Cursuscoördinator drs. Kitty Heins / vicecuco: dr. Mariet Elting Oefentoets: 56 MC-vragen MET antwoorden (de toets zal uit 50 vragen bestaan)

Transcriptie

1 Oefentoets CAT B Strt vn een mensenleven/ Cursusfhnkelijke toets Cursus B Strt vn een mensenleven Cursusoörintor rs. Kitty Heins / vieuo: r. Mriet Elting Oefentoets: 56 MC-vrgen MET ntwooren (e toets zl uit 50 vrgen estn) 1 Welke ysmorfe kenmerken pssen ij het Noonn synroom?. hypotelorisme en grote oren. hypertelorisme en lgstne oren. een "upslnt" vn e ooglispleet en ikke lippen. streepvormige wenkruwen en kleine neusgten. 2 Een Roertsoninse trnslotie komt voor met een inientie vn 1: Het etreft een fusie tussen twee roentrishe hromosomen. Hiermee wort eoel een fusie vn. twee geslhtshromosomen. e q-rmen vn eze hromosomen. e p-rmen vn eze hromosomen. mitohonriële hromosomen. 3 Een kenmerk vn X-geonen reessief overervene noeningen is t vrouwen gezone rgsters zijn. Een vrouw kn toh ngen zijn oor een X-geonen reessief overervene noening oor. een sheve X-intivtie. een Y-geonen overerving. non-pternity. kiemel mozïisme. 4 Wt is ONJUIST over "genomi imprinting"?. slehts elen vn het genoom vn e mens zijn onerhevig n genomi imprinting. uniprentele heteroisomie vn een hromosoom in een kin kn ziekte geven ls op het etrokken hromosoom imprinte geieen liggen. e "imprint" vn een hromosoom of een eel vn een hromosoom geeurt tijens e emryogenese. genomi imprinting is een epigenetish fenomeen. 5 Als oor een muttie een oon t oeert voor een minozuur, vernert in een stopoon, n heet zo n muttie een. Silent muttie. Missense muttie. Nonsense muttie. Splie muttie. oefencat MET ntw. B Strt ve mensenleven Pgin 1 vn 10

2 6 Hoeveel vershillene reing frmes zijn er op één DNA strn, en hoeveel open reing frmes zitten er norml in een gen?. 1 reing frme per strn, ls t open is zit je in een gen. 3 reing frmes per strn, ie lle rie open zijn in een gen. 3 reing frmes per strn, wrvn er een open is in een gen. 6 reing frmes per strn, wrvn er rie open zijn in een gen. 7 Wt is het vershil tussen "rry CGH" en "SNP rry"?. er is lleen een tehnish vershil, eie geven ze lleen kwntittieve informtie. SNP rry geeft lleen kwntittieve informtie, rry CGH geeft zowel kwntittieve informtie ls informtie over e sensmenstelling. rry CGH geeft lleen kwntittieve informtie, SNP rry geeft zowel kwntittieve informtie ls informtie over e sensmenstelling. er is lleen een tehnish vershil, eie geven ze lleen informtie over e sensmenstelling. 8 Wt is juist?. e meiose vint in lle elene lihmsellen plts. ij e mitose vint pring vn homologe hromosomen plts. ij e meiose wort het ntl hromosomen veruel vn 23 nr 46. n e mitose zijn e ohterellen genetish ientiek. 9 In een fmilie komt een utosoml ominnt overervene nleg voor, ie onerhevig is n pternle imprinting. U ziet hieroner e stmoom. De ptiënt ie t.g.v. vn eze nleg e ziekte heeft, is ngegeven oor inkleuring vn het symool. De nleg is rees nwezig in e ouste genertie. Hoe groot is e kns t e persoon, ngegeven met een pijl e ziekte heeft?. 0%. 12,5%. 25%. 50%. I:1 I:2 II:1 II:2 II:3 III:1 oefencat MET ntw. B Strt ve mensenleven Pgin 2 vn 10

3 10 Welke uitsprk is juist ls men het over een nleg voor een eple fwijking heeft?. e penetrntie vn een nleg is innen één fmilie hetzelfe. e expressie vn een nleg is innen één fmilie hetzelfe. expressie vn een nleg uit op e r vn e symptomen ie t.g.v. e nleg optreen. penetrntie vn een nleg uit op e r vn e symptomen ie t.g.v. e nleg optreen. 11 Koppelingsonerzoek mkt geruik vn o-segregtie vn een geie in het genoom met e noening. Dit erust op e veronerstelling t. lle ptiënten innen e popultie een muttie heen in hetzelfe gen. lle ptiënten innen één fmilie ezelfe muttie heen geërf. lle ptiënten innen e popultie ezelfe muttie ezitten. ptiënten vn vershillene fmilies een ientieke muttie ezitten. 12 Men wil estueren of een speifieke genvrint met een hoge frequentie in e popultie (nmelijk een rgershpsfrequentie vn 32,2%) het risio op het krijgen vn polygene/multiftoriële noening X verhoogt. Dit kn men het este oen oor eze genvrint te eplen in. zo veel mogelijk ngene personen vn enkele grote fmilies. zo veel mogelijk ngene én gezone personen vn enkele grote fmilies. een ohort vn ptiënten én gezone iniviuen uit e popultie. zo veel mogelijk ngene personen vn enkele grote fmilies én gezone iniviuen uit e popultie. 13 Uit het enoerm ontstn oner nere. e rm en erivten vn e rm. e epiermis en erivten vn e epiermis. e nieren en gonen. het entrl zenuwstelsel. 14 Oner e emryonle perioe wort verstn:. e hele zwngershp vnf e evruhting tot e geoorte. e eerste ht weken n e evruhting. e perioe vnf e evruhting tot het moment t het kin levensvtr is. e perioe tussen evruhting en e innesteling in e rmoeerwn. 15 Het jejunum en het ileum lijven of woren tijens en n e emryonle ontwikkeling. seunir retroperitonel. intrperitonel. primir retroperitonel. preperitonel. oefencat MET ntw. B Strt ve mensenleven Pgin 3 vn 10

4 16 De utus eferens ontstt uit. e gngen vn Wolff. e ureterknop. e gngen vn Müller. e emryonle lo. 17 Welke strutuur ontstt uit kieuwoogmesenhym?. e onerkk. het hrt. het reukepitheel. e voorhoofsholten. 18 De efinitieve nier ontstt uit. e ureterknop en het metnefrogeen lsteem. e ervile nefrotomen en e pronephrosgng. e mesonephros en e gng vn Müller. e gng vn Wolff en het lumen vn e lo. 19 Welk mnnelijk en welk vrouwelijk onereel vn e genitli extern heen een gemeenshppelijke emryonle oorsprong?. e penis en het hymen. e penis en e li mjor. het srotum en e litoris. het srotum en e li mjor. 20 De grens tussen het grote en het kleine ekken wort gevorm oor. het formen oturtum. e line terminlis. het ligmentum srotuerle. e pertur pelvis inferior. 21 De. puen intern is e elngrijkste rterie voor. e regio perinelis en e uitwenige geslhtsorgnen. e regio urogenitlis en e inwenige geslhtsorgnen. e regio nlis en e inwenige geslhtsorgnen. e regio perinelis en e uterus en nexen. 22 Met het ontstn vn e primitieve strook (strek). is e foetle wervelkolom ngeleg. is het mogelijk e oriënttie vn het emryo te ientifieren. zijn e kiemlgen geifferentieer in rieën. zijn e mesoermle ellen in stt te migreren. oefencat MET ntw. B Strt ve mensenleven Pgin 4 vn 10

5 23 De hor orslis inueert e vorming vn. e neurle groeve. e voorrm. e longen. e kieuwogen. 24 Wt is juist etreffene e plent, vliezen en nvelstreng?. e nvelstreng is gelokliseer n e eiule zije vn e plent. het mnionvlies is het vlies t het ihtst ij e foetus is gelokliseer. het horionvlies heeft een glsheler spet. horion- en mnionvlies woren eie gevorm uit e emryonle shijf. 25 Als er zih een tweee pr vleugels ontwikkelt in het inset Drosophil, wt een normliteit is, heeft het inset wrshijnlijk een. hrogene muttie. gpgene muttie. homeoti muttie. segmenttion gene muttie. 25 Welke ewering is juist? Trnsriptie ftoren. reguleren e nmk vn RNA. inen n RNA. inen n oppervlkte reeptoren. reguleren e nmk vn DNA. 26 In e vroeg-emryonle ontwikkeling vn het hrt estt e hrtuis uit "primir myor" en "werkmyor". Het werkmyor geeft oorsprong n. het geleiingssysteem vn het hrt. e wn vn lleen e ventrikels. e wn vn lleen e tri. e wnen vn zowel e tri ls e ventrikels. 26 Vi welk loevt stroomt in e foetle irultie zuurstofrijk loe rihting het hrt vn e foetus?. ort. utus rteriosus. ven umililis. ven v superior. oefencat MET ntw. B Strt ve mensenleven Pgin 5 vn 10

6 27 Trnspositie vn e grote vten geeft geen irultoire prolemen voor het ongeoren kin. Ná e geoorte ehter leit eze ngeoren hrtfwijking innen enkel uren tot gen tot. progressief longoeeem. progressieve ynose. progressieve hypotensie. progressieve hypertensie. 28 Welke vernering in hemoynmiek vint er ij e zwngere tijens het eerste trimester vn e fysiologish verlopene zwngershp plts?. e perifere weerstn neemt f. het hrtminuut volume neemt f. e loeruk neemt toe. e polsfrequentie lt. 29 Een zwngere krijgt ls zij 36 weken is, koorts ls gevolg vn een flinke lsontsteking. Hieroor is e uterus ontrtiel geworen. Welk meiment komt thns het meest in nmerking, ook rekening houen met e elngen vn het kin ij eze termijn? Ptiënte is niet eken met llergieën.. moxiilline. nitrofurntoïne. sulfonmie. tetryline. 30 Een foetus groeit l enige weken miner goe n verwht mg woren, vermoeelijk ls gevolg vn een miner goe funtionerene plent. Men verkrijgt met ehulp vn ehogrfie extr inruk over e plent funtie, wnneer. het foetle hoof euien verer hterlijft in groei n e romp. er veel miner vruhtwter is n verwht mg woren. hoof- en uikomtrek l enkele weken lng tussen het 10e en 20ste perentiel groeien. e foetus zihtr zeer eweeglijk is met een hrttie vn ron e 150 slgen per minuut. 30 Bij een routine zwngeren onerzoek oet men e volgene evining: Als gevolg vn een "vetshort opertie" stt e nvel ij eze zwngere ongeveer 4 m oner het mien vn e uik in e lijn Symfyse / Xyphoi. De funus uteri wort gevoel 4 à 5 m oven eze nvel. Welk termijn pst eze evining?. 16 weken. 20 weken. 24 weken. 28 weken oefencat MET ntw. B Strt ve mensenleven Pgin 6 vn 10

7 31 Het is in e fysiologish verlopene krmeperioe norml t. e uterus n twee weken weer net zo groot is ls voor e zwngershp. zogstuwing een à twee weken nhout. emotionele liliteit tot een mn n e geoorte vn het kin nhout. verlies vn lohi zes weken uurt. 32 Welk vn onerstne koppels loopt ij het krijgen vn kineren het grootste risio geonfronteer te woren met rhesusntgonisme?. vrouw O rhesus negtief en mn O rhesus positief. vrouw A rhesus negtief en mn B rhesus positief. vrouw O rhesus positief en mn A rhesus negtief. vrouw O rhesus positief en mn AB rhesus positief. 33 Met ehulp vn ehosopie kunnen veel ngeoren fwijkingen vstgestel woren. Welke fwijking is ehosopish NIET vst te stellen?. neurle uis efet. hrtfwijkingen. gelneere trnslotie. shisis (hzelip). 33 De omintietest ls prentle sreening. wort uitgevoer ij e eerste zwngershpsontrole. vrgt om een juiste timing: niet te vroeg en niet te lt. is geen ruikr onerzoek, wnt eze test geeft geen zekerhei over e nwezighei vn trisomie 21. wort ij voorkeur uitgevoer vnf een zwngershpsuur vn 16 weken. 34 Wt hoort NIET ij e Apgrsore vn een psgeorene?. het ntl vten in e nvelstreng. e prikkelrhei. e mnier vn emhling. e hrtfrequentie. 35 Dt hypoglyemie voor een psgeorene gevrlijker is n voor een volwssene. is niet wr: voor eien is het even shelijk. komt oort een volwssene een grotere reserve voorr suiker heeft. komt oort een volwssene reltief een kleiner hersenoppervlk heeft. komt oort een volwssene een trger suikermetolisme heeft. 36 Soms gt er ij e geoorte in e loesomloop iets niet goe met e trnsitie vn foetl nr extr-uterien leven. Het gevolg voor e psgeorene is. een hoge ph in het loe. een lg O 2 gehlte in het loe. een ernstige overvulling vn e loesomloop innen e longen. stgnering vn e loetoevoer nr het hrt. oefencat MET ntw. B Strt ve mensenleven Pgin 7 vn 10

8 36 De oorzk t een kin innen 24 uur n e geoorte ernstig geel wort is toe te shrijven n. het geven vn moeermelk. vitmine K tekort. fysiologishe frk vn foetle erythroyten. loegroep ntgonisme. 37 Het ijhouen vn een BTC (sle tempertuur urve) is ruikr in het fertiliteitsonerzoek. De BTC heeft ehter eperkingen. Wt kn e BTC NIET?. e lengte vn e folliulire fse ngeven. e ovultie voorspellen. een zwngershp oen vermoeen. e g vn ovultie ngeven. 38 Bij een 17-jrige jonge vrouw met een primire menorroe woren lge FSH, LH, en Oestriol spiegels gevonen in het loe. Zowel orstontwikkeling ls shmehring zijn in slehts geringe mte nwezig. Bij een GnRH-stimultietest wrij GnRH intrveneus wort ingespoten stijgen e FSH en LH spiegels niet, ook niet ij herhling n een week. Op welk niveu ligt het meest hoogstwrshijnlijk e stoornis?. hypothlmus. ovri. hypofyse. hersenshors. 39 Bij een IVF-ehneling wort FSH geruikt om e ovri te stimuleren meerere follikels te lten groeien. Welke ewering is juist etreffene FSH?. het wort gewonnen uit e urine vn zwngere vrouwen. men moet het per injetie geven: het is orl niet werkzm. het is e primire oorzk vn een te vroeg intreene menopuze ls gevolg vn meerere IVF-ehnelingen. het is een steroï hormoon t ls sisstrutuur het moleuul "holesterol" heeft. 39 Een psgeoren jongen lijkt te lijen n het renogenitl synroom. Binnen enkele gen kn het kin ls iret gevolg rvn in levensgevr komen oor. verlies vn veel wter en zout. nemie. ernstige iterus. hyperthyreoïie. oefencat MET ntw. B Strt ve mensenleven Pgin 8 vn 10

9 40 In e testis vn een volwssen mn kunnen zih miels mitose vermenigvuligen:. lleen spermtogoni. lleen spermtoyten. spermtogoni en spermtoyten. geen vn e ellen vn e spermtogenetishe reeks. 41 Uit 1 spermtogonium ontstn of ontstt n e meiotishe eling. vier hploïe spermtozo, met lle vier ientiek DNA. vier hploïe spermtozo, met lle vier vershillen DNA. vier hploïe spermtozo, met twee n twee ientiek DNA. één hploïe spermtozoön, op het moment vn e evruhting. 42 De evruhting vn e eiel vint in verreweg het mereneel er gevllen plts in. het ovrium. e eileier. e uterus. e vgin. 43 Wnneer sluit e ule neuroporus zih ij een zwngershp ie in een normle ylus tot stn is gekomen?. ij een menorroe vn ongeveer twee weken. ij een menorroe vn ongeveer vier weken. wnneer e zwngere ongeveer twee weken over tij is. wnneer e zwngere ongeveer vier weken over tij is. 44 Op een ijsluiter vn een geneesmiel leest u: "Reproutie-toxiiteitonerzoeken heen géén nwijzingen opgelever voor een verhooge inientie vn foetle she of nere nelige effeten op het voortplntingsproes." Een rts overweegt het miel voor te shrijven n een zwngere. Is it een goee keuze?. inien er een miel vn zwngershpstegorie A eshikr is, t hetzelfe effet heeft, verient t e voorkeur. inien er een miel vn zwngershpstegorie C eshikr is, t hetzelfe effet heeft, verient t e voorkeur. inien er een miel vn zwngershpstegorie D eshikr is, t hetzelfe effet heeft, verient t e voorkeur. het miel is lijkr veilig voor zwngeren, het is us een goee keuze. 45 Wnneer ouers twijfelen of ze e hielprik lten oen ij hun psgeoren y, wort vnuit e overhei vn e rts verwht t hij/zij nringt op eelnme. Wrom?. oor e hielprik ontstn voor e ouers relevnte reproutieve keuzemogelijkheen. vroege opsporing vn e ziekten in e hielprik is kosteneffetief. vroege opsporing vn e ziekten in e hielprik leit tot gezonheiswinst voor het kin. vroege opsporing vn onehnelre noeningen kn tot inirete gezonheiswinst leien. oefencat MET ntw. B Strt ve mensenleven Pgin 9 vn 10

10 46 In 2007 stele men zih vn regeringswege op het stnpunt t pre-implnttie genetishe ignostiek nr rgershp vn het BRCA1 gen niet toegestn kon woren. Wt ws e voornmste reen vn eze eperkene mtregel op het terrein vn preventie vn orstknker? De noening orstknker. is niet ernstig genoeg. is ehnelr. is te voorkomen met profyltishe hirurgie. heeft een onvolleige penetrntie. 47 De vrg: "Hoe verlgen we het risio op meerlingzwngershppen ij IVF zoner t e kns op een levene geoorte te klein wort?" is een vooreel vn een. ethishe toepssingsvrg. rehtvrigheisvrg. trnsformtie vn prolemen. wenselijkheisvrg. 48 Foetl hemogloine. heeft een lgere ffiniteit voor zuurstof n volwssen hemogloine. is miner gevoelig voor enturtie oor lkli n volwssen hemogloine. evt per moleuul miner ijzertomen n volwssen hemogloine. is e rger vn loegroep ntigenen. 49 De iversiteit vn e ntigeen reeptor op T-ellen. is fhnkelijk vn het MCH polymorfisme. wort eïnvloe oor isotype swithing. wort epl oor e vriele regio s vn e reeptoreiwitten. is vóór e geoorte l geheel ngeleg. 50 Welke noening in e uik veroorzkt onmiellijk peritonele prikkeling?. nwezighei vn glstenen. een mgperfortie. uikgriep. een estne neurysm ort ominlis. oefencat MET ntw. B Strt ve mensenleven Pgin 10 vn 10