Leidraad voor de begeleiding van kinderen met sikkelcelziekte en hun ouders

Transcriptie

1 Leidraad voor de begeleiding van kinderen met sikkelcelziekte en hun ouders Mevr dr H Heijboer, Mevr dr M Peters Afd Kinderhematologie Emma Kinderziekenhuis/AMC Amsterdam Oktober 2006

2 Inhoud Pagina Inleiding 3 Diagnostiek naar sikkelcelziekte 4 Gezondheidsbewaking op de zuigelingen leeftijd < 4 mndn) 5 Gezondheidsbewaking op de zuigelingen leeftijd 4-12 mndn) 6 Gezondheidsbewaking van 1 tot 5 jaar 8 Gezondheidsbewaking van 5 tot 13 jaar 9 Gezondheidsbewaking van 13 tot 19 jaar 11 Sikkelcelziekte en zwangerschap 13 Preconceptionele en/of prenatale consultatie 13 Mogelijkheden voor pijnbestrijding 14 Literatuur 15 2

3 Inleiding. Deze leidraad is voor kinderartsen die kinderen met sikkelcelziekte (SCZ) onder behandeling hebben. SCZ behoort tot de hemoglobinopathieën. Tot het ziektebeeld SCZ worden gerekend: de homozygote vorm (HbSS) en de dubbel heterozygote vormen (Hb SC, HbS-ß + -thalassemie, HbS-ß 0 -thalassemie en in Nederland zeldzame vormen als HbSD en HbSE). In het algemeen verloopt HbSC ziekte milder dan HbSS en HbS-ß-thalassemie. Aangezien de medische en psychosociale zorg voor kinderen met SCZ complex kunnen zijn, is het te adviseren om kinderen met uitgebreidere problematiek tevens te laten controleren door een kinderarts/hematoloog uit een centrum met expertise op het gebied van SCZ. De volgende punten verdienen aandacht bij elk poliklinisch bezoek: 1 1) Bepaling van het hemoglobine gehalte, aantal reticulocyten, leukocyten en thrombocyten 2) Bepaling van groei parameters en voedingstoestand 3) Noteren van mate van icterus en bleekheid 4) Vastleggen van lever- en milt grootte 5) Lichamelijk onderzoek naar de aanwezigheid van een hartgeruis 6) Interval anamnese met betrekking tot: aantal en aard van doorgemaakte crises en infecties, aantal ziekenhuis opnames en bloedtransfusies 7) Evaluatie van de compliance met betrekking tot penicilline profylaxe en foliumzuur gebruik 8) Evaluatie van vocht- en voeding inname 9) Evaluatie van de sociale situatie, huisvesting en indien van toepassing: schoolsituatie 10) Evaluatie van de fysieke conditie met betrekking tot inspanning (gymnastiek, sport, etc.) en advies omtrent verantwoorde fysieke inspanning. 3

4 Algemeen: Diagnostiek naar hemoglobinopathie. In de neonatale periode wordt ook bij gezonde zuigelingen nog nauwelijks HbA gevormd. In de loop van de eerste levensmaanden wordt in de normale situatie HbF geleidelijk vervangen door HbA. In geval van SCZ wordt HbF grotendeels vervangen door HbS, HbC of zeldzamere hemoglobine varianten. In geval van beta-thalassemie blijft het HbF gehalte vaak verhoogd en is het HbA2 gehalte eveneens verhoogd. Per 1 januari 2007 is de landelijke, universele hielprikscreening op sikkelcelziekte/ hemoglobinopathie ingevoerd. Via de entadministratie worden de huisartsen op de hoogte gebracht van een afwijkende uitslag. In geval van een homozygote vorm van sikkelcelziekte, een samengestelde vorm van sikkelcelziekte of van ß-thalassemie major, wordt tevens één van de kinderhematologen van het dichtstbijzijnde academische ziekenhuis ingelicht. Bij kinderen die vóór 2007 geboren zijn of bij kinderen die niet in Nederland geboren zijn wordt in ons land in het algemeen de diagnose gesteld nadat het kind symptomen heeft ontwikkeld welke passend zijn bij deze aandoening. Het optreden van hand-foot syndroom, miltsequestratie, anemie/icterus of een ernstige pneumokokken infectie kan een eerste presenterend symptoom zijn. De volgende, op alle leeftijden betrouwbaar uitvoerbare, op eiwit gebaseerde analyse technieken voor de diagnostiek van hemoglobinopathie zijn beschikbaar: high-performance liquid chromatografie (HPLC), iso-elektrische focusing en citraat agar elektroforese. 8,9 DNA-gebaseerd onderzoek met behulp van de PCR techniek naar de aanwezigheid van mutaties die aanleiding geven tot de vorming van HbS en HbC, is eenvoudig en betrouwbaar uitvoerbaar. 10 DNA onderzoek naar ß-thalassemie is gezien de diversiteit aan mutaties uitvoerbaar door middel van DNA sequentie (punt mutaties) en MLPA (deleties) DNA onderzoek naar alfa-thalassemie 4

5 Sikkelcelziekte A. Gezondheidsbewaking op de zuigelingen leeftijd < 4 mndn. Diagnose. Indien de diagnose middels gericht onderzoek bij een asymptomatische zuigeling is gesteld in de eerste weken tot maanden na de geboorte, dienen de hierna te noemen onderwerpen aan de orde te komen. Bij het geven van voorlichting aan de ouders is het van belang om rekening te houden met het kennisniveau over de aandoening en erfelijkheid en de culturele en religieuze achtergronden van de ouders. Het is aanbevelenswaardig om bij het eerste gesprek met de ouders te benadrukken dat het kind nu nog niet ziek is, maar in de loop van het eerste levensjaar sikkelcelziekte zal ontwikkelen. Om te voorkomen dat het kind ziekteverschijnselen hiervan zal vertonen zijn extra voorzorgmaatregelen noodzakelijk. Tijdens het eerste bezoek dienen het belang van een goede hydratie toestand alsmede de levensbedreigende situaties besproken te worden die zich bij de zuigeling kunnen voordoen: sepsis/meningitis (door pneumokokken) en acute miltsequestratie. In de volgende bezoeken dient hierop terug gekomen te worden en kunnen de mogelijke uitingsvormen van de ziekte op de zuigelingen leeftijd verder uitgediept worden Nuttig is om van de ouders terug te horen óf en in welke mate zij op de hoogte zijn van het ziektebeeld en op welke wijze en bij wie zij informatie over de aandoening ingewonnen hebben. Indien mogelijk, is het aanbevelenswaardig om de ouders vanaf het moment van het stellen van de diagnose te laten begeleiden door een maatschappelijk werkende. Verwijs de ouders altijd naar een klinisch geneticus voor erfelijkheidsadvisering en dragerschapsonderzoek en evt pre-conceptionele counseling. Laboratorium onderzoek ter bevestiging van de hielprikscreening (op de leeftijd van 1 à 2 maanden). Volledig bloedbeeld, erythrocyten indices, reticulocyten Hb fenotypering, evt Hb genotypering, DNA-onderzoek naar alfa-thalassemie 5

6 B. Gezondheidsbewaking op de zuigelingen leeftijd (4-12 mndn). Poliklinische follow-up. Het kind dient gedurende het eerste levensjaar elke 2 tot 3 maanden terug gezien te worden. Genoemd en besproken moeten worden gedurende de eerste 3 à 4 poliklinische bezoeken: koorts dehydratie sufheid/prikkelbaarheid pijnlijke, gezwollen handen en/of voeten (hand-foot syndroom) 16 plotseling opzwellen van de buik (acute miltsequestratie) plotseling toegenomen bleekheid en/of apathie (aplastische crisis, hyperhemolytische crisis, acute miltsequestratie) plotseling ontstane of toegenomen geelzucht (hyperhemolytische crisis) Bij de meerderheid van de zuigelingen is het hand-foot syndroom de eerste uiting van de ziekte (onder penicilline profylaxe) In het algemeen ná het eerste jaar optredend: recidiverend optredende bot-, spier- en buikpijn (pijnlijke vaso-occlusieve crises) parese of andere symptomen behorend bij een CVA acute respiratoire bedreiging (pneumonie, acute chest syndroom) gevolgen van chronische anemie priapisme 17 Lichamelijk onderzoek. mate van icterus en bleekheid lever-en miltgrootte hartgeruis groei Laboratorium onderzoek (elke 6 maanden). volledig bloedbeeld, erythrocyten indices, reticulocyten bilirubine, lever- en nierfunctie (éénmalig op de leeftijd van ongeveer 1 jaar:) uitgebreide bloedgroep typering (voorafgaand aan de eerste mogelijke bloedtransfusie 43 ) éénmalig op de leeftijd van ongeveer 1 jaar à 1,5 jaar: Herhaling van Hbfenotypering 6

