Introductie buikwanddefecten

Transcriptie

1 Introductie buikwanddefecten Eurocat / SPSNN symposium Jorieke van Kammen-Bergman, klinisch geneticus / onderzoeker Eurocat, UMCG

2 Inhoud Gastroschisis Omphalocele Zeldzame buikwanddefecten - Blaasexstrofie - OEIS complex - Body stalk anomaly - Pentalogie van Cantrell

3 NO

4 Hoe vaak komt het voor? Aangeboren aandoening in 2-3% MCA 7% CZS 4% Hart 17% Chromosomaal / genetisch 20% Schisis 4% Overig 4% Tr. Digestivus 6% Bewegingsapparaat 21% Tr. Urogenitalis 17% Bron: Eurocat Noord Nederland

5 Hoe vaak komt het voor? N = AA (100%) N = 56 omphalocele (1,5%) N = 28 gastroschisis (0,7%) N = 7 overig BWD (0,2%) Chromosomaal / genetisch 20% Overig 4% MCA 7% CZS 4% Hart 17% Schisis 4% Tr. Digestivus 6% Bewegingsapparaat 21% Tr. Urogenitalis 17% Bron: Eurocat Noord Nederland

6 Hoe vaak komt het voor? 0,7% chromosomaal BWD MCA 7% CZS 4% 1,7% BWD eci Hart 17% Chromosomaal / genetisch 20% Schisis 4% N = 56 omphalocele N = 28 gastroschisis N = 7 overige BWD Buikwanddefecten 2,4% Overig 4% Tr. Digestivus 6% = 7 / geboortes Bewegingsapparaat 21% Tr. Urogenitalis 17% Bron: Eurocat Noord Nederland

7 Gastroschisis Lateraal defect Geen membraan Klein defect

8 Gastroschisis pathogenese Pathogenese onduidelijk: - Vasculaire disruptie - Incompleet sluiten van de laterale plooien

9 Prevalentie per geboortes Prevalentie per geboortes 4,0 3,5 3,0 2,5 2,0 1,5 1,0 0,5 Europa Gastroschisis prevalentie 4,0 3,5 3,0 2,5 2,0 1,5 1,0 0,5 NNL 0,0 0,0 Jaar Jaar Bron: EUROCAT website database: (full members, alle gastroschisis cases, ook met chromosomale origine)

10 EUROCAT

11 Prevalentie per geboortes Prevalentie per geboortes 4,0 3,5 3,0 2,5 2,0 1,5 1,0 0,5 Europa Gastroschisis prevalentie 4,0 3,5 3,0 2,5 2,0 1,5 1,0 0,5 NNL 0,0 0,0 Jaar Jaar Bron: EUROCAT website database: (full members, alle gastroschisis cases, ook met chromosomale origine)

12 Gastroschisis risicofactoren Jonge moeders: < 20j 7-12x hogere kans Roken, alcohol, drugs, laag BMI Medicatie: SSRIs, antivirale middelen, OAC * Maternale ziekten: depressie, SOA * * Given et al 2017, Paediatr Perinatal Epidemiol

13 Gastroschisis geassocieerde afwijkingen Darm afwijkingen (~25%) Andere afwijkingen: hart en urogenitaal (~10%) Zelden chromosomale afwijking Goede prognose Herhalingsrisico sibs ~1-2%

14 Gastroschisis PND Detectie prenataal % * IUGR (30-60%) Premature partus (30%) Zwangerschapsuitkomst: 81% LB, 4% FD, 15% TOPFA # * Fleurke-Rozema et al 2017, Prenat Diagn # Bron: EUROCAT website database (a) David et al 2008 Prenat Diagn

15 Omphalocele Midline defect Membraan Cave: fysiologische herniatie darmen

16 Omphalocele pathogenese Pathogenese onduidelijk: - Ingewanden keren niet terug in buikholte - Opnieuw herniatie tgv niet sluiten laterale plooien

17 Prevalentie per geboortes Prevalentie per geboortes Omphalocele prevalentie Europa NNL Jaar Jaar Bron: EUROCAT website database: (full members, alle omphalocele cases, ook met chromosomale origine)

18 Omphalocele risicofactoren Jonge moeders: < 20j 2,5x hogere kans Oudere moeders: > 40j 8,8x hogere kans Afro-Amerikaanse moeders Meerlingen, jongens Maternale obesitas / SSRI?

19 Omphalocele geassocieerde afwijkingen 1/3 geïsoleerd, 1/3 MCA, 1/3 chromosomaal MCA: hart, urogenitaal, schisis, NBD, hernia diafragmatica Chromosomaal: trisomie 18 en 13 BWS: macrosomie, macroglossie, visceromegalie, grote placenta, polyhydramnion

20 Detectie prenataal 96% * IUGR, premature partus Omphalocele PND Zwangerschapsuitkomst: 36% LB, 4% FD, 60% TOPFA # Herhalingsrisico sibs ~ 1% * Fleurke-Rozema et al 2017, Prenat Diagn # Bron: EUROCAT website database (b) Upadhyay et al 2016 Congenit Anom

21 Blaasexstrofie Laag buikwanddefect Open blaas Epispadie : = 2.3 : 1 1/ / Sporadisch (HHR ~1%)

22 OEIS complex Omphalocele Exstrofie blaas en epispadie Imperforate anus (anus atresie) Spinale afwijkingen (spina bifida) ~ 1 / Sporadisch (laag HHR) B L (a) Victoria et al 2018, Pediatr Radiol

23 Buikwanddefect Neuraal buisdefect Ledemaat afwijkingen Scoliose Korte navelstreng Lethaal Sporadisch (laag HHR) Body stalk anomalie LBWC (a) Victoria et al 2018, Pediatr Radiol

24 Pentalogie van Cantrell 1. Buikwanddefect 2. Hernia diafragmatica 3. Afwijkend borstbeen 4. Defect pericard 5. Hart afwijkingen Heel zeldzaam Sporadisch (laag HHR) (a) Victoria et al 2018, Pediatr Radiol

25 Samenvatting Buikwanddefecten: zeldzaam, PND >95% Gastroschisis: lateraal defect zonder membraan, jonge moeders, vaak geïsoleerd, goede prognose Omphalocele: midline defect met membraan, jonge/oudere moeders, 1/3 geïsoleerd, 1/3 MCA, 1/3 chromosomaal

26 Met dank aan

27 Vragen?