Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen"

Transcriptie

1 Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Dr Ingrid PC Krapels Klinisch geneticus Dr Stefan Frerich Kindercardioloog

2 Waarom nog een extra praatje over de cardiogenetica-spreekuur voor kinderen? 2 psychische impact kinderen zijn geen kleine volwassenen maatschappelijke gevolgen van een genetische diagnose gezond kind wordt patient blijvende zorgen van ouders over een diagnose bij hun kind

3 3 Kindercardiogenetica spreekuur Gezamenlijk spreekuur klinisch geneticus en kindercardioloog Kinderen tot 18 jaar met een verdenking of verhoogde kans op een erfelijke hartaandoening Locaties: MUMC en MMC Veldhoven

4 Kindercardiogenetica spreekuur HCM = Hypertrofische cardiomyopathie DCM = dilatatieve cardiomyopatie ARVD = arritmogene Rechter kamer cardiomyopathie 4 cardiomyopathieën elektrische hartziektes overige LQTS = Long QT syndrome SQTS = Short QT syndrome BS = Brugada syndrome CPVT = Catecholaminerge Polymorphe Ventrikulaire Tachycardie

5 5 Kindercardiogenetica spreekuur Verwijzing naar aanleiding van familie-onderzoek

6 Casus 1 (1): Stamboom familie L. 6 7j 10j 12j

7 Casus 1: Stamboom familie L. 7 45j 7j 10j 12j

8 Casus 1: Stamboom familie L. 8 7j 10j 12j A.L. 45j KCNQ1 LQTS 1

9 Dit is de titel van deze presentatie Naam Auteur 20 juni Casus 1: Het hartfilmpje (ECG) van van dhr L is afwijkend met een lang QT interval. Genetisch onderzoek bevestigt een mutatie in het KCNQ1 gen, leidend tot diagnose van LQTS 1.

10 Casus 1: Stamboom familie L. 48j 10 35j 7j 10j 12j A.L. 45j KCNQ1 LQTS 1

11 Casus 1: Stamboom familie L. 48j 11 35j 7j 10j H.L. 36j KCNQ1 LQTS 1 12j A.L. 45j KCNQ1 LQTS 1

12 Casus 1: Stamboom familie L. 48j 12 35j 7j 10j H.L. 36j KCNQ1 LQTS 1 12j A.L. 45j KCNQ1 LQTS 1

13 13

14 14 Casus 1: Conclusies en beleidvorming Bij kinderen met kans op dragerschap van een LQTS mutatie, waarbij de familiaire mutatie bekend is: Cardiologisch en genetisch onderzoek Bij dragerschap: opstarten betablokkers, regelmatige cardiologische controles Adviezen omtrent leefstijl (drugs, uitlokkende factoren, diarree en braken, inspanningen, 50% kans toekomstige kinderen)

15 Casus 2 (1): Stamboom familie G. 15 A.H. 45j Femke 8j

16 Casus 2 (1): Stamboom familie G. 16 A.H. 45j MyBPC3 Femke 8j

17 Casus 2 (1): Stamboom familie G. 17 G.H. 62j A.H. 45j MyBPC3 Femke 8j

18 Casus 2 (1): Stamboom familie G. 18 G.H. 62j F.G. 36j MYBPC3 A.H. 45j MyBPC3 Femke 8j

19 19 Conclusies en beleidvorming: 50% kans op MyBPC3 mutatie manifestatie van de mutatie extreem variabel manifestaties vaak niet voor leeftijd 10jaar geen medicamenteuze behandeling sporten mag (bij afwezigheid van hypertrofie) opties voor onderzoek pre-symptomatisch cardiologisch onderzoek pre-symptomatisch genetisch onderozek afwijken van richtlijnen?

20 Mogelijke uitslagen DNA onderzoek Femke 20 Femke heeft de familiaire genetische aanleg WEL geërfd Gevolgen voor Femke zelf Periodieke cardiologische controles Eventueel toekomstige kinderen van Femke hebben elk 50% risico om deze aanleg geërfd te hebben

21 Mogelijk uitslagen DNA onderzoek Femke 21 Femke heeft de familiaire aanleg NIET geërfd Periodieke cardiologische controles zijn NIET nodig De aanleg kan NIET meer worden doorgegeven aan haar eventueel toekomstige kinderen

22 Voor- en nadelen genetische diagnose Voordelen Nadelen Inzicht in diagnose / prognose Belangrijk voor beleid Mogelijkheid voorspellend DNAonderzoek familieleden Mogelijkheden ten aanzien van kinderwens (PGD, PND) Maatschappelijke gevolgen in asymptomatische personen Stress/ schuldgevoelens Onzekerheid.varianten met onbekende klinische betekenis (VUS) Iedereen heeft een recht op niet weten!

23 Beslist kind mee over genetisch onderzoek? 23 Wet Geneeskundige BehandelsOvereenkomst Leuke website met informatie op

24 Kind tot 12 jaar 24

25 Kind tot jaar 25

26 26 Kind ouder dan 16 jaar Mits wilsbekwaam uiteraard

27 27 Overige wettelijke kaders Bij echtscheiding/ onvolledige voogdij Indien beide ouders voogdij hebben over het kind moeten beide ouders toestemming geven voor onderzoek bij het kind Indien slechts een ouder de voogdij heeft mag de andere ouder geen toestemming geven danwel geïnformeerd worden zonder medeweten van de ouder die de voogdij heeft

28 Praten met het kind over genetisch onderzoek 28 Taal aangepast aan begripsniveau kind Rol psycholoog

29 29 Websites voor ouders en kind Nuttige folders op

30 Maar moet er nu wel getest worden? Voordelen Nadelen Inzicht in diagnose / prognose Belangrijk voor beleid Mogelijkheid voorspellend DNAonderzoek familieleden Mogelijkheden ten aanzien van kinderwens (PGD, PND) Maatschappelijke gevolgen in asymptomatische personen Stress/ schuldgevoelens Onzekerheid.varianten met onbekende klinische betekenis (VUS)

31 Richtlijn genetisch onderzoek bij kinderen 31

32 32 Aanbevelingen uit deze richtlijn Bij voorkeur GEEN voorspellend DNA onderzoek voor ziekten die op latere leeftijd ontstaan bij kinderen <18 jaar tenzij. Genetisch onderzoek de mogelijkheid geeft tot preventieve opties De uiting van de ziekte al op jongere leeftijd optreed in de familie Andere factoren zoals bv beroepskeuze meespeelt

33 33 Verzekeringen en erfelijkheid Verzekeraars mogen boven vragengrens vragen stellen over erfelijkheid en gezondheid van familieleden Levensverzekering 250,000 euro (2013/2014) Arbeidsongeschiktheidsverzekering (2013/2014) *1 e jaar 36,249 euro * 2 e jaar 24,159 euro Familiaire hypercholesterolemie Zie verder

34 34 Andere optie voor Femke.. Nu nog niet testen maar kiezen voor periodiek cardiologisch onderzoek en de DNA test uitstellen

35 35

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven

Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Harteraad verbindt, versterkt en vertegenwoordigt mensen met hart- en vaataandoeningen

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

Een erfelijke hartaandoening?

Een erfelijke hartaandoening? Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? van en voor mensen met een hart- of vaatziekte Inhoud Hoe kan ik een hartaandoening erven? 4 Afwijkend gen 4 Soorten overerving 5 Autosomaal dominant 5 Autosomaal

Nadere informatie

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE

INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de

Nadere informatie

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS) Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat

Nadere informatie

Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes)

Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp 800 800 700 700 600 500 400 300 600 500 400 300 Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) 200 200 100 100

Nadere informatie

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter?

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)

Nadere informatie

Behandeling en controle zijn erop gericht om de kans op nadelige gevolgen bij mensen met (een aanleg voor) LQTS zo klein mogelijk te houden.

Behandeling en controle zijn erop gericht om de kans op nadelige gevolgen bij mensen met (een aanleg voor) LQTS zo klein mogelijk te houden. VLC 609 vervangen Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft vastgesteld dat er sprake is van (een verdenking

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).

Nadere informatie

Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie

Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie & Kindercardiologie Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie Informatie voor ouders Uw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) / dokter heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek

Nadere informatie

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap

Nadere informatie

Plotse dood bij sporters. Ed Hendriks, sportarts Hanneke Andriesse Mariska van Eenige

Plotse dood bij sporters. Ed Hendriks, sportarts Hanneke Andriesse Mariska van Eenige Plotse dood bij sporters Ed Hendriks, sportarts Hanneke Andriesse Mariska van Eenige http://www.youtube.com/watch?v=wzhrn MX7sOU VRAGEN????? Welke vragen willen jullie zeker vandaag beantwoord hebben?

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)

Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.

Nadere informatie

Verzekeren en erfelijkheid

Verzekeren en erfelijkheid Verzekeren en erfelijkheid Je hebt een erfelijke ziekte en wilt een arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten. Ben je verplicht je ziekte te melden aan de verzekeraar? Of je wilt een levensverzekering

Nadere informatie

Laat ik mijzelf testen?

Laat ik mijzelf testen? Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en

Nadere informatie

Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018

Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015. Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam

Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015. Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015 Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam Jong Vrouw ICD Erfelijke hartziekten 1: Cardiomyopathieën (hartspier) 2: Aritmieën (elektische geleiding)

Nadere informatie

Cardiomyopathie door phospholamban mutatie

Cardiomyopathie door phospholamban mutatie Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog

Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

Erfelijkheid & Borstkanker

Erfelijkheid & Borstkanker Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder

Nadere informatie

Idiopathisch ventrikelfibrilleren

Idiopathisch ventrikelfibrilleren Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,

Nadere informatie

Verzekeren en erfelijkheid

Verzekeren en erfelijkheid Verzekeren en erfelijkheid Verzekeren en erfelijkheid 1 U heeft een erfelijke ziekte en wilt een arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten. Bent u verplicht uw ziekte te melden aan de verzekeraar? Of

Nadere informatie

Verzekeren en erfelijkheid

Verzekeren en erfelijkheid Verzekeren en erfelijkheid Verzekeren en erfelijkheid 1 U heeft een erfelijke ziekte en wilt een arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten. Bent u verplicht uw ziekte te melden aan de verzekeraar? Of

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.

Nadere informatie

Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid

Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid Erfelijke aanleg en verzekeringen Erfelijke aanleg voor een ziekte kan gevolgen hebben

Nadere informatie

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid 1. Inleiding 3 2. Introductie 3 3. Kenmerken van erfelijke kanker 4 4. Het eerste gesprek 4 5.

Nadere informatie

Verzekeren en erfelijkheid

Verzekeren en erfelijkheid Verzekeren en erfelijkheid Verzekeren en erfelijkheid 1 U heeft een erfelijke ziekte en wilt een arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten. Bent u verplicht uw ziekte te melden aan de verzekeraar? Of

Nadere informatie

Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)

Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) 1 Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Inhoud Inleiding 3 De werking van het normale hart

Nadere informatie

Ik ben toch ook blij dat ik besta Dan heb ik in ieder geval minder kans dat ik eraan sterf dan papa

Ik ben toch ook blij dat ik besta Dan heb ik in ieder geval minder kans dat ik eraan sterf dan papa 1 Al 20 jaar wist ik dat er 50% kans bestond dat ik erfelijk belast was. Ik ben toch ook blij dat ik besta Dan heb ik in ieder geval minder kans dat ik eraan sterf dan papa om mee te nemen INHOUD Inleiding

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een

Nadere informatie

Verzekeringen. Oncogen is onderdeel van Borstkankervereniging Nederland Postbus 8065 3503 RB Utrecht Bezoekadres: Churchilllaan 11, 8 hoog Utrecht

Verzekeringen. Oncogen is onderdeel van Borstkankervereniging Nederland Postbus 8065 3503 RB Utrecht Bezoekadres: Churchilllaan 11, 8 hoog Utrecht Verzekeringen Indien er sprake is van erfelijkheid in de familie, of aangetoond dragerschap van een genetische mutatie, is het goed te weten dat erfelijk risico doorgaans goed te verzekeren is. Je kunt

Nadere informatie

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?

