Genetica van aangeboren hartafwijkingen. Ingrid van de Laar, MD, PhD klinisch geneticus
|
|
- Philomena Maas
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Genetica van aangeboren hartafwijkingen Ingrid van de Laar, MD, PhD klinisch geneticus
2 Cardio genetica Aangeboren hartafwijkingen Cardiomyopathieen Ritmestoornissen Aneurysma s
3 Cardio genetica Aangeboren hartafwijkingen Cardiomyopathieen Ritmestoornissen Aneurysma s
4 Waarom? Een zo goed mogelijke inschatting van het (herhalings) risico Onderkennen van eventuele bijkomende afwijkingen (syndroom) waardoor betere medische begeleiding mogelijk is
5 Hoe? Voor een inschatting van het herhalingsrisico is van belang: Welk type hartafwijking Welke geassocieerde (hart)afwijking(en)? Familiegeschiedenis, minstens 3 generatie Dysmorfologisch onderzoek Concludeer nooit zonder het bovenstaande na te gaan dat er een laag herhalingrisico is
6 Hoe? 1. Inventarisatie gegevens kind - Bijzonderheden zwangerschap (groei, 20-weken echo, ziekte/medicijngebruik moeder)? - Ontwikkeling tot nu toe? - Andere medische problemen? 2. Inventarisatie gegevens familie - Komen hartafwijkingen of andere (aangeboren) afwijkingen vaker voor? - Zijn ouders familie van elkaar?
7 Genetisch onderzoek 3. Aanvullend onderzoek: SNP-array (gedetailleerd chromosoom onderzoek) DNA-onderzoek specifieke hartgenen whole-exome sequencing Cardiologisch onderzoek bij ouders (en evt. andere broers/zussen), met name bij LVOTO-afwijkingen Waarom deze testen?
8 Etiologie Multifactorieel 80 % Chromosomaal % Monogeen 3-5 % Maternale ziekte en teratogenen: DM, PKU, infectie (rubella) alcohol abusus, medicatiegebruik (anticonvulsiva, lithium, retinoinezuur)
9 Etiologie Multifactorieel 80 % Chromosomaal % Monogeen 3-5 % Maternale ziekte en teratogenen: DM, PKU, infectie (rubella) alcohol abusus, medicatiegebruik (anticonvulsiva, lithium, retinoinezuur)
10 Chromosomale oorzaak Afwijkingen in het aantal Chromosoom te veel of te weinig (aneuploidieën) - 45,X monosomie - 47,XX,+21 trisomie - etc Afwijkingen in structuur Verandering in structuur - deletie: kleine stukje verloren - duplicatie: klein stukje dubbel
11 Chromosomenonderzoek In verleden: Karyotypering middels G-bandering: resolutie max 3-5 Mb (ong genen) FISH/MLPA: resolutie max 40-60kb (ong genen) TARGET: Chromosomen, Interfase kernen Voorbehandeling Probe Labeling (direct/indirect) denaturatie hybridisatie visualisatie
12 Huidige chromosomenonderzoek: virtuele karyotypering ofwel SNParray/arrayCGH
13 SNParray 250K SNP array : bevat ruim stukjes DNA van elk 25 baseparen lang waarmee het patiënten DNA geanalyseerd wordt Elke stip in de grafiek is een individueel meetpunt op de array. Op de verticale as staat de maat voor de hoeveelheid gebonden patiënten DNA. De waarde 0 is gelijk aan een normale hoeveelheid DNA (2 kopieën), > 0 is een duplicatie en < 0 is een deletie.
14 SNP-array Doel: 1. Opsporen van stukjes erfelijk materiaal teveel (duplicatie) of te weinig (deletie) ->microdeleties/-duplicaties 2. Onderzoeken of er sprake is van bloedverwantschap bij ouders
15 SNP-array Mogelijke uitkomsten: 1. Geen afwijkingen geen verklaring, wel e.e.a. uitgesloten 2. Deletie of duplicatie die eerder is gevonden bij kinderen met AH verklaring: meer duidelijkheid t.a.v. prognose en herhalingsrisico. 3. Onbekende variant niet duidelijk of dit verklaring is. Nader onderzoek genen in dup/del en onderzoek bij ouders biedt mogelijk meer duidelijkheid 4. Bijvangst bekende afwijking die niet met AH geassocieerd is, maar wel met andere afwijkingen: verhoogd risico kanker, autisme, alzheimer
16 ANEUPLOIDIEËN
17
18 Maternale leeftijd Risico op een chromosoomafwijking bij toenemende maternale leeftijd.
19 Syndroom van Down Prevalentie: 1: % aangeboren hartafwijking: 50% AVSD 28% geïsoleerd VSD
20 Atrio ventriculaire septum defecten Trisomie 21 (40-50%) Heterotaxie (10-20%) Ander syndroom (10-20%) Niet-syndromaal (25%)
21 Turner syndroom 45 X of mozaiek / structureel afw X 1:2500 meisjes vrouwen Kleine lengte, dysmorfieen Onvruchtbaar Cardiovasculaire afwijkingen: mn linkszijdig Bicuspide (stenotische)aorta klep 20 % Coarctatie van de aorta 12 % Aneurysma van de aorta 25 %
22 Turner syndroom linkszijdige hartafwijkingen lymfoedeem kleine lengte
23 Trisomie 13 VSD Patent ductus arteriosus Dextropositie Trisomie 18 VSD Patent ductus arteriosus
24 MICRODELETIES/- DUPLICATIES
25 SNP array Bekende microdeletiesyndromen zoals: 22q11 deletie syndroom Williams syndroom (7q deletie) Zeldzamere microdeletie/-duplicatie syndromen: Nieuwe klinische beelden geassocieerd met hartafwijkingen! (vb Kleefstra syndroom -> microdeletie chromosoom 9q: 40-50% hartafwijking)
26 Frequente syndromen jaarlijks NL 22q11 deletie syndroom 1: Noonan syndroom 1: Neurofibromatosis type 1 1: p36 deletie syndroom 1: Fragiele X syndroom 1: Charge syndroom 1: Williams syndroom 1: Prader Willi syndroom 1: Stickler syndroom 1: Angelman syndroom 1: Alagille syndroom 1: p-syndroom 1:
27 Frequente syndromen jaarlijks NL 22q11 deletie syndroom 1: Noonan syndroom 1: Neurofibromatosis type 1 1: p36 deletie syndroom 1: Fragiele X syndroom 1: Charge syndroom 1: Williams syndroom 1: Prader Willi syndroom 1: Stickler syndroom 1: Angelman syndroom 1: Alagille syndroom 1: p-syndroom 1:
28 Frequente syndromen jaarlijks NL 22q11 deletie syndroom 1: Noonan syndroom 1: Neurofibromatosis type 1 1: p36 deletie syndroom 1: Fragiele X syndroom 1: Charge syndroom 1: Williams syndroom 1: Prader Willi syndroom 1: Stickler syndroom 1: Angelman syndroom 1: Alagille syndroom 1: p-syndroom 1:
29 22q11 deletie syndroom Hart afwijkingen 75 % Leer problemen/mr 70 % Endocriene afwijkingen 60 % Otolaryngeale afwijkingen 50 % Nierafwijkingen 40 % Psychiatrische stoornissen 10 % Dysmorfieën 100 %
30 22q11 deletie syndroom conotruncale hartafwijkingen: Tetralogie van Fallot Pulmonalis atresie met VSD Pulmonalis atresie met VSD, collateralen VSD met interruptie van de aortaboog Truncus arteriosus 10% 10% 45% 60% 20% Richtlijn NVK: targeted SNParray voor 22q11 regio bij alle patienten met conotruncale hartafwijkingen
31 Deletie 22q11 De meeste patienten hebben een 3 Mb deletie waarin het TBX1 gen en nog ca 30 andere genen Labonderzoek: Voorheen FISH 22q11; nu targeted SNParray 22q11 regio
32 22q11 deletie
33 22q11.2 deletie syndroom Hooding eyelids Korte ooglidspleten Upward slanting ogen Ptosis Asymmetrie ogen / gelaat Lange neus Kleine neusvleugels Bulbous tip Kleine mond
34
35 Neus dysmorfieen Lange neus Volle neuspunt Kleine allae nasi
36
37 22q11.2 deletie syndroom Omgeklapte helixranden Wat vierkante oren Kopvormige oren Microtie
38
39 Andere dysmorfieen Smal en hoog gehemelte Kleine kin Kleine mond Faciale asymmetrie
40
41 6 jaar: nasale spraak 22q11 deletie 1 jaar
42 Williams syndroom 1:7500 Faciale dysmorfieën: volle oogleden, vlakke jukbenen met volle wangen en lippen, wijde mond, lang vlak philtrum Aangeboren hartafwijking (50-80%): supravalvulaire aorta stenose, perifere pulmonalis stenose Mentale retardatie: IQ Vriendelijke persoonlijkheid Kleine lengte Deletie 7q11.23 deletie inclusief het elastine gen
43 Williams syndroom
44 Etiologie Multifactorieel 80 % Chromosomaal % Monogeen 3-5 % Maternale ziekte en teratogenen: DM, PKU, infectie (rubella) alcohol abusus, medicatiegebruik (anticonvulsiva, lithium, retinoinezuur)
45 Indeling aangeboren hartafwijkingen Syndromaal Een syndroom is een herkenbare combinatie van aangeboren afwijkingen met een gemeenschappelijke oorzaak Niet syndromaal of geisoleerd Alleen een hartafwijking
46 Indeling aangeboren hartafwijkingen Syndromaal Vaak erfelijk bepaald: chromosoom afwijking 1 gen afwijking (monogeen) Niet syndromaal of geisoleerd Zowel erfelijke als niet-erfelijke factoren kunnen een rol spelen multifactorieel Soms speelt 1 gen afwijking een belangrijke rol
47 Hart-syndromen met autosomaal dominante overerving Veroorzaakt door een mutatie in één gen Belangrijk om te herkennen: tot 50 % herhalingsrisico Naast de hartafwijking kunnen de bijkomende afwijkingen zeer mild zijn en soms niet herkend worden De afwijkingen zijn binnen een familie vaak variabel: een volgend kind kan milder of ernstiger zijn aangedaan DNA onderzoek is mogelijk voor een aantal belangrijke syndromen
48 Frequente syndromen jaarlijks NL 22q11 deletie syndroom 1: Noonan syndroom 1: Neurofibromatosis type 1 1: p36 deletie syndroom 1: Fragiele X syndroom 1: Charge syndroom 1: Williams syndroom 1: Prader Willi syndroom 1: Stickler syndroom 1: Angelman syndroom 1: Alagille syndroom 1: p-syndroom 1:
49 DNA/gen-onderzoek Doel: - Opsporen van fouten (mutaties) in de erfelijke lettercode die verantwoordelijk zijn voor de AH - enkele 10-tallen hartgenen bekend
50 DNA/gen-onderzoek Mogelijke uitkomsten: 1. Geen afwijkingen geen verklaring, wel e.e.a. uitgesloten 2. Mutatie verklaring: meer duidelijkheid t.a.v. prognose en herhalingsrisico. 3. Onbekende variant niet duidelijk of dit verklaring is. Nader onderzoek bij ouders biedt mogelijk meer duidelijkheid 4. Bijvangst bekende afwijking die niet met AH geassocieerd is, maar wel met andere afwijkingen: verhoogd risico kanker, autisme, alzheimer
51 Noonan syndroom Prevalentie 1: Kleine lengte Aangeboren hartafwijkingen/ cardiomyopathie Pectus excavatum/carinatum Niet ingedaalde testikels Vertraagde ontwikkeling Stolling stoornissen
52 Hartafwijkingen NB ECG toont specifieke afwijkingen soms zelfs in afwezigheid van structurele afwijkingen
53 Noonan syndroom Dysmorfieen: Hypertelorisme Epicanthus plooien Ptosis Downslant ogen Brede korte nek Webbed nek
54 Noonan syndrome
55 Huidige diagnostische mogelijkheden Noonan syndroom PTPN11 gen 50 % SOS 1 gen 10% RAF1 10% KRAS gen <2% SHOC2?? CBL <1% NRAS <1% RIT1?? Totaal 75%
56 CHARGE syndroom Prevalentie 1: CHARGE: Coloboma (80%) Heart defect (75-80%) Atresia choanae Retarded growth and development Genital hypoplasia Ear anomalies/ deafness (80-100%) In ong. 60% van patienten mutaties in CHD7 gen (chromosoom 8q12.1)
57 Alagille syndroom Prevalentie 1/ Chronische cholestase Cardiale afwijkingen (95%): Mn. arteria pulmonalis stenose, perifere pulmonaalstenose en tetralogie van Fallot Skeletafwijkingen: vlindervormige vertebrae Oogafwijkingen: embryotoxon posterior Gelaat dysmorfeen: breed en hoog voorhoofd, mild hypertelorisme, diepliggende ogen, lange en rechte neus, geprononceerde kin. 70% van patienten mutaties in JAG1 gen of 1% NOTCH2
58 Diagnose? TOF mild verhoogde leverenzymen u drinkt teveel pasgeboren zoon heeft pulmonaalstenose normale intelligentie Alagille syndroom JAG1 mutatie
59 Alagille syndrome Cardiovascular anomalies > 90 % Skeletal anomalies 50 % TOF butterfly vertebrae Peripheral pulmonary artery stenosis Valvular pulmonary stenosis ASD Liver pathology 95 % Renal anomalies 40 % Persistent cholestatis/jaundice Horse shoe kidney Hepatic ductular hypoplasia Renal compromise Abnormal liver function test Hypercholesterolaemia Ophthalmologic anomalies 80 % Dysmorphism 95 % Posterior embryotoxon
60 Faciale dysmorfieën Lang gelaat Prominent voorhoofd Diepliggende ogen Lange neus, prominente neusbrug Prominente kin
61 Prominent voorhoofd
62 Holt Oram syndroom Prevalentie 1: Autosomaal dominant TBX5 gen Milde tot ernstige ledemaatsafwijkingen Hartafwijkingen (75%): ASD, musculaire VSDs, AV geleidingsdefecten Normale intelligentie
63 Kabuki syndroom Prevalentie 1: Mutaties in KMT2D en zelden X-linked KDM6A gen Verstandelijke beperking Faciale dysmorfieen Kleine lengte Aangeboren hartafw. (40-50%): mn linkszijdige hartafw. Skeletafwijkingen: scoliose, brachydactylie Andere aangeboren afwijkingen
64 Kabuki syndroom
65 Te overwegen syndrome bij verschillende types CHD TOF Interrupted aortic arch 22q11 microdeletion syndrome, Alagille syndrome, CHARGE syndrome 22q11 microdeletion syndrome Truncus arteriosus 22q11 microdeletion syndrome LVOTO Turner syndrome, Kabuki syndrome PS PPS SVAS AVSD VSD ASD PDA Noonan syndrome Alagille syndrome, Williams syndrome Williams syndrome Down syndrome, CHARGE syndrome Holt-Oram syndrome Holt-oram syndrome, Noonan syndrome Char syndrome
66 Geisoleerde aangeboren hartafwijkingen genen Meestal multifactorieel bepaald - Eerder kind met aangeboren hartafwijking: Kans op herhaling 2-5 % - Ouder met zelf een aangeboren hartafwijking: Kans op herhaling 2-20 % (afhankelijk van type) - Meerdere familieleden: Afhankelijk van overervingspatroon tot 50 % omgevingsfactoren
67
68
69 Membraamreceptoren en ligands
70 Membraamreceptoren en ligands Lateraliatieafwijkingen Atriaal isomerisme AVSD Pulmonaal atresie, transpositie grote vaten Abnormaal veneuze retour, syst en longvenen Poly en asplenie Malrotatie darmen
71
72
73 Lateralisatie afwijkingen X linked: ZIC3 gen alleen bij jongens Autos. recessief: GDF1 gen consanguiniteit! Polygeen ( multifactorieel )? GDF1, Nodal, TDGF1, CFC1 genen
74 Membraamreceptoren en ligands
75 Membraamreceptoren en ligands Alagille syndroom Malformatie syndroom met vrijwel altijd aangeboren hartafwijking
76 Familial TOF missense mutation in Jag1 Eldadah et al., Hum Mol Genet 2001
77 Membraamreceptoren en ligands
78 Membraamreceptoren en ligands Linkszijdige hartafwijkingen Niet syndromaal Spectrum van afwijkingen: -Bicuspide aortaklep -Aortastenose -Coarctatie van de aorta -Hypoplastisch linker hart
79 Notch1 mutatie AS TAA d:33 AS
80 linkszijdige hartafwijkingen Aortaklep afwijkingen
81 LVOTO families In 10 % van de families met LVOTO NOTCH1 mutatie Andere nog onbekende genen spelen een rol Cardiologisch onderzoek bij familieleden is van belang!
82 linkszijdige hartafwijkingen Aortaklep afwijkingen
83 Transcriptie factoren
84 Transcriptie factoren TBX1 Conotruncale hartafwijkingen Dysmorfieen Ligt in het 22q11 deletie gebied
85 Transcriptie factoren Tbx5 - GATA4 Nkx2.5 Tbx20 Van belang voor de vorming van het atriumseptum Beinvloeden elkaar: werken in een netwerk
86 Transcriptiefactoren
87 Atrium septum defect (gat in het boezem tussenschot)
88 MYH7 (sarcomeereiwit) mutatie
89 ASD: welk gen onderzoeken? ASD met ritmestoornissen (AV block) : NKX2.5 gen ASD met hartspierverdikking : MYH7 gen Bijkomende hartafwijking geeft soms richting aan het onderzoek
90 Hart genen Er zijn meer dan 30 genen bekend die bij de mens betrokken zijn bij het ontstaan van geisoleerde aangeboren hartafwijkingen. Meeste genen moeten nog ontdekt worden Een mutatie in één van de hart-genen wordt meestal gevonden bij een patient met een familiaire aangeboren hartafwijking.
91 Hoe vinden we genen betrokken bij humane aangeboren hartafwijkingen? Diermodellen : Kandidaatgenen genen betrokken bij lateralisatie afw Microdeletie syndromen: 22q11 deletiesyndroom Williams syndroom (deletie 7q) TBX1 gen Elastine gen Koppelingsonderzoek (linkage): Syndromale families: Alagille syndroom Niet-syndromale families: linkszijdige hartafwijkingen (LVOTO): ASD en AV block: Jagged1 gen NOTCH1 gen NKX2.5 gen
92 DNA onderzoek Nu: één gen analyse duurt enkele maanden Toekomst: vele genen tegelijk onderzoeken
93 Ontwikkelingen: nieuwe generatie sequencers 1 patient 200 patienten >> patienten
94 Ontwikkelingen: nieuwe generatie sequencers 1 patient 200 patienten >> patienten
95 Ontwikkelingen: nieuwe generatie sequencers 1 patient 200 patienten >> patienten
96 Ontwikkelingen: nieuwe generatie sequencers 1 patient 200 patienten >> patienten
97 DNA/gen-onderzoek Mogelijke uitkomsten: 1. Geen afwijkingen geen verklaring, wel e.e.a. uitgesloten 2. Mutatie verklaring: meer duidelijkheid t.a.v. prognose en herhalingsrisico. 3. Onbekende variant niet duidelijk of dit verklaring is. Nader onderzoek bij ouders biedt mogelijk meer duidelijkheid 4. Bijvangst bekende afwijking die niet met AH geassocieerd is, maar wel met andere afwijkingen: verhoogd risico kanker, autisme, alzheimer
98 Dank voor uw aandacht Dank voor uw aandacht!
99 QUIZ!!!!
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Nadere informatie3.3 Aangeboren hartafwijkingen
3.3 Aangeboren hartafwijkingen Aangeboren hartafwijkingen vormen de grootste groep van aangeboren aandoeningen met een van ruim 6 op de 1. geboorten. Dit betekent dat er in Nederland per jaar ongeveer
Nadere informatiePrenatale array CGH Counseling en voorbeelden
Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap
Nadere informatieNoonan Syndroom Nieuwe inzichten door het DNA onderzoek
Noonan Syndroom Nieuwe inzichten door het DNA onderzoek Ineke van der Burgt Klinische genetica UMC st Radboud Nijmegen grootmoeder moeder Grote Nederlandse familie 1994: gen ligt op chromosoom 12 twee
Nadere informatieWat is een syndroom?
Wat is een syndroom? Een herkenbaar patroon van aangeboren kenmerken met een bekende of (nog) onbekende oorzaak. Er bestaan erfelijke en niet erfelijke syndromen. 1 Noonan syndroom 1962: presentatie van
Nadere informatie1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.
1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren
Nadere informatieFoetale beeldvorming van Fallot
Foetale beeldvorming van Fallot 6 th Utrecht Sessions on Congenital Heart Disease Tetralogy of Fallot Trinette Steenhuis Foetaal cardioloog / Kindercardioloog WKZ Foetale cardiologie bestudeert het hart
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieNevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2
Nadere informatieCounseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC
Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde
Nadere informatiePatienten met een aangeboren hartafwijking: Lange termijn prognose
Patienten met een aangeboren hartafwijking: Lange termijn prognose Aangeboren Hartafwijkingen (AHA) 8 per 1000 pasgeborenen (0.8%) AHA meestal niet ernstig (geen behandeling): klein ventrikelseptum defect
Nadere informatieEen aangeboren hartafwijking, levenslang? Maarten Witsenburg, kinder- /congenitaal cardioloog ErasmusMC Thoraxcentrum en Sophiakinderziekenhuis
Een aangeboren hartafwijking, levenslang? Maarten Witsenburg, kinder- /congenitaal cardioloog ErasmusMC Thoraxcentrum en Sophiakinderziekenhuis Aangeboren hartafwijkingen Embryonale ontwikkeling, wat kan
Nadere informatieKinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Nadere informatieGenetische aspecten van aangeboren hartafwijkingen
3 Genetische aspecten van aangeboren hartafwijkingen W.S. Kerstjens-Frederikse en R.M.W. Hofstra.1 Inleiding 4.2 Erfelijkheidsvoorlichting 4.3 Oorzaken 4.4 Chromosomale afwijkingen 6.4.1 Numerieke afwijkingen
Nadere informatieNoot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.
1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren
Nadere informatieVerwarring in de zwangerschap
Verwarring in de zwangerschap The 5th Utrecht Sessions for Congenital Heart Disease Henriëtte ter Heide Kindercardioloog aorta long Hartafwijkingen Geboortecijfer 2016: 172.520 (CBS) 0.8% aangeboren hartafwijkingen:
Nadere informatieCounseling bij situs inversus
Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken
Nadere informatieSyndroomdiagnostiek symposium Alle Taal Centraal 19 maart 2009
Syndroomdiagnostiek symposium Alle Taal Centraal 19 maart 2009 Jeannette Hoogeboom, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, Erasmus MC Rotterdam a.hoogeboom@erasmusmc.nl Aangeboren afwijkingen
Nadere informatieGenetische achtergronden van Epilepsie Plus
Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar
Nadere informatieDefinitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid
Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid. Doofblindheid belemmert mensen in hun communicatie, het verwerven van informatie en de mobiliteit.
Nadere informatieERFELIJKHEID EN ZIEKTE. H.H. TAN, arts 2015
ERFELIJKHEID EN ZIEKTE H.H. TAN, arts 2015 1B ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 2 DNA (Desoxyribo Nucleïnezuur (acid)) - Bestaat uit 2 nucleotide ketens, - Bevat 4 basen: A = adenine C = cytosine - Is opgerold tot
Nadere informatieRCPSNH; casuïstiek bespreking. Presentatie situs problematiek Dr. Els Grijseels, arts Prenatale Diagnostiek
RCPSNH; casuïstiek bespreking Presentatie situs problematiek Dr. Els Grijseels, arts Prenatale Diagnostiek Situs bepaling Oriëntatie foetale ligging en situs Rug rechts Hart links en voor Maag links en
Nadere informatieTranspositie van de grote vaten Kinderleeftijd
Transpositie van de grote vaten Kinderleeftijd Laurens Koopman Interactieve echocursus voor gevorderden: aangeboren hartafwijkingen 26 januari 2017 Thoraxcentrum en Sophia kinderziekenhuis Opbouw Diagnose
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015
Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
Nadere informatieKlinische Genetica Chromosomenonderzoek
Klinische Genetica Chromosomenonderzoek Informatie voor ouders Klinische Genetica De arts van uw kind heeft voorgesteld om chromosomenonderzoek te verrichten. Hiervoor wordt bloed afgenomen en opgestuurd
Nadere informatieMet huid en haar.. Huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan Syndroom, CFC en Costello syndroom
Met huid en haar.. Huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan Syndroom, CFC en Costello syndroom Prof. Suzanne Pasmans, dermatoloog Barbara Sibbles, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met Sotos syndroom
Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen D. Tanir AVG i.o Juni 2014 1 Algemeen Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling
Nadere informatie2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends
2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends 1981-2011 Een belangrijk doel van de registratie is het monitoren van de prevalentie van aangeboren aandoeningen in de tijd. Onderstaande tijdtrends
Nadere informatieRisicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieCasuïstiek bespreking 22 mei 2017
Casuïstiek bespreking 22 mei 2017 Onderzoek naar 3 vessel view van het hart: wat betekent dit? Dr. EWM Grijseels, arts Prenatale Diagnostiek Dr. L. Torn, kindercardioloog Amphia ziekenhuis, Breda Overzicht
Nadere informatieALAGILLE POLIKLINIEK
ALAGILLE POLIKLINIEK In het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht is in 2015 de Alagille polikliniek opgericht. Op dit speciale spreekuur komen alle facetten van het Alagille syndroom aan bod. Naar
Nadere informatieWie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen. Ulrike Kraemer kinderarts-intensivist / kindercardioloog Erasmus MC-Sophia, Rotterdam WES symposium
Aangeboren hartafwijkingen Ulrike Kraemer kinderarts-intensivist / kindercardioloog Erasmus MC-Sophia, Rotterdam WES symposium 29.03.2018 Aangeboren hartafwijkingen 0.6-0.8% aller pasgeborenen kinderen
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieOORZAKEN VAN KLEINE GESTALTE
kleine gestalte OORZAKEN VAN KLEINE GESTALTE * 75 % familiale kleine gestalte constitutionele trage groei & late puberteit * 10% chronische ziekten * 6% syndromen * 5% chromosomale afwijkingen * 1-2% GH
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatieDe waarde van het oppervlakte ECG in volwassenen met een aangeboren hartafwijking. R. Evertz Cardioloog/Elektrofysioloog
De waarde van het oppervlakte ECG in volwassenen met een aangeboren hartafwijking R. Evertz Cardioloog/Elektrofysioloog Continuous Nursing Education Utrecht, Dinsdag 14 februari 2017 Is het ECG behulpzaam?
Nadere informatiebeoefent in de synapsen van zenuwcellen. De processen in synapsen zijn belangrijk voor leren en geheugen.
Samenvatting: Wat intelligentie is, is moeilijk te omschrijven. Kort (2002) noemde intelligentie het vermogen om doelgericht te handelen, rationeel te denken en effectief met de omgeving om te gaan. Er
Nadere informatieInclusief levendgeboren kinderen, doodgeboren kinderen en afgebroken zwangerschappen.
Factsheet Aangeboren hartafwijkingen bij kinderen Cijfers en feiten Prevalentie Aangeboren hartafwijkingen betreffen aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote vaten. De gemiddelde totale
Nadere informatieWat klopt er niet? B.M.E. Adriaanse Arts-echoscopist, Prenatale diagnostiek VUmc
Wat klopt er niet? B.M.E. Adriaanse Arts-echoscopist, Prenatale diagnostiek VUmc Casus Mw. V G3P1, AD 20+6 Voorgeschiedenis/ depressie (Sertraline) Obstetrisch/ 1 gezond kind, 1 miskraam Geen combinatietest
Nadere informatieHet velocardiofaciaal syndroom
Het velocardiofaciaal syndroom Wat is het velocardiofaciaal syndroom? Het velocardiofaciaal syndroom is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een specifieke fout in het erfelijk materiaal van chromosoom
Nadere informatieNIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu?
NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? SPN bijeenkomst, november 2017 Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2 -Inleiding -Cijfers: landelijk-regionaal -Impressie werkzaamheden -Nevenbevindingen Dank
Nadere informatieGenetica en erfelijkheid van Alport syndroom
Genetica en erfelijkheid van Alport syndroom Arthur van den Wijngaard Afdeling Klinische Genetica, unit genoom diagnostiek Arthur Cecil Alport (1880 1959) Zuid-Afrikaanse arts beschreef voor het eerst
Nadere informatieOverzicht. Inspanning voor kinderen met een aangeboren hartafwijking. Inspanning- moet het? Inleiding. Toronto Model
Overzicht Inleiding Inspanning- moet dat? mag dat? is het gevaarlijk? Inspanning bij verschillende typen aangeboren hart Inspanning als therapie Inspanning voor kinderen met een aangeboren hartafwijking
Nadere informatieVoor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven
Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Harteraad verbindt, versterkt en vertegenwoordigt mensen met hart- en vaataandoeningen
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieBasiscursus Congenitale echocardiografie
Basiscursus Congenitale echocardiografie donderdag 18 januari 2018 Thoraxcentrum en Sophia kinderziekenhuis Poli cardiologie Introductie Basiscursus Congenitale echocardiografie donderdag 18 januari 2018
Nadere informatieDe te grote zuigeling. Prof dr Jean De Schepper
De te grote zuigeling. Prof dr Jean De Schepper Inleiding Overgroei bij zuigelingen induceert gewoonlijk minder ongerustheid dan ondergewicht is vaak geassocieerd met prenatale overgroei (LGA), familiaal
Nadere informatieEen bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is
Samenvatting 229 230 Samenvatting Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is een vorm van beroerte die vaak op jonge leeftijd optreedt en meestal ernstige gevolgen heeft:
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieChapter IV-3. Nederlandse samenvatting
Chapter IV-3 Nederlandse samenvatting 169 Chapter 4 In 1956 werd door Tjio en Levan het correcte aantal chromosomen in een menselijke cel gepubliceerd (n = 46). Op basis van deze bevinding werd een techniek
Nadere informatieGenetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Annelies Kellens 3 e jaar tandarts 2007 2008 Promotor: Prof C. Carels
Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Annelies Kellens 3 e jaar tandarts 2007 2008 Promotor: Prof C. Carels Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Schisis Tandagenesie Tweelingenonderzoek
Nadere informatieDE VERWIJZER VAN EEN KIND MET TETRALOGIE VAN FALLOT. Ramon Tak, Kinderarts St Antonius ziekenhius Nieuwegein
DE VERWIJZER VAN EEN KIND MET TETRALOGIE VAN FALLOT Ramon Tak, Kinderarts St Antonius ziekenhius Nieuwegein Betrokkenen in de keten Kinderarts-Cardex St Antonius ziekenhuis Betrokkenen in de keten 25 kinderartsen
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Miller Dieker syndroom
Miller Dieker syndroom Wat is het Miller Dieker syndroom? Het Miller Dieker syndroom is een aandoening waarbij kinderen specifieke afwijkingen aan de hersenen hebben wat leidt tot een ontwikkelingsachterstand
Nadere informatieSyndroomherkenning Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013 1 Wednesday, October 02, 2013
Syndroomherkenning Syndroomherkenning Raalte 2-10-2013 1 Programma 1. Algemene inleiding 2. Test your Gestalt ability: Met LEGO Herkenbare syndromen 3. Kind met kleine lengte 4. Kind met grote lengte 5.
Nadere informatieGenetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam
Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetica in de geneeskunde 1. chromosomale afwijkingen
Nadere informatieEen erfelijke hartaandoening?
Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? van en voor mensen met een hart- of vaatziekte Inhoud Hoe kan ik een hartaandoening erven? 4 Afwijkend gen 4 Soorten overerving 5 Autosomaal dominant 5 Autosomaal
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatie6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal
Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april 2006 6.7 33 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen
Nadere informatieMedische genetica samenvatting
Medische genetica samenvatting 3 typen genetische ziekten: 1. Chromosoom afwijkingen: a. Medische genetica 2. Monogene aandoeningen: a. Medische genetica 3. Multifactoriële aandoeningen: a. Humane genetica
Nadere informatieERFELIJKHEID VAN LIPSPLEET EN VERHEMELTESPLEET
ERFELIJKHEID VAN LIPSPLEET EN VERHEMELTESPLEET Koenraad Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven 1. SCHISIS : EEN VERSTOORDE ONTWIKKELING VAN HET EMBRYO. Een lipspleet en verhemeltespleet
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met het Coffin-Lowry syndroom
1 Medische begeleiding van mensen met het Coffin-Lowry syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts www.erasmusmc.nl/avgopleiding > een leven lang leren > lunchreferaten www.nvavg.nl > diverse
Nadere informatieMijn kind groeit niet. Prof Dr Geert Mortier
Mijn kind groeit niet Prof Dr Geert Mortier 14/09/2018 Deze drie kinderen zijn te klein voor hun leeftijd. Hebben ze hetzelfde probleem? AANPAK Is er sprake van een groeistoornis? 1. Meet het kind 2. Vraag
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2015
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Hoedemaekers & Postema Menko en Smorenburg
Nadere informatieEen zeldzame genetische diagnose, en dan..?
Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Antwerpen, 29 januari 2016 Esther Bakker-van Gijssel, AVG Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus Afdeling Eerstelijnsgeneeskunde Afdeling Genetica Geneeskunde
Nadere informatieGENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Weaver syndroom.
Weaver syndroom Wat is het Weaver syndroom? Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen langer zijn dan gebruikelijk in combinatie met voorlopende botleeftijd en een aantal uiterlijke
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN AUTISME
INFO VOOR PATIËNTEN AUTISME INHOUD 01 Wat is autisme? 4 02 Autisme herkennen 4 03 Autismespectrum 6 04 Oorzaak van autisme 7 05 Rol van het Centrum voor medische genetica 8 06 Behandeling 9 07 Afspraken
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieDownsyndroom: verleden, heden en toekomst Down en hartafwijkingen op volwassen leeftijd
Downsyndroom: verleden, heden en toekomst Down en hartafwijkingen op volwassen leeftijd 19 juni 2013 Indeling Deel 1: Anatomie hart Aangeboren hartaandoeningen Deel 2: Promotieonderzoek Eisenmenger syndroom
Nadere informatieCardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes)
Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp 800 800 700 700 600 500 400 300 600 500 400 300 Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) 200 200 100 100
Nadere informatieFragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening
Fragiele-Xsyndroom Een erfelijke aandoening Het fragiele-x-syndroom is, een erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke
Nadere informatieNieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES
Nieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES Katelijne Bouman, klinisch geneticus Met dank aan dr Nicole
Nadere informatieGenetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Nadere informatieKlinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Nadere informatieCardiogeneticapoli VUmc. Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling
Cardiogeneticapoli VUmc Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling De gecombineerde cardiogeneticapoli van de afdelingen cardiologie en klinische genetica is bedoeld voor patiënten
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met Foetaal Alcohol Syndroom
Medische begeleiding van mensen met Foetaal Alcohol Syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Irma Duynisveld-Verhulst AVG i.o.: September 2014 Page 1 Algemeen Fetal Alcohol Spectrum Disorders
Nadere informatieJolien Roos-Hesselink Judith Cuypers Maarten Witsenburg
Congenitale Cardiologie Jolien Roos-Hesselink Judith Cuypers Maarten Witsenburg Patiënte Meisje wordt geboren: ze is blauw en in de problemen. Snel naar het ziekenhuis: ErasmusMC locatie Sophia! Diagnose:
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met VCFS / 22q11.2 deletiesyndroom
Medische begeleiding van mensen met VCFS / 22q11.2 deletiesyndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het velo-cardio-faciaal syndroom (VCFS) is een
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatieEtiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013
Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire
Nadere informatiePatiënt informatie index
Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB
Nadere informatiePrenatale echoscopische bevindingen passend bij syndromen
Prenatale echoscopische bevindingen passend bij syndromen Prof. Dr. Eva Pajkrt Prenatale dysmorfologie: Wat je niet weet, dat zie je niet Inleiding Na detectie van structurele afwijkingen bij foetus wensen
Nadere informatieIndeling. Congenitale pathologie. B. Verhoogde pulmonaal flow (links - rechts shunt) A. Obstructieve aandoeningen
Congenitale Indeling Congenitale pathologie Current surgical diagnosis and treatment 10th edition L. Way Obstructieve aandoeningen Aandoeningen met verhoogd pulmonaal debiet Aandoeningen met verminderd
Nadere informatiePredictieve genetische tests
Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 247 Hartfalen is een complexe aandoening waarbij het hart niet in staat is om een voldoende bloedstroom te genereren waardoor weefsels en organen niet van voldoende voedingsstoffen
Nadere informatieDr. Jan C. Oosterwijk. Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker
Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCG Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker Disclosure belangen spreker geen geen geen Overzicht Nog even de verwijscriteria Risicogetallen
Nadere informatieNIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk
Nadere informatieVan mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)
Nadere informatieLange termijn follow up van coarctatio aorta
Diagnostiek en chirurgie in de levensloop van een patiënt met een aangeboren hart-afwijking. Coarctatio Aortae Lange termijn follow up van coarctatio aorta Toon (A.L.) Duijnhouwer, cardioloog Take home
Nadere informatieDit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van
Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung (ook wel afgekort als HSCR). HSCR is een aangeboren afwijking gekenmerkt door de afwezigheid
Nadere informatietrisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose
trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie
Nadere informatie