Prenatale diagnostiek en preïmplantatiediagnostiek voor borst-/eierstokkankermutaties

Transcriptie

1 Prenatale diagnostiek en preïmplantatiediagnostiek voor borst-/eierstokkankermutaties Bettina Blaumeiser Department of Medical Genetics Department of Obstetrics and Gynaecology University of Antwerp, Belgium

2 Prenatale diagnostiek opsporen van een genetische afwijkingen of aangeboren misvorming tijdens de zwangerschap

3 Pre-implantatie genetische diagnostiek opsporen van een genetische afwijking reeds vóór de zwangerschap door middel van IVF techniek

4

5 Technieken voor prenataal onderzoek Niet invasief echografie MRI NIPT Invasief amniocentese (AC) chorion villi sampling (CVS) chordocentese

6 Chorion villi sampling = vlokkentest

7 Chorion villi sampling = vlokkentest genetisch onderzoek op cellen van de placenta vanaf 11 weken amenorroe resultaat na ~ 2 weken miskraamrisico 0,22% Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D'Antonio F. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):16-26.

8 Amniocentese = vruchtwaterpunctie

9 Amniocentese = vruchtwaterpunctie vruchtwatercellen genetisch onderzoek vanaf 15 weken amenorroe resultaat na ~ 2 weken miskraamrisico 0,11% Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D'Antonio F. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):16-26.

10 Voorzorgen 1-2 dagen na de punctie lichamelijke rust voorzien symptomen waarvoor controle nodig: vruchtwaterverlies weeën bloedverlies hoge koorts

11

12 Resultaat naar gynaecoloog en echtpaar multidisciplinaire resultaatbespreking bij afwijkende uitslagen multidisciplinair eindgesprek

13 Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) In vitro fertilisatie na hormonale stimulatie 8 cellig blastomeer:1-2 cellen voor genetisch onderzoek

14 Pre-implantatie genetische diagnostiek

15 Pre-implantatie genetische diagnostiek

16 Wanneer PGD? 1. Chromosomale aandoeningen 2. Monogene aandoeningen zeer gespecialiseerd onderzoek, verondersteld fertiliteitsbehandeling

17

18 Non-invasive prenatal genetic test (NIPT) onderzoek naar circulerende foetale cellen of foetaal DNA in materneel serum foetale cellen:- lage aantallen - lange tijd in circulatie foetaal RNA cell free fetal DNA (cffdna): ~10% in materneel bloed

19 NIPT from syncytiotrophoblasts (apoptosis) early detection in pregnancy, rapid clearance after pregnancy cffdna: 5-25% of total cell free DNA short sequences ( bp), whole genome Bianchi, Nat Med, 2012

20 Prenataal onderzoek: waar ligt de grens?

21 Prenatale genetische testen: verschil met niet-genetisch prenataal onderzoek? genetische informatie: kan toekomstige gezondheidsstatus voorspellen kan informatie over familieleden onthullen kan gebruikt worden om te discrimineren/stigmatiseren kan psychologische schade veroorzaken identificeert een ziekte/aanleg waarvoor (nog) geen effectieve of aanvaardbare behandeling bestaat genotypering moet enkel éénmalig gedaan worden

22 Verwachtingen versus Hype

23 BRCA en andere kankertesten

24 Conclusies - belangrijk concept maatschappelijk - belang van juiste situering, bespreking mogelijkheden en beperkingen - kan enkel indien gendefect in de familie gekend is - bewustmaken belang en noodzaak van eigen keuzes onder professionele begeleiding => multidisciplinaire aanpak

25