De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc

Transcriptie

1 De Combinatietest Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc

2 De Combinatietest Kansbepalingstest Screening op Down-syndroom AD 9-14 weken Geen risico s

3 Downsyndroom Trisomie 21 Vernoemd naar dr. John Langdon Haydon Down (1866) Aangeboren afwijking Verstandelijke beperking Typerende uitwendige kenmerken Bepaalde medische problemen

4 Downsyndroom 95%: trisomie 21 4%: translocatie chromosoom 21 1%: mozaïcisme

5 De Combinatietest Leeftijd NT meting AD weken CRL 45-79mm Serum AD weken (voorkeur 9-10 weken) PAPP-A en βhcg

6 Leeftijd 25 jaar 1: % 30 jaar 1: % 35 jaar 1: % 40 jaar 1:100 1% 45 jaar 1:30 3%

7 NT meting Tussen AD 11 en 14 weken Transsoniteit in de nekregio van de foetus Normaal en tijdelijk phenomeen

8 NT > 3,5 mm GUO2

9 Serum βhcg zwangerschapshormoon PAPP-A eiwit Correctie voor gewicht en roken

10 De Combinatietest Detectiegraad 90% Detectiekans bij oudere moeders (kans op fout-negatieve uitslagen ) Kans op fout-positieve uitslagen bij jongere moeders Voordeel: geen risico Nadeel: kansbepaling Verhoogde kans en dan?

11 Prevalentie Downsyndroom 1:550 Detectiegraad = 90% Aangedaan Terecht positief zwangeren Fout positiviteit = 5% Niet aangedaan Fout positief

12 Counseling en combinatietest WBO (wet bevolkings onderzoek) Vergunningplichtig Per regio 1 vergunninghouder: het regionale centrum prenatale screening Counseler, laboratorium en echoscopist hebben een overeenkomst met de vergunninghouder

13 Counseling Iedere zwangere dient gevraagd te worden of zij geinformeerd wil worden over screening op Downsyndroom Alleen indien pte dit wenst volgt er een counselingsgesprek Informed choice

14 Counseling Uitleg over de combinatietest over de betekenis van de uitslag evt. vervolgonderzoek indien verhoogde kans De combinatietest kan: geruststellen ongerust maken moeilijke keuzes

15 Counseling Hoeveel wilt u weten over het ongeboren kind? Indien verhoogde kans: wel of niet vervolgonderzoek? Indien Downsyndroom, en dan? Beëindiging van de zwangerschap?

16 Logistiek NT meting AD weken CRL 45-79mm Zekere termijn! Serum termijnecho of zekere ELM bij regelmatige cyclus AD weken (voorkeur 9-10 weken)

17 Uitslag Door Bureau Prenatale Screening VUmc Kansberekening 1-5 werkdagen na NTmeting, afhankelijk van moment labafname Uitslag direct per fax naar verwijzer; verloskundige licht zwangere in Uitslag per post naar zwangere (VUmc populatie) Door de echoscopist in het echocentrum Kansberekening en uitslag direct bij NTmeting

18 Uitslag 1:200 kans Evt diagnostisch onderzoek CVS of AP NT p99 (3,5 mm): GUO2 (AD AD18-22) NT p95, maar <p99: (AMC) GUO 2 (AD18-22) βhcg > 4,5 MoM: GUO 2 (AD12 en AD18-22)

19 Tr 13 en tr 18 De combinatietest geeft in de praktijk aanwijzingen voor het merendeel van de gevallen van tr 18 (Edwardssyndroom) en tr13 (Patausyndroom) Standaard kansbepalingen op Edwards- en Patausyndroom vinden niet plaats binnen de screening waarvoor vergunning is verleend

20 Uitslag Test Corrected MoM Verhoogde kans op: Tr 18 berekenen Papp-A 0,20 -trisomie 13, 18 Ja Free bhcg triploidie (69xxy) Papp-A 0,20 -trisomie groeirestrictie, PE Free bhcg 0,25 -trisomie 18 Ja Free bhcg 4.5 mom -triploidie (69,xxy) -

21 Trisomie 18: syndroom van Edward Multipele congenitale afwijkingen 5% wordt > 1 jaar

22

23 Trisomie 13: syndroom van Patau Multipele congenitale afwijkingen 5% wordt > 6 mnd

24 Triploïdie: (69XXY) Dubbele bevruchting Multipele congenitale afwijkingen Afwijkingen placenta

25 Financiering Combinatietest gefinancierd via het basispakket zorgverzekering Combinatietest niet vergoed < 36 jaar, tenzij indicatie voor prenatale diagnostiek Blijkt uit zelfbetaalde combinatietest een kans dan heeft pte recht op de daaraan verbonden verzekerde zorg Kosten counseling + CT +/- 160 euro

26 Bronvermelding Handige websites: