CAT B / Cursusafhankelijke toets

Transcriptie

1 Oefentoets CAT B / Cursusfhnkelijke toets Cursus Genetishe ontwikkeling en omgeving Cursusoörintor Prof. r. R.J.B.J. Gemke Oefentoets CAT B Genetishe ontwikkeling en omgeving voor het themeel Nture of Nurture MET ntwooren. Algemeen eel met 6 vrgen Nture of Nurture, 8 vrgen Geneti en 10 vrgen Cure or Cre ( smen 24) en 23 voor het them Nture of Nurture. 1 Sins e ontekking vn ysti firosis (CF) in e jren 30 vn e vorige eeuw is CF getrnsformeer vn een ftle ziekte in e kinertij tot een hronishe mr "te mngen" ziekte. In e litertuur wort ngegeven t in e VS het ziekteeel ysti firosis omring wer oor llerlei mythes. Het iee vn gentherpie wer snel en nvnkelijk met enthousisme egroet. Welke vn e onerstne uitsprken is juist?. it is een logish vervolg op e lngere geshieenis vn innovtie, elofte en risionemen oor CF ptiënten en hun fmilie. it is tekenen voor een gerekkige wetgeving t..v. implementeren vn gentherpie. it is een weinig voorspelr fenomeen t zih ij elke noening zl vooroen. it is een gevolg vn sterke overheiselei in e VS. 2 In e litertuur woren oner meer e genetishe noeningen ysti firosis en sikkelelziekte ehnel. Welke vn e onerstne uitsprken is juist?. er is geen effetieve ehneling voor ysti firosis. er is geen effetief sreening progrmm voor sikkelelziekte. eenmergtrnsplnttie is geen optie voor ptiënten met sikkelelziekte. gentherpie is een therpie wroor ysti firosis snel tot het verleen zl ehoren. 3 Het toevoegen vn ysti firosis n e hielprik zou ongunstig zijn voor mensen met een Turkse en Mrokknse htergron. Welke vn e onerstne eweringen is juist?. onsnguiniteit komt voor in eze evolkingsgroepen. het zou kunnen ijrgen tot isrimintie vn eze evolkingsgroepen. e eshikre DNA pnels heen een slehte sensitiviteit ij eze evolkingsgroepen. eze evolkingsgroepen oen niet mee met het hielprik progrmm. 4 Oner mensen met voorouers uit Europ komt rgershp vn ysti firosis frequent voor. Nr nlogie met het heterozygotenvooreel ij sikkelelziekte vermoet men ook hier een seletief vooreel. Welke noening zou op gron vn het ziekteeel, e geshieenis en e vereling over e werelevolking hiervoor verntwoorelijk kunnen zijn?. holer. AIDS. mlri. rivierlinhei. oefencat B MET ntw. them Nture of Nurture 1

2 5 Cysti firosis en hemogloinopthieën heen vershillene frequenties in evolkingsgroepen met vershillene etnishe htergronen. Welke ewering klopt?. ysti firosis komt vnous frequent voor in Europ, hemogloinopthieën komen vnous frequent voor in Afrik en Azië. ysti firosis komt vnous frequent voor in Afrik en Azië, hemogloinopthieën komen vnous frequent voor in Europ. zowel ysti firosis ls hemogloinopthieën komen miner vk voor oner llohtonen n oner utohtonen in Neerln. zowel ysti firosis ls hemogloinopthieën komen vker voor oner llohtonen n oner utohtonen in Neerln. 6 In welk jr is Klinishe geneti ls meish speilisme in Neerln erken?. in in in in Cysti firosis (CF) is e meest voorkomene. utosoml ominnte erfelijke noening. utosoml reessieve erfelijke noening. X-geonen ominnte erfelijke noening. X-geonen reessieve erfelijke noening. 8 De rgershpfrequentie vn CF is. in e Europese popultie lger n in e Azitishe. hoger ij mnnen n ij vrouwen. in Neerln ongeveer 1:30. in Neerln ongeveer 1: Wnneer twee ouers rger zijn vn CF is. e kns op een ngen kin 1 op 2. voor gezone kineren e kns op rgershp 2 op 3. wrshijnlijk sprke vn onsnguiniteit. sprke vn verminere fertiliteit. 10 Een noening ie ook wort veroorzkt oor mutties in het CFTR gen is:. ongenitle ilterle genesie vn het vs eferens (CBAVD). neurofiromtose type 1 (NF-1). lf-1-ntitrypsineefiiëntie. ongenitle hypomyelinistie (CHN). oefencat B MET ntw. them Nture of Nurture 2

