Wat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005

Transcriptie

1 Wat is erfelijke bloedarmoede? مرض فقر الدم الوراثي Amsterdam 26 november 2005

2 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en hart 5 liters bloed Het bloed bestaat voornamelijk uit vocht (plasma) en rode cellen

3 Plasma Witte cellen Rode cellen

4 Rode cellen vervoeren zuurstof omdat ze vol zijn met Hemoglobine ofwel Hb

5 Wat is Hb? Beta Beta Globine IJzer IJzer IJzer = Fe IJzer IJzer Alfa Globine Alfa Hemoglobine is een groot eiwit dat uit vier kleinere eiwitten (globines) bestaat

6 Hoe de globines worden aangemaakt staat in onze genen in dezelfde alfa en beta globine genen die wij van vader en moeder hebben overerft. Bij circa 95% van de wereldbevolking zijn de alfa en beta globine genen normaal. Maar wat is normaal?

7 Genen bestaan uit DNA Mutaties zijn willekeurige veranderingen op het DNA van onze genen Gunstige mutaties worden bewaard en aan de kinderen doorgegeven Gunstige mutaties zijn de wijze waarop de evolutie werkt Thalassemie en Sikkelcelziekte zijn gunstige mutaties!!

8 Hoe kan een mutatie die erfelijke bloedarmoede مرض فقر الدم الوراثي en dus Thalassemie en Sikkelcelziekte veroorzaakt een gunstige mutatie zijn?

9 Malaria is de hoofdoorzaak van kindersterfte van de laatste jaren Thalassemie en Sikkelcelziekte zijn gunstige mutaties die de drager beschermen tegen malaria P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Lab.

10 Voordelen maar ook nadelen Dragers van erfelijke bloedarmoede zijn beschermd tegen de ernstige gevolgen van malaria Kinderen van ouders die beiden gezonde dragers zijn, maken 25% kans om met een ernstige vorm van erfelijke bloedarmoede, مرض فقر الدم الوراثي en dus Sikkelcelziekte of Thalassemie major te worden geboren P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.

11 Dragerschap van erfelijke bloedarmoede ) wordt aan de kinderen doorgegeven مرض فقر الدم الوراثي ( Partners die gezonde dragers zijn, worden herkend met behulp van bloedonderzoek Erfelijke bagage met مرض فقر الدم الوراثي mutatie L M U C 25 % 25% + 25 % 25% P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.

12 Het effect van mutaties op de béta globine genen Zit de mutatie alleen in één koffertje -genen De mutatie schakelt het gen uit dus minder béta globine, minder HbA HbA mutatie HbS De mutatie verandert de globine Béta-thalassemie drager. Gezond met lichte bloedarmoede Drager van Sikkelcelziekte. Geen bloedarmoede, wel op lab herkenbaar

13 Sikkelcelziekte en Thalassemie mutaties worden aan de kinderen doorgegeven Partners zijn gezonde dragers, herkenbaar met bloed onderzoek Erfelijke bagage met mutatie L M U C 25 % 25% + 25 % 25% Kinderen Kinderen zijn niet gezonde Zieke dragers dragers kinderen P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.

14 Van gunstige mutatie tot Sikkelcelziekte Zit de mutatie in twee koffertjes -genen HbS Mutatie op de beide globine genen Geen Hb A alleen Hb S Dit veroorzaakt hemoglobine klontering en Sikkelcellen, verstoppingen, zuurstof tekort, pijn, weefselschade O 2 O 2 O 2 O 2 Zuurstof verlaat de rode bloedcellen P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.

15 Van gunstige mutatie tot Sikkelcelziekte Zit de mutatie in twee koffertjes -genen HbS Mutatie op de beide globine genen Geen Hb A alleen Hb S Dit veroorzaakt hemoglobine klontering en Sikkelcellen, Sikkelcelziekte O 2 O 2 O 2 O 2 Zuurstof verlaat de rode bloedcellen P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.

16 Een kind met Sikkelcelziekte kan veel pijn lijden en ernstige klachten hebben met schade aan gewrichten en organen waaronder de hersenen (verlamming). Een kind met sikkelcelziekte kan soms met een beenmerg transplantatie worden genezen als een broer of zus geschikt is als donor. Andere mogelijkheden voor genezing bestaan niet, alleen mogelijkheden voor ondersteunende behandeling.

17 Het effect van mutaties op de béta globine genen Zit de mutatie alleen in één koffertje -genen De mutatie schakelt het gen uit dus minder beta globine, minder HbA HbA mutatie HbS De mutatie verandert de globine Béta-thalassemie drager. Gezond met lichte bloedarmoede Drager van Sikkelcelziekte. Geen bloedarmoede, wel op lab herkenbaar

18 De drager van thalassemie is gezond maar heeft soms een lichte bloedarmoede die niet over gaat met ijzer (staalpillen) De huisarts denkt er soms niet aan dat zijn patient مرض فقر الدم الوراثي heeft en blijft staalpillen voorschrijven. Ook denkt hij er vaak niet aan de partner te laten controleren

19 Is slechts één partner drager van thalassemie: geen zieke kinderen met béta thalassemie major Eén partner gezonde drager, is herkenbaar met bloed onderzoek Thalassemie? L M U C 25 % 25% + 25 % 25% P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.

20 Jonge paren hebben recht op preventie Laat je bloed controleren voordat je kinderen krijgt!! Erfelijke bagage met Thalassemie L M U C 25 % 25% + 25 % 25% Kinderen Kinderen niet- gezonde Zieke dragers dragers kinderen P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.

21 Een ziek kind met beta thalassemie major heeft een bloedtransfusie om de drie weken en een infuus elke nacht nodig om in leven te kunnen blijven. Een ziek kind kan soms genezen met een beenmerg transplantatie als een broer of zus geschikt is als donor. Andere mogelijkheden voor genezing bestaan niet, alleen mogelijkheden voor ondersteunende behandeling.

22 Sikkelcelziekte en Thalassemie zijn slechts twee van de vele erfelijke ziekten die ieder mens draagt zonder het te weten. De regering heeft de preventie van vele erfelijke ziekten waaronder مرض فقر الدم الوراثي goedgekeurd

23 Vele culturen in Nederland en vele erfelijke ziekten Antillen Nederlander of Buitenlander, iedereen draagt 3 tot 5 erfelijke eigenschappen die ziekte in hun kinderen kunnen veroorzaken Suriname Turkije Marokko Mediterrane landen. Midden oosten Azië China vele anderen

24 Wat moet er in Nederland gebeuren voor patiënten en dragers van Sikkelcelziekte en Thalassemie?

25 In Nederland is behoefte aan Betere informatie en organisatie in de gezondheidszorg Betere behandeling Betere preventie Wat is preventie?

26 Dragers van erfelijke bloedarmoede hebben recht op preventie Bij twee rode koffertjes is de kans dat de foetus later een ziek kind wordt 1 op 4. Dit bij elke zwangerschap!! Vanaf de 11 de week zwangerschap kan een vlokkentest worden gedaan. Als de vlokkentest op een ziek kind wijst dan mag de zwangerschap worden onderbroken. Abortus op medisch indicatie

27 Enquête onder recente immigranten: Wie wenst Abortus op medisch indicatie bij risico op een kind met Sikkelcelziekte of Bèta Thalassemia major? Afro-Surinaamse jongeren circa 50% Surinaamse Hindoestanen jongeren meer dan 70% Leden van OSCAR Nederland meer dan 80% Marokkaanse jongeren slechts 17% Dit terwijl 40% van de gehuwde vrouwen in Marokko minstens een (illegale) abortus heeft gehad.

28 Mijn dank voor uw aandacht Help een handje door het enquête formulier in te vullen en door lid te worden van OSCAR Nederland De multi-etnisch patiënten en dragers organisatie