RECHTS TEMPORALE variant FTD

Transcriptie

1 COMMON PRACTICE Patroon? EN ANDERE MIMICS VAN ALZHEIMER Patiënt Gebaseerd op waargebeurde verwijzingen/patiënten E.G.B. Vijverberg, neuroloog, AUMC/BRC Casus 1 Casus 1 Patroon? Patiënt (65Y, M) Geheugenproblemen Langzaam progressief Stemmingsproblemen Taalproblemen Ziekte? Geen parkinsonisme Kinderlijk eufoor, Enkele semantische fouten MMSE 20/30 Vaker de weg kwijt Casus 1 Casus 1 >>> wdx? Patient Patiënt (65Y, M) ALZHEIMER MRI-cerebrum

2 Casus 1 NEXT STEP? Amyloid Beta (1-42): >1700 (n) Totaal Tau: 194 (n) p-tau-181: 16 (n) CSF Biomarkers Rechts temporale variant FTD Gedragsvariant frontotemporale dementie / Niet-vloeiende afasie Rechts temporale variant frontotemporale dementie (rtftd) Relatief nieuw concept Case reports sinds 1990 Geen diagnostische criteria Moeilijk onderscheid met AD (PPA/FTD) Klinisch/radiologisch Dementie Update diagnostische criteria voor rechts temporale variant FTD 2019 CAVE: FICTIE Mogelijk Waarschijnlijk rtftd rtftd Eerste uitval op een van de volgende* Geheugenstoornissen Episodisch geheugen gestoord (60%) Taalstoornissen Woordvindstoornissen (81%) Benoemen gestoord (66%) Mindere fluency (30%) *Thompson et al 2003 en Chan et al 2009

3 Verdwalen * (65%) Topografisch oriëntatie Pariëtaal tot temporaal (re) Bij rtftd in de rechter hippocampale structuren Belangrijk voor object lokalisatie Prosopagnosie* (60-90%) Symptoom niet gemeld/uitgevraagd Vaak als slecht geheugen benoemd Rechts temporaal plek voor gezichten Tevens correlaat met object herkenning stoornissen Cross-modaal (Gezicht en naam gestoord) Bekende langer intact *Thompson et al 2003 en Chan et al 2009 *Thompson et al 2003 en Chan et al 2009 Gedragsveranderingen Disinhibitie (65%) Obsessief (50%) Agressie (40%) Andere rtftd symptomen* Overige symptomen Hyperreligiositeit (15%) Visuele hallucinaties (10%) Gestoorde sensibele sensaties(10%) Amsterdam UMC Cohort Rechts Temporale variant FTD N=73* *Thompson et al 2003 en Chan et al 2009 *Hulya Ulugut Erkoyun en Yolande Pijnenburg rtftd n= 73 uit AC AUMC Geheugenstoornissen Taalstoornissen Prosopagnosie

4 waarschijnlijk rtftd Eerste uitval op een van de volgende in mogelijke rtftd: 1. Geheugenstoornissen 2. Taalstoornissen 3. Prosopagnosie 4. Verdwalen 1. Voldoet aan criteria voor 2. Bij beeldvorming aanwijzingen voor rtftd 3. Afwezigheid van biomarkers die sterk wijzen op de ziekte van Alzheimer of een ander neurodegeneratief proces waarschijnlijk jk rtftd Man, leeftijd 73 jaar Man, leeftijd 69 jaar Man, leeftijd 65 jaar Man, leeftijd 65 jaar

5 waarschijnlijk rtftd Casus 2 1. Voldoet aan criteria voor 2. Bij beeldvorming aanwijzingen voor rtftd 3. Afwezigheid van biomarkers die sterk wijzen op de ziekte van Alzheimer of een ander neurodegeneratief proces Patroon? Patiënt (53Y, M) Trillingen over het lichaam Geheugenproblemen Herhaalt zichzelf Benoemproblemen Breedsprakig, soms ongepast Casus 2 Ziekte? Geen parkinsonisme Joviaal, vloeiende spraak met circumlocutie, woordvindstoornissen, begrip gestoord MMSE 18/30 Neurologisch onderzoek Casus 2 >>> wdx Casus 2? Amyloid Beta (1-42): 1140 (n) Patient Patiënt (53Y, M) ALZHEIMER Totaal Tau: 144 (n) p-tau-181: 19 (n) CSF Biomarkers

6 NEXT STEP? Rechts temporale variant FTD Progressieve vloeiende afasie Semantisch geheugen met aantasting van verbale en niet-verbale aspecten v.d. kennis van objecten, mensen, feiten, concepten en woordbetekenis Episodisch geheugen relatief gespaard Diagnostische criteria* Kernsymptomen SD a. Benoemstoornissen b. Woordbegrip gestoord >3 van de symptomen aanwezig Objectkennis gestoord Oppervlakte dyslexie/dysgrafie Nazeggen intact Spraakproductie intact *Gorno-Tempini et al Casus 3 Patroon? Geheugenproblemen Afwezigheid van biomarkers die sterk wijzen op de ziekte van Alzheimer of een ander neurodegeneratief proces NIET in diagnostische criteria! Patiënt (74Y, V) Enige ontremming Woordvindstoornissen Verder geen klachten Geen relevante familie anamnese

7 Casus 3 Ziekte? Geen parkinsonisme Lichte ontremming MMSE 26/30 FAB 11/18 Neurologisch onderzoek Casus 3 >>> wdx Casus 3? Amyloid Beta (1-42): >1700 (n) Patient Patiënt (74Y, V) ALZHEIMER Totaal Tau: 350 (V) p-tau-181: 25 (V) CSF Biomarkers NEXT STEP? Rechts temporale variant FTD Klinisch Alzheimer + Negatieve CSF en/of Amyloïd PETscan = C9orf72 mutatie PGRN mutatie MAPT mutatie

8 C9orf72 mutatie* Vaak fenotype gvftd, ALS of psychiatrische symptomen Atrofie op MRI-cerebrum kan afwezig zijn! v.b. N=3100 klinisch AD => 0.9% een C9orf72 mutatie Geen indicatie om te screenen PGRN mutatie* Zeer veel variatie in fenotype Atrofie kan doorlopen tot parieto-occipitaal v.b. (N=18) 8 geheugenstoornissen vlgs AD => 6 AD diagnose met PGRN mutatie * Kohli et al., 2012, Harms et al., 2013 * Kelley et al., 2009 Casus 4 Casus 4 Patroon? Geheugen en concentratie Ziekte? Snelle irritatie Geen afwijkingen bij NO Patiënt (59Y, M) Minder motivatie Looppatroon anders Vlak en traag MMSE 25/30 FAB 12/18 Voetballer geweest Neurologisch onderzoek Casus 4 >>> wdx? Patient Patiënt (59Y, M) ALZHEIMER?

9 Casus 4 Casus 4 Amyloid Beta (1-42): >1700 (n) Totaal Tau: 210 (n) p-tau-181: 23 (n) Ziekte? Geleidelijk achteruitgang binnen 1 jaar Amyloïd-scan negatief CSF Biomarkers CSF Biomarkers NEXT STEP? Traumatisch geïnduceerde neurodegeneratie Rechts temporale variant FTD Chronische Traumatische Encefalopathie? Chronische traumatische encefalopathie Neuropsychiatrische symptomen Globale atrofie, negatieve AD biomarkers Individuen met cumulatief en repetitief hoofd- hersenletsel Geen in vivo diagnose nog mogelijk Traumatisch geïnduceerde neurodegeneratie Chronische traumatische encefalopathie NEXT STEP in PRACTICE* na 1ste Dementie Update 2019 presentatie! Rechts temporale variant FTD Chronische Traumatische Encefalopathie *uitzondering nu van temporale epilepsie, alcohol gerelateerde dementie etc.

10 EN ANDERE MIMICS VAN ALZHEIMER? E.G.B. Vijverberg,