Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek
|
|
- Diana van der Zee
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening dr PG Robles de Medina, screeningscoordinator, AMC M Engels, screeningscoördinator, VUmc
2 Nekplooimeting NT - Pre-test counseling - Verdikte NT en normaal karyogram - Onverwachte bevindingen - Uitkomst
3 Pre-test counseling NT screening niet alleen voor Down Andere chromosomale afwijkingen Structurele afwijkingen Genetische syndromen NT kan het beste gemeten worden tussen weken (bloed test liefst bij 10 wk) (online course wk scan)
4 Chromosoom afwijkingen in 914 foetus met NT 297 (33%) NT T 21 T 18 T X Andere 46% 23% 6% 13% 12% 95th-99th 21% 11% 33% 2,7% 19% 3,5-4,4 27% 23% 17% 2,7% 33% 4,5-5,4 18% 11% 28% 2,7% 28% 5,5-6,4 11% 29% 0% 8,1% 6,0% > 6,5 23% 26% 22% 84% 14% NB: zeldzame chromosoom afwijkingen behalve trisomie, monosomie X (marker chromosoom, microdeleties, translocaties.) Enkele hiervan worden niet vastgesteld met de conventionele karyotypering
5 Post test-counseling: Verdikte NT normaal karyotype GUO II in PD Centrum 451 foetus Totaal abnormale zwangerschapsuitkomst 19 % (1: 5) Lineare relatie tussen grootte van de verdikte NT en abnormale zwangerschapsuitkomst (range 9-80%) % NT (mm) Bilardo et al 2007
6 Hartafwijkingen bij foetus met een normaal karyotype in relatie tot de NT (n.34/693= 4.9%) Prevalence of major CHD (per 1000) against NT measurement (mm) ,1 Prevalence major CHD (per 1000) ,6 51,7 0 >/=95th centile- 3,4mm 3,5-4,4mm 4,5-5,4mm >5,5mm Nuchal translucency measurement (mm) Clur et al. 2008
7 Verdikte NT wk Normaal Karyotype Craniosynostosis Iniencephaly Agnathia/micrognathia Cardiac defects Diaphragmatic hernia Exomphalos Megacystis Renal agenesis Polycystic kidneys Multicystic kidneys Nephrotic syndrome Body stalk anomaly Congenital lymphedema Akinesia deformation sequence Myotonic dystrophy Spinal muscular atrophy Beckwith-Wiedeman syndrome GM1-gangliosidosis Mucopolysaccharidosis type VII Smith-Lemli-Opitz syndrome Vitamin D resistant rickets Zellweger syndrome Brachmann-de Lange syndrome Charge association di George syndrome EEC syndrome Fryns syndrome Noonan syndrome Perlman syndrome Stickler syndrome Treacher-Collins syndrome Trigonocephaly C syndrome VACTER association Achondrogenesis Achondroplasia Asphyxiating thoracic dystrophy Blomstrand osteochondrodysplasia Campomelic dysplasia Hypophosphatasia Jarcho-Levin syndrome Nance-Sweeney syndrome Osteogenesis imperfecta Roberts syndrome Short-rib-polydactily syndrome Sirenomelia Thanatophoric dysplasia Apert syndrome Blackfan Diamond anaemia Dyserythropoietic anaemia Thalassaemia-α Parvovirus B19 infection Souka et al 2001,2004, Bilardo 1998,2007
8 561 foetus met NT en normaal karyotype NT (mm) P95-3,4 (n=223) 3,5-4,4 (n=137) 4,5-5,4 (n=42) 5,5-6,4 (n=19) >=6,5 (n=30) Miscarr. /IUD (%) TOP (severe hydrops) (%) Structural/ genetic anomalies (%) Adverse pregnancy outcome (%) Live birth no defects (%) 2% 0,5% 6% 8 % 204 (92%) 5% 0 12% 17% 114 (83%) 2% 7% 19 % 29% 30 (71%) 0% 0% 42 % 42% 11 (58%) 17% 33% 30% 80% 6 (20%) Total 18 (4%) 14 (3%) 54 (12%) 86 (19%) 365 (81%) Bilardo et al. 2007
9 Kans op normale uitkomst na normale 20 weken screening % th >6.5 Nuchal Translucency (mm) Grote kans op een normale uitkomst na een normale 20 weken screening onafhankelijk van de grootte van de verdikte NT!
10 Structureel Echoscopisch Onderzoek Neurale buisdefecten
11 SEO pretest counseling - Onverwachte bevindingen - Sonomarkers - Waarde voor Downsyndroom screening
12 SEO pretest counseling - SEO is GEEN Downsyndroom screening! Daarvoor hebben we de combinatietest - Voorafgaande aan SEO dit duidelijk communiceren - SEO biedt nooit 100% garantie (afwijkingen niet zichtbaar, late onset enz.) - Specifiek vragen of bepaalde informatie niet op prijs wordt gesteld (bv geslacht)
13 Vertellen of niet vertellen? Wat een schattig en gezond kind! WFE richtlijnen voor echoscopisten
14 Sonomarkers Een sonomarker is een echoscopische bevinding die op zichzelf onbelangrijk is met betrekking tot de uitkomst van de zwangerschap niet specifiek is en ook frequent voorkomt bij een (chromosomaal) normale foetus, vaak van voorbijgaande aard is, echter de kans op foetale (chromosomale en nietchromosomale) afwijkingen of andere oorzaken verhoogt
15 Rapport downloaden via google RIVM.nl of NVOG.nl
16 Sonomarkers richtlijnen WFE Altijd verwijzing naar Centrum voor Prenatale Diagnostiek Harde - verdikte nekplooi (nuchal fold) - echodense darmen - milde ventriculomegalie mm - pyelectasie 10mm - kort femur P2.3-2 navelstrengvaten SUA
17 Verdikte nekhuid (nuchal fold) Definitie: > 6mm bij wk gemeten transversaal thv TCD schedel buitenzijde huid Prevalentie: 1-8,6 % populatie Geassocieerd met Trisomie 21, hartafwijking, genetische afwijking bv Syndroom v Noonan Aanbevelingen: verwijzen, invasieve diagnostiek
18 Echodense darmen Definitie: darmen net zo echodens als bot gain terugdraaien! Prevalentie: 0,6-2,4 % 20 wk echo Aanbevelingen: verwijzen invasieve diagnostiek, infectie screening DNA CF dragerschap beide ouders
19 Echodense darmen oorzaak 16% Onbekend Diversen 14% 42% Chromosomal Infectie CF 3% Bloeding Darm afwijkingen 11% 2% 7% 1% Doppler afwijkingen Geass. afwijkingen 4% Kesrouani et al. Fetal Diagn Ther 2003;18:240-6
20 Milde ventriculomegalie Laterale ventrikel mm onafhankelijk van de duur van de zwangerschap Prevalentie 0,15 % levendgeborenen 4% bij foetus met aneuploidie, % associatie m.n. CZS afwijkingen Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34:
21 Milde ventriculomegalie Altijd verwijzen Infectie serologie evt Invasieve diagnostiek Evt MRI Evt Anti thr 90% van de kinderen normale neurologische ontwikkeling Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34:
22 pyelectasie Normaal < 5mm bij 20 wk 5-10 mm echo herhalen bij 32 wk Indien dan >10 mm doorverwijzen Bij 20 wk > 10mm doorverwijzen Meting antero-posterior
23 Definitie: <P 2,3 Kort femur Prevalentie 4,3% trisomie 21 3,7% gezonde foetus Associatie: skelet dysplasie of IUGR Aanbevelling: verwijzen, geen indicatie voor invasieve diagnostiek
24 Sonomarkers Soft - plex choroideus cysten - echodens focus hart ook in combinatie, Geen verdere actie: mits foetale anatomie / biometrie verder volstrekt normaal
25 Plexus choroideus cyste Definitie: cyste (>3mm) in plexus van laterale ventrikels, enkel of dubbelzijdig Prevalentie: 1-2 % Associatie met trisomie 18 Geisoleerd: beschouwen als fysiologisch verschijnsel.
26 Echodense focus hart Definitie: echodense spot onder AV klep 88% LV, 5% RV, 7% beide Prevalentie: 0,9-4,9 % (vaker bij negroide ras) Onbekende pathofysiologie, geen relatie met hartafwijkingen Aanbevelingen: geen invasieve diagnostiek
27
28 Neusbot meting weken neusbotje of huid? huid kraakbeen botje Uitvergroten!
29 Normaal neusbotje Hypoplastisch neusbotje
30 Likelihood Ratio 51
31 Clinodactylie Korte humerus Brachycefalie Oor lengte Sandal gap
32 SEO en DS screening: Laat deze berekeningen en discussie aan het PD centrum over LR Nuchal Fold ~ 17.0 Kort femur ~ 2.5 Echodense darm ~ 5.5 Geen afwijkingen ~ 0.5 Kort femur + Echodense darm = 2.5 x 5.5 = L.R Geen afwijkingen = L.R. 0.5
33
34 Onverwachte bevindingen Doorverwijzing naar Centrum voor Prenatale Diagnostiek - Bij structurele afwijking (direct verwijzen ivm counseling / karyotypering / geavanceerd ultrageluid onderzoek) - Indien na gunstige uitslag combinatietest sonomarkers worden gevonden - Indien zwangere geen combinatietest had laten uitvoeren en er duidelijk markers voor Down syndroom aanwezig zijn (evidente nuchal fold, zeer kort/afwezig neusbot enz.) - Bij moeilijke counseling - Bij incompleet SEO
35 Hartelijk dank voor uw aandacht!
Verdikte NT. SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek. dr Rieteke van Zalen-Sprock
Verdikte NT SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek dr Rieteke van Zalen-Sprock Arts prenatale diagnostiek Screeningscoordinator NT meting niet alleen voor detectie
Nadere informatieKernzaken rond counselen
Kernzaken rond counselen Veel werk Registratie systemen nog niet aangepast orfeus, micronatal, astraia Consequenties Counselen Elke zwangere dient te worden gevraagd of ze geinformeerd wil worden Indien
Nadere informatieSonomarkers Counseling in de verloskundige praktijk
Counseling in de verloskundige praktijk Desiree Moens Arts echoscopist Inhoudelijk deskundige SPN Definitie Sonomarker of Soft marker: Een sonomarker is een echoscopische bevinding die op zichzelf onbelangrijk
Nadere informatieBeleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie
Prenatale screening Downsyndroom en SEO Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap,
Nadere informatieBeleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie
Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap, dient de zwangere vrouw die informatie
Nadere informatieScreening naar structurele afwijkingen in het eerste trimester
Nieuwe ontwikkelingen in de screening naar aangeboren afwijkingen Screening naar structurele afwijkingen in het eerste trimester Katia Bilardo CONFLICT OF INTEREST Directeur SPSNN Hoofd PND UMCG Strong
Nadere informatieCounseling en SEO met vermoeden hartafwijking. Vivian Schimmer
Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking Vivian Schimmer Introductie Vivian Schimmer Werkzaam bij Aleida, praktijk voor verloskunde en echoscopie te Schiedam Werkzaam als verloskundige sinds 2001
Nadere informatieCombinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc
Combinatietest: interpretatie kansuitslagen Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Uitslag Onderwerpen Combinatietest Test karakteristieken Achtergrond kansberekening Beleid bij onverwachte bevindingen
Nadere informatieIn het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Nadere informatieCombinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek
Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening Rieteke van Zalen, screeningscoördinator, AMC Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Onderwerpen Combinatietest
Nadere informatieAfwijkende biometrie bij SEO
Afwijkende biometrie bij SEO Verwijzing en uitkomst Drs. Karline van de Kamp Structureel Echoscopisch Onderzoek Structurele afwijkingen Biometrie Effectiviteit SEO Regio Groningen en Amsterdam Anencefalie
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015
Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:
Nadere informatieDE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK
DE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK PUBLIEKSMONITOR 2016 SAMENVATTING De resultaten van deze monitor zijn gebaseerd op gegevens die zijn geregistreerd in de
Nadere informatieAuteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker
1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum
Nadere informatiePrenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1
Nadere informatieSPN-MONITOR Prenatale screening in de regio
SPN-MONITOR 2015 Prenatale screening in de regio INHOUDSOPGAVE Over deze terugrapportage... 3 De prenatale screening in de SPN-regio... 4 Hoe verliep de gegevensaanlevering over 2015 aan Peridos?... 4
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van
Nadere informatieCounseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC
Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde
Nadere informatiePrenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Nadere informatieSPN-MONITOR Prenatale screening in de regio
SPN-MONITOR 2016 Prenatale screening in de regio INHOUDSOPGAVE Over deze terugrapportage... 3 De prenatale screening in de SPN-regio... 4 Hoe verliep de gegevensaanlevering over 2016 aan Peridos?... 4
Nadere informatieRegiobijeenkomst. Trisomie 13/18
Regiobijeenkomst Trisomie 13/18 Programma 14.00-14.20u Achtergrond / biochemie / testeigenschappen Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc 14.20 14.50u Echoscopische bevindingen in eerste / tweede
Nadere informatieBerichtenset. Peridos
Pagina: 1 van 21 Berichtenset Peridos Opdrachtgever: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu Centrum voor Bevolkingsonderzoek Auteurs: en Datum: 8-1-2014 Status: Definitief Pagina: 2 van 21 Inhoudsopgave
Nadere informatieSPN-MONITOR Prenatale screening in de regio
SPN-MONITOR 2017 Prenatale screening in de regio INHOUDSOPGAVE Over deze terugrapportage... 3 De prenatale screening in de SPN-regio... 4 Hoe verliep de gegevensaanlevering over 2017 aan Peridos?... 4
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap
Nadere informatieOnderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...
Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3
Nadere informatieDE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017
DE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017 SAMENVATTING In 2017 is 86,5 van de 173.244 zwangerschappen gecounseld voor prenatale screening. Bijna alle counselingsgesprekken
Nadere informatieInhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest
Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat
Nadere informatieDe Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc
De Combinatietest Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Kansbepalingstest Screening op Down-syndroom AD 9-14 weken Geen risico s Downsyndroom Trisomie 21 Vernoemd naar dr. John Langdon
Nadere informatieInleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale
Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')
Nadere informatieDatering van de zwangerschap
Datering van de zwangerschap Dr. P.G. Robles de Medina Arts-echoscopist Prenatale Diagnostiek AMC & Screenings-coordinator SPSAO Regiobijeenkomst 22 september 2011 Betrouwbare zwangerschapsdatering: Reductie
Nadere informatieGegevensrichtlijn SEO en GUO
DEFINITIEF Gegevensrichtlijn SEO en GUO Dit document is het resultaat van samenwerking tussen: Versie 1.0 Datum 12 januari 2015 PAGINA 2 Inhoudsopgave 1 Inleiding en scope 3 2 Huidige situatie (begin 2014)
Nadere informatieman, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening
man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).
Nadere informatieDownsyndroomscreening
info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het
Nadere informatieStichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken
Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken Visitatie Echocentrum Naam: AGB: Adres: Datum visitatie: Aanvang: Visitatie door: Contactpersoon centrum: Rechtsgeldig vertegenwoordiger: 1. Overeenkomsten
Nadere informatieScreeningsonderzoek in de vroege zwangerschap
Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap STATE OF THE ART 18 S E P T E M B E R 2009 SY M P O S I U M V ROEG E Z WA N G E R S C H A P ROSA L I N D E S N I JD E R S Onderwerpen S C R E E N E N O P
Nadere informatieDe kans op Trisomie. Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog
De kans op Trisomie Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog www.rivm.nl/pns/publicaties/down-seo Afkappunt verhoogde kans 1 op 200 Focus = trisomie 21 (Downs) Aanvullende informatie over Trisomie 18 (Edwards)
Nadere informatieContractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13
Stichting Prenatale Screening A dam e.o. Contractanten dag 15 april 2011 Trisomie 18/13 Eva Pajkrt Agenda Uitbreiding landelijke screening m.b.t trisomie 13 en 18 Opladen van gegevens uit Peridos Screening
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Bij St. Antonius Geboortezorg kunnen we tijdens je zwangerschap met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek die werkt met
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK
Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek
Nadere informatieCasuïstiek bespreking 22 mei 2017
Casuïstiek bespreking 22 mei 2017 Onderzoek naar 3 vessel view van het hart: wat betekent dit? Dr. EWM Grijseels, arts Prenatale Diagnostiek Dr. L. Torn, kindercardioloog Amphia ziekenhuis, Breda Overzicht
Nadere informatieCONCEPT LEIDRAAD STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 3.0
CONCEPT LEIDRAAD STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 3.0 Datum Goedkeuring: XX, versie 3.0 2018, vervangt versie 2.0, d.d. 07-03-2012 Methodiek: Consensus based Discipline: Monodisciplinair
Nadere informatieCRL zwangerschapsdatering en nevenbevindingen
CRL zwangerschapsdatering en nevenbevindingen Regionale bijeenkomst SPN 06 november 2018 Desiree Moens-van de Moesdijk Caroline Adriaanse Zwangerschapsdatering Vaste regels/richtlijn voor juiste en betrouwbare
Nadere informatie1 e trimester markers. Eva Pajkrt
1 e trimester markers Eva Pajkrt Combinatietest Bij 1:300 Sens 90%, spec 95% PPV 11%, NPV ~100% +LR 17,4; -LR 0,10 Nicolaides et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2005 1 e trimester markers Neus botje Ductus
Nadere informatieSPN. regionale bijeenkomst. 12 november 2015
SPN regionale bijeenkomst 12 november 2015 Programma Opening - Dr. Dominique Smeets, voorzitter SPN-Bestuur Prenatale screening: landelijke en regionale ontwikkelingen Dr. ir. Annette Stolwijk, directeur
Nadere informatieNevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
NVOG - MODELPROTOCOL richtlijnen Nekplooimeting (nuchal translucency, NT-meting) Naar dit modelprotocol wordt verwezen in NVOG-kwaliteitsnorm 6, Prenatale screening op foetale afwijkingen. nr. 4 1 ACHTERGROND
Nadere informatiePrenatale array CGH Counseling en voorbeelden
Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap
Nadere informatieWat verandert er in de counseling? Caroline Bax, perinatoloog AMC Nascholing counseling NIPT
Wat verandert er in de counseling? Caroline Bax, perinatoloog AMC Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk
Nadere informatieConceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)
Fetal Medicine Foundation KvK 24345524 Ged. Zuiderdiep 120, 9711 HM Groningen Tel: 06 44476866 training@fetalmedicine.nl Conceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) Dit conceptprotocol is
Nadere informatieGEBRUIKERSINSTRUCTIE MOSOS GEGEVENSINVOER PERIDOS
GEBRUIKERSINSTRUCTIE MOSOS GEGEVENSINVOER PERIDOS februari 2013 RCNZH 1 INHOUD Inleiding 3 1. Wijzigingen keuzelijsten 4 1.1 Mosos t.b.v. de NT-meting 1.2 Mosos t.b.v. het SEO 2. Registratie 5
Nadere informatieCombinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.
Nadere informatieEcho s in de verloskunde. November 2015 M. Kelderman Echoscopiste prenatale diagnostiek
+ Echo s in de verloskunde November 2015 M. Kelderman Echoscopiste prenatale diagnostiek + Echo s 6 tot 14 weken Vitaliteits echo Termijn echo Datering o.b.v. 1e dag L.M. is onjuist Tussen 8+4 en 12+6
Nadere informatieMaatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest
Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u
Nadere informatieNIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?
Nadere informatieOrganisatie en uptakevan. naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen. Marian Bakker
Organisatie en uptakevan de prenatale screening naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen Marian Bakker Organisatie van de prenatale screening Ingevoerd in 2007 Niet gericht op preventie of behandeling,
Nadere informatieWat verandert er in de counseling?
Wat verandert er in de counseling? [NAAM SPREKER] Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties
Nadere informatieGEBRUIKERSINSTRUCTIE MOSOS GEGEVENSINVOER PERIDOS
GEBRUIKERSINSTRUCTIE MOSOS GEGEVENSINVOER PERIDOS 28 maart 2013 versie: 1.1 1 INHOUD Inleiding 3 1. Wijzigingen keuzelijsten 4 1.1 Mosos t.b.v. de NT-meting 1.2 Mosos t.b.v. het SEO 2. Registratie
Nadere informatieNIPT Regionale bijeenkomst AMC
NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen
Nadere informatieUpdate NIPT sinds 1 april 2017
Update NIPT sinds 1 april 2017 Katelijne Bouman klinisch geneticus UMCG, Isala en MCL Met dank aan Dr. Lidewij Henneman VUMC en N. Corsten Janssen, UMCG prenatale screening Geen invasieve Dx Normaal Afwijkend
Nadere informatieVerwarring in de zwangerschap
Verwarring in de zwangerschap The 5th Utrecht Sessions for Congenital Heart Disease Henriëtte ter Heide Kindercardioloog aorta long Hartafwijkingen Geboortecijfer 2016: 172.520 (CBS) 0.8% aangeboren hartafwijkingen:
Nadere informatieProgramma Regiobijeenkomst
Programma Regiobijeenkomst 18:30 Welkom 18:35 Kwaliteit van de CT, monitoring vanuit het RIVM Erik Bom, RIVM 19:05 Landelijke en regionale ontwikkelingen in de prenatale screening Marian Bakker 19:35 Eerste
Nadere informatiecapita selecta E.W.M.Grijseels, T.E.Cohen-Overbeek, P.N.Adama van Scheltema, I.A.L.Groenenberg, E.M.Schoonderwaldt, E.A.P.Steegers en H.I.J.
capita selecta Sonomarkers: subtiele echoscopische bevindingen op de 20-wekenecho, die zwak correleren met enkele chromosomale en niet-chromosomale afwijkingen bij de foetus E.W.M.Grijseels, T.E.Cohen-Overbeek,
Nadere informatieVraag het aan uw zorgverlener
Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener
Nadere informatieNIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU
NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties
Nadere informatieWat verandert er in de counseling?
Wat verandert er in de counseling? Dr. Janneke Gitsels Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Nadere informatieEcho-onderzoek bij 13 weken voor beoordeling van de anatomie
Concept Protocol voor uitvoering Echo-onderzoek bij 13 weken voor beoordeling van de anatomie Inleiding Verschillende studies hebben aangetoond dat een aantal ernstige lichamelijke afwijkingen vast te
Nadere informatieNIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu?
NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? SPN bijeenkomst, november 2017 Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2 -Inleiding -Cijfers: landelijk-regionaal -Impressie werkzaamheden -Nevenbevindingen Dank
Nadere informatieCombinatietest: Nekplooimeting en doubletest Gynaecologie
Combinatietest: Nekplooimeting en doubletest Gynaecologie Locatie Hoorn/Enkhuizen Combinatietest: nekplooimeting en doubletest in het bloed De nekplooi Elke foetus heeft bij een zwangerschapsduur van 11
Nadere informatieEr zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek
Nadere informatieSTRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 1.1
STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 1.1 Datum Goedkeuring 01-11-2005 Methodiek Consensus based Discipline Multidisciplinair Verantwoording NVOG 1 Eisen te stellen aan de echoscopist Naar dit
Nadere informatieNIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk
Nadere informatieCitation for published version (APA): Fleurke-Rozema, H. (2017). Impact of the 20-week scan [Groningen]: Rijksuniversiteit Groningen
University of Groningen Impact of the 20-week scan Rozema, Johanna IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document
Nadere informatieNIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014
NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland
Nadere informatieWat verandert er in de counseling?
Wat verandert er in de counseling? Neeltje Crombag Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties
Nadere informatie2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends
2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends 1981-2011 Een belangrijk doel van de registratie is het monitoren van de prevalentie van aangeboren aandoeningen in de tijd. Onderstaande tijdtrends
Nadere informatieCijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking?
Cijfers NIPT Cijfers NIPT Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? De NIPT ontdekt ongeveer: 96 van de 100 (96%) foetussen met downsyndroom 87 van de 100 (87%) foetussen met edwardssyndroom
Nadere informatieDeel A (in te vullen door contractant)
Afdeling Obstetrie Kamer H4-205, Postbus 22660 1100 DD Amsterdam Tel. 020 5662357 E-mail: spsao@amc.uva.nl Ingeschreven K.V.K. 34289424 Deel A (in te vullen door contractant) Karakteristieken van het echocentrum
Nadere informatiestreng in de baarmoeder
streng in de baarmoeder casuïstiek bespreking SPSZN 21 november 2017 Dr Maarten Knapen gynaecoloog-perinatoloog ErasmusMC medisch directeur SPSZN Inleiding Toenemend aantal verwijzingen met verdenking
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatie1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.
1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
NVOG - KWALITEITSNORM richtlijnen Prenatale screening op foetale afwijkingen 1 INLEIDING Prenatale screening heeft als doel de zwangere vrouw en haar partner te informeren over de kans op een aangeboren
Nadere informatieUvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication
UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication Citation for published version (APA): de Graaf, I. M. (1999). On first trimester Down
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling
Nadere informatieIntroductie buikwanddefecten
Introductie buikwanddefecten Eurocat / SPSNN symposium 25-5-2018 Jorieke van Kammen-Bergman, klinisch geneticus / onderzoeker Eurocat, UMCG Inhoud Gastroschisis Omphalocele Zeldzame buikwanddefecten -
Nadere informatieAls zwangeren kiezen voor prenatale screening naar
Zorg NIPT, de niet-invasieve prenatale test Uitdagingen voor de toekomst Lidewij Henneman, G.C.M.L. (Lieve) Page-Christiaens en Dick Oepkes De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate
Nadere informatieVeranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest
Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms
Nadere informatieNEKPLOOIMETING (NT) Versie 2.0
NEKPLOOIMETING (NT) Versie 2.0 Datum Goedkeuring 07-03-2012 Methodiek Consensus based Discipline Monodisciplinair Verantwoording NVOG Nekplooimeting (Nuchal Translucency, NT-meting) Betreft ongewijzigde
Nadere informatieGespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT
Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken
Nadere informatieComplexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom?
NIPT Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? Algemeen Medisch Laboratorium Antwerpen Dr. M. Berth Trisomie 21 - Down Roizen NJ, Patterson D. Lancet 2003;361 (9365):1281-9
Nadere informatieScreening van pasgeborenen
Screening van pasgeborenen Algemeen en prenataal Arjan Lock, arts M&G 6 november 2014 Disclosure belangen spreker (Potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven
Nadere informatieNieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES
Nieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES Katelijne Bouman, klinisch geneticus Met dank aan dr Nicole
Nadere informatieCombinatietest. Inleiding. Doel. Figuur 1: Landelijke informatiefolder. FMF Netherlands
Combinatietest Inleiding Alle zwangeren in Nederland hebben sinds 2007 de mogelijkheid om in het eerste trimester de kans op trisomie te laten berekenen met behulp van de combinatietest. Met de combinatietest
Nadere informatieNIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics
NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor
Nadere informatieRisicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Nadere informatiede combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord
de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)
Nadere informatie