β β Hb varianten rondzending SKML Congres Kwaliteit in Harmonisatie 14 juni 2011 Cornelis L. Harteveld
|
|
|
- Alexander Bogaerts
- 5 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Hb varianten rondzending SKML Congres Kwaliteit in Harmonisatie 14 juni 211 Cornelis L. Harteveld α α Hemoglobinopathieën Laboratorium Humane en Klinische Genetica LUMC β β
2 Wat verandert in Leiden Senior Analist Van Delft (Peter) pensionado 65+ (Piero) Opvolger C.L.Harteveld (Kees) Van Delft P, Lenters E, Bakker-Verweij M, de Korte M, Baylan U, Harteveld CL, Giordano PC. Evaluating five dedicated automatic devices for haemoglobinopathy diagnostics in multi-ethnic populations. Int J Lab Hematol. 29 Oct;31(5): Epub 29 Apr 17. L U M C P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
3 SKML Hemoglobinopathieën: Wie doet wat! Referentie Lab LUMC Leiden Kees Harteveld MCA office Canisius ZH Winterswijk Cas Weykamp Marieke te Winkel SKML Bureau St Radboud Nijmegen Ron Meijer Ludo Somers Deelnemers 52 in 21
4 Inleiding SKML: Hb varianten rondzending : 12 monsters met casus beschrijving 52 deelnemers, 5 inzendingen Overzicht casussen 21 Resultaten/uitkomsten ringonderzoek Meest gestelde vragen/problemen Beoordeling en puntentelling Belang rapportage dragerschap HbP Essentie rondzending, toetsmoment kennis HbP-diagnostiek apparatuur geschikt diagnostiek HbP..en dat allemaal in 15 minuten?
5 Overzicht uitkomsten ringonderzoek Kwalitatief normaal/afwijkend: (normaal = HbA/A2/F) 1A 1B 1C 1D 1E 1F 2A 2B 2C 2D 2E 2F N afw Hoger dan normale HbF bij volwassene is kwalitatief normaal maar kwantitatief afwijkend Kwalitatief normaal wil zeggen geen HbX1 of X2: vul in afwezig
6 Overzicht uitkomsten ringonderzoek Kwalitatief normaal/afwijkend: (normaal = HbA/A2/F) 1A 1B 1C 1D 1E 1F 2A 2B 2C 2D 2E 2F N afw Kwalitatief normaal wil zeggen geen HbX1 of X2: vul in afwezig
7 Overzicht uitkomsten ringonderzoek Kwalitatief uitslagen: (HbA/A2/F/X1/X2) A 1B 1C 1D 1E 1F 2A 2B 2C 2D 2E 2F HbA HbA2 HbF HbX1 HbX2 Op dit onderdeel wordt voor vrijwel alle deelnemers maximale aantal punten toegekend
8 Overzicht uitkomsten ringonderzoek Meest waarschijnlijke diagnostische conclusie A 1B 1C 1D 1E 1F 2A 2B 2C 2D 2E 2F Onbekende (beta)variant, Hb O-Arab DSC Geen HbS, HbC of HbD..of hoge HbA 2 beta-thal
9 Overzicht uitkomsten ringonderzoek Meest waarschijnlijke diagnostische conclusie A 1B 1C 1D 1E 1F 2A 2B 2C 2D 2E 2F Verlaging HbA 2 niet alleen bij α-thal of ijzergebrek.ook bij γδβ-thal: dragers perinatale hemolytische anemie
10 Overzicht uitkomsten ringonderzoek Meest waarschijnlijke diagnostische conclusie A 1B 1C 1D 1E 1F 2A 2B 2C 2D 2E 2F Mw is anemisch vermoedelijk milde α-thal of ijzergebrek δ-thal is niet anemisch, geen HbP?(wel anemisch), γδβ-thal is niet licht microcytair
11 Overzicht uitkomsten ringonderzoek Bevestigingsonderzoek (DNA/sikkelceltest/geen) A 1B 1C 1D 1E 1F 2A 2B 2C 2D 2E 2F 2 1 Navelstrengbloed van a terme geboren kind van β thal-drager en consanguine partner met mogelijke γδβ-thal (2B en 2C) Hier is sprake van een risicopaar; DNA onderzoek sterk aanbevolen, via 1 van de 8 klinisch genetische centra Anemische zus met positieve familie anamnese
12 Overzicht uitkomsten ringonderzoek Onderzoek bij partner/kinderen/familie A 1B 1C 1D 1E 1F 2A 2B 2C 2D 2E 2F ja nee Navelstrengbloed van a terme geboren kind van β thal-drager en consanguine partner met mogelijke γδβ-thal Onderzoek ouders (2B en 2C) en familieleden i.v.m. positieve fam. anamnese (41% ja, 59% nee)
13 Meest gestelde vragen Waarom heb ik niet de maximale 5 punten? (Bijv. score 3 van 34 en niet 3 van 5?) Alleen de ingevulde vakjes leveren punten op, dus: wil je de maximale score, vul dan alles in! ( overigens 3 uit 34 is >88% goed) Waarom zijn meerdere antwoorden goed voor 2 punten? Het goede antwoord is soms afhankelijk van het gebruikte apparaat Bijv. HbE is wel te scheiden van HbA 2 met het ene, maar niet met het andere apparaat, daardoor meerdere antwoorden goed voor volledig aantal punten
14 Meest gestelde vragen Hoe komt het dat soms voor HbX1 zowel af- als aanwezigheid met 2 punten wordt beloond? Dat is afhankelijk van de gebruikte scheidingsmethode HPLC en Capillair Electroforese scheiden anders als je geen HbX1 of HbX2 ziet kun je toch ook geen punten aftrekken? Inderdaad, geen puntenaftrek, maar voor het maximale aantal punten is het belangrijk alle vakjes in te vullen (ook afwezig bij HbX1 en HbX2) Waarom worden de percentages niet genoemd? Gaan we doen! (rondzending 211)
15 Essentie Hb varianten rondzending Is diagnostiek van Hb varianten mogelijk met de gebruikte methode en apparatuur? Wordt de juiste diagnose gesteld of wordt een verkeerde conclusie getrokken/diagnose gemist? Hoe staat vervolgonderzoek in relatie tot gerapporteerde uitslag naar de aanvrager?
16 Future Plans Hematologische gegevens bij casus-beschrijving Afkapwaarden? Per apparaat gemiddelden en SD s van deelnemers
17 Met dank voor uw aandacht α β α β L U M C P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
18
19
20
Hb-varianten en bloedcelmorfologie
NOT amused: Hb-varianten en bloedcelmorfologie SKML, 11 juni 2013 dr. W. van Gelder en Dr. C.L. Harteveld, sectie hematologie SKML Rondzending bloedcelmorfologie doel: verbeteren kwaliteit morfologische
QUIS CUSTODET IPSE CUSTODES?
QUIS CUSTODET IPSE CUSTODES? Dr. Kees Harteveld & dr. Warry van Gelder SKML sectie hematologie Warry van Gelder: Inleiding Wat is waar? Wie heeft er gelijk? Hoe bewaak je de bewaker? Kees Harteveld: Wat
Adviseren over specialistisch onderzoek: hemoglobinopathieën
Adviseren over specialistisch onderzoek: hemoglobinopathieën PAOKC-cursus Consultverlening Ede, 19 september 2013 dr. Henk J. Adriaansen Klinisch Chemisch & Hematologisch Laboratorium, Gelre Ziekenhuizen,
Wat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005
Wat is Sikkelcelziekte? α β α β Amsterdam 13 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en hart 5 liters bloed
Een Nederlandse familie met zowel bètaals deltathalassemie
c a s u ï s t i e k Een Nederlandse familie met zowel bètaals deltathalassemie Auteurs Trefwoorden P. Engbers-Buijtenhuijs, J.W. Veurink, C.L. Harteveld, F.A.J.T.M. van den Bergh en J. Slomp -Yialousa,
Leden van het Landelijke Werkgroep Hemoglobinopathieën van de Vereniging van Hematologische Laboratoria
Rapport van de werkgroep hemoglobinopathieën van de Vereniging Hematologische Laboratoriumdiagnostiek. Enquêteresultaten en aanbevelingen t.b.v. dragerschapdiagnostiek en preventie van de hemoglobinopathieën
Wat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005
Wat is erfelijke bloedarmoede? مرض فقر الدم الوراثي Amsterdam 26 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en
Laboratoriumonderzoek bij vraagstelling/behandeling anemie
Laboratoriumonderzoek bij vraagstelling/behandeling anemie 12 februari 2013 Dr. Anja Leyte Dr. Simone Smits Anemie Anemie: Hb lager dan de ondergrens van de referentiewaarde Man: 8.5-11.0 mmol/l Vrouw:
Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue
Thalassemie nader belicht. H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006
Thalassemie nader belicht H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006 Thalassemieën Twee hoofdgroepen: Alfa thalassemie Beta thalassemie De alfa ketens worden door 4 genen gereguleerd (chromosoom 16) De beta
Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2015.2 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBPio afdeling
Het doel van rondzendingen; de visie van vakgenoten. Caroline Swanink 14 juni 2011
Het doel van rondzendingen; de visie van vakgenoten Caroline Swanink 14 juni 2011 Kwaliteitsrondzendingen SKML Het doel van de SKML is het bevorderen van de kwaliteit van medisch laboratoriumonderzoek
Anemie door aangeboren afwijkingen van het hemoglobine, ook bij autochtone Nederlanders
Klinische les Anemie door aangeboren afwijkingen van het hemoglobine, ook bij autochtone Nederlanders Rienk Y.J. Tamminga, Ellis Groninger en André B. Mulder KLINISCHE PRAKTIJK Dames en Heren, In 3 verscheen
Nabespreking rondzendingen SKML ANCA-GBM
UMCG laboratoriumgeneeskunde Nabespreking rondzendingen SKML ANCA-GBM Dr Caroline Roozendaal en Prof dr Pieter C. Limburg, medisch immunologen UMCG Wil van Beers, SSDZ Delft 24 november 2009 c.roozendaal@lc.umcg.nl
HbA1c diagnostiek met welke techniek?
14 maart 2018 HbA1c diagnostiek met welke techniek? Dr. Erwin Kemna HbA1c meetmethoden GlycoHb HbA 1c HbA 1 Uit: Glycohemoglobin. Quality assessment and improvement. Thesis, C.W. Weijkamp, 1995 2 HbA1c
Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Apres la Deluge.. SKML Sectie Infectie Serologie
Apres la Deluge.. Homo Sapiens Kwalitativus Microbiologen/Immunologen Positief/negatief Casus Hepatitis ABC Serologie HIV Serologie SKMM Homo Sapiens Kwantitativus Klinisch Chemici/Bloedbanken Getal Getalachtigs
Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
M-Proteïne rondzending Humorale Immunologie SKML
M-Proteïne rondzending Humorale Immunologie SKML Gertrude van de Wiel Corrie de Kat Angelino Ina Klasen Afdeling Laboratorium Geneeskunde Laboratorium Medische Immunologie 19 januari 2009 1 Inhoudsopgave
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Expert of geen expert: QBase en MUSE nu ook voor semen Frans A.L. van der Horst Klinisch chemicus
Expert of geen expert: QBase en MUSE nu ook voor semen Frans A.L. van der Horst Klinisch chemicus 9 juni 2015 SKML congres 2015 SEMEN rondzending Stukje Historie: 1994 eerste SALON rondzending vanuit Meander
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21051 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Phylipsen, Marion Title: Development of new technological applications for post-
Preventie van erfelijke hemoglobinopathieën in Nederland
capita selecta Preventie van erfelijke hemoglobinopathieën in Nederland P.C.Giordano en C.L.Harteveld Hemoglobinopathieën zijn defecten die de aanmaak van het hemoglobinemolecuul verstoren. Ouders die
LCI-richtlijn hepatitis B Bijlage 3. Vragenlijst over hepatitis B
LCI-richtlijn hepatitis B Bijlage 3. Vragenlijst over hepatitis B Algemeen Deze vragenlijst biedt de mogelijkheid gegevens te verzamelen voor bron- en contactonderzoek na een melding van hepatitis B. Hoewel
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2016.1 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBP afdeling
Harmonisatie in de Q koorts serologie
Harmonisatie in de Q koorts serologie Vergelijking van de prestaties van de CBR, IFA en ELISA voor de serodiagnose van Q koorts met behulp van een rondzending 14 juni 2011 SKML Congres Kwaliteit in Harmonisatie
WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking
Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld
Evaluatie eerste SKML gebruikersdag van de sectie Infectieziektenserologie
