Vraag het aan uw zorgverlener

Transcriptie

1 Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener De volgende informatie is beschikbaar gesteld om u te informeren over de Harmony Prenatal Test. Bespreek het met uw medische zorgverlener voordat u besluit of de Harmony Prenatal Test geschikt is voor u.

2 v Eenvoudig v Veilig v Accuraat voor u en uw zwangerschap. De Harmony Prenatal Test is een nietinvasief bloedonderzoek dat het risico bepaalt van foetale trisomie in zwangerschappen van 10 weken of meer, en tevens de optie omvat voor evaluatie van het Y-chromosoom, wat informatie kan geven over het geslacht van de foetus.

3 Wat is een trisomie? Mensen hebben 23 paar chromosomen, strengen van DNA en eiwitten die genetische informatie bevatten. Trisomie is een chromosomale aandoening die optreedt als er drie exemplaren van een bepaald chromosoom zijn in plaats van de verwachte twee. Trisomie 21 ontstaat door een extra exemplaar van chromosoom 21 en is de meest voorkomende trisomie bij de geboorte. Trisomie 21 veroorzaakt het syndroom van Down, hetgeen wordt geassocieerd met een lichte tot matige intellectuele handicap en dat ook kan leiden tot spijsverteringsproblemen en aangeboren hartafwijkingen. Naar schatting, is het syndroom van Down aanwezig in 1 van elke 740 pasgeborenen. 1 Trisomie 18 ontstaat door een extra exemplaar van chromosoom 18. Trisomie 18 veroorzaakt het syndroom van Edwards en wordt geassocieerd met een hoog percentage miskramen. Kinderen die met het syndroom van Edwards worden geboren, kunnen diverse medische aandoeningen hebben en een kortere levensverwachting. Naar schatting, is het syndroom van Edwards aanwezig in 1 van elke 5000 pasgeborenen. 2 Trisomie 13 ontstaat door een extra exemplaar van chromosoom 13. Trisomie 13 veroorzaakt het syndroom van Patau en wordt geassocieerd met een hoog percentage miskramen. Kinderen die met trisomie 13 worden geboren, hebben meestal ernstige aangeboren hartafwijkingen en andere medische aandoeningen. Zij worden zelden ouder dan één jaar. Naar schatting, is trisomie 13 aanwezig in ongeveer 1 van elke pasgeborenen. 3

4 Y-chromosoomaneuploïdie (XYY) ontstaat door een extra exemplaar van chromosoom Y. Deze aandoening wordt vaak niet geconstateerd. In sommige gevallen kan XYY echter worden geassocieerd met lichte leerproblemen een verminderde lees- en spreekvaardigheid. Mannen met XYY zien er niet anders uit dan mannen zonder deze aandoening. Naar schatting, is XYY aanwezig in ongeveer 1 van elke 1000 mannelijke pasgeborenen. 4,5 Wat kan de Harmony Prenatal Test mij en mijn zorgverlener vertellen? De Harmony Prenatal Test bepaalt het risico van algemene foetale trisomie door het meten van de relatieve hoeveelheid chromosomen in het bloed van de moeder. De Harmony test bepaalt het risico van trisomie 21, 18 en 13 bij de foetus, maar sluit niet alle foetale afwijkingen uit. Waarin is de Harmony Prenatal Test anders dan andere prenatale tests? De Harmony Prenatal Test is gebaseerd op de nieuwste vorderingen in niet-invasieve prenatale testen. Het is een eenvoudig en veilig bloedonderzoek waarvan in analytische onderzoeken is aangetoond dat het het risico van foetale trisomie detecteert. 6 Andere screeningtests zoals serumbloedonderzoek en echoscopie zijn ook niet-invasief, maar hebben tot 5% vals-positieve resultaten en missen de detectie van maximaal 30% van de gevallen van foetale trisomie Dergelijke tests kunnen abusievelijk melden dat een zwangerschap positief is voor een foetale trisomie, terwijl die in feite negatief is (een vals-positieve uitslag). Of zij kunnen abusievelijk melden dat een zwangerschap negatief is voor een foetale trisomie terwijl die positief is (een vals-negatieve uitslag). De vals-positieve en vals-negatieve percentages zijn aanzienlijk lager voor de Harmony-analyse. Diagnostische onderzoeken zoals amnioscopie of monsterafname van de chorionische villus (chorionic villus sampling, CVS) zijn nauwkeurig voor het detecteren van foetale trisomie, maar zijn invasief en brengen het risico met zich mee van verlies van de foetus. 8

5 De Harmony Prenatal Test detecteert > 99% van de gevallen van foetale trisomie 21, met een vals-positief percentage van < 0,1%. 6 Wie kan een Harmony Prenatal Test krijgen? De Harmony Prenatal Test kan worden besteld door medische zorgverleners voor vrouwen met een zwangerschapsleeftijd van minstens 10 weken. De Harmony test kan nu worden besteld voor alle eenlingzwangerschappen na in-vitrofertilisatie (IVF), inclusief eigen en niet-eigen donatie. De test is nog niet beschikbaar voor gebruik bij meerlingenzwangerschappen (zoals tweelingen). Deze test bepaalt niet het risico van mosaïcisme, partiële trisomie of translocaties. Laat het uw gezondheidszorgteam weten wanneer u nog vragen hebt over de Harmony Prenatal Test. Gratis telefoonnummer: ARIOSA ( )

6 Ariosa, Harmony en Harmony Prenatal Test zijn handelsmerken van Ariosa Diagnostics, Inc Ariosa Diagnostics, Inc. Alle rechten voorbehouden. CALIFORNIA ARIOSA DIAGNOSTICS UNITED STATES Detectiepercentage Percentage valspositieve uitslagen T21 6,9 >99% <0,1% T18 6,9 >98% <0,1% T % <0,1% De Y-analyse verschaft > 99% nauwkeurigheid voor het geslacht van de foetus. Deze kan ook het risico van Y-aneuploïdie bepalen. 11 De Harmony Prenatal Test is ontwikkeld door, en wordt als laboratoriumonderzoek uitgevoerd, door Ariosa Diagnostics, een door de CLIA gecertificeerd, door CAP goedgekeurd klinisch laboratorium. 1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. bezocht op 12 juli U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy bezocht op 12 juli U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy bezocht op 12 juli bezocht op 21 februari Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders. 6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: /j.ajog ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. (2007) 109: ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007;110: Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol. 2012;207:374.e Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: / uog Gegevens in archief.