Nadere informatie

Familiaire hypercholesterolemie (FH)

Familiaire hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) Familiaire Hypercholesterolemie (afgekort FH) is één van de meest voorkomende erfelijke vetstofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 250 Nederlanders heeft

Nadere informatie

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Verzekeringen & erfelijkheid

Verzekeringen & erfelijkheid Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor een erfelijkheidsonderzoek als:

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

Figuur 1: schematische weergave van een cel

Figuur 1: schematische weergave van een cel Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën

Nadere informatie

Cardiogeneticapoli VUmc. Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling

Cardiogeneticapoli VUmc. Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling Cardiogeneticapoli VUmc Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling De gecombineerde cardiogeneticapoli van de afdelingen cardiologie en klinische genetica is bedoeld voor patiënten

Nadere informatie

, herzien Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)

, herzien Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) 14-10-2014, herzien 01-07-16 Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Plots overlijden / hartstilstand

Plots overlijden / hartstilstand Klinische Genetica Plots overlijden / hartstilstand Inleiding U of één van uw familieleden heeft een hartstilstand op jonge leeftijd doorgemaakt en/of één of meerdere familieleden zijn plots overleden

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters

embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters Toelichting bij informatie folder Informatie voor IVF/PGD patiënten Deze informatie folder is bedoeld voor alle IVF/PGD patiënten die geschikt zijn voor deelname aan dit onderzoek. Dit zijn de patiënten

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven

Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Cardiogenetica Prognostische aspecten: diagnostisch en predictief Cardiogenetica De genen bij hart-ritme-stoornissen, hypertrofische en gedilateerde

Nadere informatie

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? 21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging

Nadere informatie

INFO VOOR PATIËNTEN HYPERTROFE CARDIOMYOPATHIE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK

INFO VOOR PATIËNTEN HYPERTROFE CARDIOMYOPATHIE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INFO VOOR PATIËNTEN HYPERTROFE CARDIOMYOPATHIE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Inleiding 4 02 Behandeling 4 03 Erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoek 5 04 Prenataal onderzoek 6 05 Praktisch 7 4 / 01

Nadere informatie

Tweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek

Tweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek Tweeslippige aortaklep De Engelse term voor tweeslippige aortaklep is bicuspid aortic valve, afgekort BAV. BAV komt voor bij ongeveer 1% van alle mensen. Sommigen hebben daarvan geen klachten of verschijnselen

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek

Erfelijkheidsonderzoek Erfelijkheidsonderzoek Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor erfelijkheidsonderzoek als: U een ziekte heeft en vermoedt

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica

Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica Inleiding U bezoekt binnenkort een Klinisch Genetisch spreekuur, omdat u een vraag heeft over de

Nadere informatie

Genetische testen en gezondheid

Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving

Nadere informatie

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een

Nadere informatie

Genetische counseling Dementie

Genetische counseling Dementie Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut

Nadere informatie

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het

Nadere informatie

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Polikliniek familiaire tumoren voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Inleiding U bent doorverwezen naar de polikliniek familiaire tumoren van het UMC Utrecht, Cancer

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Patiënteninformatie folder

Patiënteninformatie folder Patiënteninformatie folder Moleculair onderzoek naar verminderde ovariële reserve en embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters Engelse titel: Molecular studies on reduced ovarian reserve and

Nadere informatie

Predictieve genetische tests

Predictieve genetische tests Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Chirurgie / mammacare

Chirurgie / mammacare 1/6 Chirurgie / mammacare Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en gevolgen 6

Nadere informatie

Klinische Genetica. Plots overlijden

Klinische Genetica. Plots overlijden Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het

Nadere informatie

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie

Nadere informatie

Het LEEFH Centrum. Wat kan U als patiënt verwachten. Lisette Vugts Snels Verpleegkundig Specialist, LEEFH consulente

Het LEEFH Centrum. Wat kan U als patiënt verwachten. Lisette Vugts Snels Verpleegkundig Specialist, LEEFH consulente Het LEEFH Centrum Wat kan U als patiënt verwachten Lisette Vugts Snels Verpleegkundig Specialist, LEEFH consulente Start StOEH Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie Ontwikkeld in het AMC in

Nadere informatie

Klinische Genetica. Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC)

Klinische Genetica. Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC) Klinische Genetica Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC) Inhoud Inleiding 1 De werking van het normale hart 2 Het hart bij ARVC 3 De oorzaak van ARVC 4 De symptomen van ARVC 5 De diagnose

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie