Genetica bij Parkinson
|
|
|
- Dennis de Boer
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Genetica bij Parkinson Wat is er bekend en wat is de toekomst? Landelijke werkgroep 12 juni 2013 Janneke Rood Arts-onderzoeker GPS Genetische Parkinson Studie
2 Inhoud Overervingspatronen Genetica en kliniek bij ziekte van Parkinson 2 dominante genen 3 recessieve genen Genetische Parkinson Studie
3 Overervingspatronen Autosomaal dominant Aangedane familieleden in minstens 2 generaties. PARK1/PARK4; α-synucleïne PARK8; LRRK2 Autosomaal recessief Vaak slechts 1 generatie aangedaan. Denk hieraan bij consanguiniteit. PARK2; Parkin PARK6; Pink1 PARK7; DJ-1 X-linked of geslachtsgebonden overerving Mannen zijn aangedaan, vrouwen zijn dragers. PARK12
4 Autosomaal dominant (1) 1997 PARK1/PARK4: α-synucleinopathie; SNCA Kliniek: Initieel klassieke ZvP ernstige rigiditeit Myoclonus Ernstige autonome dysfunctie Cognitieve en psychiatrische symptomen mutisme Oorzaak: Eiwitneerslag in centrale en perifere zenuwstelsel
5 α-synucleinopathie
6 α-synucleinopathie
7 α-synucleinopathie; Lewy Bodies Substantia nigra Lewy Body Gezond Parkinson Cerebrum Locus coereleus D.P. Agamanolis, Neuropathology Ch9
8 Casus, 24 jaar oud Geleidelijk ontstane rusttremor en activatietremor rechter been Angststoornis, middelenmisbruik Depressie, suicide Goed effect dopamine
9 Video 1 [video]
10 Casus, 24 jaar oud Geleidelijk ontstane rusttremor en activatietremor rechter been Angststoornis, middelenmisbruik Depressie, suicide Goed effect dopamine Beloop: Ernstige bradykinesie, hypofonie, cognitiestoornis Orthostatische hypotensie, hallucinaties Overleden op 43-jarige leeftijd.
11 Autosomaal dominant (2) 2004 PARK8: LRRK2 Kliniek: Vanaf 50 e jaar Familiaire en sporadische ZvP, dopamine-responsief Niet snel progressief Dystonie en tremor Oorzaak: Betrokken bij meerdere ziekteprocessen Functie complex, soms onbekend Aanzetten tot celdood Verstoren energiehuishouding cel Invloed op neerslag van α-synucleine
12 LRRK2 mondiaal Gemeenschappelijke voorouders? Papapetropoulos, 2008
13 Casus 47 jaar oud Slepen van het linker been Rigiditeit en braydkinesie van de linker arm en been Cognitie ongestoord Dystonie rechter arm en rechter hand, contralateraal aan het parkinsonisme.
14 Video 2 [video]
15 Casus 47 jaar oud Slepen van het linker been Rigiditeit en braydkinesie van de linker arm en been Cognitie ongestoord Dystonie rechter arm en rechter hand, contralateraal aan het parkinsonisme. Beloop: Gestart met ropinirol (D2 agonist), zonder gewenst effect
16 Autosomaal recessief (1) 1998 PARK2: Parkin Kliniek: Vroeg ontstaan; van 1 e tot 5 e decade Symmetrische kliniek met vaak dystonie en hyperreflexie Benigne beloop met langzame progressie Later motor fluctuaties Levodopa geinduceerde dyskinesieën Beste respons op levodopa Oorzaak: Rol in afbraak van stoffen in de cel; stapeling leidt tot celdood Rol bij energiehuishouding
17 Autosomaal recessief (3) 2003 PARK7: DJ-1 Kliniek: Early onset: 20 e -40 e jaar Gelijkend op PARK2 Psychiatrische klachten en dystonie Oorzaak: Functie hoofdzakelijk onbekend Rol bij energiehuishouding
18 Autosomaal recessief (2) 2004 PARK6: Pink1 Kliniek: Iets later ontstaan: 40 e -50 e jaar Gelijkend op PARK2; langzaam progressief & levodopa responsief Dystonie, sleep benefit, pyramidebaanverschijnselen Oorzaak: Functie hoofdzakelijk onbekend Rol bij energiehuishouding
19 X-linked PARK12. Gen onbekend, fenotype onbekend.
20 Beleid Erasmus MC Genetische screening aanbieden bij debuutleeftijd onder 50 jaar en / of 2 of meer aangedane familieleden AR Stap 1: Parkin, als negatief; Stap 2: LRRK2 AD LRRK2 Altijd consult klinisch geneticus
21 GPS Genetische Parkinson Studie Kent u een patiënt met een debuutleeftijd van de ziekte van Parkinson van 50 jaar of jonger? en / óf Kent u een patiënt met een aangedaan familielid dat nog in leven is? Dan zou ik hen graag benaderen voor wetenschappelijk onderzoek. j.rood@erasmusmc.nl Dr. Agnita Boon Neuroloog Bewegingsstoornissen Prof. dr. Vincenzo Bonifati Klinische genetica Neurodegeneratieve aandoeningen Dr. Anneke Maat Kievit Klinisch geneticus Janneke Rood Arts-onderzoeker
Ziekte van Parkinson en (Klinische) Genetica
Klinische Genetica Vooraanstaand in erfelijkheidsvraagstukken Ziekte van Parkinson en (Klinische) Genetica Dr Anneke Maat-Kievit Afdeling Klinische Genetica ErasmusMC Rotterdam Nascholing Parkinson verpleegkundigen
Wetenschappelijk onderzoek Lewy body dementie
Wetenschappelijk onderzoek Lewy body dementie Wetenschappelijke artikelen 600 500 400 300 200 216 198 232 265 270 257 301 346 341 333 326 362 422 437 429 487 504 100 0 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006
De ziekte van Parkinson. Ria Noordmans Margreeth Kooij
De ziekte van Parkinson Ria Noordmans Margreeth Kooij - Oorzaak - Verschijnselen - Symptomen - Psychische verschijnselen - Diagnose - Parkinsonisme - Medicatie - Therapieën - Met elkaar in gesprek gaan
Genetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Ziekte van Parkinson. 'shaking palsy' ofwel 'schudverlamming
Ziekte van Parkinson 'shaking palsy' ofwel 'schudverlamming Aantal patienten Naar schatting zijn er op dit moment tussen de 40.000 en 45.000 mensen in Nederland die aan de ziekte van Parkinson lijden.
Genetica van dementie
Genetica van dementie Dr. Laura Donker Kaat Neuroloog/ AIOS Klinische Genetica l.donkerkaat@erasmusmc.nl l.donker_kaat@lumc.nl Overzicht Wat is een goede familieanamnese? Welke genetische defecten? Wat
Dr. Teus van Laar UMC Groningen. 25 November 2011, Den Bosch
Dr. Teus van Laar UMC Groningen 25 November 2011, Den Bosch Waarom? Voor wie? Welke mogelijkheden? Resultaten! heden: 50.000 (RIVM) 2005-2025: 47% toename 2025: 73.500 patienten Proc, September 2002,
Parkinson diagnostiek en medicamenteuze behandeling MERIAM BRAAKSMA NEUROLOOG BRAVIS ZIEKENHUIS
Parkinson diagnostiek en medicamenteuze behandeling MERIAM BRAAKSMA NEUROLOOG BRAVIS ZIEKENHUIS Inleiding Vraag live.voxvote.com PIN: 12746 Verschijnselen Verschijnselen ziekte ziekte van Parkinson van
Parkinson en Dementie
Parkinson en Dementie Alzheimer Café 4 februari 2019 dr. Arthur G.G.C. Korten neuroloog geheugenpolikliniek Laurentius Ziekenhuis Roermond Inhoud De ziekte van Parkinson Dementie Lewy Body Ziekte en Parkinsondementie
Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Hoofdstuk 3 hoofdstuk 4
9Samenvatting Chapter 9 156 Samenvatting De ziekte van Parkinson is een veel voorkomende neurodegeneratieve aandoening, die vooral de oudere bevolking treft. Behandeling bestaat tot nu toe uit symptomatische
parkinson DE NOODZAAK VAN EEN BREDE BEHANDELING EN AANPAK
parkinson DE NOODZAAK VAN EEN BREDE BEHANDELING EN AANPAK ONDERWERPEN PARKINSON, OORZAAK EN ONTSTAAN GETALLEN: HOE VAAK KOMT DEZE ZIEKTE VOOR? KLACHTEN EN VERSCHIJNSELEN BELOOP THERAPIE CONSEQUENTIES VOOR
