Sikkelcelziekte nader belicht. H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Sikkelcelziekte nader belicht. H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006"

Transcriptie

1

2 Sikkelcelziekte nader belicht H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006

3 Sikkelcelziekte Wereldwijd meest voorkomende Hb pathie Puntmutatie in het gen op chromosoom 11 dat codeert voor de beta keten Het gevormde hemoglobine is HbS Overerving: autosomaal recessief Heterozygoten zijn asymptomatische dra(a)g(st)ers (HbAS) Homozygoten zijn aangedaan = patiënt (HbSS)

4 Sikkelcelziekte: Hb pathie combinaties (dubbel heterozygoten) Mutaties die in combinatie met HbS aanleiding geven tot het klinisch beeld van sikkelcelziekte zijn: HbC (HbSC ziekte) HbE (HbSE ziekte) ß-thalassemie (HbS/ß-thalassemie)

5

6 Prevalentie Hemoglobinopathieën in Nederland Ernstige vormen: Sikkelcelziekte: ± 800 Thalassemie: ± 250 Dragers: Sikkelcelziekte: ± Thalassemie: ±

7 NSCK 2003, 2004 (incidentie) Totaal Totaal aantal meldingen Correcte meldingen Sikkelcelziekte β-thalassemie major In NL geboren en gediagnosticeerd 23 (70%) 24 (69%) 47 (69%)

8 prevalentie Respons: 344 kinderartsen (92%) Hemoglobinopathie Sikkelcelziekte (HbSS,HbSC, HbS-βthal) β-thalassemia major 3 α-gen deleties Totaal Aantal 306 (82%) 51 (13,5%) 17 (4,5%) 374

9 Sikkelcelziekte: pathofysiologie 1 HbS polymeriseert onder invloed van deoxygenatie, hyperosmolariteit, acidose, koorts en koude Gevolgen polymerisatie: Morfologische verandering v/d erytrocyt (sikkelcel) Reologische verandering v/d erytrocyt (stijfheid)

10 Sikkelcelziekte: pathofysiologie 2 Sikkelcellen zijn instabiel, waardoor chronische hemolyse en anemie Sikkelcellen zijn stijver, waardoor vaso-occlusie

11 Sikkelcelziekte: gevolgen Chronische hemolytische anemie Recidiverende periodes met vaso-occlusie Verhoogde gevoeligheid voor infecties met kapselbacteriën door functionele asplenie

12 Sikkelcelziekte: klinisch beeld 1 Voorbeelden pijnlijke vaso-occlusieve crises: Botcrise/hand-foot syndroom Buikcrise Acute chest syndroom Priapisme

13

14 Sikkelcelziekte: klinisch beeld 2 Voorbeelden niet pijnlijke vaso-occlusie: Miltinfarcering (asplenie) CVA Nierinfarcering Retinopathie en irisatrofie Ulcus cruris

15 Sikkelcelziekte: preventieve behandeling 1 Penicilline profylaxe vanaf lft. 4 maanden Pneumococcen vaccinatie (Pneumo 23) vanaf 2e jr; elke 5 jr Jaarlijkse griepvaccinatie vanaf 4e jaar Foliumzuur suppletie Uitgebreide bloedgroep typering (preventie alloimmunisatie) Transcraniële Doppler echografie vanaf 4e jr; elke 6 mndn (preventie CVA) Vroege detectie van complicaties (hartecho, etc)

16 Sikkelcelziekte: preventieve behandeling 2 Oudervoorlichting (herkennen alarm symptomen, voorkómen dehydratie en koude, laagdrempelig overleg arts bij infectie (laagdrempelig antibiotica starten), goede pijnstilling, optimaliseren voeding) Genetische counseling Antenataal en neonataal onderzoek Psychosociale hulp en voorlichting school/kdv Goede tandheelkundige zorg

17 Sikkelcelziekte: acute behandeling Vaso-occlusieve crise: Hyperhydratie/ruim vocht Pijnstilling op vast schema, warmte Z.n. anxiolyse, geruststelling Bestrijding infectie (laagdrempelig gebruik antibiotica) Z.n. O 2 Op indicatie (acute chest, CVA, miltsequestratie): (wissel)transfusie

18 William Reingoud (1) Moeder afkomstig uit Suriname, creools Woont sinds 84 in Nederland Komt bij h.a. op spreekuur met William, 8 maanden Klachten: minder levendig en beweeglijk dan tevoren; bovendien minder eetlust en groeien

19 William Reingoud (2) Huisarts vindt William bleek en stelt licht gele sclerae vast, alsmede een systolisch hartgeruis Voorstel: bloedonderzoek: Hb en Hb typering; vervolgafspraak 1 week Binnen 2 dagen: hoge koorts, ziek, apathisch, dubieus meningeaal geprikkeld W. wordt ingestuurd onder verdenking (pneumokokken) sepsis/meningitis IC opname volgt

20 William Reingoud (3) Diagnose SCZ wordt gesteld Moeder beseft dan pas eigenlijk wel eens van deze ziekte gehoord te hebben Kent in Suriname mensen hiermee Moeder en vader van William laten hun bloed onderzoeken en blijken beide drager te zijn voor SCZ

21 William Reingoud (4) Na 2 weken opname gaat W. naar huis Is gestart met penicilline profylaxe en foliumzuur Stabiele fase breekt aan Bij 17 maanden: W. krijgt hand-foot syndroom; wordt thuis behandeld met veel drinken en pijnstillers

22 William Reingoud (5) Met enige regelmaat pijnlijke crises (thuis behandeld) Op 4 jarige leeftijd: osteomyelitis van de onderarm, waarvoor opname en wekenlang antibiotica Op 6 jarige leeftijd: stenose van de hersenvaten vastgesteld Dan start hij met maandelijkse bloedtransfusies

23 William Reingoud (6) Na een half jaar ontstaan prikproblemen en wordt een PAC geplaatst onder algehele narcose Na een jaar wordt gestart met ontijzering m.b.v. Desferal: 5 dagen per week, gedurende 8 uur s.c. s nachts Thuiszorg prikt de eerste maanden; daarna leert moeder het zelf te doen Aanvankelijk veel verzet van W. hiertegen, uiteindelijk goede acceptatie

24 William Reingoud (7) W. verdraagt de behandeling goed en heeft geen crises meer (Hbs < 30%) Moeder maakt zich veel zorgen over de toekomst van W: hoe zal het gaan als hij in de puberteit komt, hoe oud kan hij worden? Moeder wordt begeleid door kinderarts, gespec. verpleegkundige, maatschappelijk werker en er is regelmatig contact met de school van W.

Thalassemie nader belicht. H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006

Thalassemie nader belicht. H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006 Thalassemie nader belicht H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006 Thalassemieën Twee hoofdgroepen: Alfa thalassemie Beta thalassemie De alfa ketens worden door 4 genen gereguleerd (chromosoom 16) De beta

Nadere informatie

Sikkelcelziekte en Bloedtransfusies. Sanquin; 5 juli 2012 Dr. Marjon H. Cnossen, kinderarts-hematoloog Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis

Sikkelcelziekte en Bloedtransfusies. Sanquin; 5 juli 2012 Dr. Marjon H. Cnossen, kinderarts-hematoloog Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis Sikkelcelziekte en Bloedtransfusies Sanquin; 5 juli 2012 Dr. Marjon H. Cnossen, kinderarts-hematoloog Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis Hemoglobinopathie Incidentie 5% van de wereldbevolking is drager

Nadere informatie

Wat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005

Wat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005 Wat is erfelijke bloedarmoede? مرض فقر الدم الوراثي Amsterdam 26 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en

Nadere informatie

Verpleegkundige aspecten bij sikkelcelziekte

Verpleegkundige aspecten bij sikkelcelziekte Verpleegkundige aspecten bij sikkelcelziekte Alice Goncalves Silva Marieke Braem van- Rest Hematologie nascholing Vrijdag 15 maart 2019 Inhoud Sikkelcelpatiënt Thalassemiepatiënt Casus Sikkelcelpatiënt

Nadere informatie

Wat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005

Wat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005 Wat is Sikkelcelziekte? α β α β Amsterdam 13 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en hart 5 liters bloed

Nadere informatie

Diagnostiek van sikkelcelziekte

Diagnostiek van sikkelcelziekte O v e r z i c h t s a r t i k e l e n Diagnostiek van sikkelcelziekte Auteurs Trefwoorden H. Heijboer en M. Peters hemoglobinefenotypering, HPLC, sikkelcelziekte Samenvatting Sikkelcelziekte (SCZ) behoort

Nadere informatie

Leden van het Landelijke Werkgroep Hemoglobinopathieën van de Vereniging van Hematologische Laboratoria

Leden van het Landelijke Werkgroep Hemoglobinopathieën van de Vereniging van Hematologische Laboratoria Rapport van de werkgroep hemoglobinopathieën van de Vereniging Hematologische Laboratoriumdiagnostiek. Enquêteresultaten en aanbevelingen t.b.v. dragerschapdiagnostiek en preventie van de hemoglobinopathieën

Nadere informatie

OSCAR Nederland. Multi etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelecelziekte en thalassemie

OSCAR Nederland. Multi etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelecelziekte en thalassemie OSCAR Nederland. Multi etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelecelziekte en thalassemie Wensen van patiënten en dragers van Sikkelcelziekte en Thalassemie bij monde van hun multi-etnische

Nadere informatie

Hb-pathie. Jennita Slomp. Marjolein Peters. Laboratorium specialist klinische chemie en hematologie. Kinderarts/hematoloog

Hb-pathie. Jennita Slomp. Marjolein Peters. Laboratorium specialist klinische chemie en hematologie. Kinderarts/hematoloog Hb-pathie Marjolein Peters Kinderarts/hematoloog Jennita Slomp Laboratorium specialist klinische chemie en hematologie 1 Indeling verhaal Inhoud: Normale opbouw hemoglobine Afwijkende beelden a.h.v. casuistiek

Nadere informatie

Tweede, herziene Leidraad. Preventie bij en begeleiding van kinderen met sikkelcelziekte en hun ouders (Deel 1)

Tweede, herziene Leidraad. Preventie bij en begeleiding van kinderen met sikkelcelziekte en hun ouders (Deel 1) Tweede, herziene Leidraad Preventie bij en begeleiding van kinderen met sikkelcelziekte en hun ouders (Deel 1) en Acute en chronische behandeling van kinderen met sikkelcelziekte (Deel 2) Dr. H. Heijboer,

Nadere informatie

Infectie bij de pasgeborene

Infectie bij de pasgeborene Infectie bij de pasgeborene www.jijwij.nl Introductie Pasgeboren baby's kunnen ziek worden door infecties. Als dat binnen drie dagen na de geboorte gebeurt, spreken we van een vroege vorm van een infectie.

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue

Nadere informatie

Een sikkelcelpatënt in crisis, wat nu?

Een sikkelcelpatënt in crisis, wat nu? Een sikkelcelpatënt in crisis, wat nu? Anja Mäkelburg Internist hematoloog-transfusiespecialist Dhr. M, 19 jaar Afkomstig uit Angola, sinds 4 e LJ in Nederland Homozygote sikkelcelziekte HbSS Gevaccinieerd

Nadere informatie

Update sikkelcelziekte

Update sikkelcelziekte Update sikkelcelziekte Moderatoren Dr. S. Schols en E.J. van Beers Case presenters Dr. E. Rettenbacher en Prof. dr. B.J. Biemond Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van

Nadere informatie

Sikkelcelziekte: op weg naar genezing. Anita Rijneveld Internist-hematoloog, Erasmus MC

Sikkelcelziekte: op weg naar genezing. Anita Rijneveld Internist-hematoloog, Erasmus MC Sikkelcelziekte: op weg naar genezing Anita Rijneveld Internist-hematoloog, Erasmus MC Indeling Historie/etiologie Kliniek Behandelopties Nieuwe mogelijkheden Conclusies The runaway slave 1846 1846, Southern

Nadere informatie

Bloedtransfusie bij sikkelcelziekte (SCD) Kennisplatform Bloedtransfusie, 22 maart 2018 Saskia Schols, internist-hematoloog Radboudumc

Bloedtransfusie bij sikkelcelziekte (SCD) Kennisplatform Bloedtransfusie, 22 maart 2018 Saskia Schols, internist-hematoloog Radboudumc Bloedtransfusie bij sikkelcelziekte (SCD) Kennisplatform Bloedtransfusie, 22 maart 2018 Saskia Schols, internist-hematoloog Radboudumc Naam: Saskia Schols Disclosure belangen spreker bijeenkomst Onderwijsbijeenkomst

Nadere informatie

Laboratoriumonderzoek bij vraagstelling/behandeling anemie

Laboratoriumonderzoek bij vraagstelling/behandeling anemie Laboratoriumonderzoek bij vraagstelling/behandeling anemie 12 februari 2013 Dr. Anja Leyte Dr. Simone Smits Anemie Anemie: Hb lager dan de ondergrens van de referentiewaarde Man: 8.5-11.0 mmol/l Vrouw:

Nadere informatie

Sacha Zeerleder, MD PhD Internist-hematoloog Afd. hematologie Academisch Medisch Centrum. Block 1.4

Sacha Zeerleder, MD PhD Internist-hematoloog Afd. hematologie Academisch Medisch Centrum. Block 1.4 Sacha Zeerleder, MD PhD Internist-hematoloog Afd. hematologie Academisch Medisch Centrum Block 1.4 Bloedcelvorming: hematopoiese Pluripotent stem cell Reticulocyte Erythrocyte CMP MEP Megakaryocyte CLP

Nadere informatie

Transitie bij patiënten met sikkelcelziekte anno 2014. H. Heijboer/B.J. Biemond Klinische Dag NVvH Symposium 2 oktober 2014

Transitie bij patiënten met sikkelcelziekte anno 2014. H. Heijboer/B.J. Biemond Klinische Dag NVvH Symposium 2 oktober 2014 Transitie bij patiënten met sikkelcelziekte anno 2014 H. Heijboer/B.J. Biemond Klinische Dag NVvH Symposium 2 oktober 2014 Klinische Dag NVvH 2 oktober 2014 Disclosure belangen H. Heijboer/B.J. Biemond

Nadere informatie

UvA-DARE (Digital Academic Repository) Measuring complications of sickle cell disease van den Tweel, X.W. Link to publication

UvA-DARE (Digital Academic Repository) Measuring complications of sickle cell disease van den Tweel, X.W. Link to publication UvA-DARE (Digital Academic Repository) Measuring complications of sickle cell disease van den Tweel, X.W. Link to publication Citation for published version (APA): van den Tweel, X. W. (2009). Measuring

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische

Nadere informatie

Sikkelcelziekte en onderwijs

Sikkelcelziekte en onderwijs Sikkelcelziekte en onderwijs Bianca Vlaar Inhoudsopgave - Inleiding - 1. Sikkelcelziekte - 2. Hoe ontstaan klachten bij sikkelcelziekte? - 3. Bij wie komt sikkelcelziekte voor? - 4. Wat te doen bij klachten?

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische

Nadere informatie

VSV Achterhoek Oost Protocol Preventie en behandeling van early-onset neonatale infecties

VSV Achterhoek Oost Protocol Preventie en behandeling van early-onset neonatale infecties VSV Achterhoek Oost Protocol Preventie en behandeling van early-onset neonatale infecties Doel Het doel van dit protocol is preventie, herkenning, optimalisering van diagnostiek en behandeling van early-onset

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Sikkelcelziekte.

Kinderneurologie.eu. Sikkelcelziekte. Sikkelcelziekte Wat is sikkelcelziekte? Sikkelcelziekte is een bloedziekte waarbij de rode bloedcellen een afwijkende vorm kunnen krijgen, waardoor hebben waardoor er gemakkelijk een tekort ontstaat aan

Nadere informatie

Informatie. voor kinderen tussen 8 en 12 jaar met sikkelcelziekte

Informatie. voor kinderen tussen 8 en 12 jaar met sikkelcelziekte Informatie voor kinderen tussen 8 en 12 jaar met sikkelcelziekte Voor wie is deze informatiemap bedoeld? Deze map met informatie over sikkelcelziekte is gemaakt voor kinderen in de leeftijd van 8 tot

Nadere informatie

Adviseren over specialistisch onderzoek: hemoglobinopathieën

Adviseren over specialistisch onderzoek: hemoglobinopathieën Adviseren over specialistisch onderzoek: hemoglobinopathieën PAOKC-cursus Consultverlening Ede, 19 september 2013 dr. Henk J. Adriaansen Klinisch Chemisch & Hematologisch Laboratorium, Gelre Ziekenhuizen,

Nadere informatie

Groep-B-streptokokken (GBS) en zwangerschap

Groep-B-streptokokken (GBS) en zwangerschap Groep-B-streptokokken (GBS) en zwangerschap 1 Groep-B-streptokokken (GBS) en zwangerschap De groep B streptokok is een bacterie die bij veel zwangere vrouwen in de vagina aanwezig is. Dat kan meestal geen

Nadere informatie

Informatie voor kinderen tussen 8 en 12 jaar met sikkelcelziekte

Informatie voor kinderen tussen 8 en 12 jaar met sikkelcelziekte Informatie voor kinderen tussen 8 en 12 jaar met sikkelcelziekte Voor wie is deze informatiemap bedoeld? Deze map met informatie over sikkelcelziekte is gemaakt voor kinderen in de leeftijd van 8 tot 12

Nadere informatie

Een onvergetelijk etentje. Dr AAM Ermens KCHL Amphia Ziekenhuis, Breda,

Een onvergetelijk etentje. Dr AAM Ermens KCHL Amphia Ziekenhuis, Breda, Een onvergetelijk etentje Dr AAM Ermens KCHL Amphia Ziekenhuis, Breda, patient B Vrijdag 23 december 1-jarig Marokkaans jongetje Klachten: Plotselinge ontstane icterus Vermoeidheidsklachten Lab: Hb: 4,0

Nadere informatie

Het hepatitis B -virus is heel besmettelijk en wordt overgedragen door seksueel contact, door bloed-op-bloed contact of bij de geboorte.

Het hepatitis B -virus is heel besmettelijk en wordt overgedragen door seksueel contact, door bloed-op-bloed contact of bij de geboorte. Hepatitis B CWZ is één van de door de NVMDL erkende hepatitis behandelcentra in Nederland. Op de polikliniek Maag-, darm- en leverziekte (MDL) werken meerdere MDL-artsen en een verpleegkundige specialist

Nadere informatie

Een verwittigd klinisch bioloog is er twee waard? Kathleen Deiteren (klinisch bioloog, UZA) Glenn Van Den Bosch (klinisch bioloog, AZ Herentals)

Een verwittigd klinisch bioloog is er twee waard? Kathleen Deiteren (klinisch bioloog, UZA) Glenn Van Den Bosch (klinisch bioloog, AZ Herentals) Een verwittigd klinisch bioloog is er twee waard? Kathleen Deiteren (klinisch bioloog, UZA) Glenn Van Den Bosch (klinisch bioloog, AZ Herentals) Kliniek dag 0 Een zwangere vrouw van 36j (A-) wordt opgenomen

Nadere informatie

Batchgewijs leveren van 30 eenheden erytrocyten met bijzondere typering, een uitdaging!

Batchgewijs leveren van 30 eenheden erytrocyten met bijzondere typering, een uitdaging! Batchgewijs leveren van 30 eenheden erytrocyten met bijzondere typering, een uitdaging! Jessie Luken, transfusiearts Unit Transfusiegeneeskunde, Sanquin Bloedbank en IHD, Erytrocytenserologie, Sanquin

Nadere informatie

Informatie. voor ouders die een kind met sikkelcelziekte hebben

Informatie. voor ouders die een kind met sikkelcelziekte hebben Informatie voor ouders die een kind met sikkelcelziekte hebben Voor wie is deze informatiemap bedoeld? Deze map is bedoeld voor ouders die één of meer kinderen met sikkelcelziekte hebben. Hij is bedoeld

Nadere informatie

Kliniek van erfelijke rode bloedcelafwijkingen, i.h.b. hereditaire sferocytose

Kliniek van erfelijke rode bloedcelafwijkingen, i.h.b. hereditaire sferocytose Kliniek van erfelijke rode bloedcelafwijkingen, i.h.b. hereditaire sferocytose Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog/oncoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG Intrinsieke oorzaken hemolyse Onderwerpen HS Ongecompliceerde

Nadere informatie

De delirante patiënt van vergeetachtig tot verwardheid

De delirante patiënt van vergeetachtig tot verwardheid De delirante patiënt van vergeetachtig tot verwardheid Marja Jellesma-Eggenkamp Klinische geriatrie Alysis 25 mei 2010 symposium Zevenaar 1 Kwetsbare ouderen inleiding >25% opgenomen patiënten 70+ 10-40%

Nadere informatie

Informatie voor ouders die een kind met sikkelcelziekte hebben

Informatie voor ouders die een kind met sikkelcelziekte hebben Informatie voor ouders die een kind met sikkelcelziekte hebben Voor wie is deze informatiemap bedoeld? Deze map is bedoeld voor ouders die één of meer kinderen met sikkelcelziekte hebben. Hij is bedoeld

Nadere informatie

Sikkelcelziekte. Interne geneeskunde

Sikkelcelziekte. Interne geneeskunde Sikkelcelziekte Interne geneeskunde Inhoudsopgave INLEIDING 5 BESCHRIJVING 5 Wat is sikkelcelziekte? 5 VERSCHIJNSELEN 6 Chronische verschijnselen van sikkelcelziekte 6 Ernstige klachten bij sikkelcelziekte

Nadere informatie

Afwezige of niet goed werkende milt. Behandeling en voorkomen van infecties

Afwezige of niet goed werkende milt. Behandeling en voorkomen van infecties Afwezige of niet goed werkende milt Behandeling en voorkomen van infecties In deze folder vindt u informatie over de risico s die een afwezige milt of een milt die niet goed werkt met zich mee kunnen brengen.