7 Behandeling/preventie. start penicilline profylaxe vanaf de leeftijd van 4 maanden (15 mg/kg/dag in 2 doseringen oraal) en motiveer bij elk bezoek tot compliance 13 start foliumzuur suppletie bij de introductie van vast voedsel (0.5 mg om de dag) benadruk het belang van een goede hydratie toestand adviseer het vermijden van extreme hitte en het vermijden van koude geef advies met betrekking tot de behandeling van een pijnlijke crise thuis (ruim vocht, pijnstilling) (zie Tabel 1) en indien onvoldoende effect: contact met huisarts of kinderarts vaccinaties: volgens Rijks Vaccinatie Programma (inclusief Hib, Men-C en Prevenar) via het consultatie bureau bespreek de noodzaak van malaria profylaxe en vaccinaties bij bezoek aan tropen 39 geef ouders schriftelijke informatie over SCZ en attendeer ze op het bestaan van een patiënten vereniging (folder) geef ouders telefoonnummers in geval van acute problemen of wens tot advies (overdag, s nachts, in weekend) instrueer ouders de diagnose SCZ altijd te melden aan een behandelend arts in geval van acute problemen, zoals koorts bied de mogelijkheid van psychosociale ondersteuning (voor ouders en/of kind) aan bespreek de manier van overerving en de kans op een volgend kind met SCZ (folder) bied de mogelijkheid om siblings te laten onderzoeken op SCZ bied de mogelijkheid tot uitleg aan de familie 7

8 C. Gezondheidsbewaking van 1 tot 5 jaar. Poliklinische follow-up. Het kind dient elke 4 tot 6 maanden terug gezien te worden. Anamnese. Besteed specifiek aandacht aan: frequentie en aard van de doorgemaakte crises, aantal koortsperiodes, gebruikte antibioticum kuren, ziekenhuis opnames en eventuele bloedtransfusies. Lichamelijk onderzoek. mate van icterus en bleekheid lever-en miltgrootte hartgeruis groei gebit status Laboratorium onderzoek (elke 12 maanden). volledig bloedbeeld, erythrocyten indices, reticulocyten (elke 6 maanden) bilirubine, lever- en nierfunctie ijzerstatus foliumzuur (compliance) Beeldvormend- en functieonderzoek: transcranieel echo-doppler onderzoek (vanaf 4 e jaar, elke 6 maanden; voorspellend voor CVA) Behandeling/preventie. bespreek compliance met betrekking tot penicilline profylaxe en foliumzuur inname; dosering penicilline: vanaf het 1 e tot en met het 4 e jaar: 2 dd 125 mg; vanaf het 5 e jaar: 2 dd 250 mg; dosering foliumzuur: vanaf het 1 e jaar: 1 dd 0.5 mg evalueer kennis en herhaal zo nodig welke de tekenen zijn van levensbedreigende situaties en complicaties, alsmede wanneer contact met arts gezocht moet worden bespreek vochtinname (dagelijks en in geval van (dreigende) vaso-occlusieve crise) bespreek voeding inname, zowel met betrekking tot calorieën, als met betrekking tot samenstelling; consulteer laagdrempelig diëtist bespreek de mogelijkheid van verminderde groei tengevolge van SCZ neem mogelijkheden voor pijnbestrijding door (zie Tabel 1) op leeftijd van 2 jaar: geef pneumokokken vaccin; daarna elke 5 jaar een booster 18,19 8

9 geef jaarlijks influenza vaccinatie bespreek de noodzaak van malaria profylaxe en vaccinaties bij bezoek aan tropen 39 bespreek mogelijkheid tot bezoek aan kinderdagverblijf of peuterspeelzaal en schoolkeuze; geef ouders voorlichtingsmateriaal mee ten behoeve van deze instellingen bied mogelijkheid van psychosociale ondersteuning (voor ouders en/of kind) aan informeer naar hernieuwde kinderwens bij ouders en bespreek mogelijkheid van antenatale diagnostiek naar SCZ 35,36 draag zorg voor goede tandheelkundige begeleiding (2 x per jaar) overweeg alternatieve behandelingsmogelijkheid (hydroxyureum, chronisch bloedtransfusie schema, beenmerg transplantatie) in overleg met kinderhematoloog D. Gezondheidsbewaking van 5 tot 13 jaar. Poliklinische follow-up. Het kind dient elke 6 tot 12 maanden terug gezien worden. Anamnese. Besteed specifiek aandacht aan: frequentie en aard van de doorgemaakte crises, aantal koortsperiodes, gebruikte antibioticum kuren, ziekenhuis opnames en eventuele bloedtransfusies. Lichamelijk onderzoek. mate van icterus en bleekheid lever-en miltgrootte hartgeruis groei gebit status Laboratorium onderzoek (elke 12 maanden). volledig bloedbeeld, erythrocyten indices, reticulocyten (elke 6 maanden) bilirubine, lever- en nierfunctie ijzerstatus foliumzuur (compliance) urine: algeheel en nuchtere osmolaliteit 9

10 Beeldvormend- en functieonderzoek: transcranieel echo-doppler onderzoek (vanaf 4 e jaar, elke 6 maanden; vanaf 10 e jaar, eenmaal per jaar; voorspellend voor CVA) op indicatie: X-heupen (avasculaire femurkop necrose) skeletleeftijd (groei-/rijpingsachterstand) 32,33 Behandeling/preventie. bespreek compliance met betrekking tot penicilline profylaxe; dosering penicilline: vanaf het 5 e jaar: 2 dd 250 mg penicilline profylaxe continueren tot en met het 12 e jaar; indien ooit sepsis/meningitis met pneumokok doorgemaakt: continueer profylaxe levenslang indien penicilline profylaxe blijvend gestaakt is: benadruk laagdrempelige consultatie van arts in geval van koorts; draag zorg voor penicilline voorraad bij patiënt thuis, mee te nemen met reizen, vakanties, etc. geef booster met pneumokokken vaccin elke 5 jaar 18,19 geef jaarlijks influenza vaccinatie bespreek compliance met betrekking tot foliumzuur inname dosering foliumzuur: 1 dd 0.5 mg (of 2 maal per week 2,5 mg) bespreek de noodzaak van malaria profylaxe en vaccinaties bij bezoek aan tropen 39 evalueer kennis en herhaal zo nodig welke de tekenen zijn van levensbedreigende situaties en complicaties, alsmede wanneer contact met arts gezocht moet worden bespreek vochtinname (dagelijks en in geval van (dreigende) vaso-occlusieve crise); indien sprake is van een renale concentratie stoornis: benadruk belang van extra vochtinname bespreek voeding inname, zowel met betrekking tot calorieën, als met betrekking tot samenstelling; consulteer laagdrempelig diëtist bespreek de mogelijkheid van verminderde groei tengevolge van SCZ neem mogelijkheden voor pijnbestrijding door (zie Tabel 1); indien >= 3 pijnlijke vaso-occlusieve crises per jaar waarvoor ziekenhuis opname geïndiceerd was: overweeg alternatieve behandelingsmogelijkheid (hydroxyureum, chronisch bloedtransfusie schema, beenmerg transplantatie) in overleg met kinderhematoloog 20-25, bied mogelijkheid van psychosociale ondersteuning (voor ouders en/of kind) aan draag zorg voor goede tandheelkundige begeleiding (2 x per jaar) geef het kind uitleg op leeftijds adequaat niveau omtrent de aard van de aandoening en welke symptomen tot het ziektebeeld behoren bespreek schoolprestaties en inventariseer problemen met aandacht en concentratie 10

11 bespreek mogelijkheid tot het beoefenen van gymnastiek en sport (met name zwemmen, in verband met het risico van vaso-occlusieve crise door afkoeling) E. Gezondheidsbewaking van 13 tot 19 jaar. Poliklinische follow-up. Het kind dient elke 6 tot 12 maanden terug gezien worden. Anamnese. Besteed specifiek aandacht aan: frequentie en aard van de doorgemaakte crises, aantal koortsperiodes, gebruikte antibioticum kuren, ziekenhuis opnames en eventuele bloedtransfusies. Lichamelijk onderzoek. mate van icterus en bleekheid lever-en miltgrootte hartgeruis groei gebit status Laboratorium onderzoek (elke 12 maanden). volledig bloedbeeld, erythrocyten indices, reticulocyten (elke 6 maanden) bilirubine, lever- en nierfunctie ijzerstatus foliumzuur (compliance) urine: algeheel en nuchtere osmolaliteit Beeldvormend- en functieonderzoek: transcranieel echo-doppler onderzoek (vanaf 10 e jaar, eenmaal per jaar; voorspellend voor CVA) Rond 15 e jaar: X-thorax (long(vat)beeld en hartgrootte) ECG echocardiogram echografie abdomen (o.a. galstenen) 26,27 Op indicatie: X-heupen (avasculaire femurkop necrose) skeletleeftijd (groei-/rijpingsachterstand) 32,33 consult oogarts (vanaf 15 e jaar bij HbSC; retinopathie) 34 11

12 Behandeling/preventie. bespreek compliance met betrekking tot foliumzuur inname; dosering: 1 dd 0.5 mg (of 2 à 3 maal per week 2,5 mg) indien ooit sepsis/meningitis met pneumokok doorgemaakt: continueer penicilline profylaxe levenslang; dosering: 2 dd 250 mg indien penicilline profylaxe blijvend gestaakt is: benadruk laagdrempelige consultatie van arts in geval van koorts; draag zorg voor penicilline voorraad bij patiënt thuis, mee te nemen met reizen, vakanties, etc. geef booster met pneumokokken vaccin elke 5 jaar 18,19 geef jaarlijks influenza vaccinatie bespreek de noodzaak van malaria profylaxe en vaccinaties bij bezoek aan tropen 39 bespreek vochtinname (dagelijks en in geval van (dreigende) vaso-occlusieve crise); indien sprake is van een renale concentratie stoornis: benadruk belang van extra vochtinname bespreek voeding inname, zowel met betrekking tot calorieën, als met betrekking tot samenstelling; consulteer laagdrempelig diëtist neem mogelijkheden voor pijnbestrijding door (zie Tabel 1); indien >= 3 pijnlijke vaso-occlusieve crises per jaar waarvoor ziekenhuis opname geïndiceerd was: overweeg alternatieve behandelingsmogelijkheid (hydroxyureum, chronisch bloedtransfusie schema, beenmerg transplantatie) 20-25, 42 in overleg met kinderhematoloog bied mogelijkheid van psychosociale ondersteuning (voor ouders en/of kind) aan draag zorg voor goede tandheelkundige begeleiding (2 x per jaar) bespreek schoolprestaties, schoolkeuze en mogelijkheden voor beroeps/studiekeuze in relatie tot SCZ bespreek de mogelijkheid van vertraagde puberteitsontwikkeling tengevolge van SCZ bespreek de consequenties van de aandoening in relatie tot de adolescentie bespreek de consequenties van de aandoening in relatie tot sportbeoefening indien er sprake is van galstenen: bespreek de bijbehorende symptomatologie bespreek de risico s tijdens zwangerschap met vrouwelijke patiënten met sikkelcelziekte bespreek de toekomst met betrekking tot zelfstandig wonen bespreek de manier van overerving en de kans op een nakomeling met SCZ in geval van dragerschap van de partner; benadruk het belang van dragerschapsonderzoek bij de (toekomstige) partner draag zorg voor goed begeleide overname van de zorg door de internist/hematoloog 12

13 Sikkelcelziekte en zwangerschap. Ook de kinderarts kan te maken krijgen met vrouwelijke patiënten met SCZ en zwangerschapswens of zwangerschap. De volgende onderwerpen zijn hierbij van belang: de autosomaal recessieve overerfbaarheid van SCZ en de kans van 50% op een aangedaan kind in het geval dat de partner drager is van SCZ het belang van dragerschapsonderzoek bij de partner de mogelijkheid van antenatale diagnostiek middels chorion villus biopsie rond de 11 e week van de zwangerschap (verwijzing rond de 7 e zwangerschapsweek naar één van de Klinisch Genetische Centra) 35,36 de zwangerschap dient begeleid te worden door een gynecoloog en een hematoloog tesamen 37 er bestaat een verhoogde kans op intrauteriene vruchtdood bij patiënten met SCZ, tengevolge van microvasculaire schade aan de placenta 38 er bestaat een toegenomen morbiditeit en mortaliteit bij vrouwen met SCZ tijdens de zwangerschap en de bevalling, welke echter geen absolute contraindicatie voor zwangerschap vormen 40 het bewust maken van de toegenomen belasting welke het grootbrengen van kinderen met zich meebrengt voor een persoon met een chronische ziekte Preconceptionele en/of prenatale consultatie. De klinisch geneticus zal volgende onderwerpen met het echtpaar at risk bespreken: de autosomaal recessieve overerfbaarheid van SCZ en de kans van 25% op een aangedaan kind in het geval dat beide ouders drager zijn de mogelijkheid van antenatale diagnostiek middels chorion villus biopsie rond de 11 e week van de zwangerschap (verwijzing rond de 7 e zwangerschapsweek naar één van de Klinisch Genetische Centra) 35,36 de klinische manifestaties en de behandeling van SCZ de aanwezigheid van een landelijk neonataal screeningsprogramma op sikkelcelziekte (per 1/1/2007) 13

14 Tabel 1. Mogelijkheden voor pijnbestrijding 41. Algemeen: Een pijnlijke bot- of buikcrise houdt i.h.a. enkele dagen aan. Ruime vochttoevoer (z.n. hyperhydratie met 3 l/m 2 lichaamsoppervlak) is van groot belang in geval van een vaso-occlusieve (pijn) crise. Lichte pijn Dosering/Toedieningsweg Toedieningsvorm Paracetamol mg/kg à 4 u. p.o. tabl. 60, 100, 160, 250, 500 mg susp 24 mg/ml mg/kg à 6-8 u. rect. supp. 60, 120, 240, 360, 500, 1000 mg Diclofenac 1 mg/kg à 8 u. p.o., rect. tabl. 25, 50, 100 mg supp. 12,5, 25, 50, 100 mg Ibuprofen 5 mg/kg à 8 u. p.o. tabl. 200, 400, 600 mg Naproxen Matige pijn Paracetamol/ 10 15/0,5 1 mg/kg Codeïne à 4 u. p.o. 5 mg/kg à 8-12 u. p.o., rect. tabl. 250, 500 mg susp. 25 mg/ml supp. 250, 500, 1000 mg tabl. 500/10, 500/20 mg 25-30/0,5-1 mg/kg supp. 60/2,5, 120/5, 250/5, 250/10, à 6-8 u. rect. 360/10, 500/10, 500/20 mg Ernstige pijn Tramadol 1-2 mg/kg à 6-8 u. p.o., tabl. 25, 50 mg (Tramal ) rect., i.v. druppelvlst. 100 mg/ml supp. 100 mg amp. 100 mg/2 ml Morfine 0,2-0,4 mg/kg à 4 u. rect. supp. 0,5, 1, 2, 5, 10 mg 0,3-0,6 mg/kg à12 u. p.o. tabl. 10, 30, 60, 100 mg (MS-Contin ) 10-max. 40 µg/kg/u. continu i.v. oplaaddosis: 0,05-0,1 mg/kg in 1 e u. i.v. 14

15 Literatuur. Bibliografie. Serjeant GR. Sickle cell disease. Second edition. Oxford Medical Publications. Oxford University Press,1992. ISBN: Embury SH, Hebbel RP, Mohandas N, Steinberg MH. Sickle cell disease. Basic principles and clinical practice. Raven Press, Ltd., New York, ISBN: Patiëntenorganisatie: OSCAR Nederland. Multi-etnische stichting voor patiënten en dragers van sikkelcelanemie en thalassemie; p/a Mevr. S.C. Beacher, Van Nijenrodeweg 315, 1082 HB Amsterdam. Telefoon: Website: Overige informatieve websites: Sikkelcelziekte: symptomen en behandeling; erfelijkheid, preventie en zwangerschap, brochure uitgegeven door OSCAR Nederland. Diverse brochures uitgegeven door Stichting Erfocentrum. Telefoon: Referenties. 1. American Academy of Pediatrics. Health supervision for children with sickle cell diseases and their families. Pediatrics 1996;98: National Institutes of Health. Consensus Development Panel. Newborn screening for sickle cell disease and other hemoglobinopathies. JAMA 1987;258: Sickle Cell Disease Guideline Panel. Sickle cell disease: Screening, diagnosis, management and counseling in newborns and infants. Rockville, MD: Agency for Health Care Policy and Research, Public Health Service, US Department of Health and Human Services; Clinical practice guideline 6, Agency for Health Care Policy and Research publication Panepinto JA, Magid D, Rewers MJ, Lane PA. Universal versus targeted screening of infants for sickle cell disease: A cost-effectiveness analysis. J Pediatr 2000;136: Tsevat J, Wong JB, Pauker SG, Steinberg MH. Neonatal screening for sickle cell disease: A cost-effectiveness ananlysis. J Pediatr 1991;118: Githens JH, Lane PA, McCurdy RS, Houston ML, McKinna JD, Cole DM. Newborn screening for hemoglobinopathies in Colorado: the first ten years. Am J Dis Child 1990;144: Wierenga KJJ. Neonatale screening op sikkelcelziekte. Ned Tijdschr Geneeskd 1997;141: Lorey F, Cunningham G, Shafer F, Lubin B, Vichinsky E. Universal screening for haemoglobinopathies using high-performance liquid 15

16 chromatography: clinical results of 2.2 million screens. Eur J Hum Gen 1994;2: Eastman JW, Wong R, Liao CL, Morales DR. Automated HPLC screening of newborns for sickle cell anemia and other hemoglobinopathies. Clin Chem 1996;42: Zhang Y-H, McCabe LL, Wilborn M, Therrell BL, McCabe ERB. Application of molecular genetics in public health: improved folow-up in a neonatal hemoglobinopathy screening program. Biochem Med Metab Biol 1994;52: Powars D, Overturf G, Weiss J, Lee S, Chan L. Pneumococcal septicemia in children with sickle cell anemia. JAMA 1981;245: John AB, Ramlal A, Jackson H, Maude GH, Waight Sharma A, Serjeant GR. Prevention of pneumococcal infection in children with homozygous sickle cell disease. Br Med J 1984;288: Gaston MH, Verter JI, Woods G, et al. Prophylaxis with oral penicillin in children with sickle cell anemia. A randomized trial. N Engl J Med 1986;314: Thomas AN, Pattison C, Serjeant GR. Causes of death in sickle-cell disease in Jamaica. Br Med J 1982;285: Bainbridge R, Higgs DR, Maude GH, Serjeant GR. Clinical presentation of homozygous sickle cell disease. J Pediatr 1985;106: Stevens MC, Padwick M, Serjeant GR. Observations on the natural history of dactylitis in homozygous sickle cell disease. Clin Pediatr 1981;20: Fowler JE Jr, Koshey M, Strub M, Chinn SK. Priapism associated with the sickle cell hemoglobinopathies: prevalence, natural history and sequelae. J Urol 1991;145: Polyvalent pneumococcal-polysaccharide immunization of patients with sickle-cell anemia and patients with splenectomy. Ammann AJ, Addiego J, Wara DW, Lubin B, Smith WB, Mentzer WC. N Engl J Med 1977;297: Rao SP, Rajkumar K, Schiffman G, Desai N, Unger C, Miller ST. Antipneumococcal antibody levels three to seven years after first booster immunization in children with sickle cell disease and after a second booster. J Pediatr 1995;127: Charache S, Terrin ML, Moore RD, et al. Effect of hydroxyurea on the frequency of painful crises in sickle cell anemia. N Engl J Med 1995;332: Scott JP, Hillery CA, Brown ER, Misiewicz V, Labotka RJ. Hydroxyurea therapy in children severely affected with sickle cell disease. J Pediatr 1996;128:

17 22. de Montalambert M, Bégué P, Bernaudin F, Thuret I, Bachir D, Micheau M. Preliminary report of a toxicity study of hydroxyurea in sickle cell disease. Arch Dis Child 1999;81: Ferster A, Vermylen C, Cornu G, Buyse M, Corazza F, Devalck C, Fondu P, Toppet M, Sariban E. Hydroxyurea for treatment of severe sickle cell anemia: A pediatric clinical trial. Blood 1996;88: Walters MC, Patience M, Leisenring W, et al. Bone marrow transplantation for sickle cell disease. N Engl J Med 1996;335: Ferster A, Corazza F, Vertongen F, et al. Transplanted sickle-cell disease patients with autologous bone marrow recovery after graft failure develop increased levels of fetal haemoglobin which corrects disease severity. Br J Haematol 1995;90: Walker TM, Hambleton IR, Serjeant GR. Gallstones in sickle cell disease: Observations from the Jamaican Cohort Study. J Pediatr 2000;136: Sarnaik S, Slovis TL, Corbett DP, Emami A, Whitten CF. Incidence of cholelithiasis in sickle cell anemia using the ultrasonic gray-scale technique. J Pediatr 1980;96: Adams R, McKie V, Nichols F, et al. The use of transcranial ultrasonography to predict stroke in sickle cell disease. N Engl J Med 1992;326: Adams RJ, McKie VC, Carl EM, et al. Long-term stroke risk in children with sickle cell disease screened with transcranial Doppler. Ann Nerol 1997;42: Adams RJ, McKie VC, Hsu L, et al. Prevention of a first stroke by transfusions in children with sickle cell anemia and abnormal results on transcranial Doppler ultrasonography. N Engl J Med 1998;339: Wilimas J, Goff JR, Anderson HR Jr, Langston JW, Thompson E. Efficacy of transfusion therapy for one or two years in patients with sickle cell disease and cerebrovascular accidents. J Pediatr 1980;96: Singhal A, Thomas P, Cook R, Wierenga K, Serjeant G. Delayed adolescent growth in homozygous sickle cell disease. Arch Dis Child 1994;71: Barden EM, Zemel BS, Kawchak DA, Goran MI, Ohene-Frempong K, Stallings VA. Total and resting energy expenditure in children with sickle cell disease. J Pediatr 2000;136: Cohen SB, Fletcher ME, Goldberg MF, Jednock NJ. Diagnosis and management of ocular complications of sickle hemoglobinopathies: part III. Ophthalmic Surg 1986;17: Modell B, Petrou M, Layton M, et al. Audit of prenatal diagnosis for haemoglobin disorders in the United Kingdom: the first 20 years. Br Med J 1997;315: Ward RHT, Modell B, Petrou M, Karagozlu F, Douratsos E. A method of chorionic villus sampling in the first trimester of pregnancy under real-time ultrasonic guidance. Br Med J 1983;286:

18 37. Koshy M, Burd L, Wallace D, Moawad A, Baron J. Prophylactic red-cell transfusions in pregnant patients with sickle cell disease: a randomized cooperative study. N Engl J Med 1988;319: Milner PF, Jones BR, Dobler J. Outcome of pregnancy in sickle cell anemia and sickle cell-hemoglobin C disease: an analysis of 181 pregnancies in 98 patients, and a review of the literature. Am J Obstet Gynecol 1980;138: Chudley AE. The hemoglobiopathies and malaria. Clin Genet 2005:68; Hassel K. Pregnancy and Sickle Cell Disease. Hematol Oncol Clin N Am 2005:19; Fechter MM, Biemond BJ, Peters M, Schipperus MR. Richtlijnen voor de behandeling van acute pijnlijke crise bij patienten met sikkelcelziekte. Ned Tijdschr Hematol 2006:3; Peters M, Heijboer H. Nieuwe behandeling voor kinderen met sikkelcelziekte. Ned Tijdschr Kindergeneeskd 2004:1; Richtlijn bloedtransfusie ( 3 e algehele herziening). CBO ISBN: