Syndroomherkenning Syndroomherkenning Raalte Wednesday, October 02, 2013
|
|
|
- Philomena Vink
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Syndroomherkenning Syndroomherkenning Raalte
2 Programma 1. Algemene inleiding 2. Test your Gestalt ability: Met LEGO Herkenbare syndromen 3. Kind met kleine lengte 4. Kind met grote lengte 5. Kind met hypermobiele gewrichten 6. Kind met ontwikkelingsachterstand 7. Antwoorden LEGO-test 8. Nieuwe technieken Syndroomherkenning Raalte
3 Syndroomherkenning Raalte
4 Algemeen polikliniek klinische genetica LUMC 4000 adviezen per jaar perifere poli s (JKZ, RddG) instituut bezoek Syndroomherkenning Raalte
5 Algemeen Doel syndroomdiagnostiek syndroomdiagnostiek naamgeving prognose behandeling Syndroomherkenning Raalte
6 Algemeen Patroonherkenning Syndroomherkenning Raalte
7 Test your Gestalt-ability met dank aan: Syndroomherkenning Raalte
8 a Syndroomherkenning Raalte
9 b Syndroomherkenning Raalte
10 c Syndroomherkenning Raalte
11 d Syndroomherkenning Raalte
12 e Syndroomherkenning Raalte
13 f Syndroomherkenning Raalte
14 g Syndroomherkenning Raalte
15 h Syndroomherkenning Raalte
16 Help, ik zie dysmorfieën! Belangrijkste indicaties voor verwijzing aangeboren afwijkingen afwijkende groei ontwikkelingsachterstand Syndroomherkenning Raalte
17 Herkenbare syndromen Syndroomherkenning Raalte
18 Herkenbare syndromen Hypochondroplasie Syndroomherkenning Raalte
19 Herkenbare syndromen Achondroplasie Syndroomherkenning Raalte
20 Herkenbare syndromen Syndroomherkenning Raalte
21 Herkenbare syndromen Beckwith Wiedemann syndroom Syndroomherkenning Raalte
22 Herkenbare syndromen Syndroomherkenning Raalte
23 Herkenbare syndromen Cornelia de Lange syndroom Syndroomherkenning Raalte
24 Herkenbare syndromen Myotone dystrofie (ziekte van Steinert) Syndroomherkenning Raalte
25 Herkenbare syndromen Neurofibromatosis (Recklinghausen) Syndroomherkenning Raalte
26 Herkenbare syndromen Prader Willi syndroom Syndroomherkenning Raalte
27 Kind met kleine lengte Syndroomherkenning Raalte
28 Kind met kleine lengte 2 jaar en 6 maanden Syndroomherkenning Raalte
29 Kind met kleine lengte lengte 72 cm (-2,5 SD) licht hypertelorisme licht antimongoloide oogstand iets laagstaande oren lage achterste haargrens voedingsproblemen en spugen echo cor normaal ouders gezond, niet consanguin, normale lengte Syndroomherkenning Raalte
30 Kind met kleine lengte lengte 86 cm (-2 SD) ptosis trage motorische ontwikkeling voedingsproblemen verbeteren van der Burgt (azm): eens met diagnose 2 jaar en 6 maanden Syndroomherkenning Raalte
31 Noonan syndroom - uiterlijk Hypertelorisme, downslant, grote ogen, ptosis Laagstaande achterover gekantelde oren, dikke helix Brede korte nek, lage achterste haargrens Syndroomherkenning Raalte
32 Noonan syndroom - kenmerken dysmorfe kenmerken pectus excavatum voedingsproblemen kleingroei cryptorchisme hartafwijking mn pulmonaal stenose milde MR autosomaal dominant Syndroomherkenning Raalte
33 Noonan syndroom valvulaire pulmonaalstenose en verdikt septum dysmorfieën normale lengtegroei re-testikel niet ingedaald Hypertelorisme Syndroomherkenning Raalte /051 geen toestemming gevraagd
34 Noonan syndroom Syndroomherkenning Raalte
35 Noonan syndroom Lancet, 2013 Syndroomherkenning Raalte
36 Noonan syndroom Syndroomherkenning Raalte
37 Noonan syndroom polyhydramnion dikke nek laagstaande oren brede thorax ptosis valvulaire pulmonaal stenose Eerste levensdag Syndroomherkenning Raalte
38 Noonan syndroom 5 maanden Syndroomherkenning Raalte
39 Noonan syndroom Syndroomherkenning Raalte
40 Noonan syndroom Syndroomherkenning Raalte
41 Noonan syndroom Syndroomherkenning Raalte
42 Noonan syndroom - hartafwijkingen Valvulaire pulmonaalstenose al dan niet met dysplasie Andere: hypertrofische cardiomyopathie ASD VSD aortastenose Coarctatio aortae Syndroomherkenning Raalte
43 Nooanan syndrom - groei Gewicht en lengte normaal bij geboorte Meestal (niet altijd) proportioneel kleine gestalte: verlate of afwezige groeispurt gem. eindlengte man 165 cm; vrouw 155 cm groei meestal langs onderste groeilijn P3 vaak vertraagde skeletrijping (gem. 2 jaar) groeidiagrammen Groeihormoon? leek eerst redelijk effect te hebben, later bleek dat groei eerder stopt uiteindelijk effect minimaal Syndroomherkenning Raalte