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20183 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20183 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Rooden, Stephanie Maria van Title: Clinical patterns in Parkinson s disease Date:
Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer
Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,
Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
WetenschappelijkOnderzoekin het Expertisecentrum. Tom J de Koning
WetenschappelijkOnderzoekin het Expertisecentrum Tom J de Koning Afdeling Neurologie, Genetica en Kindergeneeskunde Universitair Medisch Centrum Groningen Waaromdoenwe wetenschappelijk onderzoek? Academische
Ziekte van Parkinson. 6 juni 2012 Ben Jansen, neuroloog TweeSteden ziekenhuis Tilburg/Waalwijk
Ziekte van Parkinson 6 juni 2012 Ben Jansen, neuroloog TweeSteden ziekenhuis Tilburg/Waalwijk indeling parkinson/-isme behandeling late fase complicaties, delier responsfluctuaties, on-off, wearing
Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
PD MSA PSP CBD VPD LBD + + + + + +
Hypokinetisch rigide syndroom Asymmetrie Rusttremor Reactie op L-Dopa: vroeg Laat Loopstoornissen (vroeg) Vallen (vroeg) autonoom(vroeg) cerebellair Stridor (diproportionele) antecollis Babinski's dysarthrie
Samenvatting en conclusies
10 Samenvatting en conclusies 169 Chapter 10 Recente inzichten benadrukken de belangrijke rol van niet-motorische symptomen zoals reukstoornissen, autonome dysfunctie, slaapproblemen, cognitieve problemen,
Medicatie bij M. Parkinson
Medicatie bij M. Parkinson Onderwijs: AIOS klinische geriatrie, 19-06-2013, 14.15-15.00 uur Spreker: dr. H.L. Koek, klinisch geriater, UMC Utrecht Onderwerpen: Inleiding: epidemiologie, pathofysiologie,
Parkinson behandeling met medicatie. Parkinson Café West-Brabant 4 februari 2016 T. van Strien neuroloog
Parkinson behandeling met medicatie Parkinson Café West-Brabant 4 februari 2016 T. van Strien neuroloog Inhoud meneer Parkinson mechanisme Parkinson medicatie beloop van de ziekte geavanceerde therapieën
NON MOTORE KLACHTEN EN VERSCHIJNSELEN BIJ PARKINSON. Jean-Michel Krul, neuroloog
NON MOTORE KLACHTEN EN VERSCHIJNSELEN BIJ PARKINSON Jean-Michel Krul, neuroloog WAAR GAAN WE OVER SPREKEN?.De premotore fase van de ziekte van Parkinson.De motore klachten en verschijnselen.de non
ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE
ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Departement voor Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium
Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Depressie en Parkinson. Nijcare , dr. M. van Beek
Depressie en Parkinson Nijcare 14-06-2018, dr. M. van Beek Casus dhr X, 62 jaar- bij de huisarts Gehuwd, twee kinderen in puberteit, directeur groothandel. Hij loopt al een tijd wat stijf en de huisarts
Cognitie. Wie heeft cognitieve stoornissen? Alles draait om aandacht. Huib Speelman Specialist Ouderengeneeskunde
Alles draait om aandacht Cognitie Huib Speelman Specialist Ouderengeneeskunde Wie heeft cognitieve stoornissen? Bijna iedere persoon met Parkinson heeft cognitieve stoornissen. De een in lichte mate, bij
ViaReva Revalidatiegeneeskunde
ViaReva Revalidatiegeneeskunde Greet Bikker Adviseur Arbeid Verwijzing arbeidsrevalidatie Consult adviseur arbeid Fysieke testen en training Verwijzing logopedist MELBA Verwijzing psycholoog Cognitie,
Ziekte van Parkinson. Jacqueline Janssen Klinisch arbeidsgeneeskundige Parkinsoncentrum