3 11 Muttie elt F508 in het CFTR-gen. leit in homozygote vorm tot een mile vorm vn CF. is vk moeilijk op te sporen miels DNA-onerzoek. komt uiten Europ vrijwel niet voor. vormt in Neerln ongeveer 75% vn e mutties in it gen. 12 Wrom is e erfelijke nleg voor ysti firosis (CF) nooit uit e Neerlnse popultie verwenen?. er is wrshijnlijk een seletief vooreel geweest voor rgers vn CF. het CFTR-gen muteert frequent. rgers vn CF zijn vruhtrer. oor CFTR-gen uplitie. 13 Drgershpsonerzoek nr ysti firosis (CF) vint plts oor miel vn. zweettest. DNA-onerzoek. longonerzoek. rmiopt. 14 Wt is preïmplnttie genetishe ignostiek (PGD)?. een vlokkentest of vruhtwterpuntie ij een verhooge kns op een erfelijke noening. het vi een IVF-proeure terugpltsen in e rmoeer vn niet ngene emryo s ij een verhooge kns op een erfelijke noening. preoneptionele risioepling oor miel vn DNA-ignostiek. struturele prentle ehosopie in het eerste en tweee trimester vn e zwngershp ij een verhooge kns op een erfelijke noening. 15 De wet vn Poiseuille. eshrijft e weerstnsverneringen in stromen loe of luht ten gevolge vn turulentie. geeft n t een - proentueel gelijke - vernering in imeter vn een loevtsegment een groter effet heeft op e stromingsweerstn n een vernering in loevisositeit. zegt t e visositeit vn loe gelijk is in lle loevten. geeft n t twee prllel-geshkele vten leien tot een hogere weerstn n wnneer ze in serie stn. 16 Bij welk vn onerstne fwijkingen ontstt ij zuigelingen entrle ynose?. een rehts-links shunt in het hrt. een nemie. een ernstige metole iose. nierinsuffiiëntie. oefencat B MET ntw. them Nture of Nurture 3

4 17 Welke vn e volgene omstnigheen is een ontr-initie voor longtrnsplnttie ij ysti firosis?. lgere luhtweginfetie met Pseuomons eruginos. lgere luhtweginfetie met Burkholeri enoepi. een-seone-wre (FEV1) < 30 % vn e referentiewre. pnresinsuffiiëntie. 18 Als e imeter vn een ronhussegment met 20 % fneemt, wort e weerstn in t segment (in gevl vn lijven lminire flow) ongeveer: (Lees eze vrg goe, enk n, reken het zo noig even uit!). nerhlf keer zo klein. nerhlf keer zo groot. twee en een hlf keer zo groot. vijf keer zo groot. 19 Eén vn e volgene vershijnselen hoort NIET ij het synroom vn Krtgener. Welke?. spiegeling vn e inwenige orgnen vn thorx en uik. een verhooge kns op het ontwikkelen vn ietes mellitus. ronhiëtsieën. een gestoore trilhrfuntie. 20 Eén vn e volgene lterntieven is ONJUIST. Welke? Bij kineren met stm estt vk llergie voor. sigrettenrook. huisstofmijt. grspollen. ierlijke huishilfers. 21 De volgene stellingen zijn juist, BEHALVE:. ij e stnr meitie ij een kin met liht tot mtig stm hoort een et-2- symptiomimetium voor inhltie in gevl vn klhten. een BCG-vintie eshermt voorl tegen pulmonle tuerulose. tueruleuze meningitis komt voorl in e eerste levensjren voor. ij een onvolleige ostrutie vn e luhtweg ter hoogte vn e linker hoofronhus stt ij usulttie expirtoir piepen op e voorgron. 22 Eén vn e volgene stellingen is ONJUIST. Welke?. ij ronhil emen klinkt e ineming ij usulttie luier n e uiteming. wie ij een gezone proefpersoon e stethosoop over e trhe legt hoort ronhil emen. ij een gezon iniviu uren ineming en uiteming ongeveer even lng. ij usulttie hoort men het vesiulir (=norml) emgeruis inspirtoir lnger en uielijker n expirtoir. oefencat B MET ntw. them Nture of Nurture 4

5 23 Slutmol is een kortwerken et-2-symptiomimetium. Welke vn e volgene stellingen is juist?. ij jongere kineren heeft toeiening vn slutmol per os e voorkeur oven inhltie. het effet vn slutmol moet ongeveer twee gen n het egin vn het geruik woren geëvlueer. ij liht tot mtig ernstig stm wort een onerhousehneling gegeven met slutmol. ij een ute ronhiolitis heeft slutmol in het lgemeen geen effet. 24 Eén vn e volgene stellingen is ONJUIST. Welke?. repitties zijn isontinue ijgeruisen. ij usulttie eooreelt men prt het emgeruis, eventuele ijgeruisen en e inspirtie/expirtieverhouing. piepen wort gegenereer in e grote of mielgrote luhtwegen. hoe luier het piepen, hoe ernstiger e ostrutie vn e luhtweg. 25 Belngrijke oelstellingen vn het ounseling moel zijn het vershffen vn juiste informtie en. een reltie met e liënt geseer op weerkerighei. onerzoek nr wren en normen vn e liënt, en een reltie met e liënt geseer op utoriteit. onerzoek nr wren en normen vn e liënt, en een reltie met e liënt geseer op weerkerighei. een reltie met e liënt geseer op utoriteit. 26 Bij erfelijkheisvisering zijn er vershillene stijlen vn interventie mogelijk. Welke vn e onerstne eweringen is juist?. in het tehing moel speelt het spet ultuur lleen een rol ij e viseur. in het ounseling moel speelt het spet ultuur een rol ij zowel e liënt ls e viseur. in het ounseling moel speelt het spet ultuur lleen een rol ij e liënt. in het tehing moel speelt het spet ultuur een rol ij zowel e liënt ls e viseur. 27 Welke vn e onerstne eweringen is juist? Erfelijkheisvisering ij loholisme is geen zinvolle strtegie. omt loholisme een utosoml ominnte noening is. omt loholisme multiftorieël vn r is. omt e rgerinientie te lg is. omt e ziekte inientie te lg is. oefencat B MET ntw. them Nture of Nurture 5

6 28 In een rtikel over e historishe ontwikkeling vn het erfelijkheisenken in e 20e eeuw wijzen e uteurs Snelers en Pieters erop t het erfelijkheisonept telkens een "plstish krkter" heeft geh. Zij eoelen rmee t. het genetish eterminisme sins 1900 stees meer invloe heeft verworven. plstishe noeningen het meest in e elngstelling stonen. t men in opvttingen over ziekte e omgevingsftoren elngrijker is gn vinen n e erfelijke nleg. geen vn ovenstne rie ntwooren is juist. 29 Op welke mnier is primire preventie vn oloretl rinoom mogelijk?. oor het opzetten vn een lnelijk sreening progrmm voor oloretl rinoom. oor het evoreren vn een gezone levenswijze. oor het nieen vn e oult loetest vi internet. oor stnr ij personen ouer n 60 jr presymptomtish DNA onerzoek nr mutties in het APC gen uit te voeren. 30 Welke eperkingen estn er ij het geruik vn e oult loetest ls sreening test voor een lnelijk sreening progrmm voor oloretl rinoom?. e oult loetest is invsief en heeft een hoge geruikersrempel. er zijn hoge kosten veronen n e oult loetest. e oult loetest zorgt voor veel vls-positieve uitslgen. e methoe gt met extr risio's gepr, zols een kns op loeing of perfortie vn e rmwn 31 Welke vn e volgene stellingen is juist?. DNA onerzoek ij Fmiliire Aenomteuze polyposis risio groepen is louter een iniviuele keuze, wr fmilieleen geen invloe op heen. op het moment t er DNA onerzoek verriht wort in een fmilie, wort it n e hele fmilie kenr gemkt oor het Klinish Genetish Centrum wr het onerzoek is uitgevoer. Neerlnse klinish genetii voeren nooit presymptomtish DNA onerzoek uit ij kineren, omt e emotionele en soile onsequenties vn het testen onnvrr hoog zijn voor een kin. geïnformeere esluitvorming ron DNA onerzoek kn er toe leien t fmilieleen vn ptiënten met een FAP muttie soms niet getest woren. 32 N e herontekking vn e menelinse prinipes vn overerving kwm n het egin vn e 20e eeuw een nieuwe erfelijkheisleer tot ontwikkeling. Wt ws kenmerken voor eze nieuwe ontwikkeling tussen 1900 en 1940?. er ws sprke vn een sterk genetish eterminisme. oor npssing vn e omgeving kon e erfelijke nleg volgens onerzoekers in gunstige zin woren verner. men verwierp het iee t genen een rol speelen ij het ontstn vn ziekten. e erfelijkheisleer leie in e meeste lnen tot sreening progrmm s. oefencat B MET ntw. them Nture of Nurture 6

7 33 Sikkelelziekte komt vker voor in Neerln n jr geleen oort. er meer kineren met voorouers uit Afrik en Azië woren georen. er geen sprke meer is vn heterozygotenvooreel ij het vóórkomen vn mlri. e ziekte sneller herken wort nkzij sreening progrmm s. ulturele geruiken ron onsnguiniteit tot een vergroot risio leien. 34 Welke genetishe sreening wer in Neerln het eerst uitgevoer?. prentle sreening op rhesusftor. neontle sreening op rhesusftor. leeftijssreening vnwege Down synroom. preoneptionele sreening vnwege Down synroom. 35 Welke vn e onerstne reeneringen pst in e erfelijkheisopvttingen over loholisme in e perioe ?. e kliniek Hoog-Hullen kn geen nuttige ijrge leveren n e ehneling vn loholisme. veelvoorkomen loholisme is een verwrloosr proleem in e gezonheispolitiek. hronish loholisme is nuwelijks genetish epl. loholisme speelt een kleine rol ij psyhitrishe ptiënten in inrihtingen. 36 De onerzoekster King heeft in 1993 een gen voor orstknker gelokliseer op e lnge rm vn hromosoom 17 (BRCA 1). Een jr lter wer een tweee gen voor orstknker gelokliseer op e lnge rm vn hromosoom 13 (BRCA 2). Welke ewering is juist?. eie eviningen leien tot e ontwikkeling vn een DNA-test voor orstknker. op sis vn eie eviningen esloot men DNA-tests voor orstknker op grote shl n te ieen. eze eviningen toonen n t één eple genetishe noening orstknker tot gevolg heeft. e eviningen hen geen nut, onnks het feit t orstknker een multiftoriële noening is. 37 In 1995 kwm e eerste presymptomtishe DNA-ignostishe test voor erfelijke vormen vn orstknker eshikr. Welke stelling is juist?. e test leek l spoeig zeer ruikr, ngezien orstknker een multiftoriële noening is. e test kon snel woren ingevoer, oort e onologen ij ignostishe test e hulp vn nere speilismen niet noig hen. e test kon rtsen en ptiënten volleige zekerhei ieen over het gevr vn het ontstn vn orstknker. geen vn ovenstne stellingen is juist. oefencat B MET ntw. them Nture of Nurture 7

8 38 In 1949 eshreef e Ameriknse hemius Linus Puling in het tijshrift Siene sikkelelnemie voor het eerst ls een "moleulr isese". Welke stelling is onjuist?. in eze pulitie toone Puling n t e sikkelelziekte ij zowel zwrte ls lnke ptiënten voorkwm. in eze pulitie toone Puling n t e sikkelelziekte een menelins overerfre ominnte fwijking ws. eze pulitie wort gezien ls het eine vn ristishe opvttingen in e geneeskune over hemogloinopthie. in eze pulitie toone Puling n t sikkelnemie reessief erfelijk ws. 39 De geneeskune heeft in e 20e eeuw twee ientiteiten vn sikkelelnemie voortgerht. Welke stelling is juist?. sikkelelnemie wer n 1940 geignostieer oor een presymptomtishe inutietest ij met nme zwrte ptiënten. voor 1950 eshouwe men e sikkelelnemie ls een stoornis ie fhnkelijk ws vn e overerving vn reessieve eigenshppen vn eie ouers. e verspreiing vn sikkelelnemie kon volgens onerzoekers voor 1950 woren voorkomen oor interrile huwelijken tegen te gn. n 1950 wer sikkelelnemie gezien ls een ziekte ie volgens menelinse wetten ominnt wer overgeërf. 40 Als eerste eshreef Jmes B. Herrik in 1910 verlenge en sikkelelvormige loelihmpjes ij een zwrte ptiënt met ernstige nemie. In 1922 wer vstgestel t e sikkelelnemie een erfelijke noening ws en lleen ij zwrte ptiënten voorkwm. Wrom kon eze opvtting op steun vn rtsen rekenen?. omt e tehniek vn e ezinking kon ntonen t sikkelelnemie uitsluiten ij zwrte ptiënten voorkwm. omt rile vooronerstellingen over e verhouing tussen e zwrte en lnke evolking eze zienswijze volleig onersteune. omt sikkelelnemie veel voorkwm oner e lnke evolking. oort e sterfte oner zwrte evolking veel hoger ws n oner e lnke evolking. 41 Vnf 2007 is sikkelelziekte in e hielprik (neontle sreening) opgenomen omt. onherstelre she wort voorkómen ij vroege herkenning vn e noening. ij tnem mssspetrometrie e ignose gemkkelijk gestel kn woren. hieroor reproutieve keuzemogelijkheen ij volgene zwngershppen ontstn. het een toevllige nevenevining is ij thlssemie sreening. oefencat B MET ntw. them Nture of Nurture 8

9 42 Preoneptionele sreening voor rgershp vn sikkelelziekte wort in 2007 niet routinemtig ngeoen in Neerln omt. er üerhupt geen routinemtig no vn genetishe sreening in e preoneptiezorg is. het niet opportuun is: e rgershpfrequentie is lger n 1 op 100. er gekozen is voor sreening in e neontle levensfse, us kort n e geoorte. e kosteneffetiviteit erekeningen ongunstig uitpkten, nmelijk meer n per Qulity Ajuste Life Yer (QALY) eroegen. 43 In e USA is een ptent verleen n het erijf Myri Genetis op e DNA volgore vn het gen voor erfelijke orstknker (BRCA). In Europ is hiertegen een proes gevoer en gewonnen, omt. e DNA volgore ie nvnkelijk vstgeleg ws, niet leek te kloppen. e rehter vn mening ws t ons genoom olletief ezit is. e DNA volgore niet in Europees DNA ws vstgestel, us hier niet gelig is. het een Joose muttie etrof, ie voor sreening in nere evolkingsgroepen niet relevnt is 44 Aloholverslving is multiftorieel epl. In een stuie wort ngetoon t e erfelijkhei vn loholisme oner een eple inheemse evolkingsgroep 70% is. Door één gen wort zelfs 50% vn het risio verklr. Dt etekent:. preventiestrtegieën zouen est een hogere impt n 30% kunnen heen. ij een heritility vn 70% is er hoogstens 30% te voorkomen met equte preventiestrtegieën. wnneer één gen l 50% vn het risio verklrt, zl slehts zo n 20% vn het genetishe risio n nere genen toe te shrijven zijn. preventie ij volwssenen is niet zinvol. 45 In e USA is een ptent verleen n het erijf Myri Genetis op DNA volgore vn het gen voor erfelijke orstknker (BRCA). Europ heeft hiertegen geproeeer en gewonnen omt. e DNA volgore ie nvnkelijk vstgeleg ws, niet leek te kloppen. e rehter vn mening ws t ons genoom olletief ezit is. e DNA volgore niet in Europees DNA ws vstgestel, en rom us hier niet gelig is. het een muttie innen e Joose evolkingsgroep etrof, ie voor sreening in nere evolkingsgroepen niet relevnt ws. 46 Het volgene rijtje stt in e juiste historishe volgore:. loklistie Huntington gen - ontekking hromosoom - hele genoom in krt gerht. ontekking hromosoom hele genoom in krt gerht loklistie Huntington gen. ontekking hromosoom loklistie Huntington gen hele genoom in krt gerht. loklistie Huntington gen hele genoom in krt gerht ontekking hromosoom. oefencat B MET ntw. them Nture of Nurture 9

10 47 Hieroner stt ursief een pssge uit een strt: Using lrge, genetilly informtive peigrees from the Collortive Stuy on the Genetis of Aloholism (COGA), we performe quntittive linkge nlyses using pnel of 1717 SNPs. Wt is e stuieopzet vn het eshreven onerzoek?. een rnomize ontrolle tril. een genome wie ssoition stuy. een gen-omgevingsintertie stuie. een interventie tril. oefencat B MET ntw. them Nture of Nurture 10