Noonan Syndroom Nieuwe inzichten door het DNA onderzoek
|
|
- Maria Koning
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Noonan Syndroom Nieuwe inzichten door het DNA onderzoek Ineke van der Burgt Klinische genetica UMC st Radboud Nijmegen
2 grootmoeder moeder Grote Nederlandse familie 1994: gen ligt op chromosoom 12 twee kinderen
3 NOONAN SYNDROOM Eerst beschreven in 1963 door Jacqueline Noonan Samen voorkomen: *karakteristiek gezicht *hartafwijking *kleine lengte
4 Noonan syndroom Autosomaal dominant erfelijk
5 Wie heeft Noonan syndroom? NS Scoring systemen 1981 Duncan (23 items) 1984 Preus 1992 Sharland 1994 van der Burgt Suggestief gezicht Typisch gezicht
6 Diagnostische Criteria voor NS (Am J Med Genet 1994) Major = A Minor = B 1 Gezicht Typisch Suggestief 2 Hart PS en/of Ander defect typisch ECG 3 Lengte <3th centile <10th centile 4 Borstkas Pectus car/exc Brede thorax 5 Familie Eerste graad Eerste graad definitief NS suggestief NS 6 Restgroep Alle 3 (males): Een van mentale retardatie mentale retardation niet ingedaalde testikels cryptorchidism lymfe dysplasie lymfe dysplasia Definief NS: 1A plus een van 2A-6A of twee van 2B-6B; 1B plus twee van 2A-6A of drie van 2B-6B
7 2001: het 1 ste gen voor NS is PTPN11
8 NS en de genen van de Ras- pathway Gen Locus PTPN11 12 q24.1 (50%) SOS1 2 p22-p21 (10-15%) KRAS 12 p12.1 (<5%) RAF1 3 p25 (3-17%) NRAS (Zenker,2009) (1 %?)
9 The Ras signaal pathway Hier figuur uit Rauen AmJMedGen? > 20 effectors CEL (Schubbert, April 2007)
10 Kenmerken van het Noonansyndroom Kenmerkend gezichtje Klein Vernauwing van de longslagader Slechte eters Afwijkende borst
11 Kenmerken van het Noonansyndroom Moeite met leren Snel blauwe plekken Niet indalen van de testikels Vertoont iemand met het Noonansyndroom al deze kenmerken?
12 Genotype / Fenotype
13 Zelfde genotype zelfde fenotype!
14 Zelfde genotype Niet helemaal hetzelfde fenotype!
15 Het gelaat bij Noonan syndroom Grote verschillen Subtiel, ook afhankelijk van leeftijd Het gelaat kan onopvallend zijn bij PTPN11+
16 Het gelaat bij andere genen : SOS1+ Zenker, JMedGenet 2007
17 Het gelaat bij andere genen: KRAS+ Zenker JMedGenet 2007
18 Het gelaat bij andere genen: RAF1+ Pandit, Nature Genetics 2007
19 Het hart bij Noonan Syndroom Pulmonaal Stenose meest voorkomend (20-50%) PS meer voorkomend bij PTPN11+
20 Het hart bij Noonan syndroom Hypertrofische cardiomyopathie bij 20 30% HOCM meer bij RAF1 +
21 Lengte bij Noonan syndroom Normale lengte bij geboorte Volwassen lengte; mannen 161 cm, vrouwen 152 cm (1986) Kleine lengte vaker bij PTPN11+ Normale lengte vaker bij SOS1+
22 NOONAN SYNDROOM andere kenmerken Webbed neck Trechterborst Bloedingstoornis Cryptorchisme Oogheelkundige en gehoor problemen Huid afwijkingen Lymfe vaten dysplasie Vertraagde ontwikkeling / leerproblemen
23 Bloedingstoornis Tot 55% van alle personen met NS Gemakkelijk blauwe plekken: meer bij PTPN11+ Roberts et al 2007: bloedplaatjes tekort en/of snel blauwe plekken bij SOS1+ Schubbert et al 2007: snel blauwe plekken bij KRAS+
24 Myeloproliferatieve disorders (MPD) Soms aanwezig bij kinderen met NS Specifieke mutaties in PTPN11 (transient) JMML Kratz et al 2005; 8 out of 19: 218C>T (T73I) JMML en ALL gemeld in KRAS+ Geen MPD in SOS1+ bekend Geen MPD in RAF1+ bekend
25 Niet ingedaalde testikels bij jongens met Noonan syndroom 60 80% van alle jongens met NS (alle genen) * vaakst bij PTPN11+ Familiair NS PTPN11+: maternaal: paternaal = 3:1
26 Huid verschijnselen Vaker bij SOS1+ : * Keratosis pilaris atrophicans faciei * Krullend haar Maar ook bij PTPN11+, KRAS+, RAF1+ soms ernstige pigment afwijkingen
27 Vertraagde ontwikkeling/ leerproblemen Algemeen: Milde motore achterstand (>70%) Articulatie problemen (>70%) Milde mentale retardatie 15-35% Gemiddeld IQ is IQ scores in 35 kinderen met NS, 1999
28 Vertraagde ontwikkeling/leerproblemen PTPN11 hot spot mutatie SOS1 mutaties 922A>G (Asn308Asp) Vaker normaal onderwijs Jongmans,2005 Pierpont,2009 Minder vaak speciaal onderw Zenker,2007 Pierpont, 2009 KRAS mutaties Vaker vertraagde ontwikkeling Zenker,2007 RAF1 mutaties 8/21 (milde) Mentale retardatie Pandit,2007 Intelligentie NIET met zekerheid te voorspellen a.h.v. gen mutatie Pierpont, 2009
29 Wenen, 23 mei 2009 For discussion Guidelines for Noonan Syndrome
30 GeneReviews J Allanson (Oct 2008) Orphanet I van der Burgt (Jan 2007)
31
32 Klinische Specialismen Kinder Cardiologie Kinder Endocrinologie Dermatologie Oogheelkunde KNO arts Hematologie Kinder Hematologie/Oncologie Orthopedie Neurologie (Neuro) Psychologie / Psychiatrie Experts: J Noonan, B. Marino, B. Gelb K Noordam, G. Binder,.. C. Kratz, DA Lee, W Verhoeven,
33
34
Wat is een syndroom?
Wat is een syndroom? Een herkenbaar patroon van aangeboren kenmerken met een bekende of (nog) onbekende oorzaak. Er bestaan erfelijke en niet erfelijke syndromen. 1 Noonan syndroom 1962: presentatie van
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met het Noonan syndroom Informatie en advies voor (huis) arts en tandarts
Medische begeleiding van mensen met het Noonan syndroom Informatie en advies voor (huis) arts en tandarts Algemeen Diagnostische kenmerken van het Noonan Syndroom Kenmerk A = Major B = Minor 1. Gelaat
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met Sotos syndroom
Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen D. Tanir AVG i.o Juni 2014 1 Algemeen Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling
Nadere informatieInformatie- en emotieverwerking bij het syndroom van Noonan
V I N C E N T V A N G O G H Institute for Psychiatry Contactdag 26 maart 2011, Putten Informatie- en emotieverwerking bij het syndroom van Noonan Ellen Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog Renée Roelofs,
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met neurofibromatosis type 1 Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts
1 Medische begeleiding van mensen met neurofibromatosis type 1 Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Verantwoording: zie www.nvavg.nl 2 Algemeen Neurofibromatose type I (NF1), ook wel de ziekte
Nadere informatieNoonan Syndroom Beknopte samenvatting n.a.v. lunchreferaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC
Noonan Syndroom Beknopte samenvatting n.a.v. lunchreferaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC Introductie Het Noonan syndroom wordt (meestal) gekenmerkt door typische gelaatskenmerken
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieIk ga jullie vertellen over het Noonan syndroom en wat dat betekent voor mij! Noonan Syndroom In 1963 is dit syndroom voor het eerst door Jacqueline Noonan ontdekt. Ze hebben daarom dit Syndroom naar haar
Nadere informatieJuveniele myelomonocytaire leukemie. Andrica de Vries
Juveniele myelomonocytaire leukemie Andrica de Vries CMMol bij kinderen, anders dan bij volwassenen? Andrica de Vries Casus 2 jaar oud meisje Symptomen: moeheid, recidiverende infecties, bleek, hepatosplenomegalie
Nadere informatiePsychisch functioneren bij het syndroom van Noonan
Psychisch functioneren bij het syndroom van Noonan drs. Ellen Wingbermühle GZ psycholoog / neuropsycholoog GGZ Noord- en Midden-Limburg Contactdag 29 september 2007 Stichting Noonan Syndroom 1 Inhoud Introductie
Nadere informatieOORZAKEN VAN KLEINE GESTALTE
kleine gestalte OORZAKEN VAN KLEINE GESTALTE * 75 % familiale kleine gestalte constitutionele trage groei & late puberteit * 10% chronische ziekten * 6% syndromen * 5% chromosomale afwijkingen * 1-2% GH
Nadere informatieAfd. Kinderfysiotherapie. Afd. Kinderfysiotherapie
Een syndroom, wat nu? Prof. dr. Ria Nijhuis-van der Sanden Hoofd Kinderfysiotherapie, UMC ST Radboud Hoogleraar paramedische wetenschappen, IQ Healthcare Met hulp van: Jeanne van der Burgt Annette van
Nadere informatieMet huid en haar.. Huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan Syndroom, CFC en Costello syndroom
Met huid en haar.. Huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan Syndroom, CFC en Costello syndroom Prof. Suzanne Pasmans, dermatoloog Barbara Sibbles, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met. Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.
Medische begeleiding van mensen met Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het RTS is een goed omschreven MR-MCA syndroom
Nadere informatieMRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Nadere informatieMedische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom
Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het fragiele X syndroom (FXS) is de meest
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieType 1,2 en 3 Er wordt onderscheid gemaakt in 3 typen Leopard syndroom, afhankelijk van welk foutje in het DNA het Leopard syndroom veroorzaakt.
Leopard syndroom Wat is het Leopard syndroom? Het Leopard syndroom is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen veel kleine bruine vlekken op de huid hebben in combinatie met een aantal andere problemen
Nadere informatieRecessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieEen patiënt met het syndroom van Noonan
A. Bins, R.A.Th. Gortzak Een patiënt met het syndroom van Noonan Een 19-jarige man met het syndroom van Noonan meldde zich bij een mondziekten-, kaak- en aangezichtschirurg vanwege pijnklachten in de bovenkaak.
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald
Nadere informatieMotorisch functioneren in Noonan syndroom: Een interview met Noonan syndroom personen en/of hun ouders
Motorisch functioneren in Noonan syndroom: Een interview met Noonan syndroom personen en/of hun ouders Ellen Croonen, AIOS kindergeneeskunde Radboudumc Inhoudsopgave Achtergrond Doel Methode Resultaten
Nadere informatie6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal
Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april 2006 6.7 33 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen
Nadere informatieHartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?
Nadere informatieFragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening
Fragiele-Xsyndroom Een erfelijke aandoening Het fragiele-x-syndroom is, een erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke
Nadere informatie132
6DPHQYDWWLQJ 132 6DPHQYDWWLQJ Sotos syndroom, ook wel cerbraal gigantisme genoemd, werd voor het eerst beschreven in 1964 door Professor Sotos. Hij beschreef 5 kinderen met snelle lengtegroei, een grote
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met het Coffin-Lowry syndroom
1 Medische begeleiding van mensen met het Coffin-Lowry syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts www.erasmusmc.nl/avgopleiding > een leven lang leren > lunchreferaten www.nvavg.nl > diverse
Nadere informatieGeen diagnose. Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli. Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus
Geen diagnose Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus UMC Utrecht Genetica @UMCUGenetica Thijs 11 jaar 2007: karyotypering 47, XXY
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Noonan-like syndroom.
Noonan-like syndroom Wat is het Noonan-like syndroom? Het Noonan-like syndroom is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen een vertraagde ontwikkeling hebben in combinatie met een kleine lengte en
Nadere informatieGenetische achtergronden van Epilepsie Plus
Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar
Nadere informatieVoor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven
Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Harteraad verbindt, versterkt en vertegenwoordigt mensen met hart- en vaataandoeningen
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieBRCA dragerschap bij mannen
BRCA dragerschap bij mannen Nieuwegein 10 april 2010 Senno Verhoef Polikliniek Familiare T umoren NKI-AVL Vandaag Introductie, BRCA1 en BRCA2 Gezondheidsaspecten Psychologische aspecten (Dani ela Hahn)
Nadere informatieMammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud
Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een
Nadere informatieDefinitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid
Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid. Doofblindheid belemmert mensen in hun communicatie, het verwerven van informatie en de mobiliteit.
Nadere informatieNeuropsychologische kenmerken van het noonansyndroom¹
Neuropsychologische kenmerken van het noonansyndroom¹ Neuropsychologische kenmerken van het Ellen Wingbermühle, Jos Egger, Willem Verhoeven en Ineke van der Burgt Het noonansyndroom (NS) werd voor het
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieKenmerken Overervingspatroon: Autosomaal dominant, penetrantie vrijwel 100%
6. PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS) Voorheen Cowden syndroom en Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom (BRRS) Richtlijn 2015 Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het PTEN-gen Daarnaast
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Weaver syndroom.
Weaver syndroom Wat is het Weaver syndroom? Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen langer zijn dan gebruikelijk in combinatie met voorlopende botleeftijd en een aantal uiterlijke
Nadere informatie1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse
1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1.1 Inleiding Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen (meer precies : locus) noemen wij mendeliaans. Mendeliaanse kenmerken segregeren in families
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
Nadere informatieErfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
Nadere informatieNewsletter April 2013
1. Inleiding Met het thema van deze nieuwsbrief willen we ons richten op de fundamenten van het fokken: de basisgenetica. Want of je het nu wil of niet. dit is ook de basis voor een succesvolle fok! Misschien
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieM.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009
M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 1 3 1 4 5 2 Risico ColoRectaalCarcinoom 6 7 3 Terminologie Syndroom van Lynch (HNPCC) Vermoedelijk syndroom van Lynch Familiaire darmkanker Sporadische darmkanker
Nadere informatieWaarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG
Waarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG Patiënt verhaal Jongen; 1,5 jaar Veel en makkelijk grote blauwe plekken KA Stollingsonderzoek
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatieMitose is een ander woord voor gewone celdeling. Door gewone celdeling blijft het aantal chromosomen in lichaamscellen gelijk (46 chromosomen).
Samenvatting door M. 1493 woorden 28 februari 2014 5 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Genotype en fenotype Veel eigenschappen zijne erfelijk. Je hebt deze eigenschappen geërfd van
Nadere informatieGenetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Nadere informatieKinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Nadere informatieGenetische Selectie. Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar. Sabine Spiltijns
Genetische Selectie Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar Sabine Spiltijns 2010-2011 0 We kunnen aan de hand van een genetische selectie ongeveer voorspellen hoe de puppy s van onze hondjes er gaan uitzien.
Nadere informatieGenetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Nadere informatieInformatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Nadere informatieEen bijzondere band tussen grootvader en kleinkind
Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind Duizenden grootvaders liepen rond met onbegrepen neurologische klachten totdat de Amerikaanse kinderarts Randi Hagerman een verband legde tussen de klachten
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom
Greig syndroom Wat is het Greig syndroom? Het Greig syndroom is een waarbij kinderen een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen hebben zoals extra vingers aan handen en of voeten, aan elkaar
Nadere informatieWachtlijsten Erasmus MC-Sophia
Wachtlijsten Erasmus MC-Sophia Deze wachttijden zijn bijgewerkt in Februari 2017. De wachttijden worden elke maand tussen de 1e en uiterlijk de 10e dag van de maand geactualiseerd. In het Erasmus MC vindt
Nadere informatieOnderzoek VUmc onder huisartsen Amsterdam 2013 Samenvatting en verbeteracties
Onderzoek VUmc onder huisartsen Amsterdam 2013 Samenvatting en verbeteracties In april en mei 2013 heeft de dienst communicatie van VUmc een kwantitatief onderzoek onder huisartsen en specialisten ouderengeneeskunde
Nadere informatieWat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie?
Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie? U hebt te horen gekregen dat er bij u (of uw kind) mogelijk sprake is van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR). FEVR is een, weinig bekende,
Nadere informatieStatistieken. enquete-telefonische-opname-gesprek-arts-patient. Enquête telefonische opname gesprek arts en patiënt. Schoonderwoerd, Sandra
Statistieken Naam formulier enquete-telefonische-opname-gesprek-arts-patient Titel formulier Enquête telefonische opname gesprek arts en patiënt Gebruiker Schoonderwoerd, Sandra Aantal vragen 20 Totaal
Nadere informatieInformatie voor patiënten en hun familie
16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu
Het foetaal alcohol syndroom Wat is het foetaal alcohol syndroom? Het foetaal alcohol syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcohol gebruik van de
Nadere informatieHartafwijkingen bij het Marfan syndroom. Lieke Rozendaal kindercardioloog LUMC
Hartafwijkingen bij het Marfan syndroom Lieke Rozendaal kindercardioloog LUMC 20 januari 2015 Marfan syndroom 28 Fevrier 1896 Autosomaal dominant overervende bindweefselziekte Incidentie 1/5000, 25-30%
Nadere informatieChapter 1. Chapter 13. General introduction Samenvatting
Chapter 1 Chapter 13 General introduction Samenvatting Samenvatting Samenvatting Sotos syndroom is een overgroeisyndroom dat gekenmerkt wordt door een toegenomen lengte en/of grote hoofdomtrek, typische
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatieAAbb of Aabb = normaal zicht aabb of aabb = retinitis pigmentosa AABB of AABb = retinitis pigmentosa
13. (MC) Retinitis pigmentosa is een erfelijke vorm van blindheid, die kan veroorzaakt worden door een recessief allel (a) op een locus alfa, of door een dominant allel (B) op een andere locus, bèta. Onderstaande
Nadere informatieHet Fragiele-X syndroom
Het Fragiele-X syndroom Wat is het Fragiele-X syndroom? Het Fragiele-X syndroom is een syndroom veroorzaakt door een afwijking op het X- chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Kinderen met het Fragiele-X
Nadere informatie28 Testkruising testkruising = een kruising om te achterhalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is. Voorbeeld van een testkruising om te bepalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is
Nadere informatieVan basisarts tot aios. Victor Slenter, arts M&G 25 november 2015 LUMC
Van basisarts tot aios Victor Slenter, arts M&G 25 november 2015 LUMC 1 Inhoud presentatie Wat doet het Capaciteitsorgaan? Wat doen basisartsen als zij zijn afgestudeerd? Aantal sollicitaties naar opleidingsplekken
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatieMEDISCH DOSSIER KOPIËREN, INZIEN, BLOKKEREN
MEDISCH DOSSIER KOPIËREN, INZIEN, BLOKKEREN 643 Inleiding Indien u bij een specialist onder behandeling bent, worden alle gegevens die betrekking hebben op uw behandeling vastgelegd in een medisch dossier.
Nadere informatieCopyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
De meeste organismen hebben een twee sets chromosomen, met daarop informatie voor alle eigenschappen van dat organisme (diploid) Deze erfelijke informatie noemen we het genotype Hoe deze erfelijke informatie
Nadere informatieSamenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou. Erfelijke informatie ligt in de celkern in de chromosomen. Chromosomen bestaan weer uit DNA.
Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou 4.1 Fenotype Genotype = waarneembare eigenschappen van een individu = de erfelijke informatie in het DNA Genotype + milieufactoren = fenotype Erfelijke
Nadere informatieDoor recombinatie ontstaat een grote vescheidenheid in genotypen binnen een soort. (genetische
Chromosomen bestaan voor een groot deel uit DNA DNA bevat de erfelijke informatie van een organisme. Een gen(ook wel erffactor) is een stukje DNA dat de informatie bevat voor een erfelijke eigenschap(bvb
Nadere informatieOverzicht Scholingen Aantal uren buiten vakgebied per specialisme
Overzicht Scholingen Aantal uren buiten vakgebied per specialisme Periode: 01-01-2014 t/m 31-08-2015 Het aantal uren wordt weergegeven per vereniging. In de kolommen staan de verenigingen en in de rijen
Nadere informatieGenetica en erfelijkheid van Alport syndroom
Genetica en erfelijkheid van Alport syndroom Arthur van den Wijngaard Afdeling Klinische Genetica, unit genoom diagnostiek Arthur Cecil Alport (1880 1959) Zuid-Afrikaanse arts beschreef voor het eerst
Nadere informatieFamiliaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek
Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende ernstige metabole aandoeningen die wij kennen. De incidentie
Nadere informatieInfoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.
Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen
Nadere informatieLet er op dat je voor iedere vraag een uitwerking maakt met kruisingsschema en/of berekening.
Week Thema Onderwerp Datum 43 3 Basisstof 1 t/m 4 23/10 28/10 44 3 Basisstof 1 t/m 4 31/10 4/11 45 7/11 11/11 Basisstof 5 t/m 7 bespreken 3 Basisstof 5 t/m 7 bespreken Verrijkingsstof 1 Herhalen en bespreken
Nadere informatieOnderzoek naar het functioneren van arts-assistenten in ziekenhuizen
Onderzoek naar het functioneren van arts-assistenten in ziekenhuizen BIJLAGE 1 Vragenlijst Vragen die betrekking hebben op de borging van de kwaliteit van de zorg. A. Algemeen Ik werk momenteel als arts
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieEen hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld
Een hypotone pasgeborene Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Moeder 2 G3P2 Bloedgroep A positief Serologie negatief GBS positief Moeder Graviditeit
Nadere informatievwo erfelijkheid 2010
vwo erfelijkheid 2010 Bijengenetica Een bijenvolk bestaat uit: de koningin (een vruchtbaar vrouwtje), een groot aantal werksters (steriele vrouwtjes) en darren (mannetjes). Alle vrouwtjes zijn diploïd
Nadere informatieEen erfelijke hartaandoening?
Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? van en voor mensen met een hart- of vaatziekte Inhoud Hoe kan ik een hartaandoening erven? 4 Afwijkend gen 4 Soorten overerving 5 Autosomaal dominant 5 Autosomaal
Nadere informatieRecessieve overerving
12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t
Nadere informatieBorstkanker en Erfelijkheid
Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieErfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5
1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en
Nadere informatieHet TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom
Nadere informatieHet belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid
Het belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid Ad Snik, namens Hearing and Genes, otogenetisch spreekuur UMC Radboud Nijmegen Theo Goverts, namens centrum diagnostiek slechthorenheid (CDS)
Nadere informatieExamen Voorbereiding Erfelijkheid
Examen Voorbereiding Erfelijkheid Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016 Thema 4 Erfelijkheid Begrippenlijst: Begrip DNA-sequentie Genexpressie Epigenetica Homozygoot Heterozygoot Intermediair Monohybride
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met Angelman syndroom
Medische begeleiding van mensen met Angelman syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het Angelman syndroom (AS) - een verouderde aanduiding is
Nadere informatieERFELIJKHEID EN ZIEKTE. H.H. TAN, arts 2015
ERFELIJKHEID EN ZIEKTE H.H. TAN, arts 2015 1B ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 2 DNA (Desoxyribo Nucleïnezuur (acid)) - Bestaat uit 2 nucleotide ketens, - Bevat 4 basen: A = adenine C = cytosine - Is opgerold tot
Nadere informatieInzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project
Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Leerdoelen Inzicht hebben in de drie belangrijkste patronen van overerving
Nadere informatie