Contractanten dag 15 april Trisomie 18/13

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Contractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13"

Transcriptie

1 Stichting Prenatale Screening A dam e.o. Contractanten dag 15 april 2011 Trisomie 18/13 Eva Pajkrt

2 Agenda Uitbreiding landelijke screening m.b.t trisomie 13 en 18 Opladen van gegevens uit Peridos Screening op Down syndroom: 1 e trimester echo markers Uniformiteit en verzamelen van Follow up gegevens Wat verder ter tafel komt

3 Argumenten tegen: Invoering SEO: opsporing cases T13/18, echter kwaliteit SEO nog niet bekend Iatrogene miskraamrisico bij aandoeningen die meestal eindigen in miskraam of IUVD

4 Overwegingen voor screening T13/18 Argumenten tegen: Uitgebreidere counseling nodig (kennis vereist, kost meer tijd, zwangere meer informatie te verwerken)

5 Overwegingen voor screening op T13/18 Argumenten voor: Diagnose in vroeg stadium maakt TOP mogelijk Vroege TOP minder emotioneel belastend dan late TOP (Korenromp et al. 2005) Bij vroegtijdige diagnose kans op sectio obv IUGR (T18) kleiner Vermijden andere obstetrische risico s zoals pre-eclampsie (T13)

6 Overwegingen voor screening T13/18 Intensieve begeleiding van patiënten met T13/18 minder vaak nodig Zwangerschap is emotionele en lichamelijke belasting Recht op weten (tevens geen informatie hoeven achterhouden als verloskundig hulpverlener)

7 Screeningsprestaties van combinatietest voor T13/18 Met DS algoritme 60-70% detectie (Cuckle et al. 2004) Toepassing van Edwards algoritme (Cuckle et al. 2004; Spencer et al. 2002) - detectie > 90% -FPR met enkele tienden van procenten

8 Leeftijd Kans op levendgeboren kind met trisomie 1 per T21 T18 T Savva et al PD 2010;30:57

9 Leeftijd Kans op levendgeboren kind met trisomie per T21 T18 T Savva et al PD 2010;30:57

10 Combinatietest Nekplooi Serum PAPP-A Serum bhcg Trisomie 21 Verdikt Laag Hoog Trisomie 18 Verdikt Laag Laag Trisomie 13 Verdikt Laag Laag Kansberekening Trisomie 21, 18, 13 FPR detectie Trisomie 18 detectie Trisomie 13 Koster et al % 77% 80% Breathnach et al % 82% 78% Kagan et al % 97% 94% Koster et al PD 2010 in press Kagan et al Hum Repr 2008;23:1968 Breathnach et al OG 2007;110:651

11 Multiple of the median (MoM) Eenheden Zwangerschapsduur Mediane waarden in normaal populatie in relatie tot zwangerschapsduur 16 eenheden bij 11 weken = 16 / 8 = 2,0 MoM 16 eenheden bij 12 weken = 16 / 16 = 1,0 MoM 16 eenheden bij 13 weken = 16 / 32 = 0,5 MoM

12 Datering op basis van CRL Datering op basis van CRL, HC en TCD Datering op basis van LMP verlaten Optimale datering bij CRL mm Indien datering tussen weken verschilt van eerdere datering dan meting bij weken hanteren Behalve: zwangerschap na geassisteerde techniek of echo verricht in Jonge Zw. Unit

13 De meest belangrijke factor Zwangerschapsduur PAPP-A IU bhcg Gestation (wks)

14 Onderbeoordeling zwangerschapsduur = Onderschatting van de kans PAPP-A IU bhcg Gestation (wks)

15 Overbeoordeling van de zwangerschapsduur = Overschatting van de kans PAPP-A IU bhcg Gestation (wks)

16 Trisomie 18 en 13 in Noord Engeland Trisomie 18 Trisomie 13 Aantal in de studie Prenatale diagnose 56% (1985) -> 90% (2007) 53% (1985) -> 89% (2007) Zwangerschapsafbreking 86% 92% Aantal levendgeborenen 67 (22%) 30 (27%) Hartafwijkingen bij levendgeborenen 39% 40% Overleving 1 week 36% 43% Overleving 1 maand 27% 30% Overleving 1 jaar 6% 3% Irving J Mat Fet Neon Med, 2010; Early Online, 1 5 (registered births northern UK)

17 Kansberekening KANS = Leeftijdsrisico x LR (NT-meting) x LR (ßHCG) x LR (PAPP-A)

18 Likelihood ratio Likelihood = waarschijnlijkheid op Down foetus waarschijnlijkheid op normale foetus LR = 1.0 kans onveranderd LR = 2.0 kans 2x zo groot LR = 0.5 kans 2x zo klein

19 Factoren van invloed Zwangerschapsduur Voorgaande zwangerschap met trisomie Maternaal gewicht Roken Diabetes Aantal foetussen

20 Voorgaande trisomie Als in een voorgaande zwangerschap trisomie is vastgesteld dan is de uitgangskans in de volgende zwangerschap 0.75% hoger dan zonder voorgaande trisomie. 1 per per 70

21 De kans bij 12 weken Bij 12 weken is de kans op trisomie groter dan bij de geboorte Kans op trisomie bij 12 weken Trisomie per (~1 per 200) Trisomie per (~1 per 625) Trisomie 13 6 per (~1 per 1500) Bray & Wright PD 1998;18:1045 Snijders et al PD 1994;14:543

22 De kans bij de geboorte Kans op levendgeboren kind met trisomie Trisomie per (1 per 500) Trisomie per (1 per 4000) Trisomie per (1 per 6500) De kans op trisomie neemt toe met leeftijd Savva et al PD 2010;30:57

23 Intrauterine sterfte trisomie Spontane miskraam of sterfte tussen 12 weken en geboorte: Trisomie 21 40% Trisomie 18 80% Trisomie 13 80% Bray & Wright PD 1998;18:1045 Snijders et al PD 1994;14:543

24 Afwijkingen bij 12 weken prevalentie Holoprosencephalie 1:1300 Omphalocele 1: 400 Megacystis 1:1600 Kagan et al UOG 2010;36:10 n=57119

25

26

27

28

29 Micrognathie: 13 en 18

30 Holoprosecencephalie: 13

31 Profiel bij holoprosencephalie

32 Wijde fossa posterior: 18 en 13

33 Microphtalmie: 13

34 Hartafwijkingen: 18 en 13

35

36 Hoge hartslag: trisomie 13

37 Afwijkende ductus venosus

38 Spina bifida

39 Omphalocele: trisomie 18 en 13

40 Echogene nieren: 13

41 Megablaas

42 Polydactilie

43 Afwijkingen bij 20 weken

44 Brachycephalie: 18

45 Klein cerebellum: 13 en 18

46 Wijde fossa posterior: 13 en 18

47 Milde ventriculomegalie: 18 en 13

48 Holoprosencephalie: 13

49 Afgeplat voorhoofd: 13

50 Micrognathie: 13 en 18 30/11/2004

51

52 Afwijkend profiel: prolabium

53 Orofaciale schisis

54 Bilaterale schisis: 13 en 18 30/11/2 004

55 Single neusgat: trisomie 13 30/11/2 004

56 Mediane schisis: trisomie 13

57 Spina bifida: sagittale vlak 30/01/200 4 E

58 Spina bifida transversale vlak Note splayed bony area : U shape

59 Spina bifida: coronale vlak 30/01/200 4 E

60 Hartafwijkingen AVSD: 18 en 13

61

62 Omphalocele

63 Echogene nieren

64 Radius afwijkingen: 18

65 Bilaterale radius aplasie

66 Klompvoeten: trisomie 18 en 13 30/01/200 4 E

67 Polydactylie: 13

68 IUGR!

69

70

71

72 Zoals het ging Groei pdf 15 wk

73

74

75 Bedankt voor de aandacht!

76 Angelique Hartman, Regiobeheerder SPSAO

77 Zorgverlening invoergegevens Orfeus Mosos Vrumun indien géén bronsysteem Astraia Onatal Hl7v3 koppeling Export / import via Excel Handmatige invoer

78 Export/import via Excel Elk kwartaal Door zorginstellingbeheerder BSN en ABG nrs zijn essentieel Import uitgevoerd door RC

79 Inloggen in Peridos

80 Status koppelingen Orfeus online: loopt Vrumun: contact opnemen met leverancier Micronatal: dit jaar nog overstappen naar Onatal of kiezen voor ander systeem Mosos en Astraia: wordt aangewerkt lab-koppeling: wordt getest

81 Vrumun Dhr. Wouter Went : Mobiel : 06/ info@vrumun.nl Hij zal de praktijken individueel begeleiden met het klaarmaken van Vrumun voor het exporteren van gegevens naar Peridos

82 Orfeus online Counselinggegevens opladen naar Peridos door Hugo Heilema, Verloskundigenpraktijk Zaandijk