Oefentoets CAT B / Cursusafhankelijke toets

Transcriptie

1 Oefentoets CAT B / Cursusfhnkelijke toets Cursus B2.1.2 Strt vn een mesnenleven Cursusoörintor Prof r. Hnne Meijers / rs. Kitty Heins Oefentoets met 50 vrgen en ntwooren 1 Wt is juist?. e meiose vint in lle elene lihmsellen plts. ij e mitose vint pring vn homologe hromosomen plts. ij e meiose wort het ntl hromosomen veruel vn 23 nr 46. n e mitose zijn e ohterellen genetish ientiek. 2 Welke uitsprk is juist ls men het over een nleg voor een eple fwijking heeft?. e penetrntie vn een nleg is innen één fmilie hetzelfe. e expressie vn een nleg is innen één fmilie hetzelfe. expressie vn een nleg uit op e r vn e symptomen ie t.g.v. e nleg optreen. penetrntie vn een nleg uit op e r vn e symptomen ie t.g.v. e nleg optreen. 3 Een genoomwije ssoitiestuie leent zih ij uitstek voor het ientifieren vn. lgrisio genen met ehulp vn ngene fmilies. hoogrisio genen met ehulp vn ngene fmilies. lgrisio genen met ehulp vn ses en ontroles. hoogrisio genen met ehulp vn ses en ontroles. 4 Welke omintie vn termen zijn vn toepssing ij e erfelijke vormen vn orstknker?. heterogeniteit en polygene overerving. monogene en polygene overerving. heterogeniteit, monogene en polygene overerving. heterogeniteit en monogene overerving. 5 Hoeveel vershillene reing frmes zijn er op één DNA strn, en hoeveel open reing frmes zitten er norml in een gen.. 1 reing frme per strn; ls t open is zit je in een gen. 3 reing frmes per strn, ie lle rie open zijn in een gen. 3 reing frmes per strn, wrvn er een open is in een gen. 6 reing frmes per strn, wrvn er 3 open zijn in een gen. oefencat B Strt v.e. mensenleven Pgin 1 vn 9

2 6 U vint met rry-cgh nlyse een niet eerer eshreven uplitie vn 1 M op hromosoom 3. Uit nlyse vn e ouers lijkt eze ook ij e gezone moeer nwezig. Hieroner stn vier stellingen over eze sus. Welke uitsprk/uitsprken geeft/geven een verklring voor e genoeme eviningen?. omt e uplitie ook ij e gezone moeer wort teruggevonen is eze niet pthogeen. e uplitie is pthogeen met onvolleige penetrntie. het is een polygene of multiftoriële noening; e uplitie is een risioftor, mr er zijn eze niet in voloene mte nwezig., en zijn lle mogelijk. 7 Als u ij een ngen kin een pthogene eletie ntoont met rry CGH, ie u niet terugvint ij e ouers, welk vn onerstne herhlingsrisio s is n het este vn toepssing voor een nieuwe zwngershp vn eze ouers?. 50%. 25%. 12,5%. < 5%. 8 Eén vn e ogm s vn e moleulire iologie is: DNA RNA eiwit. Knkerellen onersheien zih vn normle ellen oor fwijkingen in e niveus vn DNA (genoom), RNA (trnsriptoom) en eiwit (proteoom). Welke informtie verklrt het este het gerg vn knkerellen?. DNA, wnt fwijkingen in e hromosomen etreffen een kwrt vn lle genen. RNA, wnt het zijn fwijkingen in trnsriptieftoren ie voorkomen ij knker. eiwit, wnt uiteinelijk eplen e eiwit niveus in een el hoe eze zih gergt. e groei vn knkerellen wort epl oor hormoon spiegels in het lihm. 9 Het mken vn trnsgene muizen is een stnr tehniek in e moleulire iologie. Deze tehniek wort niet toegepst op mensen. Wt is, fgezien vn ethishe ezwren, e reen rvoor?. humne emryonle stmellen kunnen niet genetish woren verner. nuler trnsfer is onmogelijk in menselijke ellen. implnttie vn geïnjeteere zygoten is lethl. geen vn eze reenen is een funmenteel proleem. 10 Welke vn e onerstne vier uitsprken is ONJUIST? Bij utosoml ominnte overerving vn een nleg ie onerhevig is n:. pternle imprinting is mn op mn overerving vn e n e nleg gerelteere ziekte mogelijk. mternle imprinting is mn op mn overerving vn e n e nleg gerelteere ziekte mogelijk. pternle imprinting is mn op mn overerving vn e nleg mogelijk. mternle imprinting is mn op mn overerving vn e nleg mogelijk. oefencat B Strt v.e. mensenleven Pgin 2 vn 9

3 11 Welke uitsprk is juist?. tijens e oögenese neemt het ntl mitohonriën sterk toe. een vrouw met een muttie in het mtrna zl eze muttie n l hr kineren oorgeven. er is een reltie tussen e hoeveelhei gemuteer mtrna en ziekte vershijnselen. mutties treen in het nuleire DNA frequenter op n in het mtrna. 12 I:1 I:2 II:1 II:2 II:3 III:1 In een fmilie komt een utosoml ominnt overervene nleg voor, ie onerhevig is n pternle imprinting. U ziet hier oven e stmoom. De ptiënt ie t.g.v. vn eze nleg e ziekte heeft, is ngeven oor inkleuring vn het symool. De nleg is rees nwezig in e ouste genertie. Hoe groot is e kns t e persoon, ngegeven met een pijl e noening heeft?. 0%. 12,5%. 25%. 50%. 13 Met ehulp vn ehosopie kunnen veel ngeoren fwijkingen vstgestel woren. Welke vn e onerstne fwijkingen zijn ehosopish NOOIT met zekerhei vst te stellen?. neurle uis efet ( open rug ). hrtfwijkingen. Down synroom. shisis (hzelip). oefencat B Strt v.e. mensenleven Pgin 3 vn 9

4 14 Welk vn onerstne struturen mkt GEEN onereel uit vn een foetle shunt:. ven umililis. utus venosus. utus Botlli. formen ovle. 15 Welke struturen ontwikkelen zih uit het emryonle etoerm?. e hui, het entrle en het perifere zenuwstelsel. e hui, e spieren en e otten. e loevten en e inwenige orgnen. het inweefsel en e spieren. 16 Met het ontstn vn e primitieve strook (strek). is e foetle wervelkolom ngeleg. is het mogelijk e oriënttie vn het emryo te ientifieren. zijn e kiemlgen vereel in rie lgen. zijn e mesoermle ellen in stt te migreren. 17 De lrynx. ontstt voor het grootste eel uit e 4e en 6e kieuwoog. is emryologish gezien een eel vn e neusholte. wort gevorm oor weefsel t migreert vnuit e ovenste somieten. is eerst nog een lin einigene zk ie wort veronen met e trhe oor e eerste emhlingewegingen. 18 Welke ewering is orret?. e hor orslis inueert e vorming vn e neurle groeve. e neurle groeve inueert e vorming vn e hor orslis. e hor orslis inueert e vorming vn e voorrm. e voorrm inueert e vorming vn e hersenlsjes. 19 De omintie test ls prentle sreening. wort uitgevoer ij e eerste zwngershps ontrole. noozkt juiste timing voor een goee testuitslg, niet te vroeg en niet te lt. is geen goe onerzoek, wnt je krijgt geen zekerhei over e nwezighei vn trisomie 21. wort ij voorkeur uitgevoer vnf een zwngershpsuur vn 16 weken. 20 Een geneesmiel uit zwngershpstegorie D. mg niet woren voorgeshreven ij zwngershpswens en tijens orstvoeing. is een initie voor ortus provotus ij lootstelling tijens zwngershp. ient niet te woren voorgeshreven tijens het geven vn orstvoeing. mg inienteel woren voorgeshreven tijens zwngershp n het fwegen vn voor- en nelen. oefencat B Strt v.e. mensenleven Pgin 4 vn 9

5 21 Het vorige (ere) kinet Blkenene stele zih op het stnpunt t pre-implnttie genetishe ignostiek nr rgershp vn het BRCA1 gen niet toegestn is. Wt is hiervn e voornmste reen? De noening orstknker. is niet ernstig genoeg. is ehnelr. kn met profyltishe hirurgie vermeen woren. heeft een onvolleige penetrntie. 22 Wt is een elngrijk vershil tussen reproutief kloneren en therpeutish kloneren? Alleen ij reproutief kloneren. woren e gekloone emryo s teruggepltst in e rmoeer vn een rgmoeer. groeit e gekloone eiel uit tot een emryo. wort zowel een eiel ls een zel geruikt. woren eiellen geruikt; ij therpeutish kloneren woren gewone lihmsellen geruikt. 23 Hoeveel funtioneel onersheien soorten ellen evt het menselijk lihm ongeveer? Als er een tweee pr vleugels ontwikkelt in Drosophil, heeft het inset wrshijnlijk een. hrogene muttie. gp gene muttie. homeoti muttie. segmenttion gene muttie. 25 Testes en ovri. zijn tot e 26 ste week vn e ontwikkeling ientiek. ontwikkelen zih eie uit e genitle plooien. ontwikkelen zih uit e mesonephrosuizen. zijn oor het guernulum veronen met het iphrgm. 26 Tijens e emryonle ontwikkeling zorgen nrogene hormonen voor. het verwijnen vn e prmesonephrosuizen (gngen vn Müller). een snelle uitgroei vn het tuerulum genitle. het ontstn vn het liesknl. het in regressie gn vn e uti mesonephrii (gngen vn Wolff). 27 Uit 1 spermtogonium ontstn of ontstt n e meiotishe eling. 4 hploie spermtozo, met lle vier ientiek DNA. 4 hploie spermtozo, met lle vier vershillen DNA. 4 hploie spermtozo, met twee n twee ientiek DNA. 1 hploie spermtozoë, op het moment vn e evruhting. oefencat B Strt v.e. mensenleven Pgin 5 vn 9

6 28 Zellen verlten e testis vi e. utus eferens. utus epiiymiis. rete testis en e utuli efferentes. utus ejultorius. 29 Een 14-jrig meisje menstrueert zeer onregelmtig en met lnge tussenpozen. Het ltste vginle loeverlies heeft zij ongeveer 8 weken geleen gezien. Men onerzoekt hr loe en rin wort het volgene vstgestel: een liht verhooge FSH-, een erg hoge LH- en een hoge oestriol spiegel. Welke ewering is juist? Dit meisje. heeft een LH prouerene tumor. heeft een prolktine prouerene tumor. zit in hr ylus ron e ovultie. is zwnger. 30 Het polyysteus ovrium synroom met oligo-menorrhoeish ylusptroon wort gekenmerkt oor. hirsutisme. ernstig onergewiht. gltorrhoe. stress. 31 De Post oitum test is positief (gunstig ten nzien vn sufertiliteit) wnneer in e uitslg vermel stt t. er veel leuko s nwezig zijn in het onerzohte preprt. e ph vn het slijm miner is n 6.0. het rentrekken vermogen vn het slijm 2 à 3 m is. er één snel ewegene zel gezien is nst vele oneweeglijke. 32 Foetl hemogloine. heeft een lgere ffiniteit voor zuurstof n volwssen hemogloine. is miner gevoelig voor enturtie oor lkli n volwssen hemogloine. evt per moleuul miner ijzer-tomen n volwssen hemogloine. wekt ij vrijkomen in e moeerlijke loesomloop e vorming vn rhesus-ntistoffen op. 33 Tijens e evruhting vn een eiel heht e zel met reeptoren n eiwitten in e. e oron rit ie e eiel omgeeft. e elmemrn vn e eiel. e kernmemrn vn e eiel. e zon pellui ie e eiel omgeeft. oefencat B Strt v.e. mensenleven Pgin 6 vn 9

7 34 Welke vernering in lortoriumepling vint er in e fysiologish verlopene zwngershp plts t.o.v. e niet-zwngere vrouw?. het kretinine gehlte vn het loe lt. e eiwit uitsheiing in urine neemt toe. het hemtoriet neemt toe. het leukoyten ntl in het loe neemt f. 35 Bij lle Neerlnse zwngeren woren vroeg in e zwngershp routinemtig een ntl eplingen gen ie etl woren oor e AWBZ (Algemene Wet Bijzonere Ziektekosten). Welk vn e onerstne eplingen hoort rtoe?. heptitis B. gluose gehlte. shilklierhormoon. toxoplsmose. 36 Oxytoine is een hormoon t. geproueer wort in e uterus. tepel eretie veroorzkt. ovultie remmen werkt. proutie vn Prolktine remt. 37 Ntuurlijke izygote tweelingen komen het minst vk voor ij. kuksishe vrouwen. zitishe vrouwen. reoolse vrouwen. eurzitishe vrouwen 38 Wnneer in één zygote twee of meer vershillene ellijnen nwezig zijn spreekt men vn. himerisme. sequentie. mozïsisme. heterozygotie. 39 Welke vn e onerstne struturen psseert oor een opening in het iphrgm pelvis?. e urethr. e vgin. het retum. e utus eferens. 40 Welke vn e volgene klhten of eviningen is kenmerken voor peritonele prikkeling?. hyperperistltiek. loslt pijn. pijnnvllen met ewegingsrng. ktief spierverzet. oefencat B Strt v.e. mensenleven Pgin 7 vn 9

8 41 De nvelstreng evt op oorsnee. 2 venen 1 rterie. 1 vene en 2 rteriën. 1 vene en 1 rterie. 2 venen en 2 rteriën. 42 Zuigelingen ie georen woren voor e 30e week vn e zwngershp heen kns op emhlingsprolemen tgv. IRDS (Infntile Respirtory Stress Synrome). Wr komt it oor?. e hypoxie ie ij IRDS optreet lt e ruk in e longirultie stijgen. het surftns verlgt e oppervlktespnning in e lveoli. volgens e wet vn Lple is e neiging tot smenvllen het meest uitgesproken in e grotere lveoli. n e 32e zwngershpsweek wort er nog weinig surftns geproueer. 43 De voeingsehoefte vn een psgeorene mkt suppletie noig vn een vitmine wnneer orstvoeing wort gegeven. Welke vitmine?. vitmine A. vitmine C. vitmine E. vitmine K. 44 Een herpes simplex infetie ij een psgeorene vint plts vi. uitsheiing in e moeermelk. hnontt. esmetting vn e nvelstomp. ruppelinfetie. 45 Iterus wort ehnel met fototherpie of wisseltrnsfusie omt er risio estt op. hersenloeingen. stollingsstoornissen. onherstelre lever en niershe. onherstelre hersenshe. 46 Momenteel woren in Neerln jrlijks zo n psgeorenen gesreen met e hielprik om 200 ngene kineren op te sporen Wt is e Numer Neee to Sreen? oefencat B Strt v.e. mensenleven Pgin 8 vn 9

9 47 Op het hterhoofje vn een psgeorene wort iret n e geoorte een zhte zwelling gevoel ie niet wort egrens oor e sheeleeneren. N 24 uur is er vrijwel niets meer vn te zien. Hoe noemt men it zogenme geoortegezwel in meishe termen?. put sueneum. een fontnel. ephl hemtoom. moulge. 48 De iversiteit vn e ntigeen reeptor op T-ellen. is fhnkelijk vn het MHC polymorphisme. wort eïnvloe oor isotype swithing. wort epl oor e vriele regio s vn e reeptor eiwitten. is voor e geoorte geheel ngeleg. 49 An e speifiiteit vn ons immuunsysteem ligt ten gronslg e grote. hoeveelhei ftoren vn het omplement systeem. versheienhei n grnuloyten. versheienhei n ntigeen reeptoren. moiliteit vn lymfoyten oor lle weefsels. 50 Ativtie vn een T-lymfoyt leit tot. seretie vn e ntigeen reeptor vn e T-el. e vorming vn plsmellen. proutie vn immunogloulinen ie met het ntigeen omplexeren. proutie vn ytokinen ie T- of B-ellen kunnen tiveren. oefencat B Strt v.e. mensenleven Pgin 9 vn 9