkheid
Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer
Nadere informatieRecessieve overerving
12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatieLange termijn effecten prehospitaal handelen: De kater komt later. Hennie Knoester Kinderarts-intensivist, Intensive Care Kinderen EKZ/AMC
prehospitaal handelen: De kater komt later Hennie Knoester Kinderarts-intensivist, Intensive Care Kinderen EKZ/AMC RS infectie, 10 dagen oud Meningococcen infectie, 1 jaar Asystolie bij cardiomyopathie,
Nadere informatiePredictief testen voor kanker
20 Predictief testen voor kanker Deze informatie werd ontwikkeld door de Genetic Interest Group, een nationale alliantie van patientenorganisaties uit het Verenigd Koninkrijk, die ondersteuning biedt aan
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatiePrenatale diagnose & neurologische aandoeningen :
Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen : nieuwe ontwikkelingen We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling : Erfelijke ziekte of aangeboren afwijking bij : - vorig kind
Nadere informatieKinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+
Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan
Nadere informatieMARKEN, verhoogd risico op borstkanker
MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners
Nadere informatiePsychogeriatrie of gerontopsychiatrie.
Psychogeriatrie of gerontopsychiatrie. Psychogeriatrie : geneeskunde cognitieve beperkingen Gerontopsychiatrie psychiatrische ziekenhuizen - curatief Bedenkingen Binnen gerontopsychiatrie goede balans
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat zijn neurodegeneratieve aandoeningen? 4 02 Familiale ziekte van Alzheimer 5 03 Fronto-temporale dementie (FTD)
Nadere informatieUMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen
UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen
Nadere informatiePsychologische begeleiding van koppels met kinderwens
Psychologische begeleiding van koppels met kinderwens 1 Inleiding Succescijfers van fertiliteitscentra worden bijna altijd uitgedrukt in termen van het aantal ivf/icsi-cycli die uitmonden in een zwangerschap.
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieMedische Psychologie. Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op
Medische Psychologie Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op www.asz.nl/brmo. Inleiding De specialist bij wie u onder behandeling bent in het Albert Schweitzer ziekenhuis, heeft u verwezen naar
Nadere informatieWat staat er in mijn genen geschreven? in de kijker. informatie over erfelijkheid en predictief genetisch onderzoek
Wat staat er in mijn genen geschreven? erfelijkheid in de kijker informatie over erfelijkheid en predictief genetisch onderzoek Inleiding 3 Wat moeten we weten over ons erfelijk materiaal? 4 Autosomaal
Nadere informatieKinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Nadere informatie