Evaluatie eerste SKML gebruikersdag van de sectie Infectieziektenserologie Organisatie: SKML: Linie Plukker Sectie Infectieziektenserologie ( IZS): Afke Brandenburg Greet Boland Ann Vossen Overige leden
Informatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Protocol Diagnosticeren van diabetes mellitus
Protocol Diagnosticeren van diabetes mellitus Naam van de praktijk Titel van protocol: Diagnosticeren van diabetes mellitus Logo van de praktijk Protocolnummer: Versie: Auteur: Vaststellingsdatum: Beheerder
Marcel M. Verbeek, Neurochemicus
Bespreking SKML liquor enquete Marcel M. Verbeek, Neurochemicus UMC St Radboud Nijmegen Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour Afdelingen Neurologie en Laboratorium Geneeskunde E-mail: m.verbeek@neuro.umcn.nl
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn
Nabespreking SKML rondzendingen Orgaanspecifieke Antistoffen
Nabespreking SKML rondzendingen Orgaanspecifieke Antistoffen Liesbeth Bakker-Jonges 5 april Inhoud Rapportage via QBase: wat is belangrijk? Opvallende resultaten van de rondzendingen Orgaanspecifieke Antistoffen
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21051 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Phylipsen, Marion Title: Development of new technological applications for post-
Moleculaire diagnostiek darmparasieten overzicht 2014
Moleculaire diagnostiek darmparasieten overzicht 2014 Jaap van Hellemond, parasitoloog Erasmus MC & Havenziekenhuis, Rotterdam Lid namens NVP Theo Schuurs, moleculair bioloog Izore, Centrum Infectieziekten
Moleculaire diagnostiek darmparasieten -overzicht 2015-
Moleculaire diagnostiek darmparasieten -overzicht 2015- Theo Schuurs, moleculair bioloog Lid namens WMDI / NVMM Rob Koelewijn Jaap van Hellemond 2013: Introductie fecespanel geschikt voor Mdx SKML-parasitologie
Expert waarden in microscopische diagnostiek van de parasitologie.
Expert waarden in microscopische diagnostiek van de parasitologie. Foekje F. Stelma 1, Jaap van Hellemond 2 1) Dept. Medische Microbiologie, Radboudumc, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen. 2) Dept. Medische
Bijlage 4 Vragenlijst over hepatitis B
Bijlage 4 Vragenlijst over hepatitis B Algemeen Deze vragenlijst biedt de mogelijkheid gegevens te verzamelen voor bron- en contactonderzoek na een melding van hepatitis B. Hoewel bij chronische hepatitis
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het
BRAF rondzending SKML 2012
BRAF rondzending SKML 2012 Presentatie van de resultaten op de deelnemersbijeenkomst 5 februari 2013 Riki Willems Patricia Groenen Willeke Blokx Adriaan van den Brule Casus 1 Langerhanscel histiocytose
HbA1c Komt het werk ooit klaar? Cas Weykamp SKML Sectie Algemene Chemie Congres De Waarde van de Expert 9 juni 2015
HbA1c Komt het werk ooit klaar? Cas Weykamp SKML Sectie Algemene Chemie Congres De Waarde van de Expert 9 juni 2015 Link EQA & Standardisatie Patient Diabetoloog Laboratorium Kit Fabrikant SKML IFCC Reference
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Uit voorraad leverbaar??
Uit voorraad leverbaar?? Kennisplatform ZO 31maart 2016 Jolanda Lambers-Scherrenburg Uit voorraad leverbaar? B neg ccdee K - Anti-Le(a) A pos CCDee K - Anti-Fy(a) 0 pos CcDee K - Anti-Jk(a) A pos CCDee
CAT: Hemoglobinopathieën diagnostiek Dr Geert Verstegen
Author Supervisor Search verified by CAT: Hemoglobinopathieën diagnostiek Dr Geert Verstegen Dr Sc Willy Goossens Dr Johan Frans Date 02-12-2003 Expiracy date 02-12-2005 Clinical/diagnostic scenario Hemoglobinopathieën
HbA1c. Nieuwe Rapportage en Achtergronden. Toekomstige Mogelijkheden. DiHAG Sterrencursus 18 november 2009 Cas Weykamp c.w.weykamp@skbwinterswijk.
HbA1c Nieuwe Rapportage en Achtergronden Mogelijkheden en Valkuilen Toekomstige Mogelijkheden DiHAG Sterrencursus 18 november 2009 Cas Weykamp c.w.weykamp@skbwinterswijk.nl HbA1c Nieuwe Rapportage en Achtergronden
Moleculaire diagnostiek; darmprotozoa & T.vaginalis -overzicht 2017 & onderzoek naar variatie in gerapporteerde resultaten-
Moleculaire diagnostiek; darmprotozoa & T.vaginalis -overzicht 2017 & onderzoek naar variatie in gerapporteerde resultaten- Theo Schuurs, MMM Lid namens WMDI / NVMM Rob Koelewijn Jaap van Hellemond 2013:
Jaarverslag Sectie Parasitologie SKML
Jaarverslag 2017 Sectie Parasitologie SKML Rondzending Bloed en darmparasieten De rondzending bloed en darmparasieten kent een jaarlijks langzaam teruglopend aantal deelnemers, mede omdat steeds meer laboratoria
Erfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA
3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS Indicatie Diagnostiek naar AGS kan geindiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor AGS 3. Potentiële
K-immunisatie en zwangerschap
K-immunisatie en zwangerschap 1. immunisatie voorkomen door K-gematchte transfusie 2. nieuws over laboratoriummonitoring bij anti-k Jessie Luken, Sanquin Diagnostiek Yolentha Slootweg, Sanquin en LUMC
Kwaliteit van microscopisch onderzoek: het kan beter
Kwaliteit van microscopisch onderzoek: het kan beter Lisette van Lieshout, parasitoloog Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden Jaap van Hellemond, parasitoloog Erasmus MC & Havenziekenhuis, Rotterdam
Moleculaire diagnostiek intestinale parasieten -rondzendingen ten behoeve van Mdx-
Moleculaire diagnostiek intestinale parasieten -rondzendingen ten behoeve van Mdx- Theo Schuurs, moleculair bioloog Lid namens WMDI / NVMM Izore, Centrum Infectieziekten Friesland, Leeuwarden Huidige rondzendingen
Zwarte Pietenspel Nabespreking Combi Immuno Chemie. Cas Weykamp, Ina Klasen Sectie Humorale Immunochemie, Utrecht 19 januari 2010
Zwarte Pietenspel Nabespreking Combi Immuno Chemie Cas Weykamp, Ina Klasen Sectie Humorale Immunochemie, Utrecht 19 januari 2010 SKML Lab Kwaliteit Manufacturer Kwaliteit OK. SKML Laboratorium Kwaliteit
pagina 1 van 7 Let op: Deze geprinte versie is 24 uur geldig. Anemie Medische Werkinstructie Algemeen Inleidende gegevens Doel: Type: Handelingsclassificatie: Anatomische classificatie: Indicatie: Contra
Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica
Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica Inleiding U bezoekt binnenkort een Klinisch Genetisch spreekuur, omdat u een vraag heeft over de
Laboratoriumdiagnostiek van ANCA: dagelijkse praktijk in Nederland
Laboratoriumdiagnostiek van ANCA: dagelijkse praktijk in Nederland Renate van der Molen Medisch Immunoloog Afdeling Laboratoriumgeneeskunde Laboratorium Medische Immunologie Universitair Medisch Centrum
Platystele jungermannioides
Platystele jungermannioides Disclosure belangen spreker bijeenkomst Onderwijsbijeenkomst Kennisplatform Transfusiegeneeskunde ZO Naam: J. E. de Vries Geen (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst
BLOEDCELMORFOLOGIE: DE MENSELIJKE MAAT VOORBIJ? dr. Warry van Gelder sectie hematologie
BLOEDCELMORFOLOGIE: DE MENSELIJKE MAAT VOORBIJ? dr. Warry van Gelder sectie hematologie INLEIDING perifere bloedcelmorfologie rondzending: doel en opzet enkele resultaten de menselijke maat: morfologie:
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Diagnostiek en Monitoring. Sanne van Delft Annelijn Goedhart
Diagnostiek en Monitoring Sanne van Delft Annelijn Goedhart 1 Peiling Point of care testing is het uitvoeren van een laboratorium test buiten het laboratorium door iemand die geen analist/laborant is,
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Sikkelcelziekte en thalassemie in Den Haag: een perspectief voor een Haags Hemoglobinopathie Centrum?
14 epidemiologisch bulletin, 2007, jaargang 42, nummer 1 Sikkelcelziekte en thalassemie in Den Haag: een perspectief voor een Haags Hemoglobinopathie Centrum? J.L.H. Kerkhoffs, P. Giordano, P.W. Wijermans
JAAROVERZICHT 2016 SECTIE STOLLING SKML
JAAROVERZICHT 216 SECTIE STOLLING SKML JAAROVERZICHT 216 SECTIE STOLLING SKML INLEIDING: Het doel van de externe kwaliteitsbewaking door de Sectie Stolling van de SKML is om de tussen-lab variatie voor
Mitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Onderscheid door Kwaliteit
Onderscheid door Kwaliteit 2010 Algemeen Binnen de intensieve overeenkomst fysiotherapie 2010 verwachten wij van u 1, en de fysiotherapeuten vallend onder uw overeenkomst, een succesvol afgeronde toets
Kanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
COIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG
COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.
Diagnostiek van sikkelcelziekte
O v e r z i c h t s a r t i k e l e n Diagnostiek van sikkelcelziekte Auteurs Trefwoorden H. Heijboer en M. Peters hemoglobinefenotypering, HPLC, sikkelcelziekte Samenvatting Sikkelcelziekte (SCZ) behoort
Valkuilen bij interpretatie van HbA1c
Valkuilen bij interpretatie van HbA1c In de beoordeling van de diabetescontrole van onze patiënten met diabetes type 2 speelt de uitslag van het HbA1c een belangrijke rol. Dat is ook het geval bij de beslissing
van Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) Laboratorium voor Diagnostische Genoomanalyse (LDGA), Afd klinische Genetica
Einthovenweg 20 2333 ZC Leiden Nederland Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Locatie Afkorting Einthovenweg 20 2333 ZC Leiden Nederland Flexibele scope 1 Medisch
Nabespreking rondzendingen coeliakie 2013, 2014 en Ingrid van Hoogstraten MI VUmc, Amsterdam
Nabespreking rondzendingen coeliakie 2013, 2014 en 2015 Ingrid van Hoogstraten MI VUmc, Amsterdam Diagnostiek van coeliakie Richtlijnen (2008): (Nederlandse Vereniging van Maag-Darm-Leverartsen) Klinische
SKML E-Cadherine, Calponine, P63 en CD10 rondzending 2011
E-Cadherine, Calponine, P63 en CD10 rondzending 2011 Peter Bult Inleiding: De resultaten van de rondzending beoordeeld door het beoordelingsteam De resultaten van uw eigen beoordeling van de door u uitgevoerde
Correctieve actie op basis van onjuiste determinatie en/of vervolgtest
Correctieve actie op basis van onjuiste determinatie en/of vervolgtest Inhoud: Aandachtsgebied sectie bacteriologie/mycologie Het belang van de klinische interpretatie van de vraagstelling en de uitslag.
Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP)
Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) 31 januari 2012 SKML deelnemersbijeenkomst SKML-Sectie Pathologie -QC-commissie Ed Schuuring Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie
Hb-pathie. Jennita Slomp. Marjolein Peters. Laboratorium specialist klinische chemie en hematologie. Kinderarts/hematoloog
Hb-pathie Marjolein Peters Kinderarts/hematoloog Jennita Slomp Laboratorium specialist klinische chemie en hematologie 1 Indeling verhaal Inhoud: Normale opbouw hemoglobine Afwijkende beelden a.h.v. casuistiek
Patiënt informatie index
Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB
SKML Congres De juiste score Ede, 11 juni 2013. Overzicht Wetenschappelijk programma. Voorlopig Congresprogramma
Overzicht Wetenschappelijk programma 09:00-10:00 Ontvangst Voorlopig Congresprogramma 10:00-10:45 Schouwburg: MUSE (Dr. Rob Jansen, directeur SKML) 10:45-11:00 Mozart Foyer: Koffie/thee pauze Vivaldi 1-3
Moleculaire diagnostiek: kwalitatief of kwantitatief?
Moleculaire diagnostiek: kwalitatief of kwantitatief? Jaap van Hellemond, parasitoloog Erasmus MC & Havenziekenhuis, Rotterdam Theo Schuurs, moleculair bioloog Izore, Centrum Infectieziekten Friesland,
Rondzendingen Moleculaire Diagnostiek T.vaginalis & darmprotozoa -overzicht 2018-
Rondzendingen Moleculaire Diagnostiek T.vaginalis & darmprotozoa -overzicht 2018- Theo Schuurs, MMM Lid namens WMDI / NVMM Rob Koelewijn Jaap van Hellemond Ct, Cp en Cq waarden Ct 16 Ct 27 Ct, Cp en Cq
De waarde van aviditeitstesten in diagnostiek en rondzendingen
De waarde van aviditeitstesten in diagnostiek en rondzendingen Greet Boland, klinisch microbioloog / MMM er Aviditeitstesten Wat is aviditeit? Wat betekent de uitslag? Wanneer is toepassing zinvol/niet
Moleculaire diagnostiek darmparasieten overzicht 2013
Moleculaire diagnostiek darmparasieten overzicht 2013 Theo Schuurs, moleculair bioloog Lid namens WMDI / NVMM Izore, Centrum Infectieziekten Friesland, Leeuwarden Aanbieders kwaliteitsrondzendingen (tot
Speed FIV TM. Shaping the future of animal health. Virbac Nederland BV
Speed FIV TM Virbac Nederland BV 11 2015 www.speedrange.nl Shaping the future of animal health NL Speed FIV TM Veterinaire diagnostische kit Alleen voor in-vitro diagnostiek n KLINISCHE TOEPASSING Het
TOXICOLOGISCHE SCREENING M.B.V. LC-MS/MS. Yuma Bijleveld (AMC) Tessa Bosch (Maasstad) Marloes van der Meer (AMC) Eugenie Schrama (Maasstad)
TOXICOLOGISCHE SCREENING M.B.V. LC-MS/MS Yuma Bijleveld (AMC) Tessa Bosch (Maasstad) Marloes van der Meer (AMC) Eugenie Schrama (Maasstad) Wie overweegt het bepalen van toxicologie m.b.v. LC-MS/MS?? Waarom
2 februari de Moleculaire Dag
2 februari 2007 2de Moleculaire Dag Doel: stimuleren moleculaire diagnostiek binnen pathologie in NL borging en verbetering van kwaliteit vernieuwing moleculaire diagnostiek inventarisatie en afstemming
Hemoglobinopathiediagnostiek in de regio Midden Holland
Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2010; 35: 162-167 Hemoglobinopathiediagnostiek in de regio Midden Holland G.W.A. LANSBERGEN 1, I. van ROOIJEN-NIJDAM 1, K. HAANAPPEL 1, P.J.M.J. KOK 1, F.G.A. VERSTEEGH
Van CCKL praktijkrichtlijn naar ISO15189: praktijkervaringen
Van CCKL praktijkrichtlijn naar ISO15189: praktijkervaringen Myriam Roelofs-Thijssen World of Technology and Science- seminar Kalibratie&Kwaliteit 6 oktober 2016 Programma Even voorstellen. Transitie medische
Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?
PALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Algemene Voorwaarden Laboratoriumonderzoek voor externe aanvragers
Algemene Voorwaarden Laboratoriumonderzoek voor externe aanvragers Laboratorium voor Medische Microbiologie en Immunologie Elisabeth-TweeSteden Ziekenhuis, Tilburg PAL48BY01 Versie 2 Pagina 1 van 6 Inhoudsopgave
BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom
BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de
Mitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
RhD typeren, wanneer alarmeren?
RhD typeren, wanneer alarmeren? Peter Ligthart 8 juni 2010 1 Casus 24 jarige vrouw, 12 weken zwanger Routine ABO Rhesus (Rh)D bepaling Ortho Biovue kolom techniek positief (2+) Verwachting: negatief of
Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van
Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?