Genetica en erfelijkheid van Alport syndroom

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Genetica en erfelijkheid van Alport syndroom"

Transcriptie

1 Genetica en erfelijkheid van Alport syndroom Arthur van den Wijngaard Afdeling Klinische Genetica, unit genoom diagnostiek

2 Arthur Cecil Alport ( ) Zuid-Afrikaanse arts beschreef voor het eerst Alport syndroom bij een Britse family in 1927

3 Ziekte kenmerken Nieren: stadia van ziekte progressie hematurie (bloed in urine) proteïnurie (eiwit in urine) hypertensie (hoge bloeddruk) nierinsufficiëntie (verminderde nierfunctie) nierfalen Gehoor: bilateraal (beide zijden) hoge tonen gehoorverlies Ogen: anterieur (voorzijde) lenticonus (vervorming lens) perimaculaire (rond de gele vlek v/h netvlies) stippeling Herhaaldelijk cornea erosies (hoornvlies beschadiging)

4 Differentiaal diagnostiek

5 Differentiaal diagnostiek Andere oorzaken van hematurie: Verworven IgA nefropathie (antistoffen neerslag en ontsteking in de nieren) membranoproliferatieve glomerulonefritis (complement afweerstoffen neerslag en nierfilterontsteking) Erfelijk MYH9-gerelateerde Alport gelijkende ziekte Epstein syndroom Fechtner syndroom

6 Diagnostiek Urine analyse (nefroloog) Audiologie (KNO arts) Oogonderzoek (oogarts) Familie historie (klinisch geneticus) Nier biopsy (nefroloog)

7 Diagnostisch onderzoek

8 DNA diagnostiek

9 Waarom DNA diagnostiek Sluitende diagnose Klinische prognose voorspelling Klinische/lab screening Genetische counseling Familie diagnostiek/ planning Prenatale/ preïmplantatie genetische diagnostiek Fenotype verklaring Therapeutisch ingrijpen

10 Overerving Alport syndroom Alport 80% X-gebonden 15% Autosomaal recessief 5% Autosomaal dominant Dunne basaal membraan nefropathie (TBMN) / benigne familiaire hematurie (BFH) AD

11 Hoe vaak komt het voor Alport: 1: TBMN: 1:100

12 Therapie Bloeddruk verlagende medicijnen Dialyse Transplantatie

13 Overerving Alport syndroom

14 X-gebonden overervende ziekte 1 mutatie in man = ziekte

15 Recessief overervende ziekte 2 mutaties = ziekte 25% kans

16 Dominant overervende ziekte 1 mutatie = ziekte 50% kans

17 Het humane genoom 3 miljard bouwstenen 23 paar chromosomen genen

18 CAGAAGTGGCTATTGGGCAGCTCATGGATGGCTGGGGACCTCCTTTCTCC TGCCCCATCTGTCCTCCTGGGAAGTTCATGTCATCAGCTGCCCCTACTCC GTCACTCACCAACCCTGCCATTCCCCTCTCTCAGGAATGACCTCACACCT CTCCGGTTCATCCCTTCCTGGGCACCATTCCTAGAGGCTTCCACTCAACA GTCTGCACAACACTCTATCTGCCTCCAGTGATCTCCTCCTACCCTTAGCT GTAGTCATATCCTTGACCTTGACCTTCATCAACATCCAAATCCCTGCTGA TCACATCCCAACCTCAAGCCACCCTCTCCTCACCTTCCAGCTCCCTCTCT CTCCAGCAAACCCTCAACCTCTCCCAGACCCTGACCCACTGACCCAAACA CTCATCCGTCCCCCTACCCTGTCCTCAATTCCTCCCTACCCAGCCTACAC GCATGAAACCCCCTGAGCTCCTCAGCCCCTCTCCTCCTCTCTTCCTCCAT AACCAATAAACCCAGTGAAACCCAGCCACCCCCACTCCATGCTGGCTCCT AGGTCACTAGGTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACA CTGACTGGTCTCACTTTGAGGTCCCAATCTCAAGCTCCAAATGGCTTAAA CTCACCTTCCCCTGTTTAAGCTGATTACCTTGTGTCTTGGTCTGTTCGGG AAATACCACAGACTGAGTGGCGTATAAATAAATCACAGAAATTTATTTCT AAGGCTGCAAAGTCCAACATCGAGGTGCTGGTGGATTTGGTGTCTGGTGA GCTTGTTCACAGACAGCCATCTTCTGGCTGTGTCCTCACTTGTTAGAAGG CTCTCCAGGGTCTCCTTTAGAAGCACACTAATCCCATTCATAAGGGCTCC CCTAATCACCTCCCAAAGGCCCCACTTCCTAAAACCCTTGCCTTGGGGCT ACCTATAAATTTGTTGGGCAGCAGGACCAAATATTGAGACCATAGCACCT TTTGATAAGAAAATAGATTTGGACAGAAATGCCCTCGCCTTGTCACCCAC TCTGTCTCACCTGGACATCCAGCTCTGCCTTCTCTCTGTTAGAAGGACCC TCGCCAAAGGCTGCCCTGCCATGCGTGCTGGTGCACGCCACATGGACCCC ACTTATTGAAGACATCACTCCTGAAATCGCCCCTTCCTGCTTACATCCTT CTCTCTTGGGACCTTTCCCAACAGGTACAAATGTGCCACCATCATTGCCT AGAACAAAACCAAAAGCAAAGCCTTCCCTTGACCACTACCCAGCCCCCTA CCCCTTCCTAGCAAAGCTTGAAAGAGTAGATTTCTGGTTGCTGATTTTAC CACATTTTCTCCTCCATCCTCCTCACGTCAACATTCCAACCTCACCCTCC TTCTGGCAAGATCATGGGTGACCTCCATGTCACTGAATCAGAAAGTCACT TCACTGGCTTGACTTCTGGGCTGCATCTGACCAGGCTAACCACTTCCTCT TTCTTTCTTTTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACATAGTCTTA CACACTGGAGTGCAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCCACCTTGACCTCA CAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGGGTAGCCAGGACCACCCGCATGTGCC CCAGTTTTTGTGTATTTTGTAGAGGTGGGGTTTTGCTATGTTGCTCAGGC CTCCTGGACTCAAGAGATCCACCCGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGAT AGCCACTACACCTGACCCACTTCCCCTTTCTTGACACTTCTACTTGACTT ACACAGCTGACTGATTTCTCTCTCCCTCTCTGGCCCTAGTCTCAGCTGCC CTTCCTCCTCTACTTGGTGAGACCCAGCCTCACTCTCCTGACTATATACC GACCTCATGGTTCCGTGGCTTTAAACACTGTCTATATGCTAATCACTCTC TCAACCCTGACCTCTCCCCAGAATTCCAGGCCTACATCTAACTGTGTCCT GGGGGGAGATCTAATTGGCAACTCCACCCTAAAATGGCCAATACAGAACT GCCCACTGAACTTCCCAATCTGTTCCTCCTCTCATCTTCTCCTTCCTAGT AGCAGCTTCACTGTTGTTCAAGTACAAAATATCGAGTTGTCCATAAATTC CTTTCAACTCCACCTCCAAAATATATTCCCAGCCCACGCATCCTCTCCAT ACCGTCTGCAGCAACCTCCTAACTGATCTCCCTGGCTCCACTCTGCTCTG AGCCACTACACCTGACCCACT TCCCCTTTCTTGACACTTCTA CTTGACTTGGCTTTTCTGACA CAGCTGACTGATTTCTCTCTC CCTCTCTGGCCCTAGTCTCAG CTGCCTTTGCTAGCTCTTCCT CCTCTACTTGGTGAGACCCAG CCTCACTCTCCTGACTATATA CCCTCCCTCCATGACCTCATG GTTCCGTGGCTTTAAACACTG TCTATATGCTAATCACTCTCA ATCCATGTATCAACCCTGACC TCTCCCCAGAATTCCAGGCCT ACATCTAACTGTGTCCTTGGC ACTTCCGGGGGGAGATCTAAT TGGCAACTCCACCCTAAAATG GCCAATACAGAACTCTTAATT TCTGCCCACTGAACTTCCCAA TCTGTTCCTCCTCTCATCTTC TCCTTCCTAGTAAATGGCACA AGCAGCTTCACTGTTGTTCAA GTACAAAATATCGAGTTGTCC ATAAATTCATCCCACTTCCTT TCAACTCCACCTCCAAAATAT ATTCCCAGCCCACGCATCCTC TCCATCTCACCTATGACCGTC TGCAGCAACCTCCTAACTGAT CTCCCTGGCTCCACTCTGCTC TGTGCCCAGCCCCATGATCCA TCCTCCAC AGCCACTACACCTGACCCACT TCCCCTTTCTTGACACTTCTA CTTGACTTGGCTTTTCTGACA CAGCTGACTGATTTCTCTCTC CCTCTCTGGCCCTAGTCTCAG CTGCCTTTGCTAGCTCTTCCT CCTCTACTTGGTGAGACCCAG

19 Op zoek naar een mutatie Gezond Patiënt...ACTGGTAACTGATTCG......ACTGGTATCTGATTCG... 1 letterverandering zoeken tussen 3 miljard andere

20 Systematisch zoeken

21 Geschiedenis Alport et al. BJM 1927: familial deafness, nephropathy in males, not females Stanton et al. Austr Ann Med 1958: Goodpasture s syndrome, pulmonary-renal immune disorder, anti-col4 connection (McCoy et al. Kidney Int 1982): In Alport patients: no staining with Ab s from Goodpasture patients Barker et al. Science 1990: COL4A5 mutations in Alport syndrome Mochizuki et al. Nat Gen 1994: COL4A3/A4 mutations in AR-Alport Lemmink et al. JCI 1996: COL4A3/A4 mutations in TBMN

22 Kliniek wijst de weg naar genmutatie Alport geassocieerd met COL4A5, COL4A3 en COL4A4 mutaties Kliniek belangrijk voor differentiaal diagnose Familie historie geeft aanwijzingen over overervingsvorm: X-gebonden Autosomaal recessief Autosomaal dominant Spontaan ontstane mutatie

23 Mutatie detectie moeilijkheden Welke van de 3 genen? Grote genen bemoeilijkt zoeken mutatie kan overal in gen liggen soms verstopt, kan met gebruikte technieken niet worden gevonden waar is Wally??

24 Pathogenese; wat gaat er mis? Collageen-type IV mutaties Component van de basale membranen Nier: dunner worden en neiging van het basale membraan te scheuren, later verdikkingen Oog: anterieur deel van de lens kapsel verliest sterkte om de lens zijn vorm te laten behouden Oor: basaal membraan in cochlea (=slakkenhuis)

25 Nier anatomie

26 bloed 26 september 2015 Bowman s capsule pre-urine Basale membraan (zeef): nr 1 bloed pre-urine

27 Nier anatomie Bowman s capsule 1: Basement membrane

28 Nierfilter (zeef) functie kapot

29 Nierfilter netwerk

30 collageen netwerk verder assemblage in netwerk

31 1 collageen mutatie; geen netwerk eiwit-shredder mutatie defect eiwit

32 COL4A5 mutatie; collageen netwerk afwezig Detectie COL4A5 eiwit (en netwerk waar het onderdeel van uitmaakt) met specifieke aankleuringstechniek (immunohistochemie) Diagnostische optie, huidbiopt (huidponsje): COL4A5 niet alleen in nier (samen in keten met COL4A3/COL4A4) maar ook basale laag opperhuid (in keten met COL4A6) Geen aankleuring: bevestiging X-gebonden Alport syndroom

33 Aankleuring normaal huidbiopt rode COL4A2 kleuring (controle) groene COL4A5 kleuring gele COL4A2/COL4A5 dubbelkleuring Normale COL4A5 aankleuring

34 Aankleuring huidbiopt X-gebonden Alport man * * * * * * COL4A2 kleuring (controle) COL4A5 kleuring COL4A2/COL4A5 dubbelkleuring * geen COL4A5 aankleuring

35 Aankleuring huidbiopt X-gebonden Alport vrouw * * * * * * COL4A2 kleuring (controle) COL4A5 kleuring COL4A2/COL4A5 dubbelkleuring Mozaïek COL4A5 aankleuring * COL4A5 aankleuring afwezig

36 weefselaankleuring niet waterdicht Geen aankleuring in ongeveer 70 % van X-gebonden Alport; rest toch een mutatie in COL4A5 Met nierbiopt-aankleuring kan onderscheid gemaakt worden tussen X-gebonden en autosomaal recessief Alport. In 80% recessief Alport geen aankleuring COL4A3/COL4A4 In dominant Alport aankleuring altijd aanwezig Met DNA diagnostiek >95% van mutaties gevonden Weefselkleuring kan diagnose stellen, vaak wederzijds aanvullend aan DNA analyse

37 Mildere kliniek bij vrouw in X-gebonden Alport Ongeveer helft van COL4A5 keten nog aanwezig (Xchromosoom met mutatie/ normaal X-chromosoom) in >90% hematurie (soms met onderbrekingen) zonder verdere klachten. In ~ 12% leidt het tot nierfalen < 40jr en ~ 40% < 80jr) Minder frequent gehoorverlies later in het leven Oog afwijkingen %?

38 Autosomaal recessief Alport syndroom Twee COL4A3/A4 mutaties op verschillende kopieën van het chromosoom: kliniek zelfde als XLAS, proteïnurie in late kinderjaren/ vroege adolescentie, nierfalen <30 jr Gehoorverlies en oogafwijkingen gelijk aan XLAS Dragers één mutatie: 50% microscopische hematurie

39 Autosomaal dominant Alport syndroom Één COL4A3/A4 mutatie: late aanschakeling van nierproblemen (langzaam ontwikkelend) late aanschakeling gehoorverlies oogafwijkingen relatief ongewoon

40 Digenische Alport syndroom Één COL4A3 mutatie en één COL4A4 mutatie of één mutatie in COL4A5 en één in COL4A3 of COL4A4: Ernst van kliniek afhankelijk van mutaties en genen: correlatie met % aangedaan netwerk? 1 mutatie 1 gen 2 mutaties 2 genen 2 mutaties 1 gen Complexe overerving

41 DNA diagnostiek Alport syndroom totaal aantal onderzoeken aantal patiënten met variant COL4A5 ( ) COL4A5 ( ) COL4A3 ( ) COL4A4 ( ) X-gebonden Alport AR/AD Alport Aanvragen voor COL4A3, COL4A4 en COL4A5 Afwijking in COL4A3 41 Afwijking in COL4A4 37 Afwijking in COL4A5 10 Afwijking in COL4A3 en COL4A4 11 Afwijking in COL4A3, COL4A4 en COL4A5 1 Afwijking in COL4A3 en COL4A5 2 Afwijking in COL4A4 en COL4A5 6 geen mutatie 67 Alport met onbekende overerving Totaal 175 In ongeveer 60% van de ingestuurde patiënten wordt iets gevonden

42 Familie met Alport syndroom? mutatie in COL4A5; X-gebonden Alport nierbiopt geen aankleuring van COL4A3 en COL4A5 jongens al op jonge leeftijd progressieve ziekte vrouwen met mutatie milde kliniek

43 Familie met Alport syndroom dubbele mutatie in COL4A3; AR Alport veel familieband (consanguïniteit) tussen individuen meisjes op jonge leeftijd al kliniek dubbele mutatie leidt bij allen tot Alport enkele mutatie; geen kliniek, maar wel bij jonge kinderen

44 Familie met Alport syndroom hematurie hele milde hematurie Ex30 WT Ex 47 c.4788g>a Ex30 c.2690g>a Ex 47 WT Verdenking AR Alport Ex30 en 47 WT Ex30 WT Ex 47 c.4788g>a dubbele verschillende mutatie in COL4A4: meisje met AR Alport beide enkele mutaties veroorzaken hematurie: ouders met benigne familiaire hematurie gaat broertje op latere leeftijd nog hematurie ontwikkelen?

45 Verder verbeteren diagnostiek van Alport syndroom Nieuwe technologieën implementeren voor betere snellere en goedkopere diagnostiek Opbrengst mutaties verhogen tot nagenoeg 100% Interpretatie genetische varianten door functionele testen

46 Met dank aan: Michel van Geel Nicole Coolen

IgA nefropathie. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum

IgA nefropathie. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum IgA nefropathie Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum Presentatie - Geschiedenis - Epidemiologie - Het ziekteproces - De patiënt - Het diagnostische proces - De behandeling - De

Nadere informatie

Syndroom van Alport. 1. Achtergrond. 2.1 Klinische kenmerken. 2.2 Afwijkingen van het basaal membraan. 2. Wat is het syndroom van Alport?

Syndroom van Alport. 1. Achtergrond. 2.1 Klinische kenmerken. 2.2 Afwijkingen van het basaal membraan. 2. Wat is het syndroom van Alport? Syndroom van Alport Erika Geusens verpleegkundige dialyse, ZOL, Genk Het syndroom van Alport is een erfelijke ziekte waarbij chronische progressieve nefritis op de voorgrond treedt. De nieraantasting is

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?

Nadere informatie

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

Nederlandse Nierdag 2014. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum

Nederlandse Nierdag 2014. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum Het ABC van IgA nefropathie Nederlandse Nierdag 2014 Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum Presentatie - Geschiedenis - Epidemiologie - De patiënt - Het diagnostische proces - De

Nadere informatie

Themadag specifieke diagnoses: Dense Deposit Disease

Themadag specifieke diagnoses: Dense Deposit Disease Themadag specifieke diagnoses: Dense Deposit Disease Cees van Kooten & Darius Soonawala Afd Nierziekten LUMC 30 sept 2017 Het programma voor vanochtend Uitleg over achtergrond ziekte De naamgeving Functioneren

Nadere informatie

Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014

Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig

Nadere informatie

Colofon. Uitgave Nierpatiënten Vereniging Nederland. Commissie Erfelijke Nierziekten. November 2009 - Commissie Erfelijke Nierziekten

Colofon. Uitgave Nierpatiënten Vereniging Nederland. Commissie Erfelijke Nierziekten. November 2009 - Commissie Erfelijke Nierziekten Colofon Uitgave Nierpatiënten Vereniging Nederland Commissie Erfelijke Nierziekten November 2009 - Commissie Erfelijke Nierziekten Nierpatiënten Vereniging Nederland Redactie Marjolein Bos Eindredactie

Nadere informatie

Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie?

Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie? Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie? U hebt te horen gekregen dat er bij u (of uw kind) mogelijk sprake is van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR). FEVR is een, weinig bekende,

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018

Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Erfelijke slechthorenheid. Gids voor patiënten en families

Erfelijke slechthorenheid. Gids voor patiënten en families Erfelijke slechthorenheid Gids voor patiënten en families In deze folder vindt u informatie over erfelijke slechthorendheid. Hierbij komen de volgende onderwerpen aan bod: Inleiding Wat is erfelijke slechthorendheid?

Nadere informatie

Erfelijk gehoorverlies. Gids voor patiënten en families

Erfelijk gehoorverlies. Gids voor patiënten en families Erfelijk gehoorverlies Gids voor patiënten en families Inhoud Inleiding 3 Hoe wordt gehoorverlies vastgesteld? 4 Hoe wordt gehoorverlies overgeërfd? 7 Wat zijn genetische testen? 15 Waarom zijn genetische

Nadere informatie

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap

Nadere informatie

Genetica bij Parkinson

Genetica bij Parkinson Genetica bij Parkinson Wat is er bekend en wat is de toekomst? Landelijke werkgroep 12 juni 2013 Janneke Rood Arts-onderzoeker GPS Genetische Parkinson Studie Inhoud Overervingspatronen Genetica en kliniek

Nadere informatie

Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS)

Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013

Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire

Nadere informatie

Genetica van hemochromatose

Genetica van hemochromatose Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor

Nadere informatie

Dense Deposit Disease (DDD) Cees van Kooten Afd Nierziekten, LUMC. 26 sept Nephrology

Dense Deposit Disease (DDD) Cees van Kooten Afd Nierziekten, LUMC. 26 sept Nephrology Dense Deposit Disease (DDD) Cees van Kooten Afd Nierziekten, LUMC 26 sept 2015 Dense Deposit Disease (DDD) Dense Deposit Disease (DDD) Membrano Proliferative Glomerulonephritis type II (MPGN-II) C3 Glomerulonephritis

Nadere informatie

Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS)

Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten

Nadere informatie

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar

Nadere informatie

Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog

Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?

Nadere informatie

Systemische Lupus Erythematodes (SLE)

Systemische Lupus Erythematodes (SLE) Systemische Lupus Erythematodes (SLE) Systemische lupus erythematodes (SLE) is een ontstekingsziekte. Deze ontstekingen kunnen in het gehele lichaam (systemisch) voorkomen. SLE is een auto-immuunziekte.

Nadere informatie

LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen

LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen Geen conflicterende belangen voor deze presentatie Eelco de Koning

Nadere informatie

MCTD (mixed connective tissue disease)

MCTD (mixed connective tissue disease) MCTD (mixed connective tissue disease) Wat is MCTD? MCTD is een zeldzame systemische auto-immuunziekte. Ons afweersysteem (= immuunsysteem) beschermt ons tegen lichaamsvreemde indringers, zoals o.a. bacteriën

Nadere informatie

Predictieve genetische tests

Predictieve genetische tests Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen

Nadere informatie

Counseling bij situs inversus

Counseling bij situs inversus Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken

Nadere informatie

zeldzame aandoeningen -rare diseases

zeldzame aandoeningen -rare diseases zeldzame aandoeningen -rare diseases Kan een patiënt met een vreemde of onverklaarde klacht een zeldzame aandoening hebben? Een aandoening die ik (en vele andere artsen) niet kennen? Wat zijn zeldzame

Nadere informatie

Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven

Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Harteraad verbindt, versterkt en vertegenwoordigt mensen met hart- en vaataandoeningen

Nadere informatie

Erfelijkheid. Mendeliaanse wijze van overerven. Véronique Nas 4 oktober 2013

Erfelijkheid. Mendeliaanse wijze van overerven. Véronique Nas 4 oktober 2013 Mendeliaanse wijze van overerven Véronique Nas 4 oktober 2013 1 drie wijzen van overerven: 1 autosomaal dominant 2 autosomaal recessief 3 x- gebonden autosomaal = niet op het geslachtschromosoom x- gebonden

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch

Nadere informatie

Draagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus

Draagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus 13-04-2013 Draagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus Draagsterschap Paula Helderman 13-04-2013 2 Draagsterschap Paula Helderman 13-04-2013 3 Vrouw Man Draagsterschap Paula Helderman

Nadere informatie

Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)

Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.

Nadere informatie

Wat doen wij? Hearing and Genes is een orgaan dat zich richt op het vervullen van wetenschappelijk onderzoek naar allerlei vormen erfelijke

Wat doen wij? Hearing and Genes is een orgaan dat zich richt op het vervullen van wetenschappelijk onderzoek naar allerlei vormen erfelijke 1 Wat doen wij? Hearing and Genes is een orgaan dat zich richt op het vervullen van wetenschappelijk onderzoek naar allerlei vormen erfelijke slechthorendheid. Dit kan syndromaal zijn, zoals Usher Syndroom

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

St. Antonius Ziekenhuis

St. Antonius Ziekenhuis INTERNE GENEESKUNDE IgA-nefropathie BEHANDELING IgA-nefropathie Door uw arts is IgA-nefropathie bij u vastgesteld of er is een vermoeden dat u deze aandoening heeft. In deze folder leest u meer over de

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIAIRE MEDITERRANE KOORTS (FMF)

www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIAIRE MEDITERRANE KOORTS (FMF) www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIAIRE MEDITERRANE KOORTS (FMF) Wat voor ziekte is het? Familiaire Mediterrane Koorts (FMF) is een genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door herhaalde

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische

Nadere informatie

FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg

FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg FTD lotgenotendag 10 januari 2015 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Vervolg Overzicht presentatie Even voorstellen Korte achtergrond FTD FTD congres Biomarkers Achtergrond overerving Behandelingen Ander

Nadere informatie

de ziekte van Alzheimer

de ziekte van Alzheimer Wanneer het geheugen ons in de steek laat de ziekte van Alzheimer Prof. Dr. Sebastiaan Engelborghs Afdeling Neurologie en Geheugenkliniek ZNA-Middelheim & ZNA-Hoge Beuken Referentiecentrum voor Biologische

Nadere informatie

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017

Nadere informatie

Blau Syndroom/Juveniele Sarcoïdose

Blau Syndroom/Juveniele Sarcoïdose www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Blau Syndroom/Juveniele Sarcoïdose Versie 2016 1. WAT IS DE ZIEKTE VAN BLAU/JUVENIELE SARCOÏDOSE 1.1 Wat is het? Het Blau syndroom is een genetische aandoening.

Nadere informatie

Een zeldzame genetische diagnose, en dan..?

Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Antwerpen, 29 januari 2016 Esther Bakker-van Gijssel, AVG Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus Afdeling Eerstelijnsgeneeskunde Afdeling Genetica Geneeskunde

Nadere informatie

DFNA9, wat is het en wat kunnen we er wel (en niet) aan doen?

DFNA9, wat is het en wat kunnen we er wel (en niet) aan doen? DFNA9, wat is het en wat kunnen we er wel (en niet) aan doen? drs. Jeroen Smits dr. Ronald Pennings arts-onderzoeker/promovendus KNO-arts, otoloog Erfelijke slechthorendheid, wat is dat? Slechthorendheid

Nadere informatie

De ziekte van Alzheimer. Diagnose

De ziekte van Alzheimer. Diagnose De ziekte van Alzheimer Bij dementie is er sprake van een globale achteruitgang van de cognitieve functies, zoals het geheugen of de taalfuncties. Deze achteruitgang leidt tot functionele beperkingen in

Nadere informatie

Erfelijke spastische paraparese

Erfelijke spastische paraparese Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Genetische counseling Dementie

Genetische counseling Dementie Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende

Nadere informatie

Retinoblastoom en oogheelkundige screening

Retinoblastoom en oogheelkundige screening Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 2 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 5 3.1 Niet erfelijke vorm 5 3.2 Erfelijke vorm 6 3.3 Familiair of niet familiair 6 3.4 Eenzijdig,

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next

Nadere informatie

5.2Diagnostiek Laboratoriumonderzoek Diagnostische tests Diagnostische tests (tekst 2008, update in 2014)

5.2Diagnostiek Laboratoriumonderzoek Diagnostische tests Diagnostische tests (tekst 2008, update in 2014) 1219 1220 1221 1222 1223 1224 1225 1226 1227 1228 1229 1230 1231 1232 1233 1234 1235 1236 1237 1238 1239 1240 1241 1242 1243 1244 1245 1246 1247 1248 1249 1250 1251 1252 1253 1254 1255 1256 1257 1258 1259

Nadere informatie

Kanker en Erfelijkheid

Kanker en Erfelijkheid Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de

Nadere informatie

MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie

MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en

Nadere informatie

Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)

Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie (MKD) is een genetische

Nadere informatie

PALB2 en het risico op borstkanker

PALB2 en het risico op borstkanker PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking

Nadere informatie

Patiënt informatie index

Patiënt informatie index Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB

Nadere informatie

Het TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.

Het TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu. Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom

Nadere informatie

Recessieve overerving

Recessieve overerving 12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t

Nadere informatie

Het nefrotisch syndroom Oorzaken en gevolgen. prof. J. Wetzels Radboud UMC Nijmegen

Het nefrotisch syndroom Oorzaken en gevolgen. prof. J. Wetzels Radboud UMC Nijmegen Het Oorzaken en gevolgen prof. J. Wetzels Radboud UMC Nijmegen Opbouw presentatie 1. Hoe werken de nieren? 2. Het klachten en verschijnselen oorzaken behandeling bij volwassenen 3. Dr. Bouts: kinderen

Nadere informatie

Chapter 8 -RKDQ &UX\II 182

Chapter 8 -RKDQ &UX\II 182 Chapter 8 182 Samenvatting 183 Chapter 9 Vasculitis betekent letterlijk vaatontsteking. Een vaatontsteking kan in principe overal in het lichaam voorkomen en heeft als gevolg dat het orgaan waarin het

Nadere informatie

Familiair Melanoom. Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up

Familiair Melanoom. Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up Familiair Melanoom Genetische predispositie melanoom: wanneer indicatie voor erfelijkheidsonderzoek en consequenties voor de behandeling en follow up Remco van Doorn Disclosure (potentiële) belangenverstrengeling

Nadere informatie

GEZONDE NIEREN VOOR IEDEREEN

GEZONDE NIEREN VOOR IEDEREEN GEZONDE NIEREN VOOR IEDEREEN Publiekslezing door Prof.dr. Ron T. Gansevoort Hoogleraar Interne Geneeskunde, UMC Groningen in het bijzonder preventie van chronische nierschade. Martinikerk Groningen, 14

Nadere informatie

U Hasselt 2015-01-22. Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Inhoud Lezing

U Hasselt 2015-01-22. Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Inhoud Lezing Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica,

Nadere informatie

Family cancer syndroms and cancer risk. Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut

Family cancer syndroms and cancer risk. Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut Family cancer syndroms and cancer risk Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut Disclosure belangen Potentiele belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relatie

Nadere informatie

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,

Nadere informatie

Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid

Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts Aangeboren slechthorendheid: Literatuur:

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Fabry

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Fabry De ziekte van Fabry Wat is de ziekte van Fabry? De ziekte van Fabry is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij een bepaald stofje ontbreekt, alfa-galactosidase A genoemd, wat een belangrijke rol speelt

Nadere informatie

Wetenschappelijk onderzoek Lewy body dementie

Wetenschappelijk onderzoek Lewy body dementie Wetenschappelijk onderzoek Lewy body dementie Wetenschappelijke artikelen 600 500 400 300 200 216 198 232 265 270 257 301 346 341 333 326 362 422 437 429 487 504 100 0 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006

Nadere informatie

SAMENVATTING. Samenvatting

SAMENVATTING. Samenvatting SAMENVATTING X-gebonden creatine transporter deficiëntie. Creatine is een natuurlijke stof die vooral in de spieren zit. De stof heeft een belangrijke rol in de energiehuishouding van de cel. Creatine

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

CONGENITALE NIERAANDOENINGEN

CONGENITALE NIERAANDOENINGEN CONGENITALE NIERAANDOENINGEN 1. Hypoplasie = Te weinig aanleg van overigens normaal nierweefsel A. Agenese:Geen ureterknop gevormd Unilateraal bij 1/1000 50-70% geass urogenitale afwijkingen) Bilateraal

Nadere informatie

Erfelijkheid en nierziekten

Erfelijkheid en nierziekten Erfelijkheid en nierziekten 2 Inhoud Over deze brochure 4 1. Wat betekent erfelijk? 5 2. Hoe erft u een ziekte? 6 3. Verschillende vormen van overerven 7 4. Is uw nierziekte erfelijk? 11 5. DNA-onderzoek

Nadere informatie

Hoe vaak gegeneraliseerde dystonie voor? Gegeneraliseerde dystonie is een zeldzame ziekte en komt ongeveer bij één op kinderen voor.

Hoe vaak gegeneraliseerde dystonie voor? Gegeneraliseerde dystonie is een zeldzame ziekte en komt ongeveer bij één op kinderen voor. Gegeneraliseerde dystonie Wat is gegeneraliseerde dystonie? Gegeneraliseerde dystonie is een ziekte waarbij de spieren van verschillende lichaamsdelen, bijvoorbeeld een arm, een been of het gezicht een

Nadere informatie

Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van cystenieren

Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van cystenieren Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van cystenieren Dr. F.W. Visser Internist-nefroloog ZGT Almelo Cystenieren Expertise Centrum Universitair Medisch Centrum Groningen 8 septem ber 2015 ADPKD huidige

Nadere informatie

Aan: Opleiders Inwendige Geneeskunde Regio Amsterdam II. Geachte collegae,

Aan: Opleiders Inwendige Geneeskunde Regio Amsterdam II. Geachte collegae, Aan: Opleiders Inwendige Geneeskunde Regio Amsterdam II Geachte collegae, Op 27 september is de ROIG over nefrologie gepland. Bij deze ontvangt u het programma. Het is de bedoeling dat een AIOS uit het

Nadere informatie

De waarde van DNA. Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation. UMC Utrecht Amsterdam

De waarde van DNA. Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation. UMC Utrecht Amsterdam De waarde van DNA Prof dr ir Edwin Cuppen Hoogleraar Humane Genetica Directeur Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation UMC Utrecht Amsterdam Wat is DNA? DeoxyriboNucleic Acid (Desoxyribonucleïnezuur)

Nadere informatie