Kliniek van erfelijke rode bloedcelafwijkingen, i.h.b. hereditaire sferocytose
|
|
- Eva de clercq
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Kliniek van erfelijke rode bloedcelafwijkingen, i.h.b. hereditaire sferocytose Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog/oncoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG
2 Intrinsieke oorzaken hemolyse
3 Onderwerpen HS Ongecompliceerde patiënt: Waarmee komt patiënt bij de dokter Diagnostiek Behandeling QOL Enkele bijzondere situaties: Neonataal transfusie afhankelijk Patiënt met ernstiger ziektebeeld dan in de familie Milde HS toch splenectomie Subtotale splenectomie
4 Wat is aanleiding tot het stellen van de diagnose? Positieve familie-anamnese (75%) Neonatale icterus Icterus, vermoeidheid, algemene malaise infec=es malaise >> Hb gehalte Aplastische crise Galsteenklachten Splenomegalie
5 Diagnostiek Bij positieve familieanamnese: Autosomaal dominante overerving Aantonen hemolyse iha voldoende Bij negatieve/onduidelijke familieanamnese: Hb, MCV normaal of, MCHC, RDW, re=c Sferocyten Coombs negatief Fragiliteitstest (osmotische resistentie; AGLT) Spectrine; EMA; PAGE membraaneiwitten Neonataal mogelijk vals normale uitslagen
6 Behandeling Ondersteunend Foliumzuur suppletie Op indicatie ery-transfusie Leefregels Cholecystectomie (doorsnee: 25% galstenen) Splenectomie (niet bij stomatocytose!) OPSI preventie nodig Vena porta trombose post OK (prospectief: 5-10%) Meer cardiovasculaire incidenten
7 Hereditaire stomatocytose
8 Indeling in ernst Asymptomatisch mild matig ernstig Hemoglobine (mmol/l) Reticulocyten ( ) Bilirubine (µmol/l) Spectrine (%) >7 >7 5-7,5 4-5 < >100 < > % Splenectomie nee zelden <12 jr >6 jr
9 NB: Patiënten met spleen out iha ernstiger HS dan patiënten met spleen in
10 Over het algemeen goed aangepast Lagere scores voor lichamelijk welzijn Relatie met moeheid Vaker emotionele problemen Relatie met kwetsbaarheid ; sociale acceptatie; competentie om te leren Overall: lagere QOL
11 Verhoogd risico op ernstige infecties met: Voorlichting Vaccinaties (voor OK beginnen) Antibiotica profylaxe en/of op indicatie (<1 uur) Honden- en kattenbeten Maatregelen bij reizen
12 Indicatie voor splenectomie Geen scherp omschreven indicatie Voor- en nadelen per patiënt afwegen Factoren: Ernst HS Ondervonden beperkingen/qol Familie-ervaring met splenectomie Leeftijd
13 Dacey Moeder HS; splenectomie op 5 jarige leeftijd Dacey Geen icterus neonatorum bili <30 µmol/l; retic 100 (250/nl) Laag Hb (3,9 resp 4,2 mmol/l) waarvoor transfusie 4 wk; 6 wk Opties: Transfusies doorgeven op indicatie Start (langwerkend) epo (Hb>5,0 mmol/l) Epo geleidelijk afgebouwd vanaf 6 mnd tot stop 12 mnd
14 Colin Moeder HS; splenectomie op 11 jarige leeftijd Colin: vanaf geboorte transfusies nodig ondanks EPO (ook na 1 jaar) Bili <30-40 µmol/l; retic 100 ( /nl) Discrepantie kliniek moeder en Colin DNA onderzoek Mutatie in ankyrine gen (M) + heterozygotie voor α-lely modifyer allel van het α-spectrine gen (P)
15 Hereditaire Sferocytose
16 Marit Vader: milde HS; milt nog in situ Marit PDD-NOS + milde HS: bili <20 µmol/l; retic 30 (100/nl); Hb >8,0 mmol/l Veel moeheidsklachten; vooral na groep 8 Persisterend; beperkend Geen andere verklaringen voor moeheid Transfusies leken te helpen R/ toch splenectomie 14 jarige leeftijd
17
18 Bas Familieanamnese negatief vaker ernstige vorm Diagnose HS, matig-ernstig Hb 5-5 mmol/l retic Bili 60 µmol/l 1x transfusie nodig gehad Moe met beperkingen; matige schoolprestaties (groep 2) subtotale splenectomie Na 3 jaar: weer toename moeheid, niet mee kunnen komen met leeftijdsgenoten, groep 6 totale splenectomie
19 Bas, reticulocytenbeloop (/nl) Subtotale splenectomie 6,5 jaar Totale splenectomie 11 jaar
20 Subtotale splenectomie Voor: Mediane overleving ruim 3 jaar Enkelen > 10 jaar In de periode geen angst/maatregelen voor OPSI Vooral nuttig bij jongere patiënt Tegen: Twee ingrepen nodig
21 Samenvattend Hereditaire sferocytose; vb membraandefect Meestal diagnose eenduidig te stellen Soms moleculair onderzoek bijdragend Iha goed aangepast Behandeling: splenectomie Voor- en nadelen zorgvuldig afwegen!! Subtotale splenectomie optie Cave postsplenectomie infecties
22
23 Howell-Jolly lichaampjes in erythrocyten (A) Photograph of William Henry Howell (B) Photograph of Justin Jolly (C) A photomicrograph of a Wrightstained peripheral blood smear from a splenectomised patient showing a Howell-Jolly body in 1 red cell. Ref: Howell-Jolly Bodies: A Brief Historical Review. American Journal of the Medical Sciences. 343(5): , 2
24
25
26 Reticulocyten betere maat voor de ernst dan het Hb gehalte
4. Het klinische beeld
Titel: Sferocytose, congenitaal, diagnostiek en behandeling Auteurs: Marjolein Peters, Natasja Dors, Rob van Zwieten, Marjon Cnossen Namens de Sectie kinderhematologie Eerste versie datum: 6-7-2007 Tweede
Nadere informatieRichtlijn voor Diagnostiek en Behandeling van Hereditaire Sferocytose
Richtlijn voor Diagnostiek en Behandeling van Hereditaire Sferocytose Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde Sectie kinderhematologie-oncologie Auteurs: M. H. Cnossen 1, R. van Zwieten 2, D. Aronson
Nadere informatieErfelijke rode bloedcelafwijkingen: diagnostiek en kliniek. A.J. (Adriaan) van Gammeren KCHL Amphia Ziekenhuis, Breda,
Erfelijke rode bloedcelafwijkingen: diagnostiek en kliniek A.J. (Adriaan) van Gammeren KCHL Amphia Ziekenhuis, Breda, Casus TB, anamnese Nederlandse jongen, 5 jaar oud Blanco voorgeschiedenis Sinds 7 dagen
Nadere informatieAnemie door aangeboren afwijkingen van het hemoglobine, ook bij autochtone Nederlanders
Klinische les Anemie door aangeboren afwijkingen van het hemoglobine, ook bij autochtone Nederlanders Rienk Y.J. Tamminga, Ellis Groninger en André B. Mulder KLINISCHE PRAKTIJK Dames en Heren, In 3 verscheen
Nadere informatiePlatystele jungermannioides
Platystele jungermannioides Disclosure belangen spreker bijeenkomst Onderwijsbijeenkomst Kennisplatform Transfusiegeneeskunde ZO Naam: J. E. de Vries Geen (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst
Nadere informatieThalassemie nader belicht. H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006
Thalassemie nader belicht H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006 Thalassemieën Twee hoofdgroepen: Alfa thalassemie Beta thalassemie De alfa ketens worden door 4 genen gereguleerd (chromosoom 16) De beta
Nadere informatieWaarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG
Waarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG Patiënt verhaal Jongen; 1,5 jaar Veel en makkelijk grote blauwe plekken KA Stollingsonderzoek
Nadere informatieLessenreeks hematologie
Lessenreeks hematologie Hemolytische anemieën Indeling Anemieën Anemie Microcytair Ret: normaal Aregeneratief Normocytair Macrocytair Ret: gestegen Regeneratief Hemolyse Acute bloeding Caroline Brusselmans
Nadere informatieCAT: Laboratoriumdiagnose van sferocytose
CAT: Laboratoriumdiagnose van sferocytose Apr. Annelies Fraeyman 27/02/2007 Supervisor: Dr. Sc. W. Goossens Search/methodology verified by: Dr. J. Frans Inhoud Inleiding Guidelines Diagnose Retrospectieve
Nadere informatieEen onvergetelijk etentje. Dr AAM Ermens KCHL Amphia Ziekenhuis, Breda,
Een onvergetelijk etentje Dr AAM Ermens KCHL Amphia Ziekenhuis, Breda, patient B Vrijdag 23 december 1-jarig Marokkaans jongetje Klachten: Plotselinge ontstane icterus Vermoeidheidsklachten Lab: Hb: 4,0
Nadere informatieEen verwittigd klinisch bioloog is er twee waard? Kathleen Deiteren (klinisch bioloog, UZA) Glenn Van Den Bosch (klinisch bioloog, AZ Herentals)
Een verwittigd klinisch bioloog is er twee waard? Kathleen Deiteren (klinisch bioloog, UZA) Glenn Van Den Bosch (klinisch bioloog, AZ Herentals) Kliniek dag 0 Een zwangere vrouw van 36j (A-) wordt opgenomen
Nadere informatieMammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud
Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een
Nadere informatieOPTIMALISATIE VAN DIAGNOSE HEREDITAIRE SFEROCYTOSE. ASO: Dr. Alexandra Vodolazkaia Promotor: Prof. Davy Kieffer
OPTIMALISATIE VAN DIAGNOSE HEREDITAIRE SFEROCYTOSE ASO: Dr. Alexandra Vodolazkaia Promotor: Prof. Davy Kieffer Inhoud Inleiding Klinisch/diagnostisch scenario Welke testen worden aangeraden voor de optimalisatie
Nadere informatieVraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Nadere informatieCongenitale hemolytisch anemie; wel of geen transfusie? H. Heijboer, 15 mei 2019, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam UMC
Congenitale hemolytisch anemie; wel of geen transfusie? H. Heijboer, 15 mei 2019, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam UMC Opbouw presentatie Indeling hemolytische anemieën Gevolgen van (chronische) hemolyse
Nadere informatieHematologie. Hemofilie B Leyden
Hematologie Hemofilie B Leyden Hematologie Deze brochure is bedoeld voor patiënten met en draagsters van hemofilie B Leyden. Hemofilie type B Leyden is een variant van hemofilie B. Bij hemofilie B is
Nadere informatieSikkelcelziekte: op weg naar genezing. Anita Rijneveld Internist-hematoloog, Erasmus MC
Sikkelcelziekte: op weg naar genezing Anita Rijneveld Internist-hematoloog, Erasmus MC Indeling Historie/etiologie Kliniek Behandelopties Nieuwe mogelijkheden Conclusies The runaway slave 1846 1846, Southern
Nadere informatieOp hoop van zegen Johan de Vries
Op hoop van zegen Johan de Vries Klinisch chemicus Kennisplatform Transfusiegeneeskunde 30 maart 2017 Maxima Medisch Centrum, Veldhoven Inhoud Casus 1: Het gaat goed Casus 2: Het gaat goed fout Beschouwing
Nadere informatieFTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg
FTD lotgenotendag 10 januari 2015 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Vervolg Overzicht presentatie Even voorstellen Korte achtergrond FTD FTD congres Biomarkers Achtergrond overerving Behandelingen Ander
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatieParoxysmale Nachtelijke Hemoglobinurie Oftewel: Plan Niet Haalbaar? Annegeet van den Bos Kennisplatform 6 december 2018
Paroxysmale Nachtelijke Hemoglobinurie Oftewel: Plan Niet Haalbaar? Annegeet van den Bos Kennisplatform 6 december 2018 PNH Oorzaak: mutatie PIG-A gen (codeert voor Glycosyl-Phosfatdyl-Inosytol) Gevolg:
Nadere informatieAdviseren over specialistisch onderzoek: hemoglobinopathieën
Adviseren over specialistisch onderzoek: hemoglobinopathieën PAOKC-cursus Consultverlening Ede, 19 september 2013 dr. Henk J. Adriaansen Klinisch Chemisch & Hematologisch Laboratorium, Gelre Ziekenhuizen,
Nadere informatieSikkelcelziekte nader belicht. H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006
Sikkelcelziekte nader belicht H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006 Sikkelcelziekte Wereldwijd meest voorkomende Hb pathie Puntmutatie in het gen op chromosoom 11 dat codeert voor de beta keten Het
Nadere informatie(Diagnostiek van) hemolytische anemieën als gevolg van een membraandefect
(Diagnostiek van) hemolytische anemieën als gevolg van een membraandefect (Diagnosis of) hemolytic anemia with a membrane defect dr. P.F.H. Franck 1 en dr. P. Wijermans 2 Samenvatting Hemolytische anemieën
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieHemolytische ziekte van de pasgeborene. 11e Pediatrisch transfusiesymposium Natasja Dors, kinderarts hematoloog/oncoloog CZE
Hemolytische ziekte van de pasgeborene 11e Pediatrisch transfusiesymposium Natasja Dors, kinderarts hematoloog/oncoloog CZE Inleiding Hemolytische ziekte van de pasgeborene In dit verhaal: Casus Differentiaal
Nadere informatieNHG-Standaard Virushepatitis en andere leveraandoeningen
NHG-Standaard Virushepatitis en andere leveraandoeningen Martijn Sijbom Huisarts Wetenschappelijk medewerker NHG Afdeling Richtlijnontwikkeling en Wetenschap Disclosure belangen spreker: (Potentiële) Belangenverstrengeling:
Nadere informatieKinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+
Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan
Nadere informatieFiguur 1: schematische weergave van een cel
Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieLaboratoriumonderzoek bij vraagstelling/behandeling anemie
Laboratoriumonderzoek bij vraagstelling/behandeling anemie 12 februari 2013 Dr. Anja Leyte Dr. Simone Smits Anemie Anemie: Hb lager dan de ondergrens van de referentiewaarde Man: 8.5-11.0 mmol/l Vrouw:
Nadere informatieCAT Critically Appraised Topic. Laboratoriumdiagnose van (hereditaire) sferocytose
CAT Critically Appraised Topic Laboratoriumdiagnose van (hereditaire) sferocytose Author: Apr. Annelies Fraeyman Supervisor: Dr.Sc. Willy Goossens Search/methodology verified by: Dr. Johan Frans Date:
Nadere informatiehet anemieprotocol in de eerstelijn
Interpreteren en becommentariëren van uitslagen: het anemieprotocol in de eerstelijn Dr. ing. M.P.G. Leers, klinisch chemicus PAOKC Consultverlening NVKC 2013 Anemie Hb concentratie < ondergrens ref.waarde
Nadere informatieAnemie, reticulocyten & IUT s in hemolytische ziekte van de foetus en pasgeborene. Consortium transfusiegeneeskunde Isabelle Ree
Anemie, reticulocyten & IUT s in hemolytische ziekte van de foetus en pasgeborene Consortium transfusiegeneeskunde Isabelle Ree Klinisch beloop Foetale anemie Intrauteriene transfusie (IUT) Klinisch beloop
Nadere informatieLessenreeks Hematologie. Anemie. Diagnose en Gebreksanemieën. Caroline Brusselmans & Pieter Vermeersch LAG
Lessenreeks Hematologie Anemie Diagnose en Gebreksanemieën Wat is Anemie? Definitie Reductie in het totale aantal RBC, de hoeveelheid hemoglobine of de RBC massa (hematocriet) verminderd zuurstoftransport
Nadere informatieRichtlijn (erfelijke) dyslipidemie in de tweede en derde lijn (in aanvulling op richtlijn CVRM)
Richtlijn (erfelijke) dyslipidemie in de tweede en derde lijn (in aanvulling op richtlijn CVRM) Jeanine Roeters van Lennep, Erasmus MC, Rotterdam email: j.roetersvanlennep@erasmusmc.nl Disclosure belangen
Nadere informatieEen sikkelcelpatënt in crisis, wat nu?
Een sikkelcelpatënt in crisis, wat nu? Anja Mäkelburg Internist hematoloog-transfusiespecialist Dhr. M, 19 jaar Afkomstig uit Angola, sinds 4 e LJ in Nederland Homozygote sikkelcelziekte HbSS Gevaccinieerd
Nadere informatieCasus Bombay fenotype Apr. KB. A. Fraeyman
Casus Bombay fenotype Apr. KB. A. Fraeyman 1 2 Casus UZL Zwangere vrouw ( 1991) Voorziene bevallingsdatum: 11/02/2016 Opvangcentrum bloedgroep : beeld van bloedgroep O RhD pos Ccee RBC antistofscreening:
Nadere informatieAnemie bij kinderen. Mark Wojciechowski UZA, algemene pediatrie
Anemie bij kinderen Mark Wojciechowski UZA, algemene pediatrie Indicaties voor hematologische onderzoeken Op basis van klinisch onderzoek Vermoeden anemie: bleekheid (huid, lippen, conjunctiva, handpalmen),
Nadere informatie11/01/2013. Een minuutje geduld. Geboorte.. De mens. Afklemmen van de navelstreng anno 2012 Controversieel? . andere zoogdieren
Geboorte.. De mens Een minuutje geduld Vroeg- of Laattijdig afnavelen Dr. David Van Laere Neonatoloog UZ Antwerpen. andere zoogdieren Afklemmen van de navelstreng anno 2012 Controversieel? Zoek de verschillen?
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieEen patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie
Thema: Leukemie Een patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie Prof.dr. Hanneke C. Kluin-Nelemans Afdeling Hematologie Samenstelling van onstolbaar gemaakt bloed Bloedcellen
Nadere informatieEry transfusies Hoe minder, hoe beter?
Ery transfusies Hoe minder, hoe beter? TRIP Symposium 29 november 2007 Cynthia So, internist Sanquin Bloedbank ZW Inhoud presentatie Waarom bloed besparen? Wat is er aan evidence? Lopende studies Waarom
Nadere informatieHemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het?
Hemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het? Wie ben ik? Wat is hemochromatose? Hoe kom je eraan? Wat doe je eraan? Wat zijn de complicaties van? Hoe voel U zich? Open spreek
Nadere informatieDragerschap en erfelijke belasting
Dragerschap en erfelijke belasting VSOP 17 mei 2010 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics Quality of Care EMGO Institute for Health and Care Research Nieuwe technologische
Nadere informatieFamiliaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek
Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende ernstige metabole aandoeningen die wij kennen. De incidentie
Nadere informatieBLOEDONDERZOEK OP PARASIETEN OVERZICHT 2014. Sjef van de Leur Truus Derks Amsterdam, 19 maart 2015
BLOEDONDERZOEK OP PARASIETEN OVERZICHT 2014 Sjef van de Leur SKML Truus Derks Amsterdam, 19 maart 2015 ONDERWERPEN Resultaten rondzending Malaria is meer dan parasitemie Bespreking extra preparaat en EDTA
Nadere informatieZwangerschap en HBV. Greet Boland Nationaal Hepatitis Centrum, Amersfoort Afdeling Virologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zwangerschap en HBV Greet Boland Nationaal Hepatitis Centrum, Amersfoort Afdeling Virologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht 1 Virale aandoeningen die verticaal overdraagbaar zijn HIV Hepatitis B
Nadere informatieLeverenzymstoornissen. Peter van Bommel, Dirk Bakkeren & Martijn ter Borg
Leverenzymstoornissen Peter van Bommel, Dirk Bakkeren & Martijn ter Borg Vrouw, 30jaar komt op mijn spreekuur Na anamnese en LO sluit ik een leverprobleem niet uit. Ik vraag probleemgeoriënteerd labonderzoek
Nadere informatieLADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen
LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen Geen conflicterende belangen voor deze presentatie Eelco de Koning
Nadere informatieBehandeling van ITP bij kinderen
Behandeling van ITP bij kinderen Daarom: de TIKI studie! K.M.J. Heitink-Pollé Kinderarts, hematoloog/oncoloog WKZ en Flevoziekenhuis The Harrington-Hollingsworth Experiment 1951 Schwartz RS. N Engl J Med
Nadere informatiePlenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013
Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken
Nadere informatieEen zuigeling met een infectie
Een zuigeling met een infectie Katja Heitink-Pollé, kinderarts, hematoloog-oncoloog WKZ en Flevoziekenhuis Masja de Haas Sanquin Casus Meisje van 6 maanden oud 3e kind van Surinaamse ouders Reden van komst:
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieHematologie 2003. 110 Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2004, vol. 29, no. 2. Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2004; 29: 110-114
Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2004; 29: 110-114 Hematologie 2003 Vraag 1 U wordt gebeld door de assistent gynaecologie met de vraag een laboratoriumuitslag toe te lichten. Voorafgaande aan een sectio
Nadere informatieInformatie over onderzoek naar de determinanten voor de respons op DDAVP
Informatie over onderzoek naar de determinanten voor de respons op DDAVP (The RISE study: Response to DDAVP In mild hemophilia A patients, in Search for determinants) Plaats.. Datum.. Geachte mijnheer,
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Nadere informatieDe verpleegkundig specialist
De verpleegkundig specialist In de transfusie keten Simone van der Linden Verpleegkundig Specialist, Erasmus MC S.vanderlinden@erasmusmc.nl Nurse practitioner (NP) = Verpleegkundig Specialist (VS) Ontstaan
Nadere informatieWORKSHOP ANEMIE. een Maastrichtse aanpak. Michel van Gelder internist-hematoloog
WORKSHOP ANEMIE een Maastrichtse aanpak Michel van Gelder internist-hematoloog met dan aan: Sacha Zeerleder(hematoloog, AMC) & Arno Gingele(1 e jaarsaios, MUMC) Na deze Workshop ben je ONGETWIJFELD in
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieBloedtransfusie: randvoorwaarden
Bloedtransfusie: randvoorwaarden It is important that a good and open channel of communication exists between the blood providers and blood prescribers that shall ensure an effective clinical interface
Nadere informatieDepressief syndroom Persoonlijke Psychiatrie,
Depressief syndroom Persoonlijke Psychiatrie, 21-6-2017 Jan Spijker, psychiater, hoogleraar Chronische Depressie, Radboud Universiteit Nijmegen hoofd programma depressie Pro Persona, Nijmegen Indeling
Nadere informatieSplenomegaliebij een Eritrese vluchteling. Isaie Reuling 17 Januari 2017
Splenomegaliebij een Eritrese vluchteling Isaie Reuling 17 Januari 2017 Introductie Toename vluchtelingen in NL Toename acute tropische infectieziekten 1 Ook toename chronische tropische infectieziekten!
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieINDICATIES VOOR FOTOTHERAPIE BIJ NEONATEN VANAF WEKEN
INDICATIES VOOR FOTOTHERAPIE BIJ NEONATEN VANAF 35 +0 WEKEN Hyperbilirubinemie met TSB (totaal serum bilirubine) hoger dan de geldende fototherapiegrens. Deze grenswaarden zijn afhankelijk van de zwangerschapsduur,
Nadere informatieIJzer en Cystic Fibrosis. Renske van der Meer Longarts-onderzoeker Haga Ziekenhuis
IJzer en Cystic Fibrosis Renske van der Meer Longarts-onderzoeker Haga Ziekenhuis Programma Inventarisatie Anemie algemeen oorzaken anemie gevolgen anemie Anemie bij CF IJzer bij CF: in het bloed in de
Nadere informatieLaboratorium & kliniek
Laboratorium & kliniek Bron: leidse-land.nl F.J.A. van Meeteren, arts, dmcc 1 2 Patiënt 1 Vrouw van 24 jaar uit Tunesië. Ze is sedert 3 weken in ons land. Ze bezoekt de huisarts met lichte koorts (38,1
Nadere informatieKind met onbegrepen anemie. Matthieu Bosman, klinisch chemicus i.o. MMC Veldhoven
Kind met onbegrepen anemie Matthieu Bosman, klinisch chemicus i.o. MMC Veldhoven Kennisplatform Transfusiegeneeskunde Regio Zuidoost, 31-03-2016 Kliniek en lab dag 1 Kind van 3 jaar komt op SEH. 3 weken
Nadere informatieKwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten
Radboud University Medical Centre Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences Kwaliteitscontrole binnen de moleculaire diagnostiek van hematologische maligniteiten Bert van der Reijden, PhD Laboratorium
Nadere informatieHet bloed kruipt waar het niet gaan kan; wat te doen?
Het bloed kruipt waar het niet gaan kan; wat te doen? dhr. B. Santbergen, internist-hematoloog, mw. dr. E.A. Kemper, klinisch chemicus, en mw. A.R. Bharos, huisarts, HA praktijk Rozenburcht, Capelle a/d
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Nadere informatiePALLIATIEVE (CHEMO)THERAPIE JA OF NEE?
PALLIATIEVE (CHEMO)THERAPIE JA OF NEE? Astrid Demandt Internist-hematoloog OMC 10 November 2011 CHEMOTHERAPIE/ TARGETED THERAPY Curatief (Neo)-adjuvant Palliatief: geen locale therapie mogelijk of gemetastaseerde
Nadere informatiePalliatieve zorg voor kinderen
Palliatieve zorg voor kinderen Recht op leven geeft recht op zorg Amsterdam, 24-4-2014 Eduard Verhagen Beatrix Kinderziekenhuis / Universitair Medisch Centrum Groningen a.a.e.verhagen@umcg.nl Een jongen
Nadere informatieMRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Nadere informatieBevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie
Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie Casuïstiek Mw. K, slanke en sportieve 30 jarige vrouw wordt verwezen voor behandeling van haar verhoogde cholesterol. Haar vader kreeg op 57 jarige leeftijd
Nadere informatieOnze partners Symposium Chronische Nierschade 29 oktober 2012
Onze partners Symposium Chronische Nierschade 29 oktober 2012 1 Anemie bij chronische nierinsufficiëntie Analyse en behandeling bij de oudere patient Greetje Velema, huisarts Mariëlle de Vreede, hematoloog
Nadere informatieEen donatie met een staartje
Een donatie met een staartje Jaap van Hellemond Dept. Medische Microbiologie & Infectieziekten Erasmus MC & Havenziekenhuis Rotterdam Met medewerking van en dank aan Havenziekenhuis, Rotterdam Emmaline
Nadere informatie12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van
Nadere informatieHyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia
Nadere informatieBloed. Presentatie: Peter Elgersma
Bloed. Presentatie: Peter Elgersma Inhoud workshop 1. Inleiding op onderwerp (bloed en lymfestelsel) 2. Onderzoek en Diagnostiek 3. Ziekten die verband houden met bloed 1. Inleiding De ontwikkeling van
Nadere informatieBloedwaarden. Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014. door Joost Lips
Bloedwaarden Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014 door Joost Lips Aanvraag bloedonderzoek Bloedafname Bewerking afgenomen bloed (1) Kleuren van
Nadere informatieBMI protocol. Doel protocol Gezamenlijk protocol van de 1 e en 2 e lijn met als doel een eenduidig beleid voor alle zwangeren met een BMI > 30.
BMI protocol Doel protocol Gezamenlijk protocol van de 1 e en 2 e lijn met als doel een eenduidig beleid voor alle zwangeren met een BMI > 30. BMI onderverdeling (kg/m2) Ondergewicht: BMI
Nadere informatieFleur. Fleur. Fleur. Fleur. Fleur. Is dit een normaal beloop? Is dit een normaal beloop? Wat doet u nu? Wat doet u nu?
Inhoud Post reanimatie onderzoek Wat was de oorzaak van het arrest? Hans Breur, kindercardioloog Potentiële belangenverstrengeling: geen Introductie Waar praten we eigenlijk over? Oorzaken arrest welke
Nadere informatieBloedgroepimmunisatie: diagnostiek, behandeling en neonatale zorg. Behandelteam LUMC
Bloedgroepimmunisatie: diagnostiek, behandeling en neonatale zorg Behandelteam LUMC Bloedgroepimmunisatie: wanneer is het een probleem? Na positieve antistofscreening: 1. Identificatie van zwangerschap
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatieLaat ik mijzelf testen?
Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en
Nadere informatieGenetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Nadere informatieDe ervaringen uit de praktijk bij gebruik van Bellovac ABT en Eprex bij THP en TKP.
De ervaringen uit de praktijk bij gebruik van Bellovac ABT en Eprex bij THP en TKP. Hemovigilantie: Mw. A.M. van den Boogaard van de Maat Mw. R. Geelen Geboers Klinische chemie: Dr. J.L.P. van Duijnhoven
Nadere informatieIs er een expertisecentrum?
Hand-out perspectief lysosomale stapelingsziekten 05-06-2014 De ervaringen met de zorg van patiënten met lysosomale stapelingsziekten zijn door middel van een online enquête onderzocht, in het kader van
Nadere informatieReferentiewaarden Klinische Chemie Eenheid Hond Kat Eiwitten Eenheid Hond Kat Pancreas Darm Eenheid Hond Kat Bloedgassen Eenheid Hond Kat
Klinische Chemie Eenheid Hond Kat Ureum mmol/l 3,0 12,5 6,1 12,8 Ureum (nuchter) mmol/l 2,1 8,4 Kreatinine µmol/l 50 129 (70+0,7xL,gew,) 76 164 Glucose (nuchter) mmol/l 4,2 5,8 3,4 5,7 Fructosamine µmol/l
Nadere informatieAANDOENINGEN van het BLOED. H.H. TAN, arts 2015
AANDOENINGEN van het BLOED H.H. TAN, arts 2015 BLOED 2 RODE BLOEDCELLEN (ERYTROCYTEN ; 4,5-5,5 x 10 12 /ltr, 4-5 x 10 12 /ltr) * Vervoeren O 2 naar het weefsel * Voeren CO 2 af * Levensduur: 120 dagen
Nadere informatieAllemaal Beestjes. Eline van der Hagen Kcio 15 juni 2017
Allemaal Beestjes Eline van der Hagen Kcio 15 juni 2017 Voorgeschiedenis Vrouw, 68 jaar Diabetes type 2 (1995), hypertensie (2010), chronische nierinsuffiëntie (2012) Presentatie op de SEH In de nacht
Nadere informatieCover Page. Author: Musallam, Khaled Mousa Saleh and Taher, Ali Taher Title: β-thalassemia intermedia : morbidity uncovered Issue Date:
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/19124 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Musallam, Khaled Mousa Saleh and Taher, Ali Taher Title: β-thalassemia intermedia
Nadere informatieZit t nou in de familie of in de genen?
Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatieWat ik onthouden heb van gisteren
2-10-2011 1 Wat ik onthouden heb van gisteren Wat een prachtig vak! Transfundeer alleen bij symptomatische anemie. Een grote operatieve ingreep op zich is geen indicatie voor stollingsonderzoek, ook niet
Nadere informatieModerator. Speaker Drs. A.M.P. Demandt Internist-hematoloog MUMC
MYELOFIBROSE: DILEMMA VAN TRANSPLANTEREN Moderator Dr. B.J. Biemond Speaker Drs. A.M.P. Demandt Internist-hematoloog MUMC Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg
Nadere informatieCasus koorts uit tropen
Casus koorts uit tropen Het is zaterdagavond 21.30 uur, de heer Theunissen, 38 jaar,meldt zich op uw 1 ste hulp met koorts en algemene malaise sinds 2 dagen. Hij kwam 10 dagen geleden terug uit Sierra
Nadere informatie