FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "FAP (Familiale adenomateuse polyposis)"

Transcriptie

1 FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste poliepen ontstaan meestal vanaf de leeftijd van tien jaar, maar soms ook veel later. Bij de meerderheid van de FAP-patiënten treden er op latere leeftijd ook poliepen op in de twaalfvingerige darm (duodenum) en in de maag; deze worden echter slechts bij een minderheid kwaadaardig. In sommige families treden er ook symptomen op buiten het maag-darmkanaal. Het gaat hier vooral om goedaardige bindweefseltumoren die echter wel problemen kunnen opleveren als ze andere structuren wegdrukken. FAP komt voor bij 1 op 7000 individuen en ligt aan de basis van ongeveer 1% van alle dikdarmkankers. Erfelijkheid Bij de grote meerderheid van patiënten met FAP wordt een mutatie in het APC-gen op de lange arm van chromosoom 5 vastgesteld. FAP wordt meestal overgeërfd van een ouder die de aandoening heeft. Alle nakomelingen van een FAP-patiënt hebben 50% kans om eveneens de karakteristieke poliepen te ontwikkelen. Deze manier van overerving wordt 'autosomaal dominant' genoemd. Ongeveer één derde van de FAP-patiënten hebben geen aangetaste ouder: zij zijn zelf de eerste aangetaste persoon in hun familie. Men spreekt dan van een nieuwe mutatie bij deze persoon. Zij kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen. De penetrantie van de APCmutaties is ongeveer 100%: de ziekte komt dus ongeveer altijd tot uiting indien de mutatie aanwezig is. Preventie Aan alle nakomelingen van een FAP-patiënt wordt aangeraden om jaarlijks hun dikke darm te laten onderzoeken (coloscopie) en dit vanaf de leeftijd van tien à twaalf jaar. Zolang er slechts enkele poliepen aanwezig zijn, worden die gedurende de coloscopie al verwijderd, zodat ze niet verder kunnen ontaarden. Wanneer de karakteristieke darmpoliepen in grote aantallen gevonden worden, wordt aangeraden de dikke darm preventief te laten verwijderen. Meestal is dit tussen 15 en 25 jaar. Vanaf de leeftijd van 30 jaar wordt ook aanbevolen om de twee jaar een onderzoek van de maag en de twaalfvingerige darm (gastroduodenoscopie) te laten uitvoeren. Wie meer informatie wenst over deze aandoening kan de informatiebrochure aanvragen die uitgegeven werd door de Belgische "Familial Adenomatous Polyposis Association". Predictieve test Indien in een familie via DNA-onderzoek de genetische afwijking voor FAP opgespoord is bij een aangetast familielid, dan kunnen de niet aangetaste familieleden die dat wensen via een predictieve test te weten komen of ze al dan niet drager zijn van deze afwijking in hun erfelijk materiaal. De predictieve DNA-test gebeurt steeds in een genetisch centrum, verbonden aan een universitair ziekenhuis. Een multidisciplinair team heeft er aandacht voor de emotionele factoren die een rol spelen bij de beslissing en voor de behoeften, de vragen en de zorgen die een mogelijke confrontatie met FAP kan oproepen (zie ook protocol). Gezien de leeftijd waarop de eerste poliepen verschijnen en gezien de beschikbare preventieve maatregelen, worden ook 1

2 minderjarigen (vanaf 10 à 12 jaar) predictief getest voor FAP. Bij een persoon die de mutatie voor FAP niet geërfd heeft, zijn de preventieve medische onderzoeken niet langer nodig. De dragers van een mutatie worden gestimuleerd om getrouw de medische follow-up onderzoeken te laten uitvoeren. Naast de autosomaal dominante vorm van FAP is er een zeldzame vorm met een andere overervingswijze die veroorzaakt wordt door mutaties in het MYH-gen. De symptomen en het ziekteproces zijn ongeveer hetzelfde als bij de autosomaal dominante vorm van FAP. De nakomelingen van een patiënt met de zeldzame, niet-dominante vorm hebben een veel kleiner risico om dezelfde aandoening te krijgen. Auteurs van de informatieve tekst en contactadres Leden van Psychosociale Genetica, van Klinische Genetica en van het multidisciplinair team voor genetisch testen voor deze aandoening hebben meegewerkt aan de totstandkoming van deze tekst. Contactadres Centrum voor Menselijke Erfelijkheid U.Z.Gasthuisberg Herestraat Leuven (België) Psychosociale Genetica Prof. Gerry Evers-Kiebooms, psychologe ( ) Dr. Lieve Denayer, psychologe ( ) Andrea Boogaerts, sociaal verpleegkundige ( ) Kristien Philippe, verpleegkundige ( ) URL: Klinische Genetica Prof. E. Legius, klinisch geneticus ( ) Dr A. Vogels, kinderpsychiater ( ) URL: 2

3 Protocol predictieve test voor FAP bij volwassenen Enkel van toepassing op leden van families waar de verantwoordelijke mutatie gevonden werd bij aangetaste familieleden. Periode vóór de testaanvraag tot en met mededeling van het testresultaat Erfelijkheidsraadpleging (klinisch geneticus en verpleegkundige) Volledige counseling over: - het erfelijkheidsrisico (uitleg over de gevonden mutatie en de betekenis hiervan) - de predictieve test - de testprocedure en de opties na het testresultaat Bloedname Gesprek met psycholoog (- algemene evaluatie) - beleving van het risico op kanker - motieven en verwachtingen ivm predictieve test - exploratie van de mogelijke psychologische betekenis van een slecht resultaat Bijeenkomst van het multidisciplinair team voor de bespreking van de testvragen DNA Analyse Mededeling van het testresultaat (klinisch geneticus en verpleegkundige) De implicaties van het testresultaat worden besproken, met aandacht voor de emotionele betekenis ervan en voor de noodzakelijke medische follow-up. Bij de dragers van een mutatie wordt een coloscopie gepland. Voor de verdere medische opvolging wordt contact opgenomen met de verwijzende arts. Een geschreven verslag met het testresultaat wordt naar de behandelende arts gestuurd. Periode na de test: medische en psychosociale follow-up voor dragers van de mutatie Medische follow-up door de verwijzende arts Coloscopie, jaarlijks te herhalen. Indien de typische darmpoliepen in grote aantallen gevonden worden, wordt een operatie (totale colectomie met ileorectale of bij voorkeur ileoanale anastomose) gepland. Aansluitend bij de operatie gebeurt een eerste gastroduodenoscopie. Indien hierbij geen poliepen gevonden werden, wordt dit onderzoek opnieuw aangeboden op 30 jaar, en nadien om de twee jaar. 3

4 Psychosociale follow-up wordt gepland afhankelijk van de specifieke situatie Protocol predictieve test voor FAP bij adolescenten (vanaf 10 à 12 jaar) Enkel van toepassing op leden van families waar de verantwoordelijke mutatie gevonden werd bij de aangetaste ouder. Er wordt aangeraden dat de adolescent deze procedure samen met zijn ouders doorloopt. Periode vóór de testaanvraag tot en met mededeling van het testresultaat Erfelijkheidsraadpleging (klinisch geneticus en verpleegkundige) Volledige counseling over: - het erfelijkheidsrisico (uitleg over de gevonden mutatie en de betekenis hiervan ) - de predictieve test - de testprocedure en de opties na het testresultaat Deze uitleg wordt aangepast aan het niveau van de adolescent. Bloedname Gesprek met psycholoog voor de ouders en met de kinderpsychiater voor de adolescent - Beleving van het risico op kanker - Motieven en verwachtingen ivm predictieve test - Exploratie van de mogelijke psychologische betekenis (voor de ouders en de adolescent) in geval van een slecht resultaat Bijeenkomst van het multidisciplinair team voor de bespreking van de testvragen DNA Analyse Mededeling van het testresultaat (klinisch geneticus en verpleegkundige) De implicaties van het testresultaat worden besproken, met aandacht voor de emotionele betekenis ervan en voor de noodzakelijke medische follow-up. Bij de dragers van een mutatie wordt een eerste coloscopie gepland. Voor de verdere medische opvolging wordt contact opgenomen met de verwijzende arts. Een geschreven verslag met het testresultaat wordt naar de behandelende arts opgestuurd. 4

5 Periode na de test: medische en psychosociale follow-up voor dragers van de mutatie Medische follow-up door de verwijzende arts Coloscopie, vanaf 12-jarige leeftijd jaarlijks te herhalen. Indien de typische darmpoliepen in grote aantallen gevonden worden, wordt een operatie (totale colectomie met ileorectale of bij voorkeur ileoanale anastomose) gepland. Het tijdstip van de operatie hangt af van de grootte en de histologie van de poliepen. Meestal is een operatie nodig rond de18 jaar. Aansluitend bij de operatie gebeurt een eerste gastroduodenoscopie. Indien hierbij geen poliepen gevonden werden, wordt dit onderzoek opnieuw aangeboden op 30 jaar, en nadien om de twee jaar. Psychosociale follow-up (psycholoog en verpleegkundige) In de loop van de eerste week na het mededelen van het testresultaat wordt telefonisch contact opgenomen met de ouders om de eerste verwerking van het testresultaat te bespreken. Na een maand wordt aan alle adolescenten met een mutatie een afspraak gegeven voor een follow-up gesprek. Ongeveer één jaar na de mededeling van het testresultaat, en opnieuw na ongeveer vijf jaar, worden zij nogmaals uitgenodigd op het CME, om de psychische en sociale gevolgen van het testresultaat te bespreken. Uiteraard worden indien dit nodig blijkt bijkomende gesprekken voorzien. Belangrijke opmerking: Als er in dezelfde periode vraag is naar een predictieve test voor meer dan één kind in hetzelfde gezin, kunnen alle vragen tesamen besproken worden in de erfelijkheidsraadpleging. Het gesprek met de kinderpsychiater en de psycholoog wordt steeds voor ieder kind afzonderlijk gepland. Om praktische redenen kunnen verschillende gesprekken op dezelfde dag gepland worden. 5

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Predictieve genetische tests

Predictieve genetische tests Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen

Nadere informatie

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijk risico en genetisch testen 1. Dikdarmkanker kan voorkómen worden. Kanker is een veel voorkomende ziekte: ongeveer 1 persoon op 3 in onze bevolking krijgt

Nadere informatie

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijk risico en genetisch testen 1. Dikdarmkanker kan voorkómen worden. Kanker is een veel voorkomende ziekte: ongeveer 1 persoon op 3 in onze bevolking krijgt

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Richtlijnen voor screening en follow-up bij Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP)

Richtlijnen voor screening en follow-up bij Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP) Richtlijnen voor screening en follow-up bij Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP) 12/09/2007 Overzicht Patiënten met klassieke familiale adenomateuze polyposis (FAP) 1. Endoscopische follow-up na heelkunde

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Hallo, ik ben Joep. Dit zijn mijn zusje Mieke en mijn vader en moeder Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Boekje met informatie voor jonge mensen Je hebt net te horen gekregen dat je FAP hebt. Of misschien

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

De predictieve test voor erfelijke borstkanker: wat is de mening van leden van zelfhulpgroepen voor borstkanker?

De predictieve test voor erfelijke borstkanker: wat is de mening van leden van zelfhulpgroepen voor borstkanker? De predictieve test voor erfelijke borstkanker: wat is de mening van leden van zelfhulpgroepen voor borstkanker? Myriam Welkenhuysen, Eenheid Psychosociale Genetica, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid,

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Familiale Adenomateuze Polypose. Infobrochure voor patiënten en hun familie

Familiale Adenomateuze Polypose. Infobrochure voor patiënten en hun familie Familiale Adenomateuze Polypose Infobrochure voor patiënten en hun familie Inhoudstafel Inleiding Inleiding..............................................3 Wat is Familiale Adenomateuze Polypose of FAP?...................4

Nadere informatie

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen

Nadere informatie

(MAP) Informatie over het ziektebeeld

(MAP) Informatie over het ziektebeeld MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is MAP? Polyposis coli is een erfelijke aandoening die wordt D gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de dikke darm. De

Nadere informatie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie Lynch Syndroom Infobrochure voor patiënten en hun familie Inhoudstafel Inleiding... 3 Dikkedarmkanker... 4 Erfelijke dikkedarmkanker: Lynch syndroom... 5 Risico op kanker bij Lynch syndroom... 6 Het ontstaan

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect

Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Sommige

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Dikke darmpoliepen. MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis. www.mdlcentrum.nl

Dikke darmpoliepen. MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis. www.mdlcentrum.nl Dikke darmpoliepen MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis www.mdlcentrum.nl Inhoudsopgave 1. Wat zijn darmpoliepen? 2 2. Darmpoliepen en darmkanker 2 3. Wat kunnen de klachten zijn bij dikke darmpoliepen? 3

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

Laat ik mijzelf testen?

Laat ik mijzelf testen? Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en

Nadere informatie

De ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington De ziekte van Huntington Het ziektebeeld De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening waarbij zenuwcellen in bepaalde hersengebieden langzaam en vroegtijdig afsterven. Meestal begint de ziekte

Nadere informatie

Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)

Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep) Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

INFO VOOR PATI ËNTEN PSYCHOLOGISCHE BEGELEIDING BIJ ERFELIJKHEIDSONDERZOEK

INFO VOOR PATI ËNTEN PSYCHOLOGISCHE BEGELEIDING BIJ ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INFO VOOR PATI ËNTEN PSYCHOLOGISCHE BEGELEIDING BIJ ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat is erfelijkheidsonderzoek? 4 02 Wat kan de psycholoog voor u doen? 5 03 Hoe en wanneer kunt u de psycholoog inschakelen?

Nadere informatie

Opinies over de predictieve test voor de ziekte van Huntington binnen de Huntington Liga

Opinies over de predictieve test voor de ziekte van Huntington binnen de Huntington Liga Opinies over de predictieve test voor de ziekte van Huntington binnen de Huntington Liga Myriam Welkenhuysen, Eenheid Psychosociale Genetica, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven, België Het hier

Nadere informatie

Hbij één of meerdere verwanten voorkomt. Velen

Hbij één of meerdere verwanten voorkomt. Velen PREDICTIEVE GENETISCHE DIE ZIEKTE IN MIJN FAMILIE, KRIJG IK DIE LATER OOK? PREDICTIEVE GENETISCHE EN HUN PSYCHOLOGISCHE BETEKENIS 1 GERRY EVERS-KIEBOOMS There is only one thing about which I am certain,

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker

Nadere informatie

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-

Nadere informatie

Recessieve overerving

Recessieve overerving 12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t

Nadere informatie

INFO VOOR PATIËNTEN DARMKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK

INFO VOOR PATIËNTEN DARMKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INFO VOOR PATIËNTEN DARMKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Erfelijke belasting voor darmkanker 4 02 Erfelijkheidsonderzoek 4 03 Verloop van een erfelijkheidsonderzoek 5 04 Resultaten 6 05 Psychologische

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter?

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende

Nadere informatie

Predictief testen voor kanker

Predictief testen voor kanker 20 Predictief testen voor kanker Deze informatie werd ontwikkeld door de Genetic Interest Group, een nationale alliantie van patientenorganisaties uit het Verenigd Koninkrijk, die ondersteuning biedt aan

Nadere informatie

Wat staat er in mijn genen geschreven? in de kijker. informatie over erfelijkheid en predictief genetisch onderzoek

Wat staat er in mijn genen geschreven? in de kijker. informatie over erfelijkheid en predictief genetisch onderzoek Wat staat er in mijn genen geschreven? erfelijkheid in de kijker informatie over erfelijkheid en predictief genetisch onderzoek Inleiding 3 Wat moeten we weten over ons erfelijk materiaal? 4 Autosomaal

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Kenmerken Overervingspatroon: Autosomaal dominant, penetrantie vrijwel 100% Prevalentie: 1% van alle gevallen van colorectaal carcinoom (CRC)

Kenmerken Overervingspatroon: Autosomaal dominant, penetrantie vrijwel 100% Prevalentie: 1% van alle gevallen van colorectaal carcinoom (CRC) 10. Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) APC-geassocieerde Adenomateuze Polyposis Richtlijn 2015 Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het APC-gen Op klinische gronden kunnen twee typen

Nadere informatie

INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE

INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling

Nadere informatie

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 1 3 1 4 5 2 Risico ColoRectaalCarcinoom 6 7 3 Terminologie Syndroom van Lynch (HNPCC) Vermoedelijk syndroom van Lynch Familiaire darmkanker Sporadische darmkanker

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer

Nadere informatie

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

Kanker en Erfelijkheid

Kanker en Erfelijkheid Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer

Nadere informatie

Samenvatting van de richtlijn erfelijke darmkanker, revisie

Samenvatting van de richtlijn erfelijke darmkanker, revisie Samenvatting van de richtlijn erfelijke darmkanker, revisie WKO 3 sept Uitgangspunt richtlijn Welke aanbevelingen over genetische counseling en diagnostiek, preventie, surveillance, behandeling voor mensen

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE

NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Nederlandse samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Dementie komt veel voor, met name op oudere leeftijd. Dementie is een term die wordt gebruikt wanneer hersenfuncties zodanig zijn aangetast

Nadere informatie

Quote gene. Quote Gene

Quote gene. Quote Gene Quote Gene 1 Wel of niet Niet iedereen denkt hetzelfde over de kwaliteit van erfelijkheidsonderzoek. Sommige mensen vinden het dat de adviesgever (klinisch geneticus, genetisch consulent) goed luistert.

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de

Nadere informatie

Klinische Genetica. Plots overlijden

Klinische Genetica. Plots overlijden Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.

Nadere informatie

Genetische counseling Dementie

Genetische counseling Dementie Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut

Nadere informatie

Erfelijke dikkedarmkanker: FAP. erfelijkheid en kanker

Erfelijke dikkedarmkanker: FAP. erfelijkheid en kanker Erfelijke dikkedarmkanker: FAP erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Familiaire Adenomateuze Polyposis (fap) 5 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 8 Erfelijkheidsonderzoek 11 Regelmatige

Nadere informatie

FAMILIAIRE ADENOMATEUZE POLYPOSIS

FAMILIAIRE ADENOMATEUZE POLYPOSIS FAMILIAIRE ADENOMATEUZE POLYPOSIS Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren Poortgebouw Zuid Rijnsburgerweg 10 2333 AA Leiden Telefoon 071-5261023 Inleiding Deze brochure gaat over familiaire adenomateuze

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

INFO VOOR PATIËNTEN BORSTKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK

INFO VOOR PATIËNTEN BORSTKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INFO VOOR PATIËNTEN BORSTKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Erfelijke belasting voor borstkanker 4 02 Erfelijkheidsonderzoek 4 03 Verloop van een erfelijkheidsonderzoek 5 04 Resultaten 6 05 Psychologische

Nadere informatie

De prenatale tests. De prenatale tests bij de ziekte van Huntington

De prenatale tests. De prenatale tests bij de ziekte van Huntington De prenatale tests De prenatale tests bij de ziekte van Huntington Door een prenatale diagnose kunnen de ouders voorkomen dat de ziekte wordt doorgegeven aan hun kind. Toch zal de beslissing om prenatale

Nadere informatie

Family cancer syndroms and cancer risk. Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut

Family cancer syndroms and cancer risk. Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut Family cancer syndroms and cancer risk Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut Disclosure belangen Potentiele belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relatie

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

FAMILIAIRE ADENOMATEUZE POLYPOSIS

FAMILIAIRE ADENOMATEUZE POLYPOSIS FAMILIAIRE ADENOMATEUZE POLYPOSIS Een uitgave van Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren Poortgebouw Zuid Rijnsburgerweg 10 2333 AA Leiden Telefoon 071-5261955 Leiden, juni 2006 Inleiding Deze brochure

Nadere informatie

Idiopathisch ventrikelfibrilleren

Idiopathisch ventrikelfibrilleren Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,

Nadere informatie

DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM

DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM Om te begrijpen wat dikkedarmkanker is, wordt eerst het spijsverteringsstelsel en de werking van de spijsvertering uitgelegd. Om te begrijpen wat dikkedarmkanker is, wordt eerst

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden

Nadere informatie

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).

Nadere informatie

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner Samenvatting van het proefschrift Celine H.M. Leenen Diagnostic strategies for early Lynch syndrome detection Promotiedatum: 28 januari 2015 Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam Promotor: Prof.

Nadere informatie

Kanker in de familie. is het erfelijk?

Kanker in de familie. is het erfelijk? Kanker in de familie is het erfelijk? Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Hoe ontstaat kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 9 Erfelijke borst- en eierstokkanker 12 Erfelijke

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Preventie en vroegtijdige opsporing van darmkanker

Preventie en vroegtijdige opsporing van darmkanker Preventie en vroegtijdige opsporing van darmkanker Oncologisch centrum Preventie en vroegtijdige opsporing van darmkanker Inhoud Screening...4 Wie heeft een verhoogd risico?...5 Is dikkedarmkanker erfelijk?...5

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).

Nadere informatie

Inhoud. Voor wie is deze brochure? pagina 3. Wat is kanker? pagina 4. Kanker in de familie pagina 6. Hoe ontstaat erfelijke aanleg?

Inhoud. Voor wie is deze brochure? pagina 3. Wat is kanker? pagina 4. Kanker in de familie pagina 6. Hoe ontstaat erfelijke aanleg? Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Wat is kanker? pagina 4 Kanker in de familie pagina 6 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? pagina 7 HNPCC pagina 9 Erfelijkheidsonderzoek pagina 11 Controle-onderzoek

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Chirurgie / mammacare

Chirurgie / mammacare 1/6 Chirurgie / mammacare Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en gevolgen 6

Nadere informatie

Deze folder bevat informatie over het Lynch-syndroom. Het beschrijft:

Deze folder bevat informatie over het Lynch-syndroom. Het beschrijft: Lynch-syndroom Deze folder bevat informatie over het Lynch-syndroom. Het beschrijft: Wat Lynch-syndroom is. Hoe het Lynch-syndroom te herkennen is. Wat te doen als het Lynch-syndroom is vastgesteld. Wat

Nadere informatie

PALB2 en het risico op borstkanker

PALB2 en het risico op borstkanker PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie