4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN

Transcriptie

1 Examentrainer Vragen Karyogrammen In afbeelding 1 zijn twee karyogrammen weergegeven. Deze karyogrammen zijn afkomstig van een eeneiige tweeling. Het ene kind is van het mannelijk geslacht zonder duidelijke uiterlijke afwijkingen. Bij het andere kind zijn wel uiterlijke afwijkingen geconstateerd. Afbeelding 1 Bij de beantwoording van deze vraag is afbeelding 2 te gebruiken. Afbeelding 2 1 Uitgeverij Malmberg

2 Bij het ontstaan van deze tweeling is een stoornis opgetreden in een kerndeling. Vijf mogelijke stoornissen zijn: 1 een stoornis in de meiose 1 van de eicel 2 een stoornis in de meiose 1 van de zaadcel 3 een stoornis in de meiose 2 van de eicel 4 een stoornis in de meiose 2 van de zaadcel 5 een stoornis in de eerste mitose van de zygote 1 Welke van deze stoornissen kan geleid hebben tot het ontstaan van deze bijzondere tweeling? A stoornis 1 B stoornis 2 C stoornis 3 D stoornis 4 E stoornis 5 Naar: examen havo Bacterie beïnvloedt het geslacht De bacterie Wolbachia heeft grote invloed op de voortplanting van sommige sluipwespen. Zij verandert het DNA van de sluipwesp om zichzelf van veel nageslacht te verzekeren. De Wolbachia-bacterie is vooral in de eicellen van de sluipwespen aanwezig. In sommige eicellen zijn dat er wel tweeduizend. Als zo n eicel bevrucht wordt, kan de bacterie meegaan naar de volgende generatie sluipwespen. In spermacellen zit de bacterie niet; daarvoor heeft de mannelijke geslachtscel te weinig cytoplasma. Een mannelijke sluipwesp is voor de bacterie dan ook een doodlopend pad, want een besmet mannetje kan de bacterie niet doorgeven aan de volgende generatie. Bij veel insecten, zoals bij deze sluipwesp, ontstaan dochters uit bevruchte eicellen en zonen uit onbevruchte. Dit wordt haplo-diploïdie genoemd. 1p 2 Leg uit waardoor mannelijke sluipwespen geen erfelijke eigenschappen doorgeven aan zonen. Bij een andere sluipwespensoort zorgt de Wolbachia-bacterie ervoor dat de wesp veel vrouwelijke nakomelingen krijgt. Als een besmet sluipwespvrouwtje wordt bevrucht, ontwikkelen de bevruchte eicellen zich tot vrouwtjes die met de bacteriën besmet zijn (groep 1). Als de eicellen niet worden bevrucht, zorgt de bacterie ervoor dat het erfelijk materiaal van de eicel wordt verdubbeld en er dus ook vrouwtjes (groep 2) uit ontstaan. 1p 3 Welk verschil bestaat er, genetisch gezien, tussen de vrouwtjes van groep 1 en de vrouwtjes van groep 2? Naar: examen havo Uitgeverij Malmberg

3 Genen van opa en oma Soms omzeilt de natuur de klassieke erfelijkheidswetten van Mendel. Onderzoekers in Amerika menen dat planten van de zandraket erfelijke informatie gebruiken die zij op een nog onbekende wijze van hun grootouders hebben geërfd. Bij planten van de zandraket (zie afbeelding 3, links) komt een mutatie voor in het zogenoemde hothead-gen. Alleen planten die homozygoot zijn voor het gemuteerde gen hebben vergroeiingen van de bloemknoppen (zie afbeelding 3, rechts). De bloemknoppen vormen dan een compact balletje. Planten met deze afwijking kunnen ontstaan uit ogenschijnlijk normale ouders. Afbeelding 3 In een onderzoek naar de mutatie bleek dat gemiddeld tien procent van de nakomelingen van planten met vergroeide bloemkoppen, tegen alle verwachtingen in, normale bloemknoppen had in plaats van balletjes. Bij deze planten zonder vergroeiing was het effect van de mutatie ongedaan gemaakt via een nog onbekend mechanisme. Onderzoek toonde aan dat het genotype niet was veranderd. Het bleven planten die homozygoot recessief waren voor het gemuteerde gen, maar ze hadden een fenotype dat hoorde bij het dominante gen. Volgens de onderzoekers gebruikten deze planten hiervoor informatie die ze van hun grootouders hebben geërfd. Deze informatie zou dan buiten de chromosomen om zijn doorgegeven aan de kleinkinderen. De DNA-code van de zandraket is bekend, dus het was betrekkelijk eenvoudig uit te sluiten dat ergens op de chromosomen ook nog een gezonde kopie van het betreffende gen aanwezig was. Onderzoekers denken dat in de geslachtscellen van de zandraket afschriften van de genen van voorouders meereizen. De planten zouden op deze zogenaamde schaduwgenen terug kunnen vallen als zij van hun ouders alleen slechte genkopieën erven. Op deze wijze zou de zandraket, die zich vaak door zelfbestuiving voortplant, degeneratie door inteelt kunnen voorkomen. De mutatie in het hothead-gen is recessief. De onderzoekers zochten naar een verklaring voor het gegeven dat in dit geval tien procent van de nakomelingen normale bloemknoppen hadden, verkregen na zelfbestuiving van homozygoot recessieve ouders. In dit verband stelden de onderzoekers een aantal hypothesen op. 1p 4 Noem op basis van de tekst een hypothese die door de onderzoekers is geformuleerd. 3 Uitgeverij Malmberg

4 Het gen voor normale bloemknoppen wordt aangeduid met N, het gemuteerde hothead-gen wordt aangeduid met n. Omdat het hothead-gen recessief is, is het genotype van de planten met de vergroeide bloemknoppen nn. De diploïde cellen van de zandraket, dus ook de cellen die later de geslachtscellen gaan leveren, kunnen genotypen hebben zoals in afbeelding 3 is weergegeven. De schaduwgenen zijn apart aangegeven als informatie van één van de grootouders. Afbeelding 4 Uit een kruising van twee planten met gewone bloemknoppen ontstaan 47 nakomelingen. Van deze 47 planten zijn er 25 met gewone bloemknoppen en 22 met vergroeide bloemknoppen. 5 Wat zijn de genotypen van de ouders? A de beide ouders hebben het genotype nn B de beide ouders hebben het genotype Nn C de ene ouder heeft het genotype NN en de andere ouder heeft het genotype Nn D de ene ouder heeft het genotype Nn en de andere ouder heeft het genotype nn De zandraket kan zowel via kruisbestuiving als via zelfbestuiving voor nakomelingen zorgen. Stel dat drie planten met de genotypen NN, Nn, nn via zelfbestuiving nakomelingen krijgen en dat na elk van deze zelfbestuivingen 400 nakomelingen ontstaan. 6 Hoeveel planten zouden zonder de invloed van de schaduwgenen van grootouders naar verwachting vergroeide bloemknoppen bezitten? Hoeveel planten zouden naar verwachting met de invloed van de schaduwgenen van de grootouders vergroeide bloemknoppen bezitten? zonder de invloed van schaduwgenen met de invloed van schaduwgenen A B C D E F Naar: examen havo Uitgeverij Malmberg

5 Doofheid Een bepaald type doofheid bij mensen is erfelijk. In afbeelding 4 is een stamboom getekend van een familie waarin dit type doofheid voorkomt. Afbeelding 5 7 Hoe erft dit type doofheid over? A dominant, niet X-chromosomaal B recessief, niet X-chromosomaal C dominant, X-chromosomaal D recessief, X-chromosomaal Naar: examen havo Taaislijmziekte Lees de tekst over taaislijmziekte. Taaislijmziekte (cystische fibrose of CF) is een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door o.a. luchtweginfecties. Deze zijn het gevolg van abnormale taaiheid van het slijm in de luchtwegen. Door deze taaiheid blijft het slijm vaak achter in de luchtwegen, waardoor infecties kunnen ontstaan. De ziekte wordt veroorzaakt door een recessief, niet X-chromosomaal gen. Twee willekeurige mensen, die geen CF hebben, hebben een kans van 1 op 900 om een kind te krijgen met CF. In een ziekenhuis in Londen probeert men met gentherapie CF-patiënten te genezen. Men brengt erfelijke informatie verpakt in vetbolletjes in de longen van CF-patiënten. Deze methode van gentherapie heeft gunstige resultaten bij muizen met CF. Bron: Intermediair, oktober Uitgeverij Malmberg

6 In afbeelding 6 is een stamboom weergegeven. De personen II 3 en II 4 hebben twee kinderen. Hun oudste zoon (III 1 ) heeft CF. Afbeelding 6 8 Hoe groot is de kans dat hun jongste zoon (III 2 ) CF heeft? A 0 B ¼ C ½ D 1 Persoon 1 van generatie II wil weten of hij een verhoogde kans heeft om een kind te krijgen met de aandoening CF. Hij wil erfelijkheidsonderzoek laten doen. Erfelijkheidsonderzoek wordt alleen gedaan bij personen bij wie de kans dat ze drager zijn van CF, groter is dan bij een willekeurige persoon. 9 Kan op grond van de stamboom geconcludeerd worden dat hij in aanmerking komt voor een erfelijkheidsonderzoek? Verklaar je antwoord. Het CF-gen is gelokaliseerd in de lange arm van chromosoom 7. In afbeelding 7 is chromosomenpaar nummer 7 weergegeven, zoals dit zichtbaar is in een karyogram. De lange armen van de chromosomen zijn genummerd 1 t/m 4. Afbeelding 7 10 In welke van de delen 1 t/m 4 is bij iemand met taaislijmziekte de code in het DNA afwijkend? A alleen in de delen 1 en 2 B alleen in de delen 1 en 3 C in de delen 1 en 2 of in de delen 3 en 4 D in de delen 1, 2, 3 en 4 6 Uitgeverij Malmberg

7 Stel dat de vetbolletjestherapie succesvol is bij CF-patiënten. Een ex-patiënt wil met een willekeurige partner een kind. 11 Is de kans op een kind met CF dan kleiner, even groot of groter dan 1 op 900? Verklaar je antwoord. De aanwezigheid van een CF-gen heeft niet alleen nadelen, maar ook een voordeel. Dragers van het CF-gen zijn beschermd tegen cholera. Het CF-gen blijkt veel meer voor te komen in gebieden waar al vele generaties lang regelmatig cholera heerst, dan in choleravrije gebieden. 1p 12 Noem de naam van het proces dat er toe heeft geleid dat het CF-gen in choleragebieden veel voorkomt. Bron: examen havo Uitgeverij Malmberg

8 Antwoorden en uitleg Karyogrammen 1 De stoornis is opgetreden na de bevruchting. Het embryo splitst zich daarna in tweeën. Het moet dus gaan om een stoornis in de mitose. Het juiste antwoord is dus: E (2 punten). THEMA 4 BASISSTOF 2 Bacterie beïnvloedt het geslacht 2 Mannelijke nakomelingen ontstaan uit onbevruchte eicellen. Alleen de eicellen bepalen het geno- en fenotype van de mannetjes (1 punt). THEMA 4 BASISSTOF 3 3 Het erfelijk materiaal van de vrouwtjes (groep 1) is voor 50% afkomstig van de moeder en voor 50% afkomstig van de vader. Het erfelijk materiaal van de vrouwtjes (groep 2) is voor 100% afkomstig van de moeder. Vrouwtjes (groep 2) zijn voor al hun genen homozygoot, voor vrouwtjes (groep 1) is dat (met zeer grote waarschijnlijkheid) niet het geval (1 punt). THEMA 4 BASISSTOF 3 Genen van opa en oma 4 Voorbeelden van juiste hypothesen (1 punt): Voor het herstellen van de mutatie gebruiken de planten informatie die zij van hun grootouders gekregen hebben. De geslachtscellen van de planten bevatten afschriften van genen van de voorouders. Met schaduwgenen kunnen bij zelfbestuiving de negatieve gevolgen van inteelt voorkomen worden. THEMA 4 BASISSTOF 9 5 Onder de nakomelingen zijn 25 gewone bloemknoppen en 22 vergroeide. Dit betekent statistisch een verhouding van 1 : 1. De ouders hebben dan als genotypen Nn en nn. Het juiste antwoord is dus: D (2 punten). THEMA 4 BASISSTOF 4 8 Uitgeverij Malmberg

9 6 Zelfbestuiving van een plant met het genotype NN levert geen enkele plant op met vergroeide bloemknoppen. Zelfbestuiving van een plant met het genotype Nn levert 100 planten op met vergroeide bloemknoppen. De kans op vergroeid uit de kruising P; Nn x Nn is immers 25%, dus 1/4 x 400 = 100. Een plant met het genotype nn levert na zelfbestuiving 400 vergroeide planten op. In totaal dus 500, zonder de invloed van de schaduwgenen. Met de invloed van de schaduwgenen verandert 10% van deze 500 weer in gewone planten. Er blijven dan dus 500 minus 50 vergroeide planten over. Het juiste antwoord is dus: D (2 punten). THEMA 4 BASISSTOF 4 Doofheid 7 Het gen voor doofheid is recessief. Dit kun je concluderen uit het feit dat de ouders 1 en 2 een doof kind krijgen. Als het allel voor doofheid X-chromosomaal overerft dat zou dochter 4 van de ouders 1 en 2 niet doof zijn. Het allel erft dus niet X-chromosomaal over. Het juiste antwoord is dus: B (2 punten). THEMA 4 BASISSTOF 5 9 Uitgeverij Malmberg

10 Taaislijmziekte 8 Het allel voor CF erft niet X-chromosomaal over. De ouders 3 en 4 zijn beide heterozygoot. Zij hebben immers een kind met CF en zijn beide gezond. Dit betekent dat zij beide het recessieve allel CF hebben. De kans op CF bij kind III 2 is dus 25%. (De kruising P: Aa x Aa levert aa op met een kans van 25%.) Het juiste antwoord is dus: B (2 punten). THEMA 4 BASISSTOF 4 9 Ja, deze conclusie is juist. De verklaring is dat hij een verhoogde kans op kinderen met CF heeft omdat zijn zuster (II 3 ) draagster van dit gen is (en hij drager van het CF-gen kan zijn) (2 punten). THEMA 4 BASISSTOF 4 10 Iemand met CF is homozygoot recessief. Dit betekent dat beide chromosomen het allel voor CF bevatten. De beide chromatiden van elk chromosoom zijn identiek. Het juiste antwoord is dus: D (2 punten). THEMA 4 BASISSTOF 9 11 De kans is groter dan 1 op 900 (1 punt). De persoon heeft CF dus is homozygoot recessief. Ondanks de therapie produceert hij zeker zaadcellen met het defecte allel. De kans is dus groter dan bij elk willekeurig paar. Deze kans is 1 op 900 (1 punt). THEMA 4 BASISSTOF 3 12 Dit proces heet (natuurlijke) selectie. Het CF-gen vergroot de kans op overleven in gebieden met cholera (1 punt). THEMA 4 BASISSTOF 3 10 Uitgeverij Malmberg