44 Noonana syndroom - groei Syndroomherkenning Raalte Clin Genet 1986;30:150-3
45 Nooanan syndroom - ontwikkeling Vaker leer- en gedragsproblemen Gem IQ 85 (50-130) Verbaal vaak beter dan performaal Moeite met visueel ruimtelijke info Vaker aandachtsstoornissen Moeite met sociale vaardigheden Syndroomherkenning Raalte
46 Noonan syndroom - genetica Syndroomherkenning Raalte
47 Nooan syndroom - genetica Meestal dominant 50% sporadisch Indien ouders geen kenmerken: RR rond 5% Syndroomherkenning Raalte
48 Noonan syndroom - samenvatting Noonan syndroom is meestal klinisch herkenbaar in ongeveer 50% worden mutaties gevonden in PTPN11 gen belangrijkste kenmerken: korte gestalte, hartdefect, milde MR Syndroomherkenning Raalte
49 Kind met grote lengte Syndroomherkenning Raalte
50 Kind met grote lengte Lengte +3 SD Visusproblemen Hypermobiel Vader lang en aortadissectie Syndroomherkenning Raalte
51 Familie Syndroomherkenning Raalte
52 Vader Syndroomherkenning Raalte
53 Vader opvallende striae Syndroomherkenning Raalte
54 Marfan syndroom - cardiovasculaire kenmerken 83 % voor 25 jaar aortaworteldilatatie en 88% MVP Op 25e is al 20% geopereerd vanwege aorta insuff en/of dilatatie Overleving van vroeger 40 naar nu ongeveer 70 Syndroomherkenning Raalte
55 Marfan syndroom - cardiovasculaire kenmerken Syndroomherkenning Raalte
56 Marfan syndroom - oogheelkundige kenmerken Ectopia lentis: 40-87% Myopie > 3D bij 50% Syndroomherkenning Raalte
57 Marfan syndroom - gelaatskenmerken Syndroomherkenning Raalte
58 Gelaatskenmerken hoog gehemelte Syndroomherkenning Raalte
59 Skeletkenmerken grote lengte relatief lange armen en benen dun/mager scoliose Pictures from National Marfan Foundation Syndroomherkenning Raalte
60 Marfan syndroom - skeletkenmerken Arachnodactylie (lange spinne vingers) Syndroomherkenning Raalte
61 Marfan syndroom - skeletkenmerken Pes planovalgus (platvoeten) Hamer / klauwtenen Syndroomherkenning Raalte
62 Skeletkenmerken Pectus excavatum / pectus carinatum Syndroomherkenning Raalte
63 Marfan syndroom Syndroomherkenning Raalte
64 Vervolg casus Aorta dissectie type A + opvallende striae: Verdacht voor Marfan maar voldoet niet aan criteria Syndroomherkenning Raalte
65 Casus - familieonderzoek Ilse: lens(sub)luxatie wijde aortawortel lang pectus excavatum hypermobiele gewrichten lange vingers = Marfan syndroom Vader: aortadissectie dochter met Marfan = Marfan syndroom Syndroomherkenning Raalte
66 Genetica FBN1 op chromosoom 15 dominante overerving bij 80% pathogene mutatie 25% de novo Syndroomherkenning Raalte
67 Hoe vaak komt het voor? Schatting 2-3 per Uitgaande van een levensverwachting van 70 jaar: patiënten in Nederland 18 nieuw geboren kinderen per jaar Syndroomherkenning Raalte
68 DD Marfan syndroom marfanoide habitus Cardio/oog/FBN1 neg Klinefelter syndroom Syndroomherkenning Raalte
69 Kind met hypermobiele gewrichten Syndroomherkenning Raalte
70 Kind met hypermobiele gewrichten Talent of syndroom? Syndroomherkenning Raalte
71 Kind met hypermobiele gewrichten 1. Hypermobiliteit 2. HMS hypermobiliteitssyndroom (ook wel BJHS benign joint hypermobility syndrome) 3. Onderdeel van specifieke bindweefselaandoening Syndroomherkenning Raalte
72 Hypermobiel kind Hypermobiliteit: talent of syndroom? 72
73 Moeder Hypermobiliteit: talent of syndroom? 73
74 Mevrouw J. 30 jaar Hypermobiliteit: talent of syndroom? 74
75 Broertje Hypermobiliteit: talent of syndroom? 75
76
77 1. Wat is hypermobiliteit? 2. Wat is (benigne) hypermobiliteitssyndroom? 3. Wanneer moet u denken aan een (meer) ernstige bindweefselaandoening? Wednesday, October 02, Hypermobiliteit: talent of syndroom?
78 Wat is hypermobiliteit? LENIG LENIGER HYPERMOBIEL HYPERMOBILITEITSSYNDR BINDWEEFSELZIEKTE Hypermobiliteit: talent of syndroom? 78
79 Beighton score (Beighton, 1973)?? Beightonscore >4/9 = hypermobiel Hypermobiliteit: talent of syndroom? 79
80 Smits-Engelsman, 2010 Wednesday, October 02, kinderen 6-12 jaar Beighton >=5: 36% Beighton >=7: 9% 80 Hypermobiliteit: talent of syndroom?
81 Bulbena score (Bulbena, 1992) 1. Schouder: passieve exorotatie >=85 gr 2. Elleboog: >= 10 gr hyperextensie 3. Duim: de duimtop <= 21 mm bij de onderarm gebracht worden 4. Pink: >= 90 gr passieve extensie in MCP V 5. Heup: passieve abductie (van het lichaam af bewegen) meer dan 85 gr 6. Knie: in buikligging kan de hak de bil raken bij passief flecteren (buigen) in de knie 7. Patella (knieschijf): bij passief bewegen van de patella naar lateraal kruist de mediale rand de denkbeeldige lijn door de spina iliaca anterior superior en mediale malleolus 8. Grote teen: dorsaalflexie in het MTP I-gewricht >= 90 gr 9. Enkel: passieve dorsaalflexie meer dan 20 graden en overmatige passieve eversie 10. Blauwe plekken na minimaal trauma Gegeneraliseerde hypermobiliteit Man >=4; Vrouw >=5 Hypermobiliteit: talent of syndroom? 81
82 Brighton criteria (Grahame, 2000) Major criteria 1. Beighton score >= 4 gewrichten 2 major criteria (nu of vroeger) 2. Arthralgia >3 maanden in 1 major > 4 gewrichten en 2 minor 4 minor Minor criteria 1. Beighton score 1-3 (indien 2 minor 50+ score en één 0-3) 1 e graads verwant met BJHS 2. Arthralgia in 1-3 gewrichten of rugpijn >=3 mnd, spondyslosis, spondylolysis, spondylolisthesis 3. Gewrichtsluxatie >1 gewricht of >1x van 1 gewricht 4. Weke delen >=3 lesies bv epiconylitis, tendosynovitis, bursitis 5. Marfanoide habitus Diagnose BJHS indien: Marfan en EDS of andere bindweefselaandoeningen dienen te worden uitgesloten. 6. Huidafwijkingen: striae, overmatige elasticiteit, dunne huid, sigarettenpapierlittekens 7. Oogafwijkingen: drooping eyelids of myopie of antimongoloide 8. Spataderen of liesbreuk of uterus/rectumprolaps Hypermobiliteit: talent of syndroom? 82
83 Oorzaak BJHS of HMS Genetisch: tenascin_x; collageen genen Exogeen: training Hormonaal: vrouwen>mannen Leeftijd: kinderen hogere scores dan volwassenen Multifactorieel Hypermobiliteit: talent of syndroom? 83
84 Wanneer is er meer.? Voorbeelden van: Verschillende vormen van Ehlers-Danlos syndroom Marfan syndroom
85 Hypermobiliteits- vs Ehlers-Danlos syndroom gewrichthypermobiliteit Bij EDS zachte iets elastische huid Vaker functionele gastro-intestinale klachten GEEN opvallende kwetsbare huid of weefsels Diagnose EDS hypermobiele type wordt te gemakkelijk gesteld Hypermobiliteit: talent of syndroom? 85
86 Ehlers-Danlos syndroom Berlin nosology 1986 EDS type I Gravis EDS type II Mitis Villefranche nosology 1998 Klassieke type gendefect COL5A1 en COL5A2 heterogeen EDS type III Hypermobiele type * Onbekend; Tenascin-X EDS type IV Vasculaire type COL3A1 EDS type VI Kyphoscoliose type PLOD; CHST14 EDS type VIIA en VIIB Arthrochalasia type COL1A1 en COL1A2 EDS type VIIC Dermatosparaxis type ADAMTS-2 * Overlap HT-EDS en BJHS/HMS Hypermobiliteit: talent of syndroom? 86
87 EDS klassieke type elastische fragiele huid sigarettenpapierlittekens snel blauwe plekken hypermobiele gewrichten heterogeen: - collageen type V - andere defecten autosomaal dominant Hypermobiliteit: talent of syndroom? 87
88 EDS klassieke type Typische atrophische littekens in klassiek EDS Hypermobiliteit: talent of syndroom? 88
89 EDS klassieke type Hypermobiliteit: talent of syndroom? 89
90 EDS klassieke type Hypermobiliteit: talent of syndroom? 90
91 Hypermobiliteit: talent of syndroom? 91
92 EDS klassiek type Hypermobiliteit: talent of syndroom? 92
93 rupturen arterieën en holle organen pneumothorax acrogeria en dunne huid opvallende gelaatskenmerken hypermobiliteit staat niet op de voorgrond autosomaal dominant afwijkend of verminderd collageen type III mediane overleving 48 jaar EDS vasculaire type Hypermobiliteit: talent of syndroom? 93
94 vasculaire type EDS Hypermobiliteit: talent of syndroom? 94
95 Ehlers Danlos musculocontractural type (6B) Homozygote mutatie CHST14 Hypermobiliteit: talent of syndroom? 95
96 Arthrochalasia type EDS Hypermobiliteit: talent of syndroom? 96
97 EDS arthrochalasia type: kliniek Huid Zachte elastische huid Vaak fragiele huid maar normale genezing Hematomen Criss-cross patterning handpalmen en voetzoelen Hypermobiliteit: talent of syndroom? 97
98 EDS arthrochalasia type Syndroomherkenning Raalte
99 EDS arthrochalasia type bilat congen. heupluxatie extreme gewrichtshypermobiliteit recidiverende (sub)luxaties scoliose hypotonie kleine gestalte exon skipping mutatie in COL1A1 of COL1A2 Wednesday, October 02, 2013 GIUNTA C. et.al. J Bone Joint Surg Hypermobiliteit: 1999:81: talent of 99 syndroom?
100 Marfan syndroom
101 Marfan syndroom
102 Wanneer is er meer..? Huidverschijnselen Oogafwijkingen Aangeboren afwijkingen Vroegtijdige artrose Cardiovasculaire problemen Problemen inwendige organen Liesbreuken, prolaps organen Fracturen Familie!! Hypermobiliteit: talent of syndroom? 102
103 Rol van klinisch geneticus Diagnostiek: onderscheid BENIGNE hypermobiliteit tov bindweefselaandoening met ernstige consequenties LUMC: bindweefselpoli Begeleiding en advies: advies ten aanzien van controles en behandeling Marfanpoli: controles en behandeling Marfan sydnoom Hypermobiliteit: talent of syndroom? 103
104 Talent of syndroom? TALENT SYNDROOM Hypermobiliteit: talent of syndroom? 104
105 Kind met trage ontwikkeling Syndroomherkenning Raalte
106 Kind met trage ontwikkeling Syndroomherkenning Raalte
107 Kind met trage ontwikkeling 3 jaar oud - Weinig spraak - Onverstaanbaar - Voedingsproblemen - Voeding via neus - Veel KNO-infecties Syndroomherkenning Raalte
108 Kind met trage ontwikkeling Syndroomherkenning Raalte
109 Deletie chromosoom 22q11 syndromen DiGeorge syndroom Velocardiofaciaal (Shprintzen)) syndroom Conotruncal anomaly syndroom Cayler cardiofaciaal syndroom Syndroomherkenning Raalte
110 Deletie 22q11 Gespleten gehemelte Hartafwijking Velopharyngeale insufficientie Dysmorfe kenmerken Milde retardatie Hypotonie Kleine gestalte Lange slanke vingers Vroeger DiGeorge: Thymusaplasie of hypoplasie (T-celafwijkingen) Hypoparathyreoïdie (hypocalcemie) Hartafwijking Dysmorfe kenmerken Syndroomherkenning Raalte
111 22q11 deletie Patient 1 VPI Patient 2 Dbz CLP Patient 3 CP molle Syndroomherkenning Raalte
112 Deletie chromosoom 22q11 Syndroomherkenning Raalte
113 Deletie chromosoom 22q11 Syndroomherkenning Raalte
114 22q11 deletie Syndroomherkenning Raalte
115 22q11 deletie voedingsproblemen hypotonie trage ontwikkeling m.n. spraak submuceuze palatumspleet deletie 22q11 Syndroomherkenning Raalte
116 Deletie 22q11 en asymmetric crying face Moeder en zoon met deletie 22q11 en unilaterale hypoplasie m. depressor anguli oris, zoon pulmonaalstenose Syndroomherkenning Raalte
117 22q11 deletie familiair velocardiofaciaal syndroom: 3 sibs, waarvan 2 met VCF Syndroomherkenning Raalte
118 Deletie 22q11 Variabel beeld Syndroomherkenning Raalte
119 Deletie chromosoom 22q11 Syndroomherkenning Raalte
120 Deletie 22q11 Syndroomherkenning Raalte
121 Deletie chromosoom 22q11 Syndroomherkenning Raalte
122 Deletie chromosoom 22q11 Syndroomherkenning Raalte
123 Deletie chromosoom 22q11 Syndroomherkenning Raalte
124 Deletie 22q11 FISH onderzoek Syndroomherkenning Raalte
125 Deletie 22q11 - boodschap Deletie 22q11 is niet zeldzaam Denken aan deletie 22q11 bij hartafwijking (uitstroom) nasale spraak/palatumspleet milde retardatie dysmorfe kenmerken combinatie Syndroomherkenning Raalte
126 a Syndroomherkenning Raalte
127 b Syndroomherkenning Raalte
128 c Syndroomherkenning Raalte
129 d Syndroomherkenning Raalte
130 e Syndroomherkenning Raalte
131 f Syndroomherkenning Raalte
132 g Syndroomherkenning Raalte
133 h Syndroomherkenning Raalte
134 Conclusie Voor de arts in de jeugdgezondheidszorg hoeft geen syndromen te kunnen herkennen maar wel de kenmerken die zouden kunnen wijzen op een onderliggende syndromale aandoening. Syndroomherkenning Raalte
135 EINDE Syndroomherkenning Raalte
Hypermobiliteiten hypermobiliteitsyndroom
Overzicht van de presentatie Hypermobiliteiten hypermobiliteitsyndroom Vanuit een (revalidatie)- geneeskundig perspectief 20 maart 2014 Mw. C.B.T. van Beek, kinderrevalidatiearts Differentiaal diagnose
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Hypermobiliteitssyndroom. Lentesymposium, 24 maart 2012 Dr. Katrien Van Rie Fysische geneeskunde & revalidatie
Hypermobiliteitssyndroom Lentesymposium, 24 maart 2012 Dr. Katrien Van Rie Fysische geneeskunde & revalidatie Veralgemeende pijnklachten? Recidiverende gewrichtsblokkages? Recidiverende gewrichts(sub)luxaties?
Wat is een syndroom?
Wat is een syndroom? Een herkenbaar patroon van aangeboren kenmerken met een bekende of (nog) onbekende oorzaak. Er bestaan erfelijke en niet erfelijke syndromen. 1 Noonan syndroom 1962: presentatie van
Noonan Syndroom Nieuwe inzichten door het DNA onderzoek
Noonan Syndroom Nieuwe inzichten door het DNA onderzoek Ineke van der Burgt Klinische genetica UMC st Radboud Nijmegen grootmoeder moeder Grote Nederlandse familie 1994: gen ligt op chromosoom 12 twee
Syndroomdiagnostiek symposium Alle Taal Centraal 19 maart 2009
Syndroomdiagnostiek symposium Alle Taal Centraal 19 maart 2009 Jeannette Hoogeboom, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, Erasmus MC Rotterdam a.hoogeboom@erasmusmc.nl Aangeboren afwijkingen
Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Hypermobiliteit
Hypermobiliteit Wat is hypermobiliteit? Hypermobiliteit is een toestand waarbij meerdere gewrichten in het lichaam een grotere beweeglijkheid hebben dan gebruikelijk. Hoe wordt hypermobiliteit ook wel
De diagnose wordt gesteld op basis van de aanwezigheid van DNA afwijking, een bepaald aantal hoofdcriteria, familie en eventuele nevencriteria.
types Per 15 maart 2017 is er een nieuwe indeling van de Ehlers-Danlos syndromen beschikbaar gekomen. Hierbij worden nieuwe criteria gehanteerd, welke hieronder in de tabel vermeld worden. Het is niet
Kinderneurologie.eu. Weaver syndroom.
Weaver syndroom Wat is het Weaver syndroom? Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen langer zijn dan gebruikelijk in combinatie met voorlopende botleeftijd en een aantal uiterlijke
Medische begeleiding van mensen met. Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.
Medische begeleiding van mensen met Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het RTS is een goed omschreven MR-MCA syndroom
Hartafwijkingen bij het Marfan syndroom. Lieke Rozendaal kindercardioloog LUMC
Hartafwijkingen bij het Marfan syndroom Lieke Rozendaal kindercardioloog LUMC 20 januari 2015 Marfan syndroom 28 Fevrier 1896 Autosomaal dominant overervende bindweefselziekte Incidentie 1/5000, 25-30%
Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom
Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het fragiele X syndroom (FXS) is de meest
Algemene informatie over het Marfan syndroom
Algemene informatie over het Marfan syndroom Inleiding In Nederland heeft één op de tienduizend mensen het Marfan syndroom. Geslacht en afkomst spelen daarbij geen rol. Marfan heeft invloed op het hart,
Het syndroom van Ehlers-Danlos
Huisarts en Wetenschap (december 2001) 44:510 514 DOI 10.1007/BF03082550 KLINISCHE LES Het syndroom van Ehlers-Danlos Een vaak niet-herkend beeld, soms met grote gevolgen T Scheltens MC Veenhuizen JWG
Bewegen bij kinderen in ontwikkeling. Ellen Hemler, kinderfysiotherapeut, MSc. FysioNu, Apeldoorn
Bewegen bij kinderen in ontwikkeling Ellen Hemler, kinderfysiotherapeut, MSc. FysioNu, Apeldoorn 1 Bewegen en kinderen Inleiding Kinderen in beweging? Sport Hypermobiliteit Conclusies en THM 2 Belang van
Het meetinstrument heeft betrekking op de volgende categorieën Lichaamsregio Algemeen, overig, ongespecificeerd
Uitgebreide toelichting van het meetinstrument Beightonscore voor hypermobiliteit Augustus 2011 Review: Thijs van Meulenbroek Invoer: Eveline van Engelen 1 Algemene gegevens Het meetinstrument heeft betrekking
Een hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld
Een hypotone pasgeborene Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Moeder 2 G3P2 Bloedgroep A positief Serologie negatief GBS positief Moeder Graviditeit
Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden
Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap
De te grote zuigeling. Prof dr Jean De Schepper
De te grote zuigeling. Prof dr Jean De Schepper Inleiding Overgroei bij zuigelingen induceert gewoonlijk minder ongerustheid dan ondergewicht is vaak geassocieerd met prenatale overgroei (LGA), familiaal
Medische begeleiding van mensen met. met Cornelia de Lange syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.
