Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker"

Transcriptie

1 Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijk risico en genetisch testen 1. Dikdarmkanker kan voorkómen worden. Kanker is een veel voorkomende ziekte: ongeveer 1 persoon op 3 in onze bevolking krijgt in de loop van zijn leven één of andere vorm van kanker. Meestal gebeurt dit op oudere leeftijd: kanker is een opeenstapeling van foutjes in de cel. Daarom noemt men kanker soms een ouderdomsziekte. Ook dikdarmkanker is meestal een ouderdomsziekte. De gemiddelde leeftijd waarop dikdarmkanker optreedt, is 62 jaar. De kans om deze ziekte te krijgen wordt groter naarmate men ouder wordt. In België heeft de gemiddelde persoon ongeveer 3 à 4% kans om in de loop van zijn leven dikdarmkanker te ontwikkelen. Het Vlaams Kankerregistratienetwerk registreerde in 1999 in Vlaanderen nieuwe gevallen van dikdarmkanker. Dikdarmkanker is daarmee de op twee na meest voorkomende kanker bij mannen (na prostaat- en longkanker), en de tweede kanker bij vrouwen (na borstkanker). Dikdarmkanker heeft, in tegenstelling tot andere kankers, een voorstadium: de poliep. Poliepen zijn paddestoel-achtige uitgroeisels in de dikke darm die op zich niet kwaadaardig zijn maar na verloop van tijd (dit proces kan wel 10 jaar duren) toch kunnen ontaarden in kanker. Via een darmonderzoek (coloscopie) kan men deze poliepen opsporen. Hiervoor moet de darm eerst volledig schoongemaakt worden, door middel van een vloeibaar dieet en laxeermiddelen. Dan brengt men langs de aars een dunne buigzame buis, waarop een lichtje en een minuscuul cameraatje bevestigd zijn, in de darm. Op deze manier kan men de dikke darm volledig onderzoeken. Eventuele poliepen worden tijdens de coloscopie onmiddellijk weggehaald en worden daarna in het labo onderzocht. Als deze poliepen tijdig opgespoord en verwijderd worden, kan men dikdarmkanker voorkómen. Daarom wordt aan iedereen aangeraden om zich rond de leeftijd van 60 jaar te laten onderzoeken op poliepen. 2. Een verhoogd risico op dikdarmkanker. Meestal komt er in een familie slechts één patiënt met dikdarmkanker voor. Bij ongeveer één vijfde van de patiënten met dikdarmkanker blijken echter één of meer verwanten soortgelijke problemen (gehad) te hebben. Soms komt dikdarmkanker ook op jongere leeftijd voor. In beide gevallen vermoedt men dat er mogelijk een erfelijke aanleg bestaat voor het ontwikkelen van poliepen. 1

2 Aan personen die een eerstegraadsverwant (ouder, broer of zus, kind) hebben met dikdarmkanker, wordt daarom aangeraden om zich vanaf de leeftijd van 40 jaar om de vijf jaar te laten onderzoeken. Dit moet zeker gebeuren wanneer dit familielid dikdarmkanker kreeg vóór de leeftijd van 55 jaar. 3. Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker. De volgende figuur geeft een overzicht van alle patiënten met dikdarmkanker. Daarbinnen kan een groep afgesplitst worden met een verhoogd risico op dikdarmkanker. Meestal gaat het daarbij om een niet gespecificeerde erfelijke aanleg. Men kan echter een paar specifieke ziektebeelden aflijnen waarvoor meer precieze gegevens betreffende de overervingswijze beschikbaar zijn. Het belangrijkste van deze ziektebeelden is erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker (minder dan 5% van alle dikdarmkankers). Niet-erfelijke dikdarmkanker Niet gespecifiëerde erfelijke aanleg Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Bij erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker gaat het om families waarin meerdere patiënten met dikdarmkanker voorkomen. De gemiddelde leeftijd waarop dikdarmkanker in deze families vastgesteld wordt, is 45 jaar. Een andere naam voor erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker is HNPCC, de afkorting van de Engelse term Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer. De term HNPCC is zodanig ingeburgerd in de vakliteratuur dat men hem ook in het Nederlands gebruikt. Soms spreekt men ook van het syndroom van Lynch. De specificatie niet-polyposis is nodig om het onderscheid te maken met Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP), een ander (veel minder frequent voorkomend) ziektebeeld met erfelijke darmkanker. In dit geval treft men, meestal reeds vóór de volwassen leeftijd, héél veel (meer dan 100) poliepen in de dikke darm aan, waarvan er bijna zeker één of meerdere kwaadaardig zullen worden. Men raadt de betrokkenen dan ook aan hun dikke darm preventief te laten verwijderen. 2

3 Bij patiënten met HNPCC gaat de overgang van een (goedaardige) poliep naar een (kwaadaardige) tumor veel sneller dan bij patiënten met een niet-erfelijke dikdarmkanker. Ook baarmoederslijmvlieskanker (endometriumkanker) en eierstokkanker (ovariumkanker) komen in deze families dikwijls voor. In sommige families treden tumoren in de urinewegen en/of de maag vaak op. Andere vormen van kanker (vb. tumoren in de pancreas, de dunne darm, de galblaas, de hersenen, ) komen iets frequenter voor dan in de algemene populatie. Het absolute risico voor deze kankers blijft echter laag. Een deel van de patiënten krijgt op hetzelfde moment of gespreid in de tijd, kanker op meer dan één plaats in de dikke darm en/of het lichaam. Elke jongvolwassene die een afwijkend HNPCC-gen geërfd heeft, heeft 80% kans om in de loop van zijn leven kanker te krijgen in de dikke darm of in de endeldarm (rectum); gemiddeld gebeurt dit op 45 jaar. Als het om een vrouw gaat is er bovendien 40 tot 60% kans dat ze in de loop van haar leven baarmoederslijmvlieskanker krijgt (niet te verwarren met baarmoederhalskanker of met 'vleesbomen') en is er een verhoogd risico op eierstokkanker (5-10%). Afhankelijk van de familiegeschiedenis kan ook het risico voor enkele andere kankers lichtjes verhoogd zijn. Volgende criteria worden gebruikt om families te identificeren waarin het zeer waarschijnlijk om 'erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker' gaat: * 3 of meer familieleden met dikdarm- of een andere bovenvermelde kanker * verspreid over 2 of meer generaties * één aangetast familielid is een eerstegraadsverwant van de 2 andere * bij minstens één aangetast familielid is de diagnose gesteld vóór 45 jaar * de diagnose 'familiale adenomateuze polyposis' (FAP) werd uitgesloten Doch niet alle families met een mutatie voldoen aan deze criteria. In de klinische praktijk worden er daarnaast minder strikte criteria gehanteerd om families en patiënten te selecteren bij wie mogelijk een mutatie aanwezig is en bij wie verder onderzoek en counseling aangewezen is (de modified Bethesda criteria). De genetische basis van HNPCC Ons lichaam is opgebouwd uit cellen. In de kern van elke cel bevindt zich het erfelijk materiaal, in wat het DNA genoemd wordt. Door opeenvolgende celdelingen wordt het DNA doorgegeven aan alle dochtercellen. Tijdens de celdeling neemt het DNA de vorm aan van chromosomen. Elk chromosoom is drager van een reeks genen die de informatie bevatten voor onze erfelijke eigenschappen. Het totaal aantal genen bij de mens wordt op meerdere tienduizenden geschat. Een gen is een stukje DNA dat een specifieke functie heeft en dat aan de basis ligt van een bepaalde eigenschap. 3

4 Wanneer er zich in dat stukje DNA een foutje voordoet (men spreekt dan van een mutatie), dan kan het gen zijn functie niet meer naar behoren vervullen. Er zijn momenteel een vijftal genen gekend die samenhangen met erfelijke nietpolyposis dikdarmkanker. Elk van deze genen speelt een rol in het DNAherstelmechanisme (in het Engels spreekt men van Mismatch Repair Genes ): ze sporen kleine onnauwkeurigheden op die gedurende de celdeling optreden en zorgen er voor dat deze foutjes hersteld worden. Bij personen die een HNPCC-mutatie geërfd hebben, is dit foute gen van bij de geboorte in elke lichaamscel aanwezig. Zolang er ook een normaal gen (geërfd van de andere ouder) aanwezig is, kunnen onnauwkeurigheden bij het maken van copies van het DNA toch nog hersteld worden. Wanneer er echter in de loop der jaren in een bepaalde darm- (of baarmoederslijmvlies-) cel ook in het normale gen foutjes ontstaan, gaat het vermogen om onnauwkeurigheden te herstellen in die cel totaal verloren. Vanaf dan zullen de foutjes in de genetische code zich opstapelen in de dochtercellen. Na verloop van tijd zal een aantal van deze cellen ontaarden zodat er een tumor ontstaat. Kanker is altijd een opeenstapeling van foutjes in de cel. Bij personen die het eerste foutje al van bij het begin in elke lichaamscel meegekregen hebben, zal dit proces vlugger verlopen, zodat zij op jongere leeftijd kanker krijgen. Elke nakomeling van een patiënt met erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker heeft één kans op twee om een fout gen overgeërfd te hebben van de aangetaste ouder. Ouders geven immers ieder de helft van hun erfelijk materiaal door aan ieder van hun kinderen. Bij elke geslachtelijke voortplanting gaat van elk chromosomenpaar van de vader en van de moeder één chromosoom naar de volgende generatie. Dit gebeurt via de bevruchting van een eicel van de vrouw door een zaadcel van de man, waarbij eicel en zaadcel in tegenstelling tot de lichaamscellen slechts 23 chromosomen bevatten, namelijk één chromosoom van elk van de 23 moederlijke en 23 vaderlijke chromosomenparen. Door de samensmelting van eicel en zaadcel wordt het erfelijk materiaal van beide voortplantingscellen samengevoegd. De bevruchte eicel bevat dan opnieuw 23 chromosomenparen, waarbij ieder paar bestaat uit een vaderlijk en een moederlijk chromosoom. Zoals uitgelegd, ontwikkelt elke dikdarmkanker zich vanuit vooraf bestaande poliepen (meestal goedaardige gezwellen van het darmslijmvlies). Als men bij elk darmonderzoek de eventueel gevonden poliepen wegneemt, zal zich in principe ook geen darmkanker ontwikkelen. Daarom wordt aan alle nakomelingen van een patiënt met erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker aangeraden om vanaf de leeftijd van 25 jaar om de één tot twee jaar een darmonderzoek (coloscopie) te laten uitvoeren. Aan vrouwen wordt bovendien vanaf hun dertigste een jaarlijks gynaecologisch onderzoek met inwendige (transvaginale) echografie aanbevolen. Als na een dergelijk onderzoek darm- of baarmoederslijmvlieskanker gedetecteerd wordt, dan kan men overwegen om de dikke darm en/of de 4

5 baarmoeder volledig te laten verwijderen zodat er geen tweede kanker kan ontstaan. In het bovenstaande voorbeeld heeft de vader een afwijking in een HNPCC-gen. Bij iedere zwangerschap zijn 4 combinaties mogelijk. Bij 2 van deze 4 mogelijkheden is het afwijkend gen in het erfelijk materiaal van de vrucht aanwezig. Bij iedere zwangerschap is er dus 50% kans op een kind met het afwijkend gen. 4. DNA-onderzoek Het is erg belangrijk dat alle familieleden op de hoogte gebracht worden van het feit dat er in de familie erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker aanwezig is, zodat zij preventieve maatregelen kunnen nemen. Via DNA onderzoek kan men nagaan welke mutatie in een bepaalde familie aanwezig is. Dit onderzoek gebeurt op een bloedstaal, afgenomen bij een persoon die aangetast is door één van de kankers die met het HNPCC-syndroom samenhangen. Het is een heel omvangrijk onderzoek: alle gekende mutaties moeten één voor één onderzocht worden, te beginnen met de meest frequente. Het 5

6 is alsof men in een dik boek één verkeerd gespeld woord moet zoeken. Het kan dan ook maanden duren eer het resultaat van dit onderzoek gekend is. Voor dit DNA-onderzoek betaalt de betrokkene uitsluitend het remgeld. Wanneer men in een bepaalde familie een mutatie vindt, wordt de diagnose 'Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker' definitief bevestigd. Met de huidige stand van het wetenschappelijk onderzoek kan men slechts in iets meer dan de helft van de families die aan alle criteria voor erfelijke nietpolyposis dikdarmkanker voldoen, een mutatie vinden in één van de HNPCCgenen. In een aantal families zal men dus uiteindelijk niets vinden. Waarschijnlijk gaat het dan om een genetisch defect dat nog niet gekend is. In dat geval wordt het bloedstaal bijgehouden om later, als er eventueel een nieuw gen ontdekt wordt, opnieuw onderzocht te worden. Het is uiterst belangrijk dat niet-aangetaste personen uit deze families waarin (nog) geen mutatie gevonden werd, zich regelmatig medisch laten volgen zoals hierboven werd aanbevolen. 5. Predictieve test in HNPCC-families waar de verantwoordelijke mutatie gekend is. Eens de mutatie in een bepaalde familie gekend is, kunnen ook de niet-aangetaste familieleden die het wensen een DNA-test aanvragen, die toelaat uit te maken of ze zelf drager zijn van dezelfde mutatie. In dit geval spreken we van een predictieve test. Een predictieve DNA-test gebeurt steeds in een genetisch centrum. Vermits een predictieve genetische test ingrijpende gevolgen kan hebben voor de betrokkene, worden aanvragen steeds behandeld door een team waarin naast de klinisch geneticus ook een sociaal verpleegster, een psycholoog en een maagdarmspecialist vertegenwoordigd zijn (zie protocol). Na ongeveer 6 weken is de uitslag van het DNA-onderzoek beschikbaar. Wie de mutatie die in zijn of haar familie voorkomt niet geërfd heeft, hoeft verder ook geen darmonderzoeken meer te ondergaan. Deze persoon kan nog wel, zoals iedereen in onze bevolking, een niet erfelijke vorm van dikdarmkanker krijgen. Het is echter niet nodig om vóór de leeftijd van 60 jaar preventieve onderzoeken te laten uitvoeren. Wie de mutatie niet geërfd heeft, kan die ook niet doorgeven aan zijn kinderen. Wie de mutatie die in zijn of haar familie voorkomt wel geërfd heeft, heeft zoals eerder vermeld 80% kans om in de loop van zijn of haar leven kanker te krijgen in de dikke darm of in de endeldarm (rectum); gemiddeld gebeurt dit op 45 jaar. Als het om een vrouw gaat is er bovendien 40 tot 60% kans dat ze in de loop van haar leven baarmoederslijmvlieskanker krijgt en is er een verhoogd risico op eierstokkanker (5-10%) 6

7 Deze personen kunnen de mutatie ook doorgeven (doorgegeven hebben) aan hun nakomelingen: elk van hun kinderen heeft 50% kans om de mutatie te erven. Deze kinderen kunnen hiervoor op hun beurt een predictieve test laten uitvoeren, en dit vanaf de leeftijd van 18 jaar. Voor dragers van een mutatie voor erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker is het levensbelangrijk om de preventieve onderzoeken te blijven ondergaan die in HNPCC- families aangeraden worden. Zoals uitgelegd, kan men de ontwikkeling van darmkanker voorkomen als men de poliepen laat wegnemen die mogelijk bij het 1 à 2-jaarlijks onderzoek gevonden worden. Als toch een kankerdiagnose gesteld zou worden, dan kan men overwegen om de dikke darm en/of de baarmoeder te laten verwijderen. Vrouwen met een HNPCC-mutatie kunnen overwegen om tussen de leeftijd van 45 en 50 jaar hun eierstokken en baarmoeder preventief te laten verwijderen. Na de mededeling van de uitslag is systematisch verdere opvolging voorzien zowel op medisch vlak als op psychosociaal vlak. De psycholo(o)g(e) zal zijn of haar aandacht meer specifiek richten naar de psychologische betekenis die een goede of slechte uitslag voor de betrokkene heeft. Degenen die de mutatie blijken te dragen voelen zich dikwijls opgelucht omdat ze nu weten waar ze aan toe zijn; sommigen zullen echter boos, bang of depressief reageren. Wie een goed testresultaat krijgt, is dikwijls heel bezorgd om de verwanten die de mutatie wel dragen; sommigen kunnen zich zelfs uitgesloten voelen. Het is belangrijk te beseffen dat dit heel normale reacties zijn en dat men voor begeleiding steeds op het genetisch centrum terecht kan. Wanneer de betrokkenen over deze gevoelens niet met elkaar kunnen praten, kan dit een negatief effect hebben op de familiebanden. Het resultaat van een predictieve genetische test wordt alleen meegedeeld aan de betrokkene zelf en aan die arts of artsen die hiervoor door de betrokkene uitdrukkelijk opgegeven worden. Het zal nooit aan andere artsen meegedeeld worden zonder schriftelijke toelating van de betrokkene. Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZ Gasthuisberg Herestraat Leuven Klinische Genetica: Klinisch geneticus: Prof. Eric Legius Raadpleging: 016/ Psychosociale genetica: Prof. Gerry Evers-Kiebooms, psychologe 016/ Dr. Lieve Denayer, psychologe 016/ Mevr. Andrea Boogaerts, sociaal verpleegkundige 016/ Mevr. Kristien Philippe, verpleegkundige 016/

8 Gastro-enterologie: Prof. Eric Van Cutsem Prof. Sabine Tejpar Raadpleging: 016/ Coloscopie: 016/ Bij vorige versies van deze tekst werden ook suggesties gegeven door sommige andere leden van het multidisciplinair team voor HNPCC: Prof. Filez (Abdominale Heelkunde), Prof. J.-P. Fryns, Prof. G. Matthijs, Dr. M. Spaepen (Centrum voor Menselijke Erfelijkheid), Prof. K. Geboes (Dienst Pathologische Ontleedkunde), Prof. E. Van Limbergen (Gezwelziekten/Radiotherapie), Prof. A. Van Oosterom, Dr. J. Thomas (Gezwelziekten/Oncologie), Prof. Dr. Timmerman, Prof. Dr. I. Vergote (Verloskunde/Gynaecologie), Prof. Dr. H. Van Poppel (Urologie). 8

9 PROTOCOL VOOR PREDICTIEVE TEST VOOR HNPCC (HEREDITARY NON-POLYPOSIS COLORECTAL CANCER) Enkel van toepassing op leden van families waar de verantwoordelijke mutatie gevonden werd bij aangetaste familieleden. Periode van de testaanvraag tot en met mededeling van het resultaat Erfelijkheidsraadpleging (klinisch geneticus en verpleegkundige) Volledige counseling over: - het erfelijkheidsrisico (de gevonden mutatie en de betekenis hiervan ) - de predictieve test - de testprocedure en de opties na het testresultaat. Bloedname Gesprek met psycholoog (- algemene evaluatie) - beleving van het risico op kanker - motieven en verwachtingen ivm predictieve test - exploratie van de mogelijke psychologische betekenis van een slecht resultaat. Bijeenkomst van het multidisciplinair team voor de bespreking van de testvragen DNA Analyse Mededeling van het testresultaat (klinisch geneticus en verpleegkundige) De implicaties van het testresultaat worden besproken, met aandacht voor de emotionele betekenis ervan en voor de noodzakelijke medische follow-up. Voor de verdere medische opvolging wordt contact opgenomen met de verwijzende arts. Een geschreven verslag met het testresultaat wordt naar de behandelende arts gestuurd. 9

10 Periode na de test: medische en psychosociale follow-up voor dragers van de mutatie Medische follow-up door de verwijzende arts Coloscopie, om de 1 à 2 jaar vanaf de leeftijd van 25 jaar. Gynaecologisch onderzoek met vaginale echografie, jaarlijks vanaf de leeftijd van 30 à 35 jaar. Eventueel bijkomende onderzoeken (afhankelijk van de aanwezigheid van andere kankers in de familie) De verwijdering van de eierstokken, eileiders en baarmoeder kan in overweging genomen worden tussen de 45 en de 50 jaar. Psychosociale follow-up wordt gepland afhankelijk van de specifieke situatie 10

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijk risico en genetisch testen 1. Dikdarmkanker kan voorkómen worden. Kanker is een veel voorkomende ziekte: ongeveer 1 persoon op 3 in onze bevolking krijgt

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie Lynch Syndroom Infobrochure voor patiënten en hun familie Inhoudstafel Inleiding... 3 Dikkedarmkanker... 4 Erfelijke dikkedarmkanker: Lynch syndroom... 5 Risico op kanker bij Lynch syndroom... 6 Het ontstaan

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-

Nadere informatie

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende

Nadere informatie

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

(MAP) Informatie over het ziektebeeld

(MAP) Informatie over het ziektebeeld MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is MAP? Polyposis coli is een erfelijke aandoening die wordt D gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de dikke darm. De

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Hallo, ik ben Joep. Dit zijn mijn zusje Mieke en mijn vader en moeder Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Boekje met informatie voor jonge mensen Je hebt net te horen gekregen dat je FAP hebt. Of misschien

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect

Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Sommige

Nadere informatie

Inhoud. Voor wie is deze brochure? pagina 3. Wat is kanker? pagina 4. Kanker in de familie pagina 6. Hoe ontstaat erfelijke aanleg?

Inhoud. Voor wie is deze brochure? pagina 3. Wat is kanker? pagina 4. Kanker in de familie pagina 6. Hoe ontstaat erfelijke aanleg? Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Wat is kanker? pagina 4 Kanker in de familie pagina 6 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? pagina 7 HNPCC pagina 9 Erfelijkheidsonderzoek pagina 11 Controle-onderzoek

Nadere informatie

Dikke darmpoliepen. MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis. www.mdlcentrum.nl

Dikke darmpoliepen. MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis. www.mdlcentrum.nl Dikke darmpoliepen MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis www.mdlcentrum.nl Inhoudsopgave 1. Wat zijn darmpoliepen? 2 2. Darmpoliepen en darmkanker 2 3. Wat kunnen de klachten zijn bij dikke darmpoliepen? 3

Nadere informatie

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Predictieve genetische tests

Predictieve genetische tests Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen

Nadere informatie

DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM

DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM Om te begrijpen wat dikkedarmkanker is, wordt eerst het spijsverteringsstelsel en de werking van de spijsvertering uitgelegd. Om te begrijpen wat dikkedarmkanker is, wordt eerst

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)

Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep) Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische

Nadere informatie

Het bi-allelisch Lynch syndroom

Het bi-allelisch Lynch syndroom Het bi-allelisch Lynch syndroom Wat is het bi-allelisch Lynch syndroom? Het biallelisch Lynch syndroom is een erfelijke ziekte veroorzaakt door twee foutjes in het erfelijk materiaal waardoor kinderen

Nadere informatie

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

Wat staat er in mijn genen geschreven? in de kijker. informatie over erfelijkheid en predictief genetisch onderzoek

Wat staat er in mijn genen geschreven? in de kijker. informatie over erfelijkheid en predictief genetisch onderzoek Wat staat er in mijn genen geschreven? erfelijkheid in de kijker informatie over erfelijkheid en predictief genetisch onderzoek Inleiding 3 Wat moeten we weten over ons erfelijk materiaal? 4 Autosomaal

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch

Nadere informatie

Molecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee

Molecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee Molecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik

Nadere informatie

Dikke darm kanker is een veelvoorkomende vorm van kanker. Enkele feiten op een rij:

Dikke darm kanker is een veelvoorkomende vorm van kanker. Enkele feiten op een rij: COLOgen-Test Dikke darmkanker Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risico s in kaart De COLOgen test biedt u de mogelijkheid uw persoonlijk risico en predispositie op dikke darmkanker te bepalen. In deze

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Kanker en Erfelijkheid

Kanker en Erfelijkheid Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 1 3 1 4 5 2 Risico ColoRectaalCarcinoom 6 7 3 Terminologie Syndroom van Lynch (HNPCC) Vermoedelijk syndroom van Lynch Familiaire darmkanker Sporadische darmkanker

Nadere informatie

Predictief testen voor kanker

Predictief testen voor kanker 20 Predictief testen voor kanker Deze informatie werd ontwikkeld door de Genetic Interest Group, een nationale alliantie van patientenorganisaties uit het Verenigd Koninkrijk, die ondersteuning biedt aan

Nadere informatie

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Darmkanker: Het openbaren van het onbekende. Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten

Darmkanker: Het openbaren van het onbekende. Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten Darmkanker: Het openbaren van het onbekende Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten Wanneer kun je spreken van een normale dikke darm? (1) Wanneer kun je spreken van een normale

Nadere informatie

Retinoblastoom en oogheelkundige screening

Retinoblastoom en oogheelkundige screening Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid?

kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid? kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid? Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Risico s, oorzaken en kanker pagina 4 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? pagina 9 Erfelijke kanker pagina 12 Onderzoek

Nadere informatie

De prenatale tests. De prenatale tests bij de ziekte van Huntington

De prenatale tests. De prenatale tests bij de ziekte van Huntington De prenatale tests De prenatale tests bij de ziekte van Huntington Door een prenatale diagnose kunnen de ouders voorkomen dat de ziekte wordt doorgegeven aan hun kind. Toch zal de beslissing om prenatale

Nadere informatie

De predictieve test voor erfelijke borstkanker: wat is de mening van leden van zelfhulpgroepen voor borstkanker?

De predictieve test voor erfelijke borstkanker: wat is de mening van leden van zelfhulpgroepen voor borstkanker? De predictieve test voor erfelijke borstkanker: wat is de mening van leden van zelfhulpgroepen voor borstkanker? Myriam Welkenhuysen, Eenheid Psychosociale Genetica, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid,

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 11 Nederlandse Samenvatting 113 Chapter 11 Dikke darmkanker (colorectaal carcinoom, CRC) is een veelvoorkomend gezwel in de westerse wereld en is na longkanker de belangrijkste oorzaak van sterfte aan

Nadere informatie

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Alles wat je altijd over darmkanker wou weten (maar niet durfde vragen)

Alles wat je altijd over darmkanker wou weten (maar niet durfde vragen) Alles wat je altijd over darmkanker wou weten (maar niet durfde vragen) Tim Rondou Gastroenteroloog Sint-Jozefkliniek Bornem-Willebroek Bijscholing 2013 vóórkomen ontstaan voorkómen en preventie symptomen

Nadere informatie

Erfelijkheid van Darmkanker Nieuwe Richtlijn (selectie)

Erfelijkheid van Darmkanker Nieuwe Richtlijn (selectie) 4e verpleegkundig congres GE-Oncologie 2015 Erfelijkheid van Darmkanker Nieuwe Richtlijn (selectie) Rolf Sijmons, klinisch gene2cus Afdeling Gene2ca, UMCG Evidence- based Richtlijn Ontwikkeling (mul2-

Nadere informatie

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Polikliniek familiaire tumoren voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Inleiding U bent doorverwezen naar de polikliniek familiaire tumoren van het UMC Utrecht, Cancer

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties?

Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties? Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties? Lynch syndroom of Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC) Bewezen Lynch

Nadere informatie

Hoe weet ik of ik lynchsyndroom heb? Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker

Hoe weet ik of ik lynchsyndroom heb? Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker Lynchsyndroom Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker Alhoewel er ieder jaar 12.000 mensen te horen krijgen dat ze dikke darmkanker hebben, is de kans op het ontwikkelen van deze ziekte voor de meesten

Nadere informatie

Familiale Adenomateuze Polypose. Infobrochure voor patiënten en hun familie

Familiale Adenomateuze Polypose. Infobrochure voor patiënten en hun familie Familiale Adenomateuze Polypose Infobrochure voor patiënten en hun familie Inhoudstafel Inleiding Inleiding..............................................3 Wat is Familiale Adenomateuze Polypose of FAP?...................4

Nadere informatie

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen:

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen: Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid Basisstof 1 Erfelijke eigenschappen: - Genotype: o genen liggen op de chromosomen in kernen van alle cellen o wordt bepaald op moment van de bevruchting - Fenotype: o

Nadere informatie

Herkenrode. Website : Huisartsen HAK vzw. 22/03/14 Dr. M. Van den Broeck 1

Herkenrode. Website :  Huisartsen HAK vzw. 22/03/14 Dr. M. Van den Broeck 1 Website : www.herkenrodehuisartsen.be 22/03/14 Dr. M. Van den Broeck 1 De aanpak van screening in eerste lijn Dr. Mark Van den Broeck 22/03/14 Dr. M. Van den Broeck 2 Inschatten risicoprofiel patiënt Organisatie

Nadere informatie

Screenende coloscopie MDL

Screenende coloscopie MDL Screenende coloscopie MDL Inhoudsopgave Inleiding 4 Erfelijke of familiaire aanleg? 5 Gang van zaken onderzoekstraject 13 Bezoek I, MDL-verpleegkundige 13 Bezoek II, Coloscopie 13 Bezoek III, Uitslag

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC. erfelijkheid en kanker

Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC. erfelijkheid en kanker Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 hnpcc 4 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 6 Erfelijkheidsonderzoek 10 Regelmatige controle-onderzoeken 15 Risicoverminderende

Nadere informatie

Recessieve overerving

Recessieve overerving 12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t

Nadere informatie

Newsletter April 2013

Newsletter April 2013 1. Inleiding Met het thema van deze nieuwsbrief willen we ons richten op de fundamenten van het fokken: de basisgenetica. Want of je het nu wil of niet. dit is ook de basis voor een succesvolle fok! Misschien

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen

Nadere informatie

Richtlijnen voor screening en follow-up bij Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP)

Richtlijnen voor screening en follow-up bij Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP) Richtlijnen voor screening en follow-up bij Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP) 12/09/2007 Overzicht Patiënten met klassieke familiale adenomateuze polyposis (FAP) 1. Endoscopische follow-up na heelkunde

Nadere informatie

Hbij één of meerdere verwanten voorkomt. Velen

Hbij één of meerdere verwanten voorkomt. Velen PREDICTIEVE GENETISCHE DIE ZIEKTE IN MIJN FAMILIE, KRIJG IK DIE LATER OOK? PREDICTIEVE GENETISCHE EN HUN PSYCHOLOGISCHE BETEKENIS 1 GERRY EVERS-KIEBOOMS There is only one thing about which I am certain,

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Concept cartoons zijn meerkeuzevragen in de vorm van een dialoog met plaatje. Dat ziet er bijvoorbeeld zo uit:

Concept cartoons zijn meerkeuzevragen in de vorm van een dialoog met plaatje. Dat ziet er bijvoorbeeld zo uit: Concept cartoons Concept cartoons zijn meerkeuzevragen in de vorm van een dialoog met plaatje. Dat ziet er bijvoorbeeld zo uit: Over de dialoog De uitspraken die de figuren doen, zijn gebaseerd op wetenschappelijk

Nadere informatie

Kanker in de familie. is het erfelijk?

Kanker in de familie. is het erfelijk? Kanker in de familie is het erfelijk? Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Hoe ontstaat kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 9 Erfelijke borst- en eierstokkanker 12 Erfelijke

Nadere informatie

BRCA dragerschap bij mannen

BRCA dragerschap bij mannen BRCA dragerschap bij mannen Nieuwegein 10 april 2010 Senno Verhoef Polikliniek Familiare T umoren NKI-AVL Vandaag Introductie, BRCA1 en BRCA2 Gezondheidsaspecten Psychologische aspecten (Dani ela Hahn)

Nadere informatie

Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga

Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga Nederlandse samenvatting INLEIDING Mensen met een mogelijk verhoogde kans op kanker kunnen zich

Nadere informatie

ERFELIJKHEID. 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2

ERFELIJKHEID. 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2 ERFELIJKHEID 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2 Afbeelding 17-1 Mensen uit elkaar houden vind je vast makkelijker. Toch hebben ook mensen veel meer overeenkomsten dan verschillen.

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

patiëntenbrochure digestief oncologisch centrum

patiëntenbrochure digestief oncologisch centrum patiëntenbrochure digestief oncologisch centrum inhoud Wat 02 Multidisciplinair consult 02 Team 03 Waar vind ik de afdeling 06 Hoe contacteren 07 Afspraken 08 1 Wat De digestieve oncologie houdt zich bezig

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

COLOSCOPIE EN PREVENTIE VAN DARMKANKER. Hoe kan darmkanker voorkomen worden? - Patiëntinformatie -

COLOSCOPIE EN PREVENTIE VAN DARMKANKER. Hoe kan darmkanker voorkomen worden? - Patiëntinformatie - COLOSCOPIE EN PREVENTIE VAN DARMKANKER Hoe kan darmkanker voorkomen worden? - Patiëntinformatie - Wat is darmkanker? Kanker van de darm (colorectale kanker) is de 3de meest voorkomende kanker bij mannen,

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

IVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst

IVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst www. IVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst Inleiding In dit gedeelte wordt er getest of je in staat bent om op (zeer) korte termijn de essentiële elementen uit een wetenschappelijke

Nadere informatie

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Kanker in de familie. is het erfelijk?

Kanker in de familie. is het erfelijk? Kanker in de familie is het erfelijk? Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Hoe ontstaat kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 9 Erfelijke borst- en eierstokkanker 12 Erfelijke

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Opinies over de predictieve test voor de ziekte van Huntington binnen de Huntington Liga

Opinies over de predictieve test voor de ziekte van Huntington binnen de Huntington Liga Opinies over de predictieve test voor de ziekte van Huntington binnen de Huntington Liga Myriam Welkenhuysen, Eenheid Psychosociale Genetica, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven, België Het hier

Nadere informatie

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid 1. Inleiding 3 2. Introductie 3 3. Kenmerken van erfelijke kanker 4 4. Het eerste gesprek 4 5.

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

Genetische testen en gezondheid

Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving

Nadere informatie