Ontwikkelingsproblemen bij kinderen. Wanneer word ik ongerust?

Transcriptie

1 Ontwikkelingsproblemen bij kinderen Wanneer word ik ongerust? Dr Shari Anseeuw kinderneuroloog Symposium HABO 16/05/2019

2 Ontwikkelingsproblemen bij kinderen Inleiding Vertraagde spraak- en taalontwikkeling Vertraagde motorische ontwikkeling Verstandelijke beperking mentale retardatie Sociaal communicatieve problemen Veralgemeende ontwikkelingsvertraging Diagnostiek, evaluatie en beleid Besluit

4 Ontwikkelingsproblemen bij kinderen Chronische aandoening Veel voorkomend (5-10%) Grote variabiliteit in het normale Etiologisch zeer heterogeen Belangrijk onderscheid: Geïsoleerd: één ontwikkelingsdomein Veralgemeende ontwikkelingsvertraging Significante invloed op verdere evolutie en functioneren

5 Ontwikkelingsdomeinen Motoriek Grove motoriek Fijne motoriek Spraak en taal Receptief Expressief Fonologie Sociaal Cognitief Talig redeneren Abstract denken en redeneren Schoolse vaardigheden en leren ADL Eten Aan- en uitkleden

6 Ontwikkelingsproblemen bij kinderen Veralgemeende ontwikkelingsvertraging Mentale retardatie verstandelijke beperking (ID) Spraak- en taalproblemen (STOS) Motore ontwikkelingsvertraging Cerebral palsy (CP) Sociaal-communicatieve problemen (autismespectrumstoornis) Sensorische problemen (visueel, auditief) School gerelateerde problemen AD(H)D Leerstoornissen

8 Casus: vertraagde spraakontwikkeling Anne, 2j ZS en partus nl Motore mijlpalen nl, stappen 15m Mooie contactname en sociaal communicatief Goede non-verbale communicatie Enkele woordjes, weinig verstaanbaar Frequent BLW infecties Klinisch internistisch en neurologisch onderzoek nl

9 Casus: vertraagde spraakontwikkeling Janne, 2j ZS en partus nl Motore mijlpalen nl, stappen 16m Weinig oogcontact, geen reactie naam Repetitieve handelingen, geen fantasiespel Beperkt non-verbaal Rond leeftijd 18 maanden mama papa bal Praat niet meer, enkel geluiden, woedebuien Klinisch internistisch en neurologisch onderzoek moeilijk en beperkt, geen duidelijke afwijkingen

10 Casus: vertraagde spraakontwikkeling Sanne, 2j ZS en partus nl, dysmatuur GG 2,3kg Motore mijlpalen vertraagd, zitten 10 maand, stappen 19 maand Mooi contact, lacht veel, knuffelt Beperkt opdrachtenbegrip Enkele woordjes, mooi non-verbaal Klinisch internistisch en neurologisch onderzoek nl

11 Vertraagde spraak- en taalontwikkeling (STOS) Vertraging taalbegrip en/of taalproductie Discrepantie taal en non-verbale vaardigheden Taal 2 SD gemiddelde + 1 SD non-verbale vaardigheden Normaal cognitief functioneren Soms moeilijk objectiveren! Taal vaak als merker voor cognitie Geen onderliggende neurologische aandoening Geen pervasieve ontwikkelingsstoornis (ASS) Geen gehoorsdaling

12 Vertraagde spraak- en taalontwikkeling (STOS) Wanneer word ik ongerust? Leeftijd 12m 18m 24m 30m Elke lft Vertraagde spraakontwikkeling Geen gedifferentieerd brabbelen, geen imitatie Geen woordjes zeggen Woordenschat <10 woorden Geen 2-woord-zinnen, onverstaanbaar Verlies van brabbelen of praten

14 Casus: vertraagde motorische ontwikkeling Wim, 2,5j ZS en partus nl Gezonde broer en zus Mooi contact, praat vlot, begrijpt veel Zitten 7m, kruipen 11m, stappen 19m Moeilijk stappen, veel vallen, onhandig Klinisch neurologisch wat spierzwak, moeizaam rechtkomen, zwak evenwicht, reflexen nl, niet pyramidaal

15 Casus: vertraagde motorische ontwikkeling Tim, 2,5j ZS en partus nl Mooi contact, vlot lachen, vrolijk Spraak wat later dan zus, nu 2W-zinnen, goed begrip Zitten 10m, billenschuiver 12m, stappen 17m Duidelijke voorkeur rechtshandig sinds lft 6m Stappen houterig, tenenlopen, regelmatig vallen Klinisch neurologisch li arm zwakke fijne motoriek, zwaaiend li been bij lopen, hypertonie enkel li, hyperreflexie li been, voetzoolreflex extensie li

16 Casus: vertraagde motorische ontwikkeling Pim, 2,5 jaar Prematuur 32w, GG 1800g Mooi contact, vlot praten volzinnen, begrijpt veel Zitten 7m, sluipen 9m, stappen 13m, valt regelmatig, houterig Zwakkere FM, puzzelen moeilijk, kleden moeilijk, morsen Klinisch neurologisch wat houterig, zwak evenwicht, zwakke bimanuele handelingen, reflexen nl, nt pyramidaal

17 Motorische ontwikkelingsvertraging: Cerebral palsy (CP) Statische niet progressieve motore beperking die vroeg is begonnen (<12m) en van cerebrale origine is (itt NTD of neuromusculair) Klinisch beeld kan wel evolutief zijn Vaak associatie cognitieve problemen, spraak- en taalproblemen, epilepsie, sensorische problemen, Afwijkingen op vlak van spiertonus, spierkracht, perifere reflexen Pyramidale en/of extrapyramidale tekenen Uitsluiten neurodegeneratieve, genetische of metabole oorzaak

18 Motore ontwikkelingsvertraging Normale cognitieve, sociale, spraak- en taalontwikkeling Significante vertraging motore ontwikkeling Vaak fijne + grove motoriek Coördinatieproblemen, lateralisatieproblemen, DCD Benigne hypotonie

19 Motore ontwikkelingsvertraging Wanneer word ik ongerust? Leeftijd Vertraagde motore ontwikkeling 6m Niet grijpen en op de middellijn brengen 9m Niet rollen 9m Niet zelfstandig zitten <12m Duidelijke handvoorkeur 12m Niet verplaatsen of trekken tot stand 18m Niet zelfstandig stappen 18m Geen pincetgreep 36m Niet lopen of springen Elke lft Regressie van motoriek

21 Casus: Verstandelijke beperking Tom, 2,5j ZS en partus nl Oudere broer gezond, broer van mama verstandelijke beperking (bijzonder onderwijs, beschutte werkplaats, begeleid wonen) Motoor trager: zitten 15m, kruipen 18m, stappen 24m Begrijpt eerder weinig, voert geen opdrachten uit, wel wijzen Wisselend contact, vluchtig, zegt enkele woordjes Klinisch neurologisch geen duidelijke afwijkingen, zwak begrip, mild dysmorf

22 Mentale retardatie (ID) mentaal beperkt

23 Mentale retardatie (ID) Significant ondermaats presteren op intellectueel vlak gecombineerd met tekorten op adaptief vlak Initieel vaak veralgemeende ontwikkelingsvertraging IQ <70 Nood aan specifieke evaluatie, aanpak en interventie Vaak levenslang ondersteuning noodzakelijk

24 Verstandelijke ontwikkeling Wanneer word ik ongerust? Leeftijd 6m 9m 12m 24m 4j Vertraagde verstandelijke ontwikkeling Geen voorwerpen ontdekken ogen, handen, mond Geen voorwerpen op vraag teruggeven Fles niet zelf vasthouden, geen voeding naar mond brengen Niet helpen met aankleden, niet zelf eten met lepel Niet zindelijk overdag

26 Autismespectrumstoornis Kwalitatief en kwantitatief vertraagd bereiken van mijlpalen Vnl op sociaal vlak en taaldomeinen Vaak associatie met bijzondere gedragskenmerken Stereotypieën, obsessies, rigiditeit, rituelen Begin voor de leeftijd van 2 jaar 6 maanden Soms regressie spraak

27 Sociaal communicatief Wanneer word ik ongerust? Leeftijd 6m 9m 12m 18m 24m 36m Elke lft Vertraging sociaal Niet lachen en interageren Geen plezier delen Geen heen en weer spel Geen interesse in andere kinderen Geen gericht gebruik van speelgoed Geen fantasiespel met andere kinderen Geen oogcontact, geen reactie op naam

29 Veralgemeende ontwikkelingsvertraging Significante vertraging in 2 of meer ontwikkelingsdomeinen Meestal op alle domeinen 2 SD onder gemiddelde op gestandaardiseerde referentietest Vnl gebruikt bij kinderen 5 jaar Belang van omgeving en sociale context: stimulatie! Grote kans op latere diagnose mentale beperking (ID)

30 Veralgemeende ontwikkelingsvertraging Oorzaken: Genetisch Metabool Maternele usus Cerebrale malformaties Hypoxisch ischemisch IC bloeding of infarct Infectieus (TORCHES) Sociaal (stress, weinig stimulatie)

32 Ontwikkelingsproblemen: diagnostiek Doel: Vertraging vaststellen, categoriseren en classificeren Onderliggende etiologie vinden Prognose, herhalingsrisico, behandelingsopties Familie counselen Verwijzen voor therapie Geassocieerde medische of gedragsmatige problemen behandelen Spasticiteit, epilepsie, aandacht, voeding, slaap Agressie, oppositioneel gedrag, stereotypieën

33 Ontwikkelingsproblemen: evaluatie Voorgeschiedenis: Conceptie en zwangerschap (usus, medicatie, infectie, diabetes, hypertensie, IUGR, ) Partus en neonataal verloop (prematuriteit, dysmaturiteit, GG/GL/HO, Apgar, N*/materniteit) Medisch: infecties, voeding, hosp, OP, medicatie, vaccinatie Sociaal en economisch, gezinssituatie

34 Ontwikkelingsproblemen: evaluatie Neurologisch: Mijlpalen Vanaf wanneer bezorgdheden Verschillende ontwikkelingsdomeinen en ADL Regressie of verlies van vaardigheden Familiale voorgeschiedenis: Mijlpalen en schoolloopbaan ouders en siblings Consanguïniteit en ethniciteit Neurologisch: CP, ID, ASS, epilepsie, neuromusculair, psychiatrisch

35 Van Wiechen ontwikkelingsonderzoek

36 Ontwikkelingsproblemen: evaluatie Klinisch onderzoek: Biometrie: G, L, HO!, percentielen en groeicurve Algemeen internistisch (HSM!) Dysmorfologie en cutane letsels (ouders!) Contact, begroeting, reactie op naam, interactie, speelgoed Visus en gehoor (indruk) Opdrachtenbegrip, antwoorden op vragen Neurologisch Orthopedisch

37 Ontwikkelingsproblemen: evaluatie Bloedonderzoek Selectief en rationeel (controversieel) Obv VG, A, FA, KO, type CK (zeker bij spierzwakte), (lood) TSH, T4 (indien geen neonatale screening) Metabool: BG, lactaat, NH4, leverfunctie, AZ plasma, OZ urine, VLCFA Recent uitgebreide vooruitgang genetica en moleculaire diagnostiek Neurofysiologisch onderzoek EEG (vermoeden epilepsie), EMG, (EP)

38 Ontwikkelingsproblemen: evaluatie Medische beeldvorming: RX skelet: botleeftijd, dysmorfologie, vermoeden stapeling NMR hersenen (<5-6j narcose), soms MRS CT hersenen (craniosynostose, calcificaties) Genetica: Karyotype + moleculair karyotype (CNV) Specifieke afwijkingen (FMR1, MECP2, SMA, DMD, PMP22, DMPK, ) Whole exome sequencing (+ID genpanel)

39 Ontwikkelingsproblemen: evaluatie Doorverwijzing voor verdere uitwerking: Oftalmo (visus), NKO (gehoor) Kinder- en jeugdpsychiater Psycholoog Kinesist (Bobath, psychomotoor therapeut) Logopedist Multidisciplinair team (COS, CAR, diagnostisch centrum)

40 Casus: vertraagde spraakontwikkeling Anne, 2j ZS en partus nl Motore mijlpalen nl, stappen 15m Mooie contactname en sociaal communicatief Goede non-verbale communicatie Enkele woordjes, weinig verstaanbaar Frequent BLW infecties Klinisch internistisch en neurologisch onderzoek nl NKO: gehoorsdaling agv chronische OME Janne, 2j ZS en partus nl Motore mijlpalen nl, stappen 16m Weinig oogcontact, geen reactie naam Repetitieve handelingen, geen fantasiespel Beperkt non-verbaal Rond leeftijd 18 maanden mama papa bal Praat niet meer, enkel geluiden Klinisch internistisch en neurologisch onderzoek geen duidelijke afwijkingen Sanne, 2j ZS en partus nl, dysmatuur GG 2,3kg Motore mijlpalen vertraagd, zitten 10 maand, stappen 19 maand Mooi contact, lacht veel, knuffelt Beperkt opdrachtenbegrip Enkele woordjes, mooi non-verbaal Klinisch internistisch en neurologisch onderzoek nl Veralgemeende ontwikkelingsvertraging van ongekende oorzaak COS: diagnose ASS

41 Casus: vertraagde motorische ontwikkeling Wim, 2,5j ZS en partus nl Gezonde broer en zus Mooi contact, praat vlot, begrijpt veel Zitten 7m, kruipen 11m, stappen 19m Moeilijk stappen, veel vallen, onhandig Klinisch neurologisch wat spierzwak, moeizaam rechtkomen, zwak evenwicht, reflexen nl, niet pyramidaal Genetica: mutatie DMD Tim, 2,5j ZS en partus nl Mooi contact, vlot lachen, vrolijk Spraak wat later dan zus, nu 2Wzinnen, goed begrip Zitten 10m, billenschuiver 12m, stappen 17m Duidelijke voorkeur rechtshandig sinds lft 6m Stappen houterig, tenenlopen, regelmatig vallen Klinisch neurologisch li arm zwakke fijne motoriek, zwaaiend li been bij lopen, hypertonie enkel li, hyperreflexie li been, voetzoolreflex extensie li MRI: oud ACM infarct rechts Pim, 2,5 jaar Prematuur 32w, GG 1800g Mooi contact, vlot praten volzinnen, begrijpt veel Zitten 7m, sluipen 9m, stappen 13m, valt regelmatig, houterig Zwakkere FM, puzzelen moeilijk, kleden moeilijk, morsen Klinisch neurologisch wat houterig, zwak evenwicht, zwakke bimanuele handelingen, reflexen nl, nt pyramidaal Uitwerking normaal - Risico DCD - Risico leerstoornissen

42 Casus: Verstandelijke beperking Tom, 2,5j ZS en partus nl Oudere broer gezond, broer van mama verstandelijke beperking (bijzonder onderwijs, beschutte werkplaats, begeleid wonen) Motoor trager: zitten 15m, kruipen 18m, stappen 24m Begrijpt eerder weinig, voert geen opdrachten uit, wel wijzen Wisselend contact, vluchtig, zegt enkele woordjes Klinisch neurologisch geen duidelijke afwijkingen, zwak begrip, mild dysmorf Genetica: FMR1 triplet repeat expansie -> Fragiele X syndroom

43 Ontwikkelingsproblemen: beleid Multidisciplinair! Huisarts - Kinderarts Thuisbegeleidingsdienst (Start W-Vl, t Spoor, vzw Victor, Accent) Kinesist, logopedist, psycholoog Centra voor ambulante revalidatie Spermalie, t Veld, Noordhoek, Stappie, De Klinker, Elora, COT, Oostkust, Accent, De Kindervriend, Sociale dienst / mutualiteit: verhoogde kinderbijslag, hulpmiddelen Oudervereniging, website, facebookgroep,

45 Ontwikkelingsproblemen: besluit Herkennen! Classificatie specifieke vs veralgemeende pathologie Ontwikkelingsevaluatie Moeilijke etiologische diagnostiek Multidisciplinaire opvolging Uitdaging!