Ziekte van Parkinson Jacqueline Janssen Klinisch arbeidsgeneeskundige Parkinsoncentrum Dorsey, Lancet, 2018 Dorsey, Lancet, 2018 Dorsey, JAMA neurology, 2018 Pathofysiologie Parkinson Ziekte van Parkinson
CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Psychiatrische symptomen bij Lewy body ziekten. Groot Haags Geriatrie Referaat April 2017 Marielle Hofman, aios geriatrie
Psychiatrische symptomen bij Lewy body ziekten Groot Haags Geriatrie Referaat April 2017 Marielle Hofman, aios geriatrie Inhoudsopgave Casus Diagnostische criteria Pathofysiologie Psychiatrische symptomen
DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK
DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK Prof. Dr. Julie van der Zee, PhD Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit
Klinische verschijnselen bij de ziekte van Parkinson. Een breed spectrum aan symptomen. Wijnand Rutgers, neuroloog Martini Ziekenhuis Groningen
Klinische verschijnselen bij de ziekte van Parkinson Een breed spectrum aan symptomen Wijnand Rutgers, neuroloog Martini Ziekenhuis Groningen Inhoud Wat is de ziekte van Parkinson? Pathofysiologie Symptomatologie
Clinical Patterns in Parkinson s disease
Clinical Patterns in Parkinson s disease Op 28 november 2012 promoveerde Stephanie van Rooden aan de Universiteit van Leiden op haar proefschrift Clinical Patterns in Parkinson s disease. Haar promotor
Algemene vaststellingen
De ziekte van Parkinson : Een hersenziekte? Prof.Dr.P.Santens Bewegingsstoornissen Neurologie UZ Gent Algemene vaststellingen Prevalente ziekte : 30000 Belgen, 1% van 65-plussers Kennis van de ziekte en
INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat zijn neurodegeneratieve aandoeningen? 4 02 Familiale ziekte van Alzheimer 5 03 Fronto-temporale dementie (FTD)
FTO Parkinson. Rachel Bouwsma Annet Bruggeman 14-mei 2013
FTO Parkinson Rachel Bouwsma Annet Bruggeman 14-mei 2013 Inhoud: Parkinson Motorische symptomen Geneesmiddelen + keuze Medicatie bij mentale stoornis Voorschrijfcijfers Conclusies/afspraken Ziekte van
Meer licht op stemming en slaap bij de ziekte van Parkinson. Chris Vriend, neurowetenschapper Sonja Rutten, psychiater in opleiding
Meer licht op stemming en slaap bij de ziekte van Parkinson Chris Vriend, neurowetenschapper Sonja Rutten, psychiater in opleiding Inhoud Verschijnselen van de ziekte van Parkinson Slaapproblemen Stemmingsproblemen
Ziekte van Parkinson wat als de pillen niet meer werken? Dr. Ania Winogrodzka, neuroloog Dhr. Koen Gilissen, Parkinson verpleegkundige
Ziekte van Parkinson wat als de pillen niet meer werken? Dr. Ania Winogrodzka, neuroloog Dhr. Koen Gilissen, Parkinson verpleegkundige ± 50% (L-dopa responsieve) PD patiënten ervaart na 5 jr motorische
Slaap en de ziekte van Parkinson vijanden èn bondgenoten
Slaap en de ziekte van Parkinson vijanden èn bondgenoten Dr. Sebastiaan Overeem, arts-somnoloog Afd. Neurologie, Donders Instituut, UMC St Radboud, Nijmegen Centrum voor Slaapgeneeskunde Kempenhaeghe,
de ziekte van Alzheimer
Wanneer het geheugen ons in de steek laat de ziekte van Alzheimer Prof. Dr. Sebastiaan Engelborghs Afdeling Neurologie en Geheugenkliniek ZNA-Middelheim & ZNA-Hoge Beuken Referentiecentrum voor Biologische
Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Myoclonus Dystonie. Elze Timmers. 20 mei2017
Myoclonus Dystonie Elze Timmers 20 mei2017 Inhoud 1. Wat is Myoclonus Dystonie? 2. Welke onderzoeken zijn er verricht in de Nederlandse MyoclonusDystonie patiënten en in de wereld? 3. Wat voor onderzoek