Medische begeleiding van mensen met met Cornelia de Lange syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een
OORZAKEN VAN KLEINE GESTALTE
kleine gestalte OORZAKEN VAN KLEINE GESTALTE * 75 % familiale kleine gestalte constitutionele trage groei & late puberteit * 10% chronische ziekten * 6% syndromen * 5% chromosomale afwijkingen * 1-2% GH
VT richtlijn. Praktijkrichtlijn. V.C.A. Wannée T.J.C. Alberts. Juni 2007
VT VT richtlijn HMS V.C.A. Wannée T.J.C. Alberts Juni 2007 Inhoudsopgave: 1. Inleiding 1.1. Doelstelling 1.2. Doelgroep 1.3. Epidemiologische gegevens 1.4. Verwante stoornissen 1.5. Kinesiologie 1.6. Symptomatologie
Geachte Ouder(s)/verzorg(st)er,
Polifysiek: Academisch Medisch Centrum Amsterdam Betreft: Vragenlijst Geachte Ouder(s)/verzorg(st)er, 12-11- 12 Hierbij ontvangt u een vragenlijst van de Polifysiek van het Academisch Medisch Centrum in
Gegeneraliseerde Hypermobiliteit (GHM) Een variatie van normale gewrichtsmobiliteit, waarbij de Range of Motion groter is dan gemiddeld (+2SD)
Gegeneraliseerde Hypermobiliteit (GHM) Kinderfysiotherapie bij het hypermobiliteitssyndroom Een variatie van normale gewrichtsmobiliteit, waarbij de Range of Motion groter is dan gemiddeld (+2SD) Femke
Wat is het syndroom van Beals? Het syndroom van Beals is een aangeboren aandoening waarbij kinderen een typisch lichaamsbouw hebben
Het syndroom van Beals Wat is het syndroom van Beals? Het syndroom van Beals is een aangeboren aandoening waarbij kinderen een typisch lichaamsbouw hebben Hoe wordt het syndroom van Beals ook wel genoemd?
Medische begeleiding van mensen met het Coffin-Lowry syndroom
1 Medische begeleiding van mensen met het Coffin-Lowry syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts www.erasmusmc.nl/avgopleiding > een leven lang leren > lunchreferaten www.nvavg.nl > diverse
Patiënten met aneurysmata en osteoartritis
Klinische les Patiënten met aneurysmata en osteoartritis Geen syndroom van Marfan, maar wat dan? Denise van der Linde, Ingrid M.B.H. van de Laar, Adriaan Moelker, Marja W. Wessels, Aida M. Bertoli-Avella
Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?
Het syndroom van Pallister-Killian Wat is het syndroom Pallister-Killian? Pallister-Killian syndroom is een syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian
Het velocardiofaciaal syndroom
Het velocardiofaciaal syndroom Wat is het velocardiofaciaal syndroom? Het velocardiofaciaal syndroom is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een specifieke fout in het erfelijk materiaal van chromosoom
132
6DPHQYDWWLQJ 132 6DPHQYDWWLQJ Sotos syndroom, ook wel cerbraal gigantisme genoemd, werd voor het eerst beschreven in 1964 door Professor Sotos. Hij beschreef 5 kinderen met snelle lengtegroei, een grote
Medische begeleiding van mensen met het Noonan syndroom Informatie en advies voor (huis) arts en tandarts
Medische begeleiding van mensen met het Noonan syndroom Informatie en advies voor (huis) arts en tandarts Algemeen Diagnostische kenmerken van het Noonan Syndroom Kenmerk A = Major B = Minor 1. Gelaat
Genetica en pathologie
HET MARFAN SYNDROOM en gerelateerde bindweefselaandoeningen Genetica en pathologie van het Marfan syndroom Een uitgave van de Contactgroep Marfan Nederland Deze folder In deze folder kunt u lezen over
Kinderneurologie.eu. Sprengel schouder. www.kinderneurologie.eu
Sprengel schouder Wat is een Sprengel schouder? Een Sprengel schouder is een aanlegstoornis van het schouderblad die te klein is en anders tegen het lichaam ligt dan gebruikelijk waardoor problemen met
Bewegingsapparaat, 'het jonge kind'
Meer leren over lichaam en gezondheid Bewegingsapparaat, 'het jonge kind' M.A. Witlox 20-5-2015 Inhoud Vogelvlucht Ontwikkeling en groei As en stand Heup Wervelkolom Voet 1 Team kinderorthopaedie Prof.
Losbandigheid : alles over de herkenning, diagnostiek en behandeling van hypermobiliteit syndromen en instabiliteit.
Voorjaarscongres 1 april 2016: Losbandigheid : alles over de herkenning, diagnostiek en behandeling van hypermobiliteit syndromen en instabiliteit. Sprekers: Dr. Peter van Tintelen, klinisch geneticus
Lange termijn follow up van coarctatio aorta
Diagnostiek en chirurgie in de levensloop van een patiënt met een aangeboren hart-afwijking. Coarctatio Aortae Lange termijn follow up van coarctatio aorta Toon (A.L.) Duijnhouwer, cardioloog Take home
Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom
Greig syndroom Wat is het Greig syndroom? Het Greig syndroom is een waarbij kinderen een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen hebben zoals extra vingers aan handen en of voeten, aan elkaar
Aangeboren hartafwijkingen. Ulrike Kraemer kinderarts-intensivist / kindercardioloog Erasmus MC-Sophia, Rotterdam WES symposium
Aangeboren hartafwijkingen Ulrike Kraemer kinderarts-intensivist / kindercardioloog Erasmus MC-Sophia, Rotterdam WES symposium 29.03.2018 Aangeboren hartafwijkingen 0.6-0.8% aller pasgeborenen kinderen
Het Fragiele-X syndroom
Het Fragiele-X syndroom Wat is het Fragiele-X syndroom? Het Fragiele-X syndroom is een syndroom veroorzaakt door een afwijking op het X- chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Kinderen met het Fragiele-X
Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom
Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen D. Tanir AVG i.o Juni 2014 1 Algemeen Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling
Chapter 1. Chapter 13. General introduction Samenvatting
Chapter 1 Chapter 13 General introduction Samenvatting Samenvatting Samenvatting Sotos syndroom is een overgroeisyndroom dat gekenmerkt wordt door een toegenomen lengte en/of grote hoofdomtrek, typische
Medische begeleiding van mensen met VCFS / 22q11.2 deletiesyndroom
Medische begeleiding van mensen met VCFS / 22q11.2 deletiesyndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het velo-cardio-faciaal syndroom (VCFS) is een
Kinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Frequent optredende nek- en rugklachten bij een 23-jarige hockeyster
13 Frequent optredende nek- en rugklachten bij een 3-jarige hockeyster Koos van Nugteren K. van Nugteren, D. Winkel (Red.), Onderzoek en behandeling van de thorax, DOI 10.1007/978-90-368-0489-9_, 013 Bohn
Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)
Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma
Verklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends
2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends 1981-2011 Een belangrijk doel van de registratie is het monitoren van de prevalentie van aangeboren aandoeningen in de tijd. Onderstaande tijdtrends
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Henny Leentvaar (Sport)Massage. Functie testen. Datum: 14 mei 2008. Opgesteld door: Henny Leentvaar
Henny Leentvaar (Sport)Massage Functie testen Datum: 14 mei 2008 Opgesteld door: Henny Leentvaar Functie testen Voordat kan worden overgegaan tot tapen of bandageren van een aangedane spier en/of gewricht
Transpositie van de grote vaten Kinderleeftijd
Transpositie van de grote vaten Kinderleeftijd Laurens Koopman Interactieve echocursus voor gevorderden: aangeboren hartafwijkingen 26 januari 2017 Thoraxcentrum en Sophia kinderziekenhuis Opbouw Diagnose
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Dysmorfe kenmerken Observaties Beharing
Dysmorfe kenmerken Observaties Beharing Een lage voorste haarlijn, vooral duidelijk t.h.v. de slapen; Puntvormige uitloper van de voorste haarlijn op de middellijn (widow s peak). Lage en in pieken verlopende
Kinderen met 22q11 deletie syndroom: implementatie van fenotypische variabiliteit als basis voor een zorgpad in UZ Gent.
s1 Kinderen met 22q11 deletie syndroom: implementatie van fenotypische variabiliteit als basis voor een zorgpad in UZ Gent. Dr. Sofie Gadeyne Promotor: Dr. F. Haerynck Dia 1 s1 sgadeyne; 20/05/2016 Inleiding
Medische begeleiding van mensen met. het Wolf-Hirschhorn (4p-) syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts
Medische begeleiding van mensen met het Wolf-Hirschhorn (4p-) syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS), ook wel
KNGF-richtlijn Beroerte Verantwoording en Toelichting Map K
KNGF-richtlijn Beroerte Verantwoording en Toelichting Map K K.3.5 Brunnstrom Fugl-Meyer assessment (Aanbevolen generiek meetinstrument) Het Brunnstrom Fugl-Meyer assessment (BFM) is een test, waarmee de
Genetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking. Vivian Schimmer
Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking Vivian Schimmer Introductie Vivian Schimmer Werkzaam bij Aleida, praktijk voor verloskunde en echoscopie te Schiedam Werkzaam als verloskundige sinds 2001
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.
1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren
Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom
Het cri-du-chat syndroom Wat is het cri-du-chat syndroom? Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Kinderen met het cri-du-chat
In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Reumatologie. Hypermobiliteit
Reumatologie Hypermobiliteit 1 2 Inhoudsopgave Inleiding 4 Over de ziekte 5 Wat is hypermobiliteit 5 Hoe ontstaat hypermobiliteit 5 Wat merkt u van hypermobiliteit 5 Hoe wordt de diagnose gesteld 6 Hoer
Mijn kind groeit niet. Prof Dr Geert Mortier
Mijn kind groeit niet Prof Dr Geert Mortier 14/09/2018 Deze drie kinderen zijn te klein voor hun leeftijd. Hebben ze hetzelfde probleem? AANPAK Is er sprake van een groeistoornis? 1. Meet het kind 2. Vraag
Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen
UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen
Geen diagnose. Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli. Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus
Geen diagnose Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus UMC Utrecht Genetica @UMCUGenetica Thijs 11 jaar 2007: karyotypering 47, XXY
Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?
21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging
Medische begeleiding van mensen met Angelman syndroom
Medische begeleiding van mensen met Angelman syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het Angelman syndroom (AS) - een verouderde aanduiding is
Kinderneurologie.eu. Miller Dieker syndroom
Miller Dieker syndroom Wat is het Miller Dieker syndroom? Het Miller Dieker syndroom is een aandoening waarbij kinderen specifieke afwijkingen aan de hersenen hebben wat leidt tot een ontwikkelingsachterstand
ANEURYSMATA VAN DE AORTA THORACALIS. Vaatsymposium Emmen 6 november 2015 Lambert van den Merkhof
ANEURYSMATA VAN DE AORTA THORACALIS Vaatsymposium Emmen 6 november 2015 Lambert van den Merkhof DE AORTA Aorta ascendens * * Aortaboog (het gedeelte van art. brachiocephalica t/m art. subclavia links)
Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven
Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Harteraad verbindt, versterkt en vertegenwoordigt mensen met hart- en vaataandoeningen
Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest
Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u
Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het CFC syndroom
Het CFC syndroom Wat is het CFC syndroom? Het CFC syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een typisch uiterlijk, een aangeboren afwijking
Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het
1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic
Kinderneurologie.eu. Noonan-like syndroom.
Noonan-like syndroom Wat is het Noonan-like syndroom? Het Noonan-like syndroom is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen een vertraagde ontwikkeling hebben in combinatie met een kleine lengte en
Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG
Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Definitie (Epileptische) aanvallen bij koorts zonder infectie van het centrale zenuwstelsel of een andere specifieke oorzaak
CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Hypermobiliteit komt vrij veel voor, vooral bij jonge mensen. Het komt ook meer voor bij vrouwen en bij mensen van Aziatische afkomst.
Hypermobiliteit Inleiding Bij u is hypermobiliteit vastgesteld. Dit betekent dat uw banden en pezen te soepen zijn, waardoor uw gewrichten niet genoeg steun krijgen en te beweeglijk worden. Uw arts heeft
Verschenen in De Huisarts, 2004
Het 22q11 deletiesyndroom: hoe komen tot vroegtijdige diagnose en behandeling/begeleiding? Ann Swillen, Koen Devriendt, Annick Vogels, Marc Gewillig, Luc Mertens, Marleen Peters, Mieke Breuls, Vincent
Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
X-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Auteursrechten voorbehouden aan Leentje Lotje 1
Ouderinformatiebrief: Hypermobiliteit & kinderfysiotherapie Wat is hypermobiliteit? De term hyper betekent dat iets meer of groter is dan gebruikelijk. Mobiliteit betekent beweeglijkheid. Hypermobiliteit
Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project
Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Leerdoelen Inzicht hebben in de drie belangrijkste patronen van overerving
Medische begeleiding van mensen met neurofibromatosis type 1 Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts
1 Medische begeleiding van mensen met neurofibromatosis type 1 Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Verantwoording: zie www.nvavg.nl 2 Algemeen Neurofibromatose type I (NF1), ook wel de ziekte
Psychisch functioneren bij het syndroom van Noonan
Psychisch functioneren bij het syndroom van Noonan drs. Ellen Wingbermühle GZ psycholoog / neuropsycholoog GGZ Noord- en Midden-Limburg Contactdag 29 september 2007 Stichting Noonan Syndroom 1 Inhoud Introductie
Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie
Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie Casuïstiek Mw. K, slanke en sportieve 30 jarige vrouw wordt verwezen voor behandeling van haar verhoogde cholesterol. Haar vader kreeg op 57 jarige leeftijd
M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009
M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 1 3 1 4 5 2 Risico ColoRectaalCarcinoom 6 7 3 Terminologie Syndroom van Lynch (HNPCC) Vermoedelijk syndroom van Lynch Familiaire darmkanker Sporadische darmkanker
Medische begeleiding van mensen met Williams (-Beuren) syndroom
Medische begeleiding van mensen met Williams (-Beuren) syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Williams (-Beuren) syndroom (WS), is een goed omschreven
ERASMUS MC MODIFICATIE VAN DE (REVISED) NOTTINGHAM SENSORY ASSESSMENT Handleiding
De Erasmus MC Modificatie van de (revised) Nottingham Sensory Assessment (EmNSA) 1 is een meetinstrument om bij patiënten met intracraniële aandoeningen de tastzin, de scherp-dof discriminatie en de propriocepsis
Kinderepilepsie in beeld. Nynke Doornebal Kinderarts - kinderneuroloog
Kinderepilepsie in beeld Nynke Doornebal Kinderarts - kinderneuroloog Kenmerken van epilepsie: 1. Excessieve ontlading van populatie neuronen 2. Onwillekeurige, aanvalsgewijs optredende motorische, sensibele,
Met huid en haar.. Huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan Syndroom, CFC en Costello syndroom
Met huid en haar.. Huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan Syndroom, CFC en Costello syndroom Prof. Suzanne Pasmans, dermatoloog Barbara Sibbles, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen
Verklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Wil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Heup- en kniepathologie: 1ste lijnsaanpak. Dr Mike Tengrootenhuysen
Heup- en kniepathologie: 1ste lijnsaanpak Dr Mike Tengrootenhuysen Inleiding Heup Knie FAI Coxartrose Meniscusscheur Voorste kruisband Bursitis ruptuur Patellofemorale klachten Gonartose trochanterica
Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Kabuki syndroom
Kabuki syndroom Wat is het Kabuki syndroom? Het Kabuki syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen typische uiterlijke kenmerken hebben in combinatie met een ontwikkelingsachterstand, kleine
Cardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de