Nadere informatie

Echografie van de prostaat

Echografie van de prostaat Echografie van de prostaat Urologie alle aandacht Inleiding Binnenkort wordt u verwacht voor een echografisch onderzoek van de prostaat. Met behulp van dit inwendige onderzoek (via de anus) kan de prostaat

Nadere informatie

Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project

Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Leerdoelen Inzicht hebben in de drie belangrijkste patronen van overerving

Nadere informatie

Een zuigeling met een infectie

Een zuigeling met een infectie Een zuigeling met een infectie Katja Heitink-Pollé, kinderarts, hematoloog-oncoloog WKZ en Flevoziekenhuis Masja de Haas Sanquin Casus Meisje van 6 maanden oud 3e kind van Surinaamse ouders Reden van komst:

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

Darmoperatie bij Diverticulitis. Chirurgie Waregem O.L.V. van Lourdes Ziekenhuis

Darmoperatie bij Diverticulitis. Chirurgie Waregem O.L.V. van Lourdes Ziekenhuis Darmoperatie bij Diverticulitis Chirurgie Waregem O.L.V. van Lourdes Ziekenhuis Chirurgie Waregem_Versie 1_Feb 2016 Inleiding Deze folder geeft uitleg over een operatie van de dikkedarm bij diverticulitis.

Nadere informatie

Draagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus

Draagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus 13-04-2013 Draagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus Draagsterschap Paula Helderman 13-04-2013 2 Draagsterschap Paula Helderman 13-04-2013 3 Vrouw Man Draagsterschap Paula Helderman

Nadere informatie

Anemie en zwangerschap

Anemie en zwangerschap Multidisciplinair protocol Anemie en zwangerschap Auteurs: J. Kroeze, L. Scharbaai, E. Bosch, M. Nissinen, K. Schut, M. de Vries, K. Snijders, C. Nijland Datum: maart 2019 2 DOEL Uniforme afspraken tussen

Nadere informatie

Nieuwe aanbevelingen neonatale screening 1

Nieuwe aanbevelingen neonatale screening 1 Nieuwe aanbevelingen neonatale screening 1 Een overzicht van de aandoeningen Hier volgt een overzicht van de aandoeningen die door de Gezondheidsraad geadviseerd zijn om toe te voegen aan de nationale

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21051 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Phylipsen, Marion Title: Development of new technological applications for post-

Nadere informatie

Hemolytische ziekte van de pasgeborene. 11e Pediatrisch transfusiesymposium Natasja Dors, kinderarts hematoloog/oncoloog CZE

Hemolytische ziekte van de pasgeborene. 11e Pediatrisch transfusiesymposium Natasja Dors, kinderarts hematoloog/oncoloog CZE Hemolytische ziekte van de pasgeborene 11e Pediatrisch transfusiesymposium Natasja Dors, kinderarts hematoloog/oncoloog CZE Inleiding Hemolytische ziekte van de pasgeborene In dit verhaal: Casus Differentiaal

Nadere informatie

Splenectomie Chirurgie Waregem O.L.V. van Lourdes Ziekenhuis

Splenectomie Chirurgie Waregem O.L.V. van Lourdes Ziekenhuis Splenectomie Chirurgie Waregem O.L.V. van Lourdes Ziekenhuis Chirurgie Waregem_Versie 1_Sep 2016 Inleiding Deze folder geeft uitleg over het operatief verwijderen van de milt, ook wel splenectomie genoemd.

Nadere informatie

eonatale ielprikcreening:

eonatale ielprikcreening: Neonatale hielprikscreening: eranderinge veranderingen in het screeningsprogramma eonatale ielprikcreening: Achtergrondinformatie deskundigheidsbevordering Neonatale hielprikscreening: veranderingen in

Nadere informatie

Vraag /144. Vraag 14

Vraag /144. Vraag 14 Vraag 13 107/144 De kinderen van Romeo en Julia kunnen de ziekte enkel hebben indien hun beide ouders heterozygoot zijn. Hoe groot is die kans? Julia's broer Augusto heeft de ziekte, dus moeten zowel Laura

Nadere informatie

NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts

NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende

Nadere informatie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt

Nadere informatie

Vroege infectie bij baby s

Vroege infectie bij baby s Kindergeneeskunde Vroege infectie bij baby s www.catharinaziekenhuis.nl Patiëntenvoorlichting: patienten.voorlichting@catharinaziekenhuis.nl KIN047 / Vroege infectie bij baby s / 08-10-2019 2 Vroege infectie

Nadere informatie

Uw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten?

Uw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel. Wat moet u hierover weten? Dat leest u in deze folder. Heeft u daarna nog vragen? Ga dan naar uw huisarts. Uw kind is van sikkelcel.

Nadere informatie

Hemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het?

Hemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het? Hemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het? Wie ben ik? Wat is hemochromatose? Hoe kom je eraan? Wat doe je eraan? Wat zijn de complicaties van? Hoe voel U zich? Open spreek

Nadere informatie

Regionaal Protocol Preventie van perinatale GBS ziekte bij à terme zwangerschap

Regionaal Protocol Preventie van perinatale GBS ziekte bij à terme zwangerschap Regionaal Protocol Preventie van perinatale GBS ziekte bij à terme zwangerschap Achtergrond Streptococcus agalactiae, ook wel groep-b-streptococcus (GBS) genoemd, is een groep bacteriën die vaak in het

Nadere informatie

Bevorderen van Hepatitis B screening in de Turkse gemeenschap in Rotterdam Ytje van der Veen Presentatie: Dr. Jan Hendrik Richardus

Bevorderen van Hepatitis B screening in de Turkse gemeenschap in Rotterdam Ytje van der Veen Presentatie: Dr. Jan Hendrik Richardus Bevorderen van Hepatitis B screening in de Turkse gemeenschap in Rotterdam 2007 2011 Ytje van der Veen Presentatie: Dr. Jan Hendrik Richardus - Hepatitis B (HBV) bij Turkse Nederlanders - Vooronderzoek

Nadere informatie

Project Oscar lives with sickle cell

Project Oscar lives with sickle cell Project Oscar lives with sickle cell Voorlichtingspakket Oscar leeft met sikkelcel vertaald voor allochtone kinderen met 1 september 2008-1 juli 2009 Eindverslag en afrekening Stichting OSCAR Nederland

Nadere informatie

Reumatische Koorts en Post-Streptokokken Reactieve Artritis

Reumatische Koorts en Post-Streptokokken Reactieve Artritis www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Reumatische Koorts en Post-Streptokokken Reactieve Artritis Versie 2016 2. DIAGNOSE EN THERAPIE 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Klinische symptomen

Nadere informatie

Het verwijderen van keelen/of neusamandelen bij volwassenen

Het verwijderen van keelen/of neusamandelen bij volwassenen Het verwijderen van keelen/of neusamandelen bij volwassenen Afdeling keel-, neus- en oorheelkunde U heeft met uw arts afgesproken dat u binnenkort wordt geopereerd aan uw keel- en/of neusamandelen. In

Nadere informatie

LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen

LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen Geen conflicterende belangen voor deze presentatie Eelco de Koning

Nadere informatie

biologie vwo 2015-I Testen op sikkelcelziekte

biologie vwo 2015-I Testen op sikkelcelziekte Testen op sikkelcelziekte Sikkelcelziekte is een aandoening aan de rode bloedcellen. Het gen voor de ziekte erft autosomaal recessief over en berust op een puntmutatie in het β-globinegen. In Nederland

Nadere informatie

Bloedtransfusie. Dr. Peter A.W. te Boekhorst

Bloedtransfusie. Dr. Peter A.W. te Boekhorst Bloedtransfusie Dr. Peter A.W. te Boekhorst Disclosure belangen Peter A.W. te Boekhorst (potentiële) belangenverstrengelingen Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld

Nadere informatie

Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA)

Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA) Versie 2016 1. WAT IS DIRA 1.1 Wat is het? Deficiëntie van de IL-1-receptorantagonist (DIRA) is een zeldzame

Nadere informatie

Dubbelpopulaties in de bloedgroepbepaling van twee zwangeren. Joost Groen AIOS Klinische chemie

Dubbelpopulaties in de bloedgroepbepaling van twee zwangeren. Joost Groen AIOS Klinische chemie Dubbelpopulaties in de bloedgroepbepaling van twee zwangeren Joost Groen AIOS Klinische chemie 05-07-2019 Disclosure Disclosure belangen spreker bijeenkomst Kliniek voor Bloedtransfusie 5 juli 2019 Naam:

Nadere informatie

PREVENTIE VAN DE ERFELIJKE ANEMIEEN:

PREVENTIE VAN DE ERFELIJKE ANEMIEEN: PREVENTIE VAN DE ERFELIJKE ANEMIEEN: DE SIKKELCELSYNDROMEN Resultaten van de neonatale opsporing in het Brussels Hoofdstedelijk gewest 2004 2014 Nieuwe geïntegreerde data Voor het Netwerk voor hemoglobinopathieën:

Nadere informatie

Bacteriële endocarditis Ontsteking van de binnenbekleding van het hart

Bacteriële endocarditis Ontsteking van de binnenbekleding van het hart Bacteriële endocarditis Ontsteking van de binnenbekleding van het hart Afdeling cardiologie Locatie Veldhoven Iedereen heeft wel eens bacteriën in het bloed. Wanneer u gezond bent kan dat over het algemeen

Nadere informatie

GEEN (GOEDWERKENDE) MILT EN DAN? FRANCISCUS VLIETLAND

GEEN (GOEDWERKENDE) MILT EN DAN? FRANCISCUS VLIETLAND GEEN (GOEDWERKENDE) MILT EN DAN? FRANCISCUS VLIETLAND Inleiding U hebt geen milt (operatief verwijderd) of een slecht werkende milt. In beide gevallen hebt u meer kans op het krijgen van een infectie.

Nadere informatie

Amandelen verwijderen bij volwassenen

Amandelen verwijderen bij volwassenen Amandelen verwijderen bij volwassenen Inhoudsopgave 1 Inleiding... 1 2 Wat zijn de 'amandelen' en wat is hun functie... 1 3 Wat voor klachten kunnen de amandelen geven... 1 4 Wanneer is het gewenst om

Nadere informatie

Acuut reuma en post-streptokokken reactieve artritis

Acuut reuma en post-streptokokken reactieve artritis www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Acuut reuma en post-streptokokken reactieve artritis Versie 2016 2. DIAGNOSE EN THERAPIE 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Klinische symptomen en aanvullend

Nadere informatie

PPP Algemene Vergadering 21 oktober 2006. Reumatoïde Artritis: een update R. Westhovens

PPP Algemene Vergadering 21 oktober 2006. Reumatoïde Artritis: een update R. Westhovens PPP Algemene Vergadering 21 oktober 2006 Reumatoïde Artritis: een update R. Westhovens I. Infectierisico II. III. IV. Vaccinaties bij RA Comorbiditeit Meetinstrumenten: HAQ, DAS V. Systeemmanifestaties

Nadere informatie

GHC Zorgprotocol Point-Of-Care Test (POCT)

GHC Zorgprotocol Point-Of-Care Test (POCT) GHC Zorgprotocol Point-Of-Care Test (POCT) Groningen, november 2016 CRP metingen De NHG standaard Acuut hoesten adviseert bij het vermoeden op een pneumonie of gecompliceerd luchtweginfect een C-reactieve

Nadere informatie

Orthopedie. Enkelprothese

Orthopedie. Enkelprothese Orthopedie Enkelprothese Inleiding Binnenkort wordt u geopereerd aan uw enkel. Er wordt een enkelprothese geplaatst. In deze folder vindt u informatie over de enkel, de aanleiding voor de operatie, de

Nadere informatie

Operatie aan de amandelen

Operatie aan de amandelen Operatie aan de amandelen Informatie voor patiënten F0443-3415 juni 2014 Medisch Centrum Haaglanden www.mchaaglanden.nl MCH Antoniushove, Burgemeester Banninglaan 1 Postbus 411, 2260 AK Leidschendam 070

Nadere informatie

Jaarcijfers 2012. Regionaal Centrum voor Seksuele Gezondheid zuidelijk Zuid-Holland. GGD Hollands Midden GGD Rotterdam-Rijnmond GGD Zuid-Holland-Zuid

Jaarcijfers 2012. Regionaal Centrum voor Seksuele Gezondheid zuidelijk Zuid-Holland. GGD Hollands Midden GGD Rotterdam-Rijnmond GGD Zuid-Holland-Zuid Regionaal Centrum voor Seksuele Gezondheid zuidelijk Zuid-Holland GGD Hollands Midden GGD Rotterdam-Rijnmond GGD Zuid-Holland-Zuid Juni 2013 Samenstelling: Hannelore Götz, arts Maatschappij en Gezondheid

Nadere informatie

Erfelijke spastische paraparese

Erfelijke spastische paraparese Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen

Nadere informatie

Hereditaire hemochromatose

Hereditaire hemochromatose Hereditaire hemochromatose in de spreekkamer Lotgenotencontactdag HVN Marloes Cuijpers Internist-hematoloog Indeling IJzeropname: normale situatie en bij hemochromatose Hemochromatose: primair en secundair

Nadere informatie

Genetica van hemochromatose

Genetica van hemochromatose Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor

Nadere informatie

Operatie aan de amandelen

Operatie aan de amandelen Operatie aan de amandelen De KNO-arts heeft met u besproken dat u geopereerd wordt aan de amandelen. U wordt hiervoor opgenomen in het ziekenhuis. In deze folder leest u wat er tijdens de operatie gebeurt

Nadere informatie

Koorts. Diagnostische valkuilen bij de oudere patiënt

Koorts. Diagnostische valkuilen bij de oudere patiënt Koorts Diagnostische valkuilen bij de oudere patiënt Koorts Sinds de Oudheid weet men dat verhoogde lichaamstemperatuur een teken van ziekte kan zijn Vanaf 16-17 e eeuw worden thermometers ontwikkeld 1868

Nadere informatie

Sikkelcelziekte en thalassemie in Den Haag: een perspectief voor een Haags Hemoglobinopathie Centrum?

Sikkelcelziekte en thalassemie in Den Haag: een perspectief voor een Haags Hemoglobinopathie Centrum? 14 epidemiologisch bulletin, 2007, jaargang 42, nummer 1 Sikkelcelziekte en thalassemie in Den Haag: een perspectief voor een Haags Hemoglobinopathie Centrum? J.L.H. Kerkhoffs, P. Giordano, P.W. Wijermans

Nadere informatie

Samenvatting. Samenvatting 7

Samenvatting. Samenvatting 7 Samenvatting Dit advies gaat over zwangerschapsimmunisatie door rode bloedcellen: het verschijnsel waarbij vrouwen zogeheten irregulaire erytrocytenantistoffen (IEA) vormen tegen voor hen vreemde rode

Nadere informatie

pagina 1 van 7 Let op: Deze geprinte versie is 24 uur geldig. Anemie Medische Werkinstructie Algemeen Inleidende gegevens Doel: Type: Handelingsclassificatie: Anatomische classificatie: Indicatie: Contra

Nadere informatie

INTERLINE PIJNBEHANDELING DEEL II EN III CASUSSCHETSEN

INTERLINE PIJNBEHANDELING DEEL II EN III CASUSSCHETSEN INTERLINE PIJNBEHANDELING DEEL II EN III Okt 2003 CASUSSCHETSEN Casusschets 1 Jongedame van 19 jaar Bij paardrijden gevallen, een uur geleden. Mank lopend, pijn rechter bil. Het lijkt een contusie, geen

