CAT B / Cursusafhankelijke toets voor Cohort 0607

Transcriptie

1 0607 VUm-omps toetsing Toets CAT B / Cursusfhnkelijke toets voor Cohort 0607 Cursus Cursusoörintor Toetsoe Stuiejr/ fse Gelegenhei B2.1.2 Strt vn een mensenleven Prof r. E.J. Meijers-Heijoer / rs. K.F. Heins CATB212T/ tweee jr/ Bhelor 1 e (T) Toetstum 30-oktoer-2007 Tij uur Toetsuur 2,5 uur Plts e TenT-hl (op e VU mpus) Antl en type vrgen 50 vierkeuzevrgen / een ntwoor is orret Antl versies 1 Druk eenzijig erukt Antl pgin s toets 10 inlusief it voorl Toegestne hulpmielen geen Inleveren n floop ntwoorformulier met nm en stuentnummer De toetsopgven n floop mee te nemen Antwoorsleutel n floop op Blkor Attentie: Moiele telefoons uit Tijens het eerste uur en het ltste hlf uur géén toiletezoek Frue wort estrft Sues met het tentmen! CAT B Strt vn een mensenleven voor Cohort 0607 / kkoor uo Pgin 1 vn 10

2 1 Welke vn e volgene hromosoomfwijkingen kunnen het gevolg zijn vn een gelneere t(4;12)(q31;p13) ij één vn e ouers?. uplitie 4q en uplitie 12p. eletie 4q en eletie 12p. uplitie 4q en eletie 12p. trisomie 4. 2 In welke situtie is gonl mozïsme voor een erfelijke nleg UITGESLOTEN?. een ptiënt ie sporish in e fmilie voorkomt. twee kineren vn een gezon ehtpr ie ngen zijn met ezelfe ziekte. ezelfe ziekte ie in meerere generties voorkomt. e ouers vn een ngene ptiënt zijn neef niht. 3 Een genoomwije koppelingsstuie leent zih ij uitstek voor het ientifieren vn. lgrisio genen met ehulp vn ngene fmilies. hoogrisio genen met ehulp vn ngene fmilies. lgrisio genen met ehulp vn ses en ontroles. hoogrisio genen met ehulp vn ses en ontroles. 4 Spliing is het verwijeren vn. intronen uit het genomishe DNA voor trnsriptie. lle niet-oerene sequenties uit het primry RNA voor trnsltie. lle intronen uit het primry RNA voor trnsltie. lle intronen uit het primry RNA voor trnsriptie. 5 Als oor een muttie een oon t oeert voor een minozuur vernert in een stopoon, n heet zo n muttie een. Silent muttie. Missense muttie. Nonsense muttie. Splie muttie. 6 Wt is het vershil tussen rry CGH en SNP rry?. er is lleen een tehnish vershil, eie geven ze kwntittieve informtie over e sensmenstelling. SNP rry geeft lleen kwntittieve informtie, rry CGH geeft zowel kwntittieve ls kwlittieve informtie over e sensmenstelling. rry CGH geeft lleen kwntittieve informtie, SNP rry geeft zowel kwntittieve ls kwlittieve informtie over e sensmenstelling. er is lleen een tehnish vershil, eie geven kwlittieve informtie over e sensmenstelling. CAT B Strt vn een mensenleven voor Cohort 0607 / kkoor uo Pgin 2 vn 10

3 7 In een fmilie komt een utosoml ominnt overervene nleg voor, ie onerhevig is n mternle imprinting. U ziet hieroner e stmoom. De ptiënt ie t.g.v. vn eze nleg een ziekte heeft, is ngegeven oor inkleuring vn het symool. De nleg is rees nwezig in e ouste genertie. Hoe groot is e kns t e persoon, ngegeven met een pijl e ziekte heeft?. 0%. 12,5%. 25%. 50%. I:1 I:2 II:1 II:2 II:3 III:3 III:1 IV:1 8 p53 is een elngrijk tumor suppressor gen. Verlies vn p53 in knkerellen leit tot een groeivooreel. Wt is e reen hiervn? p53:. onerrukt e trnsriptie vn genen ie etrokken zijn ij geprogrmmeere eloo. stimuleert e trnsriptie vn genen ie etrokken zijn ij geprogrmmeere eloo. stiliseert het mrna vn nere tumor suppressor genen ie e elylus remmen. estiliseert het mrna vn onogenen oor ining n e 3 -UTR, wroor eze genen miner tief zijn. 9 Welke vn onerstne tehnieken vlt NIET oner genetishe moifitie?. verhoging vn e expressie vn genen oor injetie in ellen vn een gen t oeert voor een trnsriptieftor. injetie vn een RNA sequentie ie e stiliteit vn een speifiek mrna verlgt. vernering vn e oerene sequentie vn een gen oor injetie vn enkelstrengs DNA oligonuleotien. injetie vn een gen t een RNA sequentie tot expressie rengt ie e stiliteit vn een vershillene mrna s verlgt. 10 Mitohonriële nleg erft over vi. e mnlijke lijn. e vrouwelijke lijn. neef-niht relties. e novo mutties. CAT B Strt vn een mensenleven voor Cohort 0607 / kkoor uo Pgin 3 vn 10

4 11 Mutties ontstn ls gevolg vn foutjes ij het kopiëren vn DNA tijens eleling. Welk moleulir proes is, of welke moleulire proessen zijn hier verntwoorelijk voor?. DNA replitie. DNA replitie en homologe reomintie. DNA replitie en puntmuttie. DNA replitie en gen uplitie. 12 Behlve oor het Hry-Weinerg evenwiht kn ook op e volgene mnier een stiele verhouing ontstn tussen e frequenies vn twee llelen in een popultie:. het shelijk llel wort oor seletie verwijer. frequentie vn een neutrl llel neemt ls gevolg vn geneti rift toe. iniviuen ie rger zijn vn eie llelen heen een hoger voortplntingssues. e muttiefrequentie is hoog. 13 De zwngershpsuur is met ehulp vn ehosopie nuwkeurig vst te stellen. Dit komt omt. e gemeten kop-stuit lengte vn het emryo weinig iniviuele vritie vertoont en snel toeneemt met e zwngershpsuur. het volume vn e ooierzk sterk orreleert met e zwngershpsuur. e imeter vn e vruhtzk (in rie rihtingen gemeten) een sterke orreltie vertoont met e zwngershpsuur. e frequentie vn e hrttie ehosopish ij elke zwngere vstgestel wort en rmee zwngershpsuur ereken kn woren. 14 Het menselijk hrt ontstt oorspronkelijk uit. één uisvormige strutuur. een olvormige strutuur. vier fuserene hrt-uis-systemen. twee fuserene hrtuizen. 15 Crossing over treet op. n e evruhting vn een eiel. tijens e meiose I. tijens e meiose II. tijens e meiose I en II. 16 De neurle uis is gesloten wnneer e zwngere "overtij" is vnf. een g. een week. twee weken. vier weken. CAT B Strt vn een mensenleven voor Cohort 0607 / kkoor uo Pgin 4 vn 10

5 17 Uit welk emryonl weefsel ontwikkelt zih e longnleg?. het enoerm. het etoerm. het mesoerm. e orophryngele memrn. 18 Welke vn e volgene struturen ontstt uit emryonl kieuwoogweefsel?. e orit. het strottenhoof. e neuswortel. e hlswervelkolom. 19 Voor vruhtwter puntie in het ker vn prentle ignostiek gelt t. zekerhei wort verkregen over het kryotype vn e foetus. hiermee het risio op Downsynroom wort ereken. wort ngetoon of er een gesloten neurluis efet is. e kns op een miskrm groter is n ij e vlokkentest. 20 De ijsluitertekst "Dit geneesmiel kn, voor zover eken zoner gevr voor e vruht, overeenkomstig het voorshrift woren geruikt tijens zwngershp." wort geruikt voor geneesmielen uit. zwngershpstegorie A. zwngershpstegorie B. zwngershpstegorie C. zwngershpstegorie D. 21 Een zwngere vrouw weigert een voor hr kin levensreene keizersnee te onergn. Welke juriishe overweging eplt wt er ient te geeuren?. e WGBO shrijft voor t e utonomie vn e ptiënt zwrer weegt n het elng vn het kin. e WGBO shrijft voor t e rts in it gevl ient te overleggen met eie nstne ouers. Wnneer eie ouers een keizersnee lijven weigeren mg eze niet woren uitgevoer. e gronwet wijst op e onntstrhei vn het lihm. Hieruit volgt t een keizersnee niet mg woren uitgevoer. e gronwet is ook vn toepssing op e foetus. De stem vn e vrouw wort overrule. Zij mg weliswr niet gewongen woren ehnel mr kn wel gewongen woren opgenomen. CAT B Strt vn een mensenleven voor Cohort 0607 / kkoor uo Pgin 5 vn 10

6 22 Om tot e geoorte vn een gekloon shp te komen moesten vele gekloone zygoten woren geproueer en in rgmoeers woren gepltst. Wt is e voornmste oorzk vn het feit t reproutief kloneren ij zoogieren zo ineffiiënt verloopt?. het is lstig om e gekloone zygoten op het juiste moment in e rgmoeers te pltsen. e ontwikkeling vn e emryo s rkt verstoor oor fouten in e reprogrmmering. in e meeste emryo s is niet het omplete genoom vn e kernonor terehtgekomen. e gekloone zygoten woren ls lihmsvreem herken en fgestoten. 23 Drie sisproessen met etrekking tot emryonle ontwikkeling zijn. etermintie, ifferentitie en ptroon vorming. lstultie, gstrultie en fysiologie. onogenese, ifferentitie en muttie. metmorfose, morfogenese en histogenese. 24 Het evruhte ei is. volleig ompetent. totipotent. pluripotent. hploï. 25 Uit e eie utus prmesonephrii (gngen vn Müller) ontwikkelt/ontwikkelen zih. e utus eferentes. het vestiulum vgine. e ls. e uterus. 26 De uiteinelijke nieren. ontstn uit e mesonephros. zijn met e ls veronen oor e oorspronkelijke urhus. proueren ps vlk voor e geoorte e eerste urine. woren oorspronkelijk in het ekkengeie ngeleg. 27 Sertoli ellen zijn. interstitiële ellen ie testosteron proueren. voorsti vn spermtogoni. steunellen in e wn vn e tuuli seminiferi. e ellen ie e wn vn e utus epiiymis vormen. 28 Uit 1 oögonium ontstn of ontstt n e meiotishe eling. 4 hploïe oöyten, met lle vier ientiek DNA. 4 hploïe oöyten, met lle vier vershillen DNA. 4 hploïe oöyten, met twee n twee ientiek DNA. 1 hploïe oöyt, op het moment vn e evruhting. CAT B Strt vn een mensenleven voor Cohort 0607 / kkoor uo Pgin 6 vn 10

7 29 Bij een 17-jrige jonge vrouw met een primire menorroe en geringe seunire geslhtskenmerken zols orstontwikkeling en ehring woren lge FSH, LH, en Oestriol spiegels gevonen in het loe. Bij een GnRH-stimultietest wrij GnRH intrveneus wort ingespoten stijgen e FSH en LH spiegels niet, ook niet ij herhling n een week. Op welk niveu ligt hoogstwrshijnlijk e stoornis?. hypothlmus. ovri. hypofyse. hersenshors. 30 Wt is iret verntwoorelijk voor e tempertuurstijging ie optreet in e perioe meteen n e ovultie?. het len vn e LH piek. e nrogeenstijging ron e ovultie. e tijelijke verlging vn oestriol. e proutie vn progesteron. 31 Welke zin heeft nleggen vn een BTC (Bsle Tempertuur Curve) in het ker vn sufertiliteits onerzoek?. men is er oor in stt e ovultie te voorspellen. het koppel kn eter timen wnneer er oelgeriht oïtus plts moet vinen. e vrouw ziet e menstrutie nkomen. e rts is ermee in stt orpus luteum insuffiiëntie op te sporen. 32 U wilt ij een zwngere het gemiele elvolume vn e roe loeellen (MCV) eplen Hiervoor het u e volgene wren noig:. hemogloine-onentrtie en hemtoriet. ntl roe loeellen per liter en ABO-loegroep. ABO-loegroep en hemtoriet. hemtoriet en ntl roe loeellen per liter. 33 In e plent vint uitwisseling vn zuurstof plts tussen. loe in e moeerlijke loevten in e moeerlijke villi en loe in e kinerlijke loevten in tertiire villi. moeerlijk loe in e intervilleuze ruimte en loe in e kinerlijke loevten in tertiire villi. loe in e moeerlijke loevten in e moeerlijke villi en kinerlijk loe in e intervilleuze ruimte. moeerlijk en kinerlijk loe, in e intervilleuze ruimte oor intensieve menging. CAT B Strt vn een mensenleven voor Cohort 0607 / kkoor uo Pgin 7 vn 10

8 34 Welke vernering in hemoynmiek vint er tijens het eerste trimester vn e fysiologish verlopene zwngershp plts?. e perifere weerstn neemt f. het hrt-minuut volume neemt f. e loeruk neemt toe. e polsfrequentie lt. 35 Een foetus groeit l enige weken miner goe n verwht mg woren, vermoeelijk ls gevolg vn een miner goe funtionerene plent. Hoe verkrijgt men met ehulp vn ehogrfie nog een extr inruk over het slehte funtioneren vn ie plent?. t het hoof verer hterlijft in groei n e romp is speifiek rvoor. er is veel miner vruhtwter n verwht mg woren. hoof- en uikomtrek liggen l enkele weken tussen e 10e en 20ste perentiel. e foetus is zeer eweeglijk en heeft een hrtktie vn ron e 150 slgen per minuut. 36 Twee weken n e prtus. ehoort e uterus nog enkele entimeters oven e symfyse te plperen zijn. moet e ervix uteri l zijn gesloten. is ovultie op zijn vroegst weer mogelijk. verkeert het enometrium in e seretie fse. 37 De oorzk vn izygote meerlingen ij IVF is het rehtstreekse gevolg vn. het in e rmoeer pltsen vn meer n één emryo. overmtige stimultie vn e eierstokken. overmtige stimultie vn het rmoeerslijmvlies. e ongeruikelijk goee kwliteit vn e emryo s. 38 Onerzoek vn e vruhtvliezen ij tweelingkineren zegt meestl iets over e eiïghei vn e gemelli: of e tweeling us mono- of izygoot is. Welke is e meest orrete onlusie innen e volgene vier situties? De tweeling is met zekerhei. monozygoot inien het tussenshot estt uit twee mnionvliezen. izygoot wnneer er twee mnion en twee horionvliezen nwezig zijn. izygoot wnneer het tussenshot uit twee horionvliezen is opgeouw. monozygoot wnneer er één mnion en één horionvlies in het tussenshot zit. 39 Welke vn e volgene spieren mkt eel uit vn het iphrgm urogenitle?. m.levtor ni. m.ishiovernosus. m. oturtor internus. m. trnsversus perinei profunus. CAT B Strt vn een mensenleven voor Cohort 0607 / kkoor uo Pgin 8 vn 10

9 40 Een ute ppeniitis ij een zwngere uit zih in. typishe symptomen en een norml eloop. typishe symptomen en een norml eloop. typishe symptomen en een grotere kns op omplities. typishe symptomen en een grotere kns op omplities. 41 Wt hoort NIET ij e Apgrsore vn een psgeorene:. e pupilgrootte vn het oog. e prikkelrhei. e emhling. e hrtfrequentie. 42 Tijens het geoorteproes of innen 24 uur ern vernert e ntomie vn het foetle hrt nr t vn e psgeorene. Kenmerken hierij is. het sluiten vn e utus Botlli. het openen vn e utus Botlli. het opengn vn het formen ovle. het sluiten vn e longvenen. 43 Welke ewering omtrent e smenstelling vn moeermelk is juist? Moeermelk evt ten opzihte vn flesvoeing meer. fweerstoffen. eiwit. lium en fosft. vitmine D en K. 44 Onmiellijk n e geoorte vn een y zijn er tekenen vn een (oorgemkte) infetie. Bovenien zijn een grote lever en milt plpel. Dit wijst op e mogelijkhei vn een infetie met. oliteriën. herpes genitlis. streptokokken groep B. toxoplsmose. 45 De oorzk t een kin innen 24 uur n e geoorte ernstig geel wort is toe te shrijven n. het geven vn moeermelk. vitmine K tekort. fysiologishe frk vn foetle erythroyten. AO ntgonisme. CAT B Strt vn een mensenleven voor Cohort 0607 / kkoor uo Pgin 9 vn 10

10 46 In Wles zit in het hielprik progrmm o.. phenylketonurie, ysti firosis en Duhenne spierystrofie. Het informe onsent wort sins kort in twee geeelten gegeven: een eel is net ls het Neerlnse progrmm georgniseer, en één krtje met loespots lijft hter ij e ouers. Ps nt e ouers it tief insturen wort it extr krtje onerzoht. De ethishe overwegingen zijn gelijk n e in e leerstof genoeme overwegingen. Welke ziekten zitten in it ltste, extr progrmm?. ehnelre noeningen wrij vroege opsporing leit tot gezonheiswinst, zols Duhenne spierystrofie. ehnelre noeningen wrij vroegen opsporing leit tot gezonheiswinst, zols phenylketonurie. onehnelre noeningen, wrij e ouers reproutieve keuzemogelijkheen voor volgene zwngershppen krijgen ij vroege ignose, zols Duhenne spierystrofie. onehnelre noeningen, wrij e ouers reproutieve keuzemogelijkheen voor volgene zwngershppen krijgen ij vroege ignose, zols phenylketonurie. 47 Wrtoe is men in stt ij uitvoering vn het uitwenige onerzoek ij zwngeren?. men stelt rmee vst wr e plent ligt. e hoeveelhei vruhtwter is te eoorelen. e stn vn het foetle sheeltje is te eplen. men eplt ermee e mte vn verstrijking. 48 Welke vn e volgene uitsprken is juist?. IgM psseert e plent vi e foetle F reeptor. uitgesheien IgM is een pentmeer moleuul. IgM is het elngrijkste isotype in longsereten. IgM heeft vn lle ntilihmen e grootste iversiteit. 49 Plsmellen ontstn uit. myeloie voorloperellen uit het een merg. B lymfoyten. monoyten. megkryoyten. 50 Rhesus ntgonisme is het gevolg vn het feit t. e moeer geen Rhesus ntigenen op hr ellen tot expressie rengt en e ver wel. e moeer Rhesus ntigenen tot expressie rengt mr e foetus niet. e Rhesus ntigenen vn e ver polymorf zijn vergeleken met ie vn e moeer. e foetus Rhesus ntigenen tot expressie rengt in een Rhesus-negtieve moeer. CAT B Strt vn een mensenleven voor Cohort 0607 / kkoor uo Pgin 10 vn 10