Wat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005

Transcriptie

1 Wat is Sikkelcelziekte? α β α β Amsterdam 13 november 2005

2 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en hart 5 liters bloed Het bloed bestaat voornamelijk uit vocht (plasma) en rode cellen

3 Plasma Witte cellen Rode cellen

4 Rode cellen vervoeren zuurstof omdat ze vol zijn met Hemoglobine ofwel Hb

5 Wat is Hb? Beta Beta Globine IJzer IJzer IJzer = Fe IJzer IJzer Alfa Globine Alfa Hemoglobine is een grote eiwit die bestaat uit vier kleinere eiwitten (globines)

6 Hoe de globines worden aangemaakt staat in onze genen in dezelfde alfa en beta globine genen die wij van vader en moeder hebben overerft. Bij circa 95% van de wereldbevolking zijn de alfa en beta globine genen normaal. Maar wat is normaal?

7 Genen bestaan uit DNA Mutaties zijn willekeurige veranderingen op het DNA van onze genen Gunstige mutaties worden bewaard en aan de kinderen doorgegeven Gunstige mutaties zijn de wijze waarop de evolutie werkt Thalassemie en Sikkelcelziekte zijn gunstige mutaties!!

8 Hoe kan een mutatie die Thalassemie en Sikkelcelziekte veroorzaakt een gunstige mutatie zijn?

9 Malaria is de hoofdoorzaak van kindersterfte van de laatste jaren Thalassemie en Sikkelcelziekte zijn gunstige mutaties die de drager beschermen tegen malaria P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Lab.

10 Voordelen maar ook nadelen Dragers zijn beschermd tegen de ernstige gevolgen van malaria Kinderen van ouders die beiden gezonde dragers zijn, maken 25% kans om met een vorm van erfelijke bloedarmoede, en dus Sikkelcelziekte of Thalassemie major te worden geboren P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.

11 Dragerschap van erfelijke bloedarmoede (kalitimsal kanszlik, مرض فقر الدم الوراثي ) wordt aan de kinderen doorgegeven Partners die gezonde dragers zijn, worden herkent met behulp van bloedonderzoek Erfelijke bagage met mutatie L M U C 25 % 25% + 25 % 25% P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.

12 Het effect van mutaties op de beta globine genen Mutatie alleen in een koffertje β -genen De mutatie schakelt het gen uit dus minder beta globine, minder HbA HbA mutatie HbS De mutatie verandert de globine α α β α β α β α β α β α β α β-thalassemie drager. Gezond met lichte bloedarmoede Drager van Sikkelcelziekte. Geen bloedarmoede, wel op lab herkenbaar

13 Sikkelcelziekte en Thalassemie mutaties worden aan de kinderen doorgegeven Partners zijn gezonde dragers, herkenbaar met bloedonderzoek Erfelijke bagage met mutatie L M U C 25 % 25% + 25 % 25% Kinderen Kinderen niet gezonde Zieke dragers dragers kinderen P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.

14 Van gunstige mutatie tot Sikkelcelziekte Mutatie in twee koffertjes β -genen HbS Mutatie op de beide globine genen Geen Hb A alleen Hb S Dit veroorzaakt hemoglobine klontering en Sikkelcellen, verstoppingen, zuurstof tekort, pijn, weefselschade O 2 O 2 O 2 O 2 Zuurstof verlaat de rode bloedcellen P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.

15 Van gunstige mutatie tot Sikkelcelziekte Mutatie in twee koffertjes β -genen HbS Mutatie op de beide globine genen Geen Hb A alleen Hb S Dit veroorzaakt hemoglobine klontering en Sikkelcellen, verstoppingen, zuurstof tekort, pijn, weefselschade O 2 O 2 O 2 O 2 Zuurstof verlaat de rode bloedcellen P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.

16 Van ronde cel naar sikkelcel Samen kijken in de microscoop M C

17 Foetale hemoglobine (HbF) remt de vorming van sikkelcellen Zuurstof Behandeling met Hydrea verhoogt de foetale hemoglobine en is de meest recente ontwikkeling in de behandeling van de ziekte

18 Sikkelcelziekte en Thalassemie zijn slechts twee van de vele erfelijke ziekten die ieder mens draag zonder het te weten.

19 Vele culturen in Nederland en vele erfelijke ziekten Antillen Nederlander of Buitenlander, iedereen draagt 3 tot 5 erfelijke eigenschappen die ziekte in hun kinderen kunnen veroorzaken Suriname Turkije Marokko Mediterrane landen. Midden oosten Azië China vele anderen

20 Wat moet er in Nederland gebeuren voor patiënten en dragers van Sikkelcelziekte en Thalassemie?

21 In Nederland is behoefte aan Betere informatie en organisatie in de GZ Betere behandeling Betere preventie Hoe moet dat verbeterd worden?

22 Verbetering door communicatie en samenwerking tussen patiënt, arts, laboratorium en Genetische Centra Indicatie Mondige Patiënt patiënt Partner- en familieonderzoek Arts Informatie Preventiebesluit van de KGC aanstaande ouders Diagnose bevestiging en preventieadvies Lab Risico bepaling L M U C Hemoglobinopathieën Werkgroep VHL.

23 Jonge paren met kinderwens hebben recht op preventie Laat je bloed controleren voordat je kinderen krijgt Thalassemie? HbS? L M U C 25 % 25% + 25 % 25% P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.

24 Jonge paren met kinderwens hebben recht op preventie Bij twee rode koffertjes kan vanaf de 11de zwangerschapsweek een vlokkentest worden gedaan. De kans dat de foetus ziek is is bij elke zwangerschap 1 op 4. Als de vlokkentest op een ziek kind wijst kan de zwangerschap worden onderbroken

25 Mijn dank voor uw aandacht α β α β Help een handje en word lid van multi-etnisch patiënten en dragers organisatie OSCAR Nederland