Nadere informatie

Chirurgie Vaatchirurgie Weer naar huis

Chirurgie Vaatchirurgie Weer naar huis Chirurgie Vaatchirurgie Weer naar huis Informatie voor vaatpatiënten in de ontslagperiode Chirurgie Vaatchirurgie Inleiding U heeft van de arts gehoord dat u binnenkort met ontslag mag. Als voorbereiding

Nadere informatie

Leidraad voor de begeleiding van kinderen met sikkelcelziekte en hun ouders

Leidraad voor de begeleiding van kinderen met sikkelcelziekte en hun ouders Leidraad voor de begeleiding van kinderen met sikkelcelziekte en hun ouders Mevr dr H Heijboer, Mevr dr M Peters Afd Kinderhematologie Emma Kinderziekenhuis/AMC Amsterdam Oktober 2006 Inhoud Pagina Inleiding

Nadere informatie

Reumatische Koorts en Post-Streptokokken Reactieve Artritis

Reumatische Koorts en Post-Streptokokken Reactieve Artritis www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Reumatische Koorts en Post-Streptokokken Reactieve Artritis Versie 2016 1. WAT IS REUMATISCHE KOORTS 1.1 Wat is het? Reumatische koorts wordt veroorzaakt

Nadere informatie

Operatie aan de keelamandelen

Operatie aan de keelamandelen Operatie aan de keelamandelen Inleiding De keel-, neus- en oorarts (KNO-arts) heeft voorgesteld om uw keelamandelen te verwijderen. In deze folder staat informatie over een operatie aan de keelamandelen

Nadere informatie

Anemie bij kinderen. Mark Wojciechowski UZA, algemene pediatrie

Anemie bij kinderen. Mark Wojciechowski UZA, algemene pediatrie Anemie bij kinderen Mark Wojciechowski UZA, algemene pediatrie Indicaties voor hematologische onderzoeken Op basis van klinisch onderzoek Vermoeden anemie: bleekheid (huid, lippen, conjunctiva, handpalmen),

Nadere informatie

hartfalen polikliniek

hartfalen polikliniek Cardiologie hartfalen polikliniek 1 2 Inleiding Uw cardioloog heeft bij u de diagnose hartfalen gesteld. Hij verwijst u daarom door naar de hartfalenverpleegkundige op de poli cardiologie. In deze folder

Nadere informatie

Hernia. Ziekenhuis Gelderse Vallei

Hernia. Ziekenhuis Gelderse Vallei Hernia Ziekenhuis Gelderse Vallei De rug bestaat uit een dynamische keten van wervels, die bestaan uit bot met tussenwervelschijven. Een tussenwervelschijf, ook wel discus genaamd, bestaat uit een kraakbeenachtige

Nadere informatie

PREVENTIE VAN DE ERFELIJKE ANEMIEEN: DE SIKKELCELSYNDROMEN. Resultaten van de neonatale opsporing in het Brussels Hoofdstedelijk gewest

PREVENTIE VAN DE ERFELIJKE ANEMIEEN: DE SIKKELCELSYNDROMEN. Resultaten van de neonatale opsporing in het Brussels Hoofdstedelijk gewest PREVENTIE VAN DE ERFELIJKE ANEMIEEN: DE SIKKELCELSYNDROMEN Resultaten van de neonatale opsporing in het Brussels Hoofdstedelijk gewest 2004-2013 Voor het Netwerk voor hemoglobinopathieën: Béatrice Gulbis,

Nadere informatie

Informatie. voor tieners met sikkelcelziekte

Informatie. voor tieners met sikkelcelziekte Informatie voor tieners met sikkelcelziekte Voor wie is deze informatiemap bedoeld? Deze map is bedoeld voor tieners die sikkelcelziekte hebben, zoals jij. Toen je jonger was zorgden je ouders ervoor

Nadere informatie

Casus. Judith Lie, hemovigilantiefunctionaris Erik Beckers, internist-hematoloog Kennisplatform ZO 04-04-2013

Casus. Judith Lie, hemovigilantiefunctionaris Erik Beckers, internist-hematoloog Kennisplatform ZO 04-04-2013 Casus Judith Lie, hemovigilantiefunctionaris Erik Beckers, internist-hematoloog Kennisplatform ZO 04-04-2013 Melding Transfusiereactie 09-11-2012 (vrij): vrouw 34 jaar Tijdens plasmaferese met FFP als

Nadere informatie

LONGGENEESKUNDE. Longontsteking BEHANDELING

LONGGENEESKUNDE. Longontsteking BEHANDELING LONGGENEESKUNDE Longontsteking BEHANDELING Longontsteking U bent in het ziekenhuis opgenomen vanwege een longontsteking. Maar wat is dat precies en wat kunnen we ertegen doen? In deze folder vindt u de

Nadere informatie

VSV Preventie groep B streptokokken ziekte neonaat september 2011

VSV Preventie groep B streptokokken ziekte neonaat september 2011 VSV Preventie groep B streptokokken ziekte neonaat september 2011 1.0 EPIDEMIOLOGIE In Nederland is circa 20% van alle zwangeren draagster van GBS. Naar schatting zal gemiddeld 50% van alle kinderen, van

Nadere informatie

NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts

NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts

Nadere informatie

Een Nederlandse familie met zowel bètaals deltathalassemie

Een Nederlandse familie met zowel bètaals deltathalassemie c a s u ï s t i e k Een Nederlandse familie met zowel bètaals deltathalassemie Auteurs Trefwoorden P. Engbers-Buijtenhuijs, J.W. Veurink, C.L. Harteveld, F.A.J.T.M. van den Bergh en J. Slomp -Yialousa,

Nadere informatie