Opinies over de predictieve test voor de ziekte van Huntington binnen de Huntington Liga

Transcriptie

1 Opinies over de predictieve test voor de ziekte van Huntington binnen de Huntington Liga Myriam Welkenhuysen, Eenheid Psychosociale Genetica, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven, België Het hier beschreven onderzoek is een onderdeel van een project van de Eenheid Psychosociale Genetica van het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid te Leuven. Dit project meer inzicht te krijgen in de opinies van diverse groepen (huisartse, andere professionele groepen, zelfhulpgroepen) over predictief genetisch testen voor aandoeningen met late beginleeftijd. Voor dit artikel beperken we ons tot opinies over de predictieve test voor de ziekte van Huntington zoals die naar voor kwamen in het kader van de bevraging binnen de Huntington Liga. De thema s zijn: zinvolheid van en mogelijke redenen voor het laten uitvoeren van de predictieve test voor de ziekte van Huntington, de mening over het laten uitvoeren van deze test bij minderjarigen en over het verzwijgenvan het testresultaat voor anderen. In de periode mei-juni werden 7 vragenlijsten bezorgd aan de leden van de raad van bestuur, de regioverantwoordelijken en de sociale dienst van de Huntington Liga. Men kon de vragenlijsten anoniem invullen. In het totaal werden bruikbare vragenlijsten teruggestuurd, afkomstig van mannen en van vrouwen. Acht deelnemers aan het onderzoek hadden concrete ervaring met de predictieve test voor de ziekte van Huntington in de eigen familie of in de familie van de partner. In de bevraging was het niet het de bedoeling te achterhalen wat de deelnemers aan het onderzoek persoonlijk zouden doen in een bepaalde situatie, maar ging het uitsluitend om hun opinies. Een kijk op die opinies is belangrijk, omdat zij allen vanuit hun werk voor de Huntington Liga of hun engagement en actieve rol in de Liga veel contacten hebbne met families waarin de ziekte van Huntington voorkomt. In eerste instantie werd gevraagd hoe zinvol men het vond dat een symptoomloze volwassene uit een familie met de ziekte van Huntington een predictieve test laat uitvoeren ( = helemaal niet zinvol; = niet zinvol; = eerder niet zinvol; 4 = eerder wel zinvol; 5 = zinvol; 6 = heel erg zinvol). De resultaten worden voorgesteld in figuur. We zien duidelijk dat de meerderheid van de beoordelingen aan de positieve kant van de schaal lagen. Als we de twee middencategorieën buiten

2 beschouwing laten, stellen we vast dat personen de test (heel erg) zinvol vonden en twee personen (helemaal) niet zinvol. Figuur : Beoordeling van de zinvolheid van de predictieve test voor de ziekte van Huntington (n=) aantal antwoorden 6 7 Helemaal niet eerder eerder wel Heel erg niet zinvol zinvol niet zinvol wel zinvol zinvol zinvol Vijftien deelnemers gaven wat uitleg bij hun beoordeling. Een overzicht hiervan wordt gegeven in tabel. Zoals verwacht op basis van het groot aantal positieve beoordelingen in figuur, zien we in tabel dat argumenten pro veel vaker voorkwamen dan argumenten contra. Wat de argumenten pro betreft, was er vooral veel aandacht voor het belang van het testresultaat voor reproductieve beslissingen en de keuzes die daarmee verband houden. Tabel. Verduidelijkende reacties bij de beoordeling van de zinvolheid van de predictieve test voor de ziekte van Huntington (n=5) Argumenten pro * Reproductieve beslissingen: advies over voortplanting, de ziekte niet aan de kinderen doorgeven, 9 geen kinderen als ik drager ben, prenatale diagnose Toekomstplannen: aangepaste verzorging plannen, financiële beslissingen, het leven organiseren 7 Psychologische argumenten: onzekerheid wegnemen, psychologische voorbereiding Gezinsrelaties: belangrijk voor partnerrelatie, relatie met kinderen Risico nageslacht: kinderen op de hoogte brengen, de kinderen moeten hun risico kennen Argumenten contra Medische argumenten: er is geen therapie, geen preventie, de informatie heeft geen nut Psychologische argumenten: weten is een zware belasting, de levenskwaliteit daalt * De antwoorden van sommige deelnemers konden in meerdere categorieën ondergebracht worden. * Daarnaast werd het belang van het testresultaat voor het plannen van de eigen toekomst vaak vermeld (vb. aangepaste verzorging, financiële beslissingen). Andere thema s betroffen

3 psychologische argumenten, gezinsrelaties en de risico s voor het nageslacht. Bij de argumenten contra kwamen zowel medische als psychologische argumenten voor (zie tabel ). Daarna werd gevraagd in welke mate men kon akkoord gaan met het uitvoeren van een predictieve test voor de ziekte van Huntington bij een kind van vijf jaar op vraag van de ouders en bij een 6- jarige op zijn/haar eigen vraag ( = helemaal niet akkoord; = niet akkoord; = eerder niet akkoord; 4 = eerder wel akkoord; 5 = akkoord; 6 = volledig akkoord). De antwoorden op deze twee vragen worden in figuur a en figuur b voorgesteld. Figuur a : Mening over het uitvoeren van een predictieve test voor de ziekte van Huntington bij een 5-jarig kind op vraag van de ouders (n=) Aantal antwoorden 8 Helemaal niet eerder niet eerder wel akkoord Volledig niet akkoord akkoord akkoord akkoord akkoord Figuur b : Mening over het uitvoeren van een predictieve test voor de ziekte van Huntington bij een 6-jarige op zijn/haar eigen vraag (n=) Aantal antwoorden 7 4 Helemaal niet eerder niet eerder wel akkoord Volledig niet akkoord akkoord akkoord akkoord akkoord We zien onmiddellijk dat er een groot verschil was in mening over het laten uitvoeren van een dergelijk test in de twee situaties: iedereen was negatief m.b.t. het testen van een kind op vraag van

4 de ouders, terwijl er voor de beoordeling van het testen van een 6-jarige veel variatie was in de antwoorden. Tabel a en tabel b bevatten een overzicht van de bijkomende uitleg die de leden van de Huntington Liga gaven bij hun oordeel over deze twee situaties (8 deelnemers gaven uitleg bij het testen van een 5-jarig kind; gaven uitleg bij het testen van een 6-jarige). Zoals verwacht op basis van de scores in figuur a, zien we in tabel a dat er op het testen van een 5-jarig kind op vraag van de ouders uitsluitend met argumenten contra werd gereageerd. De argumenten betroffen meestal ethische aspecten, zoals het recht op autonomie (later zelf beslissen) en het recht op nietweten van het kind. Psychologische (vb. de zware last van het weten voor de ouders en het kind) en medische (vb. de late beginleeftijd van de ziekte, het ontbreken van preventie en therapie) aspecten werden minder vaak benadrukt als argument tegen het laten uitvoeren van een test bij een 5-jarig kind op vraag van de ouders. Tabel a. Verduidelijkende reacties bij de beoordeling van de het laten uitvoeren van de predictieve test voor de ziekte van Huntington bij een 5-jarig kind op vraag van de ouders (n=8) Argumenten contra 8* Ethische argumenten: kind moet later zelf beslissen, recht op niet weten, ethisch onverantwoord 4 Psychologische argumenten: weten is een zware belasting, het kind begrijpt het niet, belang van 4 een zorgeloze jeugd, gevaar voor stigma Medische argumenten: de ziekte treedt pas later op, geen (directe) medische gevolgen, geen preventie mogelijk Argumenten pro Situatiegebonden beoordeling (afhankelijk van de persoon en de situatie) * De antwoorden van sommige deelnemers konden in meerdere categorieën ondergebracht worden. In tabel b zien we dat de leden van de Huntington Liga inzake het uitvoeren van een predictieve test voor de ziekte van Huntington op vraag van een 6-jarige vooral verwezen naar een situatiegebonden oordeel. Hierbij werd gezegd dat dit geval per geval moest beoordeeld worden, rekening houdend met de maturiteit, de draagkracht, de familiale en relationele context (Al een vaste relatie? Al plannen voor een zwangerschap?) van de persoon in kwestie. De argumenten pro handelden over de persoonlijke autonomie van 6-jarigen: personen van die leeftijd hebben het recht om een eigen beslissing te nemen, zij hebben het recht om te weten of ze drager zijn of niet. De argumenten contra verwezen naar een gebrek aan psychologische maturiteit, naar het ontbreken van preventie of therapie voor de ziekte en naar de wettelijke grens van 8 jaar om als meerderjarige een predictieve test te kunnen vragen. 4

5 Tabel b. Verduidelijkende reacties bij de beoordeling van de het laten uitvoeren van de predictieve test voor de ziekte van Huntington bij een 6-jarige op zijn/haar eigen vraag (n=*) Argumenten contra Psychologische maturiteit: 6 jaar is te jong, psychisch onvolwassen, weinig levenservaring Medische argumenten: geen (directe) medische gevolgen, geen preventie of therapie mogelijk Wettelijke meerderjarigheid: pas vanaf 8 jaar, toestemming ouders nodig Argumenten pro Persoonlijke autonomie: recht op weten, eigen beslissing Situatiegebonden beoordeling Afhankelijk van de maturiteit, de draagkracht, de familiesituatie, al dan niet hebben van een 6** partner en/of kinderplannen *Argumenten pro of contra kwamen soms voor als aanvulling bij de situatiegebonden uitspraken. ** De antwoorden van sommige deelnemers konden in meerdere categorieën ondergebracht worden. Een derde thema in de vragenlijst betreft het al dan niet meedelen aan anderen dat men drager is van de genetische afwijking voor de ziekte van Huntington. Er werd gevraagd of een symptoomloos drager dit wel of niet mag verzwijgen voor de partner, de broers, de zussen, de nakomelingen, de huisarts, de werkgever en de levensverzekering (twee antwoordmogelijkheden: mag wel verzwegen worden of mag niet verzwegen worden ; zie figuur ). Figuur. Mening over het al dan niet verzwijgen van dragerschap voor de ziekte van Huntington (n=) verzwijgen is OK verzwijgen is niet OK geen antwoord partner 9 broer(s) 8 zussen 8 nakomelingen 7 huisarts 6 5 werkgever levensverzekering Aantal antwoorden 5

6 Allereerst valt op dat bijna iedereen vond dat het geoorloofd was om dragerschap voor de ziekte van Huntington te verzwijgen voor de werkgever of de levensverzekering. Het verzwijgen van het testresultaat voor de partner en de kinderen werd het minst vaak als aanvaardbaar beoordeeld. Ook vonden de meeste deelnemers dat het resultaat best niet voor de huisarts wordt verzwegen. Wat betreft het verzwijgen voor broer(s) en zus(sen) dat men drager is voor de ziekte van Huntington, was er minder eensgezindheid, met een meerderheid die vond dat het resultaat voor broer(s) en zus(sen) mag verzwegen worden. Bespreking van enkele opvallende aandachtspunten In de eerste plaats zien we dat de attitude t.a.v. de predictieve test voor de ziekte van Huntington overwegend positief is onder de deelnemende leden van de Huntington Liga, positiever dan in de andere deelonderzoeken van ons project bij huisartsen, verpleegkundigen en vroedvrouwen in Vlaanderen. Deze laatste groepen hechten dan ook meer belang aan het ontbreken van preventie en therapie voor de ziekte en aan de zware psychologische belasting van de wetenschap dat men ziek gaat worden als argumenten tegen de test. Bij de deelnemende leden van de Huntington Liga vond een kleine minderheid de test niet zinvol en formuleerde argumenten contra. Het is van belang dat men dergelijke verschillen in mening onderkent, respecteert en er begrip voor opbrengt. Dit is ook heel belangrijk in het licht van de schatting dat tot op heden minder dan één derde van de potentiële aanvragers een predictieve test heeft laten uitvoeren. Ook blijkt uit de klinische praktijk dat verlost worden uit de onzekerheid of het hebben van zekerheid voor de eigen toekomst één van de belangrijkste redenen is om een predictieve test voor de ziekte van Huntington te laten uitvoeren, al dan niet in combinatie met andere redenen zoals reproductieve beslissingen of het informeren van de kinderen. Wat betreft de predictieve test voor de ziekte van Huntington bij een 5-jarig kind op vraag van de ouders is het duidelijk dat de leden van de Huntington Liga de aanbevelingen van het internationeel comité (de guidelines ) die de genetische centra ook in de praktijk volgen, goed kennen en onderschrijven. De guidelines voor predictief testen voor de ziekte van Huntington houden ondermeer in dat bij minderjarigen geen predictieve test voor de ziekte van Huntington uitgevoerd wordt. In dit verband is het belangrijk te weten dat in de klinische praktijk in principe bij minderjarigen geen predictieve testen worden uitgevoerd voor aandoeningen met late beginleeftijd en waarvoor geen preventieve of therapeutische maatregelen op jonge leeftijd kunnen worden genomen. Dit principe geldt niet alleen voor de ziekte van Huntington, maar ook voor andere aandoeningen met late beginleeftijd. De geobserveerde negatieve beoordelingen en de inhoud van de argumenten contra liggen volledig in de lijn van de guidelines. Bij de huisartsen, verpleegkundigen en vroedvrouwen uit de reeds vermelde andere deelonderzoeken van ons project 6

7 was de houding ook negatief, maar minder uitgesproken. Het is belangrijk dat men ouders die voor hun kind de predictieve test voor de ziekte van Huntington vragen, aangepaste counseling biedt om de achtergrond van hun vraag te begrijpen en hen te helpen. Luisteren, begrip tonen voor hun vraag en uitleggen dat een dergelijke vraag de persoonlijke autonomie en het recht op niet weten van het kind schendt, is dan aangewezen. Het is ook belangrijk stil te staan bij het feit dat de kennis over de genetische status van het kind de opvoeding van het kind en de gezinsrelaties tussen ouders, kind en eventuele andere kinderen nadelig kan beïnvloeden. Inzake het testen van een 6-jarige op zijn of haar eigen vraag valt op dat de meningen nogal verschillen en dat er vaak gebruik wordt gemaakt van situatiegebonden beoordelingen. Relatief gelijkaardige resultaten werden bekomen in de hoger vermelde deelonderzoeken bij huisartsen, verpleegkundigen en vroedvrouwen in Vlaanderen. In zekere zin weerspiegelt dit de evolutie in de geneeskunde in het algemeen om zich niet uitsluitend en strikt te baseren op de wettelijke meerderjarigheid bij het geven van beslissingsbevoegdheid over bepaalde medische handelingen. Maar anderzijds is het toch zo dat men in de klinsiche praktijk van predictief genetisch testen met mogelijke verregaande en psychologisch moeilijke gevolgen prefereert te wachten tot de wettelijke meerderjarigheid is bereikt. Het is dan ook raadzaam dit met adolescenten met een vraag naar de predictieve test voor de ziekte voor Huntington goed te bespreken en hen de nodige counseling aan te bieden. Bij dit alles moet opgemerkt worden dat de genetische centra uiterst zelden geconfronteerd worden met aanvragen voor de predictieve test voor de ziekte van Huntington bij kinderen of minderjarigen. Wat betreft het al dan niet verzwijgen dat men drager is van de genetische afwijking voor de ziekte van Huntington, waren de antwoorden van de leden van de Huntington Liga gedeeltelijk zoals verwacht: de meerderheid vond dat men het kon verzwijgen voor de werkgever en de levensverzekering, terwijl het volgens de meesten best niet verzwegen wordt voor de huisarts, de partner en de kinderen. Opdat de huisarts voor zover gewenst door de geteste persoon een rol kan spelen in de ondersteuning van het gezin en de (toekomstige) opvolging en verzorging van de drager, is het inderdaad nodig deze in te lichten over het resultaat van de predictieve test. Maar niet iedereen wenst dat de huisarts op de hoogte wordt gebracht wegens het delicate karakter van de informatie. Hetzelfde geldt voor het verzwijgen van het resultaat voor broers en zussen: soms zijn de familierelaties zodanig complex dat spreken over dragerschap voor de ziekte van Huntington moeilijk of haast onmogelijk geworden is. Gevoelens van schaamte of schuld, ontkennings- of vermijdingsgedrag, angst voor negatieve reacties van broers en zussen of de vrees dat men door hen al te zeer zal geobserveerd worden, zijn factoren die hierin kunnen meespelen. Maar ook aan de (toekomstige) partner en de kinderen vertellen dat men drager is voor de ziekte van Huntington is een zware en delicate opgave. In dergelijke moeilijke situaties kunnen professionele 7

8 hulpverleners een rol spelen: indien gewenst, kunnen zij ouders helpen bij het informeren van de kinderen of dragers bijstaan in het proces van het inlichten van hun partner. Tenslotte, wat betreft de levensverzekering, is het belangrijk te weten dat in België op basis van de wet op de landverzekeringsovereenkomst geen genetische informatie mag gevraagd worden, dus ook niet het resultaat van een predictieve genetische test voor de ziekte van Huntington. In België bestaat er bovendien een wet die verbiedt dat werkgevers gebruik maken van resultaten van predictieve tests. Dankbetuiging De raad van bestuur en de sociale dienst van de Huntington Liga willen we bedanken voor hun medewerking aan het onderzoek. Iedereen die een vragenlijst heeft ingevuld, wensen we hiervoor heel uitdrukkelijk te bedanken. Dr. Marleen Decruyenaere en Andrea Boogaerts van de Eenheid Psychosociale Genetica zijn we dankbaar voor hun nuttige suggesties en advies bij het opzetten van het onderzoek. Het onderzoek bij zelfhulpgroepen in Vlaanderen is een onderdeel van het onderzoeksproject The challenge of predictive testing for late onset diseases (promotor: Professor Gerry Evers-Kiebooms) dat gefinancierd wordt door het Vlaams Interuniversitair Instituut voor Biotechnologie (VIB; project nummer VIB/TA-OP/98-4). 8