Inhoud workshop PARKINSON EN DEMENTIE. Braak stadia. Pathologie parkinson. Wat is parkinson? 12-11- 15
Inhoud workshop Wat is Parkinson Symptomen Motorische klachten Psychose Dementie Depressie PARKINSON EN DEMENTIE Danny Hommel, AIOTO specialisme ouderengeneeskunde Marieke van Tilburg, VS / parkinsonverpleegkundige
Erfelijkheid en Dystonie
Erfelijkheid en Dystonie Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door: Wat is genetica? Genetica is de leer van de overdracht van erfelijke informatie op het
Prognostische factoren bij de ziekte van Parkinson. Daan Velseboer Afdeling Neurologie AMC, 29 November 2013
Prognostische factoren bij de ziekte van Parkinson Daan Velseboer Afdeling Neurologie AMC, 29 November 2013 Nut van prognostische data De patiënt wil (vaak) weten: Hoe snel zullen mijn klachten toenemen?
10/10/2014 ZIEKTE VAN PARKINSON. Ziekte van Parkinson. Inhoud. De ziekte van Parkinson. Ergotherapeutische behandeling van Parkinsonpatiënten
ZIEKTE VAN PARKINSON ERGOTHERAPIE BIJ DE ZIEKTE VAN PARKINSON 1 Inhoud De ziekte van Parkinson van Parkinsonpatiënten Algemene behandeling Concrete voorbeelden 2 Ziekte van Parkinson 3 1 Ziekte van Parkinson
Bewegingsstoornissen bij jong volwassenen met schizofrenie. GROUP Symposium Ypsilon en Anoiksis 22 januari 2010 J. Koning, AIOS Symforagroep
Bewegingsstoornissen bij jong volwassenen met schizofrenie GROUP Symposium Ypsilon en Anoiksis 22 januari 2010 J. Koning, AIOS Symforagroep Hoofdboodschap Ondanks de introduc/e van nieuwere types an/psycho/ca
De ziekte van Parkinson is een neurologische ziekte waarbij zenuwcellen in een specifiek deel van de
Rick Helmich Cerebral Reorganization in Parkinson s disease (proefschrift) Nederlandse Samenvatting De ziekte van Parkinson is een neurologische ziekte waarbij zenuwcellen in een specifiek deel van de
U Hasselt 2015-01-22. Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Inhoud Lezing
Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica,
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
De rol van medicatie bij Parkinson
Informatiebijeenkomst Parkinsoncafé De rol van medicatie bij Parkinson Klaas Kooistra Openbaar apotheker Apotheek De Drie Leliën, Leersum Even voorstellen Afgestudeerd in augustus 2010 Geregistreerd openbaar
Parkinsonismen Vereniging. Parkinson Vereniging
Parkinsonismen Vereniging Parkinson Vereniging Inhoudsopgave De Parkinson Vereniging 4 Dit zijn de verschijnselen 4 Dopamine 5 Behandeling van symptomen 5 Bijwerkingen en operaties 5 Verenigingsactiviteiten
Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud
Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een
Werkstuk Biologie De ziekte van Parkinson
Werkstuk Biologie De ziekte van Parkinson Werkstuk door een scholier 1433 woorden 19 januari 2004,2 8 keer beoordeeld Vak Biologie DE ZIEKTE VAN PARKINSON De ziekte van Parkinson is een stoornis in de
Ziekte van Parkinson = ZvP. Chris Bavinck, ouderenpsychiater
Ziekte van Parkinson = ZvP Chris Bavinck, ouderenpsychiater Inhoud Wat is ziekte van Parkinson? Wat kan er aan voorafgaan? Wat kan er bijkomen? Psychose Depressie en angst Dementie ZvP 1817: James Parkinson
Parkinson en palliatieve zorg. Martha Huvenaars Verpleegkundig specialist Bewegingsstoornissen
Parkinson en palliatieve zorg Martha Huvenaars Verpleegkundig specialist Bewegingsstoornissen Parkinson en palliatieve zorg? Wanneer spreek je van palliatieve zorg bij Parkinson? Wanneer handel je palliatief?
Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?
Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?
https://www.youtube.com/watch?v=t1cawstzyyq
https://www.youtube.com/watch?v=t1cawstzyyq Mensen met de Ziekte van Parkinson weer in hun kracht BG dagen 2016 Jacqueline Janssen Bert Janssen Bedrijfsarts AMD Ervaringsdeskundige Klinisch arbeidsgeneeskundige
Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
diagnostiek en behandeling voor de professional Ziekte van Parkinson Annelien Duits en Bernd Leplow
diagnostiek en behandeling voor de professional Ziekte van Parkinson Annelien Duits en Bernd Leplow Ziekte van Parkinson Diagnostiek en behandeling voor de professional Annelien Duits en Bernd Leplow De
Samenstelling van de verschillende werkgroepen 9. 1 Inleiding 11
Woord vooraf Parkinson is een complexe aandoening met een grote impact op het dagelijks leven. Mensen met parkinson kunnen te maken krijgen met een veelheid aan klachten waaronder ook voedingsgerelateerde
Patiëntenbrochure. 1dd 1mg bij parkinson
Patiëntenbrochure 1dd 1mg bij parkinson Inhoud Wat is de ziekte van Parkinson? 3 Wat zijn de klachten bij de ziekte van Parkinson? 4 Waar wordt de ziekte van Parkinson door veroorzaakt en hoe vaak komt
Genetica en erfelijkheid van Alport syndroom
Genetica en erfelijkheid van Alport syndroom Arthur van den Wijngaard Afdeling Klinische Genetica, unit genoom diagnostiek Arthur Cecil Alport (1880 1959) Zuid-Afrikaanse arts beschreef voor het eerst
ALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten
ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.
Autosomaal recessief early-onset parkinsonisme door mutaties in het parkin-gen
N E U R O L O G I E Autosomaal recessief early-onset parkinsonisme door mutaties in het parkin-gen T R E F W O O R D E N Z IEKTE VAN PARKINSON; PARKIN; PARKINSONISME; FAMILIAIR; DOPAMINE; UBIQUITINE. door
L-OT-genotendag 16 mei 2014. Orthostatische tremor. Fleur van Rootselaar Arthur Buijink. Neurologie AMC, Amsterdam. Wie zijn wij?
L-OT-genotendag 16 mei 2014 Orthostatische tremor Fleur van Rootselaar Arthur Buijink Neurologie AMC, Amsterdam Fleur van Rootselaar Wie zijn wij? Neuroloog/ klinisch neurofysioloog AMC Behandeling en
FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen
FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen Een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland Wat
NEDERLANDSE SAMENVATTING DUTCH SUMMARY
NEDERLANDSE SAMENVATTING DUTCH SUMMARY Introductie De ziekte van Parkinson werd als eerste beschreven door James Parkinson in 1817. Inmiddels is er veel onderzoek gedaan naar de ziekte van Parkinson, maar
FAP (Familiale adenomateuse polyposis)
FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste
Hyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia
Non-motor symptomen in dystonie
Non-motor symptomen in dystonie Elze Timmers Inhoud 2 Dopa-responsieve dystonie Myoclonus dystonie Non-motore symptomen Resultaten van onderzoek Wat is Dopa-responsieve dystonie? 3 Dystonie Een veranderde
Nederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose
Nederlandse samenvatting proefschrift Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Cerebral changes in Amyotrophic Lateral Sclerosis, 5 september 2017, UMC Utrecht Inleiding Amyotrofische
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje
Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document version below.
VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Classificatie van ataxie
VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Classificatie van ataxie Patiënten stellen vaak de bekende vraag: 'Welke type ataxie heb ik?' Dit document is bedoeld om patiënten, families en hun zorgverleners enige basisinformatie
Parkinson medicatie.. MOET DAT NOU?? Al die pillen??
