UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen

Transcriptie

1 UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie

2 Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen die geboren zijn met een schisis. Misschien komt schisis in jouw familie voor en wil je meer weten over de erfelijkheid van schisis. Of wil je graag weten wat de kans is dat jouw toekomstige kinderen geboren zullen worden met een schisis. Voor dit soort vragen kun je terecht bij een klinisch geneticus. De klinisch geneticus maakt deel uit van het schisisteam. Tegenwoordig worden de meeste kinderen na hun geboorte eenmalig gezien door een klinisch geneticus. Vroeger was dat niet zo, omdat er nog veel minder bekend was over erfelijkheid, dus misschien ben jij als baby nooit gezien door een klinisch geneticus. Maar ook als je niet meer onder behandeling bent bij het schisisteam, kan je huisarts of het schisisteam je nog verwijzen naar een klinisch geneticus. In deze folder vind je uitleg over schisis en erfelijkheid en informatie over wat de klinisch geneticus voor jou kan betekenen. Hoe ontstaat een schisis? Een schisis ontstaat door een storing in de ontwikkeling van het gezicht en/of het gehemelte. Dit gebeurt al in de zesde tot twaalfde week van de zwangerschap. Het gezicht ontstaat uit meerdere onderdelen die met elkaar moeten vergroeien. Rond zes weken sluiten normaliter eerst de lip en de kaak en een paar weken later pas het gehemelte. Wat is erfelijkheid? Aangeboren afwijkingen kunnen erfelijk en niet-erfelijk zijn. Erfelijke eigenschappen die je ouders aan je doorgeven zijn bijvoorbeeld je haarkleur of bloedgroep. Maar ook bepaalde ziektes of aangeboren afwijkingen kunnen van ouder op kind worden doorgegeven. Dit noemen we erfelijke aandoeningen. Een schisis ontstaat meestal door een combinatie van erfelijke en niet-erfelijke factoren: dit heet multifactorieel. De erfelijke factoren zijn vastgelegd in de genen. Niet-erfelijke factoren (ook wel omgevingsfactoren genoemd) zijn bijvoorbeeld medicijnen, roken of een bepaald voedingspatroon. Een (geïsoleerde) 1

3 schisis is vaak multifactorieel bepaald. Een geïsoleerde schisis is een schisis zonder bijkomende (lichamelijke) afwijkingen. Er is nog weinig bekend over welke omgevingsfactoren precies een rol spelen bij het ontstaan van schisis. In sommige gevallen is een schisis wel erfelijk. Is mijn schisis erfelijk? Om te bepalen wat de kans is, dat jouw kinderen een schisis krijgen (dit wordt de herhalingskans genoemd), zal de klinisch geneticus je een aantal vragen stellen zoals over het voorkomen van aangeboren afwijkingen of andere aandoeningen in je familie, en je eigen gezondheid. Er zal een lichamelijk onderzoek worden gedaan om na te gaan of de schisis gepaard gaat met andere uiterlijke bijzonderheden of dat er sprake is van een geïsoleerde schisis. Meestal heeft iemand met een geïsoleerde schisis een lage kans op het krijgen van een kind met een schisis. Soms heeft iemand naast een schisis ook andere aangeboren afwijkingen, of leerof ontwikkelingsproblemen. In die gevallen kan er sprake zijn van een syndroom. Een syndroom betekent een verzameling van kenmerken. Syndromen kunnen erfelijk en niet-erfelijk zijn. Er bestaan zeer veel verschillende syndromen en het is niet altijd mogelijk een (genetische) diagnose te stellen. Wanneer de klinisch geneticus vermoedt dat er sprake is van een syndroom is het soms nodig om wat bloed af te nemen voor een chromosomenonderzoek of een gericht DNAonderzoek, om dit nader te onderzoeken. Wanneer er sprake is van een syndroom hangt de herhalingskans af van de (erfelijke) oorzaak van dit syndroom. Het kan ook zijn dat schisis in je familie voorkomt. Dit wordt familiaire schisis genoemd. Wanneer er sprake is van een syndroom of wanneer schisis in de familie voorkomt kan de herhalingskans hoger zijn. Onderzoek tijdens de zwangerschap Tijdens het gesprek met de klinische geneticus kun je ook informatie krijgen over mogelijkheden van onderzoek tijdens de zwangerschap. Foliumzuur Aan alle vrouwen die zwanger willen worden wordt geadviseerd extra foliumzuur te gebruiken. Dit verkleint de kans op spina bifida (open ruggetje). Er zijn aanwijzingen dat dit ook de kans op een kind met schisis verkleint. Er wordt geadviseerd om minimaal vier weken voor de bevruchting te beginnen met het slikken van foliumzuur; het is dus verstandig een maand voordat je stopt met het gebruik van voorbehoedsmiddelen foliumzuur te gaan slikken. De aanbevolen hoeveelheid is een tablet van 0.5 mg per dag. Foliumzuur is verkrijgbaar bij drogist en apotheek. Foliumzuur moet tot en met tien weken na de eerste dag van de laatste menstruatie worden gebruikt. Meer informatie kun je vinden op of Het wordt aangeraden vóór een zwangerschap te stoppen met roken. Roken geeft een iets hogere kans op een schisis en geeft onder andere meer kans op groeivertraging van de ongeboren baby. Praktische informatie Wanneer de huisarts of het schisisteam je heeft verwezen naar de afdeling Genetica krijg je een vragenlijst thuis gestuurd. Je moet dan zelf contact opnemen voor het maken van een afspraak op de polikliniek Klinische Genetica. Na het afronden van het onderzoek ontvang je altijd een brief met een samenvatting. De kosten van het klinisch genetisch onderzoek worden vergoed door de zorgverzekering. Houd er wel rekening mee dat een verrekening met het eigen risico plaatsvindt. Vragen Heb je vragen naar aanleiding van deze folder? Stel deze dan bij je bezoek aan het Schisisteam of bezoek je huisarts. Zij kunnen ook met je bespreken of een verwijzing naar de afdeling Genetica zinvol is. 2 3

4 Noteer hier je vragen

5 Adres Bezoekadres Polikliniek Kinderen en Jeugdigen (Klinische Genetica), route 788 Ingang UMC St Radboud Centraal Geert Grooteplein-Zuid GA Nijmegen Postadres UMC St Radboud 836 Klinische Genetica Postbus HB Nijmegen Telefoonnummer UMC St Radboud overname van (gedeelten uit) deze tekst is uitsluitend mogelijk na schriftelijke toestemming van Productgroep Communicatie