Datum dinsdag 13 november 2019 Parkinson Café Hengelo Spreker Agnes Wertenbroek Parkinson medicatie.. MOET DAT NOU?? Al die pillen?? Voordracht Stellingen Medicatie Hoe gebruik je die in de praktijk? Wat
Neuroprotection in Parkinson s disease: modafinil and 9 -tetrahydrocannabinol- Sanneke van Vliet Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 158 Ziekte van Parkinson De ziekte van Parkinson is een progressieve neurodegeneratieve ziekte, die vooral gekenmerkt wordt door verstoring van de motoriek. De drie belangrijkste
Genetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
De ziekte van Parkinson
De ziekte van Parkinson Wie krijgt de ziekte van Parkinson? De ziekte van Parkinson is geen zeldzame ziekte. Precieze getallen ontbreken, maar Parkinson komt in Nederland voor bij ongeveer 40.000 mensen.
Ziekte van Parkinson. Patiënteninformatie
Patiënteninformatie Ziekte van Parkinson Informatie over (de oorzaken van) de ziekte van Parkinson, waar u dan last van kunt hebben, hoe we de diagnose stellen en wat u er zelf aan kunt doen Ziekte van
Patiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek
Patiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek Familiaire Amyotrofische Lateraal Sclerose in Nederland Geachte heer/mevrouw, 1. Inleiding Aan u is gevraagd medewerking te verlenen aan een
Recessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
huisartsennascholing 10 sept 2013
huisartsennascholing 10 sept 2013 -polyneuropathie -restless legs syndrome Joost van Oostrom Afdeling Neurologie Rijnstate Programma (2x) WAAROM moeten we hier iets over weten WAT moeten we hierover weten
Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica
Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica Inleiding U bezoekt binnenkort een Klinisch Genetisch spreekuur, omdat u een vraag heeft over de
Diagnostiek en revalidatie van visuele stoornissen bij neurodegeneratieve aandoeningen
Diagnostiek en revalidatie van visuele stoornissen bij neurodegeneratieve aandoeningen Anne Vrijling, Klinisch Fysicus Wijnand Rutgers, neuroloog Punt voor Parkinson Iris van der Lijn, neuropsycholoog,
DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven. 2012-10-23 Lezing Davidsfonds Boom- Niel. Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc
DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit
De rol van de Parkinson verpleegkundige op de poli. Ellen Askes/Sylvia van Gorkom Neurologie/Neurochirurgie
De rol van de Parkinson verpleegkundige op de poli Ellen Askes/Sylvia van Gorkom Neurologie/Neurochirurgie 2 Programma: -Informatie over de ziekte van Parkinson -De functie van Parkinson verpleegkundige
Erfelijke spastische paraparese
Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
Ziekte van Parkinson
Ziekte van Parkinson Historie Ontstaanswijze Verschijnselen Behandeling Dr. E.S. Louwerse, neuroloog Jeroen Bosch Ziekenhuis s-hertogenbosch Progressieve neurologische ziekte Oorzaak onbekend Geen genezing
Cardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent
oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair
Predictieve genetische tests
Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen
Examen Voorbereiding Erfelijkheid
Examen Voorbereiding Erfelijkheid Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016 Thema 4 Erfelijkheid Begrippenlijst: Begrip DNA-sequentie Genexpressie Epigenetica Homozygoot Heterozygoot Intermediair Monohybride
26-11-13. Disclosures. Dementie met Lewy Bodies. Casus 1. Dementie met Lewy bodies. Dementie met Lewy Bodies. Casus 2.
Disclosures The Alzheimer Center VUmc has received funding from: AEGON, ZONMW, Alzheimer Nederland, Stichting VUmc Fonds, AHAF, ISOA, ISAO, Wyeth, Danone Research, KLM Royal Dutch Airlines, Heineken Nederland,
Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect
Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Sommige
Dementie in de palliatieve fase
Dementie in de palliatieve fase Wie zijn wij? Marielle Rooijakkers Karin van Mersbergen Dementie Verzamelnaam voor een combinatie van symptomen waarbij de hersenen, informatie niet meer goed kunnen verwerken.